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Recém-nascido apresenta quadro de icterícia colestática na 2ª semana de vida, acompanhado de vômitos, diarreia, letargia, hipotonia, hipoglicemia, ...

Recém-nascido apresenta quadro de icterícia colestática na 2ª semana de vida, acompanhado de vômitos, diarreia, letargia, hipotonia, hipoglicemia, hepatomegalia e substâncias redutoras (+) na urina após ingestão de leite. Esse quadro é sugestivo de


A) glicogenose.
B) fenilcetonúria.
C) mucopolissacaridose.
D) galactosemia.
E) histidinemia.

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27 pág.

Medicina Faculdade Pitágoras de São LuísFaculdade Pitágoras de São Luís

Respostas

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O quadro clínico apresentado é sugestivo de galactosemia, uma doença metabólica hereditária que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. A deficiência de uma enzima específica impede a conversão da galactose em glicose, levando ao acúmulo de galactose e seus metabólitos no organismo, o que pode causar danos ao fígado, cérebro, rins e outros órgãos. O teste do pezinho é capaz de detectar a galactosemia e outras doenças metabólicas congênitas. O tratamento consiste em uma dieta restrita em galactose e lactose.

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