Talassemia

Prévia do material em texto

TALASSEMIA 
INTRODUÇÃO 
É uma anemia hereditária que pode ser grave ou leve e 
também é conhecida por anemia de Cooley. É caracterizada 
como hemoglobinopatias que são doenças que afetam o DNA 
e a talassemia vai afetar a produção das globinas que são as 
estruturas da hemoglobina, especificamente as globinas alfa e 
beta.
 
TALASSEMIA MENOR 
Será uma talassemia leve onde o indivíduo terá um defeito 
genético tanto da cadeia alfa quanto da beta vindo de apenas 
um dos pais, e esse indivíduo não terá sintomas e nem 
precisará de tratamento. 
TALASSEMIA MAIOR 
Será uma talassemia grave onde o indivíduo terá um defeito genético tanto da cadeia alfa ou beta 
vindo dos pais, e esse indivíduo precisará de tratamento como a transfusão de sangue regulares 
e tratamentos também para retirar o ferro em excesso do organismo. 
 
 FISIOPATOLOGIA- O que encontraremos em pacientes com talassemia?
- Teremos hipocromia que é a diminuição do pigmento no glóbulo vermelho 
- A cadeia alfa ou beta em excesso precipita e forma agregados no interior do glóbulo vermelho, 
que causam lesões na membrana e destruição celular
- Excesso de ferro pois como o ferro esta sendo produzido normalmente, não teremos cadeias de 
globina suficiente para que esse ferro seja utilizado, então sobrará ferro, em consequência disso 
a célula vai apresentar lesões na membrana celular e também o organismo vai absorver mais 
ferro na tentativa de concertar essas cadeias de globina e também em pacientes com a forma 
mais grave da talassemia vão receber transfusão de sangue e consequentemente receberão mais 
ferro vindo desse sangue.
CONSEQUÊNCIAS CELULARES 
- Teremos uma poiquilocitose muito grande, ou seja, uma alteração na forma das hemácias 
- Apresentará equinócitos
- Apresentará alterações nos receptores de membrana que vai induzir a fagocitose 
- Microcitose 
- Hipocromia 
- Hemácias em alvo 
TALASSEMIA ALFA 
É caracterizada pela diminuição da produção da cadeia alfa por causa da alteração do gene que 
codifica essa cadeia alfa.Em consequência dessa diminuição da cadeia alfa teremos uma 
produção exagerada da cadeia beta e isso ocasionará problemas. No DNA especificadamente no 
cromossomo 16 nos temos 4 genes que vão ser responsáveis por produzir cadeias do tipo alfa. 
Então na talassemia alfa vai ocorrer alteração em um desses 4 genes ou em todos. 
Portador assintomático de talassemia alfa: Onde teremos um dos pais com a talassemia alfa 
que passarão para os filhos a talassemia alfa menor na forma leve.
Doença de HbH: Onde teremos teremos 3 genes dos pais que passarão para os filhos a 
talassemia maior na forma grave.
Hidropsia Fetal: Onde teremos 4 genes dos pais que passarão para o filho a talassemia maior na 
forma gravíssima incompatível com a vida.
Síntese das Hemoglobinas na talassemia 
Alfa: 
ALFA se liga a DELTA vira Hb A²
ALFA se liga a GAMA vira Hb fetal
ALFA se liga a BETA vira Hb A
ALFA esta em falta por causa da talassemia 
alfa, então a BETA se ligara nela mesma e 
vai virar (tetrâmero de beta) B4+Hb H que 
será a união de 4 globinas betas pela falta 
de globina alfa. 
Pesquisa de Hb na eletroforese de Hb 
- HbH era composta por tetrâmeros de 
globinas beta, se tratava de uma doença 
causada por defeito nos genes alfa
- Quanto maior a queda de síntese de 
globina alfa, maior será também a 
concentração de HbH.
Pesquisa de HbH em esfregaço 
- Hb instáveis 
- Formação de corpúsculos de inclusões 
nos eritrócitos e visualizados quando 
submetida á incubação com azul de cresil 
brilhante
 
HEMOGLOBINA BART`S 
- Aqui á uma diminuição da síntese de 
globina alfa na fase fetal, fazendo com que 
ocorra um desequilibro na combinação de 
globina alfa com globina gama, e assim as 
globinas gamas sobram e se precipitam nos 
eritrócitos em forma de tetrâmero de globina 
gama G4 Hb Bart`s e não terão desempenho 
funcional. 
HEMOGRAMA NA TALASSEMIA ALFA 
Portador Silencioso 
- Hb será próximo do limite inferior da normalidade 
- VCM com microcitose discreta 
- A morfologia será normal com algumas hemácias com microcitose 
Talassemia Alfa Menor 
- Hb terá anemia discreta
- VCM com microcitose
- HCM hipocromia 
- Morfologia discreta com poiquilocitose 
Doença HbH 
- Hb variável entre 8 a 11g/dl 
- VCM e HCM com microcitose e hipocromia 
- Aumento de baço ou fígado 
- Reticulose 
Eritroblastose Fetal 
- Anemia muito grave com Hb inferior a 7g/dl 
- Muitos eritroblastos e poiquilocitose 
- Morte com poucos horas após o nascimento
TALASSEMIA BETA 
É caracterizada pela diminuição da produção de cadeia beta por causa da alteração do gene que 
codifica essa cadeia beta. Em consequência dessa diminuição da cadeia beta teremos uma 
produção exagerada da cadeia alfa e isso ocasionará problemas.No DNA especificadamente no 
cromossomo 11 nos temos 2 genes que vão ser responsáveis por produzir cadeias do tipo beta.
Então teremos uma alteração em um ou nos dois genes que produzem a globina beta.
Talassemia Beta menor: Onde podemos chamar 
de talassemia beta+ quando há síntese reduzida 
de globina(1 gene funciona)
Talassemia Beta maior: Onde podemos chamar 
de talassemia beta0 quando não há nenhuma 
síntese de globina (os 2 genes não funcionam) 
Sintomas de talassemia beta menor 
- Fraqueza 
- Cansaço
- Dores nas pernas
- Não responde ao tratamento de ferro 
 
HEMOGRAMA NA TALASSEMIA BETA 
Talassemia menor 
- GV acima do valor de referencia 
- Hb em 11,5g/dl
- Ht em 38%
- VCM microcitose 
- HCM hipocromia 
- Na morfologia terá micrócitos, dacriócitos e 
pontilhados basófilos 
Eletroforese em talassemia: 
Testes Específicos 
- HbA² aumentado 
- Hb Fetal normal ou discretamente elevada 
Talassemia maior 
- Anemia mais intensa 
- Hipocromia mais intensa 
- Anisocitose 
- Poiquilocitose com esquizócitos em formas 
bizarras
- Presença de eritroblasto
- Hb baixa 4,5g/dl 
- Ht de 16% 
- Ferritina alta
- Ferro sérico alto para tentar compensar a falta das hemácias 
- Reticulócito aumentado porque a MO libera células jovens para tentar também compensar 
- Bilirrubina indireta aumentada
- Na MO há uma hiperplasia eritrócitaria 
Sintomas Clínicos 
- Deformação óssea e esplenomegalia
- Anemia grave desde o nascimento com atraso no crescimento