Síndrome de Down: Diagnóstico e Cuidados

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Saúde da Criança 
Síndrome de Down 
 É uma anormalidade genética causada pela trissomia do cromossomo 21 em todas 
as células do organismo. Seu paciente se apresenta com proeminência de 
bochechas, fenda palpebral oblíqua, lábios grossos, língua grande e grossa, nariz 
pequeno, alterações vasculares e neurológicas (deficiência intelectual por lesões 
difusas no SNC). 
 No entanto, também proporciona aos indivíduos uma alta neuroplasticidade, 
permitido seu desenvolvimento secundário adequado. Esse estimulo deve existir em 
todo o ambiente frequentado pelo paciente, desde sua casa, até escola e 
atendimentos de saúde (visão multidisciplinar). 
A valorização a diversidade humana e equidade das pessoas com deficiência são prerrogativas presentes na Lei 
Brasileira de Inclusão de 2015. 
Código CID: Q90 
DIAGNÓSTICO 
 É eminentemente clínico com o reconhecimento das características físicas do 
paciente, porém a confirmação deve ser feita com a identificação dos sinais 
cardinais de Hall e realização do cariótipo (se ainda persistir a dúvida – sempre 
encaminhar a família para o aconselhamento genético concomitantemente). 
SINAIS CARDINAIS DE HALL 
 Perfil facial achatado; 
 Hipotonia; 
 Hiperflexibilidade das articulações; 
 Fendas palpebrais oblíquas; 
 Pele redundante na nuca; 
 Displasia de pelve ao RX; 
 Orelhas pequenas e arredondadas; 
 Prega palmar única. 
 Ao cariótipo, será reservado o objetivo de confirmar o genótipo do paciente e o 
padrão de mutação que resultou na formação a síndrome de Down, podendo ser por 
trissomia livre (não disjunção cromossômica de origem meiótica), trissomia por 
translocação robertsoniana com o cromossomo 21 de forma não equilibrada (deleção 
de braços curtos e fusão de braços longos) ou por trissomia livre do 21 em mosaico 
(presença de duas ou mais linhagens diferentes de um mesmo indivíduo). 
 Eventualmente, pode-se fazer o diagnóstico ainda na gestação com a amniocentese 
ou biópsia de vilo corial, caso o país permita o aborto para análise de segmento e 
interrupção a gravidez. 
RASTREIO PRÉ-NATAL 
 Pode-se realizar a translucência nucal (avalia a presença de liquido posterior na nuca 
do feto – Down cursa com aumento de líquido) ou o NIPT (teste não invasivo que 
diferencia DNA fetal e materno, comparando-os). 
SEGUIMENTO 
 Devido ao risco aumentado de outras patologias, é necessário realizar o rastreio no 
portador da síndrome com ECO e hemograma, além dos testes normais que todo RN 
realiza. 
Há evidências que a Sd de Down cursa com apneia do sono, ganho ponderal, estenose de JUP bilateral e 
hipertrofia tonsilar. 
 Para crianças de 2 a 10 anos, deve-se promover um estilo de vida saudável para elas, 
com alimentação, higiene e exercícios físicos em escala adequada a elas, 
introduzindo as atividades do cotidiano aos poucos e com paciência. 
 Após os 10 anos, os pacientes devem seguir com uma manutenção doe estilo de vida, 
promovendo sua autonomia e socialização. 
Todo paciente deve ser tratado com singularidade e atenção individualizados.