P2 - BCM1 - 2a Parte

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ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS
PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES
VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS SÓ
SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO
CASO A QUESTÃO SOLICITE "N" ITENS, SERÃO CONSIDERADOS APENAS OS
PRIMEIROS "N" ITENS COLOCADOS. TODOS OS DEMAIS NÃO SERÃO
CONSIDERADOS
CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS
P2 - BCM1 - 2a Parte Total de pontos 420/500
O e-mail do participante (ana.alvesv@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
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CONSENTIMENTO DO ALUNO *
Para realizar a prova, é necessário concordar com as orientações acima
13/05/2024, 17:27 P2 - BCM1 - 2a Parte
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ribose
01. Um menino de 8 anos de idade, previamente diagnosticado com fibrose 
cística, foi conduzido pelos pais à emergência do hospital após apresentar 
quadro característico de pneumonia aguda. O paciente apresentou febre alta 
(39,2 ºC), tosse persistente, dificuldade respiratória e prostração. Observou-
se, ainda, obstrução parcial das vias aéreas devido à inflamação e ao 
acúmulo de secreções pulmonares espessas e viscosas. Após a realização 
de exames complementares, incluindo radiografia de tórax e análise de 
amostras de escarro, confirmou-se o diagnóstico de pneumonia bacteriana. A 
família ainda relata que o menino tem um sabor salgado na pele desde o 
nascimento, e que seu irmão mais velho também foi diagnosticado com 
fibrose cística.
180 de
260
pontos
No momento da admissão do paciente foi solicitada gasometria arterial, que apresentou 
os seguintes resultados:
pH = 7,26 (VR: 7,35 - 7,45)
pCO2 = 72 mmHg (VR: 35 - 45 mmHg)
HCO3- = 31 mEq/L (VR: 22 - 26 mEq/L)
Heredograma da família
PIN *
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Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com
diferentes genótipos. 
Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade.
Perguntas:
Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como
resposta. 
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0/40
A mutação presente na mãe é do tipo nonsense ou sem sentido, enquanto a
presente no pai é do tipo missense ou de sentido trocado. Por apresentarem
mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso de
heterogeneidade alélica, comum na �brose cística.
A mutação presente na mãe é do tipo missense ou sem sentido, enquanto a
presente no pai é do tipo frameshift ou mudança na matriz de leitura. Por
apresentarem mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se
de um caso de pleiotropia, comum na �brose cística.
A mutação presente na mãe é do tipo missense ou sem sentido, enquanto a
presente no pai é do tipo frameshift ou mudança na matriz de leitura. Por
apresentarem mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se
de um caso de heterogeneidade de locus, comum na �brose cística.
A mutação presente na mãe é do tipo nonsense ou sem sentido, enquanto a
presente no pai é do tipo missense ou de sentido trocado. Por apresentarem
mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso de
heterogeneidade de locus, comum na �brose cística.
Resposta correta
A mutação presente na mãe é do tipo nonsense ou sem sentido, enquanto a
presente no pai é do tipo missense ou de sentido trocado. Por apresentarem
Ao sequenciar o gene CFTR no DNA dos pais, a mãe apresentava a mutação
Trp1282Stop (ou W1282X) e o pai, a mutação Gly551Asp (ou G551D). Assim,
é correto afirmar que: 
*
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mutações diferentes em cada alelo transmitido aos �lhos, trata-se de um caso
de heterogeneidade alélica, comum na �brose cística.
40/40
1. Padrão de herança de monogênica autossômica recessiva causada por mutação
2. Probabilidade de 50%
Feedback
Resposta esperada:
1) Herança monogênica autossômica recessiva.
2) 50%.
Padrão de correção:
1) Herança monogênica autossômica recessiva = 20 pontos
Somente herança autossômica/ herança recessiva = 10 pontos
Outra resposta = 0 pontos
2) 50% ou metade dos �lhos = 20 pontos
Outra resposta = 0 pontos
Obs.: serão descontados pontos por conceitos incorretos!!
Justi�cativa: "O distúrbio autossômico recessivo mais comum em crianças de origem
caucasiana é a �brose cística (FC)"
Genótipo do indivíduo afetado no caso: aa
Genótipo de uma mulher normal, mas �lha de um indivíduo afetado: Aa
Genótipo dos �lhos: Aa, Aa, aa, aa - 50% de probabilidade de terem um �lho afetado,
independentemente do sexo.
Referência: McInnes, Roderick R. Thompson & Thompson Genética Médica. Disponível em:
Minha Biblioteca, (8ª edição). Grupo GEN, 2016.
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubc�/6/36%
5B%3Bvnd.vst.idref%3DaB9788535284003000076%5D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%5B
%2Cbos%5D
1) Qual é o padrão de herança da fibrose cística? (Será considerado apenas
a nomenclatura completa).
2) Qual é a probabilidade do paciente, quando adulto, ter um filho com a
mesma doença se ele se casar com uma mulher normal, filha de um pai
com fibrose cística? 
*
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https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%255B%252Cbos%255D&sa=D&source=editors&ust=1715635603413766&usg=AOvVaw3PxGKJYMqQuOXPqv-UQJs7
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%255B%252Cbos%255D&sa=D&source=editors&ust=1715635603413766&usg=AOvVaw3PxGKJYMqQuOXPqv-UQJs7
https://www.google.com/url?q=https://integrada.minhabiblioteca.com.br/reader/books/9788595151819/epubcfi/6/36%255B%253Bvnd.vst.idref%253DaB9788535284003000076%255D!/4/2/6/10/2/16/2/6/4/1:2%255B%252Cbos%255D&sa=D&source=editors&ust=1715635603413766&usg=AOvVaw3PxGKJYMqQuOXPqv-UQJs7
50/50
Acidose respiratória com compensação metabólica 
Feedback
Resposta esperada: Acidose respiratória com compensação metabólica
Padrão de correção:
- acidose respiratória: 25 pontos
- compensação metabólica: +25 pontos
50/50
1. Desloca a curva para a direita
2. Diminui a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio.
Feedback
Resposta esperada: A temperatura aferida na admissão desloca a curva da hemoglobina
para a direita, diminuindo a a�nidade da hemoglobina pelo oxigênio
Padrão de correção:
Pergunta 1: direita (25 pontos)
Pergunta 2: diminui (25 pontos)
Qual o distúrbio ácido-base vigente no momento da admissão do paciente? *
Levando em consideração a temperatura do paciente no momento da
admissão (39,2 ºC), responda:
Pergunta 1: essa temperatura desloca a curva de dissociação da
hemoglobina para esquerda ou para direita?
Pergunta 2: essa alteração aumenta ou diminui a afinidade da hemoglobina
pelo oxigênio?
*
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0/40
Hiperventilação alveolar
Hipoventilação alveolar
Aumento da excreção renal de bicarbonato
Aumento da excreção de bicarbonato nas fezes
Resposta correta
Hipoventilação alveolar
Continuando o caso...
40/40
Alcalose metabólica
Alcalose mista
Acidose metabólicaAlcalose respiratória com compensação metabólica
Assinale a alternativa que apresenta uma possível causa do distúrbio-ácido
base diagnosticado na admissão do paciente.
*
Além do tratamento com antimicrobianos para combater o quadro
infeccioso, medidas de suporte foram adotadas, incluindo hidratação
adequada, fisioterapia respiratória para ajudar na remoção de secreções
pulmonares e oxigenoterapia, conforme necessário. A equipe médica
monitorou a resposta do paciente ao tratamento, e uma nova análise de
gasometria arterial mostrou os seguintes resultados:
pH = 7,52 (VR: 7,35 - 7,45)
pCO2 = 39 mmHg (VR: 35 - 45 mmHg)
HCO3- = 31 mEq/L (VR: 22 - 26 mEq/L)
A partir desses novos resultados da gasometria arterial, classifique o novo
distúrbio vigente no paciente:
*
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Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com
diferentes genótipos. 
Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade.
02. Paciente com albinismo oculocutâneo, 30 anos de idade, foi
encaminhado ao serviço de oncologia em Salvador - BA, devido a lesão
cutânea com aspecto maligno na face. A lesão estava ulcerada, com 7 cm de
diâmetro, fixa e endurecida, limitando a abertura bucal. A biópsia seguida de
análise histopatológica revelou carcinoma epidermoide indiferenciado e o
paciente foi encaminhado para cirurgia e tratamento quimioterápico. O
paciente é residente da ilha de Maré, uma população remanescente de
quilombo que fica no estado da Bahia, e relatou que vários membros da sua
família nasceram com a mesma condição que ele e já faleceram de tumores
de pele não tratados. Demonstrou preocupação, já que sua esposa e seus
filhos também são albinos. Observe o heredograma da família e responda as
questões abaixo.
240 de
240
pontos
Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como
resposta. 
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HEREDOGRAMA DA FAMÍLIA
Via metabólica
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Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com
diferentes genótipos. 
Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade.
II - Todos
III- 4 e 5
IV- 1, 2, 4
V - 3 e 5
Questões
40/40
Heterogeneidade alélica no locus da tirosinase.
Presença de consanguinidade apenas.
Presença de casamentos consanguíneos e casamentos concordantes.
Heterogeneidade de locus para o albinismo.
Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como
resposta. 
Nesta família, há aumento na incidência de indivíduos albinos a cada
geração devido a: 
*
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40/40
substrato 3
substrato 1
substrato 2
substrato 4
40/40
I-2, IV-1, IV-2 e V-1.
II-5, III-4, IV-2 e V-5.
I-I, III-3, IV-3 e IV-4.
II-6, III-5, III-8 e V-2.
A tirosinase é uma enzima chave envolvida na produção de melanina a
partir do aminoácido tirosina. A deficiência na atividade da tirosinase resulta
na produção insuficiente de melanina, levando à hipopigmentação
observada no albinismo. Para avaliar a afinidade da tirosinase por 4
substratos diferentes, foram determinados os valores de Km, apresentados
na tabela abaixo. Assinale abaixo a alternativa que apresenta o substrato
pelo qual a enzima apresenta maior afinidade. 
*
Selecione a alternativa que contemple apenas indivíduos obrigatoriamente
heterozigotos para albinismo: 
*
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40/40
1. Padrão de herança monogênica autossômica recessiva.
2. Não, pois o paciente possui mutação na enzima que não produz a melanina, responsável 
pela pigmentação da pele, não sendo, portanto, correlacionado à dieta.
Feedback
1. Herança monogênica autossômica recessiva (20 pontos)
* Não há pontuação parcial no padrão de herança, não será considerado dizer que só é
autossômico ou só recessivo (estando monogênico ou não)
2. Não precisa de ajuste na dieta, a tirosina continua a dar origem aos outros metabólitos,
não há como a dieta alterar a produção da melanina no paciente. (20 pontos)
Baseado no caso e no heredograma responda:
1. Qual o padrão de herança da doença?
2. Esse paciente precisa fazer algum ajuste na dieta (redução ou
suplementação)? Justifique sucintamente sua resposta (respostas sem
justificativas não serão pontuadas). 
*
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40/40
Vmáx não será alterada, se manterá em 180 μM/min e o Km diminuirá na
presença do inibidor competitivo.
Vmáx será reduzida à metade (90 μM/min) e o Km aumentará na presença do
inibidor competitivo.
Vmáx será reduzida à metade (90 μM/min) e o Km não será alterado na presença
do inibidor competitivo.
Vmáx não será alterada, se manterá em 180 μM/min e o Km aumenta na presença
do inibidor competitivo.
Embora haja disponibilidade de métodos gráficos precisos para
determinação de Vmáx e Km de uma reação catalisada por uma enzima,
como a tirosinase, algumas vezes estes parâmetros podem ser rapidamente
estimados pela análise dos valores de Vo (velocidade inicial) aumentando
em relação ao aumento da concentração de substrato [S].  Os dados da
tabela abaixo foram obtidos em um experimento de cinética enzimática
para uma reação catalisada pela tirosinase sem nenhum inibidor. Em um
cenário com a presença de um inibidor competitivo, o que acontecerá com
o valor de Vmáx e do Km da reação catalisada por essa enzima?
*
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40/40
A letra D que está ausente no esquema é a melanina
A letra C que está acumulada no esquema é a fenilalanina
A letra E que é desvio de metabolismo é o ac. fenilpirúvico
A letra D que está ausente no esquema é a tirosina
Baseado na via metabólica e o esquema de erros inatos abaixo, assinale a
alternativa correta com relação ao albinismo.
*
Espaço para rascunho, nada do que estiver escrito aqui será considerado como
resposta. 
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Quadros de Punnet: possibilidades de cruzamentos entre indivíduos com
diferentes genótipos. 
Utilize como consulta para auxiliar na resolução dos exercícios de hereditariedade.
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA SEÇÃO,
VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO ACEITAS
RECLAMAÇÕES POSTERIORES
0 de 0
pontos
IDENTIFICAÇÃO DO ALUNO.  0 de 0 pontos
1023100303
A
B
C
D
RA DO ALUNO *
TURMA *
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Ana Carolina Alves Vieira
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