Uma doença do Filamento de ACTINA

Os microfilamentos são pequenos filamentos de actina que junto com filamentos intermediários dão origem aos microtubulos que quando associados formam o chamado citoesqueleto.

>>>Algumas doenças que afetam o citoesqueleto ( e que por consequência afetam os microfilamentos ) :

- ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA :

 
É uma doença de transmissão autossômica dominante com gene de expressão variável.

Isto é comprovado pelo fato de que 25% dos casos não se consegue detectar outros membros afetados na família, o que sugere mutação ou penetrância variável.

Caracteriza-se pela forma esférica do eritócito.

É mais frenquente em caucasóides do que em negróides e as formas leves e os portadores assintomáticos podem alcançar 1% da população.

- ETIOPATOGENIA :

Essa doença é causada por um defeito estrutural protéico da membrana de hemácia.

A anormalidade de membrana mais consistente na Esferocitose Hereditária é a redução de espectrina no citoesqueleto da membrana da célula, permitindo maior permeabilidade de sódio e aumento de consumo do ATP.

A perda de superfície da membrana pode ser devido à liberação de parte da dupla camada lipídica, que não é sustentada pelo citoesqueleto.

A medula óssea produz hemácias normais bicôncavas, mas estas perdem a membrana ao passar pela circulação esplênica e pelo restante do sistema mononuclear-fagocítico.

A relação entre a área da superfície e o volume diminui e a célula torna-se esférica.

O grau de deficiência de espectrina nos eritrócitos é proporcional ao aumento da fragilidade osmótica e à instabilidade da dupla camada

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