A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão). Na célula humana, contam-se 46 desses filamentos. Quando a célula inicia seu processo de divisão (mitose ou meiose), esses filamentos se espiralizam (enrolam-se sobre si mesmos) e se condensam, transformando-se nos famosos cromossomos. Ou seja, eles são praticamente a mesma coisa, porém com estruturas diferentes. O cromossomo é a cromatina enroladinha, pronto a ser duplicado na fase S da interfase para a divisão celular. O cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomo de uma dada espécie e apresenta forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é constante para a espécie, entretanto o número pode variar em casos de alterações cromossômicas.
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