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ESTUDO DIRIGIDO - BioMol Aluna: Turma: Matrícula: Data: *Genomas procarióticos e eucarióticos: Tamanho, forma, número e organização em replicons de cromossomos procarióticos, densidade gênica. DEFINIÇÃO DE GENE • Um gene é uma unidade da informação genética que controla a síntese de polipeptídios ou uma molécula de RNA estrutural • Gene inclui as regiões 5´e 3´não codificantes que estão envolvidas na regulação da transcrição e tradução e todos os introns dentro do gene • Nos eucariotos a transcrição ocorre no núcleo, enquanto a tradução ocorre no citoplasma. • Já nos procariotos tal separação celular não existe, sendo os dois processos acoplados no espaço e no tempo. GENE TÍPICO DE PROCARIOTOS TAMANHO DO GENE • O tamanho de um gene está vinculado ao número e a extensão das sequências nucleotídicas que compõem as suas regiões reguladoras e à extensão da sua região codificadora. • Genes procarióticos: não possuem regiões reguladoras muito extensas, não possuem íntrons. • Sequências reguladoras: menos de 20 pb, posicionadas próximas das codificadoras, fração de 5 a 10% da extensão total do gene. ORGANIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS • Replicon (unidade de replicação) • Segmentos cromossômicos que replicam a partir de uma origem de replicação; • Em bactérias pode ser confundido com cromossomo, pois cada cromossomo possui apenas uma origem. • Veja as representações abaixo: DENSIDADE GÊNICA • Fatores como o tamanho relativamente reduzido dos genomas, extensão das regiões codificadoras e reguladoras dos genes e o número de genes por genoma determinam que os genomas procarióticos apresentam elevada densidade gênica. • Possuem regiões intergênicas bastante curtas, variando de nenhum par de base até 1.000pb • Organização gênica que permite que uma mesma sequência codifique duas proteínas Diferentes. Códon de iniciação alternativo Alteração do quadro de leitura • Fenômeno frequente em vírus, bactérias e organelas celulares (mitocôndrias). ÓPERONS É uma unidade funcional do genoma, na qual as duas ou mais regiões codificadoras de um produto gênico (de RNA ou proteico) ocupam posições adjacentes, estão coorientadas e tem a sua transcrição controlada por um mesmo conjunto de sequências reguladoras. Um CÍSTRON equivale a um gene. A cotranscrição de mais de uma região codificadora, a partir de um mesmo conjunto da maquinaria reguladora, representa uma otimização da maquinaria reguladora da célula . A organização em óperons proporciona uma economia de espaço no DNA, o que é importante para pequenas células procariotas. Entre cada cístron existem as REGIÕES INTERCISTRÔNICAS. ORGANIZAÇÃO GÊNICA DE EUCARIOTOS • Genes procarióticos e eucarióticos compartilham a mesma estrutura básica, sendo formados por uma região codificadora e pelas reguladoras associadas. • Sequências reguladoras e codificadoras de genes eucariotos possuem estrutura mais complexas que as de genes procarióticos. TAMANHO DOS GENES DE EUCARIOTO • Geralmente são consideradas apenas regiões transcritas (éxons e íntrons) de cada gene. Pois delimitar as regiões regulatórias não é simples, frequentemente estão muito distantes do gene. • Sendo a maioria dos genes eucarióticos interrompidos, é necessário avaliar o número e tamanho dos íntrons e éxons componentes dos genes. • • Em relação aos íntrons há uma tendência geral do aumento no número de íntrons por gene e no tamanho dos íntrons individuais, à medida que se avança na escala evolutiva. GENOMAS NUCLEARES EUCARIÓTICOS • O DNA nuclear está organizado em cromossomos, cada um deles composto por uma única molécula de DNA linear; • A maioria dos organismos eucarióticos é diplóide (dois conjuntos completos de cromossomos por célula somática); • O número e tamanho dos cromossomos é variável dependendo da espécie. • Cada cromossomo está organizado em múltiplos replicons (5 – 15Kb). • Em eucariotos os genes podem ocupar uma fração variável do genoma, dependendo da espécie. DENSIDADE GÊNICA • Genomas muito grandes; • Variação de tamanho nos genes; • Variação de estrutura dos genes; • Distribuição não uniforme dos genes no cromossomo; • Predominância de genes interrompidos; • Pequeno tamanho dos éxons e grande de íntrons; Densidade = distância media entre genes individuais ao longo do genoma (Kb). A densidade gênica diminui em proporções ainda maiores quando são analisados organismos com genomas progressivamente maiores. SEQUÊNCIA INTERGÊNICA Em relação à origem, acredita-se que as sequências repetidas simples podem ter tido suas primeiras cópias originadas a partir de eventos de transposição, que duplicam os sítios-alvo de inserção de elementos móveis. A expansão das sequências repetidas simples sugere pressões seletivas favoráveis à manutenção dessas repetições. Sequências com papeis importantes na estruturação e no funcionamento do cromossomo. São sequências de DNA que possuem a propriedade de transposição, ou seja, capazes de se mover de um ponto ao outro de um cromossomo, mudar de cromossomo e às vezes “saltar” de uma espécie para outra, o que implica aumento do seu número de cópias no genoma. • Transposons de DNA • Retrotransposons TRANSPOSONS • sequencias de DNA inseridas em novos sítios genômicos (catalisadas a partir de enzimas • específicas). • envolvem processos de recombinação e replicação gerando 2 novas cópias do elemento genético transponível original. • Conferem significativa plasticidade genética nos genomas que as possuem. São mobilizados por meio de intermediários de DNA – transposons DNA • Representam uma fração menor dos elementos transponíveis eucarióticos, oposto ao observado nos procariotos. • No homem constitui 3% do genoma = 3 vezes o total de éxons. • A maior parte dos transposons de mamíferos acumulou muitas mutações ao longo da evolução, de modo que a maioria não é ativo (funcional). São mobilizados por meio de intermediários de DNA – Retrotransposons DNA • São mobilizados por um mecanismo que envolve a transcrição reversa de um intermediário de RNA. • Constituem a maioria dos elementos móveis encontrados em genomas eucariotos. • Homem = 56% das sequências intergênicas e 42% do genoma total.
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