anatomia humana

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Genética e Evolução
Aconselhamento Genético
Profa. Dra. Paula Ripamonte Figueiredo
Aconselhamento 
Genético
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
“Processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à 
ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família”.
(Associação Americana de Genética Humana, 1975)
“Um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações 
médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma 
determinada doença”.
(National Society of Genetic Counselors, Estados Unidos)
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Doença Genética
Doença 
Hereditária
Causada por alteração no material genético (DNA).
Transmitida de pais para filhos.
• Compreender o diagnóstico, o prognóstico e os tratamentos 
disponíveis;
• Avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco 
de recorrência;
EQUIPE MULTIDISCIPLINAR 
• Entender as opções perante o risco de recorrência;
• Escolher as ações mais apropriadas em vista dos riscos e dos objetivos das famílias;
• Obter o melhor ajustamento entre doença e o risco de recorrência.
• Processo não diretivo;
• Famílias têm suporte para que tomem suas próprias decisões com base em 
informações precisas e bem compreendidas; 
• Respeito à autonomia das famílias;
• O profissional deve ser facilitador.
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Pessoas que tenham nascido com uma doença;
• Pessoa com suspeita ou com parente diagnosticado com doença genética; 
• Crianças com atraso de desenvolvimento físico, neurológico ou motor;
• Casais com dificuldades para engravidar ou com mais de dois abortos espontâneos;
• Pessoas com deficiência visual ou auditiva (genética).
INDICATIVO PARA ACONSELHAMENTO GENÉTICO
ÁREAS DE ATUAÇÃO DO CONSELHEIROS GENÉTICOS
• Pré-natal 
• Câncer 
• Pediatria
Fonte: htpp://nsgc.org/
• Citogenética Molecular e Bioquímica, 
• Doenças metabólicas, 
• Infertilidade, 
• Educação, 
• Saúde pública, 
• Cardiologia, 
• Neurogenética, 
• Farmacogenética, 
• Hematologia, 
• Psiquiatria.
PRINCÍPIOS ÉTICOS
1. Autonomia: devem ser voluntários e as decisões serem pessoais.
2. Privacidade: os resultados não podem ser comunicados a nenhuma pessoa sem o seu 
consentimento expresso, com exceção dos responsáveis legais.
3. Justiça: proteção aos direitos de populações vulneráveis ou casos culturais especiais.
4. Igualdade: de acesso aos testes, independente de origem, raça e classe socioeconômica.
5. Qualidade: especificidade e sensibilidade adequadas, feitos em laboratórios capacitados, 
com profissionalismo e ética. 
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
É importante esclarecer todas as 
dúvidas iniciais demonstradas e todos 
os procedimentos que serão realizados, 
procurando dar mais segurança aos 
consulentes.
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Estabelecimento e/ou confirmação do diagnóstico
• Avaliação clínica com especialista.
• Levantamento do histórico familiar.
• Exames complementares:
Bioquímicos, Imagem, Cromossômicos ou Moleculares.
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Fase teórica.
• Estabelecer: as causas da doença (ambiental, genética, 
multifatorial ou desconhecida).
• Doença genética: cromossômica ou gênica e seus 
subtipos. 
• Dados de ocorrência ou recorrência na família. 
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Interação com a família. 
• Comunicação de: diagnóstico, tratamento, prognóstico, 
causa da doença, riscos genéticos.
• Traduzir a linguagem genética para termos compreensíveis.
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Aconselhamento Genético deve ser contínuo. 
• Suporte psicológico adequado para as escolhas e a 
adaptação às novas condições.
• Cuidados da criança/afetado.
• Realização de outros testes genéticos. 
• Decisões sobre vida reprodutiva do casal.
• Uso de diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional.
ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Manutenção do contato com a família.
• Acompanhamento efetivo da vida da família.
Exemplo: Anemia falciforme. O diagnóstico 
precoce, acompanhado do atendimento e 
uso de medicamentos, é determinante da 
qualidade e expectativa de vida. 
ANEMIA FALCIFORME E ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Anemia falciforme: doença hereditária mais frequente no Brasil (problema de Saúde Pública). 
• O traço falciforme: condição genética mais frequente em populações brasileiras (6 a 10% dos 
negros e 1% da população geral).
• Pessoas com risco de gerar filhos com síndromes falciformes têm o direito de serem informadas. 
Bons Estudos!