A fenilcetonúria, também conhecido como PKU é uma doença congénita do metabolismo causada por falta do enzima fenilalanina hidroxilase, resultando numa incapacidade para sintetizar o aminoácido tirosina de fenilalanina no fígado. É uma doença congênita com padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, se ambos os pais portarem o gene defeituoso, a doença será transmitida hereditariamente aos filhos. É um tipo de hiperfenilalaninemia. Fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo; o corpo não metaboliza adequadamente um aminoácido, a fenilalanina , pelo déficit ou ausência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. Como resultado, a fenilalanina se acumula e é tóxica para o sistema nervoso central, causando danos cerebrais. A causa da doença é a falta da enzima fenilalanina hidroxilase (FAOH) ou diidropterina redutase (DHPR). A fenilalanina hidroxilase catalisa a hidroxilação da fenilalanina na tirosina, mas esta reação só é possível acoplada à ação da diidropterina redutase.
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A fenilcetonúria, também conhecido como PKU é uma doença congénita do metabolismo causada por falta do enzima fenilalanina hidroxilase, resultando numa incapacidade para sintetizar o aminoácido tirosina de fenilalanina no fígado. É uma doença congênita com padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, se ambos os pais portarem o gene defeituoso, a doença será transmitida hereditariamente aos filhos. É um tipo de hiperfenilalaninemia. Fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo; o corpo não metaboliza adequadamente um aminoácido, a fenilalanina , pelo déficit ou ausência de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. Como resultado, a fenilalanina se acumula e é tóxica para o sistema nervoso central, causando danos cerebrais. A causa da doença é a falta da enzima fenilalanina hidroxilase (FAOH) ou diidropterina redutase (DHPR). A fenilalanina hidroxilase catalisa a hidroxilação da fenilalanina na tirosina, mas esta reação só é possível acoplada à ação da diidropterina redutase.