Síndrome do Cromossomo X Frágil

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Saúde da Criança – 
Síndrome do Cromossomo X Frágil 
 Definida por uma falha na porção subterminal de um braço longo do cromossomo X 
de um indivíduo pela expansão da repetição das bases CGG (> 200), cursando com 
alterações físicas, comportamentais e déficits cognitivos. 
 Essa expansão de repetições CGG causam a redução a produção da proteína FMRP 
(fragile X mental retardation protein). Essas mutações são transmitidas por portadores 
do gene (50 a 200 mutações). 
QUADRO CLÍNICO 
 Em homens, observa-se mais frequência de retardo mental grave, além de atraso da 
fala, hiperatividade e característica de autismo (pouco contato visual, movimentos 
estereotipados, desvio do olhar). Pode ocorrer também, aumento do volume testicular, 
face alongada, fronte alta e proeminente, orelhas grandes e em abano, pele frouxa, 
queixo proeminente, prolapso da válvula mitral e dilatação do arco aórtico. 
DIAGNÓSTICO 
 Quando o retardo mental for inespecífico, faz-se necessário o exame citogenético 
para confirmação da mutação e rastreio de genes portadores nos familiares de 
primeiro grau (auxilia no aconselhamento genético). 
 No Brasil, devido a indisponibilidade dos exames no SUS, o rastreio do X frágil é clínico 
e pela puericultura de forma contínua na infância. 
TRATAMENTO 
 Não se pode tratar a síndrome, apenas intervir em suas consequências, tais como 
promover um ambiente familiar de alta qualidade, melhorias do serviços educacionais 
e melhora da socialização.