LIBRO CASOS CLINICOS

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DIRECTORES:
DRA. CONCEPCIÓN ALONSO CEREZO
DR. MIGUEL A. GARCÍA MONTES
3LABORATORIO Y ENFERMEDAD.CASOS CLÍNICOS
I.S.B.N: 978-84-615-4307-6
Depósito legal: VA-779/2011
Título: Laboratorio y enfermedad. Casos clínicos
Editor: Asociación Española de Biopatología Médica
Maquetación: AEBM
Imprime: Gráfi cas Lafalpoo, S.A.
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3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
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Índice de casos clínicos
Digestivo
 1. Encefalopatía, signos cutáneos y consumo de alcohol. ¿Es todo lo que parece? ...................22
 2. Hiponatremia dilucional en paciente con cirrosis hepática enólica avanzada ........................26
 3. A propósito de un caso: enfermedad de Wilson. ......................................................................33
Endocrino
 4. Panhipopituitarismo primario por hipoplasia adenohipofi saria ..............................................40
 5. Síndrome de hiperestimulación ovárica y laboratorio .............................................................46
 6. Niño con fallo de medro y pseudohipoaldosteronismo ............................................................53
 7. Hipertensión secundaria a paranganglioma secretor de catecolaminas ................................62
 8. Resistencia a hormonas tiroideas ............................................................................................66
 9. Enfermedad de Addison: la importancia de un diagnóstico precoz. ........................................72
 10. Macroadenoma hipofi sario: hiperproducción de GH y síndrome 
 acromegálico evolucionado ......................................................................................................77
Genética
 11. Síndrome blefarofi mosis-ptosis-epicanto inverso tipo1 ..........................................................86
 12. Amiloidosis familiar relacionada con transtirretina ................................................................92
 13. Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión .....................................98
 14. Esterilidad masculina y fi brosis quística ................................................................................103
 15. Ectrodactilia: abordaje de dos casos clínicos.........................................................................110
 16. Diagnóstico prenatal y consejo genético en el síndrome de Patau .......................................115
 17. Síndrome de Wolf- Hirschhorn ...............................................................................................119
 18. Síndrome del gen contiguo por síndrome de Kallman e ictiosis congénita ..........................123
 19. Síndrome de Beckwith-Wiedemann con tolerancia disminuida a la glucosa .......................128
Hematología
 20. Síndrome de POEMS ...............................................................................................................137
 21. Enfermedad de cadenas pesadas gamma, subclase IgG3 ....................................................145
 22. Mieloma múltiple IgD en paciente mujer de 46 años. ............................................................152
 23. Fracaso renal agudo en mieloma múltiple Bence Jones: nuevos tratamientos ...................157
 24. Alteración de la conducta, anemia y trombopenia en segundo trimestre de gestación ......165
 25. Anemia hemolitica como limitación en la interpretación clínica de la hemoglobina glicada .... 172
 26. Linfohistiocitosis hemofagocitica ...........................................................................................176
Infecciosas
 27. Neumonía e insufi ciencia renal aguda en adulto con varicela ..............................................182
 28. Síndrome de Lemierre: a propósito de un caso .....................................................................187
 29. Otitis externa de evolución crónica.........................................................................................192
 30. Infección urinaria en paciente con insufi ciencia renal aguda ................................................198
 31. Meningococemia en un paciente coinfectado con virus de la hepatitis C 
 y virus de la inmunodefi ciencia humana ................................................................................204
 32. Endocarditis protésica por Candida albicans .........................................................................211
 33. Hallazgo de Balantidium coli en el sedimento urinario de un paciente con derivación
 urinaria de Bricker..................................................................................................................216
 34. Paciente con malaria y rasgo drepanocítico ..........................................................................222
4
 35. Varón con dolor abdominal y fi ebre ........................................................................................228
 36. Histoplasmosis diseminada y pancitopenia en paciente con síndrome de inmunodefi -
 ciencia adquirida no documentado. ......................................................................................232
 37. Microfi laria en líquido cefalorraquídeo. .................................................................................238
 38. Infección mixta de herida en pie diabético y osteomielitis con participación de Arcano-
 bacterium haemolitycum: un microorganismo emergente ...................................................243
 39. Meningitis meningocócica ......................................................................................................250
 40. Monitorización del tratamiento de un proceso séptico mediante la determinación de
 endotoxina en sangre ..............................................................................................................256
 41. Rabdomiolisis por virus infl uenza B con necrosis tubular aguda asociada ..........................261
Inmunología
 42. Enfermedad celiaca y patologías autoinmunes asociadas ...............................................................268
 43. Dermatomiositis posible con anticuerpos anti Mi-2 ..........................................................................274
 44. Manifestaciones hematológicas del lupus eritematoso sistémico ..................................................280
 45. Raynaud y debilidad muscular. ............................................................................................................285
 46. Angioedema adquirido. A propósito de un caso clínico .....................................................................291
 47. Síndrome de Churg-Strauss ................................................................................................................296
 48. Glomerulonefritis secundaria a poliangeítis microscópica en un paciente pediátrico ...................303
 49. Diferentes presentaciones clínicas de la inmunodefi ciencia común variable ................................308
 50. Rechazo agudo por anticuerpos anti-HLA-DQ en trasplante renal .................................................314
Miscelánea
 51. Falsa pleocitosis en líquido cefalorraquídeo (LCR) en paciente a tratamiento ntratecal con
 Citarabina liposomal ............................................................................................................................320
 52. Síndrome de Boerhaave: empiema pleural protozoario ...................................................................327
 53. Mordedura de serpiente cascabel .......................................................................................................33454. Hiponatremia severa en paciente esquizofrénico ..............................................................................338
 55. Quilotórax secundario a intervención quirúrgica ...............................................................................343
 56. Défi cit de alfa-1 antitripsina con presentación de clínica atípica .....................................................348
Nefrología
 57. Acidosis tubular distal tipo 1................................................................................................................356
 58. Paciente con peritonitis eosinofílica ...................................................................................................363
 59. Cristales de cistina en orina como primer hallazgo diagnóstico en un caso de cistinuria ............367
 60. Mujer de 85 años con fracaso renal agudo.........................................................................................371
Neurología
 61. Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo v) ...........................................................................378
 62. Síndrome de Horner secundario a neuroblastoma ....................................................................386
 63. Encefalitis límbica secundaria a cirrosis biliar primaria ...........................................................392
 64. Estudio de marcadores de demencia tras descartar accidente isquémico transitorio (AIT)....397
 65. Meningitis química .......................................................................................................................404
 66. Síndrome de Guillain-Barré ........................................................................................................408
 67. Carcinomatosis leptomeníngea derivada de cáncer gástrico: estudio del LCR. .......................414
Oncología
 68. Pseudomixoma peritoneal secundario a neoplasia mucinosa de apéndice ..........................419
 69. Germinoma intracraneal en región pineal en un niño de 6 años ..........................................428
 70. Paraganglioma carotídeo........................................................................................................433
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
5
 71. Fallo hepático fulminante por metástasis hepática inducido por paracetamol ....................439
 72. Polineuropatía periferica en paciente con carcinoma de pulmón de células pequeñas
 asociado a anticuerpo antineuronal anti-HU .........................................................................444
Pediatría
 73. Raquitismo vitamina D dependiente o tipo I ..........................................................................452
 74. Ferritina muy elevada en una niña de 5 meses ......................................................................457
 75. Défi cit de metilacetoacetato tiolasa .......................................................................................462
 76. Complicación en el diagnóstico de una porfi ria eritropoyética congénita .............................468
 77. Hipocalcemia infantil severa por pseudohipoparatiroidismo ................................................474
 
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Índice de Autores
Afonso Medina, Mª del Pino.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín. 
Las Palmas de Gran Canaria.
Agarrado Roldán, Andrea.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real.
Aguadero Acera, Vicente.- Licenciado en Biología. Residente de cuarto año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital de Mérida. Mérida (Badajoz).
Aguayo Gredilla, Francisco Javier.- Licenciado en Medicina. Jefe de Sección. Servicio 
de Laboratorio de 24 horas. Hospital de Basurto. Bilbao (Vizcaya).
Aguilar Benítez, José Miguel.- Licenciado en Biología. Facultativo Especialista en 
Análisis Clínicos. Laboratorio. Hospital Alta Resolución Alcalá la Real. Alcalá la Real 
(Jaén).
Agulló Re, Vanesa.- Licenciada en farmacia. Residente de primer año. Servicio Análi-
sis Clínicos. Hospital General Universitario de Elche. Elche, Alicante.
Alarcón Torres, Inmaculada.- Licenciada en Farmacia. Doctora en Medicina. Faculta-
tivo Adjunto. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. 
Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. Las Palmas.
Alcaide Martín, Mª José.- Licenciada en Medicina. Facultativo especialista de área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Alonso Cerezo, Concepción.- Doctora en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista 
de Área. Genética Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de La 
Princesa. Madrid.
Álvarez Rios, Ana.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio Bioquí-
mica Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Álvarez Vázquez, Carlos.- Doctor en Medicina y Cirugía. Facultativo Adjunto de Bioquí-
mica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Andrade Lodeiro, Fernando.- Licenciado en Química Analítica. Doctor en Medicina. 
Técnico de Apoyo a la Investigación del ISCIII. Laboratorio de Metabolismo. Hospital 
de Cruces. Baracaldo.
Aparicio Casans, Teresa.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Pontevedra. Pontevedra.
Aparicio Hernández, Belén.- Doctora en Medicina y Cirugía. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Análisis Clínicos/Bioquímica Clínica. Complejo Asistencial Sala-
manca. Salamanca.
Arza Ruesga, Arantza.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de 
Bioquímica. Hospital de Cruces. Baracaldo. Vizcaya.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
7
Ascorbe Salcedo, Mª Paz.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. 
Análisis Clínicos. Área de Diagnóstico biomédico. Hospital San Pedro. Logroño.
Asensio Díaz, María Ángeles.- Licenciada en Bioquímica. Residente de primer año. 
Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Asinari, Cecilia.- Licenciada en Medicina. Residente de primer año en Bioquími-
ca Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Clínico Universitario Lozano 
Blesa. Zaragoza.
Avilés Plaza, Francisco.- Doctor en Biología. Especialista en Análisis Clínicos. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Baena Ferrer, Irene M.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital de Mérida. Mérida (Badajoz).
Bailén García, Mª Ángeles.- Licenciada en Medicina. Directora General UGC y Jefa de 
Sección Análisis Clínicos. Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital 
Universitario Puerta del Mar. Cádiz.
Bancalero Flores, José Luis.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet . Zaragoza.
Bayón de Miguel, C.- Licenciada en Farmacia.Adjunto del Servicio de Bioquímica Clíni-
ca. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
Belda Gas, Sofía.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio Micro-
biología. Hospital General Universitario de Elche. Elche, Alicante.
Benítez Benítez, Diego.- Licenciado en Farmacia. Facultativo especialista de de-
partamento. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Vega Baja de Orihuela. Ori-
huela. Alicante.
Bocharán Ocaña, Sonia.- Licenciada en Farmacia. Facultativo especialista de área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real.
Bocos Terraz, Pilar.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Servicio 
de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Boundi, Zineb.- Licenciadaen Farmacia. Residente de primer año. Servicio de Análi-
sis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Buces González, Elena.- Licenciada en Farmacia. Facultativo especialista de área. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real.
Buño Soto, Antonio.- Licenciado en Medicina. Jefe de Sección. Servicio de Análisis Clí-
nicos. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Bustillo Herrera-Sotolongo, Loreta.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista 
de Análisis Clínicos. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Oc-
tubre. Madrid.
Cabezas Martínez, Ángeles.- Licenciada en Farmacia. Facultativa Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
8
Calero Ruiz, Mª Mercedes.- Licenciada en Medicina. Especialista en Análisis Clínicos. 
Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital Universitario Puerta del 
Mar. Cádiz.
Calle Luna, Juan Gabriel.- Licenciado en Farmacia. Facultativo Especialista de Análi-
sis Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. 
Murcia.
Calvo Martín, Mª Teresa.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Doctora en Medicina. Jefe 
de Sección de Genética Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. H.U. Miguel Servet. 
Zaragoza.
Cañizares Hernández, Francisco.- Doctor en Ciencias Químicas. Facultativo Especia-
lista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Carrasco Fernández, Cristina.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz.
Carrasco Salas, Pilar.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real.
Carretero Gómez, Julián F.- Licenciado en Química. Facultativo Especialista de Área. 
Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la 
Salud. Toledo.
Casado Valentinetti, Eva M.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. 
Bioquímica Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de Altagracia de 
Manzanares. Manzanares (Ciudad Real).
Castillo Pérez, Carlos.- Licenciado en Bioquímica. Residente de primer año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
Colino Galián, Belén.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servi-
cio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara.
Condori Arenas, Myrna Hilda.- Licenciada en Medicina. Residente de segundo año. 
Servicio de Laboratorio. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada. Madrid.
Contreras Navarro, Laura.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio 
de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Cosmen Sánchez, Ana.- Licenciada en Farmacia. Facultativo especialista de área. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital Santa Bárbara. Puertollano (Ciudad Real).
Crettaz, Julien S.- Doctor en Biología. Residente de tercer año en Análisis clínicos. 
Área de Diagnóstico Biomédico. Hospital San Pedro. Logroño.
De la Cuesta Ibáñez, Luisa.- Licenciada en Farmacia. Adjunta del Servicio de Análisis 
Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
De la Torre Bulnes, Juan F.- Licenciado en Química. Residente de tercer año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Del Rey Sánchez, José Manuel.- Doctor en Biología. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
9
Delgado García, Ana L.- Doctora en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Servicio 
Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Delmiro Magdalena, Aitor.- Licenciado en Biología y en Bioquímica. Especialista en 
Bioquímica Clínica. Laboratorio de enfermedades raras, mitocondriales y neuromus-
culares. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Derdabi, Randa.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de Bioquí-
mica clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Díaz Muñoz, Julio A.- Licenciado en Química. Residente de segundo año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Escanlar Monteserín, Esther.- Licenciada en Medicina. Residente de cuarto año. Ser-
vicio de Inmunología. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias).
Fatela Cantillo, Daniel.- Doctor en Farmacia. Facultativo Especialista en Análisis Clíni-
cos. Área de Biotecnología. Hospital Alto Guadalquivir. Andújar (Jaén).
Fernández Codejón, Olga.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio 
de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Fernández Pozuelo, Carmen.- Licenciada en Bioquímica. Residente de segundo año. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital de Mérida. Mérida (Badajoz).
Fernández Suárez, Antonio.- Doctor en Biología. Facultativo Especialista en Análisis 
Clínicos y en Inmunología. Área de Biotecnología. Hospital Alto Guadalquivir. Andújar 
(Jaén).
Fernández Tagarro, Ernesto José.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Nefrología. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno 
Infantil. Las Palmas de Gran Canaria.
Ferreirós Martínez, Raquel.- Doctora en Química. Residente de segundo año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
Fisac Herrero, Rosa María.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Hematología y Hematoterapia. Complejo Hospitalario de Sego-
via. Segovia.
Fort Gallifa, Isabel.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona).
Frau Socias, Cristina.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Jefe de Servicio. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital Santa Bárbara. Puertollano (Ciudad Real).
Fulgencio González, Adexe.- Licenciado en Medicina. Residente de segundo año. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín. Las 
Palmas de Gran Canaria.
Gabaldó Barrios, Xavier.- Licenciado en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Gadea Soler, Ana.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio de Bio-
química Clínica. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
10
Gallego Gragera, Tomás.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
García Agudo, Lidia.- Licenciada en Medicina. Facultativa Especialista de Área. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Unidad de Microbiología. Hospital Virgen de Altagracia. 
Manzanares (Ciudad Real).
García Cano, Ana María.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio 
de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
García de Burgos, Marta.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Segovia. Segovia.
García de Vicuña Melendez, Amaia.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Bioquímica. Hospital de Cruces. Baracaldo. Vizcaya.
García del Castillo Pérez de Madrid, Carmen.- Licenciada en Química. Facultativo Es-
pecialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de Altagracia de Man-
zanares. Manzanares (Ciudad Real).
García Martos, Pedro.- Doctor en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Profesor 
Asociado de Microbiología. Servicio de Microbiología. Hospital Universitario Puerta 
del Mar. Cádiz.
García Saborido, Carmen.- Licenciada en Medicina. Residente de tercer año. Serviciode Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
García Villanova Ruiz, Javier.- Doctor en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de las Nieves. Granada.
García-Consuegra Galiana, Inés.- Licenciada en Bioquímica. Técnico Superior de Uni-
dad de Proteómica. Instituto de Investigación Biomédica. Hospital Universitario 12 de 
Octubre. Madrid.
Garín Fernández, Nagore.- Licenciada en Biología. Especialista en Bioquímica Clínica. 
Servicio de Laboratorio Clínico. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada, 
Madrid.
Gentili, María Patricia.- Bioquímica. Jefa de área Inmunología. Fares Taie Instituto de 
Análisis. Mar del Plata. Argentina.
Giadach Vargas, Cristian.- Licenciado en Medicina. Residente de primer año. Medicina 
Familiar y Comunitaria. Complejo Asistencial Salamanca. Salamanca.
Gómez de la Torre, Ricardo.- Doctor en Medicina. Adjunto del Servicio de Medicina 
Interna. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias).
Gómez Gaviro, Enrique.- Licenciado en Medicina. Residente de primero año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
Gómez Pastor, Ana Mª.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Uni-
dad de Genética Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Univer-
sitario de Albacete. Albacete.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
11
Gómez Serranillos, Manuel.- Doctor en Farmacia. Jefe de Servicio de Bioquímica y 
Análisis Clínicos. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Sa-
lud. Toledo.
Gómez-Serranillos Reus, Manuel.- Doctor en Farmacia. Jefe del Servicio de Análisis 
Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Toledo. Toledo.
González García, María I.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Pontevedra. Pontevedra.
González González, Carmen.- Licenciada en Medicina. Residente de tercer año. Ser-
vicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Za-
ragoza.
Grande Armas, Jesús.- Licenciado en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona).
Guardiola Parera, Jordi.- Licenciado en Biología. Unidad de Gestión Clínica de Genéti-
ca, Reproducción y Medicina Fetal. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Guerra Rodríguez, Rita.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Nefrología. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil. 
Las Palmas de Gran Canaria.
Guerri Cebollada, Lucía M.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de Altagracia de Manzanares. Manzana-
res (Ciudad Real).
Gutiérrez Fernández, Carmen.- Licenciada en Farmacia. Especialista en Bioquímica 
Clínica. Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal. Hos-
pital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Gutiérrez Romero, Javier.- Licenciado en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos. 
Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital Universitario Puerta del 
Mar. Cádiz.
Hernández Álvarez, María.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. Ser-
vicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Herrera del Rey, Teresa.- Doctora en Farmacia. Especialista en Análisis Clínicos y Bio-
química Clínica. Servicio Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. 
Sevilla.
Huici Moreno, María J.- Doctora en Medicina. Residente. Servicio Bioquímica Clínica. 
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Illana Cámara, Francisco J.- Licenciado en Bioquímica. Residente de primer año. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
Inda Landaluce, Mercedes.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Inmunología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Izquierdo Álvarez, Silvia.- Doctora en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
12
Jaén Reyes, María Teresa.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista en Radio-
diagnóstico. Área de Biotecnología. Hospital Alto Guadalquivir. Andújar (Jaén).
Jardí Baiges, Anna M.- Licenciada en Farmacia. Jefe de Servicio. Servicio de Análisis 
Clínicos. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona).
Lage Medina, Sergio.- Licenciado en Química Analítica. Doctor en Química. Investi-
gador contratado de la Red Samid (ISCIII). Laboratorio de Metabolismo. Hospital de 
Cruces. Baracaldo (Vizcaya).
Lamuño Sánchez, David.- Licenciado en Química. Residente de cuarto año. Servicio de 
Bioquímica Clínica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Laserna Mendieta, Emilio J.- Doctor en Bioquímica. Residente de segundo año. Servi-
cio Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Lasta, Maria E.- Bioquímica. Directora técnica. Laboratorio de Análisis Clínicos Dra. 
Lasta. Mar del Plata (Argentina).
Lechuga Sancho, Alfonso.- Doctor en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Ser-
vicio de pediatría. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz.
Llorca Escuín, Ismael L.- Licenciado en Medicina y Cirugía. Doctor en Medicina. Jefe 
de servicio de Análisis Clínicos. Hospital Vega Baja de Orihuela. Orihuela (Alicante).
Llovet Lombarte, María I.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona).
López Azorín, Fernando.- Doctor en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servi-
cio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.
López Díaz, María Carola.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
López Gómez, Victoria.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Pontevedra. Pontevedra.
Lorenzo Lozano, María Carmen.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Santa Bárbara. Puertollano (Ciudad 
Real).
Lozano Arana, Mª Dolores.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Análisis Clínicos. Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina 
Fetal. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Malo Yagüe, Marta.- Licenciada en Medicina. Residente de cuarto año. Servicio de He-
matología y Hemoterapia. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Marcos de la Iglesia, Verónica.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de tercer 
año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
Martín Águila, Adys.- Licenciada en Medicina. Residente de cuarto año de Análisis 
Clínicos. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor 
Negrín. Las Palmas de Gran Canaria.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
13
Martín Casanueva, Miguel Ángel.- Doctor en Farmacia. Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Bioquímica-Laboratorio de enfermedades raras, mitocondriales y 
neuromusculares. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Martínez Conde, Laura.- Licenciada en Bioquímica. Residente de segundo año. Servi-
cio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Martínez Laborde, Carlos.- Licenciado en Ciencias Químicas. Residente de cuarto año. 
Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Martínez Maté, María.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Ser-
vicio de Bioquímica Clínica. Hospital de Basurto. Bilbao (Vizcaya).
Martínez Medina, Mari Carmen.- Licenciadaen Medicina.- Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Microbiología. Hospital Virgen de la Luz. Cuenca.
Martínez Ruiz, Ana.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Martínez-Lage Sánchez, Juan F.- Jefe de Servicio de Neurocirugía. Servicio de Neuro-
cirugía. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Martos, Rafael.- Licenciado en Medicina. Residente de tercer año de Hematología y 
Hemoterapia. Servicio de Hematología. Hospital General de Segovia. Segovia.
Melero Valencia, Rosa.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real.
Menacho Román, Miriam.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de segundo 
año. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Menao Guillen, Sebastián.- Facultativo Especialista de Área. Servicio de Bioquímica 
Clínica. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Méndez Chacón Rodríguez, Carla E.- Licenciada en Medicina. Residente de primer año. 
Servicio análisis clínicos. Hospital General Universitario de Elche. Elche (Alicante).
Menéndez Alonso, Eva.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de tercer año. 
Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Menéndez González, Esther.- Doctora en Biología. Residente de tercer año. Servicio de 
Inmunología. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias).
Miramar Gallart, Mª Dolores.- Licenciada en Ciencias Químicas. Doctora en Ciencias. 
Facultativo Especialista de Área. Sección de Genética Clínica. Servicio de Bioquímica 
Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Moldenahuer Díaz, Fernando.- Doctor en medicina. Jefe de sección. Servicio de Medi-
cina Interna. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
Molina Esteban, Laura.- Licenciada en Medicina. Especialista en Microbiología. Servi-
cio de Laboratorio. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada (Madrid).
Moliní Rivera, Juan Luis.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Ginecología y Obstetricia. Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Me-
dicina Fetal. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
14
Montes Ares, Olga.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Unidad 
de Inmunología. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil. Las 
Palmas de Gran Canaria.
Montilla López, Cinta.- Doctora en Medicina. Jefa de Servicio. Servicio de Laboratorio 
Clínico. Sección de Bioquímica. Hospital San Juan de Dios del Aljarafe. Bormujos del 
Condado (Sevilla).
Moreno Chulilla, José Antonio.- Facultativo Especialista de Área de Hematología y 
Hemoterapia. Servicio de Hematología y Hemoterapia. Hospital Clínico Universitario 
Lozano Blesa. Zaragoza.
Moreno Martínez, Antonio.- Licenciado en Medicina. Jefe de Servicio de Análisis Clíni-
cos. Complejo Hospitalario de Pontevedra. Pontevedra.
Moreno Obregón, Fernando.- Licenciado en Medicina. Residente de segundo año. Ser-
vicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica. Complejo Asistencial Salamanca. Sa-
lamanca.
Moyano Ayuso, Carmen.- Licenciada en Medicina. Especialista de Área. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Guadalajara. Guadalajara.
Muñoz Boyero, Ana Cristina.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de segundo 
año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
Muñoz Calero, María.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Ser-
vicio de Laboratorio Clínico. Sección de Bioquímica. Hospital San Juan de Dios del 
Aljarafe. Bormujos del Condado (Sevilla).
Naranjo Santana, Yurena.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín. Las Pal-
mas de Gran Canaria.
Navarro Casado, Laura.- Doctora en Medicina. Jefe de Servicio de Análisis Clínicos. 
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
Nieto-Sandoval Martín de la Sierra, Patricia.- Licenciada en Farmacia. Residen-
te de tercer año. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. 
Ciudad Real.
Nogueira Salgueiro, Patricia.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Doctor Negrin. Las Palmas de Gran 
Canaria.
Noguera Moya, Obdulia V.- Licenciada en Medicina. Doctora en Medicina. Facultativo 
Especialista de Departamento. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Vega Baja de 
Orihuela. Orihuela (Alicante).
Núñez Rodríguez, Javier.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Pediatría. Endocrinología infantil. Hospital de Basurto. Bilbao (Vizcaya).
Ortega de Heredia, María Dolores.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Clínico San Carlos. Madrid.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
15
Palacios Espichan, Jorge.- Licenciado en Medicina. Residente de cuarto año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
Palacios Gasós, María.- Licenciada en Bioquímica. Residente. Servicio de Bioquímica 
Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Parra Pallarés, Soledad.- Doctora en Farmacia. Jefa de Sección de Bioquímica se-
miautomática. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixa-
ca. Murcia.
Pastor Ruiz, Alea.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de tercer año. Servicio 
de Bioquímica Clínica. Hospital de Basurto. Bilbao (Vizcaya).
Pérez Hernández, Alberto.- Licenciado en Farmacia. Residente de segundo año. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Segovia. Segovia.
Pérez López, Faustino.- Licenciado en Medicina. Doctor en medicina. Jefe de Servicio 
de Ginecología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Pérez Moreno, Mª del Mar Olga.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona).
Pérez Moya, Gema.- Licenciada en Medicina. Residente de segundo año. Servicio Bio-
química Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Pérez Pérez, Ana Paola.- Licenciada en Medicina. Residente de cuarto año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital Universitario de La Princesa. Madrid.
Pérez Ruesca, Caricia.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Pérez Moreno, María.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona).
Picó Plana, Ester.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. Servicio de Aná-
lisis clínicos. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa (Tarragona).
Pineda Tenor, Daniel.- Doctor en Biología. Residente de tercer año. Servicio de Análi-
sis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Poveda Gálvez, M. Elena.- Licenciada en Ciencias Biológicas. Residente de tercer año. 
Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Poyatos Martínez, Rafael.- Doctor en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Clínico San Cecilio. Granada.
Puche Morenilla, Carmen María.- Licenciada en Farmacia. Residente de tercer año. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Queizán, José A.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Servicio de 
Hematología. Hospital General de Segovia. Segovia.
Quintana Hidalgo, Lucía L.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín.Las 
Palmas de Gran Canaria. Las Palmas.
16
Quintanilla Mata, Mª Luisa.- Licenciada en Biología. Facultativo Especialista de Área. 
Unidad de Genética Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Uni-
versitario de Albacete. Albacete.
Ramos Corral, Raquel.- Licenciada en Farmacia. Facultativa Especialista de Área. Ser-
vicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Rincón de Pablo, Laura.- Licenciada en Farmacia. Facultativa Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real.
Ripoll Sevillano, Eduardo.- Doctor en Medicina. Jefe de Servicio de Bioquímica Clínica. 
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Rivera Santos, Guadalupe.- Licenciada en Farmacia. Adjunta del Servicio de Análisis 
Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Rodelgo Jiménez, Laura.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio Análisis Clínicos y Bioquímica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Rodríguez Escudero, María José.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Microbiología. Hospital Virgen de la Luz. Cuenca.
Rodríguez Fraga, Olaia.- Licenciada en Farmacia. Residente de primer año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Rodríguez Gambarte, Juan D.- Licenciado en Medicina. Residente de tercer año. Ser-
vicio de Hematología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Rodríguez González, Teresa.- Licenciada en Farmacia. Doctora en Medicina. Adjunto 
del Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Ne-
grín. Las Palmas de Gran Canaria.
Rodríguez Manotas, Miguel.- Licenciado en Ciencias Químicas y Doctor en Bioquími-
ca. Facultativo Especialista de Departamento. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital 
Vega Baja de Orihuela. Orihuela (Alicante).
Rodríguez Rigual, Mercedes.- Licenciada en Medicina y Cirugía. Doctora en Medi-
cina. Especialista en Pediatría. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel 
Servet. Zaragoza.
Rodríguez Valle, Ana.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Sec-
ción de Genética Clínica. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel 
Servet. Zaragoza.
Rodríguez Zaragoza, Neus.- Licenciada en Medicina. Residente de cuarto año. Servicio 
de Pediatría. Hospital Verge de la Cinta. Tortosa.
Romero Casanova, Alberto.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Hematología. Hospital General Universitario de Elche. Elche (Alicante).
Romero Aleta, Julia.- Licenciada en Medicina. Residente de Medicina. Servicio de Bio-
química Clínica. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Romero Noguera, José M.- Doctor en Farmacia. Facultativo Especialista de Área en 
Laboratorio. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de las Nieves. Granada.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
17
Rosillo Coronado, Marta.- Doctora en Ciencias Químicas. Residente de segundo año. 
Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.
Rubio Ollo, Izaskun.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Servi-
cio de Bioquímica. Hospital de Cruces. Baracaldo (Vizcaya).
Ruiz Aguilar, Antonio L.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Unidad de Cuidados Intensivos. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Ruiz García, Lidia.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Las Palmas de 
Gran Canaria. Las Palmas.
Ruiz Ginés, Juan A.- Licenciado en Ciencias Biológicas. Licenciado en Medicina. Faculta-
tivo Especialista de Área. Servicio de Neurocirugía. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Ruiz Ginés, Miguel A.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. Servi-
cio Análisis Clínicos y Bioquímica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Sáenz Mateos, Luis.- Doctor en Biología. Residente de segundo año. Servicio de Aná-
lisis Clínicos. Hospital General de Ciudad Real. Ciudad Real.
Sáez-Benito Godino, Ana.- Licenciada En Farmacia. Dra. En Medicina. Facultativo Es-
pecialista de Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Puerta del 
Mar. Cádiz.
Salas Herrero, Ernesto.- Doctor en Biología. Facultativo Especialista de Área. Servicio 
de Laboratorio Clínico. Sección de Bioquímica. Hospital San Juan de Dios del Aljara-
fe. Bormujos del Condado (Sevilla).
Samper Toscano, Manuel.- Licenciado en Ciencias Químicas. Especialista en Bioquí-
mica. Unidad de Gestión Clínica de Laboratorios Clínicos. Hospital Universitario Puer-
ta del Mar. Cádiz.
Sánchez Andújar, Beatriz.- Doctora en Farmacia. Unidad de Gestión Clínica de Genéti-
ca, Reproducción y Medicina Fetal. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.
Sánchez Castañón, Julián.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Análisis Clínicos. Hospital de Mérida. Mérida (Badajoz).
Sánchez González, María Dolores.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Reumatología. Complejo Asistencial Salamanca. Salamanca.
Sánchez Pérez, Ricard.- Doctor en Bioquímica. Residente de primer año. Servicio de 
Bioquímica Clínica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
Sancho Rodríguez, Natalia.- Licenciada en Farmacia. Residente de cuarto año. Servi-
cio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Santamaría González, María.- Licenciada en Biología. Residente de segundo año. Ser-
vicio de Bioquímica Clínica. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
Santana Benítez, Jesús.- Licenciado en Medicina. Residente de segundo año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín. Las Pal-
mas de Gran Canaria.
18
Serrano Cazorla, Matilde.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Medicina Interna. Hospital Virgen de la Luz. Cuenca.
Seseña del Olmo, Germán.- Licenciado en Medicina. Facultativo Especialista de Área. 
Servicio de Microbiología. Hospital Virgen de la Luz. Cuenca.
Sicilia Bravo, Isabel.- Licenciada en Bioquímica. Residente de tercer año. Servicio de 
Análisis Clínicos y Bioquímica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Tapia-Ruano Díaz-Quetcuti, Concha.- Licenciada en Medicina. Facultativo Especialista 
de Área. Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. 
Timón Zapata, Jesús.- Licenciado en Biología. Residente de segundo año. Servicio 
Análisis Clínicos y Bioquímica. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
To Figueras, Jordi.- Doctor en Ciencias Biológicas. Especialista Sénior. Servicio de 
Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínico Universitario de Barcelona. Bar-
celona.
Torío Ruiz, Alberto.- Doctor en Biología. Facultativo Especialista de Área. Unidad de 
Inmunología. Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil. Las Pal-
mas de Gran Canaria.
Tovar Zapata, Isabel.- Licenciada en Farmacia. Doctora en Farmacia. Jefa de Sec-
ción de Laboratorio de Hormonas. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de la 
Arrixaca. Murcia.
Tricas-Aizpún, Lourdes.- Doctora en Medicina. Adjunto del Servicio de Inmunología. 
Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo (Asturias).
Unceta Suarez, María.- Licenciada en Farmacia. Facultativo Especialista de Área. Ser-
vicio de Bioquímica. Hospital de Cruces. Baracaldo (Vizcaya).
Varo Sánchez, Gema Mª.- Licenciada en Ciencias Químicas. Residente de tercer año. 
Servicio de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. 
Albacete.
Velasco Peña, Fidel.- Licenciado en Ciencias Químicas. Facultativo Especialista de 
Área. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Virgen de Altagracia de Manzanares. 
Manzanares (Ciudad Real).Vílchez Aguilera, Juan Antonio.- Residente de cuarto año. Servicio de Análisis Clíni-
cos. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Villalta Robles, Victoria.- Licenciada en Farmacia. Residente de segundo año. Servicio 
de Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario de Segovia. Segovia.
Wood García, Eduardo.- Licenciado en Farmacia. Residente de primer año. Servicio de 
Análisis Clínicos. Hospital Universitario Doctor Negrin. Las Palmas de Gran Canaria.
Zopeque García, Nuria.- Licenciada en Ciencias Biológicas. Residente de primer año 
en Bioquímica. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
19
Prólogo
 Málaga, noviembre de 2011
Querido compañero:
Con verdadera satisfacción presentamos el tercer volumen de la colección “La-
boratorio y enfermedad. Casos clínicos”, formado como los anteriores por casos 
reales enviados por profesionales del laboratorio clínico. Esta satisfacción deriva de 
la buena acogida que han tenido los dos volúmenes anteriores y del gran número de 
casos recibidos para este. El éxito de esta actividad corresponde a cada uno de los 
autores de los casos, a quienes agradecemos desde aquí su generosa colaboración, 
tanto en nuestro nombre, como directores de la obra, como en nombre de todos sus 
lectores. 
El interés de los profesionales del laboratorio por la clínica de los pacientes, segu-
ramente mayor en estos tiempos que el que despiertan entre nosotros los avances 
de la tecnología (medio utilísimo pero no fi nalidad de nuestro ejercicio) demuestra 
nuestro papel asistencial, cuestionado en algunas instancias. El facultativo del labo-
ratorio clínico necesita saber cuanto pueda del paciente al que atiende, refl ejado en 
la muestra que maneja pero que no se limita a ella. Su trabajo alcanzará la máxima 
utilidad cuando sepa cómo encaja la información del paciente que obtiene en el la-
boratorio con el resto de datos demográfi cos, clínicos, semiológicos y evolutivos de 
su proceso patológico. Gracias a la implantación de sistemas informáticos de labo-
ratorio conectados con todos los programas de atención a los pacientes a cualquier 
nivel, el facultativo del laboratorio tiene cada vez mayor acceso a los datos de la 
historia clínica, exploraciones, otras pruebas complementarias, intervenciones, tra-
tamientos e incidencias del paciente cuyo estudio está realizando. De esta manera, 
su actuación asistencial no se limita a emitir un informe a ciegas, sino que relaciona 
los resultados obtenidos con el resto de los datos clínicos, alcanzando así la máxima 
utilidad para el manejo de los pacientes. Este papel de eslabón integrado en la rela-
ción entre el paciente y las estructuras sanitarias es lo que despierta nuestro interés 
por el conocimiento integral de casos como los que muestra esta colección. 
Nos queda felicitar y agradecer una vez más a los autores de los casos y animar a 
todos a estudiar, escribir y enviar nuevos casos para el volumen de 2012. 
En nombre de la AEBM, muchas gracias a todos.
 Concepción Alonso Cerezo Miguel García Montes
Digestivo
1. Encefalopatía, signos cutáneos y consumo de alcohol. ¿Es todo 
lo que parece?
2. Hiponatremia dilucional en paciente con cirrosis hepática enólica 
avanzada.
3. A propósito de un caso: enfermedad de Wilson.
22
CASO 1 ENCEFALOPATÍA, SIGNOS 
 CUTÁNEOS Y CONSUMO DE 
 ALCOHOL. ¿ES TODO LO QUE 
 PARECE?
Jesús Santana Benítez; Mª del Pino Afonso Medina; Teresa Rodríguez González; 
Adys Martín Aguila. 
Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín. Las Palmas de Gran Canaria. 
1.- Introducción
 Los pacientes alcohólicos crónicos tienen un riesgo considerable de padecer ca-
rencias nutricionales, debidas en parte a una dieta pobre y a que el alcohol produce 
alteraciones en el tracto gastrointestinal que a menudo interfi eren directamente con 
la absorción de nutrientes. El hígado juega un papel fundamental en la transfor-
mación y almacenamiento de muchos metabolitos entre los que se encuentran las 
vitaminas, por lo que la destrucción grave de este órgano, que ocurre en los estadios 
fi nales de la hepatopatía alcohólica, se asocia con un défi cit de los mismos. A con-
tinuación describimos un caso de défi cit de vitamina C en un paciente con cirrosis 
hepática avanzada de origen enólico.
2.- Exposición del caso
2.1.- Anamnesis y exploración física
Paciente varón de 54 años con antecedentes personales de cirrosis hepática (esta-
dío Child-Pugh C) de origen enólico, con ingreso previo por encefalopatía hepática 
grado IV y varices esofágicas. Es remitido al servicio de urgencias de nuestro hospi-
tal por cuadro de embriaguez y distocia social. 
 En la exploración física se aprecia un estado general de deterioro con ligera pa-
lidez, tinte ictérico con escleróticas amarillentas y signos de deshidratación. Cons-
ciente, con una puntuación de 11 en la escala de valoración del coma de Glasgow 
(GCS). En la auscultación cardiopulmonar destacan algunos sibilantes en hemitórax 
derecho. El abdomen es blando, depresible, con hepatomegalia y dolor a la palpa-
ción profunda en fl ancos y mesogastrio. En las extremidades inferiores se objetiva 
frialdad cutánea, sin edemas, y llama la atención la presencia de lesiones purpúri-
cas sobreelevadas coincidiendo con los folículos pilosos. Presenta disartria, discur-
so incomprensible y fl apping.
 En el hemograma al ingreso destaca una anemia macrocítica, con plaquetopenia y se-
rie blanca dentro de valores de referencia. En las pruebas de coagulación se objetiva un 
índice de Quick de 51.49% (70-160); con APTT: 44.59 seg. (22.5–38), tiempo de trombina: 
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
23
27.12 seg. (12–21), tiempo de reptilase: 23.76 (13–22) y tiempo de protrombina: 17.35 
seg. (9–14.4). En la bioquímica sérica destaca una disociación urea / creatinina; urea: 
94 mg/dL (10-50) y creatinina: 0.66 mg/dL (0.6-1.2). Ión sodio: 128 mEq/L (135-145), ión 
potasio: 3.58 mEq/L (3.5-5.3) y cloruro: 86 mEq/L (98-107); osmolalidad plasmática: 284 
mOsm/Kg (275-295); amoniaco: 170.4 ug/dL (0-75); T4 libre: 0.76 ng/dL (0.93-1.7). El 
etanol no fue detectable. En el urianálisis se detectan urobilinógeno y bilirrubina au-
mentada. En la bioquímica de orina los resultados fueron: ión sodio: 2 mEq/L, ión 
potasio: 48.39 mEq/L, cloruro: 6 mEq/L y osmolalidad: 762 mOsm/Kg (50-1200).
2.2.- A la vista de la historia clínica ¿qué diagnóstico diferencial 
plantearía? 
En el contexto de una cirrosis hepática avanzada con encefalopatía en paciente con 
distocia social, las lesiones purpúricas perifoliculares en extremidades inferiores 
deben hacernos plantear los siguientes diagnósticos diferenciales:
• Alteraciones hematológicas: púrpura trombocitopénica, coagulación intravascular 
diseminada, crioglobulinemia, macroaglobulinemia, neoplasias hematológicas.
• Efectos secundarios a la administración de fármacos: anticoagulantes orales, an-
tiagregantes, antiinfl amatorios no esteroideos.
• Alteraciones cutáneas primarias como púrpura solar, vasculitis, colagenopatías.
• Procesos infecciosos generales (meningitis, encefalitis) o locales (foliculitis).
• Défi cits nutricionales: hipovitaminosis K y C (ácido ascórbico).
2.3.- ¿Qué exploraciones complementarias solicitaría?
A la vista de los resultados obtenidos en urgencias, se amplía el estudio bioquímico sé-
rico y el de coagulación plasmática. En el estudio bioquímico se incluyeron pruebas de 
función hepática, perfi l lipídico, proteínas totales, metabolismo fosfo-cálcico, magnesio, 
hierro y hormonas tiroideas. En el de coagulación plasmática: fi brinógeno y dímero D.
Aunque las alteraciones analíticas encontradas en este paciente son compatibles 
con su patología de base, la presenciaademás de lesiones purpúricas perifolicu-
lares llevaron a tener un alto grado de sospecha de un severo défi cit de vitamina C 
asociado, por lo que se solicitó su determinación. 
Técnicas de imagen: Tomografía axial computerizada (TAC) y radiografía de tórax 
sin hallazgos patológicos destacables.
2.4.- Informe del laboratorio
En la ampliación del estudio bioquímico se obtuvieron los siguientes resultados: bi-
lirrubina total: 6.6 mg/dL (0-1.2); bilirrubina directa: 4.11 mg/dL (0-0.3); bilirrubi-
na indirecta: 2.49 mg/dL (0.1-0.7); aspartato aminotransferasa (AST): 99 U/L (5-38); 
alanina aminotransferasa (ALT): 42 U/L (5-41); gammaglutamil transferasa (GGT): 
29 U/L (7-50); fosfatasa alcalina: 96 U/L (40-129); lactato deshidrogenasa: 338 U/L 
(10-250); proteínas totales: 5.2 g/dL (6.4-8.3); colesterol total: 65 mg/dL (120-200). 
En el de coagulación plasmática: fi brinógeno (Clauss): 198 mg/dL (150-450) y dímero 
D: 3.9 ug/mL (0-0.5). 
La determinación de vitamina C con un resultado inferior a 0.1 mg/dL (0.4-2) ratifi có 
la presunción diagnóstica. 
24
2.5.- ¿Cuál sería el diagnóstico defi nitivo?
Cirrosis hepática (estadío Child-Pugh C (10)) de origen enólico, con severo défi cit 
de vitamina C.
2.6.- Evolución
A pesar de que la instauración del tratamiento fue rápida y a dosis plena ante la sos-
pecha clínica de hipovitaminosis C, al tratarse de un paciente con cirrosis alcohólica 
en estadio muy avanzado, la evolución fue tórpida desarrollando un cuadro de fallo 
multiorgánico que llevó al éxitus.
3.- Discusión: revisión actual del tema
El ácido ascórbico o vitamina C es una vitamina hidrosoluble que es capaz de sinteti-
zar la mayor parte de animales y plantas, mientras que en el ser humano parece ser 
defi citaria una de las 4 enzimas necesarias para su síntesis. Su défi cit produce una 
de las enfermedades humanas, el escorbuto, de la que se tiene conocimiento desde 
la antigüedad, siendo descrita por primera vez en el papiro de Ebers (1550 AC).
El pool habitual de vitamina C se estima en unos 1500 mg y una ingesta de 60 mg/
día se considera sufi ciente en adultos para mantenerlo, encontrándose fundamental-
mente en cítricos y vegetales. La clínica suele aparecer cuando este pool es inferior a 
300 mg (tras 2-3 meses de dieta sin su aporte). Su absorción es intestinal y los tejidos 
más ricos en humanos son los leucocitos, las glándulas suprarrenales y la hipófi sis.
Además de la fatiga general, los signos y síntomas del défi cit de vitamina C se re-
lacionan con su papel esencial en la síntesis de colágeno del tejido conectivo. El 
defecto en su formación produce una depleción del colágeno pericapilar y un défi cit 
del soporte de la dermis que induce fragilidad de los vasos sanguíneos, incapaces 
de manejar los cambios hidrostáticos, lo que conduce a los síntomas más comunes 
como equimosis, petequias y hemorragias perifoliculares.
El diagnóstico de escorbuto generalmente se basa en los datos sugestivos que apor-
tan la anamnesis, la historia dietética y la resolución rápida de signos y síntomas 
tras el tratamiento mediante administración de vitamina C. 
La determinación de vitamina C por parte del laboratorio de análisis clínicos puede 
no ser necesaria para el diagnóstico, pero sí útil para confi rmar casos complejos. 
Una cifra en suero inferior a 0.15 mg/dL es compatible con esta enfermedad.
Niveles bajos o indetectables de esta vitamina son bastante frecuentes entre adultos 
hospitalizados, particularmente entre alcohólicos, ancianos y pacientes malnutri-
dos. Sin embargo, no existen datos que confi rmen la prevalencia de défi cits vita-
mínicos en pacientes de alto riesgo que ingresan en una UCI, ni su relación con la 
mortalidad intrahospitalaria.
La hipovitaminosis C se ve raramente en la actualidad, y no se la tiene en cuenta a 
menudo en el diagnostico diferencial. Reconocer precozmente los défi cits nutricio-
nales puede ser difícil, debido a que los síntomas son a menudo vagos e inespecífi -
cos, pudiendo mimetizar otros procesos. Es crucial identifi car los signos y síntomas 
clásicos asociados al défi cit de vitamina C dado que puede ser mortal, pero fácil-
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
25
mente curable si se identifi ca precozmente. El tratamiento consiste en suplementos 
de vitamina C: 1-2 g/d durante 2-3 días, 500 mg/d los días 4-11, manteniendo una 
dosis de 100 mg/d durante 1-3 meses.
 En el caso que nos ocupa, el paciente presentaba un consumo crónico de alcohol 
desde hacía más de 10 años, siendo diagnosticado de cirrosis alcohólica desde 2006. 
Tras aplicar la escala Child-Plugh con los datos exploratorios y analíticos al ingreso, 
queda claro que el estadío de su cirrosis no se había modifi cado (ascitis ausente; 
bilirrubina total mayor de 3 mg/dL; tiempo de protrombina superior a 16 seg, ence-
falopatía grado 3 -estupor, trastorno intenso del lenguaje, asterixis-) con una pun-
tuación de al menos 10. La supervivencia de los pacientes en este estadio se estima 
en un 35% a los 2 años, siendo la causa más frecuente de muerte el coma hepático 
desencadenado habitualmente por una hemorragia de varices esofágicas. 
La importante distocia social detectada agravó el estado basal del paciente, aña-
diendo factores de comorbilidad como la desnutrición y el défi cit de vitaminas, entre 
las que se detectó el de vitamina C. Unos hallazgos exploratorios sugestivos del 
défi cit permitieron orientar la petición de la determinación adecuada para su confi r-
mación. A pesar del correcto abordaje por parte del clínico, estos factores sumados 
a la patología basal del paciente, condujeron a una mala evolución, impidiendo valo-
rar la efectividad del tratamiento instaurado de forma precoz.
4. - Bibliografía
Bacon BR. Cirrosis y sus complicaciones. En Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, 
Hauser SL, Longo DL, Jameson, JL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina 
Interna. 17 Ed. Madrid: Interamericana. McGraw-Hill; 2009:1971-80.
Dolberg OJ, Elis A, Lishner M. Scurvy in the 21st Century. Isr Med Assoc J 2010;12: 
183-4
Holley AD, Osland E, Barnes J, Krishnan A, Fraser JF. Scurvy: historically a plague of 
the sailor that remains a consideration in the modern intensive care unit. Intern 
Med J. 2011;41(3):283-5.
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26
CASO 2 HIPONATREMIA DILUCIONAL 
EN PACIENTE CON CIRROSIS 
HEPÁTICA ENÓLICA 
 AVANZADA
María Muñoz Calero; Ernesto Salas Herrero; Cinta Montilla López.
 Hospital San Juan de Dios del Aljarafe, Bormujos del Condado (Sevilla)
1. Introducción
La hiponatremia es un trastorno hidroelectrólitico que encontramos de forma 
frecuente en el laboratorio clínico. Este hallazgo, además de asociarse a deter-
minadas enfermedades, puede por si sólo producir un daño significativo. La hi-
ponatremia se define como una concentración plasmática de sodio inferior a 136 
mEq/L. En nuestro laboratorio niveles de sodio menores a 120 mEq/L generan 
la puesta en marcha del protocolo de comunicación de este resultado crítico al 
facultativo responsable del paciente. 
En el momento del diagnóstico es fundamental considerar si se trata de una hi-
ponatremia crónica o aguda, pues de ello dependerán losaspectos diagnósticos y 
terapéuticos. Normalmente la hiponatremia crónica puede cursar de manera asin-
tomática o con sintomatología inespecífi ca, por lo que hay que tener un alto grado 
de sospecha para su diagnóstico y requiere una confi rmación mediante determina-
ciones analíticas. Por ello, en la mayoría de los casos es un hallazgo casual en un 
examen rutinario. Respecto a la hiponatremia aguda generalmente se observa en 
pacientes hospitalizados.
La hiponatremia severa es una complicación frecuente en la cirrosis hepática que 
podemos encontrar tanto en pacientes hospitalizados como en las consultas ex-
trahospitalarias. Además es responsable de una morbilidad signifi cativa y su pre-
sencia se asocia a mal pronóstico en pacientes con cirrosis hepática avanzada, es-
pecialmente si va asociada a un deterioro de la función renal. 
La hiponatremia dilucional se defi ne como la concentración sérica de sodio menor 
de 130 mEq/L en pacientes con cirrosis y ascitis que no se encuentran deshidrata-
dos. Esta hiponatremia es debida una disminución de la excreción de agua libre a 
nivel renal secundaria a una disfunción circulatoria progresiva característica de la 
cirrosis. Como consecuencia se produce una retención del agua corporal total que 
conlleva a la dilución de los solutos corporales normales. Se considera hiponatremia 
grave cuando los valores de sodio son menores de 125 mEq/L.
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
27
2. Exposición del caso
Presentamos el caso de un varón de 57 años de edad que en una analítica rutinaria 
previa a su revisión en la consulta de Digestivo para el seguimiento de la cirrosis 
manifi esta los siguientes resultados analíticos (tabla 1):
Tabla 1. Bioquímica.
Parámetro Valor Valores de Referencia Unidades
Glucosa 85 65 – 115 mg/dL
Urea 37 10 – 50 mg/dL
Creatinina 1,12 0,80 - 1,30 mg/dL
Sodio 118 135 – 150 mEq/L
Potasio 6,1 3,50 - 5,50 mEq/L
Proteínas Totales 5,7 6,0 – 8,0 g/dL
Albúmina 2,3 3,50 - 5,50 g/dL
Calcio 7,8 8,50 - 10,10 mg/dL
Bilirrubina Total 6,6 0,00 - 1,00 mg/dL
Bilirrubina Directa 4,01 0,00 - 0,30 mg/dL
GPT 25 10 – 50 UI/L
LDH 193 125 – 220 UI/L
Colesterol Total 54 100 – 200 mg/dL
Colesterol HDL 26 40 – 45 mg/dL
Triglicéridos 41 50 – 160 mg/dL
Filtrado Glomerular 67 >90 mL/min/1,73 m²
Todos los resultados obtenidos eran concordantes con analíticas previas excepto 
la natremia (Sodio sérico 118 mEq/mL). El paciente tenía una analítica realizada 3 
meses antes con resultado de sodio de 124 mEq/dL. Tras comprobar técnicamente 
este resultado se decide contactar con su médico para comentarle este resultado 
crítico.
2.1.Antecedentes personales
• Sobrepeso
• Fumador (1 paquete/día)
• Bebedor excesivo regular hasta hace 3 años
• Hipertensión en tratamiento con beta-bloqueantes
• Cirrosis hepática diagnosticada a raíz de un ingreso hace 3 años por hemorragia 
digestiva alta (HDA) por ulcus en el antro. La cirrosis se encuentra en estadio C-II 
de Child-Pugh, con los siguientes eventos:
28
- Hipertensión portal
- Descompensación icterotrópica con reciente ingreso con adecuada respuesta 
inicial a diuréticos
- Encefalopatía grado II actualmente corregida y en estado de encefalopatía 
subclínica 
2.2. A la vista de la historia clínica, ¿qué diagnóstico diferencial 
plantearía?
Ante una hiponatremia severa, una vez confi rmada, será sufi ciente con una buena 
anamnesis del paciente. Analíticamente se deberían determinar iones y osmolari-
dad tanto en sangre como en orina, además de pruebas de función renal. En algunos 
casos podrá ser necesario determinar triglicéridos y proteínas totales para excluir 
otras causas de hiponatremia (pseudohiponatremia). En este caso se descartaría la 
pseudohiponatremia, ya que el paciente tiene concentraciones bajas de proteínas 
totales y de triglicéridos.
Dada la historia clínica del paciente nos plantearíamos un diagnóstico diferencial en-
tre una “Hiponatremia verdadera” o una “Hiponatremia dilucional”. La hiponatremia 
verdadera aparece en pacientes que han perdido un exceso de líquido extracelular a 
consecuencia de un tratamiento diurético demasiado intenso y ocurre en ausencia 
de ascitis y edema junto a signos de deshidratación. La hiponatremia dilucional en 
cambio es consecuencia de una retención excesiva de agua libre de solutos, que 
origina un incremento del líquido extracelular. 
2.3. ¿Cuál sería el diagnóstico defi nitivo?
En este caso el paciente presentaba ascitis generalizada y no presentaba signos de 
deshidratación. El diagnóstico fi nal que se recoge en la historia clínica es “Hipona-
tremia dilucional severa (líquido extracelular alto, volumen plasmático estimado 
bajo) en paciente con cirrosis hepática enólica avanzada”. 
2.4. ¿Qué exploraciones complementarias solicitaría?
Para completar el diagnóstico diferencial de la hiponatremia sería útil la cuantifi ca-
ción de Sodio y Creatinina en orina y la Osmolaridad plasmática y urinaria. 
Estas determinaciones se realizaron durante el ingreso del paciente y confi rmaron 
el diagnóstico de sospecha. Se encontraron niveles altos de Sodio en orina y la os-
molaridad urinaria era más elevada que la plasmática.
2.5. Evolución del caso
Ante estos resultados críticos se citó al paciente esa misma tarde en Urgencias de 
nuestro hospital. En la exploración física se encuentra al paciente con buen estado 
general, consciente y orientado, bien hidratado y con ictericia en piel y mucosas. No 
se observan edemas ni signos de trombosis. Se le realiza una nueva analítica donde 
se confi rma la hiponatremia severa (Sodio sérico 116 mEq/mL).
Dada la estabilidad clínica se decide citar al paciente de manera preferente a 
la consulta de Digestivo a las 48 horas para su valoración. Tras esta revisión se 
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
29
constató por ecografía un marcado empeoramiento con respecto a la ecografía 
previa; se observó descompensación hidrópica que se manifiestó como ascitis 
importante generalizada.
Teniendo en cuenta la evolución clínica del paciente, con un deterioro progresivo 
importante de la función hepática pese a la abstinencia alcohólica, y debido a la baja 
respuesta al tratamiento farmacológico, se le remite al hospital de referencia para 
ser valorado en la Unidad de Transplante Hepático.
Al día siguiente el paciente vuelve a urgencias de nuestro hospital con un claro 
empeoramiento clínico en las últimas 24 horas, con astenia intensa, bradip-
siquia y alteraciones en el equilibrio. Se le realiza una nueva analítica con los 
siguientes resultados:
Tabla 2. Bioquímica.
Parámetro Valor Valores de Referencia Unidades
Glucosa 99 65 – 115 mg/dL
Urea 44 10 – 50 mg/dL
Creatinina 1,07 0,80 - 1,30 mg/dL
Sodio 103 135 – 150 mEq/L
Potasio 5,9 3,50 - 5,50 mEq/L
Proteínas Totales 6 6 – 8 g/dL
Albúmina 2,4 3,50 - 5,50 g/dL
Bilirrubina Total 8 0,00 - 1,00 mg/dL
Bilirrubina Directa 5 0,00 - 0,30 mg/dL
GPT 38 10 – 50 UI/L
GGT 31 5 – 55 UI/L
LDH 227 125 – 220 UI/L
Filtrado Glomerular 71 >90 mL/min/1,73 m²
Tras recibir estos resultados y dada la situación clínica del paciente se decide su 
ingreso en el hospital. Finalmente el paciente falleció a los 4 días. Durante el ingreso 
el paciente mantuvo niveles de hiponatremia severa (valores de sodio sérico entre 
102 y 105 mEq/L).
30
Figura 1. Evolución de la hiponatremia dilucional en paciente con cirrosis y ascitis.
En esta gráfi ca se recoge la evolución del sodio sérico del paciente. La hiponatremia 
grave (2) que difi ere respecto a analíticas previas (1), realizada 3 meses antes) puso en 
marcha la comunicación urgente de este valor crítico al médico solicitante. Esa misma 
tarde el valor de sodio sérico se confi rmó en el Servicio de Urgencias del Hospital. Como 
puede observarse a las 72 horas (3) se produce un descenso brusco de los niveles de 
sodiosérico cuando el paciente vuelve al Servicio de Urgencias del Hospital por un claro 
empeoramiento clínico de su patología. Estas bajadas abruptas de sodio se asocian a 
mal pronóstico. Durante su ingreso y hasta su fallecimiento el paciente mantuvo niveles 
de hiponatremia severa.
3. Discusión del caso: revisión actual del tema
Los pacientes con cirrosis y ascitis tienen un riesgo de desarrollar hiponatremia 
dilucional de un 14% a un año y del 37% a 5 años. Los valores bajos de sodio sérico 
en los pacientes cirróticos se asocian desde hace tiempo con un mal pronóstico. La 
hiponatremia dilucional además predice la mortalidad en los pacientes con cirrosis 
y ascitis en lista de espera para trasplante hepático y se postula como factor predic-
tivo independiente de supervivencia a corto y largo plazo.
3.1. Evolución de la ascitis en pacientes cirróticos
La evolución de los pacientes cirróticos puede dividirse en tres etapas:
a. Incremento en la retención renal de sodio: una vez que la capacidad de excreción 
renal de sodio es superada por la ingesta habitual de este elemento en la dieta, se 
producen ascitis y edema.
b. Hiponatremia dilucional (reducción de la excreción renal de agua libre): la pa-
togenia de la retención de agua libre en la cirrosis es compleja pero el principal 
mecanismo es la secreción no osmótica de ADH (hormona antidiurética). La hi-
pertensión portal hace que se genere una disminución de la volemia efectiva que 
produce una activación de los barorreptores centrales y como consecuencia se 
3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
31
libera ADH. La ADH actúa a nivel del túbulo colector favoreciendo la reabsorción 
de agua libre. 
c. Síndrome hepatorrenal: aparece en pacientes con enfermedad hepática 
avanzada e hipertensión portal y se caracteriza por una intensa alteración de 
la función renal, con caída del filtrado glomerular. La incidencia de síndrome 
hepatorrenal en pacientes cirróticos con ascitis es de aproximadamente un 
10%. Se asocia a mal pronóstico y disminución de la supervivencia. En este 
caso el paciente no llego a desarrollar un síndrome hepatorrenal ya que las 
tasas de Filtrado Glomerular se mantienen estables y dentro de la normali-
dad en todo momento.
Figura 2. Fisiopatología de la hiponatremia dilucional 
(Modifi cado de Cárdenas et al).
3.2. Tratamiento de la hiponatremia dilucional
En la actualidad no existe un tratamiento efectivo para corregir la hiponatremia di-
lucional. El tratamiento convencional es la restricción de líquidos (1–1,5 L/día). Sin 
embargo esta medida es difícil de realizar y raramente es efi caz, pues sólo evita su 
progresión. Se aconseja la suspensión del tratamiento diurético y no se recomienda 
la administración de sodio por vía intravenosa.
En un futuro próximo el tratamiento para la hiponatremia dilucional serán los nue-
vos agentes acuaréticos (se encuentran ya en ensayos clínicos fase III). Estos fárma-
cos antagonizan de forma selectiva el receptor V2 de la ADH a nivel de los túbulos 
renales favoreciendo la excreción renal de agua libre. Además estos fármacos re-
sultarán útiles para otras patologías asociadas a la retención de agua libre como la 
insufi ciencia cardiaca o el síndrome de secreción inadecuada de ADH.
32
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3Laboratorio y enfermedad. CASOS CLÍNICOS
33
CASO 3 A PROPOSITO DE UN CASO: 
ENFERMEDAD DE WILSON
M. Rosillo; A. García-Cano; M. Menacho; E. Ripoll. 
Hospital Ramón y Cajal. Madrid.
1.- Introducción
La enfermedad de Wilson (EW), degeneración hepatolenticular progresiva, fue des-
crita por K. Wilson en 1912. Es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico 
recesivo cuyo gen involucrado se encuentra en el cromosoma 13. Produce una alte-
ración del metabolismo del cobre, por la cual se van acumulando progresivamente 
grandes cantidades de este metal en el organismo. Era una enfermedad irremedia-
blemente fatal hasta que se descubrió hace más de cincuenta años un tratamiento 
efi caz a partir de agentes quelantes, capaces de eliminar el exceso de cobre que se 
produce en el organismo.
2.- Exposición del caso
2.1.- Anamnesis y exploración física
Niña de 9 años que acude al servicio de Pediatría del Hospital Ramón y Cajal. El 
motivo de la consulta es un único sangrado vaginal hace tres meses, que se trató 
en el Hospital Príncipe de Asturias, donde se observó una ligera elevación de las 
transaminasas: GOT 54 U/L (4-50), GPT 134 U/L (5-40) y GGT 56 U/L (7-30). Presenta 
una analítica previa, tres años antes, con leve alteración de las transaminasas: GOT 
37 U/L (4-50) GPT 78 U/L (5-40) y GGT 33 U/L (7-30).
Antecedentes personales.
Embarazo gemelar normal, con una hermana monocigota sana. Parto a las 35 se-
manas de gestación. Peso recién nacido de 2.240 g y talla recién nacido de 49 cm. 
Estuvo 15 días ingresada por perdida inicial de peso. En los primeros días de vida 
presenta ictericia que precisa de 2 días de fototerapia. Se ha alimentado con lactan-
cia mixta hasta los 12 meses de vida. Presenta inmunización según calendario. Tiene 
un buen rendimiento escolar, aunque es “algo torpe”. Lenguaje normal con desarro-
llo somático ascendente. A los 20 meses es ingresada por una gastroenteritis aguda 
(GAE). A los seis años se le detecta un hipotiroidismo subclínico con tratamiento 
durante un año con Eutirox. No se le conocen alergias.
Antecedentes familiares.
Madre de 50 años, que ha sido gestante en cinco ocasiones con cero abortos y con 
resultado de cinco niños vivos (GAV 5-0-6), que tiene diagnosticada una tiroiditis de 
Hashimoto. Padre de 62 años sano. Hermana gemela monocigota sana.
34
Exploración física.
Presenta un peso de 33.9 Kg (percentil 70), una talla de 143 cm (percentil >97) y un 
índice de masa corporal (IMC) de 16.6 que corresponde a un percentil 25-50. No se 
observa nada anormal en la exploración física.
2.2.- A la vista de la historia clínica, ¿qué diagnóstico diferencial 
plantearía? 
Cuando la presentación de la enfermedad de Wilson es neurológica, se debe esta-
blecer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades que cursan con trastornos 
del movimiento como distonías, parkinsonismo juvenil, esclerosis múltiple, ataxias 
hereditarias, etc. El compromiso psiquiátrico debe diferenciarse de la esquizofrenia 
y otras psicosis y neurosis. El daño hepático se debe diferenciar de diversas formas 
de hepatitis y cirrosis.
2.3.- ¿Qué exploraciones complementarias solicitaría?
Debido a la alteración de las transaminasas en una niña sin ninguna justifi cación 
se le determinan de niveles de cobre y de ceruloplasmina en sangre. Se obtienen 
unos resultados de cobre en sangre de 16 μg/dL cuando los valores de referencia 
se encuentran entre 60 y 160 μg /dL y un valor de ceruloplasmina de 2.39 mg/dL 
teniendo unos valores de referencia de 20 a 60 mg/dL. Estos resultados hacen 
sospechar una enfermedad de Wilson.
Se le realizan diferentes pruebas complementarias entre las que se incluyen: 
- Ecografía abdominal, en la que presenta un hígado de tamaño normal, no se evi-
dencian lesiones ocupantes de espacio. Tanto el bazo como páncreas y riñones 
son normales. No presenta líquido abdominal.
- Exploración oftalmológica, donde se descarta actualmente la presencia de cata-
ratas y no se evidencia la presencia de anillo de Kayser-Fleysher.
- Biopsia hepática, se valora el cobre en el tejido hepático por espectrofotometría 
de absorción atómica