Síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21;
Síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e
Síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais.
No entanto, problemas podem ocorrer durante a meiose. Colocando o caso de uma inversão em um estado de heterozigosidade, o mais comum, no caso em que apenas um dos cromossomos homólogos passou por essa mutação.
As sequências homólogas tendem a se unir para prosseguir com o cruzamento; também a região invertida tende a se alinhar com a região normal do outro cromossomo, tendo, assim, que fazer um loop.
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