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Genética Prof. Rafaela Gomes Gene x Alelo O que é um gene? O que é um Alelo? Gene Unidade de herança Origem primária dos caracteres (responsável por armazenar as informações hereditárias) Diferentes pares de nucleotídeos em diferentes segmentos (loco) do DNA Alelo Segmentos homólogos de DNA presentes nos cromossomos Se encontram na mesma região (loco) dos cromossomos homólogos Formas alternativas de um mesmo gene que afetam a mesma característica de modo diferente Presença de alelos recessivos e dominantes Genes e Alelos GENE: unidade hereditária LÓCUS: local definido ocupado pelo gene no cromossomo. GENE ─ ALELOS Ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos. HOMOZIGOTO RECESSIVO (aa) HETEROZIGOTO (Aa) HOMOZIGOTO DOMINANTE (AA) Gene e suas variações Alelos em cromossomos homólogos, homozigotos e heterozigotos. Autor desconhecido, 2017. CC BY-SA 4.0. Wikimedia Commons. Disponível em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Homozigotos_e_Heterozigotos.png>. Acesso em: 6 nov. 2020. Genes Wikimedia https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Homozigotos_e_Heterozigotos.png 7 Alelos Tem a sua função durante a fecundação Genes do pai e da mãe que se encontram no mesmo locus são combinados Podem formar homozigoze dominante, homozigoze recessiva ou heterozigoze dominante Alelos Tipos de alelos Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ... Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. Temperatura Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp.... Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. O RNA é formado a partir do DNA A sequencia de nucleotídeos determina RNAs diferentes Tipos de RNA Transcrição Formação do RNA mensageiro, a partir da fita de DNA Leva as informações para a construção das proteínas As informações estão codificadas em sequências genéticas (sequências de bases nitrogenadas) Códons O RNA mensageiro sai do núcleo O código em forma de códons é decifrado Tradução Formação da proteína, a partir da fita do RNA mensageiro (RNAm) O RNA ribossomal (RNAr) é que traduz os códons A cada códon 1 (um) aminoácido é trazido pelo RNA transportador (RNAt) e eles vão se juntando para formar a proteína Síntese Proteica Íntrons e Éxons Regiões do DNA Íntrons: regiões não codificantes Éxons: regiões codificantes Splicing Processo de remoção dos íntrons e junção dos éxons depois da transcrição do RNA Só ocorre em células eucarióticas, procariotos não possui íntrons O spliceossomo é responsável por clivar essas ligações entre os nucleotídeos RNA de interferência (RNAi) RNAs complementares a RNAs mensageiros Inibe a expressão gênica na fase de tradução ou dificulta a transcrição de genes Mecanismo de Ação Clivagem pela enzima Dicer (nuclease) Formação do complexo ribonucleoprotéico conhecido como RISC (RNA-induced silencing complex) Eliminação de uma das fitas. Preservação da outra fita, como guia para que o complexo RISC detecte fitas complementares de mRNA específicos Havendo o pareamento específico da fita guia e mRNA, ocorre a degradação pela enzima Argonauta O pareamento entre a fita guia e o mRNA alvo ocorrendo de maneira parcial, RISC não promove a clivagem do mRNA, mas atua inibindo o processo de tradução A RNA de interferência tem um papel importante na defesa do património genético celular contra genes parasíticos e vírus. Mas também no desenvolvimento e expressão genética em geral Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) Quem foi Mendel? Monge, botânico e meteorologista “Pai da genética” Leis da hereditariedade (Leis de Mendel) Seus trabalhos só foram reconhecidos depois de sua morte Leis de Mendel Primeira lei: Lei da Segregação Segunda lei: Lei da Segregação independente dos genes Lei da Segregação (1ª Lei) “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples” Primeira Lei de Mendel Primeira Lei de Mendel Primeira Lei de Mendel Proporção 3:1 Lei da Segregação independente dos genes (2ª Lei) “Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso”. Na formação dos gametas, os alelos para uma determinada característica segregam-se independentemente dos alelos que condicionam outra característica Segunda Lei de Mendel A proporção 9:3:3:1 Origina quatro tipos de gameta Mecanismos hereditários não previstos por Mendel Co-dominância Alelos múltiplos Genes letais Codominância Tipo de interação onde não existe relação de dominância (o filho não possui a mesma característica do pai) O indivíduo que apresenta dois genes funcionais, produz as duas características O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i Alelos múltiplos Série formada por três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene, ocorrendo aos pares, mas com diversas possíveis combinações Seus efeitos genéticos dependem de suas relações de dominância Relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca Genes letais É um gene que, quando presente, provoca a morte pré ou pós nascimento, ou produz uma deformidade tão grave que levará o indivíduo à morte Os genes letais podem ser tanto dominantes, quanto recessivos Geralmente há esse tipo de herança quando a proporção não obedecer a proporção esperada segundos as Leis de Mendel Importância dos estudos de Mendel Embora as conclusões de Mendel tenham se baseado em trabalhos com uma única espécie de planta, os princípios enunciados nas duas leis aplicam-se a todos os organismos de reprodução sexuada image1.jpg image2.jpeg image3.png image4.png image5.png image6.png image7.png image8.png image9.png image10.png image11.png image12.png image13.jpeg image14.png image15.png image16.png image17.jpeg image18.png image19.png image20.png image21.png image22.jpg image23.jpg image24.jpg image25.jpeg image26.jpg image27.jpg image28.jpg image29.jpg image30.png image31.png image32.png image33.jpg image34.png
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