Sobre a genetica humana , quais anomalias mais comuns?

1. Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença hereditária que ocorre em decorrência da produção anormal de glóbulos vermelhos no sangue. As chamadas hemácias, assim, ganham o formato de foice — daí o nome. Também por causa disso, as células da membrana são alteradas e se rompem com facilidade, o que provoca anemia.

Acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é fundamental para a saúde de todos os órgãos do corpo.

2. Daltonismo

É um distúrbio visual em que a pessoa não consegue distinguir todas as cores, enxergando somente algumas delas. A causa do daltonismo é uma alteração genética hereditária ligada ao cromossomo sexual X. Ela não tem cura e costuma atingir mais os homens (que tem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois).

3. Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença genética considerada autossômica recessiva — pois precisa de dois genes, um do pai e um da mãe, para que a pessoa apresente a doença. Ela afeta homens e mulheres, na mesma proporção, e está ligado a um mau funcionamento dos aparelhos digestivo, respiratório e das glândulas sudoríparas (que produzem o suor).

A enfermidade tem como característica o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras partes do corpo. Essa secreção pode ser ainda pegajosa e densa.

É provocada por um defeito no gene que faz com que o corpo produza muco em excesso, que acaba se acumulando no trato respiratório e no pâncreas. Esse defeito é causado no braço longo do cromossomo 7.

4. Hemofilia A

É uma doença hereditária, que também não tem cura, e em que ocorrem diversos sangramentos espontâneos (internos e externos), além do retardo no tempo de coagulação sanguínea, surgimento de hematomas, dores e inchaço nas articulações.

Se não for tratada corretamente, a hemofilia pode levar à morte por hemorragia.

Apesar de ser uma doença tipicamente genética, ela também pode ser causada por outros fatores. Quando a origem é genética, está ligada a um gene presente no cromossomo sexual Z, mas também pode ter causa autoimune — quando o sistema imunológico passa a atacar o próprio organismo por engano.

A hemofilia pode ser, ainda, provocada por uma mutação espontânea. E é importante destacar que cerca de 1/3 da população com essa doença não possui histórico da doença na família.

5. Síndrome de Down

A síndrome de Down, ou trissomia do 21, é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra nas células do indivíduo — a pessoa apresenta 47 cromossomos em vez de 46.

Essa mutação genética, apesar de parecer simples e inofensiva, causa uma série de problemas no desenvolvimento corporal e cognitivo da pessoa. A criança já nasce com traços físicas e características intelectuais inconfundíveis para pacientes com síndrome de Down.

Para responder essa pergunta devemos colocar em prática nosso conhecimento sobre Genética.

As anomalias genéticas mais recorrentes em humanos são:

• Síndrome de Down;

• Anemia falciforme;

• Diabetes;

• Câncer;

• Daltonismo.

Para responder essa pergunta devemos colocar em prática nosso conhecimento sobre Genética.

As anomalias genéticas mais recorrentes em humanos são:

• Síndrome de Down;

• Anemia falciforme;

• Diabetes;

• Câncer;

• Daltonismo.