O que a deficiência de piruvato carboxilase causa?

Olá. Bom, o piruvato carboxilase é a enzima que regula a lipogênese, a gluconeogênese e a síntese de neurotransmissores. As manifestações clínicas incluem: dificuldades respiratórias, ataques,  acidose lática, hipoglicemia periódica, hipotonia e atraso psicomotor marcante. O curso clínico pode ser parecido à Doença de Leigh (uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central), dê uma lida sobre este, é interessante.

Espero ter ajudado.

Att.

Obrigada Luaciana Vaccarezza! :D