Copia de Sindrome de turner ^

Prévia do material em texto

SÍNDROME DE TURNER 
DEFINIÇÃO 
 É rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômico, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X;
A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%);
O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípico distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
FISIOPATOLOGIA 
As anomalias cardíacas incluem coarctação da aorta, aorta bicúspide. Com a idade, surge a hipertensão arterial;
Coarctação . As anomalias renais e hemangioma são frequentes;
Ocorrem  telangiectasia no trato Gastrointestinal resultando em sangramento ou perda proteica. Ocorre perda auditiva; estrabismo, hipermetropia são comuns e aumentam o risco de ambliopia. Tireoidite, diabetes mellitus e doença celíaca são mais comuns do que na população em geral.
Os lactentes têm alto risco de desenvolverem deslocamento do quadril. Cerca de 10% dos adolescentes apresentam escoliose, Osteoporose e fraturas são relativamente comuns em mulheres com a síndrome de Turner; 
A disgenesia gonadal (os ovários são substituídos por fitas ou estroma fibrosos bilaterais e não há desenvolvimento de óvulos) acontece em 90% dos casos em mulheres.
Entre 15% e 40% das adolescentes com síndrome de Turner têm puberdade espontânea, mas apenas 2 a 10% têm menarca espontânea;
O retardo mental é raro, mas muitas meninas têm diminuição de habilidades de percepção, deficit de atenção/hiperatividade e não conseguem boa pontuação nos testes e em matemática, mesmo que alcancem melhores resultados nos testes verbais ou de inteligência.
EPIDEMIOLOGIA 
A sua prevalência foi estimada em 1 em cada 5.000 nados vivos (1 em cada 2.500 nascimentos do sexo feminino).
QUADRO CLÍNICO 
A anormalidade mais encontrada na síndrome de Turner é a baixa estatura. A disgenesia gonadal, refletindo insuficiência ovariana, e tórax em escudo com hipertelorismo mamário, são outros sinais frequentes. A ST é uma das causas mais comuns de falência ovaria prematura e infertilidade. O tórax em escudo e a baixa estatura às vezes dão uma aparência desproporcionalmente larga ou atarracada.
Um achado clássico, mas não tão frequente quanto a baixa estatura, é a deformidade de Madelung no antebraço e punho. A cabeça da ulna é proeminente e a há aparente sub luxação do punho e antebraço;
Outros achados se fazem presentes, como face com características incomuns, pescoço alado, baixa implantação posterior de cabelos e elevada incidência de anomalias renais e cardiovasculares. A dissecção da aorta é uma importante causa de morte em mulheres com síndrome de Turner;
Ao nascimento, bebês com esta síndrome frequentemente têm edema no dorso dos pés, um sinal que pode auxiliar no diagnóstico;
As mulheres com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal, embora aproximadamente 10
DIAGNÓSTICO 
É ocasionalmente diagnosticada de maneira acidental durante o teste pré-natal. Mais comumente, é suspeitado com base em características clínicas;
A ST deve ser suspeitada em qualquer recém-nascido do sexo feminino com edema de mãos e pés ou com hipoplasia do lado esquerdo do coração ou coarctação da aorta;
O diagnóstico também deve ser considerado em adolescentes com amenorréia primária ou secundária, especialmente se apresentarem baixa estatura;
O teste genético deve ser realizado para confirmar o diagnóstico em qualquer paciente com as características clínicas de ST. O diagnóstico é confirmado pela análise do cariótipo, geralmente usando células mononucleares do sangue periférico.
Devido ao risco de dissecção de aorta, todos os bebês e crianças com síndrome de Turner devem passar por uma avaliação cardiovascular abrangente por um cardiologista pediátrico, incluindo medições de pressão arterial nas extremidades superiores e inferiores, eletrocardiografia (ECG) e ecocardiografia. A repetição da imagem deve ser realizada a cada cinco anos durante a infância e a adolescência e mais frequentemente se for detectada dilatação da aorta ou outra patologia.
EXAMES COMPLEMENTARES 
Relatório médico indicando a situação clínica do paciente;
TSH;
T4 livre;
Radiografia de mãos e punhos;
Cariótipo;
Glicemia em jejum;
 Exame radiológico;
Periodicidade (3-6 meses);
 Consultas clínicas com aferição antropométricas;
 Exame complementar da somatomedina-C ou fator de crescimento insulina símile. 
TRATAMENTO MEDICAMENTOSO 
Reposição hormonal é um dos tratamentos preconizados para a síndrome de Turner. A terapia com hormônio de crescimento (GH), quando recomendada, visa o alcance da estatura no padrão familiar. O tratamento com GH deve ser iniciado precocemente para que se obtenha melhor resultado estrutural. O tratamento e a dose do hormônio de crescimento devem ser individualizados e ajustados de acordo com a resposta de crescimento da paciente. É necessário o acompanhamento com endocrinologista.
A maioria das mulheres com síndrome de Turner apresenta hipogonadismo primário, ocasionando falha no desenvolvimento puberal e amenorréia primária ou parada puberal. Para a maioria dos pacientes, a terapia com baixas doses de estrogênio deve ser iniciada por volta dos 11 a 12 anos de idade para permitir o tempo e ritmo normais de puberdade.
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO 
A Importância do fisioterapeuta com os  pacientes portadores  da Síndrome   de Turner  é no tratamento da cifose e  escoliose, que nesse  caso  é muito difícil, por  se tratar  de uma cifose e escoliose  congênita. 
TÉCNICAS USADAS: 
RPG (Reeducação Postural Global)- Esse  tipo de tratamento é reservado  para os pacientes que possuem deformidade  leve, como uma curva  flexível de desvio inferior a 40º. 
Pilates :  A técnica tem a capacidade de oferecer fortalecimento, alongamento e equilíbrio corporal.
Alongamento passivo;
Fortalecimento da coluna, abdome, MMSS e MMII exercícios ativo e resistido;
A fisioterapia surge nesse cenário para: diminuir e minimizar as manifestações clínicas destas pacientes, a fim de recuperar movimentos, propiciar equilíbrio e flexibilidade, evitando encurtamentos musculares, melhorar a capacidade respiratória e cardiovascular, a fim de obter ganhos na capacidade funcional proporcionando-lhes uma melhor qualidade de vida e pra que assim possam ter uma vida funcional.
GRUPO
Lara Mendonça- 201901313476
Mariana Rosa- 201904001181
Thainam Laurentino- 201904086136
Marthina Alves- 201803020113
Fábio Gadelha- 201601696957