Sequência de Pierre Robin

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Fisioterapia respiratória
@fisiovittoria
no Pierre Robin
Definição
A sequência de Robin (SR) é descrita na literatura como uma tríade de anomalias:
Micrognatia
Glossoptose
Obstrução de vias aéreas
E, não necessariamente, a fissura de palato. Está presente na maioria dos casos, mas pode estar ausente, alguns autores consideram parte da tríade, outros não.
Clínicamente, a tríade se expressa por obstrução das vias aéreas e dificuldades alimentares que são mais frequentes e mais graves no período neonatal.
SATO et al, 2007
Definição - Micrognatia
MICROGNATIA: Está presente na maioria dos casos (>90%) sendo caracterizada pela retração do arco dental inferior. A mandíbula apresenta um corpo pequeno, ângulo geniano obtuso e um posicionamento posterior do côndilo. O crescimento da mandíbula continua a ocorrer durante o primeiro ano, e a tendência é um perfil próximo ao normal entre 5 a 6 anos.
SATO et al, 2007
Definição - Glossoptose
GLOSSOPTOSE: constatada entre 70 a 85% dos casos, enquanto a macroglossia e a anquiloglossia são mais raros, estando presente em 10 a 15% dos casos . Isso é a principal causa da obstrução das vias aéreas.
SATO et al, 2007
Definição – Fissura de palato 
FISSURA DE PALATO: “céu da boca aberto”, uma fenda no palato, que causa uma ligação anomâlica com o nariz, geralmente em “U”, mas pode se apresentar em “V”.
SATO et al, 2007
Definição – Outros sinais 
Podem apresentar outras alterações sistémicas, como as alterações do sistema auditivo (anormalidades auriculares, atresia do conduto auditivos, aplasia dos canais laterais semicirculares, entre outras) e alterações na anatomia nasal e da orofaringe.
SATO et al, 2007
História
A primeira descrição histórica sobre a síndrome foi feita por Lannelongue e Menard, onde eles relataram 2 casos de pacientes com micrognatia, fenda palatina e retroglossoptose.
1891
Pierre Robin, um cirurgião-dentista francês, foi quem descreveu a tendência da queda da língua sobre a hipofaringe, causando obstrução das vias aéreas, assim como a fissura agravando os problemas dessas crianças.
A tríade era conhecida como Síndrome de Pierre Robin, entretanto, o termo síndrome passou a ser apenas utilizado para alterações na morfogênese com presença simultânea de múltiplas anormalidades causadas por uma única etiologia. Sendo assim, o termo sequência foi introduzido para incluir qualquer condição que envolva uma série de anormalidades causadas por uma cascata de eventos iniciados por uma única malformação. Portanto ela passou a ser denominada como um complexo sintomático, não-específico, que pode ocorrer em várias situações isoladamente, em associação a alguma síndrome conhecida ou em associação com outros defeitos de desenvolvimento, que juntos não correspondem a uma síndrome específica.
1923
1976
SATO et al, 2007
Classificação 
Pode ser dividida em dois grupos com comportamentos e abordagens distintas:
 Crianças com Sequência de Pierre Robin Isolada (SRI) ou Não-Sindrômica
 Pacientes sindrômicos – Associação a Síndromes já classificadas
OBS: Aquelas portadoras de SRI têm um possível crescimento e desenvolvimento dentro da normalidade, e os estudos demonstram que estas crianças têm o prognóstico melhor do que as que têm síndromes associadas.
SATO et al, 2007
Epidemiologia 
A presença de uma síndrome concomitante ou outra dismorfologia ocorre em 50% a 70% dos bebês com SPR, mais comumente síndromes Stickler, Velocardiofacial, Teratogênica e de Treacher Collins.
SATO et al, 2007; ; LEÃO et al, 2018
A sequência de Robin isolada é a de maior prevalência sendo 53% seguido pela associação com a Síndrome de Stickler (23%), outras malformações não-sindrômicas representam 9% problemas neurológicos são 6% Síndrome de Moebius 3% e Síndrome de Treachers Collins 1% .
Dados brasileiros indicam um total de 1% entre 15.000 pacientes atendidos tem esse diagnóstico.
A incidência na população geral é de 1/8500 a 1/14000 nascidos vivos.
Causas 
A etiologia da micrognatia pode ser dividida em 4 categorias:
Malformação posicional: a mandíbula tem potencial de crescimento normal. Pode ser causada por fatores externos, como oligoidrâmnio, gemelaridade, anormalidades uterinas ou implantação anormal do feto que impedem o pleno desenvolvimento mandibular. 
Hipoplasia mandibular intrínseca: a mandíbula tem seu potencial de crescimento reduzido. Encontrada em algumas síndromes de origem genética, cromossômica ou teratogênica. 
Alterações neurológicas ou neuromusculares: a mandíbula tem um potencial de crescimento normal, mas devido à incapacidade do feto em exercer os movimentos mandibulares normais dentro do útero, não há descida da língua de sua posição entre as lâminas palatinas. 
Doenças do tecido conjuntivo: Estes distúrbios podem levar a postura intrauterina anormal ou deficiência neuromuscular.
CAYRES 2012
1
2
3
4
Fisiopatologia 
Entre a 7ª e 10ª semana gestacional, ocorre um crescimento muito rápido do maxilar e mandíbula.
Na SR o maxilar inferior não cresce como deveria, ficando recuado – micrognatia – o marcador inicial da sequencia (a retroposição da mandíbula predispõe a queda da base da língua então ela se posiciona no céu da boca e fica posterior – glossoptose – existe a suposição de que a língua é “sugada” pela pressão negativa da respiração e deglutição.
Com a língua nessa posição, temos a dificuldade de passagem de ar e alimento pela faringe 
Em grande parte dos bebês, a pressão pode levar a fenda palatina a se formar – o que é um agravante – o posicionamento da língua impede o crescimento medial e obstrui a clivagem palatina, formando a fenda palatina em formato de “U”.
Boston Children’s Hospital, 2021; CAYRES 2012
Sinais e sintomas 
OH, 2019; Cincinnati Children’s Hospital, 2020
Variáveis níveis de obstrução aérea
Estridores ou roncos
Insuficiência respiratória grave
Apnéia do sono
Dificuldade de crescimento adequado
Retrações
Dificuldade para deglutir
Mascadores da sequência (queixo menor, língua posteriorizada e fenda palatina)
Cianose
Sintomas auditivos e oftalmolólicos
Refluxo gastroesofágico
Equipe multidiciplinar 
Neonatologista
Pneumologista
Otorrinolaringologista
Pediatra – Desenvolvimento NPM
Cirurgia geral/plástica/oral/bucomaxilofacial
Ortodontistas
Oftalmologia
Geneticista
Fisioterapeuta
Fonoaudiólogo
Nutricionista
Boston Children’s Hospital, 2021; CAYRES 2012
Tipos de obstrução respiratória
Obstrução respiratória pode ocorrer através de 4 processos: 
TIPO 1 – A obstrução consiste de um movimento posterior do dorso da língua, fazendo com que esta entre em contato com a parede posterior da faringe. Essa é a verdadeira glossoptose. 
TIPO 2 – A língua move-se posteriormente. Porém, em vez de ficar em contato com a parede posterior da faringe, ela comprime o palato mole ou a fissura palatina posteriormente. 
TIPO 3 – As paredes laterais da faringe movem-se medialmente, colocandose uma contra a outra e consequentemente obstruindo as vias aéreas. A língua não entra em contato com a parede posterior da faringe.
 TIPO 4 – A faringe se contrai na forma de um esfíncter e novamente a língua não entra em contato com a parede posterior da faringe 
O 1º tipo de obstrução respiratória é aquela mais frequentemente encontrada na sequência de Robin, sendo responsável por aproximadamente 80% dos casos. É, felizmente, também aquele de melhor prognóstico.
Já os demais tipos de casos (2, 3 e 4), normalmente estão associados a síndromes genéticas, problemas neurológicos ou outras malformações – Altamente associados a traqueostomia.
SATO et al, 2007; CAYRES,2012.
Diagnóstico 
O diagnóstico é essencialmente clínico através da tríade clínica clássica de diagnóstico:
 Glossoptóse 
MicrognatiaDisfunção respiratória
MARQUES et al. J. Pediatr, 2005.
Diagnóstico 
Além do diagnóstico clínico temos uma maneira de diagnóstico mais aprofundado e diferencial que poderá identificar o quanto essa deficiência de ventilação pode ser prejudicial para criança.
Polissonografia (quantifica o quanto de hipóxia e o quanto de apneia uma criança sofre e diferencia de uma outra causa de hipoxia que a criança pode ter, por exemplo hidrocefalia).
Broncoscopia (estuda a anatomia das vias aéreas que mostram os tipos específicos de obstrução que ocorrem pela passagem do ar).
Representam um corte transversal da faringe da passagem da VA, de acordo com os tipos de obstrução haverá como diagnosticar qual o melhor tratamento para essa obstrução de ar.
Oswaldo et al. The Journal of craniofacial surgery. 2018
Diagnóstico
Uma importante etapa do tratamento tem início com a nasofaringoscopia. Através desse exame, é possível identificar o mecanismo que está levando à obstrução respiratória.
 Nasofaringoscopia: é realizado por cirurgião plástico e fonoaudiólogo, consiste na inserção de endoscópio via cavidade nasal até a nasofaringe. Avalia desde a cavidade nasal até a laringe, um pouco abaixo das cordas vocais.
Imprescindível para a avaliação de doenças das vias aéreas superiores na criança.
SAKANO 2005.
Tratamento 
Existem várias modalidades de tratamento para sequência de Pierre Robin e essas modalidades irão variar de acordo com a gravidade do caso.
Tratamento postural (posição prona)- A criança é colocada em decúbito ventral e com isso evitando a queda da língua e consegue-se melhorar o posicionamento facial e diminuir a obstrução respiratórios.
Intubação Nasofaríngea (colocação de uma cânula de intubação orotraqueal de silicone, para manter o canal de VA aberto).
Glossopexia (fixar a língua em posição anterior de modo que não tenha a queda da língua e não faça a obstrução).
Traqueostomia (para bebes com obstrução das VA mais graves).
Distração mandibular (alongamento do osso mandibular, ampliando a VA do bebe e com isso retirando a necessidade da traqueostomia e ou a decanulação)
Todos esses tratamentos têm como objetivo principal à redução da dificuldade respiratória e alimentar.
MARQUES et al. J. Pediatr, 2005.
Tratamento 
Distração mandibular- O alongamento da mandíbula traz a língua para frente através de suas fixações na superfície lingual da mandíbula, abordando tanto a glossoptose quanto a micrognatia , aliviando a oclusão das vias aéreas e criando mais espaço para a língua.
MARQUES et al. J. Pediatr, 2005.
Tratamento 
Técnicas fonoaudiológicas facilitadoras de alimentação (TFFA). 
Dieta Hipercalórica 
Gastrostomia
Palatoplastia (reconstrução do palato).
MARQUES et al. J. Pediatr, 2005.
Tratamento Fisioterapêutico
Fisioterapia Hospitalar 
Posição pronada- Dificuldade respiratória leve e obstrução tipo 1 ou 2;
 Intubação nasofaríngea - Dificuldade respiratória moderada ou grave e obstrução tipo 1 ou 2;
CPAP- Em casos de obstrução grave das vias aéreas, estudos mostram que é capaz de reverter casos previamente avaliados como cirúrgicos. 
Traqueostomia - Reservada para casos com sintomas graves, obstrução respiratória tipo 3 ou 4 ou na falha do tratamento conservador para os pacientes tipo 1 ou 2. 
Além de possíveis complicações como pneumonia por aspiração.
CAYRES, 2012.
Fisioterapia Hospitalar
CAYNES, 2012.
Fisioterapia Ambulatorial
Decanulação-  Alguns estudos propõem decanulação a partir do momento em que o paciente apresenta uma mecânica respiratória adequada, sem necessidade de ventilação mecânica, sem obstrução de vias aéreas superiores, secreções controladas e deglutição previamente avaliada.
Na maioria dos hospitais a remoção da traqueostomia é responsabilidade dos fisioterapeutas que irão realizar esse processo de desmame e decanulação da traqueostomia.
 A decisão de quando iniciar o desmame da traqueostomia é um trabalho da equipe, e os fatores preditores de insucesso devem estar ausentes. O paciente deve ter o fator primário que levou a indicação da traqueostomia solucionado, não estar dependente de ventilação mecânica, ter nível de consciência para proteção de vias aéreas, estabilidade hemodinâmica, não apresentar secreção pulmonar em quantidade significativa a ponto de comprometer o padrão respiratório, tosse eficaz, capacidade de deglutição na ausência do cuff sem sinais de broncoaspiração. O paciente deve também ser capaz de respirar por via aérea superior com a retirada da pressão do cuff e oclusão do traqueostoma, sem sinais de obstrução ou resistência.
MARQUES et al. J. Pediatr, 2005.
Fisioterapia Ambulatorial 
CAYNES, 2012
Após avaliação detalhada e completa da via aérea com a criança acordada e sob anestesia em ventilação espontânea, sugere-se o seguinte protocolo de decanulação para crianças acima de dois anos:
 - Redução progressiva do calibre da cânula;
 - Oclusão da cânula durante o dia em casa;
 - 68,75% dos autores acreditam que a oclusão noturna da cânula deve ser feita em ambiente hospitalar;
-Decanulação de pacientes com comorbidades deve ser feita na unidade de terapia intensiva nas primeiras 24 horas;
- Observação em ambiente hospitalar por no mínimo 48 horas pós-decanulação
Para crianças abaixo de dois anos o protocolo recomendado é:
Não é necessário o período de oclusão da cânula prévio à decanulacão.
Observação durante as primeiras 24 horas pós.
Decanulação sempre na UTI, independentemente de comorbidades;
Observação em ambiente hospitalar por no mínimo 72 horas pós-decanulação.
Fisioterapia
Manutenção da permeabilidade das Vias aéreas.
Prevenção de obstrução e acúmulo de secreção
Melhor perfusão/ventilação
Evitar complicações respiratórias e motoras
Decanulação de traqueostomia
Objetivos
Condutas
Manobras de Higiene brônquica 
Aspiração endotraqueal
Limpeza de cânula traqueal
Estimulação DNPM
Trabalho multiprofissional 
SATO, 2007
Artigo
Artigo
Referências:
Runyan Et al. “Tratamento da obstrução das vias aéreas em bebês com sequência de Pierre Robin, Cirurgia Plástica e Reconstrutiva” - Global Open: maio de 2018 - Volume 6 - Edição 5 - p e1688.
Marques, Ilza L. et al. Seqüência de Robin: protocolo único de tratamento. Jornal de Pediatria [online]. 2005
Varadarajan, Saranya et al. “Genetic Mutations Associated with Pierre Robin Syndrome / Sequence: A Systematic Review.” Molecular syndromology vol. 12,2 (2021)
Zhang, Rosaline S et al. “Tratamento cirúrgico e resultados da sequência de Pierre Robin: uma comparação da osteogênese por distração mandibular e adesão língua-lábio.” Cirurgia plástica e reconstrutiva vol. 142,2 (2018): 
MENDES, F.; RANEA, P.; OLIVEIRA, A. C. T. de. Protocolo de desmame e decanulação de traqueostomia. Revista UNILUS Ensino e Pesquisa, v. 10, n. 20, jul./set. 2013. 
SATO, Fábio Ricardo Loureiro et al. Sequência de Pierre Robin – Etiopatogenia, Características Clínicas e Formas de Tratamento. Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial, [S.L.], v. 48, n. 3, p. 161-166, jul. 2007. Sociedade Portuguesa de Estomatologia e Medicina Dentaria (SPEMD).
OH, Min-Su et al. Three Cases of Pierre Robin Sequence with Upper Airway Obstruction Relieved by Nasopharyngeal Airway Insertion. Neonatal Medicine, [S.L.], v. 26, n. 3, p. 179-183, 31 ago. 2019. The Korean Society of Neonatology.
COHEN, Stephanie et al. Robin sequence: what the multidisciplinary approach can do. Journal Of Multidisciplinary Healthcare, [S.L.], v. 10, p. 121-132, mar. 2017
LEÃO, Denise Maia. SEQUÊNCIA DE PIERRE-ROBIN: ABORDAGEM MULTIPROFISSIONAL. 2018. 6 f. Monografia (Especialização) - Curso de Medicina, Universidade Federal do Pampa, Pampa, 2017
Cincinnati Children's Hospital. Pierre Robin Sequence. 2020. Disponível em:https://www.cincinnatichildrens.org/health/p/pierre-robin-sequence. Acesso em: 25 nov. 2021.
Boston Children's Hospital. Robin Sequence. 2021. Disponível em: https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/r/robin-sequence. Acesso em: 25 nov. 2021