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Trastornos leucocitarios 
Clasificación del tejido linfático 
● Difuso 
● Nodular 
● Asociado a mucosas 
Valores normales 
Eritrocitos: 450000 a 500000 mm3 
Glóbulos blancos: 5000 a 9000 mm3 
Plaquetas: 250000 mm3 
Valores patológicos 
Disminución de los leucocitos circulantes. Leucopenia (menor a 4000/mm3). Se produce por 
inmunodeficiencias congénitas, infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y el 
tratamiento con corticosteroides en dosis altas 
● Neutropenia: sensibles a infecciones bacterianas y micóticas, que pueden ser mortales 
● Linfocitopenia 
Aumento de los leucocitos leucocitos circulantes. Leucocitosis (mayor 11000/mm3) 
● Neutrofilia: infecciones bacterianas agudas, necrosis tirusal (VN: 60%) 
● Eosinofilia: alergias, parásitos, algunos linfomas, enfermedades autoinmune 
● Basofilia: Leucemias Mieloide Crónica 
● Monocitosis: infecciones crónicas, autoinmunes 
● Linfocitosis: infecciones víricas, trastornos inmunológicos 
Procesos linfoproliferativos 
Órganos linfático primarios: médula ósea y timo 
Órganos linfático secundarios: ganglio linfático, MALT y bazo 
● Los ganglios linfáticos del recién nacido no tiene los folículos por no haber entrado en 
contacto 
● Los ganglios linfáticos del adulto están desarrollados, ya estuvieron en contacto con virus. 
Tamaño normal menos de 2 cm. Los vasos entran por la convexidad del ganglio y salen 
por el hilio. La irrigación entra y sale por el hilio. El tejido linfático está formado por 
linfocitos, fibras reticulares, macrofagos, células dendriticas, células endoteliales que se 
agrupa formando folículos en la corteza y cordones en la médula (en el folículo 
predominan los B, en la paracorteza o zona timodependiente están los T) 
Hay marcadores para los linfocitos B: determinantes de clon (CD), se buscan sobre membrana. 
Los B son CD19 y CD20 (se ven con inmunomarcación). Los linfocitos T tiene CD3. Para ambos 
linfocitos es CD45 (no discrimina entre B y T) 
En los folículos tiene un centro folicular, zona de manto (zona apretada) y una zona marginal 
(linfocitos maduros comprometidos). En la paracorteza vemos zonas de vénula alto. 
Síntomas de linfoma: fiebre, pérdida de peso, sudores nocturnos, escalofríos, falta de energía y 
picazón 
Linfadenitis: es la activación de las células inmunitaria residentes en los ganglios linfáticos y en 
el bazo. Los folículos primarios aumentan de tamaño y se transforman en secundarios. Puede 
ser aguda o crónica: 
Procesos linfoproliferativos benignos 
● Linfadenitis reactiva 
○ Aguda no específica: por infecciones locales o generales, bacterianas o víricas. 
El cuadro histológica que produce no nos orienta al origen causal. Posee centros 
germinales grandes, en los que se reconocen numerosas figuras mitóticas. 
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Cuando la causa es un microorganismo piógeno, se ve un infiltrado neutrófilo 
alrededor de los folículos y dentro de los senos linfoides. En caso de infecciones 
graves, los centros de los folículos pueden sufrir necrosis, la cual evoluciona hasta 
formar un absceso. Los ganglios afectados son dolorosos y pueden ser 
fluctuantes si el absceso es extenso. La piel que los recubre es roja y pueden 
aparecer senos de drenaje. 
■ Si el cuadro es muy grave sucede una linfadenitis aguda necrotizante 
(predominan los histiocitos con sectores de necrosis, llamada linfadenitis 
necrotizante histiocitaria) 
○ Crónica no específica 
■ Hiperplasia folicular: AR, toxoplasmosis (patrón donde predominan los 3 
patrones), HIV. Se presenta con procesos infecciosos o inflamatorios que 
activan los linfocitos B, que migran hacia los folículos de los linfocitos B y 
determinan una reacción folicular (o del centro germinal). Los hallazgos son: 
1) la conservación de la estructura del ganglio linfático; 2) la variación de la 
forma y del tamaño de los centros germinales; 3) la presencia de una mezcla 
de linfocitos del centro germinal con forma y tamaño variables, y 4) una 
actividad fagocítica y mitótica prominente en los centros germinales 
■ Hiperplasia paracortical (aumentan T, hay una expansión): virus, vacunas, 
fármacos (ejemplo: mononucleosis). Reacciones inmunitarias relacionadas con 
las regiones de los linfocitos T del ganglio linfático. Cuando están activados, 
los linfocitos T parafoliculares se transforman en inmunoblastos proliferantes 
grandes que pueden borrar los folículos de linfocitos B 
■ Histiocitosis sinusal (responden células que revisten los senos): asociada a 
drenaje de neoplasia. Este patrón reactivo se caracteriza por la distensión y 
prominencia de los sinusoides linfáticos, debido a una intensa hipertrofia de las 
células endoteliales de recubrimiento y un infiltrado de macrófagos (histiocitos) 
 
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○ Enfermedad por arañazo de gato: bartonella henselae (predomina zona de 
necrosis; adenitis necrotizante). Son granulomas necrosantes irregulares 
estrellados 
○ Frente a hongos hay presencia de granulomas 
○ Linfohistocitosis hemofagocitica: procesos reativos que cursa con citopenias 
(disminución de células) y signos y síntomas de inflamación sistémica. Formas 
familiares y esporádicas. Se debe a una activación sistemica de macrofagos y 
linfocitos T citotoxicos CD8. Es una enfermedad febril aguda con 
hepatoesplenomegalia y hemofagocitosis medular ósea (las células macrofágicas 
están fagocitando eritrocitos). Sin tratamiento genera shock y muerte. El 
tratamiento con inmunosupresores y quimioterapia 
Para ver amiloidosis se usa rojo congo o luz polarizada que hace birrefringencia (DATAZO) 
El folículo linfoide es reactivo cuando reacciona frente a un estímulo. En el centro se observan 
espacios blancos con células con varias células y citoplasma mayor, lo cuales son cuerpos 
apoptóticos (importante forma de ver que es reactivo y no neoplásico). Para diferenciarlo de 
neoplásico es observar los cuerpos apoptóticos y uso técnicas de inmunomarcación para Bcl2 
(en el neoplasico predomina la marcacion y en los reactivos no se marca, porque hay apoptosis). 
● Algunos linfomas forman folículo, como en los reactivos, pero con inmunomarcación de Bcl2 se 
diferencia del reactivo, ya que el linfoma es reactivo a la inmunomarcación (crece lentamente, por 
falta de muerte). 
Procesos linfoproliferativos malignos 
Tres categorías generales: 
● Linfomas: tumores sólidos derivados de células neoplásicas del tejido linfoide, los 
tumores están formados por células que recuerdan alguna etapa normal de la 
diferenciación de los linfocitos: 
○ Central: médula ósea y timo 
■ Neoplasias de células precursoras 
○ Periférico: ganglios, bazo y MALT 
■ Neoplasias de células periféricas 
● Leucemias o mieloides: neoplasias con extensa afectación de médula ósea y 
generalmente de la sangre periférica (hay linfomas que hacen formas leucémicas), 
surgen de células progenitoras que dan lugar a elementos formados en sangre: 
granulocitos, eritrocitos y plaquetas. 
● Neoplasias histiocíticas: lesiones proliferativas de macrófagos y células dendríticas. 
Especialmente interesante es el espectro de proliferaciones de las células de Langerhans 
(histiocitosis de células de Langerhans) 
Linfomas 
● Hereditarios: inestabilidad genómica (síndromes de bloom, fanconi, ataxia-telangiectasia, 
síndrome Down y Neurofibromatosis tipo I) 
● Estímulos inmunológicos crónicos: H. pylori (LNH B gástrico), HIV (LNH B), enf. de 
hashimoto (LNH B tiroides), celíacos y prótesis mamarias (LNH T intestinal) 
● Virus (mayor riesgo en inmunodeficiencia): VEB (LH; LNHB: Burkitt, de grandes células), 
HHV8/KSHV (LNHB con derrame pleural). HTLV-1 (leucemia(linfoma de LTCD4) 
● Iatrogénicos: radioterapia, quimioterapia 
En la mayoría de las neoplasias leucocitarias se observan anomalías cromosómicas, 
principalmente translocaciones. Los genes mutados alteran el desarrollo, la diferenciación, el 
crecimiento y la supervivencia del fenotipo neoplásico (por perdida, detención o ganancia de4 
funcionamiento respecto de su homólogo normal). Los protooncogenes en las células linfoides 
están activados por errores que se producen durante el reordenamiento y diversificación del 
gen del receptor del Ag. Algunas surgen de líneas muy primitivas o muy diferenciadas 
Contribuyen alrededor del 4% de las neoplasias malignas. Por sus características clínicas, 
morfológicas o inmunofenotipicas se clasifican en: 
● No Hodgkin (LNH): 3% (es el más común) 
○ La gran heterogeneidad de este grupo de neoplasias reflejan el potencial de 
transformación maligna en cualquier estadio de diferenciación 
■ Linfocito B: 80 a 85% de los LNH 
■ Linfocitos T7NK: 20 a 25% de los LNH 
○ El fenotipo de células neoplásicas es similar a una determinada etapa de 
diferenciación del linfocito normal. Este concepto es útil para la clasificación y el 
diagnóstico de los linfomas. 
● Hodgkin 
 
Linfocitos B 
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● Linfoma nodular: predomina los folículos, donde no se diferencia corteza de médula 
(aumentó de LB) 
● Linfoma difuso: se infiltran en tejido adiposo 
Linfoma/leucemia linfoblástica aguda (LLA-B) 
● Aspectos fundamentales: proliferación neoplásica clonal de CM denominadas linfoblastos 
(inmaduras). Están involucrados tanto los ganglios linfáticos de médula ósea y otros 
órganos linfoides. Frecuentemente existen diseminación extraganglionar a otras órganos 
no linfoides. Se clasifican inmunofenotipicamentes: células B (85%), formas leucemias 
agudas de la infancia, las cuales muestran alteraciones en los genes correspondientes a 
las inmunogloinmunoglobulinas; células pre T (10%),como linfomas del timo en varones 
adolescentes. TdT ( desoxiribonucleotidil transferasa terminal), una polimerasa de DNA, 
está expresada en más del 95 %. Alteraciones cromosómicas en más del 90% de los 
pacientes (estructural y numérica, preferentemente translocaciones), las cuales se 
correlacionan con el inmunofenotipo y suelen afectar el pronóstico. 
● La mayoría de los pacientes son menores de 15 años, el pico de incidencia en los niños 
se encuentra a los 3 años aproximadamente. Puede producirse en adultos. 
● Características histológicas: núcleos grandes, con hendiduras (similar a un centrocito), 
nucleolos poco evidentes, citoplasma escaso. 
● Marcadores Ki67 (células que se van a dividir, marca actividad proliferativa) y Tdt 
● Características clínicas: comienzo abrupto y severo. Astenia (debido a anemia por 
ocupación de médula ósea), fiebre (debido a neutropenia), hemorragia (trombocitopenia 
por ocupación de médula ósea). Debilidad y dolor óseo (consecuentemente con la 
expansión medular con infiltración del subperióstico). Linfadenopatías generalizadas, 
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espleno y hepatomegalia, agrandamiento testicular. Manifestaciones neurológicas como 
cefalea, vómitos debido a afectación meníngea 
● Pronóstico: sin quimio dos meses de vida. Con la quimio, el 90% de los pacientes 
alcanzaron remisión completo, ⅔ se curan 
○ Buen pronóstico: inmunofenotipo pre B, menos de 10000 linfocitos/uL de sangre 
periférica (>a 50 cromosomas), t (12;21), 3 a 7 años 
○ Mal pronóstico: inmunofenotipo B o T maduro, más de 100000 linfocitos/ul, menos 
de 2 o más de 10 años, t(9;22) 
Leucemias Linfáticas Crónicas (LLC)/ Linfoma Linfocítico de células pequeñas 
● Es la forma más común de leucemia. Edad media de diagnóstico 60 años. Expansión 
clonal de células linfoides malignas bien diferenciadas. Células malignas que recuerdan 
a los linfocitos B maduros y que expresan marcadores como CD20. Clínicamente pueden 
presentarse como una linfadenopatía generalizada o como una leucemia con afectación 
de médula ósea. Se ven deleciones. Tienen patrón difuso por linfocitos pequeños con 
núcleo redondos a irregulares, puede terminar en una forma de células grandes 
(síndrome de Richter: conversión más agresiva). 
● Tienen esplenomegalia. En sangre periférica hay un conteo muy alto de linfocitos 
pequeños y redondos con escaso citoplasma. Tiene eritrosedimentación aumentada 
(>100). Hay compromiso de la médula ósea, hay una infiltración intersticial o como 
agregados de pequeños linfocitos no paratrabeculares. Los tejidos linfoides, como los 
ganglios, se encuentran difusamente infiltrados por pequeñas células que obliteran su 
arquitectura. Marcadores útiles CD19, CD20, CD23 y CD5. 
● Características clínicas: asintomáticos. Se presenta generalmente alrededor de los 60. 
Anorexia, astenia, pérdida de peso. En el 50 a 60% hay linfadenopatías generalizadas no 
doloroso y hepatoesplenomegalia. Afecta la médula ósea y hay hipogammaglobulinemia. 
Hay anemia hemolítica. Indolente (curso prolongado) 
● Pronóstico: muy prolongado y a veces no necesitan tratamiento 
● Histología: medianos a pequeños, patrón difuso. Algunos son prolinfocitos (a partir de 
estos se puede hacer un Richter, es una forma rara y agresiva de leucemia caracterizada 
por transformación de la LLC/LLCP en un linfoma B difuso de células grandes) 
Linfoma folicular (de cel. centrofolicular) 
● Frecuente 45%. Adenopatías generalizadas indolentes (supervivencia 7 a 9 años) 
● Hay reemplazo arquitectural por folículos neoplásicas con centrocitos (el núcleo es 
como un papel arrugado y bien picnotico, casi negro) y centroblastos (núcleo con forma 
riniforme y puntitos internos). Hay compromiso para-trabecular de la médula ósea. Tienen 
formas regulares. Inmunomarcación positivo para Bcl2. Positivos para CD19, CD20, 
CD10, Bcl6. Las fibras de reitucina desaparecen de los nódulos. En el parénquima 
circundante de los nódulos se ven preservadas. 
Linfoma difuso B de células grandes 
● Adultos más de 60 años. Muy agresivos. Localización nodal (en ganglio) o extranodal. 
Inmunodeficiencia en VEB. Cavidades corporales en herpes 8. Mediastinal en mujeres 
jóvenes. Mutaciones y sobreexpresion de BCl6 
● Células grande con núcleo vesiculoso y nucleolos. Patrón de crecimiento difuso. 
Inmunofenotipo CD19 y CD20; CD10 y BCl6. 
● Subtipos: asociados a inmunodeficiencia y VEB; asociado a derrame pleural y ascitis en 
HIV o ancianos 
Linfoma de Burkitt 
Altamente agresivo 30% LNH infantiles. Tipos: 
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● Endémico en África.( 100%VEB) mandíbula, maxilar 
● Esporádico (15-20%VEB) (abdominal) 
● HIV (25% VEB) 
Es el tumor humano de crecimiento más rápido. Proteína MYC estimula la glucólisis aeróbica 
(Warburg). Marcadores: CD19, 20 y 10. Los macrofagos fagocitan las células tumorales y dan 
una imagen de cielo estrellado. Son de tipo difuso. 
Mieloma múltiple 
● Neoplasia de células plasmáticas asociada a lesiones osteolíticas, hipercalcemia, 
insuficiencia renal y anomalías inmunitaria adquiridas (supresión de la inmunidad 
humoral) y producción de Ig monoclonal (proteína M). Incidencia: 65-70 años. Sobrevida 
4-6 años 
● Patogenia: reordenamiento de locus IgH con ciclinas. Deleción de Cr17q que afecta gen 
P53. Reordenamiento del MYC. Libera Ig monoclonales no funcionales, por lo que vamos 
a ser más susceptibles a infecciones (↓IgG) 
● IL6: factor de crecimiento para células plasmáticas asociado a mal pronóstico 
● Reabsorción ósea por factores producidos por las células plasmáticas neoplásicas 
● Morfología: se presenta como masa tumorales (plasmocitoma) que compromete el 
esqueleto axial. Comienza en la cavidad medular, erosionan el hueso esponjoso y la 
cortical y predispone a fracturas. Raramente aparece leucemia. 
● Las células plasmáticas tienen inclusiones citoplasmáticas (Russell) 
● Proteinuria de Bence Jones- riñón de mieloma 
● Lesiones únicas o plasmocitoma: lesiones solitarias en esqueleto o tejidos blandos (tracto 
respiratorio superior). Marcadores CD138 y CD56 
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Otras neoplasias de células plasmáticas (DATAZO) 
● Plasmocitoma (mieloma solitario): masa aislado en husos o partes blandas 
● Mieloma quiescente: ausencia de síntomas y proteína M elevada en plasma 
● Enfermedad de las cadenas pesadas: en linfoma linfoplasmocítico y mediterráneo 
● Amiloidosis primaria: célulasplasmáticas que secretan cadenas livianas 
● Gammapatía monoclonal de significado indeterminado 
● Linfoma linfoplasmocítico: neoplasia de linfocitos B con diferenciación a células plasmáticas 
(síndrome de hiperviscosidad: macroglobulinemia de Waldenstrom) 
Linfoma de las células de manto 
● Poco frecuente, edad 50-60 (en hombres). Mal pronóstico 
● Linfadenopatías generalizadas. Translocación (11;14) con sobreexpresión de ciclina D1. 
Proliferación de linfocitos pequeños a veces con núcleos hendidos. 
● Marcador C19 y CD20; CD5 (+), CD23 (-) (no confundir con de células pequeñas); 
ciclina D1 
Linfoma de zona marginal 
● Neoplasia de linfocitos B de los ganglios, bazo o tejidos extraganglionares (MALT: 
maltoma). Surgen sobre inflamaciones crónicas autoinmunes o infecciosas. Pueden 
experimentar regresión (H.pylori). 
Tricoleucemia 
● Rara. Mediana edad. Curso indolente. 
● Neoplasia de células B con finas proyecciones. Marcador: CD19 y CD20 
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● Se asocia a mutaciones activadoras de las serin/treonin quinasa BRAF. Compromiso de 
la MO, bazo e hígado. Pancitopenia (por compromiso de MO) e infecciones 
Linfomas no Hodgkin T 
 
Neoplasia de linfocitos periféricos y 
linfocitos NK 
● Linfoma de linfocitos T periféricos. 
Linfoma anaplásico de células grandes 
(ALK+) CD30+. Leucemia/linfoma de 
linfocitos T del adulto. (HTLV-1). 
Rápidamente progresiva 
● Leucemia linfocítica de gránulos 
grandes. Linfoma NK/linfocitos T 
extraganglionares 
Linfoma de linfocitos T periférico sin 
especificas 
● Linfadenopatías generalizadas, fiebre, 
eosinofilia, prurito, pérdida de peso. 
Deriva e LT maduros. Agresivo 
● Borran difusamente los ganglios. Células pequeñas, medianas y grandes. 
Neoangiogenesis. Infiltrado de eosinófilos 
● Inmunofenotipo: CD2, CD3, CD5, CD4 o CD8 y receptores aB o yσ para linfocitos T 
Linfoma anaplásico de células grandes (ALK positivo) 
● Presentan reordenamiento del gen ALK en el cromosoma 2q23. Marcados CD30 
● Células grandes que se agrupan rodeando venas y senos. En niños y adultos jóvenes. 
Buen pronóstico. 
Linfomas/leucemias de células T del adulto 
● Producida por el retrovirus HTLV-1 
● Se presenta en Japón, Caribe y Africa o esporádica 
● Se caracteriza por lesiones cutáneas, adenopatías, hepatoesplenomegalia, linfocitosis e 
hipercalcemia 
● Muy agresiva. Sobrevida meses a 1 año 
Micosis fungoide/síndrome de Sézary 
● Manifestaciones diferentes de un tumor de LT CD4 que se alojan en la piel. La MF 
evoluciona en 3 fases: micótica inflamatoria, en placa y tumoral 
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● Progresión tarida extracelular a ganglios y médula ósea. Las células tumorales expresan 
antígeno leucocitario cutáneo (CLA) y receptores de quimiocina responsables del 
epidermotropismo (tendencia que tienen las células tumorales a dirigirse a la epidermis). 
Los LT tienen aspecto cerebriforme. Microabsceso de Pautrier: colección de LT atípicos 
en la epidermis 
● Curso indolente. Sobrevida 8-9 años 
● Síndrome de Sézary: es una variante con eritrodermia exfoliativa generalizada y leucemia 
de células cerebriforme (Sézary). No presenta fase tumoral. Aparecen células T atípicas 
en sangre. 
Linfoma extranodal de células NK/T 
● Ubicación en nasofaringe, piel y testículo. Proliferación celular con angioinvasion, 
necrosis y epidermotropismo 
● CD3 (citoplasmáticas) CD56 
● Asociado a VEB. Mal pronóstico 
Leucemia linfocítica de gránulos grandes 
● Variante de células T y LTNK. Mutaciones adquiridas para el factor de transcripción 
STAT3. En adultos. Neutropenia y anemia. Trastornos reumatológicos. Pueden 
presentarse con leve linfocitosis y en ocasiones esplenomegalia. Evolución variable 
Linfoma de Hodgkin 
Enfermedad neoplásica linfoproliferaica de origen B. Constituida por una minoría de células 
neoplásicas grandes (RS o célula de 
Reed-Sternberg. Surge en la línea de los 
B pre apoptótica) y células inflamatorias 
acompañantes. Surge en un ganglio o 
cadena y se disemina hacia tejidos 
linfoides contiguos. El LH clásico se 
caracteriza por activación del factor de 
transcripción NF-kB 
Clasificación 
● Clásicas 
○ LHC esclerosis nodular 
○ LHC celularidad mixta 
○ LHC rico en linfocitos 
○ LHC depleción linfocitaria 
● A predominio linfocitario nodular (aparece la célula L&H derivada de un LTB de núcleo 
hendido) 
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Célula de Reed-Sternberg 
● Célula grande con abundante citoplasma, con núcleo bilobulado y nucleolos eosinófilos 
prominentes (tiene 2 nucleolos). 
● Variantes 
○ Célula de Hodgkin: mononuclear 
○ Célula momificada: núcleo picnótico 
○ Célula lacunar 
● Inmunofenotipo: PAX5, CD15 y CD30 
● Secreción de citoquinas y quimioquinas que atraen a las células inflamatorias 
acompañantes (IL-5→eosinófilos. TGF-B→fibrosis) 
La metástasis se va a ver en la corteza, por donde ingresan los vasos aferentes 
 
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Linfoma Hodgkin clásico 
● Esclerosis nodular: 
○ Nódulos con células de RS lacunares, linfocitos y eosinófilos, separados por 
bandas de colágeno. 70% de LHC. Adultos jóvenes 
○ Afecta ganglios mediastínicos. VEB-. Marcadores CD15 y CD30 
● Celularidad mixta 
○ Células de RS clasica inmersas en un infiltrado difuso, de células inflamatorias 
variadas (linfocitos, células plasmáticas, eosinófilos, neutrófilos e histiocitos). 70% 
VEB+. CD15 y CD30 
● Rico en linfocitos 
○ Proliferación nodular o difusa con presencia de células RS mono y 
multinucleadas, dispersas, rodeadas de LT. 40%VEB+. CD15+ CD30+ 
● Depleción linfocitaria 
○ Proliferación difusa rica en células de RS, con depleción de linfocitos reactivos. 
Predominio hombres mayores, asociado a HIV+ y países subdesarrollado. VEB+. 
CD15+ CD30+ 
● Linfoma Hodgkin predominio linfocitario nodular 
○ Neoplasia de células B, con crecimiento nodular. Célula L&H (linfocítica y/o 
histiocítica). Fondo: células foliculares dendríticas, histiocitos y linfocitos no 
neoplásicas B y T. VEB-. Marcadores CD20+, CD15-, CD30-. Predominio 
masculino 
 
Estadificación (Ann Arbor) 
● I: una sola región o estructura ganglionar linfoide 
● II: dos o más regiones ganglionares linfoides del mismo lado del diafragma 
● III: regiones ganglionares linfoide a ambos lados del diafragma 
● IV: afectación de sitios extranodales 
Diferencias entre linfomas 
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Neoplasias mieloides 
Su origen es de células hematopoyéticas. Afectan la médula. 3 categorías: 
● Leucemias mieloides agudas: acumulacion en la médula de células mieloides inmaduras 
(blastos) que suprimen la hematopoyesis normal 
● Síndrome mielodisplásicos: exhiben una hematopoyesis ineficaz que lleva a las 
citopenias 
● Trastornos mieloproliferativos: mayor producción de uno o más tipos de células 
sanguíneas 
Leucemia mieloide aguda (LMA). Mutaciones oncogénicas que impiden la diferenciación 
celular. Se divide en 4 categorías: LMA con aberraciones genéticas, LMA con características tipo 
SMD, LMA relacionada con el tratamiento y LMA sin otra especificacion. El diagnóstico se realiza 
con la presencia de más de un 20% de blastos en la médula: 
● Mieloblastos: cromatina nuclear delicada, dos a cuatro núcleos y citoplasma voluminoso. 
Expresan peroxidasa y tienen bastones de Auer 
● Monoblasto: núcleo plegado o lobulado, no expresan peroxidasa 
Está enfermedad aparece luego de la exposición a fármacos que dañan el ADN, carecen de 
translocaciones cromosómicas. Los síntomas frecuentes son: anemia, neutropenia y 
trombocitopenia, diátesis hemorrágica, CID, piel leucémica. 
Síndrome mielodisplásicos (SMD). Trastornos clonales de las células madre caracterizados 
por defectos de la maduración asociado a una hematopoyesis ineficaz y riesgo elevado a 
transformarse un LMA. La sangre periférica muestra pancitopenia. Pueden ser 
primarios/idiopáticos o secundarios a quimioterapia. Asintomático. Genera efectos sobre: 
● Línea eritroide: 
○ Sideroblastos anulares: eritroblastos con mitocondrias cargadas de hierro 
○ Maduración megablastoide 
○ Alteracionesen la germinación nuclear: núcleos con formas alteradas, con perfiles 
polipoides 
● Línea granulocítica: 
○ Neutrófilos con menor número de gránulos secundarios, granulaciones tóxicas o 
cuerpos de Dohle 
○ Seudocelulas Pelger-Huet (2 lóbulos nucleares) 
○ Mieloblastos aumentados 
● Línea megacariocítica: con un solo lóbulo nuclear o múltiples núcleos separados 
Trastornos mieloproliferativos (TMP). Presencia de tirosina cinasa mutadas con actividad 
constitutiva. Las características clínicas frecuentes son: 
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● Aumento de la actividad proliferativa de la médula 
● Alojamiento de células madres hematopoyéticas fuera de la médula 
● Transformación variable con fibrosis medular y citopenia periférica 
● Transformación variable en una leucemia aguda 
Leucemia mieloide crónica (LMC). Neoplasia de células madre hematopoyética pluripotentes que 
da una proliferación de granulocitos; presencia de tirosina cinasa BCR-ABL quimérica con 
actividad constitutiva. Se caracteriza por leucocitosis, sobretodo de granulocitos. Se manifiesta 
con astenia, pérdida de peso, anorexia, anemia e hiperembolismo. 
Policitemia vera (PV). Aumentó de producción medulares de eritrocitos, granulocitos y plaquetas. 
Mutaciones de la tirosin cinasa JAK2 (aumentó de proliferación). Hay una hematopoyesis 
extramedular en el bazo e hígado, produciendo organomegalia. La eritrocitosis genera estasis y 
cianosis en punta de los dedos, la basofilia genera síntomas digestivos, la disfunción plaquetaria 
genera hemorragias o complicaciones trombóticas. Fascie rubicunda (cara roja) Es una 
panmielosis. Basofilia y neutrofilia en sangre periférica. Megacariocitos con núcleos alterados. 
Tienen esplenohepatomegalia (acá genera pancitopenia) 
CELULARIDAD de la médula:(100-edad)±20 (LA EDAD ES DATO PRIMORDIAL EN 
MÉDULA) 
Trombocitosis esencial (TE). Surge de las células madre multipotenciales, y se limita a los 
megacariocitos. Se asocia a mutaciones de JAK2 o MPL. Genera trombocitosis y plaquetas muy 
grandes. El síndrome característico es la eritromelalgia. 
Mielofibrosis primaria. Es la fibrosis medular obliterante, reducción de hematopoyesis, citopenias 
y hematopoyesis extramedular. Hay mutaciones en JAK2 o MPL. Se estimulan los fibroblastos, 
los cuales comienzan a empezar a producir colágeno. Se puede curar según el grado en el que 
se encuentren, luego transplante 
Histiocitosis de células de Langerhans. 
● Linfomas histiocíticos verdaderos (raros) 
● Histiocitosis reactiva benigna 
● Histiocitosis de células de Langerhans. Citoplasma abundantes, vacuolado, con núcleos 
vesiculares ovales a mellados; poseen gránulos de Birbeck (contienen langerina) 
○ Histiocitosis de células de Langerhans multisistémica y multifocal (enfermedad de 
Letterer-Siwe): las células de Langerhans infiltran y proliferan en la piel, el bazo, 
el hígado, el pulmón y la médula ósea. 
○ Histiocitosis de célula de Langerhans unisistemica, unifocal y multifocal 
(granuloma eosinófilo): afecta el esqueleto en forma de una acumulacion erosiva 
y expansiva de células de Langerhans 
○ Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans: en fumadores adultos. 
Hiperplasia reactiva. 
Esplenomegalia 
Se ve en trastornos linfohematogenos. Puede aparecer junto al aumento del tamaño del hígado. 
● Esplenitis aguda inespecífica. Por infección, por microbios. 
● Esplenomegalia congestiva. La congestión venosa crónica y el aumento de tamaño 
puede deberse a: 
○ Congestión sistémica 
○ Alteración intrahepática del drenaje portal 
○ Obstrucción de la venta portal extrahepática 
● Infartos esplénicos 
15 
● Neoplasia: tumores mieloides y linfoides, fibromas, osteomas, condromas, linfangiomas 
y hemangiomas 
● Anomalías congénitas: transposición, hipoplasia y bazos accesorios 
● Rotura. Genera hemorragia intraperitoneal 
Timomas 
Son neoplasias originadas en células epiteliales corticales o medulares del timo. 
Macroscópicamente son masas lobuladas, firmes, blanco-grisáceas de 15 a 20 cm. Las variantes 
benignas están encapsuladas, las malignas son invasoras. Microscópicamente están formados 
por una mezcla de células epiteliales neoplásicas y timocitos reactivos. (40% tiene miastenia 
gravis) 
● Timoma benigno (citológica y biológicamente benigno) 
○ Medular de células fusiformes 
○ Cortical con células globulosas 
○ Mixto 
● Timoma maligno tipo I (citológicamente benigno parecido a un timoma cortical pero 
invade estructuras vecinas). Células epiteliales poligonales con núcleos redondeados y 
nucleolos. Inconspicuos. Numerosos linfocitos reactivos interpuestos. Morfológicamente 
similar a la forma cortical benigna pero es localmente agresivo e invade pulmón y 
pericardio 
● Timoma maligno tipo II (Carcinoma tímico: epidermoide, tipo linfoepitelioma): citológica 
y biológicamente maligno 
Constituidos por una mezcla de células epiteliales tumorales y timocitos no neoplásicos (linfocitos 
T inmaduros). En los timomas benignos, las células epiteliales son fusiformes o alargadas y se 
parecen a las de la médula en condiciones normales. Como consecuencia, en ocasiones se 
denominan timomas medulares. En otros tumores se aprecia una mezcla de células de tipo 
epitelial cortical, rechonchas y más redondeadas. Este patrón, en ocasiones, se conoce como 
timoma mixto. Los patrones medular y mixto representan el 60-70% de todos los timomas. 
El timoma maligno de tipo I es invasiva(20-25% de todos los timomas). Estos tumores también 
metastatizan en ocasiones (y de forma impredecible). Están compuestos de proporciones 
variables de células epiteliales y timocitos reactivos. Las células epiteliales tienen, por lo general, 
un citoplasma abundante y núcleos vesiculosos redondeados, un aspecto similar al de las células 
epiteliales corticales normales del timo. La característica distintiva fundamental es la penetración 
de la cápsula con invasión de las estructuras circundantes. 
En cuanto al timoma maligno de tipo II(5% de los timomas). Macroscópicamente, son masas 
carnosas claramente invasivas que a menudo metastatizan en lugares como los pulmones. 
Microscópicamente, la mayoría de ellas parecen un carcinoma epidermoide. 
Trastornos sanguíneos (anemias) 
OMS: “Anemia es la disminución de nivel de Hb en sangre, independientemente de que 
la concentración de eritrocitos sea normal o incluso aumentada” 
Puede tener: Eritrocitos normales, Macrocítica megaloblástica, Microcítica hipocrómica 
o Microcítica sideroblástica 
Hemograma 
• Glóbulos rojos hombre: 4,5-5 millones/mm3 
• Glóbulos rojos mujer: 4-4,5 millones/mm3 
• Reticulocitos 5-20 x mil (0,5 a 1%) 
• Glóbulos blancos 5.000-10.000/mm3 
16 
• Neutrófilos segmentados 55-65% 
• Neutrófilos en cayado 0-5% 
• Linfocitos 23-35% 
• Monocitos 4-8% 
• Eosinófilos 0,5-4% 
• Basófilos 0-2% 
• Plaquetas 150.000-400.000/mm3 
• Hematocrito hombre: 42-52% 
• Hematocrito mujer: 37-48% 
• Eritrosedimentación hombre: 1-13 mm/h 
• Eritrosedimentación mujer: 1-20 mm/h 
• Hemoglobina (Hb) hombre: 13-18 g/100 ml 
• Hemoglobina mujer: 12-16 g/100 ml 
• Hemoglobina glucosilada 5,5-7,5% 
• Hemoglobina fetal < 2% 
• Hb Corpuscular Media 27-32 pg 
• Concentración de Hb Corpuscular Media 33-37% 
• Volumen Corpuscular Medio 86-98 micro mm3 
• Haptoglobina 13-163 mg% 
 
Eritrocitos: Transportan O2 de los pulmones a los tejidos. Se desarrollan a partir de las 
células madre de la médula ósea y son liberados como reticulocitos a la sangre, donde 
se convierten en eritrocitos maduros. La eritropoyetina, producida por el riñón en 
respuesta a una disminución de los niveles de O2, regula la producción. La vida media 
del glóbulo rojo es de 120 días. Se destruyen en el bazo, hígado, Médula Ósea, ganglios 
linfáticos. 
17 
La porción Hem de la hemoglobina se convierte en bilirrubina no conjugada, se 
transporta por circulación mediante proteínas plasmáticas hacia el hígado donde se 
conjuga y elimina por la bilis 
Hemoglobina(HGB) 
Componente mayoritario de los glóbulos rojos maduros y su función principal es la 
oxigenación de los tejidos. existen tres tipos de hemoglobinas: HbA (α2β2), HbA2 (α2δ2) 
y HbF (α2γ2, hemoglobina fetal). 
Hematocrito (HCT) 
Porcentaje, la cantidad de glóbulos rojos presentes en un volumen determinado de 
sangre entera. 
 
Fórmulas para la obtención de los índices eritrocitarios. 
 
Alteraciones de los eritrocitos 
18 
 
 
Anisocitosis 
Consiste en la coexistencia, en una misma muestra de sangre, de hematíes de distintos 
tamaños. Se produce, por ejemplo, en los pacientes transfundidos. con forma especular 
Microcitosis 
Consiste en la existencia de hematíes con un diámetro longitudinal inferior a 7 µm y un 
volumen inferior a 80 µm3. Se produce en la talasemia, en la anemia sideroacréstica y, 
sobretodo, en la anemia ferropénica 
Macrocitosis 
 Consiste en la existencia de hematíes con un diámetro longitudinal superior a 8 µm y un 
volumen superior a 100 µm3. Se produce en el alcoholismo y en las hepatopatías 
crónicas. 
Megalocitosis 
Consiste en la existencia de hematíes con un diámetro longitudinal superior a 11 µm. Se 
produce en la anemia megaloblástica. 
Alteraciones en la forma de los eritrocitos 
Acantocitosis 
Consiste en la existencia de unos hematíes con espículas de longitud y posición irregular 
(acantocitos). Se produce en la abetalipoproteinemia, en la cirrosis hepática, 
mielofibrosis aguda y crónica, y en pacientes a los que se les administra altas dosis de 
heparina. 
 Poiquilocitosis 
Consiste en la existencia de unos hematíes con una sola prolongación alargada que les 
confiere el aspecto de una raqueta o de lágrima (dacriocitos). Se produce, por ejemplo, 
en la talasemia. 
19 
Equinocitosis 
Se presentan fragmentos de eritrocitos, de diversas formas que incluyen triángulos, 
comas, microcitos. Característicamente se ven células dentadas.Son comunes en 
neonatos y se observan transitoriamente después de transfusiones masivas de sangre 
almacenada (lesión de almacenamiento) y caracterizan el agotamiento metabólico de la 
célula roja. 
Keratocitosis 
Consiste en la existencia de hematíes con dos espículas en su superficie. Se produce 
en la anemia hemolítica microangiopática, en la hemólisis por prótesis cardíacas y en el 
hemangioma cavernoso 
Esferocitosis 
 Consiste en la existencia de unos hematíes con una forma esférica, que habitualmente 
también son de pequeño tamaño (microesferocitos). Se produce en la hidrocitosis, en la 
anemia inmunohemolítica y, sobre todo, en la esferocitosis hereditaria. 
Esquistocitosis 
Consiste en la existencia de unos hematíes fragmentados (esquistocitos). Se produce 
en la anemia microangiopática, en la hemólisis mecánica por la presencia de una prótesis 
valvular en el corazón y en las quemaduras graves. 
Estomatocitosis 
Consiste en la existencia de unos hematíes con una invaginación central en forma de 
boca. Estos eritrocitos son realmente discos unicóncavos. Se produce en el alcoholismo 
y en las hepatopatías crónicas. 
Excentrocitosis 
Consiste en la existencia de unos hematíes cuya Hb está concentrada en uno de sus 
polos. Se produce en el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6FD). 
Dianocitosis 
 Consiste en la existencia de unos hematíes planos y con una forma de sombrero 
mexicano. Esto hace que los hematíes, vistos frontalmente, tengan un reborde colorado, 
que delimita una zona anular pálida, cuyo centro también está coloreado. Ello les confiere 
una imagen en diana y por eso, reciben el nombre de dianocitos. Se produce en la 
talasemia y en las hepatopatías 
Drepanocitosis 
Consiste en la existencia de unos hematíes con una forma de hoz. Se produce en la 
anemia de células falciformes. 
Alteraciones de la coloración de los eritrocitos 
Hematíes normocrómicos 
Los hematíes normocrómicos presentan, con los métodos de tinción habituales, una 
coloración rosada (eosinófila). Además, ésta coloración es más intensa en la periferia 
que en el centro. 
Anisocromía 
Consiste en una falta de uniformidad en la coloración entre unos hematíes y otros. La 
coexistencia de dos poblaciones de hematíes, con coloraciones distintas, se produce por 
ejemplo en: 
El inicio del tratamiento de la anemia carencial. 
20 
Los enfermos con anemia hipocrómica que son transfundidos 
Hipocromía 
Consiste en la existencia de unos hematíes pálidos y con aumento de la claridad central 
(hematíes hipocrómicos y anulocitos). Se produce, por ejemplo, en la anemia 
ferropénica. 
Hipercromía 
Consiste en la existencia de unos hematíes intensamente coloreados (hematíes 
hipercrómicos). La única hipercromía real es la que se produce en la esferocitosis 
hereditaria. 
Policromasia 
Consiste en la existencia de unos hematíes que presentan una coloración ligeramente 
basófila. Realmente, estas células son reticulocitos. 
Inclusiones intraeritrocitarias 
Normalmente, los hematíes sólo contienen Hb, por lo que en su interior es homogéneo. 
Sin embargo, en algunas ocasiones se pueden encontrar elementos extraños en su 
interior. 
 Sustancia granulofilamentosa 
La sustancia granulofilamentosa o retículofilamentosa procede, fundamentalmente, de 
restos ribosómicos agregados. Consiste en una trama granulosa visible mediante la 
coloración con azul de cresil brillante. Es propia de los reticulocitos. 
Cuerpo de Papenheimer 
También se llaman gránulos sideróticos. Son acúmulos de hemosiderina unida a 
proteínas. Consisten en gránulos basófilos, con las tinciones habituales, que además, se 
tiñen también de azul con el colorante de Perls (azul de Prusia). Se producen en los 
enfermos esplenectomizados y en las anemias sideroacrésticas 
Punteado basófilo 
Pueden ser agregados ribosómicos originados por una degeneración vacuolar del 
citoplasma o precipitados de cadenas globínicas libres. Consiste en puntitos basófilos, 
con las tinciones habituales, de tamaño variable y dispersos por toda la superficie del 
hematíe. Se tiñen con tinción de Perls. Se produce en las intoxicaciones por plomo, y 
también en la talasemia y en la leucemia. 
Inclusiones parasitarias 
Son ejemplos, las que se encuentran en los hematíes parasitados por distintas formas 
evolutivas del plasmodium. 
Cuerpos de Heinz 
Son precipitados de Hb. Consisten en una serie de pequeñas granulaciones que se 
sitúan en la periferia de los hematíes y que se tiñen de color púrpura con una solución 
de cristal violeta. Se producen en enfermedades congénitas que comportan una 
inestabilidad de la Hb, que hace que esta se desnaturalice y precipite 
Cuerpos de Howell-Jolly 
Es un pequeño residuo nuclear. Consiste en un grumo visible en el interior de los 
hematíes y que se tiñe, de un color que oscila entre el rojo oscuro y el negro, con los 
colorantes habituales. Aparece en sujetos esplenectomizados y en los que padecen 
sprue. 
21 
Anillos de Cabot 
Están formados por restos de la membrana nuclear o de microtúbulos. Consisten en una 
especie de hilos basófilos, con las tinciones habituales, que adoptan una forma de anillo 
o de ocho y que pueden ocupar toda la periferia celular. Se produce en la anemia 
megaloblástica. 
Anemia 
Es la disminución de la hemoglobina, el hematocrito y/o el número de glóbulos rojos, por 
debajo de los valores considerados normales para la edad, sexo y altura a la que se 
habita. 
Se clasifica como anemia a valores de hemoglobina por debajo de 12 g/dl en una mujer 
adulta, menor a 13 g/dl en un hombre adulto, menor a 11 g/dl en una mujer embarazada 
o cualquier disminución brusca de 2 g/dl o más de la cifra habitual de hemoglobina de 
un paciente. 
Anemia: causas 
-Pérdida excesiva (anemia por pérdida de sangre) 
-Aumento de la destrucción (anemia hemolítica) 
-Producción deficiente (anemia por deficiencia de hierro, megaloblástica y aplásica) 
manifestaciones clínico patológicas 
● Palidez: pormenor concentración de Hb. 
● Alteraciones ungueales. 
● Astenia y disnea: por la hipoxia tisular. 
● Taquicardia y palpitaciones: por suma de mecanismos compensatorios 
destinados a aumentar la provisión de O2 a los tejidos 
● Hígado y miocardio: degeneración grasa por hipoxia. 
● Riñón: oliguria y anuria por hipoperfusión. 
● SNC: cefalea, trastornos en la visión, pérdida de conocimiento, por hipoxia 
22 
 
Clasificación morfológica 
1. Anemia Normocítica: eritrocitos de tamaño normal en menor número. 
2. Anemia Macrocítica: eritrocitos grandes de color normal pero su centro es pálido. 
3. Anemia Microcítica Hipocrómica: eritrocitos pequeños y poco coloreados. 
Para clasificar morfológicamente a las anemias se utilizan valores que se obtienen de la 
relación entre hemoglobina, eritrocitos y hematocrito. 
Estos son: VCM (volumen corpuscular medio) HCM (hemoglobina corpuscular media) 
CMHG (concentración media de hemoglobina globular) 
Clasificación etiopatogénica: 
•Pérdida o hemorragia 
• Destrucción o hemólisis: hemolíticas 
• Mala producción 
Anemias por pérdida de sangre (hemorragia) 
• Agudas: traumatismos 
• Crónicas: lesiones gastrointestinales, ginecológicas u urológicas 
 
Anemias por destrucción o hemólisis: (anemias hemolíticas) 
• Anomalías hemolíticas congénitas 
• Anemias hemolíticas adquiridas 
 • Hemoglobinuria paroxística nocturna 
23 
 
Esferocitosis hereditaria 
• Autosómica dominante (75%) 
• Defectos del esqueleto de la membrana de los eritrocitos que les confiere forma esférica 
(espectrina-anquirina-banda 4.2 y 3) 
• Pérdida de fragmentos de membrana 
• Alteración de la forma normal bicóncava a esferocito 
• Reducción de la vida media a 10 o 20 días • Destrucción en el bazo (esplenomegalia) 
• Anemia-esplenomegalia-ictericia 
Deficiencia de G6PD 
• Autosómica recesiva ligada a X 
• Hemólisis por oxidantes • Anemia-hemoglobinemia-hemoglobinuria 
• Cuerpos de Heinz 
Enfermedad de células falciformes drepanocito 
Hemoglobinopatía hereditaria que puede verse en pacientes con ascendencia africana 
Mutación puntual en el sexto codón de la β-globina que sustituye glutamato por valina 
resultando HbS Las moléculas de HbS se polimerizan cuando se desoxigenan. Se 
forman fibras de HbS que deforman el eritrocito-falciforme Hemólisis crónica Oclusiones 
microvasculares Daño tisular 
Talasemia 
• β-Talasemia: mutaciones que disminuyen la síntesis de cadenas β-globina. Las 
cadenas α no encuentran complemento y forman conglomerados inestables que alteran 
la membrana con pérdida de K y alteran la síntesis de DNA llevando a eritropoyesis 
ineficaz en la MO y hemólisis en el bazo. Llevan a sobrecarga de Fe. 
Talasemia β 
• Es más frecuente en el mediterráneo y en el sudeste asiático. 
• Los homocigotos padecen anemia intensa microcítica, hipocrómica con dianocitos, 
fragmentocitos y punteado de los hematíes y necesitan transfusiones. 
24 
• Deformidades óseas por eritropoyesis exagerada. Hemocromatosis e IC 
• Los heterocigotas desarrollan una forma menor que puede ser asintomática. 
Talasemia α 
• Hay desequilibrio entre la síntesis de cadenas α y otras cadenas (β,ɣ,D) 
• Las cadenas α inestables lesionan a los hematíes y sus precursores 
• De acuerdo al número de genes delecionados de globina α, se agrupan según su 
gravedad en: 
• Estado de portador asintomático 
• Riesgo de talasemia α • Enfermedad de la hemoglobina H 
• Hidropesía fetal 
Hemoglobinuria paroxística nocturna 
• Anemia hemolítica intravascular crónica 
• Única anemia hemolítica debida a defecto de membrana no hereditario. 
• Los hematíes son sensibles a lisis mediada por complemento, Se alteran además las 
funciones de los granulocitos y las plaquetas. 
• Puede haber transformación leucémica. 
• Suelen sobrevivir 10 años. 
Anemias inmuno hemolíticas 
• Anemia inmunohemolítica por Ac calientes: suele ser idiopática o por fármacos o 
neoplasias Hay IgG anti hematíes que son fagocitados en el bazo y cursan con 
esplenomegalia 
• Anemia inmunohemolítica por crioaglutininas 
• Anemia hemolítica por hemolisinas frías en enfermedades infecciosas 
Anemia hemolítica microangiopática 
• Hay hemólisis intravascular 
• Causas: prótesis valvulares o estrechamientos de la microcirculación por depósitos de 
fibrina: CIB, PTT. 
• Aparecen hematíes fragmentados, espiculados, de formas diversas. 
Anemia hemolítica del recién nacido Eritroblastosis fetal 
• La incompatibilidad Rh se presenta sólo cuando la mujer es Rh negativo y el bebé es 
Rh positivo. 
• Durante el embarazo, los glóbulos rojos del feto pueden pasar al torrente sanguíneo de 
la madre a través de la placenta. 
• Si la madre es Rh negativo, su sistema inmunitario trata a las células fetales Rh 
positivas como si fuesen una sustancia extraña y crea anticuerpos contra dichas células 
sanguíneas fetales. Estos anticuerpos anti-Rh pueden pasar de nuevo a través de la 
placenta hacia el feto y destruir los glóbulos rojos circulantes de éste. 
Debido a que toma tiempo para que la madre desarrolle anticuerpos, con frecuencia, los 
primeros bebés no se ven afectados, a menos que la madre haya tenido embarazos 
interrumpidos o abortos espontáneos anteriormente que sensibilizaron su sistema 
inmunitario. Sin embargo, todos los hijos que ella tenga después y que también sean Rh 
positivos pueden resultar afectados. 
Anemias por disminución o mala producción de eritrocitos 
Anemias por disminución de la eritropoyesis 
25 
• Anemia megaloblástica por déficit de Vitamina B12 o folato Hay precursores eritroides 
(megaloblastos) Eritropoyesis ineficaz Intensa anisocitosis Granulopoyesis anormal 
Anemia megaloblástica por deficiencia de vitamina B12 
• La vitamina B12 y el ácido fólico son esenciales para la síntesis de DNA. 
• La vitamina B12 se absorbe en el íleon terminal y depende del factor intrínseco (FI) 
secretado por las células parietales gástricas. 
• En la anemia perniciosa hay falta del FI como consecuencia de la gastritis crónica 
atrófica donde hay una reacción autoinmune contra las células parietales gástricas. 
• En la MO se produce hiperplasia eritroide megaloblástica, mielocitos y metamielocitos 
gigantes con PMN hipersegmentados y megacariocitos con megacariosis 
• En el tubo digestivo hay glositis atrófica, gastritis atrófica 
• En SNC: desmielinización de cordones laterales y posteriores de la médula espinal con 
paraparesias y ataxia sensitiva 
• Riesgo de padecer cáncer gástrico 
Anemia por deficiencia de folato 
• Puede ocurrir por aporte dietario insuficiente, SMA, demanda elevada (embarazo, 
lactancia), antagonistas del folato (metotrexate) 
• Cuadro similar al déficit de vitamina B12 pero no se asocia a alteraciones neurológicas 
ni a atrofia gástrica 
Anemia ferropénica 
• Causa frecuente 
• El Fe se encuentra en alimentos animales y vegetales 
• Puede faltar como consecuencia de falta de ingesta, malabsorción, aumento de la 
demanda o pérdidas crónicas (lesiones del tubo digestivo o el aparato genital femenino) 
• Anemia microcítica hipocrómica 
• En MO hay hiperplasia normoblástica y ausencia de sideroblastos y del Fe tingible en 
células retículo-endoteliales 
• Atrofia de las mucosas. Síndrome de Plummer-Vinson (anemia ferropénicaglositis 
atrófica-membranas esofágicas) 
• Cursan con sideremia y ferritina bajas 
 
 
Anemia aplásica 
• Fallo o inhibición de las células madre mieloides que lleva a neutrocitopenia, anemia y 
trombocitopenia (pancitopenia) 
• Causas: primaria, idiopática (65%) secundarias a tóxicos, radiaciones, infecciones 
(hepatitis), enfermedades hereditarias La MO aparece hipoplásica con reemplazo 
adiposo. Cursa con infecciones y hemorragias No hay esplenomegalia 
26 
 
Digestivo I (Cavidad oral y esofago) 
Glándulas 
● Sialolitiasis: inflamación aguda (neutrofilos) 
● Mucocele: nódulos con acumulacion de moco. 
○ Extravasación:por traumatismos de labio inferior 
○ Retención: se tapa el conducto 
● Ranula: tumefacción del tejido conectivo 
● Patología tumoral 
○ Benignos: no afecta parte blandas, ganglionar ni nerviosa 
■ Derivan del epitelio salival (parenquimatoso) 
■ Del estroma conjuntivo (mesenquimático) 
■ Adenoma pleomorfo: proliferación de células epiteliales y células 
mioepiteliales (produce todo el tejido fibromixoide) entremezcladas. Está 
encapsulada por tejido conectivo denso (puede ser discontinua). Esa una 
mezcla entre mucopolisacáridos y mucina (material fibromixoide: hay 
colágeno y mucina) en la matriz extracelular. Hay matrices oligocelulares 
■ Cistoadenolinfoma: estructuras glandulares y quísticas, con cantidad 
variable de tejido linfático 
○ Malignos: dolor habitual, duros petros, afectan partes blandas, ganglios y nervios 
■ Carcinoma mucoepidermoide 
● Bien diferenciados: parecido a un adenoma pleomorfo o el 
cistoadenolinfoma. Tiene componente de mucina 
● Alto grado genera afecciones neuronales 
27 
■ Carcinoma adenoide quístico 
● Células mioepiteliales y células de recubrimiento de recubrimiento 
de los conductos glandulares. Invade los espacios 
■ Carcinoma sobre un adenoma pleomorfo 
● Malignización de un adenoma pleomorfo 
Cavidad oral 
Los trastornos patológicos de la cavidad oral se pueden dividir, en general, en aquellos que 
afectan a la mucosa oral, los que comprometen las glándulas salivales y los que implican a los 
maxilares. 
LESIONES INFLAMATORIAS ORALES 
Úlceras aftosas: 
Son ulceraciones superficiales de la mucosa que son frecuentes. Las lesiones pueden ser 
solitarias o múltiples, y es típico que aparezcan como úlceras poco profundas, hiperémicas, 
revestidas por un exudado delgado, y rodeadas por una zona de eritema estrecha. La mayor 
parte de los casos se resuelven de forma espontánea en 7-10 días, pero pueden producirse 
recidivas. 
Infecciones por virus del herpes simple: 
La mayoría de las infecciones orofaciales herpéticas se deben a los virus del herpes simple de 
tipo 1 (VHS-1) y el resto se asocian a los VHS-2 (virus genitales). Las localizaciones más 
frecuentes son los labios (herpes labial), los orificios nasales, la mucosa oral, las encías y el 
paladar duro. Generalmente, las lesiones se resuelven en 7-10 días, pueden persistir en los 
pacientes inmunodeprimidos, que pueden necesitar tratamiento antivírico sistémico. 
Candidiasis oral (muguet): 
Es la infección fúngica más frecuente de la cavidad oral. Candida albicans es un componente 
normal de la flora oral y solo provoca enfermedad en circunstancias poco frecuentes. Entre los 
factores que modifican el cuadro están los siguientes: 
• Inmunodepresión 
• Cepa de C. albicans 
• Composición de la flora microbiana oral (microbios) 
Las tres formas clínicas fundamentales de candidiasis oral son pseudomembranosa, eritematosa 
e hiperplásica. La primera de ellas es la más frecuente y se suele denominar muguet. Este cuadro 
se caracteriza por una membrana inflamatoria constituida por agregados de gérmenes en el seno 
de un exudado fibrinoso y supurativo, que se puede desprender mediante raspado con facilidad 
para permitir la visualización de una base eritematosa subyacente. Los pacientes 
inmunodeprimidos pueden presentar una forma invasiva de la enfermedad. 
LESIONES PROLIFERATIVAS Y NEOPLÁSICAS DE LA CAVIDAD ORAL 
Lesiones fibrosas proliferativas 
Los fibromas son masas tisulares fibrosas nodulares submucosas que se forman cuando una 
irritación crónica ocasiona una hiperplasia reactiva del tejido conjuntivo. Se localizan en la 
mucosa oral a lo largo de la línea de mordida y son consideradas reacciones frente a una 
irritación crónica. 
Granulomas piógenos: Son masas pediculadas que se suelen localizar en las encías que 
muestran una importante vascularización y se encuentran ulceradas, lo que justifica su color de 
rojizo a púrpura 
Leucoplasia y eritroplasia: Leucoplasia es una placa o zona parcheada blanquecina que no se 
desprende por rascado ni se puede caracterizar clínica o patológicamente como ninguna 
enfermedad de otro tipo. Todas las leucoplasias deben ser consideradas lesiones premalignas 
28 
Eritroplasia consiste en un área rojiza aterciopelada y erosionada que está algo deprimida o 
plana en relación con la mucosa circundante. La eritroplasia se asocia a un riesgo muy superior 
de transformación maligna que la leucoplasia 
Carcinoma epidermoide: es un tumor epitelial maligno agresivo. Los carcinomas epidermoides 
de orofaringe aparecen por dos vías patógenas distintas. Un grupo de tumores de la cavidad oral 
aparecen fundamentalmente en personas que consumen alcohol o tabaco (fumado y mascado) 
de forma crónica. 
El segundo grupo de tumores suele afectar a las criptas amigdalinas o a la base de la lengua y 
en ellos se identifican variantes oncogénicas del virus del papiloma humano (VPH), sobre todo 
VPH-16. 
Las localizaciones más frecuentes son la superficie ventral de la lengua, el suelo de la boca, el 
labio inferior, el paladar blando y la encía. 
El pronóstico de los pacientes con tumores positivos para el VPH es mejor que para los 
que tienen tumores negativos. 
Sialoadenitis: es una inflamación de las glándulas salivales, se puede deber a un traumatismo, 
a una infección bacteriana o vírica, o a enfermedades autoinmunitarias. La forma más frecuente 
de sialoadenitis vírica es la parotiditis, que puede provocar un aumento de tamaño de todas las 
glándulas salivales, aunque, en general, afecta más a la parótida. Produce una inflamación 
intersticial caracterizada por un intenso infiltrado inflamatorio mononuclear. 
Mucocele: es la lesión inflamatoria de las glándulas salivales más frecuente y se debe a un 
bloqueo o a la rotura de un conducto de una glándula salival, con la consiguiente salida de la 
saliva hacia el estroma de tejido conjuntivo circundante. 
Neoplasias 
 
Adenoma pleomorfo: es una masa indolora, de crecimiento lento, delimitada y móvil. 
Representa aproximadamente el 60% de los tumores de la parótida. Son tumores benignos 
constituidos por una mezcla de células epiteliales (ductales) y mioepiteliales, por lo que muestra 
diferenciación epitelial y mesenquimatosa. Los elementos epiteliales aparecen dispersos en el 
seno de una matriz, que contiene una cantidad variable de tejido mixoide, hialino, condroide 
(cartilaginoso) e incluso óseo. En algunos adenomas pleomorfos, predominan los elementos 
epiteliales, mientras que en otros solo aparecen en focos muy dispersos. Esta diversidad 
histológica justifica el término alternativo, aunque menos preferible, que se ha empleado para 
llamar a estos tumores: tumor mixto. 
Carcinoma mucoepidermoide: están constituidos por una mezcla variable de células 
escamosas, secretoras de moco e intermedias. El estudio histológico de estos tumores muestra 
cordones, sábanas o quistes revestidos por células escamosas, mucinosas o intermedias. 
QUISTES Y TUMORES ODONTÓGENOS 
El quiste dentígero se origina alrededor de la corona de un diente cuya erupción no se ha 
producido y se cree que se debe a la degeneración del folículo dental. Los queratoquistes 
odontógenos tienen un comportamiento es agresivo localmente y recidiva con frecuencia. 
ESÓFAGO 
El esofago tiene pliegues longitudinales. El límite con el estómago es la ora serrata (cambio de 
pálido a más rosado y mucoso). Tiene la capa muscular longitudinal más importante. En la parte 
29 
distal tiene moco neutro 
(más superficiales en la 
pared) para evitar reducir la 
acidez del estómago. 
Signos y síntomas 
● Disfagia: dificultad 
para deglutir 
○ Progresiva: 
1° sólidos, 
luego 
líquidos 
● Odinofagia: 
deglución dolorosa 
● Pirosis: dolor, 
sensación urente, 
quemante 
retroesternal 
(síntomas del reflujo 
gastro esofágico) 
● Regurgitación ácida: reflujo del contenido gástrico a la boca 
● Hematemesis: vómito de sangre 
● Halitosis: mal alientoMalformaciones congénitas del tubo digestivo 
Atresia, fístulas y duplicaciones 
Aparecen en cualquier parte del tubo digestivo. Cuando aparecen en el esófago se descubren 
poco después del nacimiento, debido a la regurgitación durante la alimentación. La ausencia o 
agenesia del esófago es muy rara, pero la atresia en la que el desarrollo es incompleto, es más 
frecuente. En la atresia esofágica, un cordón fino no canalizado, provoca una obstrucción 
mecánica. 
Es más frecuente en la bifurcación traqueal o en sus cercanías, y normalmente se asocia a una 
fístula que conecta las bolsas esofágicas superior o inferior con un bronquio o la tráquea. En 
otros casos, puede haber una fístula sin atresia. Cualquier forma de fístula provoca aspiración, 
ahogamiento, neumonía y graves desequilibrios hidroelectrolíticos. 
La atresia intestinal afecta con frecuencia al duodeno. El ano imperforado, la forma más 
frecuente de atresia intestinal se debe a la falta de involución del diafragma de la cloaca. 
La estenosis es una forma incompleta de atresia en la que el calibre de la luz está muy reducido 
como consecuencia del engrosamiento fibroso de la pared, dando lugar a una obstrucción parcial 
o completa. 
Hay estenosis adquiridas a consecuencia de cicatrices inflamatorias, como las causadas por el 
reflujo gastroesofágico crónico, irradiación, esclerosis sistémica o lesiones por cáusticos. 
30 
 
Quistes congénitos 
Por duplicación: Son quistes entéricos del intestino anterior, los cuales ocurren por un defecto 
en la canalización. Son redondeados o estructuras tubulares. El 60% se localizan en el esófago 
inferior, adyacentes al esófago y generalmente no comunican con la luz. 
● Epitelio: esofágico, gástrico o bronquial. 
Con MM y MP con plexo asociada a la M del esófago. 
● Suelen dar síntomas alrededor de los 15 años: vómitos, disfagia y tos. 
Por inclusión: Remanentes traqueobronquiales. 
● Se encuentran en la pared del esófago, con epitelio respiratorio. Sin M. 
● Si tienen cartílago se denominan broncogénicos. 
● Se pueden asociar a estenosis 
Quistes adquiridos. Pueden ser: 
● De retención 
● Mucocele 
● Pseudodiverticulosis intramural 
Generalmente aparecen en el 1/3 inferior del esofago. Suelen ser hallazgos. 
● Contienen epitelio escamoso o cúbico. 
● Dilatación de conductos excretores de glándulas submucosas post inflamación. 
● Asociados a candidiasis, disfunción motora. 
Hernia diafragmática congénita 
La hernia diafragmática se produce cuando la formación incompleta del diafragma permite que 
las vísceras abdominales se hernien en la cavidad torácica. Hay hipoplasia pulmonar. Puede ser 
por deslizamiento, paraesofágica y mixta 
Onfalocele 
El onfalocele aparece cuando el cierre de la musculatura abdominal es incompleto y las vísceras 
abdominales se hernian en un saco membranoso ventral. En 40% de los lactantes se acompaña 
con otras malformaciones. 
Gastrosquisis 
La gastrosquisis es similar al onfalocele, excepto porque afecta todas las capas de la pared 
abdominal, desde el peritoneo hasta la piel. 
31 
Ectopia 
El lugar más frecuente de aparición de mucosa gástrica ectópica es el tercio superior del esófago, 
que se conoce como parche de entrada. El ácido liberado por la mucosa gástrica en el esófago 
puede causar disfagia, esofagitis, esófago de Barrett o más un adenocarcinoma. 
El tejido pancreático ectópico se puede encontrar en el esófago o en el estómago. Son 
normalmente asintomáticos, pero cuando se encuentra en el píloro, la inflamación y cicatrización 
de este tejido ectópico pueden provocar obstrucción. 
La heterotopia gástrica, pequeños parches de mucosa gástrica ectópica en el intestino delgado 
o colon, pueden presentarse como una hemorragia oculta por la ulceración péptica de la mucosa 
adyacente 
Divertículo de Meckel 
Un divertículo verdadero es una excrecencia ciega del tubo digestivo que comunica con la luz y 
que contiene tres capas de pared intestinal. El más frecuente es el divertículo de Meckel que se 
presenta en el íleon. Este divertículo se produce como consecuencia del fracaso de la involución 
del conducto vitelino, que conecta la luz del intestino en desarrollo con el saco vitelino. 
Características del divertículo de Meckel (“regla de los 2”): 
● Aparece en el 2% de la población 
● Suele localizarse en el segmento situado a 60 cm de la válvula ileocecal 
● Tiene unos 5 cm de longitud 
● 2 veces más frecuente en sexo masculino 
● Es sintomático con mas frecuente a los 2 años de edad. 
La mucosa de los divertículos de Meckel se parece al intestino delgado normal, pero también 
puede haber tejido pancreático ectópico o gástrico. La localización más frecuente de los 
divertículos adquiridos es el colon sigmoide. 
Estenosis pilórica 
La estenosis hipertrófica congénita del píloro es entre 3 y 5 veces más frecuente en los hombres, 
y se presenta en 1 cada 300-900 nacidos vivos. Esta aumentada su incidencia en gemelos 
dicigóticos y hermanos de los afectados, como también en el Síndrome de Turner y trisomía 18. 
Se presenta habitualmente entre la tercera y sexta semana de vida en forma de regurgitación de 
nueva aparición, vómitos no biliosos en escopetazo tras las tomas y demandas frecuentes de 
tomas repetidas. La exploración física revela una masa abdominal firme de 1 a 2 cm. En algunos 
casos es evidente un hiperperistaltismo anómalo de izquierda a derecha durante la toma y justo 
antes del vómito. Esto se debe a la hiperplasia de la muscular propia pilórica, que obstruye el 
tracto de salida del estómago. En la estenosis pilórica adquirida se presenta en los adultos como 
consecuencia de una gastritis antral o úlceras pépticas cerca del píloro. 
Enfermedad de Hirschsprung o Enfermedad del megacolon agangliónico congénito. 
Se presenta en 1 de 5.000 nacidos vivos. En el 10% de los casos aparecen en niños con 
síndrome de Down y anomalías neurológicas graves en otro 5%. Biopsia= Ausencia 
de células ganglionares (en seg. distal no dilatado) -Tratamiento: resección del segmento 
agangliónico 
Patogenia. Aparece cuando la migración normal de las células de la cresta neural desde el ciego 
al recto se detiene prematuramente o cuando las células ganglionares mueren prematuramente. 
El efecto es un segmento intestinal distal que carece de los plexos de Meissner en la submucosa 
y de Auerbach en la capa entérica. Las contracciones peristálticas coordinadas están ausentes 
y se produce una obstrucción funcional, que determina una dilatación proximal en el segmento 
afectado. 
Los mecanismos por los cuales se produce la migración defectuosa se desconocen, aunque se 
detecta un componente genético en todos los casos. Las mutaciones heterocigóticas con pérdida 
32 
funcional en el receptor tirosina cinasa RET, mutaciones en al menos 7 genes que codifican las 
proteínas implicadas en el desarrollo neuronal entérico, y hay una clara existencia de factores 
ligados al sexo, ya que la enfermedad es más frecuente en hombres. 
Morfología. El diagnóstico de esta enfermedad requiere demostrar la ausencia de células 
ganglionares en el segmento afectado. Las células ganglionares se pueden identificar con 
tinciones inmunohistoquímicas para acetilcolinesterasa. 
La región aganglionar puede tener un aspecto macroscópico normal o contraído, mientras que 
el colon proximal con inervación normal va sufriendo una dilatación progresiva y, con el tiempo, 
se distiende masivamente (megacolon). Esto estira y adelgaza la pared del colon hasta el punto 
de rotura, que es más frecuente cerca del ciego. 
Características clínicas. Ausencia de emisión de meconio en el periodo posnatal inmediato. 
Luego aparece obstrucción o estreñimiento, a menudo con peristaltismo visible pero ineficaz, 
que puede progresar a distensión abdominal y vómitos biliosos. Las mayores amenazas para la 
vida son la enterocolitis, las alteraciones hidroelectrolíticas, laperforación y la peritonitis. 
Obstrucción esofágica 
El paso de los alimentos por el esófago puede verse obstaculizado por obstrucciones 
estructurales (mecánicas) o funcionales. Estas últimas se deben a una alteración de las ondas 
coordinadas de contracciones peristálticas que siguen a la deglución. 
Obstrucciones funcionales. 
Por dismotilidad (ondas peristálticas no coordinadas y espasmos, no progresiva). El paciente 
conserva el apetito y el peso. Sufre estrés en la pared cefálico a las obstrucciones y generar 
dilataciones (divertículos). Se pueden dividir a los trastornos de la motilidad esofágica en tres 
grupos: 
1. Esófago en cascanueces: Contracciones peristálticas de amplitud elevada del esófago 
distal, debido a la pérdida de la coordinación normal de la capa circular y longitudinal de 
músculo liso. 
2. Espasmo esofágico difuso: En sacacorchos (degeneración parcheada del nervio). 
Contracciones repetitivas y simultáneas del músculo liso distal. 
3. La disfunción del esfínter esofágico inferior, en forma de alta presión de reposo o 
relajación incompleta, está presente en muchos pacientes con esófago en sacacorchos 
o espasmo esofágico difuso. En ausencia de patrones alterados de contracción 
esofágica, las anomalías del esfínter se denominan esfínter esofágico inferior 
hipertensivo. 
33 
 
Desgarro de Mallory-Weiss: gran causa de hematemesis. Son laceraciones en la membrana 
mucosa del esófago, normalmente causados por hacer fuertes y prolongados esfuerzos para 
vomitar o toser. Son desgarros longitudinales en la unión gastroesofágica 
Dado que la tensión de la pared está aumentada, la dismotilidad esofágica puede dar lugar al 
desarrollo de pequeños divertículos, principalmente el divertículo supradiafragmático, situado 
justo por encima del esfínter esofágico inferior. 
Del mismo modo, la relajación reducida y el espasmo del músculo cricofaríngeo tras deglutir 
pueden provocar un aumento de presión en la faringe distal y la aparición de un divertículo de 
Zenker (divertículo faringoesofágico), situado por encima del esfínter esofágico superior. Estos 
son infrecuentes, pero se desarrollan típicamente después de los 50 años. Los pequeños 
divertículos resultan asintomáticos, pero los más grandes acumulan cantidades significativas de 
alimentos, produciendo una masa y síntomas como regurgitación y halitosis. 
Obstrucciones mecánicas. 
Causadas por estenosis maligna (el paciente pierde peso) o cáncer, se manifiestan como una 
disfagia progresiva que comienza con incapacidad para la deglución de sólidos y la de líquidos 
(a medida que avanza). 
La estenosis esofágica benigna, suele estar causada por el engrosamiento fibroso de la 
submucosa, y se asocia a atrofia de la muscular propia y lesión epitelial secundaria. Por lo 
general, los pacientes con obstrucción funcional o estenosis benignas conservan el apetito y el 
peso. 
Las membranas mucosas esofágicas son protrusiones idiopáticas que pueden causar una 
obstrucción. Aparecen típicamente en mujeres, mayores de 40 años, y se asocian a reflujo 
gastroesofágico, enfermedad de injerto contra anfitrión crónica o trastornos cutáneos que cursan 
con formación de ampollas. 
34 
En la porción superior del esófago, las membranas pueden acompañarse de anemia ferropénica, 
disfagia, glositis y queilosis como parte del síndrome de Paterson-Brown-Kelly o Plummer-
Vinson. 
Estas membranas por lo general son lesiones semicirculares que protruyen menos de 5 mm, y 
están compuestas por tejido conectivo fibrovascular y revestidas de epitelio. El síntoma principal 
que produce es disfagia no progresiva asociada a los alimentos mal masticados. 
Los anillos esofágicos o anillos de Schatzki son similares a las membranas, pero 
circunferenciales y más gruesos. Los anillos están formados por mucosa, submucosa, y en 
algunos casos, una muscular hipertrofiada. 
● Anillos A: Cuando se presentan en el esófago distal, por encima de la unión 
gastroesofágica. Están cubiertos por mucosa escamosa. 
● Anillos B: Cuando se presentan en la unión escamo cilíndrica en el esófago inferior. 
Pueden tener mucosa gástrica similar a la del cardias por debajo de su superficie. 
Acalasia (SIEMPRE SE TOMA) 
Aumento del tono del esfínter esofágico inferior. Tono de reposo aumentado, no relaja bien. El 
esofago no tiene un buen peristaltismo, se dilata (cuesta que el alimento pase al estómago). 
Tiene una presión elevada. Se caracteriza por la tríada de: 
1. Relajación incompleta del EEI (esfínter esofágico inferior) 
2. Aumento del tono del EEI 
3. Aperistaltismo del esófago (ausencia de ganglios mientéricos) 
Los síntomas consisten en disfagia para sólidos y líquidos, dificultad para eructar y dolor torácico. 
Conlleva un cierto riesgo de cáncer esofágico. 
La acalasia primaria se debe a la degeneración neuronal (de las células ganglionares) 
inhibidora del esófago distal (las que liberan ON, VIP). Esta conduce al aumento de tono, 
incapacidad para la relajación del esfínter esofágico inferior y ausencia de peristaltismo 
esofágico. También pueden aparecer cambios degenerativos en el nervio vago extraesofágico o 
en el núcleo motor dorsal del vago. 
La acalasia secundaria se describe en la Enfermedad de Chagas (afecta el plexo), Sjogren, en 
la que la infección por Trypanosoma cruzi causa la destrucción del plexo mientérico, fracaso del 
peristaltismo y dilatación esofágica. Los plexos mientérico duodenal, cólico y ureteral también 
pueden estar afectados. 
Puede aparecer una enfermedad similar a la acalasia en la neuropatía autónoma diabética, 
trastornos infiltrantes como procesos malignos, amiloidosis o sarcoidosis y lesiones en los 
núcleos motores dorsales, en particular en la poliomielitis o por ablación quirúrgica. En 
asociación con el síndrome de Down, o formando parte del síndrome de Allgrove (triple A), el 
cual es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por acalasia, alacrimia e insuficiencia 
suprarrenal resistente a la Corticotropina. 
Adultos jóvenes. Disfagia para sólidos y líquidos. Dolor. Dificultad en eructar Regurgitación 
nocturna, dolor torácico -Aspiración de alimento. -Esofagitis por Candida. -Mayor riesgo de 
Carcinoma en 5% y a edad más temprana 
Hernia hiatal 
Ocurre por separación de los pilares diafragmáticos o por protrusión anormal de un porción del 
estómago hacia el interior del tórax. 
Factores de riesgo: Obesidad, tabaco, embarazo; presión creciente en el abdomen debido a: 
tos severa, vómito, súbito esfuerzo físico como el levantamiento de pesas. 
Se encuentran en 1 a 20% de adultos. Se ven también en lactantes y niños. 
El 9% tienen pirosis o regurgitación por incompetencia del EEI. También tienen disfagia. 
Complicaciones comunes: úlceras, hemorragia y perforación. 
35 
 
Divertículos 
Evaginación de la pared. Más frecuentes en personas mayores de 60 años. Pueden ser 
congénitos o adquiridos. Y pueden ocurrir por tracción o por pulsión (disfunción motora). 
 
36 
Cuando es a nivel del esfínter esofágico superior (el cual genera hipertensión) se genera el de 
Zenker. Los que están en esofago medio se llaman por tracción, porque ante adenopatías, 
traccionan hacia afuera. Tironean para arriba, por lo cual no se llena de comida (sin síntomas) 
Esofagitis 
Laceraciones o desgarro 
Los desgarros de la mucosa longitudinales cerca de la unión gastroesofágica se denominan 
desgarros de Mallory-Weiss, se asocian especialmente a arcadas intensas o vómitos como 
consecuencia de la intoxicación alcohólica aguda. Generalmente son superficiales, pero puede 
llegar a un desgarro transmural (ruptura), que genera shock, mediastinitis con IAM (el contenido 
gástrico hace presión sobre una pared que no dilata, por lo cual lo rompe) 
Normalmente, una relajación refleja de la musculatura gastroesofágica precede a la onda 
contráctil anti peristáltica asociada a los vómitos. Esta relajación fracasa cuando los vómitos sonprolongados, lo que conlleva que el reflujo del contenido gástrico rebose la entrada gástrica y 
provoque el estiramiento y los desgarros de la pared esofágica. 
Síndrome de Mallory-Weiss: Son laceraciones lineales que siguen una orientación longitudinal 
y su longitud varía de mm a varios cm. Hasta el 10% de las hemorragias digestivas altas 
(hematemesis), se deben a laceraciones esofágicas superficiales o a las laceraciones del 
síndrome de Mallory-Weiss. 
El síndrome de Boerhaave es un trastorno que se caracteriza por desgarro transmural y rotura 
del esófago distal. Esto causa una mediastinitis grave. Los pacientes pueden presentarse con 
dolor torácico intenso, taquipnea y shock. 
 
Esofagitis química e infecciosa 
Es producida por un daño de la mucosa del esófago por agentes irritantes, líquidos 
excesivamente calientes y tabaquismo importante. Los síntomas van desde dolor autolimitado, 
especialmente al tragar, es decir, odinofagia, hasta hemorragia, estenosis o perforación en casos 
graves. 
Puede ocurrir una esofagitis por fármacos, cuando los medicamentos se quedan alojados y se 
disuelven en el esófago en lugar de continuar hacia el estómago intacto. 
La lesión esofágica yatrógenica, se debe a quimioterapia, radioterapia o enfermedad de injerto 
contra anfitrión. También puede resultar afectado el esófago en enfermedades como penfigoide 
ampolloso, epidermólisis ampollosa y la enfermedad de Crohn. 
37 
Las infecciones esofágicas en personas sin otras enfermedades son infrecuentes. Son más 
frecuentes en paciente inmunodeprimidos, y son causadas por virus del herpes simple, 
citomegalovirus, y hongos como la candidiasis (que en sus formas más graves, se caracteriza 
por la formación de seudomembranas adherentes grises o blancas). 
Morfología: Se caracteriza por Infiltrados densos de neutrófilos. Estos están ausentes cuando 
la lesión ha sido inducida por sustancias químicas que provocan una necrosis franca de la pared 
esofágica. 
La esofagitis por fármacos es frecuente en zonas con estenosis que impiden el paso del 
contenido en la luz. Cuando aparece, la ulceración se acompaña por necrosis superficial con 
tejido de granulación y posible fibrosis. La irradiación esofágica causa proliferación de la íntima 
y estrechamiento de la luz de los vasos sanguíneos submucosos y murales. 
La infección por hongos o bacterias pueden causar daños o complicar una úlcera preexistente. 
Las bacterias orales no patógenas son frecuentes en los lechos ulcerosos, mientras que los 
microorganismos patógenos, invaden la lámina propia y provocan la necrosis de la mucosa 
suprayacente. 
En la esofagitis por el virus del herpes causa típicamente úlceras en sacabocados. Por lo 
contrario, el CMV causa ulceraciones más superficiales. 
Por agentes físicos son sondas, radioterapia y líquidos calientes. 
Por agentes químicos: ácidos, álcalis, alcohol, por píldoras, detergentes, quimioterapia, 
tabaquismo 
Las características histológicas de la enfermedad de injerto contra anfitrión consisten en 
apoptosis de las células epiteliales basales, atrofia de la mucosa y fibrosis submucosa, sin 
infiltrados inflamatorios agudos significativos. 
Esofagitis por reflujo 
Falla el mecanismo antirreflujo. El epitelio estratificado del esófago es sensible al ácido y las 
glándulas submucosas contribuyen a la protección de la mucosa segregando mucina y 
bicarbonato. El tono constante del esfínter esofágico inferior impide el reflujo del contenido ácido 
del estómago. 
El reflujo del contenido gástrico en el esófago distal es la causa más frecuente de esofagitis y es 
el diagnóstico digestivo más frecuente. El problema clínico asociado se denomina enfermedad 
por reflujo gastroesofágico (ERGE). 
Patogenia. La causa más frecuente del reflujo es una relajación transitoria del esfínter esofágico 
inferior. Está mediada por vías vagales, y puede desencadenarse por distensión gástrica debida 
a gas o alimentos, estimulación faríngea leve que no desencadena la deglución y estrés. Se 
puede producir por el aumento de presión intraabdominal (tos, flexión, esfuerzos). Respuesta de 
eosinófilos, con o sin neutrófilos (intenso infiltrado en el corion), en la capa epitelial, linfocitos 
(squirrels), se da transmigración epitelial (las células inflamatorias están en el epitelio); 
hiperplasia de la zona basal; elongación de las papilas de la lámina propia 
El reflujo gastroesofágico también sigue en ocasiones a relajación del esfínter esofágico inferior 
inducidas por la deglución o se debe a un EEI con un presión baja secundaria a un aumento 
súbito de la presión intraabdominal, como sucede al toser, defecar o agacharse. Otras 
condiciones que disminuyen el tono del EEI o que aumentan la presión abdominal son: 
● Consumo de alcohol y tabaco 
● Obesidad 
● Depresores que actúan en el sistema nervioso central 
● Embarazo 
● Hernia de hiato 
● Retraso del vaciamiento gástrico 
38 
● Aumento del volumen gástrico 
Morfología. La hiperemia simple puede ser la única alteración. En la ERGE leve, la histología 
de la mucosa no muestra ninguna alteración. En casos más graves, los eosinófilos se reclutan 
en la mucosa escamosa seguidos por los neutrófilos. También puede haber una hiperplasia de 
la zona basal y elongación de las papilas de la lámina propia. El grado de daño histológico tiende 
a aumentar con la duración de la enfermedad. Lesión de la mucosa por jugo gástrico y / o bilis. 
Instancias: 
1-Hiperplasia de zona basal, (>1/5 del grosor epitelio) 
2-Papilas alargadas ( al 1/3 superior del epitelio) 
3-Eosinófilos (la más precoz y específica) PMNn y Linfocitos 
Características clínicas. 
La ERGE es más frecuente en adultos mayores de 40 años. También se puede presentar en 
niños y lactantes. Los síntomas clínicos más frecuentes son: 
● Disfagia 
● Pirosis 
● Regurgitación del contenido gástrico de sabor amargo 
Más raramente, la ERGE crónica se presenta con crisis de dolor torácico intenso. Otros síntomas 
son tos crónica, laringitis, asma nueva o que empeora, alteración del sueño 
Las complicaciones de la esofagitis por reflujo son la aparición de úlceras, hematemesis, 
melenas, desarrollo de estenosis y esófago de Barrett. 
La hernia de hiato pueden causar síntomas, como pirosis y regurgitación del contenido gástrico, 
similares a los de la ERGE. 
 
Esofagitis eosinofila 
Los síntomas en adultos son la impactación alimentaria y disfagia, en cambio en niños son 
Intolerancia alimentaria o los síntomas similares al ERGE 
La característica histológica cardinal es la presencia de un gran número de eosinófilos 
intraepiteliales, en la zona superficial. A diferencia del ERGE el reflujo gastroesofágico no es 
frecuente y los inhibidores de la bomba de protones en dosis altas no suelen mejorar el cuadro. 
La mayoría de las personas con esta enfermedad son personas atópicas (hipersensibilidad, hay 
39 
que buscar el alergeno y suprimirlo) y muchas además tienen dermatitis atópica, rinitis alérgica, 
asma y eosinofilia periférica discreta. El tratamiento consiste en la restricciones alimentarias. 
Varices esofágicas 
La sangre venosa del tubo digestivo pasa por el hígado, a través de la vena porta antes de 
retomar hasta el corazón. Las enfermedades que impiden este flujo provocan hipertensión portal 
y conducen al desarrollo de varices esofágicas. Son la dilatación de venas en la SM 
Patogenia. La hipertensión portal da lugar al desarrollo de canales colaterales en los lugares en 
los que se comunican con los sistema porta cava. Estas venas colaterales permiten cierto 
drenaje pero, al mismo tiempo, conducen al desarrollo de congestión de los plexos venosos 
subepiteliales y submucosos en el esófago distal y el estómago proximal. Estos vasos se 
denominan varices. Se desarrollan en casi todos los pacientes cirróticos. La esquistosomiasis 
hepática es la segunda causa más frecuente. 
Morfología. Las varices son venas dilatadas