O genoma de um organismo é uma sequência de ADN completa de um conjunto de cromossomas; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduo diplóide contém em cada uma das suas células somáticas. Quando se diz que o genoma de uma espécie que se reproduz sexualmente foi "sequenciado", normalmente está a referir-se à determinação das sequências de um conjunto de autossomas e de um de cada tipo de cromossoma sexual, que determinam o sexo. Mesmo em espécies cujos indivíduos são todos do mesmo sexo, o que é descrito como "uma sequência genómica" pode ser um composto de cromossomos de vários indivíduos. Em português corrente, a expressão constituição genética pode ser usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo. Ao estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmente genómica, termo que distingue essa disciplina da genética, que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes únicos ou de grupos de genes. História O projeto foi fundado em 1990, com prazo de conclusão de 15 anos. James D. Watson, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, assumiu inicialmente a direção do projeto.[1] Em 1990, o PGH tinha o envolvimento de mais de 5000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios, que contavam com um orçamento, segundo diferentes fontes, que variou de US$ 3 bilhões a US$ 53 bilhões. O PGH contou com um financiamento de 3 milhões de dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e do NIH estadunidense. O Projeto contou com o envolvimento de diversos laboratórios e centros de pesquisa ao redor do mundo, criando dessa forma o Consórcio Internacional de Sequenciamento do Genoma Humano. Este consórcio publicou um esboço inicial na revista científica Nature em fevereiro de 2001 com cobertura de cerca de 90 por cento do genoma. [2] No dia 10 de julho de 1999 foi anunciado o primeiro rascunho do genoma humano. Como a precisão do resultado precisava ser máxima, muita análise e revisão foram feitas de modo que cada base no genoma fosse sequenciada num total de 10 a 12 vezes. Em 14 de abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto [3] anunciou que o projecto fora concluído com sucesso, com a sequenciação (no Brasil, sequenciamento) de 99% do genoma humano com uma precisão de 99,99%.
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