Aula 12 - Síndromes genéticas

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Síndromes 
genéticas
Profª. Dra. Thabata P. Soeira
Síndromes Genéticas
• Maioria = ANEUPLOIDIAS (alterações no número de 
cromossomos encontrados em cada célula)
q Tipos: monossomia, nulissomia ou polissomia
q Podem atingir qualquer um dos 23 pares cromossômicos
q Dependendo do par envolvido, ocorre o desenvolvimento de uma certa 
doença
q Causas: vírus, raio X, substâncias químicas, idade materna, calor, radiações, 
predisposição genética a não-separação dos cromossomos na divisão celular 
meiótica.
Síndromes mais comuns
Síndrome de 
Down
Síndrome de 
Edwards
Síndrome de 
Patau
Síndrome de 
Klinefelter
Síndrome de 
Turner
Síndrome de Down
Introdução: 
o que é a 
síndrome 
de Down?
Trissomia do cromossomo 21
É uma condição humana geneticamente 
determinada
É a alteração cromossômica (cromossomopatia) 
mais comum em humanos e a principal causa de 
deficiência intelectual na população
Etiologia: Brasil nasce 1 criança com SD para cada 
600 a 800 nascimentos, independente de raça, 
gênero e/ou condição social
Determina características físicas 
específicas e atraso no 
desenvolvimento
O 
diagnóstico 
da 
síndrome 
de Down
O diagnóstico é clínico!!!
Quanto mais características específicas 
da SD forem identificadas aumenta-se 
a segurança do diagnóstico clínico
Após essa identificação/ suspeita, deve 
ser feita a análise do cariótipo
Expressões 
genotípicas 
que podem 
causar a SD
Trissomia simples
• Ocorre quando não há a separação correta 
dos pares de cromossomos, ficando a célula 
com 24 cromossomos, ou seja, um 
cromossomo a mais no par 21
Translocação
• Ocorre quando há um outro pedaço do 
cromossomo 21 em outro cromossomo
Mosaicismo
• Ocorre quando todas as células que se 
originarem do cromossomo 21, serão 
trissômicas, ou seja, terão 47 cromossomos
SD por translocaçãoSD por trissomia simples
Características 
fenotípicas da 
SD
Problemas 
associados
Cataratas congênitas (3% das crianças)
Anomalias do trato gastrointestinal (12% de 
crianças)
Infecções
Crises convulsivas 
• Na adolescência e vida 
adulta
• Desordens psiquiátricas
• Doença de Alzheimer
Fisioterapia
Fisioterapia 
• Hipotonia muscular
• Frouxidão ligamentar
• Atraso no DNPM
• Cardiopatia – que pode “atrapalhar” nas sessões – 
impedindo a progressão dos exercícios
• O bebê pode começar a fisioterapia desde o 
nascimento para que, com os exercícios, 
consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, 
arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, 
minimizando os efeitos motores da 
síndrome de Down
• Estimulação precoce
• Orientação aos pais
• https://www.youtube.com/watch?v=2ZHR3GUZR1I
• https://www.youtube.com/watch?v=z3O11_hNea4
• https://www.youtube.com/watch?v=1P_CBsEX-Pg
Próxima aula:
• Discussão dos mapas mentais 
mencionados na aula anterior
• Novo mapa mental e discussão 
sobre: 
• luxação de quadril, pé torto e 
torcicolo congênito