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MÓDULO 01 – GENÉTICA 
AULA 01 – INTRODUÇÃO À GENÉTICA 
Nesta aula abordaremos os principais conceitos em genética. Essa matéria é um terror para muitos 
estudantes, isso porque ela possui diversos conceitos e muitos deles possuem variações. Além disso, 
grande parte das questões envolvem uma elaborada interpretação, aliada ao entendimento aprimorado do 
que significa cada uma das expressões usadas. O intuito dessa aula é esclarecê-los. Caso tenha alguma 
dúvida, voltem sempre aqui... Vamos lá! 
O que é a genética? 
É a ciência que estuda a hereditariedade: os genes e sua transmissão. 
- Hereditariedade: características passadas aos descendentes pela reprodução. 
- Cromossomo: é uma molécula de DNA condensada, contém muitos genes. 
- Gene – sequência de nucleotídeos que guarda informação para a produção de uma proteína (Mendel 
chamava de fator). 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Nucleotídeos: é o monômero do DNA ou RNA (a união de nucleotídeos que formam o DNA - rever 
aula de ácidos nucléicos). 
- Locus gênico – é a localização de um gene no cromossomo. 
- Alelos – é a “letra”, cada gene pode ter diferentes formas, cada forma é o alelo (A ou a, por exemplo). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Genes alelos – estão no mesmo lócus gênico dos cromossomos homólogos e, portanto são responsáveis 
pelo mesmo caráter biológico. Podem ser diferentes. 
- Cromossomos homólogos: são cromossomos que possuem o mesmo conjunto de genes. Eles ficam 
alinhados (pareados) durante a meiose. 
- Gene letal: é a combinação de alelos que quando presente mata o indivíduo, geralmente antes de nascer. 
- Alelos múltiplos (polialelia): quando existem três ou mais alelos para um mesmo lócus (ex. sistema 
ABO, existem 3 alelos A, B ou i). 
- Genoma – conjunto de todos os genes em uma espécie (portanto, todos os cromossomos). 
- Endogamia: cruzamento entre indivíduos muito aparentados. 
- Ploidia: indica a composição cromossômica de uma célula, exemplo: haplóides (um conjunto de 
cromossomos, “n”), diplóides (dois conjuntos de cada cromossomo, “2n”), triplóides (3n), tetraplóides 
(4n) etc. 
 
 
 
- Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo (representado pelas letras – AA, Aa, aa). 
- Fenótipo: é a característica expressada (visível ou detectável) por um gene. Pode sofrer influência do 
ambiente (ex. altura, cor do olho, cabelo...). Podemos aplicar uma fórmula simples – Fenótipo = 
Genótipo + Ambiente. 
- Pleiotropia: é quando um gene é responsável por mais de uma característica. Imagine um gene “x” 
responsável pela altura e ao mesmo tempo pela cor do olho (exemplo hipotético). 
 - Homozigoto (homozigose): os alelos são iguais, representados por AA (homozigoto dominante) ou aa 
(homozigoto recessivo). 
- Heterozigoto (heterozigose): os alelos são diferentes, representados por Aa. 
- híbridos: são os heterozigotos (Aa). 
- Cariótipo: representação dos cromossomos de uma célula, organizados. 
 
 
 
 
 
 
 
- Cromossomos sexuais: são os cromossomos responsáveis pela determinação do sexo de um indivíduo 
(em nossa espécie o X e o Y). 
- Cruzamento-teste: são cruzamentos feitos para saber o genótipo de um indivíduo, portanto deve ser 
feito com outro indivíduo de genótipo conhecido e homozigoto recessivo. 
- Dominância completa: quando um alelo expressa e impede a expressão de outro. Ele é expresso em 
homozigose (AA) ou heterozigose (Aa). 
- Dominante: é o alelo que domina, representado pela letra maiúscula (A). Se expressa em heterozigose 
Aa ou em homozigose dominante AA. 
 
 
 
- Recessivo: é um alelo que só se expressa em homozigose (aa). Quando esse alelo está presente em 
heterozigose (Aa) ele não se expressa. 
- Codominância: quando dois alelos se expressam, nenhum domina. 
- Dominância incompleta ou dominância intermediária: os indivíduos heterozigotos (Aa) possuem o 
fenótipo intermediário, ou seja, diferente dos homozigotos dominantes (AA) e recessivos (aa). 
- Heredograma: é uma representação gráfica mostrando o parentesco entre pessoas. 
 
 
 
 
 
 
- Herança autossômica: é relacionada a um gene autossômico, ou seja, qualquer cromossomos que não 
seja sexual. 
- Herança ligada ao sexo: é um gene que está no cromossomo sexual (X ou Y). 
- Herança holândrica: relacionada ao cromossomo Y, portanto se manifesta apenas no homem. 
- Epigenética: características de organismos que se modificam e podem ser passadas adiante sem 
envolver alteração na sequência de bases nitrogenadas do DNA. 
- Síndrome: sinais e sintomas observáveis sobre processos patológicos. 
- Epistasia: genes inibem a ação de outros genes não alelos. 
- Polimeria: vários pares de genes determinam uma característica. 
- Congênito: presente desde o nascimento (ou antes). 
- Código genético: relação entre a sequência de bases nitrogenadas e o aminoácido correspondente, 
formando assim a proteína. É universal. 
 
 
 
- Gerações: em genética são a relação entre os genitores e os descendentes. Chamamos de parental (P) os 
“primeiros” a serem cruzados, F1 seus descendentes e F2 os descendentes do cruzamento entre os F1. 
- Cromatina sexual (corpúsculo de Barr): presente nas mulheres é o cromossomo X desativado. 
Perceba que a mulher é XX, um deles deve ser inativado. Processo ocorre aleatoriamente. 
Percebam que existem muitos conceitos, eles poderão ser abordados durante as próximas aulas e em 
exercícios. Abaixo deixarei um espaço para você anotar outros conceitos que você quiser. 
 
AULA 02 – LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES (PRIMEIRA LEI DE 
MENDEL) 
- O pioneiro nessa ciência foi o famoso Gregor Mendel. Ele fez uma charmosa pesquisa com ervilhas. 
- Mendel estudou os “fatores” (hoje chamamos de genes) combinados na fecundação, como agentes da 
hereditariedade. 
- Estudou diferentes características das ervilhas (espécie Pisum sativum). 
- Para que os resultados ficassem cl aros, Mendel escolheu sete características das ervilhas de fácil 
identificação: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mas porque ele usou ervilhas? 
Usar ervilhas foi fundamental, porque elas apresentam características que facilitam muito o tipo de estudo 
que ele realizou, veja: fácil cultivo, ciclo de vida curto, alto índice de fertilidade, características 
facilmente identificáveis (e diferentes), flores fechadas (o que impede a polinização cruzada 
naturalmente), facilidade de realizar polinização artificial. 
- Como elas não faziam a muito tempo polinização cruzada, cada uma das diferentes linhagens eram 
chamadas de puras (em altofecundação sempre nasciam plantas com mesma característica). 
- Para fazer a fecundação cruzada, Mendel utilizando um pincel, tirava de uma planta o estame (parte 
masculina) e transferia o pólen para uma planta diferente, assim ele ia testando as combinações. 
- Plantas que nasciam a partir do cruzamento entre duas com fenótipos diferentes eram chamadas de 
híbridas, pelo Mendel. 
O EXPERIMENTO 
- Vamos usar as cores das ervilhas. 
- Mendel cruzou ervilhas verdes e amarelas (P). 
- Os descendentes nasceram todos amarelos (F1). 
- Ao cruzar os indivíduos de F1, voltaram a surgir ervilhas verdes (em F2), na proporção de 25%. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Conclusão: algumas características estariam encobertas na F1, mas voltam a aparecer em F2. O que 
estaria encoberto ele chamou de característica recessiva. O que se manifestava em F1, dominante. Logo, 
cada planta teria dois fatores, mas na formação de gametas apenas um deles seria selecionado, isso é de 
forma aleatória. E de forma aleatória, a fecundação une novamente esses fatores. 
- A partir dessa conclusão, Mendel foi para a matemática e conseguiu explicar como isso ocorria. 
 
 
ASSISTA A AULA E COPIE AQUI 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Mendel não conhecia os genes (não havia sido descoberto ainda), mas chamava eles de fatores. Eles são 
representados por letras. 
- Recessivo é representado por letra minúscula. 
- Dominante é representado por letramaiúscula. 
 - Cada característica hereditária é formada por dois fatores. 
 - Cada fator é herdado dos pais, um do pai, outro da mãe. 
 - Cada fator se separa (ele usou a palavra segregam-se) na formação dos gametas. 
 - Cada gameta recebe aleatoriamente apenas um fator de cada característica. 
 - Um indivíduo híbrido para uma característica, produz gametas de dois tipos, mesmo tendo 
apenas uma das características evidente. 
Perceba que ocorre a separação dos fatores hereditários na formação dos gametas. Esse principio ficou 
conhecido como lei da segregação dos fatores ou primeira lei de Mendel, sendo explicada com a seguinte 
frase: 
Os fatores (genes) que condicionam uma característica segregam-se (separam-se) na formação dos 
gametas. De modo que o pai doa um fator e a mãe doa outro para seus descendentes. 
 
APLICAÇÃO DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
- Podemos calcular a proporção entre fenótipo e genótipo a partir de um cruzamento. 
- A forma mais prática é usar o diagrama de Punnet. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Siga o exemplo da aula, anote aqui 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Retrocruzamento: é o cruzamento de indivíduos na F1, quando seus progenitores (P) eram homozigotos. 
Cruzamento teste: é uma forma de descobrir o genótipo de indivíduos. Para isso é feito um cruzamento de 
um indivíduo com fenótipo dominante (A_), com outro de fenótipo recessivo (aa). Se de um número 
grande de descendentes todos apresentaram fenótipo dominante, significa que o indivíduo testado é AA, 
caso tenham indivíduos com fenótipo recessivo, ela é Aa. 
Ou seja, existem duas possibilidades se o indivíduo possui característica dominante, ou ele é AA, ou é Aa. 
Acompanhe o cruzamento na aula. 
 
 
AULA 03 – GENÓTIPO E FENÓTIPO. 
 
 
 
São termos importantes na genética. 
- O genótipo é a constituição genética do indivíduo, representada pelas letras AA, Aa, aa. É importante 
você saber: ele não varia ao longo de sua vida (a não ser que tenha alguma mutação). 
- O fenótipo são as características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais do indivíduo. Tudo que 
pode ser observado, por exemplo: altura, cor, cabelo, proteínas no sangue, cor do olho, a felicidade ou 
tristeza... Tudo que é manifestado! Como nosso corpo responde aos estímulos do ambiente, podemos 
resumir o fenótipo com uma fórmula: 
FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE 
- Acompanhe o exemplo da aula: os gêmeos idênticos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Um belo exemplo é o coelho da variedade Himalaia. A temperatura fria faz os pelos crescerem pretos. 
Se raspar os pelos das costas dele e colocar uma bolsa gelada, nascerão pelos escuros. 
- Nas extremidades do corpo deles, nascem pelos escuros, pois geralmente é um local mais gelado. 
Coelhos Himalaia que vivem em ambientes quentes são completamente brancos. 
 
 
 
- Se um exercício te pede a proporção genotípica, você da a resposta de acordo com as letras AA, Aa ou 
aa. 
- Se o exercício te pede a proporção fenotípica, você da a resposta de acordo com as características 
observáveis. 
 
AULA 04 – VARIAÇÕES DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
Alguns exercícios podem cobrar essas variações, é importante você estar preparado. 
Dominância incompleta ou herança intermediária 
- Como o nome sugere, nessa herança não existe um alelo dominando o outro. Portanto um indivíduo 
heterozigoto (híbrido) expressa um fenótipo intermediário entre a característica herdada dos genitores. O 
principal exemplo é o da planta Mirabilis sp. Genitores com flores brancas e vermelhas geram indivíduos 
rosa (Aa). Se fizer o retrocruzamente, aparecem os três fenótipos na proporção 1:2:1. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
P 
F1 
F2 
 
 
 
Codominância 
Também não existe dominância entre os alelos, a diferença é que aqui os dois se manifestam, ao invés de 
um fenótipo intermediário. Um dos principais exemplos é o gado da raça Shorthorn: quando um de 
pelagem avermelhada (VV) cruza com outro de pelagem branca (BB), o descendente terá a pelagem 
mesclada (VB). 
 
 
 
 
 
 
 
Alelos Letais 
São genes que causam a morte do indivíduo antes do nascimento ou no inicio da vida. Um bom exemplo 
é a pelagem em ratos: pode ser amarela (Y) ou cinza (y), no cruzamento entre amarelos heterozigotos a 
proporção fenotípica é 2:1 e não 3:1 como observado normalmente na primeira lei de Mendel. A 
conclusão é que os ratos amarelos homozigotos (YY) morriam ainda no desenvolvimento embrionário. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Em nossa espécie a anemia falciforme em homozigose é letal. 
- Te liga que os alelos letais podem ser dominantes ou recessivos. 
Polialelia ou alelos múltiplos 
- É quando existe três ou mais alelos diferentes para o mesmo lócus gênico. Em outras palavras existem 
uma variedade maior de características condicionadas por um gene. Por exemplo a pelagem dos coelhos. 
 
- Cada uma dessas cores é determinada por uma combinação diferente entre os alelos. 
 
 
 
 
 
 
 
- Perceba a ordem de dominância: Cc
ch
c
h
c 
- Na hora de fazer o cruzamento, basta você seguir as regras e depois comparar o fenótipo do quadro, com 
o genótipo encontrado. 
Pleiotropia 
- É quando um gene condiciona mais de uma característica fenotípica. Em nossa espécie, um exemplo é o 
gene que causa a síndrome de Marfan, as pessoas que possuem esse gene sofrem as seguintes alterações: 
aracnodactilia (dedos longos, finos e curvos), acompanhado de certas anomalias ósseas e má formação 
nos olhos, coração e pulmões. Veja que é um gene influenciando mais de uma característica. 
 
 
 
AULA 05 – HERANÇA RELACIONADA AO SEXO 
- A maioria das espécies possui determinação sexual relacionada aos genes. Os genes que determinam o 
sexo do indivíduo estão situados em cromossomos especiais chamados de cromossomos sexuais (ou 
ainda, heterossomos, heterocromossomos ou alossomos). Os outros cromossomos são chamados de 
autossomos. 
- Algumas espécies, porém, como tartarugas e outros répteis, possuem a determinação sexual influenciada 
pela temperatura. Ovos de tartarugas mantidos em temperaturas altas dão origem a fêmeas, em 
temperatura baixa, machos. 
- A nossa espécie possui o sistema XY de determinação sexual. Os cromossomos sexuais são, portanto, X 
e Y. Os outros 44 são autossomos. 
- O sexo masculino é XY (heterogamético), o sexo feminino é XX (homogamético). 
- Como a mulher é XX, produz apenas óvulos contendo o cromossomo X. 
- O homem é XY, portanto pode produzir espermatozóides X ou Y. Veja que quem determina o sexo do 
bebê é o homem. 
COPIE AQUI O ESQUEMA FEITO EM AULA 
 
 
 
 
 
- O XY ocorre também nos outros mamíferos e em alguns insetos (no final da aula estudaremos outros 
sistemas de determinação sexual). 
HERANÇA SEXUAL 
- Os cromossomos sexuais X e Y possuem uma parte homologa e outra não. 
- A porção homóloga dos cromossomos carrega genes iguais, as não homólogas, genes diferentes. 
 
 
 
- A porção que faz o pareamento na meiose é a homóloga, os genes aqui presentes agem como 
autossômicos. 
- A herança sexual está relacionada aos genes situados nas regiões não homólogas dos cromossomos. 
 
- Em um heredograma, para identificar que uma herança é sexual devemos contar a quantidade de 
afetados do sexo masculino e feminino, caso exista prevalência de um dos sexos, é provável que seja uma 
herança sexual. Aí deve ser feita uma leitura mais detalhada do heredograma para confirmar. 
Herança ligada ao cromossomo sexual (X) 
- É uma herança localizada na região não homóloga do cromossomo sexual (X). 
- Mulheres possuem dois alelos (XX) os homens apenas um (XY, podendo ser chamado de hemizigótico). 
- Perceba que mulheres podem ser X
A
X
A
, X
A
X
a
, X
a
X
a
, enquanto homens apenas X
A
Y ou X
a
Y. 
- Nesse caso a chance dos homens herdarem o alelo com determinada condição é mais fácil, pois ele 
precisa de apenas um X. 
Herança RECESSIVA ligada ao cromossomos sexual X. 
- As mulheres precisam ter osdois alelos para manifestar a condição (X
a
X
a
). 
- Os homens apenas um (X
a
Y), por isso é mais frequente em homens. 
 
 
 
Exemplos que você tem que saber: 
1 – Daltonismo. 
- São alterações nas células fotorreceptoras que dificulta a diferenciação de algumas cores, faça o teste 
abaixo: 
 
- Existe mais de um tipo de daltonismo (diferentes cores). 
- Veja os genótipos e fenótipos possíveis: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Filhas de um pai afetado serão sempre portadoras, pois 
certamente herdam o X
d 
do pai. 
- Nenhum filho homem de pai afetado recebe o X
d
 do pai, 
pois recebe o Y. 
Copie ao lado o heredograma que representa a herança de 
daltonismo em uma família: 
 
2 – Hemofilia. 
- Causa a deficiência em fatores responsáveis pela coagulação do sangue. Um pequeno ferimento pode 
levar a uma profunda hemorragia. 
 
 
 
 
 
 
3 – Distrofia muscular de Duchenne. 
- Ocorre em homens. Como a condição impede a reprodução do indivíduo não tem a possibilidade da 
mulher ter essa doença (exceto por mutações pontuais). 
- Perceba que a mulher pode ser portadora, caso tenha recebido o alelo de sua mãe, também portadora. 
 
* Como homens afetados raramente 
chegam a fase adulta com capacidade 
reprodutiva, por isso é quase 
impossível mulher possuir essa 
doença. 
 
 
 
Herança DOMINANTE ligada ao cromossomos sexual X. 
- As mulheres costumam ser mais afetadas, pois basta estar presente em apenas um cromossomos X. 
- Todas as filhas de homens afetados possuem a doença, pois eles doam o X afetado para elas. 
- Tente completar o heredograma a baixo: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herança RESTRITA ligada ao cromossomo sexual Y (GENES HOLÂNDRICOS). 
- Esses genes estão ligados na região não homóloga ao cromossomo Y, portanto é exclusiva de homens. 
- O pai afetado sempre passa o Y com alelo afetado para o filho homem. Note que todos os descendentes 
homens de um pai afetado terão esse alelo afetado (é o bizu para identificar essa condição). 
 
 
 
 
- Como exemplo tem o gene holândrico SRY, que possui papel fundamental na formação dos testículos e 
produção de testosterona. 
 
Herança INFLUENCIADA pelo sexo 
- Alguns genes situados em cromossomos autossômicos expressam diferentemente entre homens e 
mulheres. Isso devido a diferença de hormônios sexuais. Por isso dizemos que é uma herança influenciada 
pelo sexo. 
O exemplo clássico é a calvície. 
- Para o homem ser calvo basta ser heterozigoto, a mulher para ser calva deve ser homozigota dominante 
para a característica. Veja que é a testosterona influenciando a queda do cabelo. 
 
Para finalizar, vamos estudar outros sistemas de determinação do sexo. 
SISTEMA X0 
- Presente em gafanhotos e outros insetos. 
- A fêmea possui dois cromossomos X, o macho apenas um. 
- O macho pode produzir gametas com X ou gametas sem X (0). 
 
 
 
 
SISTEMA ZW 
- Ocorre em aves, mariposas e borboletas. 
- A fêmea que possui o sexo heterogamético, ou seja, cromossomos sexuais (Z e W). 
- O macho possui o cromossomo Z em dose dupla (ZZ). 
- Perceba que são as fêmeas que determinam o sexo, pois podem formar gametas com Z ou com W. 
 
 
HAPLODIPLOIDIA 
- Ocorre em abelhas e outros insetos. 
- O sexo é determinado pela ploidia, ou seja, pelo quantidade de conjuntos cromossômicos que o 
indivíduo apresenta. 
- Nas abelhas os óvulos fecundados tornam-se diplóide e formam as fêmeas, que vão virar operárias ou 
rainha dependendo da alimentação, são 2n. 
- Os óvulos não fecundados se desenvolvem por partenogênese e formam os machos, que são haplóides 
(n). 
 
AULA 06 – GRUPOS SANGUÍNEOS 
SISTEMA ABO 
- A diferença entre os grupos sanguíneos no sistema ABO está relacionado a presença de duas proteínas 
nas hemácias: A e B. 
- As proteínas A e B são chamadas de aglutinogênios. 
- Quem possui o sangue do tipo A, não possui a proteína do tipo B, portanto produz anticorpos 
(aglutinina) Anti-B. A aglutinina está no plasma sanguíneo. O contrário ocorre com o sangue do tipo B. 
- O sangue do tipo O não possui essas proteínas (A e B), portanto produz aglutinina anti-A e Anti-B 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- O doador universal é o sangue do tipo O, pois ele não possui proteínas A e B nas hemácias, portanto não 
é estranho a nenhum tipo sanguíneo. 
- O receptor universal é o AB, pois ele possui as duas proteínas, A e B, e assim não estranha nenhum tipo 
sanguíneo. 
- Veja a ordem de dominância dos alelos dos grupos sanguíneos: I
A
 = I
B
 > i 
- A proteína A é codominante a proteína B. Ambas dominam o “i”. 
- Copie no espaço abaixo os exemplos de cruzamento sanguíneos feitos na aula do prof. Samuel Cunha 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Quem doa para quem? 
 
 
 
 
 
Como determinar o grupo sanguíneo de uma pessoa? Muito simples: 
- colocam-se duas gotas de sangue em uma lâmina, em cada gota é pingado um tipo de soro (com 
aglutinina anti-A e anti-B). 
- Se coagular (aglutinar) a gota em contato com soro anti-A, significa que o sangue possui a proteína A 
(aglutinogênio A), ou seja, é do tipo A ou AB. Se o soro anti-B aglutinar a outra gota, o sangue é AB, 
caso não aglutine, o sangue é A. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Caso não ocorra a aglutinação com os dois soros, o sangue é O. 
SISTEMA Rh 
- Sangue com a proteína Rh é chamado de +. Por exemplo, eu possuo o sangue A
+
, logo, sou Rh
+
. 
- A proteína Rh também está presente nas hemácias. 
- Veja que uma pessoa que é Rh
-
 não pode receber o sangue de uma pessoa Rh
+
. 
- O R domina sobre o r. 
 
 
 
 
 
 
- Copie aqui o cruzamento feito em aula pelo prof. Samuel. 
 
 
 
 
 
 
 
- Perceba que para ter certeza da compatibilidade sanguínea deve ser considerado o sistema Rh mais o 
sistema ABO. 
- Sendo assim o verdadeiro receptor universal é o AB
+
, e o verdadeiro doador universal é o O
-
. 
- Ou seja, o Rh
-
 não pode receber sangue de um Rh
+
. O contrário pode. 
Eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém nascido). 
- Caso a mãe tenha sangue de Rh
-
 e o bebê Rh
+
, ocorre essa condição. 
- Isso porque uma pessoa Rh
-
 produz anticorpos que atuam sobre a proteína Rh
+
. 
- Na primeira gestação não existe o problema, mas no caso de uma segunda gestação com o filho Rh
+
 e a 
mãe Rh
-
, os anticorpos anti-Rh atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto. 
- Esse problema pode ser evitando se a mãe fizer um acompanhamento durante a gravidez. 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Perceba que a eritroblastose fetal só ocorre quando a mãe é Rh
-
 e o pai Rh
+
. Entenda assistindo a aula. 
Copie: 
 
 
 
 
 
Sistema MN 
- É um outro tipo de proteínas: M e N. Elas possuem codominância. 
- Ao contrário dos outros sistemas, não são produzidos anticorpos contra essas proteínas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
AULA 07 – HEREDOGRAMA (GENEALOGIA) 
- É conhecida também por árvore genealógica. 
- É uma representação de relação de parentesco utilizando símbolos. 
- Esta é uma aula importante em genética, pois grande parte dos exercícios são cobrados com essa 
simbologia, portanto você deve assistir a aula com muita calma e copiar no espaço abaixo os símbolos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Um heredograma é numerado da seguinte forma: 
- Números romanos indicam a geração. 
- Para cada indivíduo é relacionado um número. 
- Por exemplo: o indivíduo II.3 é uma mulher afetada. 
 
COMO UTILIZAR UM HEREDOGRAMA? 
- Normalmente quando se trata de uma herança autossômia o número de afetados é relativamente igual 
para os dois sexos. 
- Se prevalecer o sexo masculino (na maioria das vezes), suspeite de uma herança ligada ao sexo. 
Dica: 
- Se os pais não são afetados, mas possuem um filho afetado, é uma doença recessiva e os pais são 
heterozigotos (Aa). 
 
 
 
 
 
 
 
- Se os pais estão afetados por uma condição e os filhos não estão afetados, trata-se de uma doença 
dominante e os pais são heterozigotos, o filho portanto, recebeu o aa dos pais.- Pessoal, entender heredograma exige muito treino e atenção. O segredo é a persistência. 
 
AULA 08 – PROBABILIDADE NA GENÉTICA 
- Vamos estudar a teoria das probabilidades. 
- Probabilidade é a chance de um evento ocorrer. 
- Para calcular a probabilidade de um certo evento devemos dividir o numero de casos desejados (para 
que ocorra o evento) pelo número de casos possíveis. 
 
P(A) = Probabilidade de um evento. 
N(A) = Número de casos desejados. 
N(E) = Número de casos possíveis 
 
Exemplo – Se jogar um dado para cima, qual a chance de sair um número par? 
P(A) = ? 
 
 
 
N(A) = 3 (existem 3 números pares de 1 a 6: 2, 4 e 6) 
N(E) = 6 (pois existem 6 números possíveis) 
Aplicando a fórmula teremos P(A) = 3/6 = 0,5 (ou 50%). 
Se você quiser sabe a probabilidade de sair o número 1, por exemplo, basta dividir o 1 por 6. 
EM GENÉTICA... 
# Qual a chance de nascer um filho homem? 
P(A) = ? 
N(A) = 1 (Filho homem) 
N(E) = 2 (Pois ou nasce homem, ou nasce mulher) 
Aplicando a fórmula teremos P(A) = 1/2 = 0,5 (ou 50%). 
# Utilizando o cruzamento das ervilhas da primeira lei de Mendel. Ao cruzar duas heterozigótias (Aa) 
para a cor, qual a chance de nascer uma ervilha amarela (sendo a cor amarela dominante)? 
- Números possíveis N(E) = 4 
- Números desejados N(A) = 3 (ervilhas amarelas). 
 
 
- Resposta P(A) = ¾ ou 75%. 
- Perceba que o número desejado é sempre menor ou igual ao número de casos possíveis. 
- Por isso a probabilidade fica sempre entre 0 e 1. 
#Qual a chance de nascer ervilha verde de um cruzamento entre ervilhas verdes? 
- 1 ou 100%, pois ervilhas verdes são recessivas (aa). 
#Qual a chance de nascer ervilha amarela de um cruzamento entre ervilhas verdes? 
- 0%. 
REGRA DO “E” – PRODUTO DE PROBABILIDADES 
 
 
 
- São eventos independentes, ou seja, não dependem um do outro para acontecer. 
- Por exemplo, a cor da ervilha ocorre independente de sua textura. 
- Nesse caso multiplicamos a probabilidade de cada evento. 
- É muito comum os exercícios cobrarem uma determinada condição aliada ao sexo da pessoa, por 
exemplo: 
 - Qual a chance de nascer uma menina albina, sabendo que o albinismo é causado por um alelo 
recessivo e os pais são heterozigotos? 
Pais Aa x Aa 
- A chance de nascer uma pessoal albina é ¼ ou 25% 
- A chance de nascer uma menina é ½ ou 50% 
Resposta: 1/4 x 1/2 = 1/8. A probabilidade de nascer uma menina albina é 1 em 8. 
 
REGRA DO “OU” – SOMA DE PROBABILIDADES 
- São eventos mutuamente exclusivos, ou seja, não podem ocorrer ao mesmo tempo. 
- Exemplo: é impossível que a ervilha seja verde e amarela ao mesmo tempo. 
- Para os eventos “ou” devemos somar a probabilidade de cada evento. 
- Veja o exemplo: 
 - Qual a chance de um casal heterozigoto (Aa) para o albinismo ter uma criança albina (aa) ou 
portadora (Aa) do alelo para doença. 
- Albina = 1/4 (aa) 
- Portadora = 2/4 (Aa) 
Resposta: 1/4 + 2/4 = 3/4. É a probabilidade de nascer uma criança albina ou portadora. 
- Perceba que na regra do “ou” a soma de todas as possibilidades deve dar sempre 1. Pois se somar todas 
as possibilidades, a chance é 100%. 
- Da mesma maneira, somando a probabilidade de um evento ocorre com a probabilidade dele não 
ocorrer, também teremos sempre 100%. 
 
 
 
- As vezes “matamos” o problema pela chance dele não ocorrer (com o tempo fazemos isso 
mentalmente). Nesse caso basta subtrair essa probabilidade de 1, o resto será o probabilidade dele ocorrer. 
Na aula faremos alguns exemplos de aplicação da probabilidade em genética, acompanhe.  
 
AULA 09 – LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE (SEGUNDA LEI DE 
MENDEL) 
- Além de ter estudado a transmissão de cada uma das características das ervilhas, Mendel estudou a 
herança de dois caracteres ao mesmo tempo, descobrindo assim um novo padrão. 
- Imagine o cruzamento entre ervilhas (puras) amarelas e lisas (VVRR) com ervilhas verdes rugosas 
(vvrr). 
- Perceba que indivíduos VVRR só podem produzir um tipo de gameta VR. Os indivíduos vvrr também 
só podem produzir um tipo de gameta vr. 
- Do cruzamento parental (P) entre VVRR e vvrr surgem 100% de indivíduos diíbridos = VvRr, 
acompanhe a aula e anote abaixo: 
 
 
 
 
 
 
- Alelos dominantes: 
V = amarela (VV ou Vv) 
v = verde (vv) 
R = lisa (RR ou Rr) 
r = rugosa (rr) 
 
 
 
Veja o cruzamento entre as F1: 
 
Resultado em F2: 
 9/16 = ervilhas amarelas e lisas 
 3/16 = ervilhas amarelas rugosas 
 3/16 = ervilhas verdes lisas 
 1/16 = ervilhas verdes rugosas 
- Note que a proporção fenotípica entre o cruzamento de diíbridos será sempre 9:3:3:1, pois eles podem 
formar todos os tipos possíveis de gametas para essas duas características: VR, Vr, vR, vr. 
- O resultado ocorre pela segregação independente (segunda lei de Mendel) dos alelos durante a formação 
dos gametas. 
- Isso ocorre porque os genes estão em pares diferentes de cromossomos homólogos (ocorre na anáfase I 
da meiose). 
- Analisando o diagrama de Punnet acima, você entende o cruzamento e verifica todos os genótipos 
possíveis. 
Diagrama de Punnet 
 
 
 
SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE PARA MAIS DE DOIS PARES DE GENES ALELOS 
(poliibridismo) 
- É possível prever o resultado para mais de dois pares de alelos. 
- Para isso devemos descobrir todos os gametas possíveis para cada um dos genitores. 
- Aplicamos para isso a seguinte fórmula: 2
n
 onde n é a quantidade de alelos híbridos do indivíduo. 
Imagine um indivíduo AABbCcddEe, temos 3 pares de alelos diferentes (heterozigotos), logo aplicamos a 
fórmula 2
3
=8. Esse indivíduo pode produzir 8 diferentes gametas. 
- Para saber cada um dos gametas, é possível aplicar o método de ramificação, veja o exemplo a seguir: 
 
 
 
 
 
 
- Com o diagrama de Punnet obtemos todos os genótipos possíveis (pode dar um grande trabalho). 
- É muito importante que você perceba que esse padrão da segunda lei de Mendel só ocorre quando os 
genes estão em cromossomos diferentes. 
 
AULA 10 – INTERAÇÃO GÊNICA 
- Algumas heranças dependem de dois ou mais pares de genes não alelos. O fenótipo depende da 
interação entre esses genes. Existem dois tipos de interação gênica: a herança complementar e a epistasia. 
HERANÇA COMPLEMENTAR 
- Nesse caso o efeito dos genes é somado, isso aumenta a variedade de fenótipos para uma característica. 
- O principal exemplo é a determinação do tipo de crista de galinha: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Veja que existem quatro fenótipos diferentes, que são determinados por dois genes (R/r e E/e). 
EPISTASIA 
- O gene (epistático) inibe a ação de outro gene (hipostático). 
- Epistasia recessiva: o alelo que inibe o outro par é recessivo. 
- Epistasia dominante: o alelo que inibe o outro par é dominante. 
- A epistasia normalmente altera a proporção fenotípica encontrada por Mendel entre o cruzamento de 
diíbridos (9:3:3:1). Mas te liga, a proporção genotípica continua a mesma, pois os genes se segregam 
independentemente. 
- O grande exemplo de epistasia ocorre em cães labradores. Os alelos B e b determinam as cores preto e 
marrom (B = preto; b = marrom). 
- Um outro gene possui um alelo dominante (E) que permite a deposição do pigmento, dando cor ao 
labrador. Mas quanto recessivo (ee) esse gene impede o depósito da pigmentação. O labrador fica 
dourado. 
- A epistasia é do tipo recessiva, pois quem inibe é um par de alelos recessivos (ee). 
Veja 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- Te liga que em todos os genótipos com ee, a cor do cão é dourado. 
- A proporção fenotípica fica 9:3:4 
- Na epistasia dominante basta o alelo dominante 
aparecer que inibe a ação do pigmento. Isso ocorre em 
determinadas espécies de galinhas. 
- Veja o exemplo da cor das penas da galinha. 
- O alelo dominante I inibe a coloração do alelo C. 
- A proporção fenotípica fica 13:3 
 
 
 
 
 
 
 
 
PRETO DOURADO MARROM 
 
 
 
AULA 11 – CARIOGRAMA E ALTERAÇÕESCROMOSSOMICAS 
- Você já estudou em outras aulas: possuímos 23 pares de cromossomos, veja: 
 
- Fique atento para algumas alterações nos cromossomos e suas respectivas doenças. 
- EUPLOIDIA: é o ganho de um conjunto inteiro de cromossomos. Essa condição é incompatível com a 
vida para os animais. Somos 2n, com essa condição uma pessoa ficaria, por exemplo, 3n, 4n... 
- ANEUPLOIDIA: é a alteração do número de um dos pares de cromossomos, uma célula com essa 
condição fica 2n+1 (na nossa espécie, 47 cromossomos, pois o n=23). Pode ser também 2n-1, quando 
falta um cromossomo. 
Essas alterações normalmente ocorrem pela má disjunção dos cromossomos na hora da célula dividir. 
- Acompanhe a aula e faça as anotações na apostila. 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Down – Trissomia do 21 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Patau – Trissomia do 13 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Edwards – Trissomia do 18 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Turner – Monossomia do x 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter - XXY 
 
 
 
 
 
 
 
 
AULA 12 – LINKAGE – CROSSING OVER – TAXA DE RECOMBINAÇÃO – 
MAPEAMENTO GENÉTICO 
LINKAGE (LIGAÇÃO GÊNICA) 
- Os genes presentes em cromossomos diferentes segregam-se independentemente, como visto na segunda 
lei de Mendel. 
- Mas alguns genes não se segregam independente, pois estão no mesmo cromossomo. 
- Esses genes são chamados de genes ligados. 
- Se os genes estão completamente ligados, ocorre apenas dois tipos diferentes de gametas, e não 4 como 
na segunda lei de Mendel. 
- Imagine um genótipo duplamente heterozigoto, em linkage. Existem duas possibilidades de arranjo: 
CIC: genes posicionados simetricamente: os alelos dominantes em um cromossomo, os recessivos em 
outro. 
TRANS: cada cromossomo com um alelo recessivo e dominante para os dois genes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Vamos fazer em aula: 
# Qual o genótipo dos filhos gerados do cruzamento de uma fêmea AAbb com um macho AaBb sabendo 
que os genes A e B estão ligados e que no macho tais genes estão em arranjo TRANS? 
 
PERMUTAÇÃO (CROSSING OVER) 
- Estudos demonstraram que muitos genes não estavam completamente ligados, mesmo eles estando no 
mesmo cromossomo! Doido isso! 
- Estando no mesmo cromossomo, era esperado a formação de dois tipos de gametas, mas poderiam 
formar quatro! 
- Veja o experimento feito por Morgan com moscas drosófilas: 
 - Cor do corpo: cinza (P) ou preta (p). 
 - Asas: normais (V) ou vestigiais (v). 
- Cruzando uma fêmea diíbrida para essas características (PpVv) com um macho duplo homozigoto 
recessivo (ppvv) originou a seguinte proporção: 
 
 
 
 
Resultado: 
- 41,5% cinza com asas normais. 
- 41,5% preto com sãs vestigiais. 
- 8,5% cinza com asas vestigiais. 
- 8,5% preto com sãs normais. 
- Perceba que a proporção de gametas não é a mesma, diferentemente do que ocorre em genes localizados 
em cromossomos diferentes, quando realizam segregação independente (teriam uma proporão igual de 
25% para cada tipo de gameta, lembre-se da segunda lei de Mendel). 
 
 
 
- Isso ocorre devido a uma “mistura” dos genes na hora da primeira divisão da meiose (lembre-se da aula 
de meiose). 
- Esse processo é chamado permutação ou crossing over. 
- Dois genes ligados podem ter a posição trocada durante a meiose I. 
 
- Perceba que uma célula que sofre crossing over produz dois gametas sem recombinação (parentais) e 
dois com recombinação (recombinantes). 
 
 
PARENTAIS 
 
 
RECOMBINANTES 
 
 
 
TAXA DE RECOMBINAÇÃO 
- É a porcentagem de gametas recombinantes formados em um cruzamento. 
- Pode ser calculada pelo cruzamento de um duplo heterozigoto com um homozigoto duplo recessivo, 
pois dessa forma os descendentes refletem a porcentagem de gametas do duplo heterozigoto. 
O Cruzamento: 
 - Fêmea: PpVv produz gametas: PV, Pv, pV, pv, em proporções diferentes. 
 - Macho: ppvv, produz gametas pv. 
Ao fazer o cruzamento 
- 41,5% cinza com asas normais = PpVv 
- 41,5% preto com sãs vestigiais = ppvv 
- 8,5% cinza com asas vestigiais = Ppvv 
- 8,5% preto com sãs normais – ppVv 
 
- Te liga que os genótipos PpVv e ppvv são originados de gametas parentais, pois estão em maior 
quantidade (41,5%), os genótipos Ppvv e ppVv foram originados de gametas recombinantes. 
- Sendo os gametas do macho sempre pv, a variação ocorreu nos gametas da fêmea. Portanto basta 
eliminar os alelos pv de todos os descendentes para ter a proporção de gametas da fêmea. 
- PpVv – gametas = PV 41,5% 
- ppvv – gametas pv = 41,5% 
- Ppvv – gametas Pv= 8,5% 
- ppVv – gametas pV = 8,5% 
 
- Sendo assim, nas fêmeas os gametas recombinantes são Pv e pV (8,5%) e os gametas parentais são PV e 
pv (41,5%). 
 
Veja o exemplo: 
 
 
 
 
Vamos ver como isso pode ser cobrado: 
#Uma fêmea com genótipo AaBb foi cruzada com um macho aabb. Desse cruzamento foi obtida uma 
prole com os seguintes genótipos: 
- 37% Aabb 
- 37% aaBb 
- 13% AaBb 
- 13% aabb 
a) Qual o arranjo (CIS ou TRANS) dos genes da fêmea? 
 
 
 
b) Qual a taxa de recombinação entre esses dois genes? 
 
 
 
 
MAPEAMENTO GENÉTICO 
- É a representação da posição dos genes no cromossomo. 
 
 
 
- A partir da taxa de gametas recombinantes é possível determinar a distância que separa dois genes, pois 
quanto mais distante os genes ligados estão, maior a possibilidade de permutação. 
- A medida utilizada para essa distância é a unidade de recombinação (UR), unidade de mapa (u.m.), 
centimórgan ou morganídeo (em homenagem ao pesquisador que descobriu). Essas medidas indicam a 
distância necessária para que a recombinação seja de 1% (para cada unidade), sendo assim a frequência 
(taxa) de recombinação de 13% entre dois genes tem uma distância de 13 UR. 
- Ao conhecer a distância entre os genes, podemos mapeá-los no cromossomo, ordenando os genes. 
- Vamos entender com um simples exemplo: Suponha que precisamos mapear 3 genes: A, B e C. A taxa 
de recombinação entre eles é: 
 A e B = 30% 
 C e B = 20% 
 A e C = 10% 
Qual a disposição deles no cromossomo? 
 
 
 
 
- Devemos começar sempre inserindo os genes de maior distância, aí basta usar a matemática básica para 
inserir o outro gene. Se de A até B são 30 UR, e entre C e B são 20 UR, só pode ter 10 UR entre A e C. 
- Os genes estão mapeados na imagem acima. 
 
AULA 12 – HERANÇA QUANTITATIVA (POLIGÊNICA) 
- Quando Mendel estudou as características das ervilhas, como a cor, só existia duas possibilidades 
fenotípicas: verde ou amarela. 
30 UR 
20 UR 10 UR 
 
 
 
- Porém nem sempre é simples assim, algumas características fenotípicas como a cor da pele, a nossa 
altura, a cor do olho ou cabelo são determinadas por uma grande quantidade de genes. Cada alelo 
contribui de forma quantitativa para a característica, gerando uma grande variação. 
- Veja o exemplo resumido de herança quantitativa relacionada a cor da pele em nossa espécie. 
 
- A quantidade de alelos dominantes determina o fenótipo, pois quanto mais presentes, maior é a 
produção de melanina e assim a pele fica mais escura. 
- Perceba que alguns fenótipos apresentam mais de um genótipo. 
- Como o fenótipo intermediário possui maior número de genótipo ele é mais comum em uma população 
e, portanto, mais frequente. 
 
FENÓTIPOS EXTREMOS 
 
 
 
- O número de classes fenotípicas é sempre igual ao número de alelos envolvidos (n) mais 1. 
CLASSES FENOTÍPICAS = NÚMERO DE ALELOS + 1 
- Veja o exemplo que estudamos acima, existem 5 classes fenotípicas (cor da pele) e portanto 4 alelos 
envolvidos. 
- Agora veja esse gráfico novamente: 
 - São 7 classes fenotípicas. 
 - Vamos aplicar a fórmula e descobrir quantos 
alelos estão participando do processo. 
CLASSES FENOTÍPICAS = NÚMERO DE ALELOS + 1 
 
 7 = NÚMERO DE ALELOS + 1 
 NÚMERO DE ALELOS = 7 – 1 
 NÚMERO DE ALELOS = 6 (pode ser AABBCC, por exemplo) 
- Podemos tambémprever a quantidade de fenótipos extremos em uma população usando a seguinte 
fórmula: 
FREQUÊNCIA DOS FENÓTIPOS EXTREMOS =1/4
n 
 
- n é o número de alelos envolvidos. 
- Vamos usar o exemplo da cor da pele, visto acima: 
 
FREQUÊNCIA DOS FENÓTIPOS EXTREMOS =1/4
4 
 
FREQUÊNCIA DOS FENÓTIPOS EXTREMOS =1/16
 
 
 
- Lembre-se do cruzamento na segunda lei de Mendel, os genótipos VVRR e vvrr (4 alelos) aparecem 
apenas uma vez a cada 16 (1/16). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Na aula vou dar uma dica de 
como o triângulo de Pascal 
pode nos ajudar a conhecer a 
proporção fenotípica entre o 
cruzamento de heterozigotos.