Genética e Herança Genética

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24 Más Dermatol. 2009;8:24-25
Genética
alfa y omega en…
Alelos: genes homólogos procedentes de cada progenitor. 
Anticipación genética: tendencia de ciertas enfermedades a manifestarse
en edades más precoces y con mayor gravedad en sucesivas generaciones. 
Codominancia: fenómeno por el que se expresan ambos alelos en un indi-
viduo heterocigótico. 
Codón: secuencia de tres nucleótidos de ADN que codifican un aminoácido.
Consejo genético: información proporcionada a un paciente con enfer-
medad genética.
Deleción: mutación consistente en la pérdida de un segmento del material
genético.
Diagnóstico prenatal: diagnóstico de patología detectable durante el desa-
rrollo fetal.
Disomía uniparental: ocurre cuando un descendiente recibe ambas copias
de un par cromosómico de uno de sus padres y ninguno del otro.
Dominante: alelo que manifiesta un fenotipo cuando uno solo está presente.
Expresividad: intensidad de las manifestaciones clínicas. 
Fenotipo: conjunto de las características observables de un individuo. 
Forma frustrada: expresión clínica leve de un rasgo genético muy débil.
Gen pleiotrópico: su anormalidad puede producir alteraciones múltiples aso-
ciadas.
Genodermatosis: dermatosis que se transmiten por herencia.
Genotipo: constitución genética total o con respecto a un locus. 
Hemicigótico: segmento cromosómico de una célula diploide que está pre-
sente en una sola copia (genes existentes en el cromosoma X del varón). 
Herencia autosómica: las anomalías radican en las 22 parejas de autosomas.
Herencia autosómica dominante: la afección se manifiesta aunque el indi-
viduo sea heterocigótico.
Herencia autosómica recesiva: la afección se manifiesta sólo en individuos
homocigóticos.
Begoña García Bravo
Médico adjunto.
Departamento 
de Dermatología
Médico-Quirúrgica 
y Venereología. 
Hospital Universitario
Virgen Macarena. 
Sevilla.
Documento descargado de http://www.masdermatologia.com. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.
Herencia dominante ligada al sexo: el gen afectado, con locus en cromosoma X, se manifiesta en
mujeres heterocigóticas y, en general, es letal para los varones.
Herencia en cadena (linkage): asociación de dos afecciones genéticas diferentes. 
Herencia holándrica: transmisión de los genes del cromosoma Y. 
Herencia mendeliana: que sigue las leyes de Mendel. 
Herencia mitocondrial: transmisión del material genético de las mitocondrias de un progenitor a su
especie. Herencia uniparental. Herencia materna. No mendeliana.
Herencia monogénica: determinada por un solo gen.
Herencia poligénica: determinada por varios genes diferentes.
Herencia recesiva ligada al sexo: las mujeres portadoras no manifiestan la enfermedad mientras
que los afectados siempre son varones.
Herencia seudodominante o casi dominante: producida por el apareamiento de un individuo
homocigótico con un heterocigótico. 
Heterocigótico: individuo con dos alelos diferentes en un locus particular.
Heterogeneidad genética: diferentes mecanismos genéticos pueden producir un mismo fenotipo.
Homocigótico: individuo con dos alelos idénticos en un locus particular.
Impronta genómica: expresión de un gen según su origen sea materno o paterno.
Inestabilidad genética: tendencia a que se produzcan mutaciones.
Inserción: mutación causada por la presencia de nucleótidos extra en el ADN.
Locus (plural, loci): posición precisa de un gen en el cromosoma. 
Mosaicismo: presencia de dos o más líneas celulares de diferentes genotipos derivados del mismo cigo-
to en un individuo.
Mosaicismo gonadal: mutación en la línea germinal pero no en la somática.
Mutación: cambio permanente y heredable del material genético. La mutación de novo resulta de la
alteración en una célula germinal. La mutación en un punto afecta sólo a un gen.
Mutación con cambio de sentido (missense): mutación puntual que cambia un codón codifi-
cante por otro que codifica un aminoácido distinto. 
Mutación sin sentido (non sense): la que origina la sustitución de un codón codificante por uno
de parada. Origina una terminación prematura del codón y, por ello, una proteína anómala. 
Penetrancia: proporción de miembros de una generación afectados por la enfermedad. 
Pérdida de heterocigosidad: fenómeno por el que un locus heterocigótico se convierte en homoci-
goto o hemicigoto. 
Polimorfismo genético: variación en la secuencia de nucleótidos del genoma.
Síndrome de los genes contiguos: se afectan varios genes de locus muy cercanos.
25Más Dermatol. 2009;8:24-25
García Bravo B. Genética
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