Apuntes terminología general de embriología

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Los huesos de la columna no se forman
completamente y da como resultado un conducto
raquídeo incompleto. 
La médula espinal, líquido cefalorraquídeo y las
meninges protruyen por la espalda del niño.
Generalidades embriologíaGeneralidades embriología
SEMANA 1
¿Qué es la embriología?
Es la ciencia que biológica que
estudia el desarrollo del ser desde la
fertilización hasta el nacimiento.
Importancia clínica de la embriología
Salud reproductiva
Procedimientos terapéuticos de infertilidad
Diagnóstico y tratamiento prenatal
Promoción y prevención en resultados de
nacimiento y efectos postnatales a largo plazo
Comprensión de procesos biológicos
Entendimiento de malformaciones congénitas
TERATOLOGÍA
Teratos: monstruo
Logía: estudio
Es la ciencia que estudia las causas y
efectos de las malformaciones
congénitas.
ANOMALÍA / MALFORMACIÓN CONGÉNITA
Es la alteración o rasgo adquirido durante el
desarrollo embrionario que esta presente en el
nacimiento.
LPH (Labio y paladar hendido)
Se producen cuando las estructuras faciales de un
feto no se cierran por completo, hendiduras
orofaciales.
TGV (Transposición de grandes venas)
Coraz
ón no
rmal
TGV
Los dos vasos sanguíneos principales (arteria aorta
y pulmonar) que transportan sangre al corazón y de
vuelta al cuerpo están invertidos.
MMC (Mielomeningocele)
MCC
Malformaciones congénitas cardiacas.
Ejemplo: tetralogía de Fallot.
DEFORMACIÓN
Forma
Estructura
Posición
Alteración de la:
De una parte del cuerpo que se había formado
normalmente.
Pie zambo/equinovaro por oligohidramnios
Pie normal
Pie zambo
Afecta los músculos y huesos del pie, en lugar de
orientarse hacia adelante, se orienta hacia abajo y
gira hacia adentro hacia la pierna opuesta, se
puede dar en uno o ambos pies.
Nivel bajo del líquido amniótico y como
consecuencia puede ocasionar el pie zambo. 
¿Qué es oligohidramnios?
DISGENESIA
Alteración en el metabolismo de las células o
tejidos.
Osteogénesis imperfecta
Conocida también como enfermedad de los huesos
de cristal, ocurre debido a una mutación en el gen
que produce colágeno (proteína que ayuda a
fortalecer los huesos) y esto hace que los huesos
se fracturen fácilmente.
Densidad
hueso sano
Osteogénesis
imperfeta
Amelogénesis imperfecta
Trastorno del desarrollo dental, causando que el
esmalte (capa más externa) del diente sea más
delgado y con forma anormal
Diente sano Diente con amelogé
nesis
Dentinogénesis imperfecta
Afecta la dentina de los huesos por una mutación
en el gen DSPP (establece la manera en que las
proteínas deben formar la dentina), los dientes se
ven translucidos o decolorados.
DISRUPCIÓN
Alteración causada por una interferencia externa en
un proceso de desarrollo originalmente normal. 
Bridas amnióticas por amniocentesis
Pueden ser causadas por desgarros del amnios,
estás se pueden enredar en una parte del feto
(normalmente en extremidades y dedos), dando
como resultado a amputaciones, constricciones
perimetrales o deformidades craneofaciales.
Membrana que cubre la cara fetal de la placenta
formando la superficie externa del cordón
umbilical. 
¿Qué es el amnios?
Ausencia completa y congénita de un órgano o
miembro.
Ejemplo: la agenesia de las extremidades es
llamada Amelia.
Ausencia de crecimiento de un tejido/órgano
defectuoso.
Ejemplo: aplasia radial.
Muestra de líquido amniótico como diagnóstico
de trastornos genéticos y cromosómicos,
defectos del tubo neural, desarrollo pulmonar, 
 entre otros. 
Se realiza durante la semana 15 a la 20.
¿Qué es la amniocentesis?
SECUENCIA
Patrón de anomalías múltiples secundarias a una
anomalía primaria única.
Secuencia de Robins
Micrognatia
Glosoptosis
Fisura palatina
Mandíbula más pequeña de lo normal.
¿Qué es la micrognatia?
Desplazamiento de la lengua hacia la parte
trasera de la cavidad bucal.
¿Qué es la glosoptosis?
¿Qué es una fisura palatina?
Defecto de fusión en la línea media del paladar
blando, del paladar duro o de ambos.
Secuencia de Potter
Oligohidramnios
Rasgos faciales alterados
Posición anómala de los pies y manos 
Cuando un feto no tuvo líquido amniótico tampoco
tuvo amortiguación contra las paredes del útero.
El problema primario será la insuficiencia renal.
Los riñones que normalmente producen líquido
amniótico no logran desarrollarse apropiadamente a
medida que el bebé está creciendo en el útero.
AGENESIA
Meromelia
Ausencia parcial de una extremidad libre.
Micromelia
Presencia de extremidades pequeñas.
APLASIA
Forma los gametos
Óvulo y espermatozoide
Haploide (n)
Célula germinal indiferenciada: 
 - Espermatogonia (2n)
 - Oogonia (2n)
Segunda semana: las CGP se forman en el
epiblasto
Tercera semana: inician migración hacia la
pared del saco vitelino
Cuarta semana: migración y mitosis
Quinta semana: las CGP llegan a la cresta
genital 
 - En la gónada femenina se citodiferencian en
 ovogonias
 - En la gónada masculina quedan en reposo
Alteración congénita donde se observa poco
desarrollo de un tejido/órgano.
Ejemplo: hipoplasia pulmonar.
Totus: todo
Potens: poder/habilidad
Capacidad de una célula para diferenciarse en todo
tipo de célula especializada.
La célula totipotencial se puede diferenciarse en un
organismo funcional.
CÉLULA
Unidad funcional de los tejidos vivos formada por
núcleo y citoplasma.
Célula germinal
CGP (Célula germinales primordiales)
Célula somática
Forma todos los tejidos y órganos
Diploide (2n)
Proceden de las células madre que se originan
de la embriogénesis 
HIPOPLASIA
DISPLASIA
Hipohidrosis: escaso sudor
Oligodoncia: escaso número de dientes
Hipotricosis: escaso pelo, cejas y pestañas.
Alteración congénita en el tamaño, morfología
celular y arquitectura epitelial.
Triada: 
Origina los gametos.
Célula totipotencial
Cigoto
Células madre
Son genéticamente iguales. 
Tienen la capacidad de autorrenovación y
diferenciación en múltiples tipos celulares
funcionales.
Hay tres tipos:
Las células de un linaje celular concreto
experimentan modificaciones en su expresión
génica para adquirir la morfología y funciones de
un tipo celular específico pero diferente al resto de
tipos celulares del organismo.
DIFERENCIACIÓN CELULAR
Células madre pluripotenciales embrionarias:
Células madre pluripotenciales adultas:
Células madre pluripotenciales inducidas:
 - Se pueden diferenciar en cualquier célula
 somática 
 - Derivan de la masa celular interna del
 blastocisto
 
 - Se pueden diferenciar en numerosos linajes
 celulares pero no en todos
 
 - Derivan de las células adultas reprogramadas 
 para adquirir características pluripotenciales
 - Uso: tratamiento de órganos enfermos y
 disfuncionales
Mórula
Proceso por el cuál las células pluripotentes van
madurando y adquiriendo una especialización cada
vez más restringida. 
GAMETO
Células germinales o células sexuales maduras
y funcionales
Haploide (n)
CIGOTO
Célula resultante de la fusión de los dos
gametos
Diploide (2n)
EMBRIÓN
Estado inicial que va desde la creación del cigoto
hasta el final de la octava semana.
Célula pluripotencial.
Una célula indiferenciada es una célula
pluripotencial.
NOTA
Hemocitoblasto
(célula multipotencial)
Plaquetas Glóbulos
blancos
Glóbulos
rojos
Glándula genital masculina y femenina encargada
de producir los gametos.
GÓNADA
EJES CORPORALES EMBRIOLÓGICOS
Craneal, cefálico, anterior: cabeza
Caudal, posterior: parte final columna vertebral
Dorsal: espalda
Ventral: vientre
TERATOMA
Composición/naturaleza: 
Causas:
Tumor formado por CGP que migran durante la
embriogénesis.
 - Células madre pluripotenciales
 - Hueso
 - Pelo
 - Músculo
 - Epitelio intestinal 
 
 - Desviación CGP del patrón migratorio
 - Detención de CGP durante su migración
 - Migración de las células epiblásticas hacia la
 línea primitiva durante la gastrulación
Ubicación:
 En el trayecto migratorio de las CGP
 - Pared corporal dorsal
 - Gónadas 
 - Línea media delcuerpo: Mediastino o peritoneo
HERENCIA MENDELIANA
Rasgos controlados por un solo gen con dos alelos,
uno dominante y otro recesivo.
Rasgos autosómicos
Ligados al cromosoma X
Controlados por 1 gen de los 22 genes autosómicos.
Ligados al sexo.
CROSOMOPATÍAS
No disyunción en la mitosis
Mosaicismo: Algunas células presentan 46
cromosomas y otras 47.
 Se observan las líneas de Blaschko.
Las características del individuo dependen del
número de células afectadas y su distribución.
No disyunción de las células embrionarias durante
las primeras divisiones en la Mitosis.
No disyunción en la meiosis
Meiosis 1: los cromosomas homólogos se
reparten en dos células hijas.
Meiosis 2: Separación de cromátides.
23+23: 46 cromosomas.
Normal:
Translocación balanceada:
Translocación no balanceada:
¿Qué son?
Cambio de posición de un segmento de cromosoma
a un nuevo lugar en el genoma.
Común en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
Tipos:
 - Evento entre dos cromosomas sin pérdida de
 material genético esencial. 
 - Fenotipo normal.
 - Evento entre dos cromosomas con pérdida de
 material genético esencial. 
 - Fenotipo alterado.
No disyunción de las células germinales
durante la Meiosis.
La incidencia está asociada con la edad
materna (>35 años).
Trisomía
Monosomía
Anomalía: 
Causa:
Euploidía
Diploide: 2*n = 2*23 = 46 (humanos)
Poliploidía: número de cromosomas>2n
(animales)
Variación en el número de cromosomas que
corresponde a un múltiplo exacto del número
haploide. 
(n=23 cromosomas).
 - Triploide: 3n 
 - Tetraploide: 4n 
 - Pentaploide: 5n 
 - Sextaploide: 6n 
Aneuploidía
Variación en el número de cromosomas que
corresponde a un número no euploide.
Trisomía:
 1 cromosoma adicional
2n+1 = 47 cromosomas
Monosomía:
1 cromosoma menos
 2n-1 = 45cromosomas.
Translocaciones
SÍNDROMES
Síndrome de Down (Trisomía 21)
1:2000 en mujeres < 25 años
1:300 en mujeres de 35 años
1:100 en mujeres de 40 años
Incidencia:
95%: Trisomía 21 por no disyunción meiótica. 
75%: ovogénesis.
4%: Translocación no balanceada entre el
cromosoma 21 y el 13, 14 o 15. 
1%: Mosaicismo por no disyunción mitótica
Anomalías craneofaciales: braquicefalia
Manchas de Brushfield
≥35 años aparecen signos de Alzheimer
Pliegue palmar transverso único
Pie plano
Causas:
Copia adicional del cromosoma 21
Manifestaciones clínicas:
 - Cara aplanada
 - Orejas pequeñas
 - Protrusión de la lengua
 - Hendidura palpebral oblicua
 - Pliegue del epicanto
Aneuploidía: cromosoma adicional completo en
el cromosoma 18
Translocación no balanceada: Cromosoma
parcial del cromosoma 18
Mosaicismo
Causas:
Retardo del crecimiento y mental en diferente
grado
Hipotonía
Defectos cardiacos
Alta incidencia de leucemia, infecciones,
disfunción tiroidea y envejecimiento
prematuro.
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
1:5.000 RN
85% de las concepciones se pierden entre la
semana 10 y el término del embarazo.
RN vivos normalmente mueren a los 2 meses
de edad
Incidencia:
Poca expectativa de vida
Malformaciones craneales: dolicocefalia,
microcefalia, occipucio prominente
Retardo mental
Malformaciones cardíacas
Orejas de implantación baja
Manifestaciones clínicas: 
Defectos óticos
Defectos craneofaciales
Malformaciones cardíacas
 - Sordera
 - Labio hendido
 - Paladar hendido
Micrognatia
Anomalías renales
Flexión de dedos y manos
Malformaciones esqueléticas
Sindactilia
Patau (Trisomía 13)
Poca expectativa de vida
1:20.000 RNV
90% de los RN mueren en los primeros meses
Incidencia:
Cromosoma 13 adicional
Defectos oculares
Causa:
Manifestaciones clínicas:
 - Microftalmia 
 - Anoftalmia 
 - Coloboma del iris
HPE (Holoprosencefalia) - Patau
El cerebro fetal no crece ni se divide. 
Retardo mental.
Lobulado 
El cerebro se divide
Anormalidades leves
El cerebro no se
divide
Anormalidades
severas
El cerebro se divide
en la parte
posterior
No se divide en la
parte frontal
Anormalidades
moderadas
MIHFV: Variante
de Fusión Media
InterHemisférica
El cerebro no se
divide en la parte
media
Retardo mental
Síndrome de Klinefelter
 1:500 hombres
Incidencia:
Mujeres
98% de los fetos con S. Turner terminan en
aborto espontáneo
55% mujeres afectadas: Cariotipo 45,X0 y
cuerpo de Barr negativo
Disgenesia gonadal XY
Amenorrea e infertilidad
Baja estatura
Tórax ancho y plano en escudo
Telotelia
Membranas laterales en el cuello
Deformidades esqueléticas
Linfedema de las extremidades
Características:
Manifestaciones clínicas:
En varones 
Algunos presentan 48 cromosomas (44
autosomas y 4 Sexuales XXXY), a mayor
cantidad de cromosomas X mayor probabilidad
de retardo mental
No disyunción de los cromosomas Homólogos
XX
Ginecomastia
Atrofia testicular
Hialinización de los túbulos seminíferos
Esterilidad
80% de los casos presentan Cuerpos de Barr
(cromatina sexual X condensada)
Causa:
Manifestaciones clínicas:
Síndrome de Turner
Única monosomía compatible con la vida
80%: No disyunción en el gameto masculino
20%: Anomalías estructurales del cromosoma
X o No disyunción mitótica
Causas:
Síndrome triple X (superhembra)
Cariotipo 47,XXX
Mujeres
Las células presentan dos cuerpos
cromatínicos sexuales (cuerpo de Barr)
Órganos sexuales atrofiados
Infantilismo
Menstruaciones escasas.
Fertilidad limitada
Cierto grado de retardo mental
Características:
Manifestaciones clínicas:
Delección en el brazo corto del cromosoma 5
Llanto similar al maullido del gato
Bajo peso al nacer
Microcefalia
Retardo mental
Cardiopatía congénita
Causa:
Manifestaciones clínicas:
Microdelección del cromosoma 15 paterno
Hipotonía
Dificultad para succionar en la lactancia
(retraso en el crecimiento)
Polifagia: obesidad
Retardo mental
Hipogonadismo
Criptorquidia
Causa:
Manifestaciones clínicas:
Síndrome de Cri-du-Chat (Maullido del gato)
Síndrome de Angelman
Microdelección del cromosoma 15 materno
Retardo mental
Incapacidad para hablar
Escaso desarrollo motor
Periodos prolongados de risa inmotiva
Causa:
Manifestaciones clínicas:
Síndrome de Prader-Willi
SÍNDROMES ESTRUCTURALES