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Question

O fator V de Leiden é uma mutação identificada em 20 a 60% dos pacientes com trombose venosa. Portanto, como esta mutação é capaz de elevar risco de trombose?

Isabella Zaia · Answer

O fator V é o mais importante fator de risco genético da trombose venosa. Uma mutação muda sua configuração, então irá depender do da proteina alterada para saber se elevará ou reduzirá o risco, então é fator dependente.

Katia Araujo Pessoa · Answer

V Leiden é o nome dado a uma mutação genética humana do fator V. Nessa doença, de origem genética, autosômicadominante e, portanto, hereditária, há uma interferência na atuação da proteína C, na sua forma ativada, causando uma predisposição à hipercoagulabilidade e à trombose.[1][2] O Fator V Leiden é a doença hereditária de hipercoagulabilidade mais comum na população da Eurasia.[3][4][5] Seu nome foi dado em referência à cidade de Leiden(Holanda) onde foi identificada pelo Prof R. Bertina et al. em 1994[

Andre Smaira · Answer

A trombose, que também é conhecida como Trombose Venosa Profunda (TVP), ocorre quando há a formação de um coágulo sanguíneo em uma ou mais veias que ficam localizadas da parte inferior do corpo do indivíduo, comumente na região das pernas.

Os principais sintomas da trombose são a presença de dores e de inchaço na pernas, queimação e também a mudança na cor da pele do indivíduo.

O fator V de Leiden constitui uma mutação que ocorre na posição 1691 no gene do Fator V, resultando na resistência do Fator V à clivagem pela proteína C ativada e mutações que ocorrem nesse gene podem provocar um coágulo de sangue de forma anormal, aumentando assim os riscos de trombose venosa no indivíduo.

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