RELATÓRIO SOBRE CARIÓTIPO

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CARIÓTIPO
Introdução:
O cariótipo é uma representação visual dos cromossomos presentes em uma célula somática de um 
organismo. Em seres humanos, cada célula somática contém 46 cromossomos, que carregam os 
genes necessários para o desenvolvimento adequado do organismo. O cariótipo é uma ferramenta 
crucial na detecção de anomalias cromossômicas, sejam elas numéricas ou estruturais, que podem 
levar a sérios problemas de saúde.
Procedimento de Análise do Cariótipo:
A análise do cariótipo começa com a indução da divisão celular em uma cultura de células, seguida 
pela interrupção do processo durante a metáfase. Isso é feito através do tratamento com um inibidor 
da formação do fuso mitótico, que impede a separação das cromátides-irmãs. Posteriormente, os 
cromossomos são fixados e corados usando uma técnica específica de bandeamento, o que permite 
a sua visualização microscópica. Os cromossomos são então fotografados e organizados de forma 
padronizada, resultando na construção do cariograma, uma ordenação dos cromossomos de acordo 
com suas características morfológicas.
Composição do Cariótipo Humano:
O cariótipo humano consiste em 46 cromossomos, dos quais 44 são autossômicos e 2 são sexuais. 
Os cromossomos sexuais podem ser XX no sexo feminino ou XY no sexo masculino. Cada par de 
cromossomos autossômicos é composto por cromossomos homólogos, que são morfologicamente 
semelhantes e possuem a mesma constituição gênica.
Importância do Cariótipo:
A distribuição correta dos cromossomos é fundamental para garantir a estabilidade durante o 
processo de divisão celular. Alterações na estrutura dos cromossomos ou em seu número podem 
resultar em indivíduos com síndromes genéticas raras, que frequentemente apresentam anomalias 
físicas e cognitivas. A análise do cariótipo é, portanto, crucial para a detecção de alterações 
cromossômicas em nível numérico ou estrutural.
Anomalias Cromossômicas Numéricas:
As anomalias cromossômicas numéricas envolvem um excesso ou deficiência de cromossomos 
completos. Elas são classificadas em três categorias:
1. Euploidia: Organismos com o conjunto completo de cromossomos (2n = 46, XX ou 46, XY).
2. Poliploidia: Um ou mais conjuntos completos de cromossomos extras, geralmente incompatíveis 
com a vida.
3. Aneuploidia: Presença de um ou mais cromossomos individuais em excesso ou falta. Isso pode 
resultar em diversas síndromes, como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a 
Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X).
Anomalias Cromossômicas Estruturais:
As anomalias cromossômicas estruturais são causadas por quebras nos cromossomos, resultando em
quatro tipos de alterações:
1. Deleção: Ausência de um fragmento cromossômico e dos genes nele contidos.
2. Duplicação: Repetição de um fragmento cromossômico.
3. Inversão: Ligação de um fragmento cromossômico à cromátide-irmã com orientação invertida.
4. Translocação: Ligação de um fragmento cromossômico a um cromossomo não homólogo.
O cariótipo é uma ferramenta essencial na análise cromossômica, permitindo a detecção de 
anomalias que podem ter sérias implicações para a saúde e o desenvolvimento de um indivíduo. O 
entendimento das anomalias cromossômicas numéricas e estruturais é fundamental para o 
diagnóstico precoce de condições genéticas e o planejamento de intervenções médicas apropriadas.