Herança Ligado ao X

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Mariane Paiva de Vasconcellos de Oliveira Lll 
Herança Ligada ao X 
 Homens são XY, só possuem um 
X, sendo portanto mais afetados 
pelas heranças ligadas ao X. 
 Mulheres são XX, onde um está 
negativo (forma corpúsculo de 
Bahr), cromatina altera seu 
estado funcional (primeiro ou 
segundo X será formado de 
heterocromatina- 
heterocromatina facultativa) 
mulheres portadoras de HLX, 
possuem proporções variáveis 
de células nas quais um 
determinado alelo encontra-se 
ativo fenótipos (de 
intensidade) variáveis 
Célula com primeiro X inativo 
linhagem de células com primeiro X 
inativo 
Célula com segundo X inativo 
linhagem de células com segundo X 
inativo 
A inativação é aleatória. 
Mulheres são mosaicos. 
Obs: XXY é corpúsculo de Bahr/ 
cromatina sexual positivo. 
Ex: Mulher com 80% de X afetado 
inativado ( material genético não 
funcional) e 20% das células com X 
com gene alterado funcional 
manifestações clínicas em 20% das 
células. 
 Proporções são aleatórias! 
 
 
Classificação (em mulheres): 
 Dominante 
 Recessivo 
 
A- Homem: XHY afetado 
B- Homem XhY normal 
C- Mulher: XHXH afetada 
D- Mulher: XHXh afetada 
(proporção variável) 
E- Mulher: XhXh normal 
 Pai afetado nenhum filho 
afetado e todas as filhas 
afetadas (pai não passa o X com 
gene alterado para os filhos, já 
que o cromossomo sexual 
doado é o Y). 
Síndrome de Rett: 
 Causa retardo mental 
acentuado, letal no sexo 
masculino 
 Impede a reprodução mesmo 
em mulheres heterozigotas 
(XHXh) 
 Maioria dos casos são de 
mutação nova 
Síndrome do X Frágil 
 Lócus:Xq27.3 (região 27.3 do 
braço q do cromossomo X 
 Retardo mental, feições 
grosseiras; 
 Mutação com padrão incomum 
de herança ligada ao X 
 
 
 
Mariane Paiva de Vasconcellos de Oliveira Lll