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Biologia básica 9

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E
F A C U L D A D E
SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
E
F A C U L D A D E
SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Início 
O ser humano era considerado como um ser único entre os
organismos vivos, devido a sua capacidade de ter
desenvolvido linguagens complicadas que permitem
interações complexas e significativas de ideias e emoções.
Essa visão egocêntrica de superioridade e especialidade
encontrado um suporte nas muitas formas de religião, pelas
quais buscam as razões de nossa existência. Pouco mais de
um século atrás acreditava-se que tanto a espécie humana
quanto os animais foram criados em um mesmo momento.
E
F A C U L D A D E
SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Início 
Charles Darwin e Alfred R Wallace propuseram suas teorias
de evolução, com base na seleção do mais adaptado. Eles
sugeriram que as diversas formas de vidas não seriam
constantes, mas que, constantemente dariam origem a
plantas e animais ligeiramente diferentes, alguns dos quais se
adaptariam para sobreviver e se multiplicar de forma mais
eficiente.
E
F A C U L D A D E
SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Início 
Contudo no início do século XIX, a discussão científica estava
encerrada, tanto a distribuição geográfica atual das plantas e
animais com sua ocorrência seletiva em fósseis do passado
geológico apenas podiam ser explicadas admitindo-se que
grupos de organismos sofreram evolução contínua e
descendiam de um ancestral comum. Atualmente, a evolução
é aceita como um fato, exceto por uma minoria
fundamentalista, cujas objeções baseiam-se em doutrinas e
princípios religiosos e não em conhecimento científico.
E
F A C U L D A D E
SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Evolução
E
F A C U L D A D E
SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Descobertas de Mendel
A genética deu uma grande contribuição para a teoria
da evolução. Wallace e Darwin não tinham ideia de
qual poderia ser a causa da variação para a seleção
natural, mas a pesquisa genética tem mostrado que é a
alteração no DNA que gera variação, que, então, age
como a matéria-prima para a evolução. A modificação
no DNA pode ser uma simples mutação dentro de um
gene ou alterações mais extensas, envolvendo
cromossomos ou genomas inteiros.
E
F A C U L D A D E
SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Descobertas de Mendel
As descobertas de Mendel baseavam-se nos resultados
de cruzamentos entre linhagens de ervilhas -de-cheiro,
Pisum sativum.
 Vegetal;
 Fácil reprodução;
 Gerações numerosas;
 Características marcantes;
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
3:1 1:1
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SANTA EMÍLIA DE RODAT
É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
1º lei de Mendel
O modelo de Mendel para o exemplo da cor da ervilha,
traduzido em termos modernos, era o seguinte:
1. Um fator hereditário chamado gene é necessário
para produzir a cor da ervilha.
2. Cada planta tem um par desse tipo de gene.
3. O gene existe em duas formas, chamadas de alelos.
Se o gene é foneticamente chamado de wye (em
inglês), então os dois alelos podem ser representados
por Y (representando o fenótipo yellow, amarelo) e y
(representando o fenótipo verde).
E
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
1º lei de Mendel
4. Uma planta pode ser Y/Y, yly ou Y/y. A barra mostra
que os alelos formam um par.
5. Na planta Y/y, o alelo Y domina, e, assim, o fenótipo
será amarelo. Logo, o fenótipo da planta Y ly define o
alelo Y como dominante e o alelo y como recessivo.
6. Na meiose, os membros de um par de genes
separam-se igualmente nos ovócitos e
espermatozoides. Essa separação igual tornou-se
conhecida como primeira lei de Mendel ou lei da
segregação igual
E
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
1º lei de Mendel
4. Uma planta pode ser Y/Y, yly ou Y/y. A barra mostra
que os alelos formam um par.
5. Na planta Y/y, o alelo Y domina, e, assim, o fenótipo
será amarelo. Logo, o fenótipo da planta Y ly define o
alelo Y como dominante e o alelo y como recessivo.
6. Na meiose, os membros de um par de genes
separam-se igualmente nos ovócitos e
espermatozoides. Essa separação igual tornou-se
conhecida como primeira lei de Mendel ou lei da
segregação igual
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
1º lei de Mendel
7. Assim, um único gameta contém apenas um membro
de cada par.
8. Na fertilização, os gametas se fundem de maneira
aleatória, independentemente de qual dos alelos ele
leva.
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Denominações a partir da 1º lei de Mendel
Genes- segmento de molécula de DNA responsável pelas
características genéticas herdadas (fatores que determinam
características das espécies)
Alelos - Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na
determinação de um mesmo caráter.
Fenótipo – refere-se a aparência ou estrutura física de um
indivíduo.
Genótipo – refere-se a composição genética do indivíduo.
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Homozigoto – indivíduos
que apresentam genes em
que, ambos alelos, materno
e paterno, são iguais (rr, RR).
Heterozigotos – genes nos
quais ao alelos paternos e
maternos são diferentes
(Rr).
Dominante – característica
que prevalece sobre o
recessivo (sobrepujado pelo
dominante)
Denominações a partir da 1º lei de Mendel
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Primeira Lei de Mendel
Princípio da Segregação Independente 
Alelos recessivos não são perdidos nem modificados
na geração F1, mas que os genes dominantes e
recessivos são transmitidos de forma independente
e, portanto, são capazes de segregar de maneira
independente durante a formação das células
sexuais.
As proporções 1:1 , 3:1 e 1:2:1 são todas diagnósticas de
herança monogênica e baseadas na segregação igual em um
heterozigoto.
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Segunda Lei de Mendel
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Princípio da distribuição aleatória ou di-hibridismo
A segunda lei de Mendel (o princípio da segregação
independente) diz que pares de genes cromossomos
diferentes separam-se independentemente na meiose.
Segunda Lei de Mendel
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F IS S I O N A L
Princípio da distribuição 
aleatória ou di-hibridismo
Todos os gametas possíveis são
produzidos em frequências
iguais (50%). Não existe
tendência de os alelos
originados de um mesmo
genitor ficarem juntos. Além de
dois alelos originais (amarelo
liso e verde rugoso) teremos
dois alelos recombinantes
(amarelo rugoso e verde liso)
Segunda Lei de Mendel
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Alguns Alelos não são Dominantes nem Recessivos
Nos cruzamentos realizados por Mendel, um membro de
cada gene era claramente dominante sobre o outro.
Esse comportamento não é universal. Ás vezes, o
heterozigoto é intermediário entre os dois fenótipos
homozigotos. Por exemplo, a boca-de-leão, vermelha
pura e branca pura gera uma progênie cor de rosa
intermediária na F1. Dessa forma é possível distinguir
os heterozigotos dos homozigotos pelos seus fenótipos.
Nota-se que a lei de Mendel ´não depende da
dominância de um alelo sobre o outro.
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Alguns Alelos não são Dominantes nem Recessivos
I
n
c
o
m
p
l
e
t
a
C
o
m
p
l
e
t
a
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
Em 1903, o biólogo norte-americano Walter S Sutton,
destacou a importância do conjunto cromossômico ser
diploide, que durante a meiose , cada gameta recebe
apenas um cromossomo de cada par homólogo. E usou,
esse fato para explicar os resultados de Mendel, e
propôs que os genes são responsáveis pelas diversas
características estão presentes em um par de
cromossomo, o que explica prontamente a proporção
de segregação 9:3:3:1.
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Ligação gênica e Crossing over
A segunda lei de Mendel está baseada no fato de que
genes localizados em cromossomos diferentes se
comportam de maneira independente durante a
meiose. Entretanto, frequentemente, dois genes não
são distribuídos de forma independente porque estão
localizados no mesmo cromossomo. Os genes
localizados em um mesmo cromossomo são distribuídos
por um processo chamado de crossing over.
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Origem da Variabilidade Genética por meio de 
Mutações
Hoje é possível entender a variação da hereditariedade
que é encontrada no mundo biológico e que forma a
base da teoria da evolução. Os genes são geralmente
são copiados de maneira exata durante a duplicação
dos cromossomos. Raramente, ocorrem alterações
(mutações) nos genes originando formas alteradas, a
maioria, mas nem todas, ocorrem de modo menos
satisfatório que os alelos do tipo selvagem. Mas existe
uma vantagem em pequenas alterações, que permitem
a plantas e animais se adaptarem a modificações
ambientais.
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Especulações sobre o que são Genes e Como eles 
Atuam
Após imediatamente as descobertas das Leis de Mendel, os
geneticistas começaram a especular tanto sobre a estrutura
química do gene como sobre a maneira que ele atua. Mas
nenhum progresso pode ser feito porque não se conhecia a
estrutura química do material genético. As investigações
apontaram que os genes deveriam ser autoduplicantes e que
essas cópias eram exatas. Como uma molécula complexa
poderia ser precisamente copiadas originando réplicas
exatas?
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Ácidos Nucleicos Transportam as Informações 
Genéticas
O fato de que moléculas especiais transportavam as
informações genéticas foram percebias pelos geneticistas
muito antes que o problema atraísse a atenção dos químicos.
Na década de trinta, geneticistas começaram a pesquisar que
tipos de moléculas poderiam apresentar o nível de
estabilidade exigido pelos genes, e ainda, ser capaz de
modifica-se, de modo estável e repentino, gerando formas
mutantes, para sustentar a evolução.
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É T I C A E E X C E L Ê N C I A P R O F I S S I O N A L
Informação Bombástica de Avery
Em 1944 Avery e colaboradores, após dez anos de pesquisa,
fizeram a comunicação de que o princípio ativo era o DNA.
Através de experimentos utilizando a desoxirribonuclease,
uma enzima recém purificada, degradava o DNA, mas não
degradava o RNA e proteínas. No entanto, a adição de
ribonuclease e enzimas proteolíticas destruíam os RNAs e
proteínas sem alterarem o DNA.
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Experimento de Avery, Macleod e MacCarthy
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Genes Virais também são Ácidos Nucleicos 
Em 1952, Hersey e Chase, provaram que as informações
genéticas também são realizadas pelos ácidos nucleicos,
corroborando com os estudos de Avery, Maccarthy e
MacLeod. O experimento envolvia o uso de vírus
bacteriófagos marcados com isótopos radioativos.
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Experimento de Harvey e Chase 1952 
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A Dupla-Hélice
Enquanto grupos de investigavam a estrutura das proteínas
por meio de análises de raios x, um pequeno número de
cientistas tentava resolver o padrão de difração dos raios x do
DNA. Em 1950 as fotografias de alta qualidade só foram
feitas por Maurice Wilkins e Rosalind Franklin. Essas
fotografias sugeriram não apenas que a estrutura básica do
DNA era helicoidal, mas que era composta por uma cadeia
polinucleotídeica. Em 1953 Watson e Crick proporam o
modelo de dupla hélice complementar baseado na difração
de raios x de Wilkins e Franklin.
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A Dupla-Hélice
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Demais Descobertas
 DNA polimerase I;
 Durante a replicação as fitas se separam;
 Experimento de Meselson e Stahal em 1958 provam aa
replicação semiconservativa do DNA;
 A informação genética é definida pela sequência de seus
quatro nucleotídeos;
 O RNA é responsável direto pela síntese de proteínas;
 O RNA é quimicamente semelhante ao DNA;
 1956 surgi o dogma central;
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Experimento de Meselson e Stahal 1958 
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Experimento de Meselson e Stahal 1958 
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Experimento de Meselson e Stahal 1958 
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Experimento de Meselson e Stahal 1958 
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Demais Descobertas
 Descoberta do RNA transportador;
 Descoberta do RNA mensageiro;
 A síntese de RNA dependia do RNA polimerase;
 Estabelecimento do código genético;
 Direçãodo crescimento da fita 5’ 3’;
 Presença de sítios de iniciação AUG e sítios de términos
como UAA, UAG e UGA;
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Estabelecimento do Código Genético
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Era Genomica
Com o desenvolvimento da tecnologia no sequenciamento do
DNA vários genomas de diferentes espécies já foram
sequenciados. Até mesmo o genoma humano, com seu 3
bilhões de pares de bases em uma única cópia, foi
desvendado e demonstrou conter mais de vinte mil genes.

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