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É possível utilizar o PCR para diagnosticar doenças monogênicas? Como?

💡 4 Respostas

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Laina Pires

Sim, a reação em cadeia da polimerase (PCR) é outra técnica que duplica o DNA, e possibilita o diagnóstico de doenças monogênicas, ou seja, causadas por um par de cromossomos apenas. Com ela, é possível analisar até 16 cromossomos.

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Andre Smaira

Atualmente, o teste de DNA pré-natal é restrito a desordens monogênicas - aquelas doenças nas quais o fenótipo clínico é uma consequência direta da mutação de um único gene. A longo prazo, é possível que o diagnóstico também esteja disponível para doenças mutagênicas, quando sua etiologia genética é melhor compreendida.


Testes estão disponíveis para a maioria dos distúrbios monogênicos comuns, bem como para um grande número de doenças mais raras. A fibrose cística é a doença genética letal mais comum da infância em populações de origem branca europeia, a síndrome do X frágil é uma das causas mais comuns de retardo mental em homens e anemia falciforme e polineuropatia amiloidótica familiar do tipo I.


Não é mais significativo (nem possível) produzir um catálogo exaustivo de doenças para as quais o teste de DNA está disponível. Para que o teste de DNA seja disponibilizado para uma doença específica, apenas duas condições básicas devem ser satisfeitas:

  • Um diagnóstico clínico preciso deve ser possível.

  • O gene defeituoso deve ter sido mapeado com precisão para uma região de um cromossomo ou, idealmente, clonado e caracterizado.


O primeiro ponto inicialmente parece auto-evidente, mas incorpora o importante conceito de heterogeneidade genética: um fenótipo de doença pode ser causado por defeitos em diferentes genes. Nos piores casos, diferentes defeitos genéticos simplesmente não podem ser distinguidos em termos clínicos, levando potencialmente ao gene errado sendo analisado. Além disso, o clínico deve estar sempre pronto para reconsiderar os diagnósticos feitos anos antes, talvez porque novos genes tenham sido encontrados; isso pode ser difícil ou impossível se nenhum paciente estiver disponível para exame e se a documentação clínica estiver incompleta.

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Andre Smaira

Atualmente, o teste de DNA pré-natal é restrito a desordens monogênicas - aquelas doenças nas quais o fenótipo clínico é uma consequência direta da mutação de um único gene. A longo prazo, é possível que o diagnóstico também esteja disponível para doenças mutagênicas, quando sua etiologia genética é melhor compreendida.


Testes estão disponíveis para a maioria dos distúrbios monogênicos comuns, bem como para um grande número de doenças mais raras. A fibrose cística é a doença genética letal mais comum da infância em populações de origem branca europeia, a síndrome do X frágil é uma das causas mais comuns de retardo mental em homens e anemia falciforme e polineuropatia amiloidótica familiar do tipo I.


Não é mais significativo (nem possível) produzir um catálogo exaustivo de doenças para as quais o teste de DNA está disponível. Para que o teste de DNA seja disponibilizado para uma doença específica, apenas duas condições básicas devem ser satisfeitas:

  • Um diagnóstico clínico preciso deve ser possível.

  • O gene defeituoso deve ter sido mapeado com precisão para uma região de um cromossomo ou, idealmente, clonado e caracterizado.


O primeiro ponto inicialmente parece auto-evidente, mas incorpora o importante conceito de heterogeneidade genética: um fenótipo de doença pode ser causado por defeitos em diferentes genes. Nos piores casos, diferentes defeitos genéticos simplesmente não podem ser distinguidos em termos clínicos, levando potencialmente ao gene errado sendo analisado. Além disso, o clínico deve estar sempre pronto para reconsiderar os diagnósticos feitos anos antes, talvez porque novos genes tenham sido encontrados; isso pode ser difícil ou impossível se nenhum paciente estiver disponível para exame e se a documentação clínica estiver incompleta.

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