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Explique a síndrome de Kostmann?


2 resposta(s)

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Kamila Sales

Há mais de um mês

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ana caroline

Há mais de um mês

síndrome de Kostmann, também denominada neutropenia congênita grave, é uma desordem genética autossômica recessiva 3, que acomete a medula óssea, levando à neutropenia ao nascimento. Foi descoberta no ano de 1956, pelo médico sueco Kostmann.

Habitualmente, a síndrome de Kostmann é de herança autossômica recessiva, mas eventualmente pode ser autossômica dominante. Na maioria dos casos (herança autossômica recessiva) é necessário que ambos os genitores sejam portadores do gene mutado, transmitindo-o à progênie. Todavia, os pais não apresentam quaisquer sintomas da desordem. Já no segundo casos, quando a herança é autossômica dominante, somente uma cópia do gene defeituoso já é o suficiente para o progenitor manifestar a síndrome.





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