Enfermedades Huérfanas - Informe 2023

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Informe de Evento Primer Semestre 
Enfermedades Huérfanas – raras, 
2023 
 
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD 
 
Coordinador 
Greace Alejandra Ávila Mellizo 
 
Subdirector 
Diana Marcela Walteros Acero 
 
Elaborado por: Revisado por: Aprobado por: 
Nidia Esperanza González Toloza 
Grupo Enfermedades No 
Transmisibles, Subdirección de 
Prevención, Vigilancia y Control en 
Salud Pública 
Diana Marcela Walteros Acero 
Subdirección de Prevención, 
Vigilancia y Control en Salud Pública 
Franklyn Edwin Prieto Alvarado 
Director de Vigilancia y Análisis del 
Riesgo en Salud Pública 
Diana Marcela Walteros Acero 
Subdirección de Prevención, Vigilancia 
y Control en Salud Pública 
Franklyn Edwin Prieto Alvarado 
Director de Vigilancia y Análisis del 
Riesgo en Salud Pública 
 
El documento requirió revisión por la Oficina Asesora de Jurídica: SI ___ NO _X_ 
El documento requirió revisión por una instancia externa asesora: SI ___ NO _X__ ¿Cuál? 
© Agosto de 2023. Instituto Nacional de Salud. Bogotá, Colombia
 
 
 
 
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Informe de Evento Primer Semestre Enfermedades Huérfanas - 
Raras, 2023 
 
 
 
1. Introducción 
 
Las enfermedades raras son enfermedades que de manera individual tienen baja prevalencia, 
se han identificado alrededor de 6000 enfermedades raras en el mundo, sin embargo, en 
conjunto se estima que afectan alrededor del 6 al 8 % de la población, lo que las convierte en 
un importante problema de salud pública. (1, 2). Aproximadamente el 80 % de las 
enfermedades raras son de origen genético, el 75 % se presentan en la infancia y el 30 % de 
los pacientes mueren en durante los primeros cinco años de vida. (1) 
De acuerdo con la Comisión Europea, puede haber hasta 36 millones de personas con 
enfermedades raras en los países de la Unión Europea (3), en estados Unidos se estima que 
hay alrededor de 30 millones de personas con estas enfermedades. De acuerdo con el portal 
Statista, en algunos países de Latinoamérica se calcula: alrededor de 15 millones de personas 
con enfermedades raras en Brasil, 5,5 millones en México, 3,5 millones en Argentina y en 
Colombia y 2 millones en Perú. (4, 5) 
Teniendo en cuenta el amplio número de enfermedades raras identificadas; los signos y 
síntomas son diversos y varían en cada enfermedad e incluso en cada paciente, sin embargo, 
la mayoría de las enfermedades raras son consideradas crónicas, progresivas y afectan de 
manera importante la salud y la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La baja 
prevalencia de algunas enfermedades conlleva a que haya poca información disponible, tanto 
para la comunidad médica, los pacientes, las familias y la comunidad en general. (1,2) 
El interés por las enfermedades raras ha crecido en los últimos años debido a los retos que 
implican para los sistemas de salud; la complejidad del diagnóstico, el tratamiento y su 
financiación para garantizar la atención integral de los pacientes (1). en Colombia mediante la 
Ley 1392 de 2010 se reconoció a las enfermedades huérfanas como un asunto de especial 
interés en salud y se adoptaron las acciones necesarias para garantizar la atención integral 
de los pacientes, sus familias y cuidadores. Dentro de las medidas adoptadas se incluyó la 
Este informe incluye únicamente los casos de enfermedades huérfanas notificados a Sivigila 
durante el primer semestre de 2023, los cuales pueden corresponder a diferentes años de 
diagnóstico. La cifra oficial de prevalencia de las enfermedades huérfanas es suministrada por 
el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas que es administrado por el 
Ministerio de Salud y Protección Social. 
 
 
 
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creación de un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas que permita 
disponer de información necesaria para orientar la utilización de recursos sanitarios, sociales 
y científicos necesarios para su atención. (6) 
La Ley 1438 de 2011 define las enfermedades huérfanas en Colombia como: “aquellas 
crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 
por cada 5.000 personas” (7) y las Resoluciones 1954 de 2012 y 946 de 2019 establecen las 
fuentes de información que conforman el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades 
Huérfanas y la notificación de los casos con diagnóstico nuevo a través de Sivigila. (8, 9). 
El Ministerio de Salud y Protección Social es la institución encargada de emitir la lista de 
enfermedades reconocidas como huérfanas en el país, así como los criterios de confirmación 
del diagnóstico de cada una, Actualmente, son objeto de notificación a Sivigila 2 236 
enfermedades establecidas en la Resolución 023 de 2023 (10), el Ministerio de Salud es 
también la institución encargada de administrar el Registro Nacional de Pacientes con 
Enfermedades Huérfanas, fuente oficial de información sobre este tema en el país el cual con 
corte al 31 de marzo de 2023 contaba con información de 74 032 personas con enfermedades 
raras en Colombia, los diagnósticos más frecuentes son: esclerosis múltiple (4 594 casos), 
enfermedad de Von Willebrand (3 576 casos), déficit congénito del factor VIII (3 232), síndrome 
de Guillain Barré (3 007), esclerosis sistémica cutánea limitada (2 244), displasia 
broncopulmonar (2 112), drepanocitosis (1 950), miastenia gravis (1 701), enfermedad de 
Crohn (1 488) y esclerosis sistémica cutánea difusa (1 465) (11). 
El objetivo de este informe es describir el comportamiento de la notificación de casos de 
enfermedades huérfanas a Sivigila durante el primer semestre de 2023 como casos nuevos 
aportados al Registro Nacional. 
2. Materiales y métodos 
 
Informe descriptivo retrospectivo de los resultados de la vigilancia rutinaria de enfermedades 
huérfanas – raras durante el primer semestre de 2023. Los datos fueron recolectados por: 
médicos especialistas de Unidades Primarias Generadoras de Datos (UPGD), de Unidades 
Informadoras (UI) y por las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB), a 
través de la ficha de notificación código INS: 342 “enfermedades huérfanas - raras”, la 
información fue digitada en el aplicativo Sivigila y notificada al Instituto Nacional de Salud por 
las Entidades Territoriales (ET) departamentales y distritales y las EAPB. 
El análisis de los datos se realizó mediante estadística descriptiva en términos de lugar y 
tiempo, se usaron las siguientes variables: fecha de notificación, semana epidemiológica (SE), 
 
 
 
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ET de residencia, ET de notificación, fecha de diagnóstico y nombre de la enfermedad. Para 
el procesamiento de los datos y el análisis de la información se usó el programa Microsoft 
Excel®, los resultados se presentan en tablas y figuras de frecuencias absolutas y relativas. 
El análisis de la tendencia en la notificación (incremento y decremento) se realizó comparando 
el promedio de la notificación durante el primer semestre del periodo 2019-2022 con la 
notificación en el mismo periodo del 2023 por entidad territorial. La oportunidad en la 
notificación se calculó para los casos diagnosticados durante 2023, el indicador se calcula 
estableciendo la diferencia en días entre la fecha de diagnóstico y la fecha de notificación, se 
considera oportuno cuando el caso se notifica en un periodo de máximo 8 días después de la 
confirmación del diagnóstico. 
Es importante aclarar que la base de datos de enfermedades huérfanas permanece abierta 
en el sistema de información, lo que significa que las entidades notificadoras pueden hacer 
ajustes a los casos notificados en años anteriores, por lo tanto, los datos de este informe se 
consideran preliminares ya que pueden presentar modificaciones posteriores a su publicación. 
Este informe da cuenta únicamente de los casos captados por el sector salud y notificados a 
través del Sivigila, la fuente oficialde información de enfermedades huérfanas en el país es el 
Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas administrado por la Dirección 
de Epidemiología y Demografía del Ministerio de Salud y Protección Social. 
Consideraciones éticas 
El presente informe de evento corresponde al análisis de la notificación de los eventos de 
interés en salud pública, la información se considera un análisis sin riesgo de acuerdo con la 
Resolución 08430 de 1993 del Ministerio de Salud de Colombia (12). La información se obtuvo 
del Sivigila, se aseguró la confidencialidad de los datos y se respetaron los principios 
sustanciales de responsabilidad y equidad, no se realizó ninguna modificación intencionada 
de las variables. Estos resultados permitirán fortalecer las acciones y decisiones de vigilancia 
en salud pública a nivel nacional y territorial. 
 
 
 
3. Resultados 
 
 
 
 
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540 entidades notificadoras del país reportaron casos de enfermedades huérfanas en el 
primer semestre de 2023, se notificaron en total 6 971 casos, durante la depuración de la base 
de datos se excluyeron: 86 casos descartados por las ET y 601 casos repetidos que fueron 
identificados usando las variables nombres, apellidos, tipo y número de identificación y 
nombre de la enfermedad. Quedaron para análisis 6 284 casos. 
Durante el primer semestre de 2023 se notificaron a Sivigila 6 284 casos de enfermedades 
huérfanas, una reducción de 6,7 % (450 casos) en comparación con el mismo periodo de 
2022, año en el que se notificaron 6 734 casos. Se notificaron en promedio 262 casos por 
Semana Epidemiológica (SE), con un mínimo de 183 casos en la SE 01 y un máximo de 381 
casos en la SE 19. En la figura 1 muestra el comportamiento de la notificación durante el 
primer semestre desde 2016, año que inició la vigilancia del evento, se observa un incremento 
significativo en 2019 y una tendencia estable en los últimos cinco años con una notificación 
promedio de 6.383 casos por semestre. 
Figura 1. Casos de enfermedades huérfanas notificados al Sivigila durante el primer 
semestre*, Colombia 2016 a 2023 
 
*Corte a SE 24 
 
Se recibió notificación de 32 ET; Bogotá, Antioquia y Cali notificaron el 69,4 % de los casos 
(4.364), según la ciudad se encontró que el mayor volumen de notificación se registra por lo 
general en las capitales de departamento, las que más aportaron casos durante el primer 
semestre de 2023 fueron: Bogotá (1 822 casos), Medellín (1 327), Cali (866), Cartagena (408) 
 
 
 
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Rionegro (326), Barranquilla (180), Pereira (158), Tunja (131), Manizales (122) y Cúcuta 
(115). 
En la tabla 1 se muestra la notificación por ET durante el primer semestre de 2019 a 2023; 
Boyacá, Caquetá, Cartagena, y Cesar presentaron incremento significativo en la notificación 
durante 2023 en comparación con el promedio de notificación en el mismo periodo de 2019-
2022. ninguna ET presentó decremento en la notificación. En lo corrido de 2023; Amazonas, 
Arauca, Chocó, Guainía, Guaviare y Vichada no notificaron casos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tabla 1. Casos de enfermedades huérfanas por entidad territorial de notificación. 
Colombia, primer semestre 2019 – 2023 (con corte a SE 24) 
 
 
 
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Hasta SE 24 de 2023 se notificaron casos residentes en 35 entidades territoriales, incluidos 
los 6 distritos (Barranquilla, Bogotá, Buenaventura, Cali, Cartagena y Santa Marta), no se 
 
 
 
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notificaron casos residentes en Guainía, Guaviare y Vichada. el 54,3 % de los casos (3 415) 
residen en el departamento de Antioquia y en las ciudades de Bogotá y Cali. Se notificaron 
10 casos residentes en el exterior: 4 en Panamá, 3 en Venezuela, 2 en Aruba y 1 en República 
Dominicana. Anexo 1. 
Se notificaron casos residentes en 505 municipios del país, el 80,2 % (5 037) de los casos 
residen en municipios de más de 100.000 habitantes. La tabla 2 muestra los 20 municipios 
con mayor número de casos residentes durante 2023 y la tendencia desde 2019, la variación 
más importante hacia el aumento se observó en Cartagena y la mayor reducción en Medellín 
y Cali. 
Tabla 2. Casos de enfermedades huérfanas según municipio de residencia. Colombia, 
primer semestre 2019 – 2023 (con corte a SE 24) 
 
Durante 2023 se notificaron casos de 679 enfermedades de las 2 236 que son objeto de 
vigilancia actualmente. En 665 (97,9 %) enfermedades se notificaron menos de 100 casos, en 
10 (1,5 %) entre 100 y 200 casos y en 4 (0,6 %) más de 200 casos cada una, estos 14 
 
 
 
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diagnósticos representan el 37,3 % (2 347) de los casos de enfermedades huérfanas 
notificados al Sivigila durante esta vigencia. Ver anexo 5. 
De los casos notificados durante la vigencia 2023 el 64,1 % (4 029) tienen fecha de diagnóstico 
de 2023 y el 35,9 % (2 255) tienen fecha de diagnóstico de años anteriores. La tabla 3 muestra 
las enfermedades huérfanas que se diagnosticaron con mayor frecuencia en 2023, se observó 
aumento, en comparación con 2022, principalmente en displasia broncopulmonar, esclerosis 
sistémica cutánea limitada y enfermedad de Von Willebrand y reducción en síndrome de 
Guillain Barre e hipertensión arterial pulmonar idiopática. 
Tabla 3. Enfermedades huérfanas notificadas al Sivigila con mayor frecuencia según 
año de diagnóstico. Colombia primer semestre 2019 – 2023 (con corte a SE 24) 
 
 
A continuación, se presenta una descripción general de algunas variables sociales y 
demográficas de las tres enfermedades diagnosticadas con mayor frecuencia durante el primer 
semestre de 2023: 
 
 
 
 
 
 
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Tabla 4. Enfermedades huérfanas notificadas al Sivigila con mayor frecuencia 
según sexo, rango de edad, área de residencia y régimen de aseguramiento, 
Colombia primer semestre de 2023. 
 
Displasia broncopulmonar 
Durante el primer semestre de 2023 se notificaron 294 casos, de los cuales 250 fueron 
diagnosticados en 2023, los restantes registran fecha de diagnóstico de años anteriores. El 
53,2.% (133) de los casos diagnosticados en 2023 ocurrió en el sexo masculino y el 94 % 
(235) en niños menores de 1 año. El 81,2 % (203) residentes en el área urbana; 48,4 % (121) 
afiliados al régimen contributivo y 49,6 % (124) afiliados al régimen subsidiado. Según entidad 
territorial de residencia se observó aumento en el número de casos en 14 ET, las que 
presentaron incremento significativo en comparación con el promedio de notificación 2019-
2022 fueron: Bogotá, Antioquia, Boyacá y Nariño. En el anexo 2 se pueden consultar los 
casos de displasia Broncopulmonar diagnosticados en 2023 según entidad territorial de 
residencia. 
 
 
 
 
 
 
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Esclerosis sistémica cutánea limitada 
Durante el primer semestre de 2023 se notificaron 288 casos, de los cuales 158 fueron 
diagnosticados en 2023, los restantes registran fecha de diagnóstico de años anteriores. El 
91,1.% (144) de los casos diagnosticados en 2023 ocurrió en mujeres y el 97,5 % (154) en 
personas mayores de 18 años, la mediana de la edad fue 60 años. El 93,7 % (148) residentes 
en el área urbana; 74,1 % (117) afiliados al régimen contributivo y 20,3 % (32) afiliados al 
régimen subsidiado. Según entidad territorial de residencia se observó aumento en el número 
de casos en 14 ET, presentaron aumento significativo en comparación con el promedio de 
notificación 2019-2022: Bogotá, Boyacá, Nariño, Cali, Cundinamarca y Córdoba. En el anexo 
3 se pueden consultar los casos de esclerosis sistémica cutánea limitada diagnosticados en 
2023 según entidad territorial de residencia. 
Síndrome de Guillain Barré 
Durante el primer semestre de 2023 se notificaron 178 casos, de los cuales 146 fueron 
diagnosticados en 2023, los restantes registran fecha de diagnóstico de añosanteriores. El 
53,4.% (78) de los casos diagnosticados en 2023 ocurrió en hombres y el 89,0 % (130) en 
personas mayores de 18 años, la mediana de la edad fue 53 años. El 81, 5 % (119) residentes 
en el área urbana; 61,6.% (90) afiliados al régimen contributivo y 34,9 % (51) afiliados al 
régimen subsidiado. Según entidad territorial de residencia se observó aumento en el número 
de casos en 5 ET, Únicamente Boyacá presentó incremento significativo en comparación con 
el promedio de notificación 2019-2022. En el anexo 4 se pueden consultar los casos de SGB 
diagnosticados en 2023 según entidad territorial de residencia. 
El proceso de vigilancia de las enfermedades huérfanas en Colombia establece que los casos 
deben ser notificados máximo 8 días después de la fecha de confirmación del diagnóstico. 
Para calcular el indicador de oportunidad en la notificación se tuvieron en cuenta únicamente 
los casos diagnosticados en 2023 (4 029 casos). 
La tabla 5 muestra los casos diagnosticados por año desde 2019 hasta 2023 y los casos 
notificados oportunamente cada año, se observa en la mayoría de las entidades territoriales 
y a nivel nacional aumento en la oportunidad en la notificación. Tabla 4. En el primer semestre 
de 2023 en el país el 72,6 % de los casos (2 927) fueron notificados oportunamente, una 
mejoría de 3 puntos porcentuales comparado con 2022 (2 154 casos, 69,7 %). En 2023 el 
tiempo mínimo observado entre el diagnóstico y la notificación fue cero (0), es decir, fueron 
notificados el mismo día del diagnóstico el 34,4 % (1 387) de los casos y el tiempo máximo 
fue de 5 meses en un caso, en promedio la oportunidad en la notificación a nivel nacional fue 
de 11,5 días. 
 
 
 
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Tabla 5. Oportunidad en la notificación de casos de enfermedades huérfanas 
diagnosticados en Colombia en 2023, según entidad territorial de notificación. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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4. Discusión 
 
El comportamiento de la notificación de enfermedades huérfanas en Colombia ha mostrado 
tendencia al aumento desde el inicio de la vigilancia en el año 2016, al analizar el 
comportamiento de la notificación en el primer semestre, se observa que a partir de 2019 
incrementa y se mantiene estable esta la fecha, con un promedio de notificación de 6 383 
casos por semestre. Los incrementos en la notificación de este evento están relacionados 
principalmente con la expedición de normatividad relacionada con los cobros de tecnologías 
en salud no financiadas con recursos de la Unidad de Pago por Capitación (UPC) como la 
Resolución 1885 de 2018 (13), la Resolución 205 de 2020 (14). 
Durante el primer semestre de 2022 se observó un incremento en la notificación en 
comparación con el mismo periodo de 2021, específicamente en los periodos epidemiológicos 
5 y 6. Al comparar los datos con los mismos PE de 2019 a 2021 se observó que el aumento 
se presentó principalmente en Antioquia, Cali y Barranquilla, y estuvo relacionado con una 
estrategia de Búsqueda Activa Institucional (BAI) adelantada por algunas IPS especializadas 
en enfermedades autoinmunes. En 2023 se observó una reducción 6,7 % (450 casos) en la 
notificación comparado con 2022. 
16 entidades territoriales presentaron aumento en la notificación en el primer semestre de 
2023, las que presentaron mayor incremento fueron en su orden: Cartagena (incremento de 
269 casos en comparación con 2022), Bogotá (133 casos) y Boyacá (66 casos), el incremento 
en la notificación está relacionado con estrategias de BAI. 
Se observa que la mayor proporción de personas con enfermedades huérfanas residen en 
departamentos de la región Andina y algunos de las regiones Pacífica y Caribe y dentro de 
estos departamentos se ubican principalmente en municipios que son capital de departamento 
o en los que se concentran las actividades económicas y de prestación de servicios. Es posible 
que las personas trasladen sus lugares de residencia por la necesidad de acceder a 
instituciones de salud de alto nivel de complejidad para lograr la confirmación del diagnóstico 
y el tratamiento de su enfermedad. 
La frecuencia de notificación según el nombre de la enfermedad es similar a la observada en 
años anteriores tanto al comparar las enfermedades notificadas con más frecuencia cada año 
como al comparar las diagnosticadas con mayor frecuencia cada año (15). Al revisar el 
comportamiento de la notificación de las enfermedades diagnosticadas durante cada vigencia 
se observa una tendencia al aumento es decir, han sido notificadas con mayor oportunidad, 
lo que se corrobora con la medición del indicador de oportunidad en la notificación que muestra 
 
 
 
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también mejoría tanto a nivel departamental como en el país, lo que puede estar relacionado 
con la normativa nacional que vincula el pago de atenciones en salud no financiadas con 
recursos de la UPC a la notificación a Sivigila (13, 14) y a las asistencias técnicas desde el 
nivel nacional, departamental y municipal para promover la notificación oportuna. 
5. Conclusiones 
 
• Durante el primer semestre de 2023 se observó una reducción en la notificación de 
casos de enfermedades huérfanas comparado con el mismo periodo de 2022, sin 
embargo. 
• El aumento observado en la notificación de las enfermedades huérfanas en los últimos 
cinco años está relacionado principalmente con la expedición de normatividad que 
establece la obligatoriedad del reporte como requisito para el pago de atenciones en 
salud no financiadas con recursos de la UPC. 
• Bogotá, Antioquia, y Cali son las entidades territoriales que aportan la mayor proporción 
de notificación teniendo en cuenta que en ellas se concentra la mayor cantidad de 
instituciones con capacidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades huérfanas. 
• La oportunidad en la notificación ha mejorado cada año desde 2019 como resultado, 
entre otros factores, del fortalecimiento de la vigilancia del evento en las entidades 
territoriales. 
 
6. Recomendaciones 
 
• Realizar periódicamente asistencia técnica, inducción y reinducción al personal médico 
y de vigilancia en salud pública en el nivel local, municipal y departamental para 
fortalecer el proceso de vigilancia. 
• Aunque la oportunidad en la notificación ha mejorado se recomienda continuar 
promoviendo la notificación inmediata, el objetivo es lograr que todos los casos sean 
notificados dentro de las primeras 24 horas posteriores a la confirmación del 
diagnóstico. 
• Promover la realización de Búsquedas Activas Institucionales de acuerdo con lo 
establecido en el protocolo de vigilancia tanto en IPS como en EPS para garantizar la 
notificación del 100 % de los casos, tanto los nuevos diagnósticos como los casos 
antiguos en tratamiento que no hayan sido reportados previamente en ninguna de las 
fuentes de información del Registro Nacional. 
 
 
 
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• No se incluyó en este informe análisis de variables como sexo y edad dado que se trata 
de un evento que agrupa 2 236 enfermedades con características epidemiológicas 
diferentes. Se recomienda hacer análisis específicos de cada enfermedad de forma 
independiente de acuerdo con las necesidades de los tomadores de decisiones. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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7. Referencias 
 
1. Castañeda-Cardona, C., Holguín, A. & Rosselli, D. Enfermedades raras: del diagnóstico a las 
políticas públicas. [Internet]. 2019. Fecha de consulta: mayo de 2023. Disponible en: 
http://hdl.handle.net/10554/47312. 
2. Uhlenbusch N, Löwe B, Depping MK. Perceived burden in dealing with different rare diseases: a 
qualitative focus group study. BMJ Open. 2019;9:e033353. doi:10.1136/bmjopen-2019-033353. 
3. Comisión Europea. Enfermedades raras [Internet]. Fecha de consulta mayo de 2023. Disponible 
en: https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/expert-group-public-health/rare-diseases_es?etrans=es 
4. Chevalier, S. ¿Cuántos latinoamericanos viven con una Enfermedad Rara? Statista. [Internet]. 
2021. Fecha de consulta: mayo de 2023. Disponible en 
https://es.statista.com/grafico/24276/numero-de-personas-con-una-enfermedad-rara-en-america-
latina/ 
5. Gómez, S. Paramá, A. Caballero, I. y Coca, J. Creación y desarrollo de una web sobre 
enfermedades raras como herramienta sociodidáctica en educación superior. RMIE, 2022, VOL. 
27, NÚM. 95, PP. 1143-1163 (ISSN: 14056666 • ISSN-e 25942271). Disponible en: 
https://www.redalyc.org/journal/140/14074127006/html/ 
6. Congreso de Colombia. Ley 1392 de 2010. [Internet] 2010. Fecha de consulta mayo de 2023. 
Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/ley-1392-
de-2010.pdf 
7. Congreso de Colombia. Ley 1438 de 2011. [Internet]. 2011. Fecha de consulta mayo de 2023. 
Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/LEY%201438%20DE%202011.pdf 
8. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 1954 de 2012. [Internet]. 2012. Fecha de 
consulta mayo de 2023. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/Decreto-1954-de-
2012.PDF 
9. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 946 de 2019. [Internet]. 2019. Fecha de 
consulta mayo de 2023. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-946-de-
2019.pdf 
10. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 023 de 2023. [Internet]. 2023. Fecha de 
consulta mayo de 2023. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resoluci%C3%B3n%20No.%20023%20de%2
02023.pdf 
11. Ministerio de Salud y Protección Social. Información del Registro Nacional de Pacientes con 
Enfermedades Huérfanas. SISPRO. Fecha de consulta 19 de mayo de 2023. 
http://hdl.handle.net/10554/47312
https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/expert-group-public-health/rare-diseases_es?etrans=es
https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/expert-group-public-health/rare-diseases_es?etrans=es
https://es.statista.com/grafico/24276/numero-de-personas-con-una-enfermedad-rara-en-america-latina/
https://es.statista.com/grafico/24276/numero-de-personas-con-una-enfermedad-rara-en-america-latina/
https://www.redalyc.org/journal/140/14074127006/html/
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/ley-1392-de-2010.pdf
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/ley-1392-de-2010.pdf
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/LEY%201438%20DE%202011.pdf
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/Decreto-1954-de-2012.PDF
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/Decreto-1954-de-2012.PDF
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-946-de-2019.pdf
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-946-de-2019.pdf
 
 
 
 - 17 - 
12. Ministerio de Salud. Resolución 8430 de 1993. [Internet]. 1993. Fecha de consulta mayo de 2023. 
Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/RESOLUCION-8430-
DE-1993.PDF 
13. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 1885 de 2018. [Internet]. 2018. Fecha de 
consulta mayo de 2023. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-1885-de-
2018.pdf. 
14. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 205 de 2020. [Internet]. 2020. Fecha de 
consulta mayo de 2023. 
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resolucion%20205%20%20de%20feb%20202
0.pdf 
15. Instituto Nacional de Salud. Informe de evento de enfermedades huérfanas – raras, Colombia 2021. 
[Internet] 2021. Fecha de consulta mayo de 2023. Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-
eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HU%C3%89RFANAS%20RARAS%20INFOR
ME%202021.pdf 
 
 
 
 
 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/RESOLUCION-8430-DE-1993.PDF
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/RESOLUCION-8430-DE-1993.PDF
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-1885-de-2018.pdf
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resolucion-1885-de-2018.pdf
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resolucion%20205%20%20de%20feb%202020.pdf
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resolucion%20205%20%20de%20feb%202020.pdf
https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HU%C3%89RFANAS%20RARAS%20INFORME%202021.pdf
https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HU%C3%89RFANAS%20RARAS%20INFORME%202021.pdf
https://www.ins.gov.co/buscador-eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HU%C3%89RFANAS%20RARAS%20INFORME%202021.pdf
 
 
 
 - 18 - 
8. Anexos 
 
Anexo 1. Casos de enfermedades huérfanas según entidad territorial de residencia. 
Colombia, primer semestre de 2019 – 2023 
 
 
 
 
 - 19 - 
Anexo 2. Casos de Displasia Broncopulmonar notificados a Sivigila según 
entidad territorial de residencia y año de diagnóstico, Colombia, primer 
semestre de 2019 - 2023 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 - 20 - 
Anexo 3. Casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica notificados a Sivigila según 
entidad territorial de residencia y año de diagnóstico, Colombia, primer 
semestre 2019 – 2023 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 - 21 - 
Anexo 4. Casos de Síndrome de Guillain Barre notificados a Sivigila según 
entidad territorial de residencia y año de diagnóstico, Colombia, primer 
semestre de 2019 – 2023 
 
 
 
 
 
 - 22 - 
Anexo 5. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, primer semestre de 2023 
 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
1 Displasia broncopulmonar 294 4,68 
2 Esclerosis sistémica cutánea limitada 288 4,58 
3 Drepanocitosis 246 3,91 
4 Esclerosis Múltiple 220 3,50 
5 Enfermedad de Von Willebrand 181 2,88 
6 Síndrome de Guillain-Barre 178 2,83 
7 Esclerosis lateral amiotrófica 142 2,26 
8 Fibrosis pulmonar idiopática 133 2,12 
9 Neuromielitis óptica espectro 123 1,96 
10 Enfermedad de Crohn 118 1,88 
11 Esclerosis sistémica cutánea difusa 115 1,83 
12 Microtia 104 1,65 
13 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 103 1,64 
14 Miastenia grave 102 1,62 
15 Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica 77 1,23 
16 Hepatitis crónica autoinmune 77 1,23 
17 Hipertensión arterial pulmonar idiopática 77 1,23 
18 Déficit congénito del factor VIII 75 1,19 
19 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 69 1,10 
20 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas 66 1,05 
21 Neurofibromatosis 64 1,02 
22 Dermatomiositis 55 0,88 
23 Reumatismo psoriásico 50 0,80 
24 Polimiositis 48 0,76 
25 Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio agudo 
neonatal por deficiencia de SP B 
46 0,73 
26 Síndrome de Turner 42 0,67 
27 Enfermedad mixta del tejido conectivo 41 0,65 
28 Gastrosquisis 41 0,65 
29 Vasculitis 39 0,62 
30 Enfermedad de Wegener 39 0,62 
31 Enfermedad de Kawasaki. 39 0,62 
32 Síndrome de Lennox-Gastaut 38 0,60 
33 Atrofia óptica 37 0,59 
34 Cirrosis biliar primaria 36 0,57 
35 Síndrome de intestino corto 35 0,56 
36 Pénfigo vulgar 35 0,56 
37 Acromegalia 35 0,56 
38 Beta-talasemia 34 0,54 
39 Fibrosis quística 34 0,54 
40 Angioedema hereditario 33 0,53 
41 Hiperplasia suprarrenal congénita 33 0,53 
42 Hipogamaglobulinemia inespecífica 31 0,49 
 
 
 
 - 23 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
43 Enfermedad de Huntington 30 0,48 
44 Amiloidosis secundaria 29 0,46 
45 Distrofia muscular tipo Duchenne 28 0,45 
46 Acondroplasia27 0,43 
47 Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) 26 0,41 
48 Síndrome hemolítico urémico atípico 25 0,40 
49 Inmunodeficiencia primaria no especificada 25 0,40 
50 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 25 0,40 
51 Aplasia medular idiopática 25 0,40 
52 Sarcoidosis 24 0,38 
53 Lipodistrofia no especificada 23 0,37 
54 Acalasia primaria 23 0,37 
55 Síndrome CREST 22 0,35 
56 Distrofia muscular no especificada 22 0,35 
57 Osteosarcoma 21 0,33 
58 Trastornos hormonales no especificados 21 0,33 
59 Atresia biliar 21 0,33 
60 Esclerosis tuberosa 21 0,33 
61 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 21 0,33 
62 Siringomielia 20 0,32 
63 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 19 0,30 
64 Otras Acromegalias No especificadas 19 0,30 
65 Enfermedad de Still del adulto 19 0,30 
66 Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina 19 0,30 
67 Poliartritis factor reumatoide positivo 18 0,29 
68 Cardiomiopatía amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 18 0,29 
69 Déficit congénito del factor IX 18 0,29 
70 Enfermedad de Fabry 18 0,29 
71 Hemoglobinuria paroxística nocturna 18 0,29 
72 Lipomatosis encefalocraneocutanea 17 0,27 
73 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 17 0,27 
74 Porfiria aguda intermitente 16 0,25 
75 Síndrome de Noonan 16 0,25 
76 Síndrome de Vater-like con hipertensión pulmonar anomalías de las orejas y retraso 
del crecimiento 
15 0,24 
77 Periarteritis nodosa 15 0,24 
78 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 15 0,24 
79 Purpura de Henoch-Schoenlein 15 0,24 
80 Distonía no especificada 15 0,24 
81 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular 15 0,24 
82 Síndrome de Marfan 14 0,22 
83 Osteogénesis imperfecta 14 0,22 
84 Policondritis atrofiante 14 0,22 
85 Sindactilia no especificada 14 0,22 
86 Desprendimiento de retina regmatogeno autosómico dominante 14 0,22 
87 Déficit congénito del factor VII 14 0,22 
 
 
 
 - 24 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
88 Arteritis de células gigantes 13 0,21 
89 Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras 13 0,21 
90 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 13 0,21 
91 Enfermedad de Cushing 13 0,21 
92 Hernia diafragmática 13 0,21 
93 Esferocitosis hereditaria 13 0,21 
94 Estenosis pulmonar valvular 13 0,21 
95 Distrofia muscular congénita 13 0,21 
96 Síndrome de West 12 0,19 
97 Síndrome de Marinesco-Sjogren 12 0,19 
98 Síndrome de Dravet. 12 0,19 
99 Queratoconjuntivitis atópica 12 0,19 
100 Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina 12 0,19 
101 Coartación atípica de aorta 12 0,19 
102 Distonía focal 12 0,19 
103 Enfermedad de Takayasu 12 0,19 
104 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 12 0,19 
105 Enfermedad de Hirschsprung 12 0,19 
106 Fibrosis Retroperitoneal Idiopática 12 0,19 
107 Inmunodeficiencia común variable 12 0,19 
108 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar 12 0,19 
109 Mucopolisacaridosis tipo 4 11 0,18 
110 Malformación de Ebstein 11 0,18 
111 Atresia tricúspide 11 0,18 
112 Histiocitosis de células de Langerhans 11 0,18 
113 Albinismo oculo-cutaneo 11 0,18 
114 Disautonomía familiar 11 0,18 
115 Cataratas-glaucoma 11 0,18 
116 Síndrome de Rett 10 0,16 
117 Síndrome de Tourette 10 0,16 
118 Urticaria solar 10 0,16 
119 Síndrome de exoftalmos benigno 10 0,16 
120 Artritis relacionada con entesitis 10 0,16 
121 Comunicación interauricular con defecto de conducción 10 0,16 
122 Enfermedad de Behçet 10 0,16 
123 Epilepsia mioclónica de la infancia 10 0,16 
124 Poliquistosis renal autosómica y recesiva 9 0,14 
125 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado 9 0,14 
126 Mielitis Trasversa Aguda (ATM) 9 0,14 
127 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 9 0,14 
128 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 9 0,14 
129 Síndrome de Prader-Willi 8 0,13 
130 Síndrome de X frágil 8 0,13 
131 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 8 0,13 
132 Síndrome neuroléptico maligno 8 0,13 
133 Síndrome de Moebius 8 0,13 
 
 
 
 - 25 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
134 Pneumonia intersticial aguda 8 0,13 
135 Pityriasis rubra pilaris 8 0,13 
136 Distrofia miotónica de Steinert 8 0,13 
137 Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal 8 0,13 
138 Anemia de Fanconi 8 0,13 
139 Síndrome de Evans 7 0,11 
140 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas 7 0,11 
141 Síndrome de antisintetasas 7 0,11 
142 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 7 0,11 
143 Síndrome del injerto contra huésped 7 0,11 
144 Penfigoide bulloso 7 0,11 
145 Paraplejia espástica familiar 7 0,11 
146 Onfalocele 7 0,11 
147 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 7 0,11 
148 Ataxia de Friedreich 7 0,11 
149 Deleción 22q13 7 0,11 
150 Déficit congénito del factor XI 7 0,11 
151 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 7 0,11 
152 Poliposis adenomatosa familiar 6 0,10 
153 Síndrome de Cushing 6 0,10 
154 Monosomía 22q11 6 0,10 
155 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 6 0,10 
156 Síndrome de Angelman 6 0,10 
157 Mastocitosis cutánea 6 0,10 
158 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH 6 0,10 
159 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 6 0,10 
160 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral anomalías de los miembros 6 0,10 
161 Micosis Fungoide 6 0,10 
162 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva 6 0,10 
163 Porfiria Hepática Aguda 6 0,10 
164 Ictiosis no especificada 6 0,10 
165 Distrofia muscular de cinturas 6 0,10 
166 Hiperlipoproteinemia tipo 1 6 0,10 
167 Disquinesia ciliar primaria 6 0,10 
168 Colangitis esclerosante 6 0,10 
169 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacaridos 6 0,10 
170 Enfermedad de Castleman 6 0,10 
171 Atresia de intestino delgado 6 0,10 
172 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 6 0,10 
173 Enfermedades hematológicas no especificadas 6 0,10 
174 Distrofia facioescapulohumeral 6 0,10 
175 Síndrome Klippel Trenaunay Weber 5 0,08 
176 Polineuropatía amiloide familiar 5 0,08 
177 Síndrome de Churg-Strauss 5 0,08 
178 Síndrome de Gorlin 5 0,08 
179 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 5 0,08 
 
 
 
 - 26 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
180 Macroglobulinemia de Waldenström 5 0,08 
181 Síndrome de Alagille 5 0,08 
182 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico – TIPO I Y II 5 0,08 
183 Síndrome de Coffin Siris 5 0,08 
184 Síndrome de Sotos 5 0,08 
185 Síndrome KBG 5 0,08 
186 Síndrome de Budd-Chiari 5 0,08 
187 Síndrome de Cornelia de Lange 5 0,08 
188 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 5 0,08 
189 Síndromes miasténicos congénitos 5 0,08 
190 Mastocitosis no especificada 5 0,08 
191 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina 5 0,08 
192 Mucopolisacaridosis tipo 2 5 0,08 
193 Síndrome de autismo y macrocefalia 5 0,08 
194 Retinosis Pigmentaria 5 0,08 
195 Déficit congénito del factor V 5 0,08 
196 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 5 0,08 
197 Fascitis eosinofílica 5 0,08 
198 APECED (APS-1) 5 0,08 
199 Displasia esquelética no especificada 5 0,08 
200 Distrofia muscular congénita tipo 1A 5 0,08 
201 Déficit de Alfa - 1 antitripsina (DAAT) 5 0,08 
202 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X 5 0,08 
203 Fenilcetonuria 5 0,08 
204 Asociación VACTERL. 5 0,08 
205 Desordenes del sistema inmune no especificados 5 0,08 
206 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 5 0,08 
207 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 5 0,08 
208 Enfermedad de Wilson 5 0,08 
209 Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa 5 0,08 
210 Miositis focal 4 0,06 
211 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 4 0,06 
212 Pénfigo foliáceo 4 0,06 
213 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 4 0,06 
214 Síndrome de Williams 4 0,06 
215 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 4 0,06 
216 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 4 0,06 
217 Síndrome de Kleefstra 4 0,06 
218 Síndromede Usher 4 0,06 
219 Plagiocefalia aislada 4 0,06 
220 Síndrome de Bardet-Biedl 4 0,06 
221 Síndrome 3C 4 0,06 
222 Miopatía tipo Bethlem 4 0,06 
223 Síndrome de Aicardi-Goutieres 4 0,06 
224 Mucopolisacaridosis no especificada 4 0,06 
225 Síndrome de Alport 4 0,06 
 
 
 
 - 27 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
226 Trisomía 18 4 0,06 
227 Linfedema congénito 4 0,06 
228 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 4 0,06 
229 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar 4 0,06 
230 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 4 0,06 
231 Enfermedad mitocondrial no especificada 4 0,06 
232 Hipercolesterolemia familiar homocigota 4 0,06 
233 Blefaroptosis miopía ectopia lentis 4 0,06 
234 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 4 0,06 
235 Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa 4 0,06 
236 Atresia duodenal 4 0,06 
237 Enfermedad de Gaucher 4 0,06 
238 Hiperglicinemia no cetosica 4 0,06 
239 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 4 0,06 
240 Holoprosencefalia 4 0,06 
241 Enfermedad de Moya-Moya 4 0,06 
242 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 4 0,06 
243 Cataratas microcornea 4 0,06 
244 Epidermólisis ampollosa distrófica 4 0,06 
245 Epidermólisis ampollosa hereditaria 4 0,06 
246 Déficit congénito de fibrinógeno 4 0,06 
247 Otras encefalitis autoinmunes 3 0,05 
248 Trisomía 8q 3 0,05 
249 Trastorno del metabolismo del piruvato 3 0,05 
250 Síndrome de Li-Fraumeni 3 0,05 
251 Porfiria cutánea tarda (PCT) 3 0,05 
252 Microftalmia - atrofia cerebral 3 0,05 
253 Malformación linfática 3 0,05 
254 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 3 0,05 
255 Trisomía 13 3 0,05 
256 Mastocitosis 3 0,05 
257 Síndrome de Smith-Magenis 3 0,05 
258 Síndrome de Klippel-Feil aislado 3 0,05 
259 Otras atrofias musculares espinales no especificadas 3 0,05 
260 Síndrome de Pitt Hopkins 3 0,05 
261 Parálisis supranuclear progresiva 3 0,05 
262 Síndrome de Wiskott-Aldrich 3 0,05 
263 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) 3 0,05 
264 Síndrome de Worster-Drought 3 0,05 
265 Síndrome de Rett atípico 3 0,05 
266 Síndrome de Poland 3 0,05 
267 Síndrome de Sezary 3 0,05 
268 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 3 0,05 
269 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin 3 0,05 
270 Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas autosómica 
dominante 
3 0,05 
 
 
 
 - 28 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
271 Nevus melanocítico congénito grande 3 0,05 
272 Otras ataxias hereditarias no especificadas 3 0,05 
273 Síndrome de Acalasia microcefalia 3 0,05 
274 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 3 0,05 
275 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 3 0,05 
276 Desordenes del tejido conectivo no especificados 3 0,05 
277 Crioglobulinemia mixta 3 0,05 
278 Angioedema adquirido 3 0,05 
279 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa 
muscular 
3 0,05 
280 Distonías mixtas 3 0,05 
281 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana 3 0,05 
282 Diarrea congénita con malabsorción debido a insuficiencia de células 
enteroendocrinas 
3 0,05 
283 Arañazo de gato enfermedad del 3 0,05 
284 Atrofia multisistémica 3 0,05 
285 Atresia de coanas 3 0,05 
286 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 3 0,05 
287 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea 3 0,05 
288 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 3 0,05 
289 Enfermedad de Pompe 3 0,05 
290 Enfermedad de Paget juvenil 3 0,05 
291 Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa 3 0,05 
292 Demencia frontotemporal 3 0,05 
293 Paraplejia espástica no especificada 2 0,03 
294 Síndrome HEC 2 0,03 
295 PLAID (mutación en PlCG22 Hipogamaglobulinemia urticaria por frio) 2 0,03 
296 Linfangioleiomiomatosis 2 0,03 
297 Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina 2 0,03 
298 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonía - dismorfismo facial - 
comportamiento agresivo 
2 0,03 
299 Miopatía necrotizante inmunomediada. 2 0,03 
300 Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges 
distales 
2 0,03 
301 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 2 0,03 
302 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presion 2 0,03 
303 Síndrome W 2 0,03 
304 Neutropenia cíclica 2 0,03 
305 Xeroderma pigmentoso 2 0,03 
306 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia 2 0,03 
307 Síndrome de Rubinstein-Taybi 2 0,03 
308 Síndrome 3M 2 0,03 
309 Picnoacondrogenesis 2 0,03 
310 Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias Pulmonares 2 0,03 
311 Miositis esporádica con cuerpos de inclusion 2 0,03 
312 Osteodistrofia hereditaria de Albright 2 0,03 
 
 
 
 - 29 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
313 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 2 0,03 
314 Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal 2 0,03 
315 Síndrome hipereosinofilico idiopático 2 0,03 
316 Síndrome de aspiración de meconio 2 0,03 
317 Mucopolisacaridosis tipo 6 2 0,03 
318 Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual 2 0,03 
319 Porfiria hepática crónica 2 0,03 
320 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 2 0,03 
321 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 2 0,03 
322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 2 0,03 
323 Síndrome de rubeola congénita 2 0,03 
324 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 2 0,03 
325 Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiurética 2 0,03 
326 Leucodistrofia metacromatica 2 0,03 
327 Síndrome de Sturge Weber 2 0,03 
328 Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 2 0,03 
329 Síndrome de Treacher-Collins 2 0,03 
330 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados 2 0,03 
331 Síndrome de Waardenburg (termino genérico) 2 0,03 
332 Síndrome de Ellis-Van Creveld 2 0,03 
333 Poliartritis factor reumatoide negativo 2 0,03 
334 Síndrome de Gitelman 2 0,03 
335 Síndrome de Wolfram 2 0,03 
336 Paniculitis histiocitica citofagica 2 0,03 
337 Monosomía 5p 2 0,03 
338 Parálisis periódica no especificada 2 0,03 
339 Mucolipidosis no especificada 2 0,03 
340 Síndrome de Joubert 2 0,03 
341 Síndrome MELAS 2 0,03 
342 Síndrome de Leigh 2 0,03 
343 Polisindactilia - malformación cardiaca 2 0,03 
344 Síndrome de McCune-Albright 2 0,03 
345 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN 
nuclear 
2 0,03 
346 Síndrome de microdeleción 15q24 2 0,03 
347 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 2 0,03 
348 Síndrome de Mowat-Wilson 2 0,03 
349 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática 2 0,03 
350 Síndrome de Muckle-Wells 2 0,03 
351 Síndrome de NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis 2 0,03 
352 Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 2 0,03 
353 Hipocondroplasia 2 0,03 
354 Artrogriposis no especificado 2 0,03 
355 Enfermedad de Letterer-Siwe 2 0,03 
356 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía 2 0,03 
357 Enfermedad tubular renal - cardiomiopatía 2 0,03 
 
 
 
 - 30 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
358 Déficit congénito del factor X 2 0,03 
359 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis 2 0,03 
360 Enfermedad de Caroli 2 0,03 
361 Esclerosis lateral primaria 2 0,03 
362 Acidemia propiónica 2 0,03 
363 Disgenesia gonadal tipo XX 2 0,03 
364 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia ligado al cromosoma X 2 0,03 
365 Displasia ectodérmica no especificada 2 0,03 
366 Déficit de biotinidasa 2 0,03 
367 Enfermedad de Stargardt 2 0,03 
368 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 2 0,03 
369 Interrupción del arco aotico 2 0,03 
370 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 2 0,03 
371 Ictiosis ligada al cromosoma X 2 0,03 
372 Candidiasis mucocutánea crónica (aislado o con el síndrome de APECED) 2 0,03 
373 Acidemia organica no especificada 2 0,03 
374 Feocromocitoma secretante 2 0,03 
375 Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1. 2 0,03 
376 Deficiencia aislada de subclases de IgG 2 0,03 
377 Hipersomniaidiopática 2 0,03 
378 Encefalopatía mioclónica temprana 2 0,03 
379 Distrofia muscular congénita de Ullrich 2 0,03 
380 Acidemia glutarica I 2 0,03 
381 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual 2 0,03 
382 Encondromatosis 2 0,03 
383 Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia 2 0,03 
384 Colangitis esclerosante primaria 2 0,03 
385 Cardiopatía congénita - miembros cortos 2 0,03 
386 Deficiencia de C1s 2 0,03 
387 Deficiencia selectiva de IgM 2 0,03 
388 Glaucoma - apnea del sueno 2 0,03 
389 Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva 2 0,03 
390 Aracnodactilia retraso mental dismorfia 2 0,03 
391 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 2 0,03 
392 Deficiencia de Factor de transcripción E47 2 0,03 
393 Anoftalmia - microftalmia atresia esofágica 2 0,03 
394 Anemia microcitica con sobrecarga hepática de hierro 2 0,03 
395 Dandy Walker polidactilia postaxial 2 0,03 
396 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans 2 0,03 
397 Hiperekplexia - epilepsia 2 0,03 
398 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 2 0,03 
399 3-metilcrotonil glicinuria 2 0,03 
400 Protoporfirina eritropoyetica 1 0,02 
401 Síndrome LEOPARD 1 0,02 
402 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil 1 0,02 
403 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1 0,02 
 
 
 
 - 31 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
404 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 1 0,02 
405 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados 1 0,02 
406 Periodontitis juvenil localizada 1 0,02 
407 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico 1 0,02 
408 Microftalmia sindromica debido a una mutación en OTX2 1 0,02 
409 Pancreatitis aguda recurrente 1 0,02 
410 Síndrome tipo IPEX 1 0,02 
411 Pancreatitis crónica hereditaria 1 0,02 
412 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa 1 0,02 
413 Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal 1 0,02 
414 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor 
esencial 
1 0,02 
415 Síndrome de Galloway 1 0,02 
416 Miopatía nemalinica 1 0,02 
417 Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 1 0,02 
418 Síndrome de Wieacker-Wolff 1 0,02 
419 Síndrome de Goldenhar 1 0,02 
420 Síndrome de CDG 1 0,02 
421 Síndrome Cardiofacio cutáneo 1 0,02 
422 Síndrome NARP 1 0,02 
423 Paquioniquia congénita 1 0,02 
424 Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita 1 0,02 
425 Síndrome de Hartnup 1 0,02 
426 TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS 1 0,02 
427 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol 1 0,02 
428 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía 1 0,02 
429 Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante 1 0,02 
430 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1 0,02 
431 Parálisis laríngea retraso mental 1 0,02 
432 Síndrome de Sjögren-Larsson 1 0,02 
433 Síndrome cerebro-óculo-nasal 1 0,02 
434 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1 0,02 
435 Síndrome de Jacobsen 1 0,02 
436 Síndrome de Usher no especificado 1 0,02 
437 Síndrome de Johanson Blizzard 1 0,02 
438 Síndrome de Weaver Williams 1 0,02 
439 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dérmico ecrinos 1 0,02 
440 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 1 0,02 
441 Sindrome de Kabuki make up 1 0,02 
442 Síndrome de Camurati Engelmann 1 0,02 
443 Síndrome de Kallmann 1 0,02 
444 Microgastria anomalía de miembros 1 0,02 
445 Síndrome de Kearns-Sayre 1 0,02 
446 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,02 
447 Parálisis periódica normocalemica 1 0,02 
448 Mucopolisacaridosis tipo 3 1 0,02 
 
 
 
 - 32 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
449 Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopelvicas 1 0,02 
450 Síndrome ulnar-mamario 1 0,02 
451 Síndrome de Larsen 1 0,02 
452 Síndromes hipereosinofilicos 1 0,02 
453 Xerodermia pies cavos anomalía de esmalte 1 0,02 
454 Telangiectasia epiléptica 1 0,02 
455 Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal 1 0,02 
456 Romboencefalosinapsis 1 0,02 
457 Paramiotonía congénita 1 0,02 
458 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46XY por déficit de 17-beta-
hidroxiesteroide deshidrogenasa 
1 0,02 
459 Síndrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera 1 0,02 
460 Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento 1 0,02 
461 Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual 1 0,02 
462 Neurodegeneración con acumulo cerebral de hierro 1 0,02 
463 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 1 0,02 
464 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 1 0,02 
465 Killian Pallister Nicola 1 0,02 
466 Síndrome de Shwachman-Diamond 1 0,02 
467 Síndrome de Meckel 1 0,02 
468 Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Wilson 1 0,02 
469 Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen 1 0,02 
470 Neuropatía axonal motora aguda 1 0,02 
471 Queratodermia palmoplantar difusa tipo Norrbotten dominante 1 0,02 
472 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 1 0,02 
473 Queratitis estromal 1 0,02 
474 Mano hendida urinarias anomalías espina bifida anomalía de diafragma 1 0,02 
475 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30 1 0,02 
476 Síndrome de Usher tipo 2 1 0,02 
477 Odonto onico dérmica displasia 1 0,02 
478 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana 1 0,02 
479 Microcefalia miocardiopatía 1 0,02 
480 Síndrome de Birt-Hogg-Dube 1 0,02 
481 Síndrome de Muenke 1 0,02 
482 Síndrome de Bloom 1 0,02 
483 Síndrome de Muir-Torre 1 0,02 
484 Síndrome de Brugada 1 0,02 
485 Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham 1 0,02 
486 Monosomía 18p 1 0,02 
487 Síndrome de Alstrom 1 0,02 
488 Síndrome de cataratas congénitas dismorfia facial y neuropatía (CCFDN) 1 0,02 
489 Lipodistrofia tipo Berardinelli 1 0,02 
490 Síndrome de CDG tipo IL 1 0,02 
491 Síndrome de Ochoa 1 0,02 
492 Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal 1 0,02 
493 Síndrome de Ondine 1 0,02 
 
 
 
 - 33 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
494 Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) 1 0,02 
495 Síndrome de Parsonage-Turner 1 0,02 
496 Mastocitosis sistémica 1 0,02 
497 Síndrome de Perrault 1 0,02 
498 Síndrome neurocutaneo tipo Bicknell 1 0,02 
499 Síndrome de Peters-Plus 1 0,02 
500 Síndrome óculo-digito-esofágico-duodenal (ODED) 1 0,02 
501 Síndrome de Peutz-Jeghers 1 0,02 
502 Síndrome triple A 1 0,02 
503 Osteocondrodisplasia hipertricosis 1 0,02 
504 Síndrome una-rotula 1 0,02 
505 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 1 0,02 
506 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal 1 0,02 
507 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis 1 0,02 
508 Síndrome de Cowden 1 0,02 
509 Síndrome de Potocki-Shaffer 1 0,02 
510 Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial 1 0,02 
511 Miofascitis macrofagica 1 0,02 
512 Mutación de la protocadherina 19 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 1 0,02 
513 Síndrome de Proteus 1 0,02 
514 Tortuosidad de las arterias retinianas 1 0,02 
515 Síndrome de Renpenning 1 0,02 
516 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos no especificado 1 0,02 
517 Miopatía congénita letal tipo Compton-North 1 0,02 
518 Síndrome de Dejerinne Sottas (DSD) 1 0,02 
519 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz 1 0,02 
520 Síndrome de deleción 6q16 1 0,02 
521 Síndrome de Roberts 1 0,02 
522 Triada de Currarino 1 0,02 
523 Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz 1 0,02 
524 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral 1 0,02 
525 Retraso mental ligado al cromosoma X - malformación de Dandy Walker - 
Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones 
1 0,02 
526 Pseudoxantoma elástico 1 0,02 
527 Síndrome de Saethre-Chotzen 1 0,02 
528 Tumor maligno neuroendocrino metastásico de origen desconocido 1 0,02 
529 Síndrome de Sebastián 1 0,02 
530 Neurofibromatosis tipo 2 1 0,02 
531 Síndrome de Seckel 1 0,02 
532 Migrana hemiplejica familiar o esporádica 1 0,02 
533Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Siderius 1 0,02 
534 Síndrome de Aicardi 1 0,02 
535 Hipoparatiroidismo familiar aislado 1 0,02 
536 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 1 0,02 
537 Diabetes insípida nefrogénica 1 0,02 
538 Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos 1 0,02 
 
 
 
 - 34 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
539 Bradiopsia 1 0,02 
540 Coloboma ocular 1 0,02 
541 Anemia de cuerpos de Heinz 1 0,02 
542 Complejo OIES. 1 0,02 
543 Fiebre reumática 1 0,02 
544 Enanismo de MULIBREY 1 0,02 
545 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 1 0,02 
546 Acidemia metilmalonica - homocistinuria tipo cbl F 1 0,02 
547 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada 1 0,02 
548 Encefalomielitis Aguda Diseminada 1 0,02 
549 Ictiosis lamelar 1 0,02 
550 Coroidea atrofia alopecia 1 0,02 
551 Esquisencefalia 1 0,02 
552 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegalia 1 0,02 
553 Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual 1 0,02 
554 Asplenia congénita aislada (Mutación in RPSA) 1 0,02 
555 Gangliosidosis tipo 1 1 0,02 
556 Enfermedad de Alexander 1 0,02 
557 Hemicrania paroxística 1 0,02 
558 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial 1 0,02 
559 Displasia del iris - hipertelorismo - sordera 1 0,02 
560 Craneosinostosis tipo Boston 1 0,02 
561 Hiperqueratosis palmoplantar sordera 1 0,02 
562 Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia 1 0,02 
563 Distonía-parkinsonismo de inicio rápido 1 0,02 
564 Afalangia sindactilia microcefalia 1 0,02 
565 Arrinia atresia de coanas microftalmia 1 0,02 
566 Cutis marmorata telangiectasia congénita 1 0,02 
567 Inmunodeficiencia comienzo adulto 1 0,02 
568 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 1 0,02 
569 Desordenes de los lípidos no especificados 1 0,02 
570 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 1 0,02 
571 Desordenes lisosomales no especificados 1 0,02 
572 Enfermedad de Crouzon 1 0,02 
573 Diabetes neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis 
hepática - riñones poliquísticos 
1 0,02 
574 Deficiencia de C1qB 1 0,02 
575 Disfasia congénita familiar 1 0,02 
576 Enfermedad de Darier 1 0,02 
577 Fosforibosilpirofosfato sintetasa sobreactividad de 1 0,02 
578 Enfermedad de Dent 1 0,02 
579 Acromatopsia 1 0,02 
580 Enfermedad de Erdheim-Chester 1 0,02 
581 Glucogenosis tipo 2 1 0,02 
582 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1 0,02 
583 Hemimelia tibial 1 0,02 
 
 
 
 - 35 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
584 Deficiencia de C2 1 0,02 
585 Aplasia cutis congénita - linfangiectasia intestinal 1 0,02 
586 Deficiencia de CD27 1 0,02 
587 Intolerancia a la fructosa 1 0,02 
588 Deficiencia de Factor B 1 0,02 
589 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan 1 0,02 
590 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 1 0,02 
591 Displasia geleofisica 1 0,02 
592 Enfermedad de Kostmann 1 0,02 
593 Cardiomiopatía - anomalías renales 1 0,02 
594 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - 
osteoporosis 
1 0,02 
595 Amaurosis - hipertricosis 1 0,02 
596 Deficiencia de GLUT1 1 0,02 
597 Amelia autosómica recesiva 1 0,02 
598 Deficiencia de IgAlpha 1 0,02 
599 Cistinosis 1 0,02 
600 Deficiencia específica de gránulos 2 1 0,02 
601 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante 1 0,02 
602 Enfermedad de McCardle 1 0,02 
603 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C 1 0,02 
604 Ataxia telangiectasia 1 0,02 
605 Desorden del metabolismo de los metales no especificados 1 0,02 
606 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C 1 0,02 
607 Anomalía de Poland 1 0,02 
608 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 1 0,02 
609 Anomalías cardiacas - heterotaxia 1 0,02 
610 Atelosteogenesis III 1 0,02 
611 Atrofia muscular espinal proximal infantil autosómica dominante 1 0,02 
612 Anencefalia/exencefalia aislada 1 0,02 
613 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 0,02 
614 Enfermedad de síntesis de ácidos biliares 1 0,02 
615 Anomalías cráneo digitales retraso mental 1 0,02 
616 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 1 0,02 
617 Autismo mancha en vino de Oporto 1 0,02 
618 Agenesia renal bilateral 1 0,02 
619 Fiebre mediterránea familiar 1 0,02 
620 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 1 0,02 
621 Fisura labial - retinopatía 1 0,02 
622 Enfermedad de Tangier 1 0,02 
623 Galactosialidosis 1 0,02 
624 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 0,02 
625 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 1 0,02 
626 Enfermedad de von Hippel-Lindau 1 0,02 
627 Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja 1 0,02 
628 Angioma en racimo 1 0,02 
 
 
 
 - 36 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
629 Glucogenosis tipo 1 1 0,02 
630 Aniridia 1 0,02 
631 Hemangiomatosis neonatal difusa 1 0,02 
632 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga 1 0,02 
633 Hemimelia fibular 1 0,02 
634 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor 1 0,02 
635 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil 1 0,02 
636 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis 
tuberosa 
1 0,02 
637 Hendidura laringotraqueoesofagica 1 0,02 
638 Enfermedad del riñón quístico medular autosómica recesiva 1 0,02 
639 Hermafroditismo verdadero XX 1 0,02 
640 Enfermedad granulomatosa crónica 1 0,02 
641 Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud 1 0,02 
642 Aniridia ataxia cerebelosa y retraso mental 1 0,02 
643 Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo 1 0,02 
644 Déficit de enzima ramificante del glucógeno 1 0,02 
645 Hiperlipoproteinemia no especificada 1 0,02 
646 Enfermedad relacionada con IgG4 1 0,02 
647 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 1 0,02 
648 Déficit de fructosa-16 difosfatasa 1 0,02 
649 Braquidactilia de Hirschsprung 1 0,02 
650 Déficit de LCAT 1 0,02 
651 Disqueratosis congénita 1 0,02 
652 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutación en EVER 1) 1 0,02 
653 Acondrogenesis 1 0,02 
654 Epidermólisis ampollar adquirida 1 0,02 
655 Hipofosfatasia 1 0,02 
656 Déficit de ornitina carbamil transferasa 1 0,02 
657 Apraxia ocular tipo Cogan 1 0,02 
658 Déficit intelectual tipo Birk-Barel 1 0,02 
659 Hipogonadismo hipogonadotropico congénito 1 0,02 
660 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta 1 0,02 
661 Distrofia de conos y bastones 1 0,02 
662 Degeneración cortico-basal 1 0,02 
663 Hirschsprung - hipoplasia de unas - dismorfia 1 0,02 
664 Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes 1 0,02 
665 Acromegalia cutis gyrata 1 0,02 
666 Deleción 8p 1 0,02 
667 Cistinuria 1 0,02 
668 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas 1 0,02 
669 Acromegaloide facies 1 0,02 
670 Anoftalmia - microftalmia aislada 1 0,02 
671 Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A 1 0,02 
672 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 1 0,02 
673 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A 1 0,02 
 
 
 
 - 37 - 
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % 
674 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 1 0,02 
675 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G 1 0,02 
676 Albinismo cutáneo fenotipo Hermine 1 0,02 
677 Acromelanosis 1 0,02 
678 Dermatosis pustulosa subcornea 1 0,02 
679 Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la piel 1 0,02