Descreva o mecanismo físiopatológico responsável pelo aparecimento de 4 tipos de glicogenoses e suas complicações?

As deficiências enzimáticas resultam em maior concentração do glicogênio em diversos tecidos do organismo. As glicogenoses são classificadas em doze tipos diferentes, nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados.

A glicogenose tipo I representa cerca de 25% do total das glicogenoses e é caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, responsável pela reação final do processo de glicogenólise e gliconeogênese. Portanto, os indivíduos com esta doença são incapazes de converter a glicose-6-fosfato em glicose livre para a circulação sanguínea, resultando no acúmulo excessivo de glicogênio no fígado, rins e mucosa intestinal.

A diferenciação clínica entre as glicogenoses às vezes é difícil, mas o tipo I é tomado aqui como exemplo por ser o mais grave e o de início mais precoce. A hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidemia láctica já podem estar presentes desde o período neonatal ou aparecerem após alguns meses de vida. O fígado tem consistência habitual, superfície lisa, mas pode atingir a fossa ilíaca direita e esquerda.