SÍNDROME DE DUCHENNE

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SÍNDROME DE DUCHENNE
Patogênese 
Nas pessoas com a Síndrome de Duchenne, a musculatura começa a se degenerar aos três anos, aproximadamente, atingindo o quadril, a pelve, pescoço, os membros inferiores e evoluindo para os ombros e outras partes do corpo. Estima-se que o comprometimento do coração atinge 95% dos pacientes e insuficiência, 50% pacientes. (SAGMS. 2020)
Estudos mostram, que apesar de ocorrer com menor probabilidade, os músculos lisos podem ser comprometidos, provocando complicações gástricas, chegando paralisar o íleo e bexiga. Calcula-se que cerca de 1/3 dos pacientes sofrem de retardo mental, diferenciando-se em graus e intensidade. (SAGMS. 2020)
As modificações na pele e na estrutura óssea ocorre entre os três e os cinco anos de idade, de maneira a comprometer processo de formação motora. É nessa idade também, que algumas alterações no comportamento começam a ocorrer, o simples ato de levantar do chão ganha novas ações, passando a adotar a Manobra de Gowers, pois as panturrilhas passam por modificações em seu tecido esquelético, para conjuntivo e adiposo. Por volta dos cinco anos, é quando as dificuldades de aprendizagem surgem, sendo observado também dificuldades também fala, na memória e na demonstra das emoções. (SAGMS. 2020)
Com a evolução da doença, por volta dos dez anos, os músculos que auxiliam no processo respiratório são afetados, diminuindo a aptidão respiratória. De feita, podem ocorrer muitas dores de cabeça, falta de concentração e as crianças ficam sonolentas. Um aspecto curioso e perigoso, é que nessa fase, a tosse desaparece quase que completo, favorecendo o aparecimento de doenças respiratórias. (SAGMS. 2020)
Quando atinge a idade de doze anos, grande das pessoas só consegue se locomover com auxílio de cadeiras, pois sua coluna é afetada, apresentando desvios e deformidade. Os distúrbios cardíacos começam a ser diagnosticados entre quatorze e dezoito anos, muito devido ao comprometimento do miocárdio. (SAGMS. 2020)
Diante desse contexto, sendo enfatizado maior atenção as situações cardíacas e respiratórias, o prolongamento da vida tem sido percebido com o passar dos anos, já sendo possível ver pessoas com cerca de trinta anos, podendo chegar aos cinquentas anos de idade, o que anteriormente era impossível, haja vista que as pessoas morriam com aproximadamente dezoito anos. (SAGMS. 2020)
Tratamento
A distrofia muscular de duchenne ainda não tem cura, sendo seu tratamento baseado no retardamento de sua progressão, melhorando assim, a qualidade de vida do paciente.
Assim sendo, o acompanhamento de um profissional de fisioterapia é fundamental, contribuindo para que a doença evolua lentamente, que por meio das sessões propõe exercícios que serão importantes no tratamento da referida doença. A prática dos exercícios é essencial para o bem estar do paciente, sendo orientado que além das sessões de fisioterapia, outras pessoas, como por exemplo, cuidadores, acompanhantes e familiares próximos estimulem e auxiliem na realização dos exercícios. Dessa feita, a realização dos mesmos, podendo aliar exercícios de hidroterapia, tende a alcançar grandes resultados, de maneira a evitar a exaustão muscular. Outro fator fundamental é a fisioterapia respiratória, sendo imprescindível que exercícios que trabalhem tal segmento se inicie o quanto antes, pois pessoas com essa doença tem grande dificuldades respiratórias, oriundas das complicações da síndrome. (VARELLA, 2021).
A ventilação assistida trouxe melhoras não só para a qualidade de vida, como aumentou a expectativa de vida desses pacientes em pelo menos dez anos, o que pode representar o tempo necessário para chegarmos à cura da distrofia muscular e das doenças neuromusculares. (Zatz, M, 2021)
Em 2001, entendendo a seriedade da referida doença, o Programa de Assistência Ventilatória Não-Invasiva para pessoas com Distrofia Muscular Progressiva, sendo liberado para os mesmos pudessem utilizar os BiPAP (Bielevel Positive Pressure Airway), aparelhos fundamentais no tratamento da síndrome, evitando que a doença evolua para um cenário de falência. (VARELLA, 2021). 
Outro aspecto relevante, no que tange ao tratamento, é a utilização dos corticosteróides, onde os mesmos tem se apresentados úteis, diminuindo a inflação dos músculos e colaborando para o paciente seja independente em suas ações, ponderando, que os efeitos colaterais, precisam ser avaliados periodicamente. (VARELLA, 2021).
É importante saliente, que o apoio familiar é primordial, sendo um grande aliado no tratamento da síndrome, uma vez que, com o avanço da doença a pessoa fica extremamente depende dos seus entes. Dessa feita, o comprometimento familiar é um alicerce essencial no processo de tratamento, contribuindo significativamente para o bem estar do paciente. 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
SAGMS. Sociedade Acadêmica de Genética Médica de Sobral. Resumo: Distrofia Muscular de Duchenne. 2020. Disponível em: https://www.sanarmed.com/resumos-distrofia-muscular-de-duchenne. Acesso em 03 de junho de 2022.
VARELLA, D. Distrofias Musculares | ENTREVISTA. Entrevista com Mayana Zatz. 2021. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/entrevistas-2/distrofias-musculares-entrevista/#:~:text=Mayana%20Zatz%20%E2%80%93%20A%20ventila%C3%A7%C3%A3o%20assistida,muscular%20e%20das%20doen%C3%A7as%20neuromusculares. Acesso em 03 de junho de 2022.