Tendo em vista seus conhecimentos responda o que torna a SCID tão letal?
David nasceu com Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), um grupo muito raro de doenças potencialmente fatais nos primeiros meses de vida. Felizmente, hoje em dia, as crianças nascidas com SCID já possuem uma expectativa de vida maior. Tendo em vista seus conhecimentos responda o que torna a SCID tão letal? Cite 3 possíveis causas da SCID e as implicações clínicas associadas a esses distúrbios genéticos. Relacione os padrões de herança da SCID com a probabilidade de homens e mulheres serem portadores do gene mutante. Que métodos de diagnósticos e possíveis tratamentos estão disponíveis nos dias de hoje? Qual seria a importância do aconselhamento genético nessa situação?
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RD Resoluções 
Há mais de um mês
As causas da SCID são todas hereditárias e podem ser por: 1. mutação em um gene do cromossomo sexual X; 2. herança de uma doença autossômica recessiva; 3. deficiência da enzima adenosina desaminase.
Devido a essa doença, crianças recém nascidas já estão propícias a contraírem doenças como pneumonia, infecções virais, candidíase e diarreia de forma persistente e repetida logo nos primeiros meses de vida. Devido a isso, essas crianças não crescem ou se desenvolvem normalmente.
Os diagnósticos podem ser dados através de exames de sangue e triagem. Os tratamentos disponíveis atualmente são: isolamento reverso, antibióticos, antifúngicos, imunoglobulinas para prevenir infecções, transplante de células-tronco e possivelmente a reposição da enzima adenosina desaminase ou terapia genética.
Nesse caso, a importância do aconselhamento genético está no aconselhamento com base na probabilidade de repassar a doença para gerações futuras, orientando os casais que pretendem ter filhos.
As causas da SCID são todas hereditárias e podem ser por: 1. mutação em um gene do cromossomo sexual X; 2. herança de uma doença autossômica recessiva; 3. deficiência da enzima adenosina desaminase.
Devido a essa doença, crianças recém nascidas já estão propícias a contraírem doenças como pneumonia, infecções virais, candidíase e diarreia de forma persistente e repetida logo nos primeiros meses de vida. Devido a isso, essas crianças não crescem ou se desenvolvem normalmente.
Os diagnósticos podem ser dados através de exames de sangue e triagem. Os tratamentos disponíveis atualmente são: isolamento reverso, antibióticos, antifúngicos, imunoglobulinas para prevenir infecções, transplante de células-tronco e possivelmente a reposição da enzima adenosina desaminase ou terapia genética.
Nesse caso, a importância do aconselhamento genético está no aconselhamento com base na probabilidade de repassar a doença para gerações futuras, orientando os casais que pretendem ter filhos.
jessyca jennyfer
Há mais de um mês
O que torna a SCID tão letal?
As crianças com SCID apresentam alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida quando não diagnosticadas e tratadas corretamente. Isso ocorre devido a mutações em genes que controlam a maturação de células do sistema imune adaptativo. A característica principal dos recém-nascidos (RNs) com SCID é a falha na produção de linfócitos T, podendo também causar falha na produção de linfócitos B e natural killer (NK) dependendo da mutação genética.
Cite 3 possíveis causas da SCID e as implicações clínicas associadas a esses distúrbios genéticos
A forma mais comum resulta de uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual) (denominada doença ligada ao cromossomo X) e ocorre quase que exclusivamente em meninos. Outra forma é geralmente herdada como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) recessiva. Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe. Outra forma da doença deve-se a uma deficiência da enzima adenosina desaminase. Esta enzima degrada uma substância tóxica nos leucócitos. Se não houver adenosina desaminase suficiente, a substância tóxica se acumula matando os leucócitos. Portanto, há menos leucócitos para combater infecções.
Relacione os padrões de herança da SCID com a probabilidade de homens e mulheres serem portadores do gene mutante.
Essas doenças se manifestam apenas quando os pais são portadores de genes com mutações e transmitem para o seu filho duas cópias alteradas do mesmo gene. A probabilidade de que este fato ocorra é de 25%. Por isso, muitas pessoas podem ser portadoras dessas mutações sem manifestar a doença, fazendo com que esta condição genética passe despercebida no histórico médico do casal.
Que métodos de diagnósticos e possíveis tratamentos estão disponíveis nos dias de hoje?
O diagnóstico da SCID é frequentemente iniciado com base em uma história clínica completa, exame físico e exames laboratoriais solicitados para dar base à investigação genético-molecular. O tratamento é feito com antibióticos, antifúngicos e imunoglobulinas para prevenir infecções, transplante de células-tronco, às vezes, a reposição de adenosina desaminase ou terapia genética e isolamento reverso.
Qual seria a importância do aconselhamento genético nessa situação?
Poder orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação. Através do aconselhamento, é possível observar essas probabilidades, bem como as consequências para o bebê e para a família, ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal.
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