Qual o principal teste para diagnosticar alterações cromossomicas?

O exame de rotina mais comum na citogenética e que é muito requisitado principalmente no diagnóstico de doenças como leucemias é o cariótipo. O nome cariótipo é dado ao conjuntos de cromossomos metafásicos (cromossomos no estágio mais condensado durante a fase do ciclo celular denomidada metáfase) em uma célula. No cariótipo visa-se analisar a quantidade e estrutura dos cromossomos em uma célula. Este tipo de exame exige uma análise de especialistas em citogenética, que com auxílio de microscopia óptica de maior resolução e processamento de imagens, conseguem identificar alterações cromossômicas em uma célula.

FISH. A Hibridação in situ por Fluorescência (FISH) é uma técnica de citogenética molecular que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência para detectar anomalias cromossômicas como microdeleções e rearranjos complexos, que estão além do poder de resolução da citogenética clássica.

O Sequenciamento Completo do EXOMA, ou seja, o Teste do EXOMA, é o mais eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas, ou seja, por mutações na sequência do DNA (diferentes das doenças causadas por deleção ou duplicação cromossômica, nas quais há falta, ou excesso, de DNA). Ele permite testar, de uma só vez, simultaneamente, TODOS os cerca de200.000 exons dos mais de 20.000 genes humanos, dentre os quais 3.315 genes estão sabidamente associados a doenças genéticas listadas no Clinical Genomics Database (CGD). 

O Teste do EXOMA pesquisa o gene responsável pelo quadro clínico de um(a) paciente (ou feto) e leva ao diagnóstico conclusivo em mais de 25% dos casos com suspeita de doença genética.

Apesar das malformações congênitas e alterações cromossômicas afetarem apenas 5% dos recém-nascidos, este é um dos aspectos que mais preocupa os futuros país. Durante o pré-natal, alguns exames permitem detectar algumas das mutações mais comuns, bem como identificar se há malformação no feto, o que ajuda a preparar-se para o parto e também a proporcionar os cuidados que o bebê necessite ao nascer.

Atualmente, o teste mais seguro e eficaz para detectar alterações cromossômicas é o exame pré-natal não invasivo (NIPT NACE), porém também existem exames que surgiram antes dessa tecnologia genética que continuam sendo utilizados.

Antes de decidir sobre o teste pré-natal que possa identificar doenças cromossômicas como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau, é importante que gestante conheça todas as opções e como funciona cada uma delas, contando sempre com o aconselhamento do médico que lhe acompanha.