A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas.
A sua hereditariedade não é totalmente certa, podendo ser autossômica dominante.
O seu diagnóstico é feito quando se apresentam três achados clínicos, e então com testes moleculares.
Em geral, para que os afetados cheguem a idade adulta sem sintomas, é necessário um diagnostico precoce, até mesmo intrauterino. Assim, são lidados com os sintomas e problemas desde cedo. O maior problema é sobreviver a infância, pois passando disso o prognóstico é bom. É necessário que seja feito acompanhamento quanto a prematuridade, a hipoglicemia, cardiomiopatia, microglossia e tumores.
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