Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Início O ser humano era considerado como um ser único entre os organismos vivos, devido a sua capacidade de ter desenvolvido linguagens complicadas que permitem interações complexas e significativas de ideias e emoções. Essa visão egocêntrica de superioridade e especialidade encontrado um suporte nas muitas formas de religião, pelas quais buscam as razões de nossa existência. Pouco mais de um século atrás acreditava-se que tanto a espécie humana quanto os animais foram criados em um mesmo momento. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Início Charles Darwin e Alfred R Wallace propuseram suas teorias de evolução, com base na seleção do mais adaptado. Eles sugeriram que as diversas formas de vidas não seriam constantes, mas que, constantemente dariam origem a plantas e animais ligeiramente diferentes, alguns dos quais se adaptariam para sobreviver e se multiplicar de forma mais eficiente. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Início Contudo no início do século XIX, a discussão científica estava encerrada, tanto a distribuição geográfica atual das plantas e animais com sua ocorrência seletiva em fósseis do passado geológico apenas podiam ser explicadas admitindo-se que grupos de organismos sofreram evolução contínua e descendiam de um ancestral comum. Atualmente, a evolução é aceita como um fato, exceto por uma minoria fundamentalista, cujas objeções baseiam-se em doutrinas e princípios religiosos e não em conhecimento científico. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Evolução E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Descobertas de Mendel A genética deu uma grande contribuição para a teoria da evolução. Wallace e Darwin não tinham ideia de qual poderia ser a causa da variação para a seleção natural, mas a pesquisa genética tem mostrado que é a alteração no DNA que gera variação, que, então, age como a matéria-prima para a evolução. A modificação no DNA pode ser uma simples mutação dentro de um gene ou alterações mais extensas, envolvendo cromossomos ou genomas inteiros. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Descobertas de Mendel As descobertas de Mendel baseavam-se nos resultados de cruzamentos entre linhagens de ervilhas -de-cheiro, Pisum sativum. Vegetal; Fácil reprodução; Gerações numerosas; Características marcantes; E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L 3:1 1:1 E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L 1º lei de Mendel O modelo de Mendel para o exemplo da cor da ervilha, traduzido em termos modernos, era o seguinte: 1. Um fator hereditário chamado gene é necessário para produzir a cor da ervilha. 2. Cada planta tem um par desse tipo de gene. 3. O gene existe em duas formas, chamadas de alelos. Se o gene é foneticamente chamado de wye (em inglês), então os dois alelos podem ser representados por Y (representando o fenótipo yellow, amarelo) e y (representando o fenótipo verde). E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L 1º lei de Mendel 4. Uma planta pode ser Y/Y, yly ou Y/y. A barra mostra que os alelos formam um par. 5. Na planta Y/y, o alelo Y domina, e, assim, o fenótipo será amarelo. Logo, o fenótipo da planta Y ly define o alelo Y como dominante e o alelo y como recessivo. 6. Na meiose, os membros de um par de genes separam-se igualmente nos ovócitos e espermatozoides. Essa separação igual tornou-se conhecida como primeira lei de Mendel ou lei da segregação igual E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L 1º lei de Mendel 4. Uma planta pode ser Y/Y, yly ou Y/y. A barra mostra que os alelos formam um par. 5. Na planta Y/y, o alelo Y domina, e, assim, o fenótipo será amarelo. Logo, o fenótipo da planta Y ly define o alelo Y como dominante e o alelo y como recessivo. 6. Na meiose, os membros de um par de genes separam-se igualmente nos ovócitos e espermatozoides. Essa separação igual tornou-se conhecida como primeira lei de Mendel ou lei da segregação igual E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L 1º lei de Mendel 7. Assim, um único gameta contém apenas um membro de cada par. 8. Na fertilização, os gametas se fundem de maneira aleatória, independentemente de qual dos alelos ele leva. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Denominações a partir da 1º lei de Mendel Genes- segmento de molécula de DNA responsável pelas características genéticas herdadas (fatores que determinam características das espécies) Alelos - Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter. Fenótipo – refere-se a aparência ou estrutura física de um indivíduo. Genótipo – refere-se a composição genética do indivíduo. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Homozigoto – indivíduos que apresentam genes em que, ambos alelos, materno e paterno, são iguais (rr, RR). Heterozigotos – genes nos quais ao alelos paternos e maternos são diferentes (Rr). Dominante – característica que prevalece sobre o recessivo (sobrepujado pelo dominante) Denominações a partir da 1º lei de Mendel E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Primeira Lei de Mendel Princípio da Segregação Independente Alelos recessivos não são perdidos nem modificados na geração F1, mas que os genes dominantes e recessivos são transmitidos de forma independente e, portanto, são capazes de segregar de maneira independente durante a formação das células sexuais. As proporções 1:1 , 3:1 e 1:2:1 são todas diagnósticas de herança monogênica e baseadas na segregação igual em um heterozigoto. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Segunda Lei de Mendel E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Princípio da distribuição aleatória ou di-hibridismo A segunda lei de Mendel (o princípio da segregação independente) diz que pares de genes cromossomos diferentes separam-se independentemente na meiose. Segunda Lei de Mendel E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F IS S I O N A L Princípio da distribuição aleatória ou di-hibridismo Todos os gametas possíveis são produzidos em frequências iguais (50%). Não existe tendência de os alelos originados de um mesmo genitor ficarem juntos. Além de dois alelos originais (amarelo liso e verde rugoso) teremos dois alelos recombinantes (amarelo rugoso e verde liso) Segunda Lei de Mendel E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Alguns Alelos não são Dominantes nem Recessivos Nos cruzamentos realizados por Mendel, um membro de cada gene era claramente dominante sobre o outro. Esse comportamento não é universal. Ás vezes, o heterozigoto é intermediário entre os dois fenótipos homozigotos. Por exemplo, a boca-de-leão, vermelha pura e branca pura gera uma progênie cor de rosa intermediária na F1. Dessa forma é possível distinguir os heterozigotos dos homozigotos pelos seus fenótipos. Nota-se que a lei de Mendel ´não depende da dominância de um alelo sobre o outro. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Alguns Alelos não são Dominantes nem Recessivos I n c o m p l e t a C o m p l e t a E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Teoria Cromossômica da Hereditariedade Em 1903, o biólogo norte-americano Walter S Sutton, destacou a importância do conjunto cromossômico ser diploide, que durante a meiose , cada gameta recebe apenas um cromossomo de cada par homólogo. E usou, esse fato para explicar os resultados de Mendel, e propôs que os genes são responsáveis pelas diversas características estão presentes em um par de cromossomo, o que explica prontamente a proporção de segregação 9:3:3:1. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Ligação gênica e Crossing over A segunda lei de Mendel está baseada no fato de que genes localizados em cromossomos diferentes se comportam de maneira independente durante a meiose. Entretanto, frequentemente, dois genes não são distribuídos de forma independente porque estão localizados no mesmo cromossomo. Os genes localizados em um mesmo cromossomo são distribuídos por um processo chamado de crossing over. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Origem da Variabilidade Genética por meio de Mutações Hoje é possível entender a variação da hereditariedade que é encontrada no mundo biológico e que forma a base da teoria da evolução. Os genes são geralmente são copiados de maneira exata durante a duplicação dos cromossomos. Raramente, ocorrem alterações (mutações) nos genes originando formas alteradas, a maioria, mas nem todas, ocorrem de modo menos satisfatório que os alelos do tipo selvagem. Mas existe uma vantagem em pequenas alterações, que permitem a plantas e animais se adaptarem a modificações ambientais. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Especulações sobre o que são Genes e Como eles Atuam Após imediatamente as descobertas das Leis de Mendel, os geneticistas começaram a especular tanto sobre a estrutura química do gene como sobre a maneira que ele atua. Mas nenhum progresso pode ser feito porque não se conhecia a estrutura química do material genético. As investigações apontaram que os genes deveriam ser autoduplicantes e que essas cópias eram exatas. Como uma molécula complexa poderia ser precisamente copiadas originando réplicas exatas? E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Ácidos Nucleicos Transportam as Informações Genéticas O fato de que moléculas especiais transportavam as informações genéticas foram percebias pelos geneticistas muito antes que o problema atraísse a atenção dos químicos. Na década de trinta, geneticistas começaram a pesquisar que tipos de moléculas poderiam apresentar o nível de estabilidade exigido pelos genes, e ainda, ser capaz de modifica-se, de modo estável e repentino, gerando formas mutantes, para sustentar a evolução. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Informação Bombástica de Avery Em 1944 Avery e colaboradores, após dez anos de pesquisa, fizeram a comunicação de que o princípio ativo era o DNA. Através de experimentos utilizando a desoxirribonuclease, uma enzima recém purificada, degradava o DNA, mas não degradava o RNA e proteínas. No entanto, a adição de ribonuclease e enzimas proteolíticas destruíam os RNAs e proteínas sem alterarem o DNA. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Experimento de Avery, Macleod e MacCarthy E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Genes Virais também são Ácidos Nucleicos Em 1952, Hersey e Chase, provaram que as informações genéticas também são realizadas pelos ácidos nucleicos, corroborando com os estudos de Avery, Maccarthy e MacLeod. O experimento envolvia o uso de vírus bacteriófagos marcados com isótopos radioativos. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Experimento de Harvey e Chase 1952 E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L A Dupla-Hélice Enquanto grupos de investigavam a estrutura das proteínas por meio de análises de raios x, um pequeno número de cientistas tentava resolver o padrão de difração dos raios x do DNA. Em 1950 as fotografias de alta qualidade só foram feitas por Maurice Wilkins e Rosalind Franklin. Essas fotografias sugeriram não apenas que a estrutura básica do DNA era helicoidal, mas que era composta por uma cadeia polinucleotídeica. Em 1953 Watson e Crick proporam o modelo de dupla hélice complementar baseado na difração de raios x de Wilkins e Franklin. E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L A Dupla-Hélice E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Demais Descobertas DNA polimerase I; Durante a replicação as fitas se separam; Experimento de Meselson e Stahal em 1958 provam aa replicação semiconservativa do DNA; A informação genética é definida pela sequência de seus quatro nucleotídeos; O RNA é responsável direto pela síntese de proteínas; O RNA é quimicamente semelhante ao DNA; 1956 surgi o dogma central; E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Experimento de Meselson e Stahal 1958 E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Experimento de Meselson e Stahal 1958 E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Experimento de Meselson e Stahal 1958 E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Experimento de Meselson e Stahal 1958 E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Demais Descobertas Descoberta do RNA transportador; Descoberta do RNA mensageiro; A síntese de RNA dependia do RNA polimerase; Estabelecimento do código genético; Direçãodo crescimento da fita 5’ 3’; Presença de sítios de iniciação AUG e sítios de términos como UAA, UAG e UGA; E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Estabelecimento do Código Genético E F A C U L D A D E SANTA EMÍLIA DE RODAT É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L Era Genomica Com o desenvolvimento da tecnologia no sequenciamento do DNA vários genomas de diferentes espécies já foram sequenciados. Até mesmo o genoma humano, com seu 3 bilhões de pares de bases em uma única cópia, foi desvendado e demonstrou conter mais de vinte mil genes.
Compartilhar