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PERGUNTA 1 Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental (UPD). Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma prole diploide. Atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs. Erro na segregação cromossômica, gerando anormalidades estruturais. Consiste na presença de par cromossômico que é herdado, um de cada genitor, em uma prole diploide. Erro na divisão dos cromossomos, gerando linhagens com cromossomos com inversões. 0,3 pontos PERGUNTA 2 A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente: Os braços cromossômicos curtos. Os braços cromossômicos longos. A cromatina. A região organizadora dos nucléolos. A carioteca. 0,3 pontos PERGUNTA 3 A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo de sangue periférico. Assinale a alternativa que apresenta uma das funções dessa substância. Desacelerador do ciclo celular. Proliferação de linfócitos. Marcação das bandas G. Paralização da divisão celular. Aglutinação de proteínas plasmáticas. 0,3 pontos PERGUNTA 4 Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: G e C, A e T. A e T, G e C. G e A, C e T. A e C, G e T. T e A, C e G. 0,3 pontos PERGUNTA 5 Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos acrocêntricos. 1, 2, 3. 8, 9, 1 0. 13, 1 4, 1 5. 19, 2 0, 2 1. 22, X, Y. 0,3 pontos PERGUNTA 6 Por definição, é correto afirmar que genes alelos: Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose. São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose. Podem se transformar em oncogenes. Podem se transformar em proto-oncogenes. 0,3 pontos PERGUNTA 7 Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale a alternativa correta. A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico. (___) A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, espalhando os cromossomos na placa metafásica. (___) O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___) A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G. (___) Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___) V, V, F, V, V V, V, V, V, V V, V, F, V, F F, F, V, V, V F, V, V, F, V 0,3 pontos PERGUNTA 8 Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana causam síndromes com fenótipo característico e que são representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo uma nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 46,XY; 47,XXX; 47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, representam, respectivamente: Síndrome de Turner, homem normal, mulher com triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo masculino, síndrome de Patau do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Homem com monossomia do X, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwrads do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, mulher com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem com trissomia do Y. 0,3 pontos PERGUNTA 9 Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro do parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta. 1. Cro mo sso mo Conjunto cromossômico típico de uma espécie quanto ao número, morfologia e tamanho dos cromossomos (__) 2. Me tac ênt rico , sub me tac ênt rico , acr ocê ntri co Presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmo indivíduo e que são provenientes de um mesmo zigoto (__) 3. Cit og en étic a Área da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, suas anormalidades e seu comportamento (__) 4. Mo sai cis mo Morfologia dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero, dividindo-o em duas partes, de tamanhos diferentes ou não, chamadas de braços: curto (p) e longo (q) (__) 5. Car ióti po Aumento ou diminuição do número de cromossomos, ou seja são alterações cromossômicas que envolvem ganho ou perda de um cromossomo inteiro no complemento 2n do cariótipo (__); 6. Cro mo sso mo s ho mól og os Células com complementos cromossômicos extras, envolvendo um conjunto haploide (n) da espécie (__) 7. Fe nóti po Constituição genética do indivíduo (__) 8. Ge no ma Constituição genética que, em associação com o meio ambiente, causa a manifestação das características (__) 9. An eu ploi dia DNA + proteínas em estado condensado (__) 10. Eu ploi dia Par cromossômico que contem os alelos gênicos (__) 5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8 4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6 4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 0,3 pontos PERGUNTA 10 A técnica de FISH é normalmente utilizada para identificar anormalidades cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos cromossômicos. A melhor fase do ciclo celular (mitose) para obtenção de resultados mais fidedignos com a utilização da técnica citada é a: Prófa s e . Metáf a s e . Anáf a s e . Telóf a s e . Intérf a s e . 0,3 pontos
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