GENÉTICA CLÍNICA

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GENÉTICA CLÍNICA.
1. INTRODUÇÃO. 
· Mal formação congênita: são anomalias funcionais ou estruturais do desenvolvimento do feto. Ocorre por fatores originados antes do nascimento, como fatores genéticos ou ambientais. O defeito pode não ser aparente ao nascimento e só manifestar-se mais tarde. 
· Os defeitos congênitos ocorrem em 5% dos nascimentos e são a segunda causa de morte. 
2. TESTES GENÉTICOS EM INDIVÍDUOS ASSINTOMÁTICOS. 
· Os testes genéticos são utilizados para detectar indivíduos saudáveis que podem apresentar a doença.
· O mapeamento do genoma é realizado em indivíduos assintomáticos, com o objetivo de identificar genes que podem causar doenças. 
· Há doenças monogênicas, com um gene alterado (nem sempre vai manifestar a doença), mas a maioria são doenças multifatoriais, com mutações em vários genes. 
Doenças genéticas: 
· Nas doenças de início tardio e sem perspectivas de tratamento, como doença de Huntington, doenças neuromusculares de início adulto, demência familiar e distonias, devemos nos perguntar qual o objetivo de fazer os testes genéticos para descobrir se vai desenvolver essas doenças se elas não tem tratamento. 
· Isso pode gerar prejuízos psicossociais. 
· Se o paciente deseja fazer o teste, deve ter avaliação psicológica e acompanhamento pré e pós teste, com fornecimento de informações a respeito da doença e com sigilo médico. 
· Quando se trata de doenças genéticas com tratamento, o rastreamento com teste genético, como por exemplo, o teste do pezinho, é indicado, pois o diagnóstico precoce é importante para iniciar o tratamento adequado. 
· Os erros inatos do metabolismo, que podem ser diagnosticados no teste do pezinho, além do CA de mama com fator genético importante, como a mutação no BRCA1 e BRCA2, são exemplos de doenças para as quais há tratamento ou medidas preventivas e que há benefício em diagnosticar precoce. 
· Por exemplo, para mulheres com história familiar de CA mama e que realizam o teste genético para avaliar BRCA 1 BRCA2, os quais apresentam mutação, pode ser indicada a mastectomia profilática e ooforectomia, como prevenção ao CA mama.
· A polipose adenomatosa familiar causa CA colorretal. O diagnóstico da mutação precoce indica o rastreamento com colonoscopia para identificar os pólipos e pode ser indicada a colectomia para reduzir o risco. 
· O teste do olhinho também avalia se o paciente pode ter retinoblastoma hereditário. 
· Quanto as doenças em que apenas a predisposição aumentada pode ser detectada, os testes genéticos podem ser realizados. Por exemplo, predisposição a CA e doença de Alzheimer. Essas doenças, no entanto, são multifatoriais, mas ao detectar uma predisposição aumentada, pode-se agir nessa predisposição, nesse fator. Embora não se possa agir em todos os fatores, pois a doença tem vários fatores envolvidos, já diminui as taxas da doença. 
3. TESTES GENÉTICOS EM INDIVÍDUOS SINTOMÁTICOS.
Doenças cromossômicas: 
· O bebê está com aspecto sindrômico e é realizado um teste genético, análise do cariótipo. 
· São utilizados nas doenças cromossômicas, como síndrome de Down, Turner. 
· O teste pode auxiliar no tratamento adequado e diminuição dos sintomas. 
CA mama:
· Outro exemplo é o CA mama. A paciente já tem o diagnóstico e realiza testes genéticos para avaliar qual o melhor tratamento. 
· Para o uso anticorpos monoclonais é importante fazer o teste genético, pois não são usados em todos os tipos de CA mama ou CA ovário.