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Casos Clínicos 2 ÍNDICE DE CASOS CLÍNICOS CC-5 UNA FORMA INUSUAL DE PRESENTACIÓN DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE 8 CC-6 EXANTEMA AGUDO EN VARÓN DE 34 AÑOS 13 CC-9 PARAGANGLIOMA FAMILIAR POR MUTACIÓN EN EL GEN SDHD: A PROPÓSITO DE UN CASO 17 CC-10 LUMBALGIA MECÁNICA Y MASA PALPABLE FLOGÓTICA EN REGIÓN LUMBAR IZQUIERDA 21 CC-12 SÍFILIS HEPÁTICA 24 CC-14 SÍNDROME FEBRIL Y PANCITOPENIA EN PACIENTE EN TRATAMIENTO CON ADALIMUMAB 28 CC-15 MÁS ALLÁ DE LAS GUÍAS DE CUIDADO CRÍTICO: SÍNDROME DE GOOD 34 CC-19 VARÓN DE 56 AÑOS CON DOLOR EN HEMITÓRAX IZQUIERDO Y FIEBRE 38 CC-24 ERITROCITOSIS, A PROPÓSITO DE UN CASO 44 CC-29 PARAPARESIA ESPÁSTICA TROPICAL 49 CC-31 ADENOCARCINOMA DE LA UNIÓN GASTROESOFÁGICA ASOCIADO A ENFERMEDAD DE MENETRIER E INFECCIÓN POR HELICOBACTER PYLORI 51 CC-33 HIPOCALCEMIA 2º A HIPOMAGNESEMIA TRAS USO CRÓNICO DE INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES (IBPS) Y DIURÉTICOS TIAZÍDICOS 53 CC-34 DOLOR ABDOMINAL MÁS SÍNDROME FEBRIL EN PACIENTE MONORRENO PORTADOR DE VÁLVULA MECÁNICA MITRAL Y FIBRILACIÓN AURICULAR PERMANENTE 56 3 CC-35 ENCEFALITIS HERPÉTICA COMO COMPLICACIÓN 2º A INMUNOSUPRESIÓN EN PACIENTE CON MIELOMA MÚLTIPLE 59 CC-36 LINFOMA T Y PANICULITIS MESENTÉRICA ASOCIADOS A ENTEROPATÍA PIERDE PROTEÍNAS 62 CC-40 DEBILIDAD EN MIEMBROS INFERIORES. A PROPÓSITO DE UN CASO 64 CC-42 VARÓN DE 34 AÑOS CON ASCITIS DE RECIENTE APARICIÓN 68 CC-43 SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDO TRANSITORIO E INFARTO ESPLÉNICO SECUNDARIO A INFECCIÓN AGUDA POR PARVOVIRUS B19 72 CC-44 MEDIASTINITIS FIBROSANTE: PRESENTACIÓN DE UN CASO 79 CC-45 ¿ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT JAKOB O ENCEFALITIS HERPÉTICA? 83 CC-59 MUJER DE 71 AÑOS CON DOLOR TORÁCICO, TAQUICARDIA VENTRICULAR Y MIOCARDIOPATÍA DILATADA 87 CC-82 MASA PULMONAR A ESTUDIO 92 CC-83 DOLOR ABDOMINAL Y EOSINOFILIA 96 CC-85 ¿ES SÓLO UN CASO MÁS DE DIABETES MELLITUS 2? 99 CC-87 ¿OTRO CASO MÁS DE TROMBOEMBOLISMO PULMONAR? 103 CC-88 RADIOTERAPIA ORBITARIA COMO TRATAMIENTO ALTERNATIVO DE LA OFTALMOPATÍA TIROIDEA 108 CC-89 PACIENTE DE 46 AÑOS CON DOLOR Y CLAUDICACIÓN INTERMITENTE EN MIEMBRO INFERIOR IZQUIERDO 112 CC-90 MUJER JOVEN CON ABDOMEN AGUDO: SI NO SOSPECHAS, NO DIAGNOSTICAS 116 4 CC-91 PÉRDIDA DE FUERZA Y SENSIBILIDAD DE MIEMBROS INFERIORES EN PACIENTE DE 63 AÑOS CON DM2 MAL CONTROLADA 121 CC-92 FIEBRE RECURRENTE ENDÉMICA. A PRÓPOSITO DE UN CASO 127 CC-93 ENCEFALOPATÍA DE ETIOLOGÍA DUAL: INTOXICACIÓN POR LINDANO Y FIEBRE Q. ANÁLISIS DE UN CASO 130 CC-95 MUJER DE 75 AÑOS CON INTOLERANCIA A LA LACTOSA Y DIARREA CRÓNICA 134 CC-96 NEUROCISTICERCOSIS 137 CC-98 PACIENTE CON ATAXIA SENSITIVA Y PANDISAUTONOMÍA 142 CC-99 FIEBRE DE CHIKUNGUNYA IMPORTADA A BALEARES 149 CC-100 MUJER DE 37 AÑOS CON ATAXIA, DIPLOPIA Y DISMINUCIÓN DEL NIVEL DE CONCIENCIA 153 CC-102 MALARIA GRAVE: ANEMIA HEMOLÍTICA SECUNDARIA A TRATAMIENTO CON ARTESUNATO 156 CC-104 MIOCARDIOPATÍA DILATADA: PENSAR MÁS ALLÁ, LA IMPORTANCIA DE UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO 160 CC-106 ENFERMEDAD POR ARAÑAZO DE GATO CON COMPROMISO HEPATOESPLÉNICO: UNA FORMA ATÍPICA DE PRESENTACIÓN CLÍNICA 167 CC-107 PSEUDOANEURISMA Y DISECCIÓN CAROTIDEA: TRATAMIENTO ENDOVASCULAR EN LAS COMPLICACIONES VASCULARES GRAVES DE LA ENFERMEDAD DE BEHÇET 172 CC-108 HIPONATREMIA - ¿QUÉ LÍMITE EXISTE? 178 CC-109 MUJER DE 84 AÑOS CON DISNEA 181 CC-111 SHOCK TÓXICO POR STREPTOCOCCUS PYOGENES 185 5 CC-112 GLOMERULONEFRITIS POSTINFECCIOSA IGA EN DIABÉTICO CON CELULITIS 188 CC-116 DIARREA Y RASH EN PACIENTE VIH 192 CC-117 Y YO PENSANDO QUE ERA UNA CATARATA 198 CC-118 PACIENTE DE 35 AÑOS CON DOLOR Y CALAMBRES MUSCULARES 203 CC-119 ÚLCERA CUTÁNEA TRAS UN VIAJE A PERÚ 206 CC-120 VARÓN DE 31 AÑOS CON DOLOR LUMBAR 210 CC-123 ENFERMEDAD DE ROSAI-DORFMAN 215 CC-125 SÍNDROME HEPATOPULMONAR EN PACIENTE CON CIRROSIS HEPÁTICA Y SÍNTOMAS RESPIRATORIOS 218 CC-127 HEMIATROFIA LINGUAL 221 CC-129 FIEBRE Y DOLOR ARTICULAR INTERMITENTE 224 CC-130 FORMA DE PRESENTACIÓN ATÍPICA DE SÍNDROME DE SWEET EN MUJER JOVEN 227 CC-131 MUJER DE 15 AÑOS CON DOLOR ABDOMINAL, FIEBRE E ICTERICIA 231 CC-132 SÍNDROME DE KOUNIS. A PROPÓSITO DE UN CASO 235 CC-133 MUJER ARGELINA DE 57 AÑOS CON UNA MASA MEDIASTÍNICA 238 CC-134 MUJER DE 30 AÑOS CON GRAN HEPATOMEGALIA Y CARDIOMEGALIA 244 CC-136 UN RETO DIAGNÓSTICO 248 CC-137 VÓMITOS Y ARTROMIALGIAS EN MUJER DE 38 AÑOS 251 6 CC-138 COMPLICACIÓN INFRECUENTE EN PACIENTE CON MENINGOENCEFALITIS 255 CC-139 TUMOR SÓLIDO PSEUDOPAPILAR DE PÁNCREAS. A PROPÓSITO DE UN CASO. MANEJO Y TRATAMIENTO QUIRÚRGICO CURATIVO 259 CC-141 AMILOIDOSIS 265 CC-143 SÍNDROME DE TAKO-TSUBO COMO CAUSA POCO FRECUENTE DE INSUFICIENCIA CARDIACA 270 CC-144 EXCEPCIONAL (E INESPERADO) HALLAZGO DURANTE ESTUDIO DE FIEBRE DE ORIGEN DESCONOCIDO EN MUJER JOVEN 273 CC-146 NEUMONITIS EOSINOFÍLICA POR DAPTOMICINA: PRESENTACIÓN DE UN CASO 277 CC-150 PACIENTE CON FIEBRE PROLONGADA DE ORIGEN DESCONOCIDO 283 CC-151 VARÓN DE 40 AÑOS CON INFLAMACIÓN EN HEMIABDOMEN DERECHO 288 CC-153 MUJER DE 42 AÑOS QUE CONSULTA POR DOLOR EN LA PIERNA 292 CC-154 SÍNDROME DE BALL VALVE COMO CAUSA DE SD CONSTITUCIONAL 297 CC-155 UNA FORMA ATÍPICA DE LA ENFERMEDAD MÁS TÍPICA 299 CC-156 MUJER DE 42 AÑOS CON ASCITIS SUBAGUDA Y PANCITOPENIA 303 CC-159 FIEBRE, PANCITOPENIA Y ALTERACIONES DEL SEDIMENTO URINARIO. ENDOCARDITIS FÚNGICA POR CÁNDIDA FAMATA 310 7 CC-161 MUJER DE 76 AÑOS CON DOLOR ÓSEO Y LESIONES HEPÁTICAS 315 CC-163 CUANDO LOS HEMOCULTIVOS SON NEGATIVOS 319 CC-164 VARÓN DE 54 AÑOS CON LESIONES CUTÁNEAS DE RECIENTE APARICIÓN 322 CC-165 DOLOR LUMBAR EN PACIENTE ALCOHÓLICO 327 CC-166 ANAMNESIS: PACIENTE VARÓN DE 41 AÑOS. DIRECTOR DE BANCA 330 8 CC-5 UNA FORMA INUSUAL DE PRESENTACIÓN DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE J. Gómez Rubio1, A. B. Bárcena Atalaya2, A. B. Rodríguez Casimiro1, S. González López3, Á. García García1 1Servicio de Medicina Interna; 2Servicio de Urgencias; 3Servicio de Cuidados Intensivos, Hospital Universitario de Valme, Sevilla Historia clínica. Anamnesis Mujer de 34 años, diagnosticada hace 11 años de síndrome desmielinizante aislado tras déficit neurológico sensitivo (IRM cerebral y de columna cervical con lesiones compatibles a nivel periventricular, en cerebelo izquierdo y en médula cervical). Desde entonces asintomática y no acudió a revisiones posteriores. Acudió al servicio de urgencias por cefalea brusca que interfiere en el descanso nocturno con sensación de gravedad. Las tres semanas previas había presentado signos y síntomas progresivos de un síndrome neurológico de tronco cerebral (vértigo con sensación de giro de objetos, inestabilidad de la marcha, parestesias en hemicara izquierda y síntomas autonómicos). De forma súbita presentó disnea con intenso trabajo respiratorio e insuficiencia respiratoria hipoxémica. Exploración física Taquicárdica (134 rpm), taquipneica (42 rpm), saturando al 90% y tendente a la hipotensión (84/42 mmHg). En la auscultación pulmonar presentaba crepitantes húmedos bilaterales. En el examen neurológico se mostraba somnolienta, apertura ocular al estímulo verbal y nistagmo horizonte-rotatorio, parálisis facial izquierda, hipoestesia facial inferior izquierda y reflejos osteotendinosos vivos. No rigidez de nuca ni signos meníngeos. Pruebas complementarias. Diagnóstico diferencial Las pruebas de laboratorio mostraron leucocitosis con desviación a la izquierda, aumento proteína C reactiva (24 mg/dl), procalcitonina normal, elevación de marcadores de daño miocárdico (troponina T: 322 ng/L, y CPK 854 UI/L) y dímero D elevado (3,44 ug/ml). La gasometría arterial mostraba alcalosis respiratoria con lactato elevado (2,4 mmol/l). El antígeno de Streptococcus pneumoniae y Legionella pneumophila, la determinación de tóxicos en orina y la PCR de gripe A en exudado faríngeo fueron negativos. La radiografía de tórax reveló un infiltrado pulmonar bilateral asimétrico más evidenteen el hemitórax derecho. En el electrocardiograma presentaba taquicardia sinusal con descenso del segmento ST en cara inferior y cara anterolateral. La tomografía computarizada (TC) de cráneo y el estudio bioquímico y microbiológico del líquido cefalorraquídeo fueron normales. Ante la sospecha de un cuadro séptico se inició tratamiento antimicrobiano 9 empírico con ceftriaxona, levofloxacino y aciclovir intravenosos. Horas después, presentó deterioro clínico brusco con marcada hipoxemia pese a oxigeno-terapia, taquicardia e hipotensión mantenida sin respuesta inicial a resucitación con flui-dos. Finalmente, se trasladó a UCI con sospecha de shock séptico y se procedió a intubación orotraqueal, ventilación mecánica, soporte inotrópico con noradrenalina y dobutamina y monitorización hemodinámica. La ecocardiografía transtorácica mostró una disfunción severa del ventrículo izquierdo con hipocontractilidad global y fracción de eyección (FE) del 15%, siendo el ventrículo izquierdo de tamaño y morfología normal. Se solicitó coronariografía urgente que no mostró alteraciones y la ventriculografía no evidenció discinesia apical. La serología fue negativa El estudio de hipercoagulabilidad y los marcadores de autoinmunidad fueron normales. Prueba diagnóstica y diagnóstico final Se inició tratamiento con corticoides a dosis altas con remisión casi completa del cuadro neurológico, persistiendo únicamente una leve paresia facial izquierda. A las 36 horas se suspendieron las drogas inotrópicas y se extubó. A las 48 horas, la radiografía de tórax era normal y una ecocardiografía de control a los cuatro días reveló una mejoría de la función sistólica y de la fracción de eyección, con una recuperación completa al décimo día (FE: 61%). La IRM cerebral y de médula cervical mostró lesiones desmielinizantes en situación postero-lateral izquierda de protuberancia-bulbo, pedúnculo cerebeloso izquierdo y periventriculares bilaterales (Figura 2). Un mes más tarde fue dada de alta y retomó su vida cotidiana, permaneciendo asintomática sin nuevos brotes de EM. Discusión En la literatura se han descrito varios casos de shock cardiogénico por disfunción ventricular severa en pacientes con esclerosis múltiple, la mayoría tras un brote de la enfermedad. No obstante, también se han dado casos fuera del brote de EM. En algunos de estos pacientes, el edema pulmonar fue el síntoma de presentación como ocurrió en el caso expuesto. De cualquier modo es una complicación inusual de la EM y, más aún, la asociación de ambas entidades1, 3, 4, 5, 6. Varios investigadores han estudiado las relación entre EM y la disfunción ventricular izquierda y se han propuesto varias teorías al respecto1, 6. La realidad, a día de hoy, es que se desconoce el mecanismo fisiopatológico responsable de la disfunción ventricular en la EM2. La primera hipótesis que se ha postulado es la etiología autoinmune. Muchos estudios han demostrado que las enfermedades autoinmunes son más frecuentes en pacientes con EM que en la población general7. Esto se ha puesto de manifiesto mediante estudio en modelos animales, en los que se han evidenciado que determinadas infecciones virales podrían 10 desencadenar autoinmunidad y desmielinización del sistema nervioso central. Dicho agente viral, además, podría inducir miocarditis y conducir al deterioro de la función miocárdica en pacientes con EM1, 2, 6. Una segunda hipótesis para explicar la disfunción ventricular aguda en la EM, apoyada por Beer et al. se basa en una reducción en los fosfatos cardíacos de alta energía en pacientes con EM, lo que sugiere una afectación cardíaca subclínica en la EM8. La tercera, y última, hipótesis afirma que el deterioro de la función ventricular en pacientes con alta puntuación en la Expanded Disability Status Scale (EDSS) de Kurtzke podría estar relacionado con la disfunción del sistema nervioso autónomo3. En este sentido, Zieber et al. describieron una disminución significativa de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo por ecocardiografía en pacientes con mayor deterioro neurológico (medido por EDSS) comparado con sujetos normales9, 10. En el caso de nuestra paciente, la localización en la IRM cerebral de una placa desmielinizante en situación postero-lateral izquierda de protuberancia-bulbo, cerca del núcleo del tracto solitario (NTS), podría explicar la disfunción autonómica aguda responsable de la desinhibición simpática y la descarga catecolaminérgica que precipitó la disfunción ventricular aguda3. El exceso de catecolaminas, tanto en animales de experimentación como en pacientes con feocromocitomas o lesión cerebral, produce isquemia miocárdica sin necrosis (con coronarias normales) que dan lugar a alteraciones electrocardiográficas y aumento de marcadores de daño miocárdico. La otra peculiaridad del caso es el infiltrado pulmonar asimétrico que corresponde a edema pulmonar neurogénico (EPN). El EPN es una entidad clínica bien documentada en la que el edema pulmonar agudo ocurre en presencia de un insulto neurológico agudo y que se debe a la vasoconstricción no uniforme del lecho capilar pulmonar6,11. Se debe tener presente en pacientes con patología neurológica que desarrollan compromiso cardiorrespiratorio. Aunque no existen teorías unificadoras acerca de la patogénesis de esta entidad, la mayoría apuntan a alteraciones en la descarga simpática que producen variaciones de la permeabilidad vascular y de la presión hidrostática pulmonar6. En nuestro caso, la misma lesión desmielinizante a nivel de la región postero-lateral izquierda de protuberancia-bulbo responsable de la disfunción ventricular aguda fue también la causante del EPN por el mismo mecanismo de disfunción autonómica. En estudios animales se ha demostrado que las lesiones del NTS dan lugar a una respuesta simpática masiva denominada “tormenta simpática”11. En humanos, el NTS está implicado en el control de los reflejos autonómicos cardiorrespiratorios, por lo que lesiones a este nivel producen alteraciones del tono simpático que podrían ser las responsables de la clínica cardiopulmonar que presentó nuestra paciente. No obstante, falta evidencia que apoye con fuerza cualquiera 11 de estas teorías propuestas y son necesarios más estudios de seguimiento a largo plazo de un mayor número de pacientes para poder establecer el mecanismo subyacente y su significado clínico1,3. En conclusión, se presenta un caso de una paciente joven con edema pulmonar neurogénico y shock cardiogénico por disfunción ventricular severa tras un brote de EM, una condición extremadamente rara. Además, se aportan evidencias clínicoradiológicas firmes de la relación de causalidad directa entre una lesión en troncoencéfalo que probablemente involucre al NTS y las manifestaciones cardiopulmonares secundarias. Tras tratamiento sintomático con inotrópicos junto a dosis altas de corticoides presentó una mejoría clínica evidente con recuperación casi completa a los pocos días del cuadro neurológico, resolución del edema pulmonar y normalización de la función ventricular. Fueron excluidas las causas más frecuentes de miocarditis virales o por tóxicos, el estudio de autoinmunidad resultó negativo y las coronarias fueron normales. Existen muy pocos casos descritos de esta asociación a nivel mundial y se trata del primero que se reporta en España. Bibliografía 1. Uriel N et al. Cardiogenic shock in a young female with multiple sclerosis. Resuscitation (2006) 70, 153—157. 2. Akgul et al. Subclinical left ventricular dysfunction in multiple sclerosis. Acta Neurol Scand 2006: 114: 114-118. 3. Toniolo M et al. Severe acute left ventricular dysfunction in multiple sclerosis. J Cardio- vasc Med 2011, 12:501-505. 4. Crawley F, Saddeh I, Barker S, Katifi H. Acute pulmonary oedema: presenting symptom of multiple sclerosis. Mult Scler 2001;7(1):71-2. 5. Kjellman UW, Hallgren P, Bergh CH, Lycke J, Oldfors A, Wik- lund L. Weaning from me- chanical support in apatient with acute heart failure and multiple sclerosis. Ann Thorac Surg 2000;69(2):628—30. 6. Makaryus JN, Kapphahn S, Makaryus AN. Unilateral neurogenic pulmonary oedema and severe left ventricular dysfunction secondary to acute multiple sclerosis exacerbation. Heart Lung Circ 2009; 18:155–158. 7. Nagele H, Castel MA, Deutsch O, Wagner FM, Reichenspurner H. Heart transplantation in a patient with multiple sclerosis and mitoxantrone-induced cardiomyopathy. J Heart Lung Transplant 2004;23(5):641—3. 8. Henderson RD, Bain CJ, Pender MP. The occurrence of autoimmune diseases in pa-tients with multiple sclerosis and their families. J Clin Neurosci 2000; 7:434–437. 12 9. R. Beer M, Sandstede J, Weilbach F, Spindler M, Buchner S, Krug A, et al. Cardiac metabolism and function in patients with multiple sclerosis: a combined 31P-MR- spectroscopy and MRI study. Rofo Fortschr Geb Rontgenstr Neuen Bildgeb Verfahr 2001; 193:399–404. 10.Ziaber J, Chmielewski H, Dryjanski T, Goch JH. Evaluation of myocardial muscle fun-ctional parameters in patients with multiple sclerosis. Acta Neurol Scand 1997;95(6):335-7. 11.Plummer C, Campagnaro R.Flash pulmonary edema in multiple esclerosis. The Journal of Emergency Medicine, Vol. 44, No. 2, pp. e169–e172, 2013. 13 CC-6 EXANTEMA AGUDO EN VARÓN DE 34 AÑOS E. Bencosme, M. D. Mañas, D. Bellido, E. Marchan Hospital General Universitario de Ciudad Real Historia clínica. Anamnesis Paciente varón de 34 años de origen búlgaro, con antecedentes de hepatitis C y ex- consumidor de cocaína hace 4 años. Consultó por un cuadro de 5 días de evolución de dolor torácico de características pleuríticas y disnea, acompañado de fiebre (los dos últimos días) y dolor en miembro inferior izquierdo. Se realizaron eco-doppler de miembros inferiores y TAC torácico que aportaron los diagnósticos de TVP en MII, TEP bilateral y nódulos pulmonares cavitados sugerentes de embolismo séptico como primera opción etiológica sin poder descartar vasculitis y menos probable proceso neoplásico. Con todo lo anterior se decidió ingreso en UCI. Tras la estabilización clínica pasó a cargo de Medicina Interna. Durante su estancia en planta, presentó un exantema agudo generalizado de tipo pustuloso de predominio en tronco y MMSS asociado a fiebre y leucocitosis. Valorado de forma conjunta con dermatología se tomaron muestras para biopsia y cultivo. Exploración física TA: 120/70 mmHg, FC: 90 lpm, Temperatura: 37,8ºc, Saturación de Oxígeno del 100% con mascarilla ventimask al 50%. Cavidad Bucal: Lesión blanquecina en cara lateral izquierda de la lengua. CYC: Adenopatías retroauriculares izquierdas y axilares. Tórax: AC: Tonos rítmicos sin soplos audibles. AP: Murmullo vesicular conservado. Abdomen: blando, depresible, no masas ni visceromegalias. Ruidos hidroaéreos positivos. Dolor a la palpación en hipocondrio derecho. No signos de peritonismo. Extremidades: aumento de perímetro de MII. Pulsos periféricos palpables. Adenopatías inguinales bilaterales, la de mayor tamaño en zona inguinal izquierda de 1 cm, adherida a planos profundos, sin dolor a la palpación. Piel: lesiones papulo-pustulosas generalizadas de predominio en miembros con fondo eritematoso de consistencia firme y algunas con costra. Pruebas complementarias Hemograma: Leucocitos 20.6 miles/mcL (Polimorfonucleares 86%), Hb: 12 g/dl, plaquetas: 233 miles/mcL. VSG: 120 mm. Estudio de Coagulación: Actividad de protrombina: 61%, ATTP: 32 seg. Fibrinógeno: 874 mg/dl. Bioquímica Gluc: 99 mg/dl, Urea:17 mg/d, Creatinina:0.5 mg/d, Bilirrubina Total :0.5 mg/d, GOT:17 UI/L, GPT:33 UI/L, CPK:110 UI/L. Na:137 mmol/L, K:3.2 mmol/L. Ca:8.7 mmol/L, Fósforo:4.4 mmol/L, Magnesio:2.2 14 mmol/L. Mantoux: 0 mm de induración. Perfil Férrico: Fe: 8 mcg/dL, Ferritina: 851 ng/ml, Ácido Fólico: 3.1 pg/ml. Autoinmunidad: ANA, ANCA negativos, Complemento normal. Serología: VHA (-), VHB (infección pasada), VHC (positivo) con carga viral indetectable. VIH (-). Mycoplasma, Chlamydia, Coxiella Burnetti y Brucella Negativos. Hemocultivo: positivo para S. aureus Meticilina sensible. Ecocardiograma Transtorácico: FEVI conservada. No se objetivan alteraciones en cavidades ni a nivel valvular. No derrame pericárdico. No datos de endocarditis. Cultivo biopsia adenopatía inguinal: Aerobios (-). Tinción BAAR (-). Cultivo de esputo inducido: BAAR (x3) Negativo. Diagnóstico diferencial · Pustulosis exantemática aguda generalizada. · Síndrome de Gianotti-Crosti o dermatitis papular acral. · Dermatosis Neutrofílica: S. Sweet, Vasculitis. · Resultados:- Anatomía Patológica de Biopsia Cutánea: Dermatitis y Vasculitis Neutrofílica, Pustulosa. Las alteraciones observadas sugieren una lesión pápulo- pustulosa de la enfermedad de Behçet como primera posibilidad.- Cultivo de biopsia cutánea: Aerobio. Tinción de BAAR negativo. Discusión La enfermedad de Behçet es una vasculitis que afecta vasos de tamaño variable. Se comporta como un proceso inflamatorio crónico recurrente de origen desconocido que cursa con brotes. Existe una predisposición genética en relación con la presencia del alelo HLA-B5. El diagnóstico se sospecha ante la presencia de manifestaciones clínicas típicas como aftas orales y genitales, lesiones cutáneas, oculares, articular, neurológicas, vasculares y digestivas. Los criterios diagnósticos más utilizados han sido los establecidos por el International Study Group of Behçets Disease en 1990, que tienen una especificidad del 97% y sensibilidad del 92%; se establecía como obligatoria la presencia de úlceras orales para el diagnóstico. En el 2006 la Sociedad Internacional para la Enfermedad de Behçet revisó los criterios anteriores, y creó una nueva basada en un sistema de puntos, con un mínimo de 3 para establecer el diagnóstico. En esta nueva clasificación no es obligatoria la presencia de úlceras orales y se consideran las manifestaciones vasculares como criterio diagnóstico. Las lesiones aftosas aparecen alrededor del 98% de los pacientes y las genitales entre un 65-85%. Suelen ser dolorosas, variables en número y tamaño, y pueden preceder en años a la aparición de otros síntomas. Las lesiones cutáneas son infrecuentes. Se han dividido en 2 categorías: un grupo inespecífico donde se observa foliculitis, acné y dermografismos; y el grupo neutrofílico estéril donde se 15 observan lesiones vesiculo-pustulares, pústulas, placas y nódulos que simulan eritema nodoso. Las lesiones pápulo-pustulosa y foliculares son inducidas por reacciones vasculares a través de los neutrófilos que se consideran manifestaciones cutáneas del síndrome de Behçet que pueden ayudar al diagnóstico. Histológicamente se caracteriza por infiltrados inflamatorios dérmicos compuesto principalmente por neutrófilos, sin evidencia de infección. Las manifestaciones vasculares más frecuentes en la enfermedad de Behçet son las trombosis venosas y/o arteriales y los aneurismas. La trombosis venosa profunda (TVP) aparece entre el 5-22% de los pacientes y representa el 70% de las manifestaciones vasculares. A pesar de la elevada incidencia de TVP el tromboembolismo pulmonar es inusual. Otras manifestaciones clínicas frecuentes en la enfermedad de Behçet y que forman parte de los criterios diagnósticos establecidos son la prueba de patergia positiva y las lesiones oculares (uveítis anterior o posterior y la vasculitis retiniana). El objetivo del tratamiento es conseguir un control rápido de los síntomas con la finalidad de reducir la inflamación y prevenir el daño orgánico a largo plazo. Existen numerosas modalidades terapéuticas sin una clara evidencia científica al respecto. El tratamiento debe ser individualizado y varía en función de factores como el órgano afectado, la gravedad de la afectación y la recurrencia de la actividad. Se suelen utilizar corticoides, colchicina, fármacos inmunosupresores y terapias biológicas. El episodio agudo se suele tratar con dosis altas de corticoide intravenoso, y el mantenimientocon dosis bajas de dicho fármaco junto con colchicina. Ningún fármaco modifica la evolución natural de la enfermedad. Sin embargo, en pacientes seleccionados, mayores de 25 años, la colchicina podría reducir el uso de tratamiento inmunosupresor. La Azatioprina y otros inmunosupresores como la Ciclofosfamida, Ciclosporina y Tracrólimus han resultado eficaces en algunas manifestaciones de la enfermedad como la afectación ocular, neurológica y vascular. En cuanto a los tratamientos biológicos la terapia anti-TNF alfa pueden mejorar la actividad de la enfermedad de Behçet. Los efectos beneficiosos se han observado tanto con Infliximab como con Etanercept. En algunos estudios se ha demostrado que Infliximab puede ser más eficaz. En el caso clínico presentado, se planteó el diagnóstico diferencial con patologías que cursan con lesiones dérmicas del tipo pustulosis de distribución generalizada, aparición aguda asociada a fiebre y leucocitosis, llegando a considerar a las siguientes: 1. El exantema pustuloso agudo generalizado está causado en un 90% por fármacos principalmente antibióticos, bloqueadores de los canales de calcio y antipalúdicos. El resto se encuentra asociado a infecciones virales, bacterianas o parasitarias (parvovirus B19, CMV, Coxsackie B4, Mycoplasma pneumoniae), y algunos de causa indeterminada. 16 2. La dermatitis papular acral o síndrome de Gianotti-Crosti es una enfermedad que suele presentarse durante la niñez, pero existen algunos casos descritos en adultos. Se relaciona con infecciones virales como el Epstein Barr, CMV, hepatitis B, entre otros. Habitualmente tiene una evolución favorable y resolución espontánea. 3. Las dermatosis neutrofílicas engloban a un grupo de patologías (S. Swett, Pioderma gangrenoso, Behçet) con manifestaciones clínicas diferentes y que presentan respuesta positiva al tratamiento con corticoides. Para llegar al diagnóstico definitivo se precisa el análisis anatomo-patológico, la diferencia entre unas lesiones u otras la marca la afectación dérmica o epidérmica. En nuestro caso, el resultado anatomo- patológico asociado al episodio de enfermedad tromboembólica venosa y la lesión aftosa oral permitió considerar el diagnóstico de enfermedad de Behçet. Se completó estudio con la realización de fondo de ojo que fue normal, y un angioTAC que descartó la presencia de aneurismas. Se administró metilprednisolona a dosis de 1 mg/kg/día durante 5 días asociado a Colchimax 0,5 mg/día con adecuada respuesta terapéutica y desaparición de las lesiones cutáneas. En los controles previos al alta, se objetivó disminución en el número y tamaño de los nódulos pulmonares y desaparición de las cavitaciones. Tras iniciar anticoagulación con HBPM y acenocumarol mejoría de la TVP, con presencia de síndrome post-flebítico. En este momento, se encuentra en tratamiento con Acenocumarol, Prednisona 10 mg y Colchimax 0.5 mg. Diagnóstico final Dermatosis Neutrofílica en paciente con Enfermedad de Behçet. Imágenes 17 CC-9 PARAGANGLIOMA FAMILIAR POR MUTACIÓN EN EL GEN SDHD: A PROPÓSITO DE UN CASO J. J. Hernández Roca, A. Peláez Ballesta, G. Lara, E. Mené Fenor Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario Rafael Méndez. Lorca (Murcia) Los paragangliomas (PGL) son tumores muy raros, vascularizados y de origen neuroectodermico1. Pueden localizarse a lo largo del sistema nervioso autónomo, siendo infrecuente en la región cervicocefálica2. Excepcionalmente se presentan como una patología maligna o multicentrica3,4. Los PGL tienen una baja incidencia, representando el 0,012% de todos lo tumores5.Las localizaciones más frecuentes en cabeza y cuello son cuerpo carotídeo, foramen yugular, nervio vago y oído medio. Los PGL timpánicos suelen localizarse inmediatamente laterales al promontorio, pudiendo extenderse a mastoides o conducto auditivo externos. Los PGL timpánicos se originan en los cuerpos glómicos del promontorio coclear, a lo largo de la rama timpánica del nervio glosofaringeo, con masa hipotimpánica o mesotimpánica con acufenos pulsátiles o hipoacusia unilateral. El TAC y la RM son las pruebas de elección para su diagnóstico, junto con la angiografía para confirmar la hipervascularización de la lesión con fenómeno de compartimentalidad mediante arterias específicas generalmente hipertrofiadas6. Su comportamiento por lo general es benigno, siendo pocos los casos descritos de malignidad4. El tratamiento de los PGL es muy controvertido por varios motivos. Son tumores de crecimiento extremadamente lento, asociados a una baja mortalidad, pero que pueden rodear e invadir estructuras neurovasculares, la base del cráneo y extenderse intracranealmente. Entre las posibilidades terapéuticas se encuentran la cirugía y la radioterapia. La radioterapia se reserva a personas de edad avanzada, con una morbilidad considerable y en determinadas situaciones, mientras que la cirugía suele llevarse a cabo en pacientes jóvenes (con no poca morbilidad y especialmente en los bilaterales) a los que previamente se somete a embolización prequirúrgica. Desde el punto de vista genético se han identificado 10 genes de susceptibilidad: NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127 y MAX.7 A estos habría que añadir 2 genes adicionales con un papel poco relevante en el desarrollo de la enfermedad (EGLN1 y KIF1B) dado que solo se han identificado una familia portadora de mutaciones germinales para cada gen8,9. El fenómeno de imprintig materno afecta a dos de estos genes (SDHD y SDHAF2), por lo que su alteración germinal es patogénica únicamente cuando se hereda de los progenitores masculinos, ocasionando saltos generacionales en las familias portadoras que pueden 18 dificultar el reconocimiento de un caso como hereditario. A continuación presentamos el caso de una familia afectos de PGL familiar portadora de la mutación L101P en el gen SDHD a raíz del diagnóstico de una niña de la familia. Paciente de 11 años de edad (A) sin antecedentes personales de interés, con un primo paterno (B) con PGL intervenido a la edad de 30 años, que acude a consultas externas en 2004 por hipoacusia importante izquierda. A la exploración presentaba un tímpano íntegro y limpio con una ligera coloración azulada en el lado izquierdo, con normalidad en la otoscopia derecha. La audiometría evidenciaba una hipoacusia profunda izquierda con normoacusia derecha. Se realizó TAC de oído y peñasco que evidenció masa lobulada de partes blandas de 1,5 x 2 cm a nivel del agujero rasgado posterior izquierdo con erosión ósea y extensión hacia oído medio, con marcado realce con contraste compatible con quemodectoma. En el estudio analítico las catecolaminas en orina fueron negativas. Se realizó una RM con contraste y arteriografía con una imagen compatible con glomus yugular izquierdo y carotídeo ipsilateral. Con diagnóstico de quemodectoma yugulotimpánico izquierdo se llevó a cabo embolización en un 90% del tumor y masteidectomia ampliada por abordaje lateral de base de cráneo izquierdo con resección del quemodectoma yugulo timpanito izquierdo que invadía coclea, caja timpánica, porción mastoidea del nervio facial y CAE posterior llegando al golfo de la yugular. Se realizó una resección de pared posterior del CAE con reconstrucción posterior con hueso autologo. Se reconstruyo con fascia antóloga el tímpano y la superficie posterior del CAE. Como complicación del proceso la paciente padece una paresia facial grado III-IV izquierda. En 2005 se sometió a la paciente, nuevamente previa embolización de los tumores yugulotimpánico y carotídeo, resección de quemodectoma yugulotimpánico que invade 2ª y 3ª porción de nervio facial. Se eliminan restos del tumor sobre el laberinto. Así mismo mediante cervicotomía, se reseca quemodectoma carotídeo izquierdo a nivel de la bifurcación y se reconstruye el nervio facial con asa descendente de hipogloso. Se lleva a cabo implante osteointegrado BAHA en oído izquierdo. La evoluciónen los años posteriores ha sido estable con una pequeña tumoración residual o cicatricial en la base del cráneo estable y asintomático y con una excelente evolución con BAHA. Únicamente se destaca una parálisis facial residual tras la resección del quemodectoma. Se realizó estudio molecular en 2005 de los genes SDHD (11q23) y SDHB (1p36) a partir de una muestra de sangre periférica de la paciente A, mediante secuenciación automática, utilizando cebadores de ADN que flanquean a cada uno de los exones de ambos genes, de modo que se analizó la región codificante completa. En la paciente A se detecta una mutación en heterocigosis, que genera un cambio de aminoácido en el residuo 101 de la proteína L101P. Dado 19 que esta mutación no había sido descrita previamente, se llevó a cabo un estudio en 360 individuos control de la población española para descartar que la variante fuese un polimorfismo no relacionado con el desarrollo de la enfermedad. No se detectó cambio en ninguno de los controles utilizados en este estudio. Paralelamente se llevó a cabo un estudio genético del padre (C) y un primo por parte paterna (B). El análisis se realizó mediante secuenciación utilizando cebadores específicos de ADN que flanquean el exon 3, donde se detectó la variante de A. Dicho estudio revelo un patrón molecular alterado en ambos pacientes indicando que By C son portadores de la alteración. En conclusión el hecho de encontrar la variante en 2 individuos de la misma familia que han desarrollado PGL y el no haber encontrado la variante en 360 individuos de control, sugiere que el cambio L101P tiene carácter patogénico relacionado con el desarrollo de la enfermedad en A y B. El gen SHD está sujeto a un fenómeno de imprinting materno. Este modo de herencia explica que A y B hayan desarrollado la enfermedad, a pesar de la aparente falta de antecedentes familiares en generaciones anteriores. Lo más probable es que la abuela paterna de los afectos (A y B) fuese portadora de la mutación. Cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 50% de ser portador de la mutación, pero ninguno de ellos desarrollará síntomas a lo largo de su vida. Sin embargo, los hijos portadores varones transmitirán la mutación (con un 50% de probabilidad en cada embarazo), y en este caso los portadores si desarrollaran la enfermedad. La penetrancia descrita en población europea de SDHD es del 50% a los 31 años y del 88% a los 70 años. Más allá de lo infrecuente de esta mutación, teniendo en cuenta que los PGL es uno de los tumores con un mayor componente hereditario conocido, y dada la complejidad del manejo clínico y quirúrgico de estos pacientes y la altísima comorbilidad de estos, el cribado genético debería ser obligatorio en todos los pacientes, con objeto de llevar a cabo un diagnóstico precoz que permita cirugías más selectivas, con menor riesgo de yatrogenia, a la vez que permitiría en estos pacientes en el caso de malignidad mejorar su pronóstico. Así mismo, son necesarias guías claras y eficientes que puedan orientar el estudio genético de estos pacientes de forma racional para evitar demoras y gastos innecesarios al sistema nacional de salud7. Bibliografía 1. Isick AC, Imamoglu M, Erem C, Sari A. A paraganglioma of the head and neck. Med Princ Pract. 2007;16:209-14. 2. Antunez P, Santos Briz A, Sancho M, Flores T. Anatomia patológica de los paragangliomas cervicocefalicos. Acta Otorrinolaringol Esp. 2009;60(Supl.1):18-23. 20 3. Magliulo G, Zardo F, Varacalli S, D’Amico R. Multiple paragangliomas of the head and neck. An Otorrinolaringol Ibero Am. 2003;30:31-8. 4. Riguini CH, Pecher M, Halimi S, Magne JL, Reyt E. Malignant carotid paraganglioma. A case report. Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 2003;120:103-8. 5. Young WF. Paragangliomas: clinical overview. An N Y Acad Sci. 2006;1073:21-9. 6. Hirunpat S, Riabroi K, Dechsukhum C, Atachriyasathian V, Tanomkiat W. Nasopharyngeal extension of glomus tympanicum:an unusual clinical and imageing manifestation. Am J Neuroradiol. 2001;22:508-9. 7. Feocromocitoma y paraganglioma hereditario: la enfermedad de las 10 caras. Cascon A, Robledo M. Med Clin (Barc). 2013;140(10):451-52. 8. Yet IT, Lenci RE, Qin Y, Buddavarapu K, Ligon AH, Leteurtre E, et al. A germline mutation of the KIF1 B beta gene on 1p36 in a family with neural and nonneural tumors. Hun Genet. 2008;124:279-85. 9. Ladroue C, Carcenac R, Leporrier M, Gad S, Le Hello C, Galateau Salle F, et al. PHD2 mutation and congenital erythrocytosis with paraganglioma. N Engl J Med. 2008;359:2685-92. 21 CC-10 LUMBALGIA MECÁNICA Y MASA PALPABLE FLOGÓTICA EN REGIÓN LUMBAR IZQUIERDA A. García Morán Hospital de Cabueñes, Gijón (Asturias) Mujer de 72 años hipertensa a tratamiento con candesartán, y con antecedente de ictus isquémico con crisis parciales motoras secundarias a tratamiento con AAS, atorvastatina y lamotrigina, que ingresó procedente de urgencias por lumbalgia no irradiada de características mecánicas de 2 meses y medio de evolución, acompañada de síndrome general y febrícula ocasional. Inicialmente se trató con AINEs sin mejoría, llegando al encamamiento. Negaba clínica digestiva u otra sintomatología asociada. A la exploración sólo destacaba obesidad y una masa pétrea, dolorosa, con signos inflamatorios asociados a nivel de fosa lumbar izquierda; en la analítica, anemia leve (Hb 10 g/dl) normocítica, leucocitosis leve (12600/mm3) a expensas de neutrófilos, y elevación importante de la Proteína C Reactiva (220 mg/dl). La radiografía simple de columna lumbosacra demostraba la presencia de gas en las partes blandas de la región posterior a la altura de L2-L3 (fig.1), por lo que se realizó tomografía computarizada toraco-abdominal observando un absceso de 13x9 cm con burbujas de gas que se extiende desde retroperitoneo afectando la fascia de músculo psoas e ilíaco y el tejido celular subcutáneo de la pared posterior de hemiabdomen izquierdo (fig. 2). Adyacente a la masa, se apreciaban imágenes diverticulares en colon izquierdo y sigmoides con un segmento de engrosamiento mural, desflecamiento y un trayecto fistuloso (fig. 3). Adicionalmente, se observaban múltiples imágenes hipodensas en bazo compatibles con abscesos, y pequeño derrame pleural bilateral asociado. Evolución Con el diagnóstico de diverticulitis aguda perforada con abscesificación se colocó catéter bajo control de TC para drenaje percutáneo, extrayéndose material purulento que se envió a microbiología. Los hemocultivos fueron negativos, mientras que el cultivo del absceso fue positivo para flora polimicrobiana aerobia y anaerobia, compatible con materia fecal. Recibió antibioterapia de amplio espectro con Piperacilina-Tazobactam durante 4 semanas con buena tolerancia y sin concurrir efectos secundarios. En los cultivos microbiológicos de control posteriores se aislaron microorganismos más resistentes entre la flora polimicrobiana, incluyendo Pseudomonas aeruginosa y Cándida albicans, como consecuencia del fenómeno de presión antibiótica. La evolución clínica fue favorable, manteniéndose afebril y asintomática, permitiendo reintroducir y 22 progresar en la tolerancia oral. En el control de imagen posterior no se objetivó colección purulenta, aunque persiste un trayecto fístuloso colo-cutáneo, actualmente a seguimiento ambulatorio pendiente de intervención quirúrgica por supuración meses después del alta hospitalaria. Imágenes Figura 1. Presencia de gas en las partes blandas de la región posterior a la altura de L2-L3, sugestivo de patología infecciosa. Figura 2. Colección multiloculada con origen en espacio retroperitoneal izquierdo y localización en la pared abdominal y espacio subcutáneo de la región lumbar izquierda. 23 Figura 3. A) Extensión de la colección afectando al músculo psoas correspondiente. B) Segmento de colon sigmoideo con engrosamiento e hipercaptación de paredes, junto a la presencia de aire, sugestivo de diverticulitis perforada. 24CC-12 SIFILIS HEPATICA G. Llerena, B. Antequera1, V. Abril1, J. Caballero Castro2 1Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario de Valencia 2Servicio de Medicina Interna. Hospital Obispo Polanco de Teruel Varón de 45 años con antecedentes de infección crónica por VIH estadio A2 en tratamiento con ABC/3TC y NVP desde 2011, con CD4+ 100&/mm3 y CV VIH < 20 cop/mL en su último control y migraña crónica sin aura en seguimiento por neurología tratado con flunarizina 5mg al día y rizatriptán 10mg en las crisis. En Diciembre 2013 inicia cuadro de 4 días de evolución caracterizado por intenso dolor tipo migrañoso izquierdo asociado a dolor retroocular y periorbitario y ptosis transitoria ipsilateral, apreciando leve asimetría en apertura palpebral izquierda, sin otros hallazgos ni signos meníngeos, sin lagrimeo ni inyección conjuntival donde se realiza TAC cerebral sin hallazgos significativos, fondo de ojo sin evidencia de papiledema y se objetiva VSG 104 mm/h. En ningún momento presentó claudicación mandibular o fiebre. Ante los cambios en las características de la cefalea habitual, se decide ingreso para estudio. La ecografía doppler de la arteria temporal no mostró hallazgos patológicos. La IRM cerebral y orbitaria es asimismo normal. En la analítica destacaba una colostasis disociada: fosfatasa alcalina 267 U/L, GGT 222 U/L Bilirrubina total 0.3 mg/dl GOT 18 GPT 25 U/L, por lo que se realiza ecografía abdominal que muestra una lesión sólida hepática en segmento 4 (figura 1) hipoecogénica e hipovascularizada, sugerente de lesión metastásica. Tras hallazgo se solicita TAC abdominal (figura) donde se objetiva en segmento 4A, área de captación heterogénea de contraste, mal delimitada, de unos 5 cm de diámetro máximo con presencia en su interior de varias imágenes hipodensas pudiendo existir también focos hipodensos en cercanía. La lesión no es sugerente de metástasis aunque no se puede descartar y podría estar en relación con colangiocarcinoma o incluso con una etiología infecciosa/ inflamatoria. Se recibe el resultado de la serología luética en suero con RPR 1/256, FTA- abs +, Ac. Totales Treponema pallidum +. Ante la sospecha de que la cefalea pudiera estar en relación con una neurosífilis, se realiza punción lumbar y se inicia tratamiento con Penicilina G Na+ IV, obteniendo los siguientes resultados: 3 linfocitos, proteínas 34 mg/dl VDRL negativo, PCR T pallidum negativo. Por tanto, se descarta neurosífilis, diagnosticándose inicialmente sífilis latente de duración indeterminada, cambiando el tratamiento a penicilina G benzatina 2.4 MU IM semanal, durante 3 semanas. Tras el inicio de la penicilina, el paciente refiere franca mejoría de la cefalea y el estado general. Se solicita biopsia de la lesión hepática. Durante el procedimiento llama la atención que 25 la lesión ha disminuido de tamaño (12mm), por lo que se desestima la realización de la misma obteniendo tan sólo muestra mediante PAAF que muestra hepatocitos maduros sin atipias. Esta reducción del tamaño lesional se acompaña de una disminución de las enzimas de colostasis así como de mejoría durante el ingreso por lo cual pensamos que el cuadro clínico-radiológico puede estar todo en relación con una sífilis terciaria gomatosa hepático. Tras haber completado 3 dosis de penicilina G benzatina IM, en mayo de2014 se realiza ecografía de control (figura 4), no visualizándose ninguna lesión hepática, y la analítica de control no muestra ya patrón colestásico (FA 88U/L, GGT 51 U/L, GOT 14, GPT 21 U/L). La RPR de control es de 1/8. La sífilis, una enfermedad de transmisión sexual causada por la espiroqueta Treponema pallidum, puede imitar una variedad de condiciones. Se sabe que la sífilis aumenta el riesgo de la transmisión por VIH y a su vez, la infección VIH puede alterar la historia natural y las manifestaciones clínicas de la sífilis (1). Las gomas son lo que distingue a la sífilis terciaria y pueden afectar a piel, hueso y órganos internos. En el hígado se encuentran típicamente múltiples y diseminadas en ambos lóbulos hepáticos, en ocasiones simulando lesiones malignas. La identificación de bacterias en la necrosis sifilítica tardía ocurre en 0 a 5% de los casos (2). Existen casos descritos similares al nuestro, en el que inicialmente la sospecha era de neoplasia (3-5), lo cual destaca la importancia de nuestro caso, ya que, la sífilis hepática terciaria debería seguir siendo considerada en el diagnóstico diferencial de las lesiones hepáticas ocupantes de espacio. Referencias 1. Karp G, Schlaeffer F, Jotkowitz A, Riesenberg K. Syphilis and HIV coinfection. Eur J Intern Med 2009;20:9-13. 2. Maincent G, Labadie H, Fabre M, et al. Tertiary hepatic syphilis: a treatable cause of multinodular liver. Dig Dis Sci. 1997;42:447-50. 3. Gaslightwala I., Khara H.S., Diehl D.L. Syphilitic Gummas Mistaken for Liver Metastases. Clin Gastroenterol Hepatol. Abril 2014. In Press. 4. Shim H.J. Tertiary syphilis mimicking hepatic metastases of underlying primary peritoneal serous carcinoma. World J Hepatol 2010; 2(9):362-6. 5. Arroja B., Cotrim I., Henrique M. Gummatous hepatic syphilis simulating malignancy. GE J Port Gastrenterol. 2012;19(2):103-104 26 Imágenes Figura 1 Figura 2 27 Figura 3 28 CC-14 SINDROME FEBRIL Y PANCITOPENIA EN PACIENTE EN TRATAMIENTO CON ADALIMUMAB A. Jiménez Recio, I. Rivera Cabeo, I. Pérez de Pedro, R. Gómez Huelgas Servicio de Medicina Interna. Hospital Regional Universitario Carlos Haya, Málaga Historia clínica/ Anamnesis: Varón de 79 años sin alergias medicamentosas conocidas, con antecedentes personales de hipertensión arterial, Diabetes Mellitus (DM) tipo 2, dislipemia, espondilitis anquilosante (EA) de 20 años de evolución en tratamiento con anti-TNF desde hace 6 años, fibrilación auricular paroxística, varios episodios de AIT, neoplasia vesical intervenida hace 11 años en remisión En tratamiento con valsartan, lecardinipino, atorvastatina, lansoprazol, metfromina, dacortin 2,5mg/día, sintrom y adalimumab 40 mg cada 15 días. Como mascota tenía dos perros. No había realizado viajes recientes y negaba consumo de productos lácteos sin pasteurizar. Acude a Urgencias por un cuadro de fiebre de hasta 38ºC con escalofríos y tiritona sin predominio horario claro de una semana de evolución acompañado de deterioro del estado general y descompensación glucémica. Así mismo presentaba dolor en hemitórax izquierdo de características pleuríticas y varios episodios de hipotensión arterial que le habían obligado a acudir en varias ocasiones al servicio de urgencias los días previos. No presentaba clínica respiratoria, gastrointestinal ni miccional acompañante. Exploración física Normotenso y taquicárdico a 120 latidos por minutos. Saturación oxígeno al 98% basal. T 38,3º. Mal estado general, sudoroso con frialdad cutánea distal. Eupneico en reposo. Sin adenopatías a la palpación periférica ni ingurgitación yugular. Tonos arrítmicos con soplo sistólico multifocal II/IV. Hipoventilación generalizada. Abdomen y miembros inferiores sin hallazgos significativos. No focalidad neurológica ni signos meningeos. Pruebas complementarias en urgencias En la analítica realizada al ingreso destaca: Hemoglobina (hb): 11,2 g/dl, leucocitos 2,240 x 109/L, neutrófilos absolutos: 0,750x109/L, linfocitos absolutos: 1,240x109/L, plaquetas: 115x109/L, creatinina: 1.1mg/dl con iones normales. PCR: 70 mg/L. LDH: 321 U/L. Orina con indicios de hemoglobina. Coagulación y gasometría normal. Frotis sangre periférica con escasos polimorfonucleares con algunos cayados, con predominio de linfocitos maduros y granulares, aisladas células de aspecto activado. Rx tórax: Índice cardiotorácico dentro de la normalidad. Sin imágenes de condensación. Pinzamiento de ambos senos costofrenicos bilaterales. 29 Diagnóstico de ingreso Síndrome febril sin foco y pancitopenia a estudio Pruebas complementarias rutinarias Durante su estancia en planta se produceun descenso rápidamente progresivo de las tres series (pancitopenia aguda), llegando a presentar hb: 8,1 g/dl, plaquetas: 63x109L; leucocitos: 1,760x109L junto con elevación de LDH máxima de 981 U/L y mínimo aumento de bilirrubina a expensas de indirecta y descenso de haptoglobina, así como aumento de ferritina (pico de 4383 ng/ml) y triglicéridos 550 mg/dl Imágenes Figura 1 El estudio analítico se completa con autoinmunidad (ANA, ANCA, anti DNA, ENA, anticuerpos antimitocondriales, anti musculo liso y antifosfolípido) que resulta negativa, proteinograma con dudoso componente monoclonal gamma que posteriormente se confirma la ausencia de banda monoclonal mediante inmunoelectroforesis. Mantoux y quantiferon negativos. Antígeno de legionella, neumococo y leishmania en orina negativo. Cultivo de Lowestein en orina negativo. Serología hepática y de Brucella, Salmonella typhi y paratyphi, Ricketsia coronii, Coxiella burneti, CMV, VHS, VEB y Parvovirus B19 negativa. VIH negativo. Hemo y urocultivo negativos. En las pruebas de imagen se realiza ecografía abdominal que muestra derrame pleural bilateral y hepatoesplenomegalia. En TC de tórax se objetiva calcificaciones pleurales, granulomas hepáticos calcificados y algunas adenopatías calcificadas así como derrame pleural bilateral con colapso de pulmón subyacente. Ecocardiografía transtorácica y transesofágica: negativas para endocarditis. Finalmente se realiza un aspirado-biopsia de médula ósea (MO) en la cual la citometría de flujo presenta presencia de 0,1% de células inmaduras de estirpe mieloide sin aberrancias fenotípicas, no se observa proliferación linfoide B monoclonal 30 población linfoide T con cociente CD4/CD8 mantenido. El mielograma no fue concluyente por ausencia de grumos y escasa celularidad, aunque no se observaban blastos. El cultivo para brucella y micobacterias resulta negativo. En dicha biopsia en la anatomía patológica se observaron parásitos tipo amastigote (figura 1) compatible con leishmania confirmándose posteriormente con técnica de PCR para leishmania. Diagnóstico diferencial Se define pancitopenia como la disminución de la cifra normal en sangre de leucocitos (< 4,5x109/L), hemoglobina según edad y sexo y plaquetas (<150,0x109/L). Ante estos hallazgos es necesario realizar un algoritmo de diagnóstico diferencial entre los que hay que incluir principalmente causa onco-hematológica, autoinmune o infecciosa. Dentro de las causas hematológicas deberíamos descartar principalmente neoplasias como leucemias agudas o linfomas de médula ósea sin olvidarnos de las metástasis a distancia de otros tumores sólidos. Otras causas hematológicas a destacar son los síndromes mielodisplásicos, la aplasia de MO, la mielofibrosis, tricoleucemia, mieloptisis, anemia megaloblástica y hemoglobinuria paroxística nocturna. De forma general, será necesaria la realización de aspirado-biopsia de MO para el diagnóstico de estas entidades. Una de las principales causas de origen autoinmune que puede originar pancitopenia es el Lupus Eritematoso Sistémico (entre sus criterios diagnósticos se encuentran la anemia, leucopenia y trombopenia) y menos frecuentemente artritis reumatoide. Son numerosas las causas de origen infeccioso que cursan con citopenias. Para el diagnóstico de estas, además de las determinaciones serológicas y pruebas específicas de alguna de ellas en el laboratorio será de gran importancia la realización de una correcta anamnesis que incluya información sobre viajes recientes, lugar de origen y lugar de vivienda habitual, puesto de trabajo, contacto con animales, tipo de alimentación, etc. Entre las causas de origen infeccioso debemos destacar principalmente micobacterias (tuberculosis), brucelosis, parásitos como leishmania, virus (VIH, VHA, VHB, VHC, VEB, CMV y parvovirus B19) y sepsis bacteriana (causa no neoplásica más frecuente de pancitopenia en el mundo occipital). Además de estos tres grupos bien diferenciados de causas de pancitopenia, podríamos incluir un cuarto grupo donde encontraríamos una miscelánea de causas que no podemos incluir en la clasificación anterior. Entre ellos destacamos los fármacos como algunos inmunosupresores, anticonvulsivantes, antidepresivos, etc, la quimioterapia y radioterapia, el síndrome hemofagocítico y sarcoidosis. Juicio clínico definitivo Síndrome hemofagocítico secundario a infección por Leishmania en paciente con espondilitis anquilosante tratado con anti-TNFα. 31 Evolución Ante la sospecha inicial de síndrome hemofagocítico se inició tratamiento corticoideo a dosis altas e inmusupresor con ciclosporina A con estabilización de las tres series hematológicas y discreto descenso de la ferritina y de los datos analíticos de hemofagocitosis. Posteriormente, al confirmar el diagnóstico de leishmaniasis el paciente comenzó tratamiento con anfotericina B liposomal, presentando rápida respuesta clínica y analítica, desapareciendo la pancitopenia y normalizándose la ferritina en unas 2 semanas. Durante su seguimiento en consulta el enfermo ha permanecido asintomático, con esteroides en lento descenso. Tras 1 año de seguimiento con dosis de prednisona 7’5 mg al día presenta hemograma y ferritina dentro de la normalidad. Discusión El síndrome hemofagocítico (SHF) se caracteriza por un importante estado de inflamación sistémica como consecuencia de la activación incontrolado de macrófagos con acción fagocítica sobre hematíes, leucocitos, plaquetas y precursores celulares. Se ha descrito una forma familiar y varias secundarias, relacionadas con procesos infecciosos, autoinmunes y neoplásicos 1,2. Para el diagnóstico existen unos criterios diagnósticos, de los cuales será necesario cumplir 5 de los 9 para un juicio clínico certero (tabla 1). Nuestro paciente cumplía 6 criterios por lo que se diagnosticó de síndrome hemofagocítico secundario a pesar de que no se demostró mediante biopsia de MO la presencia de hemofagocitosis. El SHF secundario a infección por Leishmania es una situación extremadamente rara y potencialmente fatal si no se llega al correcto diagnóstico , además puede fácilmente pasar desapercibida debido a que en ambas entidades los datos clínicos y analíticos son similares (fiebre, mal estado general pancitopenia, hepatoesplenomegalia, etc)3 . Existen escasos casos publicados en la literatura en los que se relacionen estas dos entidades. Dentro de la literatura inglesa existen 56 casos publicados 2. Rajagopola et al realizan una revisión sistemática de los mismos3. En el 64,7% de los casos, la primera biopsia realizada de MO fue negativa para parasito de Leishmania, siendo necesario una segunda para el diagnóstico. Además de la biopsia de MO se dispone de técnicas serológicas para el diagnóstico de Leishmania 3. Algunos laboratorios principalmente de zonas endémicas, disponen de técnicas específicas para el diagnóstico rápido como la determinación mediante ELISA del antígeno rk392. . Sind et al publican el primer caso de SHF secundario a infección por leishmania en el Norte de América2. Pérez de Pedro et al publican dos casos de SHF, uno de ellos asociado a infección por Ricketsia conorri (primero en la literatura) y otro asociado a enfermedad de Still tras inicio de tratamiento inmunosupresor4,5. A pesar de ser una situación rara, 32 no debemos olvidarnos de la leishmaniasis ante un paciente con SHF, principalmente en zonas endémicas o viajes a estas y situaciones de inmunosupresión como el tratamiento con anti-TNFα como ocurrió en nuestro caso. Diversos estudios han demostrado que el tratamiento con anticuerpos monoclonales (principalmente infliximab y adalimumab) se asocia a un riesgo 8 veces mayor de desarrollar leishmaniasis oportunista 6. Zanger et al han realizado un revisión bibliográfica y han identificado 19 casos publicados en Europa de Leishmaniasis oportunista asociada a anti- TNF 6. Khan et al presentan un caso de una paciente con artritis psoriásicaen tratamiento con adalimumab que tras un viaje a Malta desarrolla una Leishmaniasis visceral y cutánea7. Otro ejemplo de ello es el publicado por Gomes et al de una paciente con espondilitis anquilosante en tratamiento también con adalimumad que presenta leishmaniasis cutánea tras un viaje a Brasil8. Ante estos hallazgos se podría plantear la necesidad de evaluar el valor predictivo de la serología o test moleculares para detectar infección latente por leishmania antes de iniciar una terapia biológica 6. No obstante, hasta el momento no hay suficiente evidencia para apoyar la búsqueda de leishmaniasis como screening antes de iniciar el tratamiento con fármacos biológicos8. Tabla 33 Comentario final Hasta el momento se han descrito casos de leishmaniasis asociado a terapia biológica con anti-TNF y casos de leishmaniasis asociado a SHF. En nuestro caso se relacionan las tres entidades, leishmaniasis-hemofagocitico-adalimubad, hecho que no hemos encontrado publicado en la literatura, siendo este el interés que aporta nuestro caso. Bibliografía 1. Núñez JJ, Montiel L, Núñez del Prado JR. Síndrome hemofagocítico asociado a infección por CMV. Med Intensiva. 2011;35 (2): 189-92. 2. Sind G, Shabani-Rad MT , Vanderkoid OG, Vayalumkal JV, Kuhn S, Guilcher MT, et al. Leishmania in HLH: A rare finding with significant treatment implications. J Pediatr Hematol Oncol. 2013;35 (3): 127-9 3. Rajapola S, Dutta U, Chandra KS, Bhatia P, Varma N, Kochhar R. Visceral leishmaniasis associated hemophagocytic lymphohistiocytosis- Case report and systematic review. Journal of Infection. 2008; 56: 381-8. 4. Pérez de Pedro I, Miranda-Candon I, Camps García MT, Gómez Huelga R. Síndrome hemofagocitico en enfermedad e Still del adulto tras inicio de sulfasalazina. j.rce. 2009.09.010. 5. Pérez de Pedro I, Macías Vega N, Mirando- Candon I, Camps García MT. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2008; 26 (9): 597-602. 6. Zanger P, Kotter I, Kremsner G, Gabrysch S. Tumor necrosis factor alpha antagonist drugs and leishmaniasis in Europe. Clinical Microbiology and Infection. 2011; 18 (7): 670-6. 7. Khan A, Coakley G, Cosgrove C, Lockwood D. Let off the leash: kala-azar following the use of tumour necrosis factor antibodies. BMJ case reports; 2010: 1-3 8. Gomes K, Nunes A, Fernandes FJ, Poti de Moiras M, Almeidas M, Adeodato LM. Cutaneous leishmaniasis in patient with ankylosing spondylitis using adalimumab. Rev Bras Reumatol. 2012; 52 (3): 447-52. 34 CC-15 MÁS ALLÁ DE LAS GUÍAS DE CUIDADO CRÍTICO: SÍNDROME DE GOOD D. Martínez-Urbistondo Clínica Universitaria de Navarra Fase I. Consulta de Medicina Interna Paciente para segunda opinión. Un varón de 64 años acudió a consulta del Departamento de Medicina Interna de nuestro centro por un cuadro constitucional con astenia, anorexia, pérdida de hasta 10 kg de peso y diarrea de 6 meses de evolución. Además, presentaba disfagia para sólidos por un liquen plano faríngeo de 2 años de evolución. Destacaban entre sus antecedentes 3 ingresos en el último año por infecciones respiratorias graves con aislamientos de gérmenes multirresistentes en otro centro, siendo necesaria la intubación y el uso de fármacos inotrópicos en las tres ocasiones. También había sido diagnosticado en el último año de toxoplasmosis ocular. Otros antecedentes recogidos en la historia clínica incluían un timoma de células mixtas resecado hacía 7 años, con seguimientos posteriores negativos, una anemia refractaria (en estudio), linfopenia mantenida (figura 1), hipertensión arterial, fibrilación auricular permanente, diabetes mellitus tipo 2 e insuficiencia renal crónica leve. El paciente se encontraba en tratamiento con paracetamol, repaglinida, esomeprazol, silodosina, carvedilol, candesartán, furosemida, prednisona, enoxaparina y digoxina. En consulta se observó importante deterioro general y mal patrón respiratorio. El paciente y sus familiares describían un cuadro agudo de 4 días de evolución con fiebre, escalofríos, tiritona y expectoración purulenta, por lo que fue remitido al Servicio de Urgencias para valoración e inicio de tratamiento. Fase II. Urgencias Diagnóstico de insuficiencia respiratoria y sepsis grave. Manejo inicial. A su llegada a Urgencias, el paciente impresionaba de gravedad. Mantenía una presión arterial de 100/60 mmHg, una frecuencia cardíaca de 121 lpm y una frecuencia respiratoria de 35 rpm. La saturación de oxígeno periférica era de 76%. En la exploración física destacaba cianosis labial e hipoventilación de predominio en base izquierda, roncus bilaterales y crepitantes bibasales. Se extrajo una gasometría arterial que mostró insuficiencia respiratoria tipo 1 con PaO2/FiO2 de 167 y alcalosis mixta (pH 7,57, pCO2 38 mmHg y HCO3 34,8 mmol/l). Se inició oxigenoterapia con mascarilla reservorio, se canularon dos accesos venosos periféricos, se solicitó analítica (sangre y orina) y se recogieron cultivos (sangre, orina y esputo). También se realizaron electrocardiograma y radiografía de tórax. Se inició expansión de volumen con cloruro sódico, antibioterapia empírica de 35 amplio espectro con Meropenem y Levofloxacino, y administración de esteroides (dosis de estrés). Se solicitó además prueba de VIH y carga viral de CMV por linfopenia e historia de infecciones de repetición. En el electrocardiograma se observó fibrilación auricular taquicárdica y en la radiografía de tórax (figura 2) un foco de aumento de densidad en campo medio y retrocardíaco izquierdo, con derrame pleural asociado. En la analítica de sangre y orina, destacaba la elevación de parámetros inflamatorios con PCR de 247 mg/l y procalcitonina de 1,7 ng/ml, una insuficiencia renal RIFLE 2 con creatinina de 1,4 y urea de 96 mg/dl e intensa linfopenia, con 280 linfocitos x 106/l. Además, neutrofilia relativa con desviación izquierda. Ante el importante deterioro del estado general asociado al riesgo de intubación, se decidió traslado a la Unidad de Cuidados Intensivos. Fase III. UCI: Resucitación y manejo del paciente crítico Estabilización del cuadro. A la llegada al área de cuidados intensivos, se canularon acceso venoso central y arterial periférico. Fue preciso además realizar intubación endotraqueal por deterioro respiratorio progresivo. La evolución en los primeros días es tórpida, persistiendo la necesidad de importante soporte ventilatorio invasivo, si bien el paciente mantenía la estabilidad hemodinámica sin requerimiento de fármacos vasoactivos. En los cultivos recogidos en Urgencias se aislaron P.mirabilis, S.aureus meticilin sensible, E.aerogenes y A.fumigatus en esputo y P.mirabilis y K.pneumonaie en orina. La carga viral de citomegalovirus fue positiva con un logaritmo de 4,86. Se secuenció tratamiento antibiótico tras obtener resultados a Amoxicilina/Clavulánico, Voriconazol y Ganciclovir según antibiogramas. Fase IV. Valoración por Medicina Interna Diagnóstico y ajuste de tratamiento (inmunodeficiencia). Al ingreso en UCI se solicitó valoración por Medicina Interna para estudio del proceso crónico que había motivado atención en nuestro centro. Se revisaron los antecedentes del paciente y se planteó la posibilidad diagnóstica de síndrome de Good. El síndrome de Good es una rara asociación de timoma e inmunodeficiencia que fue descrita por primera vez en 1956 por el Dr. Robert A. Good (figura 3), durante sus estudios de la contribución del timo en la inmunidad de los mamíferos. Su edad de presentación se encuentra entre los 40 y los 70 años. El diagnóstico de timoma precede al diagnóstico del síndrome entre 3 meses y 18 años, pero sin embargo la resección del timoma no evita la posible aparición del cuadro de inmunodeficiencia. La presentación clínica más frecuente es la de infecciones pulmonares de repetición y diarrea crónica, asociadas a un deterioro importante del estado general. Entre los agentes patógenos frecuentes, además de los habituales en la población normal, se encuentran el citomegalovirus y el T.gondii.El síndrome 36 de Good además puede asociar fenómenos autoinmunes, entre los que destaca el liquen plano oral, presente en un 12% de los casos descritos en la literatura. Desde el punto de vista fisiopatológico, se trata de una hipogammaglobulinemia asociada a déficit de células B y defectos de la inmunidad celular, cuyos mecanismos permanecen desconocidos por el momento (1). En las exploraciones complementarias realizadas al ingreso se observó hipogammaglobulinemia de 0,3 g/dl en proteinograma. Se solicitaron inmunoglobulinas séricas con el hallazgo de déficit global de las mismas, siendo los valores de IgG 412 mg/dl, IgA 85 mg/dl y IgM 13 mg/dl. También se realizó estudio de subpoblaciones linfocitarias (0.18% de linfocitos B, frente a un 91,93% de linfocitos T). Ante estos hallazgos, la evolución tórpida del cuadro y la gravedad del paciente, se decidió de acuerdo con el departamento de Hematología y los médicos de la Unidad de Cuidados Intensivos instaurar tratamiento con inmunoglobulinas endovenosas a dosis de 0.5 mg/kg. La evolución en los días siguientes fue lentamente favorable, con disminución paulatina de parámetros inflamatorios y de requerimientos de soporte ventilatorio. El paciente mantuvo en todo momento estabilidad hemodinámica y nutrición enteral por sonda nasogástrica, observándose también mejoría de la diarrea que presentaba al ingreso. Se procedió a la extubación con buena tolerancia siendo preciso mantener inicialmente soporte ventilatorio no invasivo con BiPAP y gafas nasales de alto flujo en Unidad de Cuidados Intermedios. El paciente fue finalmente trasladado al hospital en su localidad de residencia una vez resuelto cuadro agudo e iniciado tratamiento de su inmunodeficiencia, 8 días después de ingresar en nuestro centro y 2 días después de ser dado de alta de la UCI. Se mantenía al alta hemodinámicamente estable, afebril y con adecuado patrón respiratorio y saturaciones periféricas estimadas por pulsioximetría >90 % con mínimo aporte de oxígeno por cánula nasal. Fase V. Evolución tras el alta Tras el alta, el paciente finalizó tratamiento antibiótico y rehabilitador en hospital de su localidad de residencia siendo dado de alta a su domicilio particular poco tiempo después, sin necesidad de oxigenoterapia suplementaria. Posteriormente ha mantenido controles periódicos en su localidad y administración mensual de gammaglobulinas endovenosas, tal y como se indicó tras diagnóstico de síndrome de Good. Durante los 6 primeros meses tras el alta, no ha presentado síntomas de ninguna nueva infección. Los despeños diarreicos han mejorado parcialmente, estabilizándose el peso. También mejoró la disfagia. A pesar de persistir la astenia, el paciente refiere mejoría del estado general, y ha recuperado independencia para las actividades de la vida diaria. 37 Fase VI. Conclusiones: Un poco de literatura Las guías y los algoritmos de tratamiento (3,4) son necesarias en el Cuidado Crítico para asegurar decisiones y diagnósticos correctos, además de un tratamiento ajustado y de rápido acceso para el enfermo con riesgo vital. Sin embargo, no sustituyen al razonamiento clínico. La necesidad de un abordaje multidisciplinar del enfermo grave y la importancia de realizar un diagnóstico fisiopatológico en casos complejos es evidente, tanto para el tratamiento del cuadro agudo como para el manejo crónico del paciente. Bibliografía 1. Kelesidis T, Yang O. Good›s syndrome remains a mystery after 55 years: A systematic review of the scientific evidence. Clin Immunol 2010; 135: 347-363. 2. Tarr PE, Sneller MC, Mechanic LJ, Economides A, Eger CM, Strober W, et al. Infections in patients with immunodeficiency with thymoma (Good syndrome). Report of 5 cases and review of the literature, Medicine (Baltimore) 2001; 80: 123-133. 3. Dellinger RP, Levy MM, Rhodes A, Annane D, Gerlach H, Opal SM, et al. Surviving Sepsis Campaign Guidelines Committee including The Pediatric Subgroup. Surviving Sepsis Campaign: internationalguidelines for management of severe sepsis and septic shock, 2012. Intensive Care Med 2013; 39: 165-228. 4. Angus DC, van der Poll T. Severe sepsis and septic shock. N Engl J Med 2013; 369: 840-851. 38 CC-19 VARÓN DE 56 AÑOS CON DOLOR EN HEMITÓRAX IZQUIERDO Y FIEBRE M. M. Palacio Nebreda, A. Gámez Rodríguez, F. J. Membrillo de Novales, T. Mata Forte, M. B. Villacampa Álvarez, C. Monfort Vinuesa, M. C. González Hernández, J. F. Pérez-Mochales Servicio de Medicina Interna. Hospital Central de la Defensa “Gómez Ulla”. Madrid Motivo de consulta Dolor en hemitórax izquierdo y fiebre. Antecedentes personales: · Alergia a Penicilina y derivados · Fumador de 20 cigarrillos/día desde hace 36 años. Exbebedor importante desde 1992. · No HTA ni DM conocidas. DL en tratamiento farmacológico. · Miopía magna intervenida mediante láser · Tratamiento habitual: Simvastatina 20 mg (0-0-1), Hemovas (1-0-0) · Situación basal: vive con su esposa, independiente para las actividades de la vida diaria. Disnea de grandes esfuerzos. No ortopnea, no edemas ni DPN. Trabaja en una oficina. · Antecedentes familiares: padre fallecido por Ca laringe metastásico a los 56 años, madre fallecida por Ca páncreas a los 83 años. Tiene 3 hermanos sanos. Enfermedad actual Paciente de 56 años que acude a Urgencias por cuadro de 3 días de evolución de dolor en escápula izquierda irradiado a región precordial, de características pleuríticas acompañado de febrícula termometrada hasta 37.8ºC y sensación distérmica. Consultado con su MAP que le pautó tratamiento con Paracetamol sin presentar mejoría clínica, el paciente refiere empeoramiento progresivo con persistencia de fiebre y aumento de su disnea hasta hacerse de mínimos esfuerzos. No refiere tos ni expectoración. No aumento de ortopnea ni de edemas. No otra sintomatología de interés. Exploración física TA 97/64 mmHg, FC 95 lpm, satO2 basal 94%, T 37.2ºC. Consciente y orientado en las 3 esferas, bien hidratado y perfundido, sudoroso, eupneico, colaborador, buena coloración de piel y mucosas. Cabeza y cuello: pulsos carotideos+, no IY ni RHY, no bocio ni adenopatías. AC: rítmico sin soplos. AP: hipoventilación en 2/3 inferiores de hemitórax izquierdo, no sibilancias. Abdomen: sin alteraciones significativas. MMII: no edemas, no datos de flebitis ni de TVP, pulsos conservados. 39 Pruebas complementarias a su llegada Analítica · Hemograma: Hemoglobina 14.3 gr/dl, Hematocrito 40.8 %, VCM 95.3 fl, HCM 33.4 pg, Leucocitos 22530/uL, Neutrófilos 91%, Linfocitos 4%, Monocitos 5.5%, Eosinófilos 4%, Basófilos 1%, Plaquetas 210.000/mm3. · Frotis sanguíneo: 73% segmentados, 15% cayados y 6% metamielocitos. · Bioquímica: Glucosa 138 mg/dl, Urea 70 mg/dl, Creatinina 1.3 mg/dl, GOT 22 U/I, GPT 20 U/I, Br total 0.66 mg/dl, CPK 36 U/I, Amilasa 50 U/I, Calcio 10.6 mg/dl, Sodio 136 mEq/l, Potasio 4.4 mEq/l, Mioglobina 29.75 ng/ml, Troponina T US <3 ng/l. · Coagulación: INR 1.13, Tiempo de protrombina 73.77 %, Tiempo de tromboplastina activada 28.2 seg, Fibrinógeno 960 mg/dl, Dímero D 2.08 mg/L. · Gasometría arterial basal: pH 7.44, pCO2 29.1 mmHg, pO2 72.1 mmHg, HCO3 real 19.4 mEq/l, satO2 98%. · Orina: pH 5.5, Proteínas ++ mg/dl, Glucosa negativo, Cuerpos cetónicos indicio, Bilirrubina bajo, Sangre negativo, Nitritos negativo, Urobilinógeno normal. Sedimento: leucocitos aislados. · Hemocultivo x2: negativos. · Urocultivo: negativo. Antígeno de legionella y neumococo en orina negativos. · ECG: ritmo sinusal a 90 lpm, eje normal. No alteraciones significativas de la repolarización. · Rx tórax (ver figuras 1 y 2) · TC tórax: no se observan defectos de repleción en las arterias pulmonares principales, lobares y segmentarias. Derrame pleural bilateral, mínimo en el lado derecho y de mayor tamaño en el lado izquierdo. Mínimo neumotórax en segmento anterior de LSI y en língula. Pequeñas bullas subpleurales apicales bilaterales. Cambios de aspecto residual apicales pulmonares bilaterales.Atelectasia del LII con broncograma aéreo sugestivo de atelectasia pasiva por la presencia de derrame y de la gran hernia de hiato sin poder descartar condensación neumónica. Dos adenopatías infracarinales una de 15 mm y otra calcificada. Adenopatía hiliar izquierda de 10 mm que impronta en el bronquio de la língula. Voluminosa hernia de hiato. 40 Evolución y comentarios Durante su estancia en Urgencias el paciente permanece hipotenso precisando fluidoterapia y postración sin focalidad neurológica. Tras la estabilización hemodinámica del paciente se decide ingreso en Medicina Interna bajo juicio clínico de sepsis de origen respiratorio y NAC en LII, instaurándose tratamiento antibiótico con levofloxacino, Azitromicina y Clindamicina así como oxigenoterapia y broncodilatadores. A las 24 horas de llegar a planta presenta aumento de dolor torácico, desaturación brusca e inestabilidad hemodinámica por lo que se solicitan estudios radiológicos de carácter urgente, evidenciándose empeoramiento radiológico en la Rx tórax con la aparición de nuevos niveles hidroáreos. En el TC se objetiva perforación de divertículo epifrénico izquierdo con pleuro mediastinitis asociada e hidrotórax izquierdo secundario a lo anterior (Ver figuras 3, 4, 5, 6), por lo que se realizó diverticulectomía por toracotomía izquierda con colocación bolsa de ostomía para cierre posterior de la fístula esofagocutánea (ver figuras 7 y 8). El paciente no presentó complicaciones en el postoperatorio inmediato aunque precisó estancia en UCI durante 5 días y drogas vasoactivas durante las primeras 24 horas tras la intervención. Completó antibioterapia con tigeciclina y fluconazol con resolución del cuadro séptico asociado. Al alta el paciente se encontraba termodinámicamente estable, portador de PEG, buena tolerancia a líquidos con escasa salida de material por la fístula según se muestra en las imágenes del tránsito GI (ver figura 9). Juicio Clínico · Divertículo esofágico epifrénico perforado intervenido, con pleuro- mediastinitis y shock séptico asociados · Hidroneumotórax izquierdo secundario a lo anterior resuelto · Derrame pleural derecho resuelto Tratamiento al alta -Mantener su tratamiento habitual previo sin cambios -Curas periódicas en Servicio de Cirugía Torácica -Control por su MAP 41 Imágenes Figuras 1 y 2 (Rx tórax a su llegada) Figuras 3 y 4 (Rx tórax a las 24 horas) 42 Figuras 5 y 6 (TC control a las 24 horas) Figura 7 (Tránsito gastrointestinal a las 3 semanas de la cirugía) 43 Figura 8 (Tránsito gastrointestinal al alta) 44 CC-24 ERITROCITOSIS, A PROPÓSITO DE UN CASO J. D. Torres Peña, A. P. Arenas de la Riva, P. Pérez Martínez Hospital Reina Sofía. Córdoba Historia clínica. Anamnesis Varón, 57 años. HTA, DM tipo 2. No cardiópata o broncópata conocido. En seguimiento por el servicio de Aparato Digestivo para el control de poliposis intestinal. Fumador de 2 cigarrillos diarios. Negocio que dirige de manera autónoma. Bebedor esporádico. Intervenciones quirúrgicas: hipospadias. Acude derivado desde Atención Primaria por detectarse en analítica de rutina hemoglobina(Hb) de 21.8 mg/dL. A la anamnesis el paciente refiere episodios recurrentes de cefalea, congestión ocular y acufenos, detectándose durante los mismos cifras tensionales elevadas. Niega otra sintomatología referida por órganos y aparatos. Exploración física Buen estado general, consciente, orientado y colaborador, eupneico en reposo, saturación basal de oxígeno 98% ,normohidratado y normoperfundido, destacando rubicundez cutáneo mucosa generalizada y congestión ocular. IMC 29 Kg/m2, TA 144/98mmHg ,frecuencia cardiaca 80 latidos por minuto. La auscultación cardiaca y respiratoria no reveló soplos ni roces, presentando murmullo vesicular conservado en todos los campos sin ruidos sobreañadidos. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, los ruidos intestinales estaban conservados y no presentaba signos de irritación peritoneal. A la exploración de miembros inferiores no se objetivaban edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Pruebas complementarias Analítica (Atención Primaria): Hb 21.8 mg/dL VCM 89 Hematocrito(Hto) 57% Leucocitos 7500 con fórmula normal, plaquetas 470.000, bioquímica con glucosa, urea, creatinina e iones sin alteraciones. Diagnóstico diferencial El reto fundamental ante el que nos encontramos es realizar una correcta diferenciación en las causas primarias y secundarias de eritrocitosis y por supuesto llegar a conocer la causa de la misma para poder realizar un adecuado tratamiento de la misma(TABLA 1). Dada la gran variedad de causas de eritrocitosis es fundamental realizar un diagnóstico progresivo para evitar, por un lado, someter al paciente a pruebas complementarias que pueden ser más o menos invasivas a la par que pueden acarrear un alto coste. Por tanto, se completa estudio inicial con: Analítica completa: Hb 20.5mg/dl, VCM 91, Hto 45 55.6%, plaquetas 460.000, resto de hemograma, bioquímica que incluye glucosa, urea, creatinina, iones, función hepática, proteínas, TSH, marcadores tumorales(incluyendo alfa feto proteína), renina, aldosterona y cortisol con valores dentro de la normalidad, CT 224mg/dL LDL 145mg/dL HDL 39mg/dL TG 89 mg/dL. Eritropoyetina 15mU/ mL((1ªdetermininación),(valores normales entre 2.6-18-5mU/mL)). Ecografía abdominal completa y doppler renal: sin hallazgos salvo pequeño quiste renal cortical izquierdo. No alteraciones en las curvas espectrales del doppler aunque el estudio estuvo limitado por mala transmisión sónica y meteorización intestinal. Radiografía de tórax: no se aprecia cardiomegalia, ni otras alteraciones parenquimatosas pulmonares. Electrocardiograma: sin alteraciones. Así mismo se promueve la pérdida de peso, realización de ejercicio físico y abandono de hábito tabáquico. Diagnóstico diferencial ampliado y final Ante un estudio inicial poco concluyente y ante la normalidad de la EPO(si bien se encuentra en el límite superior de la normalidad) se continúa estudio, de manera progresiva, con: Estudio polisomnográfico, que muestra un número leve de episodios de hipoxemia- reoxigenación sin afectación del intercambio gaseoso y por tanto la poliglobulina no es explicable por estas desaturaciones nocturnas. Angio TAC de arterias renales, en el que no se muestran estenosis significativas. Ecocardiograma: sin alteraciones groseras. Resonancia magnética cerebelosa: quiste aracnoideo cerebeloso(sin significación clínica). Analítica de control: Hb 20.5 mg/dl, objetivándose EPO 4.5mU/Ml( tendente a la baja). Finalmente, se completa estudio por parte de hematología que es negativo para estudio de policitemia vera u otra alteración eritrocitaria. Evolución Llegados a este punto, habiéndose descartado un gran número de causas de eritrocitosis, se realiza seguimiento analítico del paciente, durante el cual, tras reforzar hábitos de vida saludables, el paciente pierde peso, abandona hábito tabáquico , disminuye el alto nivel de estrés laboral al que estaba sometido y se realiza un adecuado control de las cifras de tensión arterial. En los sucesivos análisis se objetiva un descenso progresivo de los valores de hemoglobina, registrándose en la última revisión en nuestro servicio una hemoglobina de 16,5 mg/dL. Aportación del caso La eritrocitosis de estrés, también llamada síndrome de Gaisbock, es una causa poco frecuente de eritrocitosis. Etiológicamente se no se trata de un incremento real de la masa eritrocitaria, sino de un aumento de la concentración de los hematíes como consecuencia de la disminución del volumen del plasma. Suele aparecer en el contexto de pacientes 46 hipertensos, debido a que el aumento de presión hidrostática intravascular ocasiona una salida de plasma al espacio intersticial Afecta generalmente a varones con un hábito de vida sedentario, obesos e hipertensos. Clínica y analíticamente se caracteriza por cefalea, congestión de mucosas ,eritrocitosis, dolor torácico,
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