Flashcard Fibrose cística

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Fibrose cística
Agente etiológico: doença genética, autossômica recessiva e hereditária, onde há
mutação no gene CFTR. Agentes agravadores: Staphylococcus aureus, Haemophilus
influenzae, Pseudomonas aeruginosa. Agentes mais raros: Burkholderia cepacia,
Stenotrophomonas maltophilia.
Transmissão: Doença genética, autossômica recessiva e hereditária.
Epidemiologia e fatores de risco: População caucasiana, crianças, adultos de forma
mais branda, ter um familiar portador de FC.
Sinais e sintomas: Suor hipertônico, tosse crônica, secreções mucosas, infecções
pulmonares crônicas e recorrentes e outros.
Diagnóstico: Teste de tripsina imuno reativa (teste do pezinho), teste do suor por
iontoforese pela pilocarpina (pesquisa de cloreto no suor) - Padrão ouro, nele
é feita a quantificação de íon cloreto. Sequenciamento do gene CFTR.
Diagnóstico complementar: Exames de imagem- Radiografia e Tomografia
pulmonar. Exames microbiológicos- Cultura de escarro ou orofaringe posterior,
temperatura 35° a 37°C. Testes clínicos - teste de função pulmonar.