Tem várias aplicações, como vacinas de genes ou descoberta de mutações.
Por exemplo no cancro da mama, há muitos grupos de investigação a trabalhar diretamente com médicos ginecologistas para descobrir mutações específicas que aumentam o risco de cancro da mama na população geral
Outro caso é o dos adenomas hipofisários, sabemos que há mutações envolvidas no crescimento anormal da hipófise e que muitas vezes passam de pais para filhos. Se soubemos se um pai tem essa mutação e desenvolveu o tumor, podemos controlar os sintomas dos filhos muito antes deles aparecerem e até reduzir o risco de aparecimento do tumor por administração de hormonas
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