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MANIFESTAÇÕES PSIQUIÁTRICAS
Doenças
Metabólicas
SUMÁRIO
Conceito de doença metabólica ou erro inato do metabolismo;
Incidências dessas doenças; 
Causas; 
Sintomas; 
Tratamento; 
Fenilcetonúria: etiologia, sintomas, causa, diagnóstico, prognóstico e tratamento.
Conceito de doença metabólica
OU ERRO INATO DO METABOLISMO
Doenças metabólicas, são doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento, um defeito enzimático, capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionando, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com isso, o paciente apresenta níveis alterados de algumas substâncias importantes para o bom funcionamento do organismo. EIM dividem-se em duas categorias.
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O metabolismo diz respeito ao conjunto de reações químicas e processos que o seu corpo executa para continuar funcionando. Sendo assim, as doenças metabólicas são aquelas relacionadas a mudanças inadequadas nessas reações, como excesso de determinada substância no corpo ou alterações no funcionamento de alguns órgãos.
Categoria 2
Categoria 1
Engloba as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos;
Aabrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia.
Tratando-se de alterações metabólicas bastante distintas, os Erros Inatos do Metabolismo possuem diversas classificações. No entanto, é conveniente descrever aquela estabelecida por Saudubray e Charpentier (1995)1 por se apresentar mais didática e de maior aplicação clínica.
2. Incidências de erro inato do metabolismo 
Doenças Genéticas
Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas.
 fenilcetonúria
variando entre 1:12000 e 1:15000
Doença da Urina de Xarope de Bordo 
prevalência de 1:43000
Deficiência de Biotinidase
1:125000 recém nascidos vivos
Quando considerados de forma isolada, eles são raros, mas quando avaliados como um grupo apresentam uma incidência de aproximadamente 1 para cada 2.500 nascidos vivos. Estas doenças podem aparecer em qualquer idade e é fundamental que se faça a suspeita e a correta investigação.
3. Causas
Essas doenças são condições hereditárias causadas por alterações em um único gene, que leva ao mau funcionamento de alguma via metabólica do organismo. Cada via é responsável pelo processamento de nutrientes e produção de compostos específicos, e envolve diversas proteínas. Essas proteínas são codificadas por seus respectivos genes. Por isso, existem diversos Erros Inatos do Metabolismo, causados por alterações em diversos genes que codificam alguma proteína envolvida nesses processos metabólicos.
Em recém nascidos : 
Vômitos frequentes;
Perda de peso;
Diarréia, 
Odor estranho na pele e/ou urina;
Quadros semelhantes à intoxicação sem causa definida;
Infecções recorrentes;
Convulsões;
Aumento do fígado e do baço;
4. Sintomas
Dependendo do tipo de Erro Inato do Metabolismo, os sintomas já podem aparecer nos primeiros dias de vida, enquanto outros podem aparecer nos primeiros anos de vida.
Em crianças maiores:
regressão do desenvolvimento (desaprender um marco)
parada do desenvolvimento ou atraso 
fácies característica com sinais de depósito 
A terapêutica adequada das DMH depende muito do erro inato do metabolismo responsável pela doença e da substância acumulada que está levando ao desequilíbrio bioquímico.
5. Tratamento
Alguns EIM atualmente apresentam tratamentos, o mais comum é a Terapia de Reposição Enzimática . 
Importante ressaltar que este tipo de Terapia está disponível para algumas doenças apenas e que este tratamento precisa ser monitorado de perto, pois existem efeitos colaterais que podem ser graves. Geralmente estas medicações são infundidas em centro com a presença de equipe médica e de enfermagem e de forma periódica, são chamados Centros de Infusão.
Os procedimentos de emergência incluem a coleta de material para análise laboratorial como já descrito; o tratamento do desequilíbrio metabólico a exemplo da desidratação, acidose, hipoglicemia e distúrbio eletrolítico; a remoção de metabólitos tóxicos seja por transfusão sangüínea ou estimulando a excreção; a suspensão da ingesta de proteínas e carboidratos por cerca de 24 horas, mantendo nutrição parenteral, e, quando possível, a suplementação com co-fatores que podem aumentar a atividade da enzima residual.
6.Fenilcetonúrica
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética metabólica hereditária, caracterizada pelo aumento nos níveis do aminoácido fenilalanina no sangue, cérebro e outras partes do organismo.
Quais os sinais e sintomas da Fenilcetonúria?
A PKU se manifesta de três formas diferentes de acordo com a quantidade de atividade da enzima PAH:
PKU clássica: é a forma mais grave e ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é quase nula (inferior a 1%). Se não tratada, pode causar atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual permanente, pele, olhos e cabelos muito claros, eczema, convulsões, distúrbios psiquiátricos, entre outros.
PKU leve: ocorre quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3%. Esses casos possuem menor risco de desenvolver problemas neurológicos permanentes, mas ainda apresentam sintomas como ansiedade, irritabilidade, falta de concentração, entre outros quadros mais leves de sintomas clássicos.
PKU variante (ou Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente): ocorre quando a atividade enzimática é superior a 3%. É considerada uma condição benigna que não necessita de intervenção.
Etiologia
A fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina.
6.Fenilcetonúrica
Os recém-nascidos com PKU raramente têm sintomas de imediato, embora o bebê, por vezes, seja sonolento ou se alimente mal. Os sintomas surgem lentamente durante um período de vários meses conforme a fenilalanina vai se acumulando no sangue. Se ela não for tratada, a criança afetada desenvolve deficiência intelectual nos primeiros anos de vida, que acaba se tornando grave. Outros sintomas incluem
Convulsões
Náusea e vômito
Erupção semelhante ao eczema
A cor da pele, dos olhos e do cabelo é mais clara que a dos outros membros da família
Comportamento agressivo ou automutilação
Hiperatividade
Às vezes, sintomas psiquiátricos
As crianças com fenilcetonúria não tratada costumam exalar um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo” na sua urina e suor. Esse odor é causado pelo ácido fenilacético, que é um subproduto da fenilalanina.
sintomas
Fenilcetonúrica
Como a fenilcetonúria é herdada?
O que causa a Fenilcetonúria?
A PKU é um erro inato do metabolismo causado por alterações nas duas cópias (materna e paterna) do gene PAH, que fornece as instruções para produzir a enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima converte fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina, que é usada para produzir melanina (pigmento que dá cor aos olhos, cabelos e pele).
As alterações genéticas no gene PAH reduzem a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que não consegue processar a fenilalanina eficientemente, fazendo com que esse aminoácido possa atingir níveis tóxicos no sangue, cérebro e em outros tecidos do corpo. Os neurônios são particularmente sensíveis aos níveis aumentados de fenilalanina, por isso, grandes quantidades deste aminoácido podem causar danos no cérebro, levando aos sintomas neurológicos da PKU.
A PKU é herdada de maneira autossômica recessiva. Portanto, somente pessoas que herdaram o gene alterado da mãe e do pai desenvolvem a doença. 
Quando a criança herda apenas uma cópia alterada (do pai ou da mãe), considera-se que ela é portadora da doença. Portadores não desenvolvem os sintomas da doença, porém podem transmitir o gene alterado para seusfilhos. 
Muitas pessoas não sabem que são portadoras de alteração no gene PAH e só descobrem quando têm um filho com a doença.
Como é feito o diagnóstico da doença?
A PKU está inclusa no Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS, mais conhecido como Teste do Pezinho, onde é realizada a dosagem bioquímica da fenilalanina no sangue do recém-nascido.
O diagnóstico molecular através do teste genético é capaz de identificar as mutações causadoras da PKU, independente da gravidade da doença.
Para fechar o diagnóstico, é necessário obter dosagens de fenilalanina superiores a 10 mg/dL em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas (ou seja, em casos positivos é necessário repetir o teste).
Fenilcetonúrica
Exames preventivos no recém-nascido
Exames preventivos pré-natais
Prognóstico de PKU
As crianças que são tratadas nos primeiros dias de vida não desenvolvem os sintomas graves da fenilcetonúria. Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo e bem mantida, permite um desenvolvimento quase normal. No entanto, mesmo com um controle muito bom da dieta, as crianças afetadas ainda podem desenvolver problemas leves de saúde mental e podem ter dificuldades na escola. As restrições dietéticas iniciadas depois dos dois ou três anos de idade podem controlar a hiperatividade extrema e as convulsões e elevar o quociente de inteligência (QI) da criança, mas não revertem a deficiência intelectual. Evidências recentes sugerem que alguns adultos com deficiência intelectual com PKU (nascidos antes de os exames preventivos no recém-nascido serem disponibilizados) podem ter melhor desempenho se seguirem a dieta da PKU.
Fenilcetonúrica
O tratamento, que deve ser mantido durante toda a vida.
Dieta controlada, hipoproteica e com baixo teor de fenilalanina, visando manter níveis adequados desse aminoácido no organismo da pessoa.
Alimentos ricos em proteína que devem ser evitados ou consumidos de forma controlada, segundo o ministério da saúde:
Todos os tipos de carne, peixes e ovos.
Laticínios (leite e derivados)
Grãos e cereais (arroz, aveia, trigo, feijão, lentilha, entre outros)
Noz e castanhas
Chocolate
Fenilcetonúrica
COMO É FEITO O TRATAMENTO DA DOENÇA?
Importante: o acompanhamento com nutricionista é essencial para que a dieta seja adaptada para cada paciente e suas necessidades específicas. Consulte sempre um médico.
A maioria dos EIM é herdada de forma autossômica recessiva. O aconselhamento genético é fundamental diante de um caso índice, dado que a chance de o casal gerar outra criança com exatamente a mesma doença é de 25%.
Conclusão
Manual diagnostico e estatistico de transtornos mentais: DSM-IV. Porto Alegre: Artmed, 1995. disponivel em https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1rios/fenilceton%C3%BAria-pku acesso em 17.05.24
REFERÊNCIAS
Husny, Antonette Souto El, & Fernandes-Caldato, Milena Coelho. (2006). Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Revista Paraense de Medicina, 20(2), 41-45. Recuperado em 17 de maio de 2024, de http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-59072006000200008&lng=pt&tlng=pt. aeesso em 17.05.24
ARAÚJO, A. P. Q. C. Doenças metabólicas com manifestações psiquiátricas. Revista de Psiquiatria Clínica, v. 31, p. 285-289, 2004. Disponível em: https://www.scielo.br/pdf/rpc/v31n6/23023.pdf. Acesso em: 17 maio 2024.
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