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Síndromes genéticas Profª. Dra. Thabata P. Soeira Síndromes Genéticas • Maioria = ANEUPLOIDIAS (alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula) q Tipos: monossomia, nulissomia ou polissomia q Podem atingir qualquer um dos 23 pares cromossômicos q Dependendo do par envolvido, ocorre o desenvolvimento de uma certa doença q Causas: vírus, raio X, substâncias químicas, idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular meiótica. Síndromes mais comuns Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Down Introdução: o que é a síndrome de Down? Trissomia do cromossomo 21 É uma condição humana geneticamente determinada É a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população Etiologia: Brasil nasce 1 criança com SD para cada 600 a 800 nascimentos, independente de raça, gênero e/ou condição social Determina características físicas específicas e atraso no desenvolvimento O diagnóstico da síndrome de Down O diagnóstico é clínico!!! Quanto mais características específicas da SD forem identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico Após essa identificação/ suspeita, deve ser feita a análise do cariótipo Expressões genotípicas que podem causar a SD Trissomia simples • Ocorre quando não há a separação correta dos pares de cromossomos, ficando a célula com 24 cromossomos, ou seja, um cromossomo a mais no par 21 Translocação • Ocorre quando há um outro pedaço do cromossomo 21 em outro cromossomo Mosaicismo • Ocorre quando todas as células que se originarem do cromossomo 21, serão trissômicas, ou seja, terão 47 cromossomos SD por translocaçãoSD por trissomia simples Características fenotípicas da SD Problemas associados Cataratas congênitas (3% das crianças) Anomalias do trato gastrointestinal (12% de crianças) Infecções Crises convulsivas • Na adolescência e vida adulta • Desordens psiquiátricas • Doença de Alzheimer Fisioterapia Fisioterapia • Hipotonia muscular • Frouxidão ligamentar • Atraso no DNPM • Cardiopatia – que pode “atrapalhar” nas sessões – impedindo a progressão dos exercícios • O bebê pode começar a fisioterapia desde o nascimento para que, com os exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores da síndrome de Down • Estimulação precoce • Orientação aos pais • https://www.youtube.com/watch?v=2ZHR3GUZR1I • https://www.youtube.com/watch?v=z3O11_hNea4 • https://www.youtube.com/watch?v=1P_CBsEX-Pg Próxima aula: • Discussão dos mapas mentais mencionados na aula anterior • Novo mapa mental e discussão sobre: • luxação de quadril, pé torto e torcicolo congênito