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Estructura ▪ Cada ácido nucleico contiene 4 tipos de bases. Las mismas dos purinas, adenina (A) y guanina (G) están presentes en el ADN y en el ARN. ▪ Las dos pirimidinas, en el ADN son citosina (C) y timina (T), en el ARN, la timina se cambia por el uracilo (U). Estructura ▪ La única diferencia entre el uracilo y la timina es la presencia de un substituyente metil en la posición C5. ▪ De tal manera que en el ADN solo existen A,G,C y T, mientras que en el ARN contiene A,G,C y U. Pirimidas Purinas Tipos de azúcares Nucleotidos ▪ Los nucleótidos que forman los ácidos nucleicos se componen de moléculas: un fosfato, una pentosa y una base nitrogenada. Las 4 bases nitrogenadas que pueden unirse a las pentosas dan identidad al nucleótido. ▪ Los nucleótidos se enlazan por medio de enlaces fosfodiéster (ver figura) para formar polinucleótidos, es decir, cadenas de ADN o ARN, cuyo sentido viene definido por los 2 carbonos que intervienen en este enlace. ESTRUCTURA ▪ Está formado por la unión de muchos desoxirribonucleótidos. La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrógeno. ▪ La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrógeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrógeno. Estructura primaria del ADN ▪ Reside en la secuencia de desoxirribonucleótidos de una sola hebra de ADN, en la que se distinguen un“esqueleto” a base de fosfato- desoxirribosa al cual se une una secuencia de bases, que pueden ser A,G (b.púricas) y T, C (b.pirimidínicas). ▪ En dicha secuencia de bases reside la información genética o mensaje biológico hereditario. ▪ Se trata de la secuencia de desoxirribonucleótidos de una de las cadenas. La información genética está contenida en el orden exacto de los nucleótidos. ESTRUCTURA SECUNDARIA ▪ Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fué postulada por Watson y Crick ▪ Basandose en: ▪ La difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins Watson y Crick ▪ James Watson y Francis Crick transformaron la biología con su descubrimiento del ADN en 1953, y dieron el primer paso para lo que serían después los avances del genoma humano y la clonación de organismos. ▪ Pero la historia de la doble hélice esconde mucho más que el trabajo arduo de dos científicos. ▪ Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´de una se enfrenta al extremo 5´de la otra. ▪ Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el descubierto por Watson y Crick. ▪ ADN-B: ADN en disolución, 92% de humedad relativa, se encuentra en soluciones con baja fuerza iónica se corresponde con el modelo de la Doble Hélice. ▪ ADN-A: ADN con 75% de humedad, requiere Na, K o Cs como contraiones, presenta 11 pares de bases por giro completo y 23 Å de diámetro. Es interesante por presentar una estructura parecida a la de los híbridos ADN-ARN y a las regiones de autoapareamiento ARN-ARN. ▪ ADN-Z: doble hélice sinistrorsa (enrollamiento a izquierdas), 12 pares de bases por giro completo, 18 Å de diámetro, se observa en segmentos de ADN con secuencia alternante de bases púricas y pirimidínicas (GCGCGC), debido a la conformación alternante de los residuos azúcar-fosfato sigue un curso en zig-zag. ▪ Requiere una concentración de cationes superior a la del ADN-B, y teniendo en cuenta que las proteínas que interaccionan con el ADN tienen gran cantidad de residuos básicos sería posible que algunas convirtieran segmentos de ADN-B en ADN-Z. Las posiciones N7 y C8 de la Guanina son más accesibles. Tipo de ADN Giro de hélice nm por vuelta Plano entre bases No. De nucleóti dos por vuelta A D 2.8 Inclinado 11 B D 3.4 Perpendi- cular 10 Z L 4.5 Zig-zag 12 Función de los ácidos nucleicos ▪ Síntesis de proteínas ▪ Una de las tareas más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares. ▪ El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas, aminoácidos, que determinan su estructura y función. ▪ La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. ▪ La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm. ▪ Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína. ▪ Replicación ▪ En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. ▪ Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. ▪ A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. IMPORTANCIA ▪ ADN ▪ Reside la información genética del individuo. ▪ En la trascripción se traslada la información del ADN al ARNm ▪ Transmiten la información de unos individuos a otros. IMPORTANCIA ▪ Las secuencias de ADN nos informan sobre que aminoácidos y en que orden van a unirse para formar una proteínas IMPORTANCIA ▪ ARN ▪ ARNm: es un intermediario para llevar la información del núcleo al citoplasma y la traducción de las bases en los ribosomas ▪ ARNr: junto con las proteínas forman el ribosoma IMPORTANCIA ▪ ARNt: transporta aminoácidos y los coloca en el orden adecuado para formar proteínas TIPOS DE ARN ▪ Los ácidos ribonucléicos (ARN) están formados por ribonucléotidos (nucleótido de ribosa), sus bases nitrogenadas son adenina, guanina, citosina y ▪ uracilo, compuesto este último que sustituye a la timina del ADN. ▪ Por su localización celular, su estructura y la función que desempeñan se distinguen varios tipos de ARN: ARNm (mensajero), ARNr (ribosómico) y ARNt (transferente). ▪ ARN mensajeros (ARNm), forman cadenas cortas y lineales que poseen únicamente estructura primaria y que pueden llegar a estar formadas hasta por 5.000 nucleótidos. ▪ Sintetizado como copia complementaria de un segmento de ADN, lleva la información desde el núcleo al hialoplasma para la síntesis de proteínas. ▪ ARN de transferencia (ARNt), están formados por moléculas relativamente pequeñas que contienen entre 70 y 90 nucleótidos y constituyen una única hebra o cadena. Esta cadena presenta zonas con doble hélice, que dan lugar a la estructura secundaria en “hoja de trébol”. Los distintos ARNt dispersos en el hialoplasma se encargan de recoger los diferentes aminoácidos y de transportarlos hasta los ribosomas. ▪ ARN ribosómicos (ARNr), son los más abundantes (90 - 95 % de los ARN). Al igual que el ARNt presenta zonas con estructura de doble hélice. Se encuentra en los ribosomasasociado a proteínas, formando parte de subunidades que los integran. Los ribosomas son los orgánulos encargados de la biosíntesis de proteínas; concretamente, “traducen” la secuencia de bases del ARNm en la secuencia correspondiente de aminoácidos. Localización de ácidos nucleicos ▪ El ADN se encuentra dentro de las células. ▪ Pero tenemos dos grupos de células distintas: Procariotas y eucariotas. ▪ Una diferencia entre estas células es que las eucariotas tienen núcleo y las procariotas carecen de núcleo. Localización de ácidos nucleicos ▪ Con el microscopio electrónico es posible ver en el citoplasma de las células procariotas una región mas clara que el citoplasma llamada Nucleoide. ▪ Se considera al nucleoide un esbozo o núcleo primitivo donde esta empaquetado, plegado y compactado la molécula de ADN. ▪ En las células eucariotas el ADN se encuentra dentro de su núcleo mientras que en las células procariotas el ADN se encuentra disperso por la región interior de éstas conocida como citoplasma. ▪ Es importante mencionar que hay células eucariotas que no tienen núcleo, estas células tiene el ADN asociado a histonas en el citoplasma. ▪ El ARN no se encuentra en un solo organelo celular como en el caso del ADN que se encuentra en un organelo. ▪ En procariotas, no existe un núcleo entendido como un compartimento independiente. Por lo tanto, el material genético no queda encerrado en ninguna estructura aislada. De esta manera no cabe otra posibilidad que hallar el ARN, independientemente del tipo del que se trate, en el citoplasma y ribosomas. ▪ En eucariotas, en primer lugar, hay que tener en cuenta que la síntesis del ARN, sea del tipo que sea, se da en el núcleo, pero la traducción de esa secuencia en una secuencia de proteínas se da en el citoplasma. ▪ Entre ambos procesos (transcripción y traducción) tiene lugar tanto la maduración del ARN como su transporte al exterior del núcleo. ▪ Si tenemos en cuenta que el ARNr y el ARNt llevan a cabo su función en la síntesis de las proteínas y esta tiene lugar en el citoplasma, resulta inmediato concluir que será aquí donde podamos encontrarlos a ambos. ▪ Por otra parte tenemos ARNr que su nombre lo dice y lo encontraremos en los ribosomas. Función de los ácidos nucleicos ▪ Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma), la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su replicación para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular. ▪ Existen algunos virus cuyos ácidos nucleicos son de una sola hélice ▪ Estructura terciaria ▪ Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen reducido. Varía según se trate de organismos procariontes o eucariontes: ▪ En procariontes se pliega como una super-hélice en forma, generalmente, circular y asociada a una pequeña cantidad de proteinas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los plastos. ▪ En eucariontes el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteinas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las proteinas son las protaminas). ▪ A esta unión de ADN y proteinas se conoce como cromatina, en la cual se distinguen diferentes niveles de organización: ▪ Estructura secundaria ▪ Nucleosoma ▪ Collar de perlas ▪ Bucles radiales ▪ Fibra cromatínica ▪ Cromosoma. HISTONAS ▪ Las Histonas son pequeñas proteínas básicas, ricas en lisina y arginina, cargadas positivamente en pH fisiológico, las cuales se asocia a la molécula del ADN. ▪ Sus cargas positivas, en asociación con el catión Mg++, facilitan esta unión con el esqueleto negativo del ADN y estabilizan el conjunto. ▪ Existen 5 tipos de histonas, H1, H2, H2B, H3 Y H4. Núcleosomas ▪ Son considerados como las unidades estructurales de los cromosomas. Son formados por 8 moléculas de histonas 2 H2, 2 H2B, 2 H3 y 2 H4, formando un octámero regular sobre el cual se enrolla la doble cadena del ADN, dando casi dos vueltas por núcleosoma ▪ Los núcleosomas son unidos entre sí por segmentos de ADN de aproximadamente 50 nucleótidos de largo, formando los nucleofilamentos. ▪ Luego de varios niveles de organización espacial, anclados por varios tipos de proteínas, llegamos a la estructura final de los cromosomas. ▪ La histona H1 no se une a la estructura de los nucleosomas, pero si se une al ADN y participa en el proceso de compactación de las estructuras. Importancia bioquímica ▪ Gran variedad de reacciones que se llevan a cabo en los organismos a nivel celular ocurren gracias a las macromoléculas de ácidos nucleicos Importancia bioquímica ▪ La terapia genética es la técnica que permite la localización exacta los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos, con el fin de curar las llamadas «enfermedades genéticas», entre las que se encuentran muchos tipos de cáncer. Importancia bioquímica ▪ El desarrollo de la terapia genética se ha apoyado en los avances científicos experimentados por determinadas ramas de la biología, como la genética, la biología molecular, la virología o la bioquímica. El resultado es una técnica que permite la curación de casi cualquier patología de carácter genético. Importancia bioquímica ▪ En el desarrollo de dicha terapia hay que tener en cuenta diversos factores. Por un lado, es necesario saber cuál es "tejido diana", es decir, el que va a recibir la terapia. Importancia bioquímica ▪ En segundo lugar, conocer si es posible tratar in situ el tejido afectado. Igualmente importante resulta determinar el que facilita el traspaso de un gen exógeno a la célula, es decir, qué vector se ha elegir para el desarrollo del nuevo material genético que posteriormente se introduce el tejido. Importancia bioquímica ▪ Finalmente, es preciso estudiar al máximo la eficacia del nuevo gen y saber que respuesta tendrá el órgano o tejido «hospedador», con la entrada del gen modificado. Médicina genética ▪ Es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación de la genética médica es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. ▪ La genética puede revelar información útil acerca del estado de salud de una persona, pero también puede revelar información no prevista sobre la identidad de un grupo. Médicina genética ▪ Fármacos creados a partir de animales modificados genéticamente han sido aprobados por la FDA. Las terapias del futuro ya están aquí. Médicina genética ▪ La Administración de Alimentos y Medicinas (FDA) dio un paso histórico al aprobar la primera medicina hecha con base en animales modificados genéticamente, lo que allana el camino hacia una nueva clase de terapias médicas. Manipulación de genes ▪ En este proceso es muy importante conocer la información de un cromosoma humano, esto llevó a un proyecto llamado: El Genoma Humano, con él se pudo descifrar de forma completa esa información cromosómica y que tipo de información transmite ese gen. Manipulación de genes ▪ Es el Proyecto Genoma Humano. Consiste en intentar describir todos los genes del organismo humano, localizarlos y secuenciarlos. Manipulación de genes ▪ Cada persona posee un código genético diferente (excepto los gemelos unizigóticos), al igual que todos tenemos una huella dactilar distinta, con la peculiaridad de que tiene características similares a las de nuestros familiares. Con esto es posible, con un altogrado de fiabilidad, identificar personas o determinar la paternidad. Manipulación de genes ▪ Es posible corregir defectos genéticos causantes de las enfermedades genéticas. Los "tratamientos genéticos" consisten en la reparación o sustitución de genes defectuosos o delecionados. Enfermedades genéticas ▪ Síndrome de Down ▪ Síndrome de Turner ▪ Daltonismo ▪ Diabetes mellitus ▪ Hemofília ▪ Enfermedades Cardiacas ▪ Cáncer, etc. Diapositiva 1: Estructura Diapositiva 2: Estructura Diapositiva 3 Diapositiva 4: Pirimidas Diapositiva 5: Purinas Diapositiva 6: Tipos de azúcares Diapositiva 7: Nucleotidos Diapositiva 8 Diapositiva 9: ESTRUCTURA Diapositiva 10 Diapositiva 11 Diapositiva 12: Estructura primaria del ADN Diapositiva 13 Diapositiva 14 Diapositiva 15 Diapositiva 16: ESTRUCTURA SECUNDARIA Diapositiva 17 Diapositiva 18: Watson y Crick Diapositiva 19 Diapositiva 20 Diapositiva 21 Diapositiva 22 Diapositiva 23 Diapositiva 24 Diapositiva 25 Diapositiva 26 Diapositiva 27 Diapositiva 28: Función de los ácidos nucleicos Diapositiva 29 Diapositiva 30 Diapositiva 31 Diapositiva 32 Diapositiva 33 Diapositiva 34 Diapositiva 35 Diapositiva 36: IMPORTANCIA Diapositiva 37: IMPORTANCIA Diapositiva 38: IMPORTANCIA Diapositiva 39: IMPORTANCIA Diapositiva 40: TIPOS DE ARN Diapositiva 41 Diapositiva 42 Diapositiva 43 Diapositiva 44 Diapositiva 45 Diapositiva 46 Diapositiva 47: Localización de ácidos nucleicos Diapositiva 48: Localización de ácidos nucleicos Diapositiva 49 Diapositiva 50 Diapositiva 51 Diapositiva 52 Diapositiva 53 Diapositiva 54 Diapositiva 55 Diapositiva 56 Diapositiva 57 Diapositiva 58 Diapositiva 59: Función de los ácidos nucleicos Diapositiva 60 Diapositiva 61 Diapositiva 62: Estructura terciaria Diapositiva 63 Diapositiva 64 Diapositiva 65 Diapositiva 66 Diapositiva 67: HISTONAS Diapositiva 68 Diapositiva 69 Diapositiva 70: Núcleosomas Diapositiva 71 Diapositiva 72 Diapositiva 73 Diapositiva 74: Importancia bioquímica Diapositiva 75: Importancia bioquímica Diapositiva 76: Importancia bioquímica Diapositiva 77: Importancia bioquímica Diapositiva 78: Importancia bioquímica Diapositiva 79: Importancia bioquímica Diapositiva 80: Médicina genética Diapositiva 81 Diapositiva 82: Médicina genética Diapositiva 83: Médicina genética Diapositiva 84: Manipulación de genes Diapositiva 85: Manipulación de genes Diapositiva 86: Manipulación de genes Diapositiva 87: Manipulación de genes Diapositiva 88: Enfermedades genéticas
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