QUESTIONÁRIO UNIDADE I - Genética

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01/05/2024, 22:02 Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE I – ...
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Comentário da
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na
formação da nova �ta de DNA; A DNA ligase une os fragmentos
da �ta tardia; a primase adiciona o iniciador ( primer) na �ta do
DNA.
Pergunta 2
Resposta
Selecionada:
d. 
Respostas: a.
b.
c. 
d. 
e.
Comentário da
resposta:
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que
impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado
pela doença apresenta níveis elevados do aminoácido no sangue, gerando, por sua
vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode
acarretar de�ciência mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima).
 
Sobre um casal saudável que teve um �lho com fenilcetonúria, é correto a�rmar
que:
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva
para o gene que provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o
gene que provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene
que provoca a doença.
Resposta: D
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa -
saudáveis) e, no casamento, geraram um �lho afetado
(homogizoto recessivo - aa).
Pergunta 3
0,3 em 0,3 pontos
0,3 em 0,3 pontos
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Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
Considere as a�rmativas a seguir:
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as
doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios
multifatoriais.
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o
heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da família
(gerações, grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as quais podem ser
interpretadas e visualizadas com rapidez.
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no
heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma determinada doença
está localizado em um autossomo ou cromossomo sexual (mais comumente, o
cromossomo X), e também se a sua manifestação se dá de forma dominante ou
recessiva.
Todas as a�rmações estão corretas.
Apenas a a�rmação I está incorreta.
Todas as a�rmações estão incorretas.
Todas as a�rmações estão corretas.
As a�rmações II e III estão erradas.
Apenas a a�rmação II está correta.
Resposta Correta: C
Comentário: Os distúrbios genéticos são classi�cados em três
grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as
alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O
heredograma é uma das melhores formas de se avaliar o padrão
de herança de uma doença genética.
Pergunta 4
Resposta
Selecionada:
d.
Respostas: a.
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença
mitocondrial que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um
grupo de doenças de expressão clínica heterogênea, decorrentes de alterações do
metabolismo energético celular. Com relação a este padrão de doença, assinale a
alternativa incorreta.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma,
seguem um padrão clássico autossômico dominante de
transmissão entre as gerações.
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá
somente através da linhagem materna.
0,3 em 0,3 pontos
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b.
c.
d.
e.
Comentário
da resposta:
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus
descendentes.
A herança mitocondrial é também conhecida como herança do
DNA citoplasmático.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma,
seguem um padrão clássico autossômico dominante de
transmissão entre as gerações.
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre
aparentados pela linhagem materna.
Resposta Correta: D
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e
mulheres em uma mesma proporção, sendo ambos capazes de
transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais,
apenas a mãe transmite a doenças aos �lhos e somente suas �lhas
transmitirão a doença à próxima geração.
Pergunta 5
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros
curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo
causa importante de baixa estatura. Dentro de uma família que apresenta esta
doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um
genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm �lhos também
fenotipicamente normais e a proporção de homens e mulheres afetados é
semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana:
Autossômica dominante.
Multifatorial.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: E
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança
autossômico dominante. Neste padrão, um indivíduo
acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem
probabilidade mínima de 50% de ter prole afetada pela doença.
0,3 em 0,3 pontos
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Pergunta 6
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário,
com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e
evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato, que leva a uma
hipofosfatemia com fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa;
apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores,
dores ósseas, baixa estatura, anormalidades dentárias e metabolismo alterado da
vitamina D.
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia
hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais,
tinham sempre todas as �lhas afetadas e todos os �lhos normais; além disso,
mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase
sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter �lhos,
tanto homens como mulheres, afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada
por um gene que se manifesta de forma:
Ligada ao X dominante.
Restrita ao Y.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: C
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, �lhas de homens
afetados serão sempre afetadas. Os homens possuem apenas um
cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo conter o gene
alterado (A), este gene será transmitido a todas as �lhas, que serão
obrigatoriamente afetadas.
Pergunta 7
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente
predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente variável, sendo
que a evolução clínica e idade do aparecimento dos sinais clínicos também podem
variar muito. Existem fatores que podem modi�car a expressão fenotípica de um
genótipo anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos,
relacione cada umdos termos utilizados para designar esses fenômenos, com a
de�nição que melhor se aplica a cada um deles. 
0,3 em 0,3 pontos
0,3 em 0,3 pontos
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Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da resposta:
1. Heterogeneidade
(alélica e não
alélica)
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores
de um genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo,
sem fenótipo, dizemos que o gene tem esta característica
incompleta.
2. Penetrância (___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos
semelhantes, originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3. Expressividade (___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos
fenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a
partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica
variável quando pessoas com o mesmo genótipo tem fenótipos
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em
indivíduos com a mesma anormalidade genética.
 
2, 1, 4, 3
1, 4, 2, 3
1, 3, 4, 2
2, 1, 3, 4
2, 4, 1, 3
2, 1, 4, 3
Resposta Correta: E
Comentário: A penetrância é de�nida pela possibilidade de
indivíduos portadores de um determinado genótipo expressarem
o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com genótipo, sem
fenótipo, dizemos que o gene tem penetrância incompleta.
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, que
têm fenótipos semelhantes, são originadas por genótipos distintos
ou vice-versa.
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos
fenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados.
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo a
partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem expressividade
variável quando pessoas com o mesmo genótipo têm fenótipos
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em
indivíduos com a mesma anormalidade genética.
Pergunta 8
Considerando-se os indivíduos    e      afetados por uma determinada anomalia
nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro (V) ou falso (F) em cada
uma das a�rmações a seguir e assinale a alternativa correta quanto à ordem destas.
0,3 em 0,3 pontos
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Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva.
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser
afetados.
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma
in�uência no aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em questão.
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro �lho afetado pela
anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4.
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I 1,
II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa
e aa.
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
Resposta Correta: E
Comentário:
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco de
prole afetada em casamentos consanguíneos de portadores. No
casamento de dois portadores, o risco de recorrência da doença
em um casamento é de 25%.
Pergunta 9 0,3 em 0,3 pontos
01/05/2024, 22:02 Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE I – ...
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Quarta-feira, 1 de Maio de 2024 21h47min28s GMT-03:00
Resposta Selecionada: a. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A
consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a
probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e os
heterozigotos são geralmente normais, porém, podem sofrer in�uência do alelo
recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas são
características das doenças autossômicas recessivas.
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal
heterozigoto ter netos doentes se o seu �lho afetado casar com indivíduo
heterozigoto.
50 %
50 %
25 %
100 %
12,5 %
37,5 %
Resposta Correta: A
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com um
afetado, há 50% de risco de ter um �lho afetado.
Pergunta 10
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001,
determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5,
considerando o casamento entre um indivíduo afetado e um normal. Assinale a
alternativa que traz um exemplo clássico de doença autossômica dominante:
Neuro�bromatose tipo I.
Distro�a muscular de Duchenne.
Distro�a muscular de Becker.
Neuro�bromatose tipo I.
Fibrose cística.
Tay Sachs.
Resposta Correta: C
Comentário: A neuro�bromatose tipo I é uma doença de
padrão clássico de herança autossômica dominante.
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0,3 em 0,3 pontos