Detección de ADN fetal libre en sangre materna para diagnóstico prenatal de aneuploidías Revisión sistemática Informe de síntesis de tecnologías emergentes Prenatal screening for aneuploidy using free fetal DNA in maternal blood. Systematic Review of the Literature. Executive summary INFORMES DE EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍAS SANITARIAS AETSA 2011 / 2-7 ¿Cuáles son los puntos clave mencionados en la revisión sobre el diagnóstico prenatal de aneuploidías mediante ADN fetal libre en sangre materna?

A) Los métodos de diagnóstico de aneuploidías mediante ADN fetal libre en sangre materna, en embarazos de riesgo, podrían evitar la realización de pruebas invasivas como amniocentesis o biopsia de corion, disminuyendo las molestias y ansiedad que generan, así como posibles complicaciones en el parto causadas por la instrumentalización e incluso el riesgo de pérdida fetal.
B) Los objetivos específicos de esta revisión se centraron en valorar la eficacia, efectividad y seguridad de las técnicas de diagnóstico de aneuploidías usando ADN fetal libre en sangre materna.
C) Se recuperaron 3 documentos para su análisis, 2 estudios de pruebas diagnósticas y 1 estudio de casos y controles.
D) Los estudios de pruebas diagnósticas verificaron la validez diagnóstica de la secuenciación masiva en paralelo (MPSS) como método de identificación y cuantificación de ADN fetal, con sensibilidad entre 79,1% y 100% y especificidad entre 97,9% y 99,7%.