INJ-Semiología ENDOCRINO- Sindromes

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SINDROMES Y PATOLOGIAS DEL SIST ENDOCRINO Y METABOLISMO
Panhipopituitarismo
El hipopituitarismo es la insuf de la secreción hormonal adenohipofisaria q condiciona una deficiencia endocrina periférica. Su origen puede ser en las cel hipofisarias (hipopituitarismo primario) o en el déficit de péptidos liberadores hipotalámicos (hipopituitarismo secundario). En ambas puede fallar un sector hormonal (hipopituitarismo parcial) o estar involucrada toda la secreción gland (panhipopituitarismo).
1) Causas (La destrucción de la gland debe ser del 80% para q exista sintomatología objetivable).
Adenomas hipofisarios: funcionantes o no funcionantes. Los microadenomas rara vez provocan hipopituitarismo y los más grandes tienen efecto de masa.
Tumores no hipofisarios: craneofaringioma (tumor paraselar, en niños y adolescentes, en hipotálamo y compromete en menor medida a la hipófisis), meningiomas, hemartomas y gliomas (pueden afectar el sist hipot-hipof), metástasis de carcinomas mamarios, pulmonar o tiroideo (destruyen el tej hipof).
Cirugía hipofisaria: tras hipofisectomía total, el panhipopituitarismo es inevitable y a menudo lo sigue una diabetes insípida.
Terapéutica radiante: aparece panhipopituitarsmo en el 50% de los pacientes irradiados, aprox a los 4 años.
Apoplejía hipofisaria: se da por la brusca destrucción del tej hipofisario por un infarto o hemorragia dentro del tej glandular. Conduce a la muerte si no se lo trata. El sind de Sheehan se debe a necrosis adenohipofisaria en el posparto hemorrágico con hipovolemia e hipotensión sistémica prolongada y puede manifestarse inmediatamente o luego de varios años.
Otras: quistes del III ventrículo, sarcoidosis, homocromatosis, TBC, histiocitosis X, granulomatosis de Wegener, hipofisitis linfocitica, aracnoidocele intraselar, traumatismo craneoencefálico, aneurismas de la carótida int.
2) Manifestaciones clínicas
· En la infancia:
· La ausencia de gonadotrofinas y esteroides suprarrenales se manifiesta con pubertad retrasada: pene y testículos pequeños, amenorrea primaria, no se desarrollan las mamas ni caracteres sexuales secundarios.
· La ausencia de GH determina un crec lento, baja talla de tipo armónico.
· En la adultez presenta SyS secundarios a la secreción escasa o ausente de c/u de las hormonas hipofisarias:
· Déficit de ACTH aguda: mareos, debilidad, fatiga, rpta anormal al estrés con nauseas y vómitos. Déficit de ACTH crónica: astenia, anorexia, adelgazamiento, hipoglucemia, palidez, sequedad de piel, constipación, hipotensión ortostática.
· Déficit de gonadotrofinas: en M hay oligomenorrea, amenorrea, infertilidad, osteosporosis, dispareunia, ausencia de lubricación vaginal, atrofia mamaria, sofocos, rubefacción, aterosclerosis prematura; en H hay fertilidad disminuida, grave compromiso de la espermatogénesis por atrofia testicular. En ambos sexos se pierde el vello corporal.
· Déficit de andrógenos: act sexual decreciente, pérdida de masa y fuerza musc, reducción de la eritropoyesis, densidad ósea y crec del pelo.
· Déficit de GH: en niños provoca retardo del crec; y en adultos disminución musc generalizada.
· Déficit de TRH: en niños hay retraso estatural y de la edad ósea, enlentecimiento de la maduración neuronal de la corteza cerebral con defecto del desarrollo de las funciones cerebrales sup en relación con su edad cronológica; en adultos hay somnolencia, dificultad en la concentración, hipomnesia, constipación, piel seca, cabellos quebradizos, tendencia a la obesidad.
Su aparición puede ser inmediata (apoplejía hipofisaria, hipofisectomía) o paulatina (tumores hipofisarios). En este caso las hormonas se hace deficitarias en el sgte orden: GH, FSH/LH, THS, ACTH, PRL, y los macroadenomas van acompañados de manifestaciones neurológicas: disminución de la agudeza visual, cefalea, cuadrantopsias, hemianopsias y escotomas.
3) Diag: distinguir las deficiencias de las hormonas hipofisarias de las insuf primarias gonadales, tiroideas o suprarrenales.
Hipofunción del sector tirotrófico: se medirán T4, T4 libre, TSH basal y luego de 200microgramos intravenosos de TRH a los 20 y 40min. La ausencia de rpta indicará la deficiencia de reacción tirotrófica. Los enfermos con hipotiroidismo central no responden al estimulo.
Hipofunción del sector lactrófico: medir PRL y efectuar la prueba de TRH. La ausencia de rpta indica lesión adenohipofisiaria.
Hipofunción del sector gonadotrófico: bajas concentraciones de FSH y LH en mujeres premenopáusicas y posmenopáusicas y la hiporrpta a la administración de GnRH confirman el diagnostico. En el varón se investigara FHS, LH y testosterona.
Hipofunción del sector somatotrófico: medir GH basal y desp de la administración de insulina corriente 0,1 a 0,15U/kg/IV en 30, 60 y 120min (prueba de la reserva somatotrófica). Tamb se mide IGF-I, cuya cifra baja orienta hacia el déficit de GH.
Hipofunción del sector corticotrófico: medir el cortisol basal matinal, si es indetectable indica insuf suprarrenal. Evaluar el cortisol urinario libre de 24hs, el cortisol plasmático a las 8 y 16hs (la cifra matinal es el doble de la vespertina) y la ACTH sanguínea. Luego se administran 25U intravenosas de ACTH evaluando la rpta al cortisol a los 60min o bien 40U por VI midiendo el cortisol plasmático a las 2, 4 y 6hs (la rpta normal supone cortisolemia entre 10microg/dl y 20microg/dl en cualq de los momentos), los enfermos con insuf suprarrenal secundaria tienen una rpta plana a la acción de ACTH exógena y responden si se realiza una prueba prolongada con administración de ACTH por 3 días consecutivos mesurando el cortisol al 4to día debido a la atrofia de la corteza suprarrenal. Si la ACTH basal esta elevada y la cortisolemia posestimulo es <10microg/dl: insuf corticoadrenal primaria. Si la ACTH esta disminuida o normal baja con cortisolemia q responde con cifras entre 10-20microg/dl: insuf corticoadrenal secundaria.
4) Diag por imág: RM para evaluar patología selar o paraselar.
5) Estudios oftalmológicos: agudeza visual, fondo de ojo, campimetría.
Diabetes insípida
Se caracteriza por la eliminación de orina diluida en grandes cant (>3l/24hs) por el déficit o ineficiencia de la ADH (antidiurética) o de la AVR (arginina vasopresina) para concentrar la orina y conservar el agua.
1) Causas 
DI central o neurogénica: por deficiencia absoluta o relativa de ADH en rpta a estímulos fisiológicos. Causas: neoplasias hipotálamo-hipofisarias, granulomas o lesiones infiltrativas, trast isquémicos o hipóxicos, traumatismos craneales, cirugía de la región selar y paraselar, infec del SNC, sind de Wolfram (DI, diabetes miellitus, atrofia óptica y sordera), formas hereditarias.
DI nefrogenica: por ausencia de rpta del riñón a la ADH. Es un trast ligado al cromosoma X por la mutación de un gen q codifica un recep del tubo colector medular.
2) Fisiopatogenia: el estimulo de liberación de ADH es el aumento de la Osm plasmática y la disminución del vol plasmático. Las DI se producen cdo las lesiones comprometen el tallo proximal o las estruc situadas por encima, si se conservan solo el 15% de las neuronas este sind no aparece.
3) Manif clínicas: polidipsia y poliuria, orina hipotónica de color claro, baja densidad urinaria, grandes vol urinarios, nocturia, escasa transpiración, piel áspera, salivación exigua, sequedad bucal. El inicio es trifásico: desp de traumatismos craneales o de la resección quirúrgica hay poliuria inicial, una fase de antidiruesis (se libera ADH de los axones dañados) y desp reaparece la poliuria. Si se mantiene la conciencia y el sujeto tiene fácil acceso a líq (bebidas frías o heladas) la situación permanece estable. Si el proceso q provoco la afección se extiende en el hipotálamo y compromete el centro de la sed se produce adipsia. En el caso de pérdida de la conciencia o dif para ingerir líq (accidente, anestesia, traumatismo) habrá deshidratación, intranquilidad, taquicardia, hipotensión, fiebre, estupor o coma y muerte.
4) Diag: vol urinario en 24hs c/ingesta libre de liq: alcanza 50ml/kg de peso corporal, la densidad es<1010mOsm/kg de agua y la Osm <300mOsm/kg de agua. Determinación de ADH plasm. La prueba de deshidratación consiste en analizar la Osm urinaria desp de la suspensión prolongada de liq con la obtenida luego de administrar vasopresina o desmopresina; en sujetos con función hipofisaria normal la Osm no aumenta más de 9%, en pacientes con DI central la Osm aumenta más del 9%, en pacientes con DI nefrogénica la Osm no aumenta, y en pacientes con potomanía la Osm aumenta menos del 9%. Los estudios por imágenes (TC y RM) son necesarios en los pacientes con DI central.
Acromegalia
Producido por la hipersecreción crónica y mantenida de los niveles circulantes de GH, q genera a su vez el aumento del IGF-I (fact de crec simil-insulina). Esta enf ocurre cdo ha finalizado el crec lineal, si acontece antes de la osificación de las placas cartilaginosas epifisarias se denomina gigantismo. Ambas producen un crec exagerado de vísceras y partes acras y la acción de la GH altera el metab intermedio provocando alt de órganos y sistemas. Desarrollo lento y persistente. Es una enf sistémica grave q contribuye a la disfunción cardiaca y pulmonar. (El acromegaloidismo es infrec, con todos los estigmas del gigantismo pero con cifras de IGF-I y GH normales).
1) Causas 
Somatotrofinoma en el 99% de los casos.
Secreción ectópica de GH: por tumores carcinoides, carcinomas pulmonares de cel en avena y canceres pancreáticos, de mama y ovario.
2) Manif clínicas
Prolif del TCS. Aumento del tamaño de pies y manos, en Rx se ve engrosamiento del hueso cortical con formación de penachos distales en las falangetas. Las facciones cambian, prof surcos nasogenianos y pliegues frontales, labios grandes y macroglosia, arcos cigomáticos y superciliares prominentes, perfil simiesco por el >desarrollo de la cara q del cráneo y por el prognatismo, separación de dientes (diastema).El pelo es más grueso, aumenta la función de gland exocrinas sebáceas y sudoríparas con sudoración excesiva, piel untuosa, mal olor corporal, acné, quistes sebáceos, acantosis nigricans de axilas y cuello. Hay dolor dorsal y de partes acras. Voz ronca y de tono grave. Parestesias, es muy frec el sind del túnel carpiano. Visceromegalia: tiroides bociosa, crec de gland salivales, cardiomegalia, hepatomegalia, dolicolon y megacolon son frec. Los musc aumentan de tamaño aunq el enfermo manifieste pérdida de fuerza. Hay tolerancia a la glucosa e hiperinsulinismo por la resistencia a la insulina inducida por la GH. La hidroxilación de la vitD esta aumentada, por lo q la absorción de Ca tamb y existe hipercalciuria determinando mayor incidencia de nefrolitiasis.
Tamb hay alt por el efecto de masa del adenoma: disminución de la agudeza visual, empeoramiento de la visión periférica, cefaleas. Si se trata de un adenoma mixto (GH y PRL) puede provocar impotencia sexual y esterilidad en H, galactorrea, oligomenorrea o amenorrea en M. La poliposis colonica se asocia a esta patología. En tumores grandes se corre el riesgo de apoplejía hipofisaria o panhipopitiutarismo. 
3) Diag: la amplitud e intensidad de los picos de GH, pero su secreción no se puede medir por la concentración circulante debido a su variable tasa de depuración plasm (el 20% circula en forma libre y su vida media es de 20 a 50min). La IGF-I refleja mejor la secreción de GH en 24hs. La rpta de la GH a la PTOG (normalmente es <2ng/ml) puede ser un, ausencia de rpta o declinación parcial pero nunca <2ng/ml. La RM para evaluar estruc selares y el tamaño de un posible adenoma, y la exploración colonoscópica por el riesgo de poliposis colonica y carcinoma de colon. ECG.
Hipertiroidismo
Hay un exceso, endógeno o exógeno, de hormonal tiroideas. Predomina en la mujer, a cualq edad pero sobre todo entre los 20 y 50 años.
1) Causas 
Enf de Graves-Basedow: autoinmune.
Enf de Plummer: nódulos autónomos (calientes) q producen hormonas sin obedecer al sist de control normal.
Estados hipertiroideos transitorios: tiroiditis subaduda de De Quervain, tiroiditis crónica de Hashimoto.
Tirotoxicosis facticia: por la ingesta, consciente o no, de hormonas tiroideas en preparados mal indicados para adelgazar.
2) Manif clínicas
Astenia, adinamia, hiperreflexia, piel caliente y húmeda, mixedema pretibial, acropaquia tiroidea, puede haber bocio o no, soplo tiroideo, pérdida de peso, nerviosismo, palpitaciones, taquicardia, insomnio, mala tolerancia al calor, sudoración, diarrea, cierto grado de temblor, agresividad e irritabilidad (acelerada), cambios oculares (lagrimeos con epifora, sensación de cuerpo extraño, congestión conjuntival, proptosis o exoftalmos). En pacientes de mayor edad hay fibrilación auricular con rpta ventricular rápida manifiesta con palpitaciones, disnea, fatigabilidad fácil, pocos signos periféricos y sin signos oculares, es un cuadro solapado donde los pacientes se presentan más bien deprimidos: hipertiroidismo apático.
3) Examen físico
· Piel: hiperpigmentación cutánea moderada difusa, piel fina, caliente, húmeda, pelo fino, uñas despegadas del lecho ungueal (uñas de Plummer). 
· Ojos: exoftalmia, mayor tensión ocular a veces asimétrica (se le pide al paciente q cierre los ojos y se presiona suavemente con los pulgares en forma comparativa), retracción del parpado sup q deja al descubierto la esclerótica y otros signos de oftalmopatia basedowiana (congestión conjuntival, quemosis-donde se puede formar un pliegue conjuntival edematoso presionando con un dedo el globo ocular a través del parpado inf-, signos infl muy notables y alt visual), suele encontrarse asinergia oculopalpebral al hacer seguir con la mirada un dedo del observador en diferentes posiciones (lo más común es la dificultad para mirar hacia arriba y en la convergencia al mirar hacia la nariz). En grados importantes de oftalmopatía hay diplopía y dificultad para el cierre de los parpados durante el sueño q puede ocasionar lesiones en la cornea. En el grado extremo hay una disminución notable de la agudeza visual por la gran presión q el aumento del tej adiposo y edema retroocular ejercen sobre los nervios ópticos.
· Temblor distal fino q se pone en evidencia haciendo q el paciente extienda las manos con los dedos abiertos.
· Pulso refleja taquicardia sinusal con o sin extrasistolia, o arritmia franca por fibrilación auricular. Puede hallarse HTAsistolica con aumento de la tensión diferencial.
· Fuerza musc: disminuida, se explora pidiéndole al paciente q en decúbito dorsal se incorpore sin apoyarse en sus manos (signo de Plummer).
· Cuello: se puede encontrar bocio difuso, superf irregular, consistencia firme, a veces con nódulos, (aunq el 20% de los pacientes con enf de Graves el tamaño tiroideo es normal).
· En algunos pacientes con enf de Graves hay mixedema peritibial con acropaquia tiroidea.
· Tamb hay: adelgazamiento, palmas de manos calientes y húmedas, reflejos osteotendinosos vivos. Puede haber linfadenopatias.
4) Diag: medición de TSH: siempre están . T3 y T4 están elevadas, pero pueden aparecer cerca del límite sup en pocos casos llamados subclinicos, en otras situaciones solo se eleva T3. Determinación de anticuerpos antitioideos (antiglobulina ATG y antiperoxidasa APO) y de anticuerpos antirecep de TSH q se encuentran en la enf de Graves. La medición de captación tiroidea de I 131 se hace solo cdo se sospecha tiroiditis o cdo existe dudas sobre la posible toma de fármacos con hormonas tiroideas, en esas situaciones la captación será baja; en la enf de Graves o de Plummer esta prueba solo servirá para calcular la dosis terapéutica de yodo 131. Un centellograma solo servirá para demostrar la presencia de un nodulo caliente en la enf de Plummer. ECG.
Hipotiroidismo
Hay una disminución en la producción o secreción de hormonas tiroideas. En mujeres de 30-50 años.
1) Causas
Hipotiroidismo primario (90%): tiroiditis de Hashimoto, trat con I 131, cirugía de tiroides, bocios dishormonogénicos , bocio endémico,radioterapia de cuello, disgenesia tiroidea, fármacos (metilmercaptoimidazon, propiltiouracilo, litio, sufonamidas, aminoglutetimida,nitroprusiato), enf infiltrativas de la gland tiroides (homocromatosis, amiloidosis, cistinosis, esclerodermia).
Hipertiroidismo secundario (19%): tumores hipofisarios o hipotalámicos, infiltraciones granulomatosas hipotálamo-hipofisarias (sarcoidosis, histiocitosis X), cirugía hipofisaria, radioterapia hipofisaria.
Resistencia generalizada a la hormona tiroidea
2) Manif clínicas
Aumento moderado de peso o dificultad para adelgazar, cansancio fácil, agotamiento, >sensibilidad al frio, piel seca, caída del pelo, uñas frágiles, abotagamiento facial, edema palpebral matutino o generalizado, constipación, calambres, dolores musc, artralgias, rigidez o parestesias en las manos por sind del túnel carpiano, somnolencia, lentitud en la ideación, trast en la capac de concentración y en la memoria, tendencias depresivas, infertilidad o menstruaciones muy abundantes con coágulos (hipermenorrea), desp del parto.
3) Examen físico (los signos son observables en insuf graves).
· Cardiovascular: cierto grado de HTA y bradicardia.
· Tiroides: hipoertrofia irregular, seudonodular, aunq muchos casos cursan sin bocio.
· Hipertrofia de gland submaxilares.
· Otras manif de patología hipofisaria: amenorrea u oligomenorrea, galactorrea, disminución del vello pubiano y axilar, decaimiento e hipotensión arterial.
· Facies abotagada con macroglosia, impronta dentaria, rodete miotónico. Derrame pericárdico, ascitis, derrame en la caja del tímpano con hipoacusia.
· En el hipotiroidismo descompensado o coma mixedematoso: cuadro grave, mortal, en invierno, ancianos con hipotiroidismo grave de larga duración no tratado, es precipitado por frio intenso, fármacos, cirugía, anestesia, infec. El paciente esta estuporoso o en coma, hipotenso, bradicardico, con depresión resp, hipotermia e hiponatremia.
4) Diag: prueba de TRH-TSH: en el hipotiroidismo primario hay de TSH y/o hiperrpta de la TSH luego de la inyección de TRH, en el hipotiroidismo secundario hay ausencia o de rpta de TSH al estimulo:
El hipotiroidismo evoluciona en forma gradual en 4 etapas:
Grado I: prueba de TRH (), TSH (N), T4 (N), T3 (N).
Grado II: prueba de TRH (), TSH (), T4 (N), T3 (N).
Grado III: prueba de TRH (), TSH (), T4 (), T3 (N).
Grado IV: prueba de TRH (), TSH (), T4 (), T3 ().
Por lo general no hay SyS en los pacientes en estadios I y II por lo q se los llama subclínicos, si aparecen en los q están en los estadios III y IV.
Otras alt de lab son: hipercolesterolemia, anemia hipocromica e hipergammaglobulinemia. ECG y ecocardiograma (derrame pericardico en casos más graves).
Tiroiditis
Es la infl de la gland tiroides.
· Tiroiditis crónica autoinmune (de Hashimoto)
Autoinmune. Frec, en mujeres de cualq edad (la mayoría entre 20 a 50 años).
Se presenta: como un bocio difuso (frec) irregular, seudonodular o multinodular, q puede coexistir con un adenoma folicular. En la mayoría de los caso la función tiroidea es normal o esta (hipotiroidismo) pero puede tener hipertiroidismo al comienzo. Tamb puede presentarse como tiroiditis destructiva o silente, o postparto donde el proceso es transitorio. Otra forma de presentación es con los signos del hipotiroidismo: dificultad para adelgazar, edema palpebral matutino, sequedad de piel, caída de pelo, uñas frágiles, calambre, dolores musc, etc q corresponden a grado II o III.
En la mayoría hay positividad para anticuerpos antiperoxidasa, la antitiroglobulina suele ser negativa, ligero de TSH o de su rpta a TRH, q corresponden a grado I o II.
El diagnostico se realiza por los antec fliares, tipo de hipertrofia tiroidea a la palpación, hallazgo de anticuerpos positivos con función tiroidea normal o.
La punción tiroidea solo se realiza cdo hay un nódulo significativo sospechoso de malignidad.
· Tiroiditis subaguda granulomatosa de De Quervain
Infrec, se resuelven espontáneamente pero luego de un periodo de enf con grandes molestias. La intervención médica acorta el proceso.
Tiene >incidencia en otoño y primavera, y aparece desp de una infec de vías sup (probablemente viral).
Hay dolor en la región ant del cuello, irradiado al oído, fiebre alta, escalofríos, malestar, decaimiento, quebrantamiento gral, dolores musculoarticulares. Puede haber signos de hipertiroidismo: nerviosismo, insomnio, taquicardia, palpitaciones, sudoración, temblor, etc.
El ex físico confirma los signos de una tiroides aumentada de tamaño, irregular, tensa, dura, sensible y dolorosa.
Están T3 y T4 con TSH suprimida. La captación de I esta abolida o muy baja. La eritrosedimentación esta acelerada.
Para diferenciarla de la hemorragia intranodular se debe saber q en esta hay un nódulo palpable cuyo tamaño se ha incrementado bruscamente, es doloroso (pero no en el resto de la gland), no hay fiebre, la eritrosedimentación es normal y la ecografía muestra contenido liq (sangre) dentro del nódulo.
· Tiroiditis aguda
Puede darse en individuos inmunosuprimidos, luego de una infec con puerta de entrada en la vecindad (actinomicosis bucal) o desp de una punción tiroidea.
Hay una tumoración dolorosa, de rápido crec, con fiebre.
En el ex físico la tumoración es dura o fluctuante, hay rubor, sensibilidad. Más tarde se desarrolla una colección purulenta q puede fistularse.
La eritrosedimentación esta elevada con leucocitosis y neutrofilia. El centellograma mostrara un nódulo frio. La ecografía muestra una colección uniloculada o multiloculada.
· Tiroiditis de Riedel
Muy rara. Hay una tumoración dura, compresiva, con rechazo y retracción de órganos vecinos. Con frec su diag se realiza desp de la cirugía donde se encuentra un tej fibroso duro, leñoso, q invade los musc pretiroideos y es irresecable.
Hiperparatiroidismo
Hay secreción excesiva de PTH por una o más gland paratiroides.
1) Clasif
Hiperparatiroidismo primario: hay una pérdida del feedback de la secreción de PTH por el nivel de la calcemia. Se debe a un adenoma simple en una sola gland (80-85%), hiperplasia de las 4 gland (15-20%), carcinoma paratiroideo (<2%).
Hiperparatiroidismo secundario: por insuf renal crónica (promueve una afección esquelética donde hay hipersecreción de PTH y alt de la vitD, la hemodiálisis no es suf para corregir las alt, se pueden producir 4 tipos de lesiones óseas: osteítis fibrosa quística, osteomalacia, osteosporosis, osteosclerosis); o por hiperplasia paratiroidea por déficit prolongado de vitD (q disminuyen la celcemia como se da en el raquitismo u osteomalacia).
Hiperparatiroidismo terciario: se da cdo el hiperparatiroidismo secundario genera hiperplasia paratiroidea q puede conducir a un adenoma autónomo q la secreción de PTH q a su vez la calcemia semejando un hiperparatiroidismo primario. Suele darse en estadios avanzados de insuf renal crónica, deficiencia nutricional crónica de vitD, trat con altas dosis de fosfatos en enf q evolucionan con hipofosfatemia crónica, raquitismos dependiente de vitD o enf hepatobiliares (cirrosis biliar primaria).
2) Manif clínicas (los síntomas se deben a la hipercalcemia prolongada).
· Digestivo: anorexia, nauseas, vómitos, constipación. Q se asocia con debilidad musc, letargo, fatiga, somnolencia.
· Huesos: dolores oseos y osteopenia de larga data. Fract patológicas y deformaciones oseas.
· Riñones: nefrolitiasis y nefrocalcinosis. Poliuria, polidipsia, infección urinaria.
3) Ex físico: HTA frec pero inespecif, y puede haber depósitos de fosfato cálcico en la cornea, aunq son raros.
4) Ex complementarios: hipercalcemia (>10,5mg/dl), el dosaje de fosforo es <2mg/dl, la fosfatasa alcalina, PTH plasm. Ecografía de cuello positiva en muchos adenomas. Si la eco fue negativa realizar centellograma con talio-tecnecio, el talio es captado por el tej paratiroideo hiperfuncionante y por la tiroides normal y el tecnecio 99 e sustrae la imagen tiroidea. Si resulta negativa recurrir a una TC o RM de cuello q son útiles para diagnosticar una hiperplasia. Rx simple de abdomen para determinar cálculos renales, la Rx ósea muestra desmineralización ósea generalizada y algunas de las posibles lesiones óseas mencionadas.
Hipoparatiroidismo
Hayhipocalcemia e hiperfosfatemia por el déficit de PTH.
1) Clasif
Hipoparatiroidismo posquirúrgico: hay daño de las gland paratiroides por cirugía de cuello por resección bilateral extensa (como se requiere en el carcinoma de tiroides, laríngeos y esofágicos), por hipertiroidismo o por nódulos tiroideos unilaterales. Puede ser transitorio o permanente.
Hipoparatiroidismo por radiación, fármacos y alcohol: generalmente transitorio.
Hipoparatiroidismo por enf infiltrativas: hemocromatosis idiopática o pacientes q recibieron transfusiones reiteradas tienen depósitos de Fe en las gland q pueden llevar a hipoparatiroidismo. En la enf de Wilson por deposito de Cu. Tamb por TBC miliar, amiloidosis, sarcoidosis, metástasis.
Hipoparatiroidismo idiopático: grupo de afecciones q tienen en común la deficiencia de PTH, es infrec, posiblemente autoinmune, en infancia o adultos jóvenes, puede coexistir con otras patolog autoinmunes. Se diagnostica por descarte.
Hipoparatiroidismo congénito: agenesia o disgenesia de las gland (sind de DiGeorge).
2) Manif clínicas: tetania por hipocalcemia, episodios de convulsiones, espasmo carpopedal. Lesiones dermatológicas: cabellos finos, calvicie focal, piel gruesa, uñas quebradizas. Aplasia o hipoplasia dentaria. Calcificaciones de los ganglios de la base. Mucho tiempo desp y cdo no se lo trata puede hacer cambios en la personalidad y deterioro mental. Algunos pacientes presentan cataratas.
3) Ex complementarios: hipocalcemia (<5mg/dl), fosfatemia (>4,5mg/dl), calciuria (<80mg/24hs), fosfatasa alcalina normal pero disminuida, los marcadores de resorción osea (hidroxiprolina) están.
Síndrome de Cushing
Se produce por exposición prolongada a cant suprafisiológicas de glucocorticoides.
1) Causas: exógena por administración de glucocorticoides o endógena que puede ser:
· ACTH dependiente: enf de cushing (secreción hipofisaria autónoma de ACTH), secreción ectópica de ACTH.
· ACTH independiente: adenoma o carcinoma suprarrenal.
2) Motivos de consulta: obesidad, HTA, diabetes, osteoporosis, trast del ciclo menstrual, depresión. Generalmente es una mujer de edad media con aumento de peso inexplicado, con astenia y debilidad progresiva. Otra forma de presentación es con ulceras tórpidas en los miembros inf q no terminan de cicatrizar en pacientes sin alt vasc periféricas arteriales ni venosas, o el desarrollo de acné o hirsutismo. A veces es asintomático y se lo descubre accidentalmente (incidentaloma suprarrenal).
3) Manif clínicas
· Obesidad: grasa corporal con ganancia de peso, distribución centrípeta con mayor acumulación en peritoneo, mediastino y TCS de cara, cuello y abdomen. Facies de luna llena. Deposito de grasa en el área cervical (giba de búfalo) o en los huecos supraclaviculares.
· Piel: telangiectasias, purpura, erupciones de tipo rosácea, eritema facial central, estrias violáceas >1cm de diam en abdomen, raíz de miembros sup e inf y flancos, acné, dermatitis perioral, acantosis nigricans.
· Pelo: vello facial (hirsutismo), > fragilidad del cabello y del receso frontal.
· Musc: atrofia. Generalmente la 1ra manif es la debilidad proximal de los musc de la cintura pelviana.
· Huesos y art: en el esqueleto en desarrollo hay supresión de la veloc de crec. Induce la de la absorción intestinal de Ca y la reabsorción tubular renal de Ca, tamb induce un hiperparatiroidismo secundario. La densidad ósea esta (osteopenia, osteosporosis).
· Ojos: elevaciones moderadas de la presión intraocular y cataratas subcapsulares post.
· Aspectos psicológicos y neurológicos: fatiga, irritabilidad, ansiedad, de la libido, insomnio, pérdida de la memoria, falta de concentración, cambios en el apetito y alucinaciones.
· Aspectos hematológicos e inmunológicos: destrucción del tej linfoide (timo, bazo y ganglios linfáticos) q puede reconstituirse con la resolución del problema. Los LT y LB están comprometidos, la capac fagocitica de neutrofilos y del sist retículo-endoplasmatico está reducida, y la rpta infl esta atenuada. Por lo tanto hay > predisposición a infec.
· Sist cardiovasc: HTA de tipo multifactorial.
· Sist gastrointestinal: ulcera péptica y pancreatitis aguda.
· Aspectos metabólicos y endocrinológicos: gluconeogenesis y glucogenolisis con la consecuente hiperglucemia, el catabolismo proteico en musc q produce hiperalaninemia. Hay hipopotasemia con alcalosis metabólica, colesterol, VLDL, LDL, HDL y TAG. Las M pueden presentar oligomenorrea, amenorrea, infertilidad. En los H hay disminución de la testosterona y disfunción eréctil.
4) Enfoque diagnóstico
Medición del cortisol libre urinario (CLU) en orina de 24hs. Prueba de Nugent (para evaluar la perdida de supresibilidad del eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal): se administra 1mg de dexametasona a las 23hs y se obtiene una muestra a las 8hs del dia sgte, en condiciones normales el cortisol sérico debería ser <2microg/dl. Se pierde el ritmo circadiano de secreción del cortisol q se comprueba con la medición de CLU en orina recolectada entre las 22 y 23hs donde normalmente deberían ser bajos.
Tras confirmar la existencia del sind de Cushing se debe encontrar su causa, para eso se realiza el dosaje de ACTH para estableces si es ACTH dependiente (N o ) o independiente (), sin embargo una ACTH elevada no nos permite establecer de donde proviene, para esto se puede realizar la prueba de supresión nocturna con dosis altas de dexametasona: se administran 8mg a las 23hs y se mide el cortisol sérico a las 8hs del dia sgte, la supresión del cortisol a menos del 50% del valor basal es compatible con la enf de Cushing, la falta de ese grado de supresión es compatible con un origen ectópico de ACTH.
Realizar RM de hipófisis con y sin gadolinio en enf de Cushing para visualizar el adenoma (q es la causa mas frec), en el 90% son microadenomas hipointensos, el 10% son macroadenomas. A veces el adenoma no se visualiza pero si la asimetría glandular o la desviación del tallo hipofisario.
Los tumores suprarrenales (66% adenomas y 33% carcinomas. En el primer caso hay hipercortisolismo y no hay signos de hiperadnrogenismo, los síntomas aparecen de modo insidioso, hay niveles de ACHT, de cortisol y, de DHEA-S; se ve como una imagen redondeada q deforma la gland, y el resto de esta y la contralateral están atrofiados. En el segundo caso hay manif de la masa tumoral, ya q son de gran tamaño y comprimen e invaden estruct además del dolor abdominal, la masa palpable y la pérdida de peso q generan; y manif del exceso hormonal: andrógenos q llevan a virilizacion, cortisol q generan hipertensión e hipopotasemia, ausencia de supresión con 8mg de dexametasona, CLU, ACTH, DHEA-S; se ve como grandes masas q invaden estruct vecinas, necrosis, degeneración quística y/o calcificaciones.
Feocromocitoma
Son tumores del tej cromafin de la medula suprarrenal q constituyen (con los aldosteronomas causantes del sind de Conn y con tumores costicosuprarrenales causantes del sind Cushing) causas secundarias de HTA. Pueden ser únicos o asociados con otras localizaciones donde exista tejido cromafin, tamb pueden ser esporádicos o fliares. Secretan adrenalina y noradrenalina, aunq tamb otros péptidos (encefalinas, VIP, betaendorfinas, ACTH, serotonina, calcitonina, neuropeptido Y, péptido relacionado con la PTH (PTH-RP) y péptido natriuretico auricular).
1) Manif clínicas: HTA con crisis hipertensivas precedidas con cefalea nuca, nauseas, sudoración profusa, nerviosismo, palpitaciones y temblor. Aunq en la mitad de los casos la HTA es sostenida sin crisis hipertensivas. A veces es asintomático y se los descubre por casualidad en estudios por imag (incidentalomas), o a veces aparece una crisis hipertensiva durante una inducción anestésica o aparece un ACV en pacientes jóvenes.
2) Ex físico: paciente inquieto, piel caliente y húmeda, taquicardia sinusal, HTA (200mm Hg de sistólica y 120mm Hg de diastolica), hipotensión ortostatica.
3) Pacientes q deben examinarse: jóvenes con HTA, en aquellos con HTA en quienes sobreviene o empeora una diabtes existente, losq presentan crisis hipertensivas con anestesia, cirugía o fármacos, los miembros de una flia con feocromocitoma fliar y neoplasia endocrina múltiple.
4) Ex complementarios: medición de catecolaminas fraccionadas o de acido vainillinmandélico (AVM) en orina de 24hs con dieta previa exenta de vainilla. Para la localización de los tumores TC de abdomen donde se ven de gran tamaño y cdo se sospecha >agresividad y multiplicidad RM desde el cuello a la pelvis. El tej cromafin tiene la particularidad de captar 131-I-metilbenzil guanidina q permite detectar las lesiones.
Hiperandrogenismo
1) Manif clínicas: hirsutismo. Hipertricosis: aparición de pelo en zonas no sensibles al estimulo de andrógenos. Alopecia androgenetica: en M es difusa con ampliación de recesos frontales (entradas) de aparición pospuberal asociada con acné, hirsutismo y seborrea. Acné: la lesión primaria es tipo comedón abierto o cerrado a partir del cual pueden aparecer pápulas, pústulas y nódulos (varios fármacos con efectos androgenicos pueden exacerbar el acné: cianocobalamina, disulfiram, sales de oro, difenilhidantoina, rifampicina, tetraciclina, vitD, litio y tiouracilo). Oligoamenorrea o amenorrea. Virilización con de la grasa e de la masa musc (morfotipo androide), voz gruesa y ronca, atrofia mamaria e hipertrofia del clítoris.
2) Causas
Hiperandrogenismo tumoral: suprarrenal (carcinoma suprarrenal) u ovárico (tumores de cel de Sertoli-Leyding y tumor lipoide), son rápidamente progresivo y generan signos de virilización. Los niveles de testosterona son los masculinos.
Sind de anovulación crónica (SOPQ): parece q la insulina y el IGF-I estimulan la secreción ovárica de andrógenos a nivel de la teca y la granulosa, puede acompañarse de acantosis nigricans.
Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante: se da por la de la actividad enzimática en la producción de cortisol (el déficit de 21 alfa hidroxilasa es la más común).
Hiperandorgenismo suprarrenal-ovárico (mixto): inicio perimenarquico, lentamente progresivos, con hiperandrogenemia de probable origen mixto.
Otras variantes de hiperandrogenismo:
· Adrenarca precoz: aparición de vello pubiano y/o axilar antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños, sin aumento de la veloc de crec.
· Iatrogénico: por el uso de anabólicos.
· Resistencia glucocorticoidea: lleva a un de ACTH con del cortisol, andrógenos suprarrenales y mineralcorticoides.
· Hipertricosis ovárica: secreción de andrógenos de origen ovárico. No hay elevación de FSH/LH, en mujeres en edad reproductiva.
· Luteoma del embarazo: proliferación no neoplasica, solida de cel luteinizadas q se forma en el embarazo.
· Hiperreactio luteinalis: secreción autónoma de hGC en mola hidatiforme, coriocarcinoma, embarazo multiple, sensibilización al factor Rh.
Hiperandrogenismo idiopático: evoluciona con ciclos menstruales regulares y ovulatorios, no hay marcadores bioqcos de hiperandrogenemia.
3) Ex complementarios
· Sin alt menstrual: testosterona, DHEA-S, androstenediona, prot transp de hormonas sexuales (SHBG), fracciones de testosterona (libre y biodisponible).
· Con alt mesntrual y/o deseo de fertilidad: agregar LH, FSH, PRL, 17-OH-OHP basal y/o rpta a ACTH IV.
· Con obesidad y/o acantosis nigricans: exploración de la PTOG y del hiperinsulinismo.
Hiperaldosteronismo primario
Hay un exceso de mineralcorticoides. Frec en mujeres de 40-50 años.
Puede ser secundario a trast como sind ascítico-edematoso por insuf cardiaca, sind nefrótico, cirrosis hepática, uso y abuso de diuréticos y deshidratación crónica (anorexia y desnutrición). Hay un de aldosterona, de renina y angiotensina, el Na y agua del LEC y la tensión arterial se mantiene normal o con hipotensión. Tamb puede ser primario con de aldosterona, de renina y angiotensina, K, Na e HTA, tamb se lo llama sind de Conn.
1) Causas: adenoma suprarrenal único (90%) o hiperplasia suprarrenal primaria (40%).
2) Manif clínicas: HTA, hipopotasemia, cefalea, debilidad musc, crisis paréticas, poliuria, polidipsia, parestesias, tetania clínica o latente, no hay edemas. Puede haber hiperglucemia moderada y glucosurias ocasionales. 
3) Complicaciones de la HTA sobre el corazón, desarrollando hipertrofia y sobre los vasos desarrollando retinopatías hipertensivas.
4) Ex complementarios: hipopotasemia; niveles de aldosterona; renina plasmática (ARP); determinación sistemática del nivel de renina en ortostatismo (2hs desp de haberse levantado y deambular); índice aldosterona/ARP: =o>50 confirma el diagnostico, entre 25 y 50 son sospechosos y se deben realizar otras pruebas; sobrecarga salina con administración de 9 alfa fluorhidrocortisona para inhibir la aldosterona, el diag se confirma si los niveles de aldosterona se mantienen >5ng/dl; depleción de vol administrando furosemida en combinación con el estimulo postural para obtener una elevación de la renina: se considera diagnostica si hay ausencia de rpta con valores de renina <1,5ng/ml/hr. TC para evaluar las suprarrenales, centellograma con 131-I-6beta-yodometil-19-norcolesterol (el adenoma capta 2 veces más este trazador).
Enfermedades de Addison (sind de hipofunción suprarrenal)
Se da por la deficiencia parcial o total de secreción de hormonas corticosuprarrenales, fundamentalmente glucocorticoides y mineralcorticoides (cortisol y aldosterona). Frec en mujeres de 15 a 60 años.
1) Causas: Primaria (enf q destruyen las suprarrenales o por la ablación de estas): adrenalitis autoinmune, andrenalitis infec (TBC, micosis, SIDA), malignas (mtts de cáncer de pulmón, mama, colon, estomago, linfoma, sarcoma de Kapposi), infarto o hemorragia suprarrenal, trauma, shock, quemaduras, fármacos (metirapona, aminoglutetimida, ketoconazol, atopósido, mitotano, anticoagulantes), otras. Secundaria (enf o lesiones del hipotálamo-hipofisis): tumores, cirugía, radioterapia, necrosis postparto (sind de Sheehan, hipofisitis autoinmune, traumatismos, infiltrados hipotalámicos.
2) Manif clínicas: astenia y debilidad progresivas, mareos, anorexia, adelgazamiento, nauseas, vómitos, constipación, hipomenorrea o amenorrea en M y disfunción eréctil en H, alt mentales como lentitud, falta de concentración, conducta depresiva e indiferencia.
3) Evaluación clínica
Interrogatorio: antec fliares de enf autoinmunes, antec personales y ambientales de TBC.
Ex físico: en la primaria hay hiperpigmentacion en mucosa bucal, encías, lengua, pliegues de palmas de manos, codos, rodillas, nudillos, lecho ungueal, sitios de roce, cicatrices recientes, pezones, zonas perianales y perigenitales. Hay 3 A: astenia, anorexia, adelgazamiento y 2 H: hiperpigmentacion, hipotensión, hiperpotasemia. Están afectados todos los sectores hormonales y el cuadro es más grave por la falta de aldosterona q condiciona el trast electrolítico. En la secundaria hay palidez. Tiene conservada la secreción de aldosterona y por ello es menos grave, sin embargo tamb puede haber crisis addisonianas.
El vello pubiano y axilar esta disminuido por la falta de andrógenos. Hay vitíligo y/o bocio difuso irregular q sugieren origen autoinmune. Tensión arterial baja con hipotensión ortostatica. En casos graves hay crisis addisionanas: paciente postrado, hipotensio, con signos de deplesion salina, lleva al shock hipovolémico y muerte, lo ex de lab muestran: anemia, hipoglucemia, hiponatremia, hiperpotasemia, urea y creatinina .
4) Ex complementarios: TC o RM. Lab:
· Addison incipiente: ACTH (), cortisol (N), rpta a la inyección de ACTH ().
· Addison grave: ACTH (), cortisol (), rpta a la inyección de ACTH ().
· Hipoadrenalismo secundario: ACTH (), cortisol (N o ), rpta a la inyección de ACTH ().
· Idem+inyección de ACTH por 3 dias: ACTH(=), cortisol (N o ), rpta a la inyección de ACTH (N o ).
Diabetes mellitus
Grupo de enf q se caracterizan por la hiperglucemia resultante por un defecto a la secreción de insulina, acción o ambas.
1) Clasificación
I Diabetes tipo 1: hay destrucción total de cel beta con déficit absoluto de insulina.
· Inmunomediada.
· Idiopática.
II Diabetes tipo 2: hay insulinoresistenciacon insulinopenia de grado variable.
III Otros tipos:
· Defectos genéticos en la función de cel beta (MODY).
· Defectos genéticos en la acción de la insulina.
· Enf del páncreas exocrino.
· Endocrinopatías: acromegalia, Cushing, glucagonoma, feocromocitoma, hipertiroidismo, somastostatinoma, aldosteronoma.
· Diabetes inducida por fármacos o agentes qcos: vacor, pentamidina, ac nicotínico, glucocorticoides, hormona tiroidea, interferon, etc.
· Infecc: rubeola congénita, CMV.
· Formas no comunes de diabetes inmunomediada.
· Otros sind genéticos: Down, Turner, Klinefelter.
IV Diabetes mellitus gestacional.
Se han determinado estados metabólicos intermedios: tolerancia a la glucosa alt (TGA) y glucemia en ayunas alt (GAA).
2) Diagnostico:
Hay 3 maneras posibles:
a. Síntomas de diabetes con glucemia >200mg/dl.
b. Glucemia en ayunas >126mg/dl.
c. Glucemia >200mg/dl durante la PTOG.
Para la detección en etapas tempranas tener en cta q se debe realizar siempre en individuos de >45 años cada 3 años, en <45 años con <frec si se trata de personas obesas, con un pariente de 1er grado diabético, perteneciente a población étnica de alto riesgo, antec de partos con niños con >4kg o con diabetes gestacional, HTA, con niveles de HDL-colesterol <35mg/dl y/o TAG >250mg/dl, con TGA o GAA.
Tipo 1: presencia de marcadores autoinmunes, detección de anticuerpos.
Gestacional: se diagnostica si hay 2 glucemias en ayunas >105mg/dl en cualq momento del embarazo, si hay glucemias en ayunas normales entre las semanas 24-28 y en la POTG la glucemia a los 120min es >140mg/dl, si la POTG es negativa y se trata de una paciente de riesgo se debe repetir en la semana 31 a 33.
3) Manifestaciones clínicas
Hiperglucemia, glucosuria, poliuria diurna y nocturna, polidipsia, sequedad de boca, polifagia con pérdida de peso q en adultos generalmente queda enmascarada con obesidad. Astenia, prurito generalizado, debilidad musc. Evaluar la presencia de prurito genital por intertrigo o vulvovaginitis en la M y balanopostitis en H, ambas son infec q se asocian a la hiperglucemia.
Tipo 1: afecta a niños y adultos <30 años. Inicio brusco, con síntomas típicos, hiperglucemia y cetoacidosis moderada q puede determinarse con tiras reactivas en orina. Evoluciona de forma progresiva la cetoacidosis con anorexia, nauseas, vomitos, SyS de deshidratación, aliento cetónico, resp de Kussmaul, compromiso de la conciencia. Hay adelgazamiento, complicaciones microvasc y macrovasc.
Tipo 2: no tiene tendencia a la cetosis, en adultos >40 años, la principal causa es la herencia y el principal factor desencadenante es la obesidad. Suele asociarse con HTA, dislipidemias, y obesidad central. Sus complicaciones son manif osteoarticulares y del colágeno: bursitis y periartristis de hombro, contractura de Dupuytren, sind del túnel carpiano; neuropatía periférica (en diabéticos de larga data): parestesias, disestesias, hipoestesias distales y bilaterales en miembros inf, buscar en el ex físico alt de la sensibilidad superf y prof: hipopalestesia e hipoalgesia distal son las mas frec; ausencia de reflejo aquiliano (1er signo de neuropatía mínima); dolor vasc; manif motoras: fatigabilidad e inestabilidad en la marcha, disminución de la fuerza, atrofias musc de pie; hiperqueratosis en puntos de apoyo q pueden ulcerarse y producir mal perforante plantar; compromiso de pares craneales: oculomotores y VII; HTA en decúbito dorsal con hipotensión ortostatica y taquicardia de reposo con signos de neuropatía autonomica; macroangiopatía (investigar claudicación arterial, pulsos periféricos y existencia de soplos); retinopatía diabética: cataratas y glaucoma con dolor y de la tensión ocular (realizar fondo de ojo); nefropatía (determinar microalbuminuria, infec urinaria q suele ser asintomática).
Dislipidemias
Son alt del transp de lípidos ocasionadas por un en la síntesis o degradación de las lipoproteínas (q transp colesterol y TAG).
1) Complicaciones: provocan un TAG y/o colesterol plasmático q tienen una vinculación directa con el de alt cardiovasc (infarto agudo de miocardio, ACV, arteriopatía periférica). El colesterol se relaciona con la aterogenesis
2) Causas: alt genética, exceso de lípidos en la alimentación o manif secundaria de otras enf como diabetes mellitus, hipotiroidismo, sind nefrotico, alcoholismo, obesidad, pancreatitis.
3) Manifestaciones clínicas: evolución solapada e insidiosa. Cuadros inespecíficos de dolor abdominal agudo o crónica por hiperquilomicronemia primaria o secundaria. Síntomas por la ateromatosis: claudicaion intermitente en miembros inf, antec de angor y ACV. Signos dermatológicos: xantomas, lipemia retiniana, arco corneano, xantelasmas.
4) Investigar el sind X: dislipidemia, obesidad, diabetes mellitus, HTA. Originado por hiperinsulinemia.
5) Diagnóstico
Anamnesis: antec fliares de hipercolesterolemia, infartos cardiacos, ACV y arteriopatias periféricas. Si tuvo alguna vez una elevación del colesterol, si se cuida con las comidas, o si padeció algún evento cardiovasc. Interrogar sobre componentes del sind X. preguntar sobre antec de diabetes, hipotiroidismo y consumo excesivo de alcohol.
Ex físico: obesidad, HTA, arteriopatia, xantomas, xantelasmas tuberosos y/o tendinosos.
6) Ex complementarios: inspección ocular del suero, dosaje de colesterol total TAG, colesterol-HDL, relación colesterol total/colesterol-HDL, colesterol-LDL, lipidograma electroforético, dosaje de apolipoprot.