E-book de Biologia Celular e Genética

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Biologia Celular 
e
 Gnenética 
Primeiro Semestre
Professor:Fernado 
Sumário 
Origem e evolução das células
Organização de procariotos e eucariotos
Organização molecular da célula;
Núcleo interfásico; Estrutura e função de ácidos nucleicos
Funcionamento gênico: replicação, transcrição e tradução
Estrutura e organelas citoplasmáticas; Transporte e
movimentação celular - citoesqueleto
Fundamentos da hereditariedade; Variantes genéticas
patogênicas e não patogênicas
Citogenética clínica e bases genéticas do câncer hereditário;
Aconselhamento genético 
 Ciclo celular e meiose 
1
3
14
9
20
41
58
68
79
1
Origem e evolução das células
 O conhecimento adquirido na
disciplina de base “fornece” a
capacitação para lidar com os
problemas mais complexos
advindos das especialidades do
curso de fisioterapia;
 Entendimento do organismo em
sua unidade e complexidade: do
DNA até o organismo complexo e
funcional à papel importante da
Biologia Celular e Genética
Biologia Celular e genética são dois
conteúdos que conversam entre si.
Biologia Celular, 
ou Citologia: Ramo da biologia que
estuda as células, tanto eucariontes
como procariontes, no que diz
respeito às suas estruturas
internas ou externas, funções, e
sua importância na constituição,
benéfica ou maléfica, dos seres
vivos.
Genética.
Ramo da Biologia responsável por
estudar a transmissão e a expressão
dos genes no organismo e a
diversidade genética observada nos
indivíduos da mesma espécie e de
espécies diferentes. Genética é
fundamental para o entendimento de
todas as áreas da Biologia, uma vez
que é a base de tudo.
 Da molécula ao organismo
completo temos um caminho a
percorrer tendo como base de
informação o DNA e como
unidade funcional a célula, sendo
que ambos os assuntos serão
apresentados na disciplina.
(biocenose → interação entre populações) 
Origem e evolução das células
 O Universo está em contínua
expansão.
O começo – Big Bang
 Teoria está entre as mais aceitas
para explicar a origem do Universo →
surgiu a partir da explosão de uma
única partícula (átomo primordial)
causando um cataclismo cósmico
(~13,8 bilhões de anos)
anos)
 Origem dos planetas
 Instante um trilhão de trilionésimo de
segundo após o Big Bang → Universo quente
e denso se expandiu com rapidez →
expansão continuou de maneira mais lenta
nos anos que se seguiram.
 
 “Origem não biológica” designa
de modo geral o estudo sobre a
origem da vida a partir de matéria
não viva → forma espontânea.
 Principals defensores: Jean
Baptiste Van Helmot, Willian
Harvey, René Descartes, Isaac
Newton e John Needhan.
Teoria absurda, mas era aceita até
meados do século XIX, poucos
recursos tecnológicos, sem
conhecimento de células,
gametas, mecanismo evolutivo e
genético).
Abiogênese
2
À medida em que o Universo esfriou,
houve a combinação entre os
elementos → a matéria esfriou e os
mais diversos tipos de átomos
começaram a se formar e esses,
eventualmente, se condensam e
formam os corpos celestes do
Universo atual (estrelas, planetas,
satélites e dentre outros).
Duas teorias
 Origem da vida
 4,6 bilhões de ano
Idade da Terra
 
 3,8 bilhões de anos
1º célula (procarionte)
 Produção e o conjunto de novos
organismos ou organelas vivas.
Atribuída a Louis Pasteur, é
resultante da observação de que seres
vivos provêm apenas de outros seres
vivos, através da reprodução. Ou seja,
que seres vivos não se formam
diretamente a partir de materiais não
vivos.
 Principais defensores: Ernest
Haeckel, Thomas Henry Huxley,
Stanley Miller, Lázzaro Spallanzani,
Francesco Redi e Louis Pasteur.
Biogênese
(admite que todos os seres vivos são originados
de outros seres vivos preexistentes).
Teorias de evolução
 Evolução química
 Moléculas propulsoras da vida na Terra
foram ligando-se umas nas outras (no
oceano) até chegarem a um estágio que deu
origem ao primeiro ser vivo – VIGENTE
 
Panspermia
Descreve que as moléculas propulsoras da
vida teriam vindo do espaço em meteoros,
que bombardearam a superfície da Terra
no passado → tem ganhado destaque
Hipótese de Oparin ‘’sopa orgânica’’
Vapor d’água + materiais → aminoácidos
= primeiras moléculas orgânicas →
aquecimento no solo → moléculas mais
complexas → célula primitiva.
(comprovado pelo experimento de
“Stanley Miller” em 2007, porém não
comprova a origem do 1º ser vivo)
 
Ser vivo: definição
Capacidade de se reproduzir → célula
única com capacidade de se dividir →
provavelmente procarionte (célula sem
núcleo organizado e mitocôndrias →
próxima aula) → bactérias.
Organização de
procariotos e eucariotos
3
 Cápsula: várias funções e
atividades, mas principalmente
a proteção da célula.
 Parede celular: proteção,
sustentação da célula,
importante pois mantém a
célula mais rígida.
 
Membrana plasmática: tem
proteínas, mas diferentes do
eucarionte.
 Plasmídeo: sequência de DNA
circular, pequeno, formando o
círculo.
 Nucleóide (DNA): não têm núcleo,
mas tem o DNA que fica solto na
célula.
 Ribossomo: síntese de proteína.
 Flagelo: geralmente associado com
locomoção.
 Fimbria/Pili: geralmente associado
a reprodução.
Procarionte 
Eucarionte 
 Membrana plasmática, núcleo e
material genético dentro do
núcleo: mudança muito
importante para que a gente
consiga fazer o maior controle da
célula, da expressão da proteína e
da função da célula como um todo.
 Citoesqueleto: para manutenção,
manter a célula intacta.
 Mitocôndria: produção de
energia.
4
 Complexo de Golgi: associado a
parte digestiva.
 Retículo endoplasmático:
associado a expressão e secreção
de substâncias. 
associado a formação de energia.
Procarionte – características
 Unicelulares (1 célula): cada organismo,
uma célula. Individual. Cada célula tem
autonomia de atuar por completo. Não
tem um conjunto de células para virar
um organismo.
 Não possuem núcleo organizado.
 Membrana estática (tem elementos que
se movem, mas ela em si é estática) que
se situa externamente à membrana
celular.
 Rígida e resistente.
 Organelas citoplasmáticas →
apenas ribossomos.
Funções:
a) Manter a forma característica das
células
b) Barreira → previne evasão de certas
enzimas e o influxo de certas
substâncias químicas nocivas
c) Permite a passagem de nutrientes
para as possuem envoltório nuclear
(carioteca, envelope nuclear ou
membrana nuclear).
Estruturas externas – prolongamentos
 da superfície da célula
1. Prolongamentos na superfície da célula
 a) Flagelos (maior).
 b) Pili (Fímbrias) (adesão).
 
Movimentação, conjugação
(união de duas células) e
aderência celular (há um tecido
para fazer infecção e fazer com
que ocorra casos de doenças).
 Rede de polímeros bem
organizados (polissacarídeos e
polipeptídeos).
 Situada externamente à parede
celular.
 Relacionada à patogenicidade da
bactéria (resistência a
medicamentos).
 Adesão.
 Camada protetora resistente à
fagocitose (digestão da célula
completa pelas próprias células de
defesa do nosso corpo). 
Cápsula (circunda a célula)
 Membrana estática (tem
elementos que se movem, mas ela
em si é estática) que se situa
externamente à membrana
celular.
Rígida e resistente.
Parede celular
 Gram positivos: retém o cristal
violeta → espessa camada de
peptideoglicano (polímero de
açúcares e aminoácidos: malha
na região exterior) na parede
celular → cor roxa.
 Gram negativos: parede de
peptideoglicano mais fina que
não retém o cristal violeta
durante o processo de
descoloração e recebe a cor
vermelha no processo de
coloração final.
Bactérias
Funções:
a) Manter a forma característica
das células
b) Barreira → previne evasão de
certas enzimas e o influxo de
certas substâncias químicas
nocivas
c) Permite a passagem de
nutrientes para as células
 Peptideoglicano: está presente nas
bactérias no gram positivo
encontramos Ácido Teicoico e Ácido
Lipoteicoico, fazendo uma projeção
no meio.
5
Para saber se é gram positivo ou
negativo, fazemos a coloração. A
coloração tem como foco o
peptideoglicano. A coloração fica mais
forte na grampositiva e mais fraca no
gram negativo.
Coloração de Gram
I. Coloração com violeta de cristal (corante
solúvel em água, roxo).
II. Descoloração (utilizando etanol, acetona).
III. Contra coloração (corante safranina,
vermelho).
* Importante para distinguir o
acompanhamento adequado, tratamento
diferenciado 
 Membrana plasmática:
constituição lipoproteica
(lipídios e proteínas) →
bicamada fosfolipídica onde as
proteínas se distribuem.
 Fosfolipídios possuem 2
regiões distintas: cabeça polar
(hidrofílica – superfície
aquosa) e cauda apolar
(hidrofóbica – interior da
dupla camada).
 Os fosfolipídios mantêm-se
em constante movimento, mas
nunca perdem o contato uns
com os outros. Proteínas
também se movem,
conferindo um dinamismo à
membrana.
Membrana celular
Funções:
a. Regular fluxo de nutrientes
dentro e fora da célula através de
mecanismos de transporte
(elimina o que não precisa).
b. Sintetizar componentes da
parede celular.
c. Auxiliar na replicação do DNA,
secreção de proteínas, respiração
celular e captura de energia na
forma de ATP (molécula
energética, a célula consegue
produzir energia através da
queima de ATP) 
Mosaico fluído
Proteínas dentro da bicamada lipídica →
integrais.
Proteínas se estendem através da camada
fosfolipídica (tipo de integral) → proteínas
transmembranas.
Proteínas fora da membrana → periféricas.
Proteínas da membrana, funções de:
enzimas (molécula que acelera o processo),
receptores (pega a informação e leva para
dentro da célula) e transporta substâncias. 
Externamente à membrana: glicídios
(glicídios, moléculas de açúcar) que podem
estar ligados aos (às): 
a) Lipídios (glicolipídio)
b) Proteínas (glicoproteínas)
Estrutura da membrana plasmática
6
Ribossomos: expressão do gene
para formar proteína.
 Enzimas: proteínas que
aceleram.
 Outras proteínas: transporte,
resistência, etc.
 Carboidratos.
 Lipídios.
 Íons inorgânicos: metabolismo,
expressão e função dos
componentes da célula.
Funcionalidade.
Estruturas internas – citoplasma
Composição:
i. 4/5 de Hialoplasma (líquido que
preenche o interior do citoplasma).
ii. 1/5 
 
 Pequenos corpos → inclusões
(grânulos ou vesículas).
 Não são limitados por
membranas.
 Substâncias densamente
compactadas que não se
dissolvem facilmente no
citoplasma.
Citoplasma (inclusões)
1. Glicogênio: polímero de glicose →
obter energia.
2. Polifosfato: polímero de fosfato →
fornece energia para processos
metabólicos.
 Moléculas circulares duplas de DNA
capazes de se reproduzir
independentemente do DNA
cromossômico.
 Usados na engenharia genética para
transferir genes entre organismos
diferentes.
Plasmídeos
 Funções:
a. Controlam a síntese de proteínas.
b. Resistência a antibióticos (cloranfenicol e
tetraciclinas).
 Divisão celular: fissão binária → copiar
o cromossomo e dividir a célula em
duas.
 Fissão binária: reprodução assexuada
(não envolve a produção de óvulo e
esperma nem a mistura do material
genético de dois indivíduos).
Divisão celular
7
 Ausência de envoltório
nuclear/núcleo desorganizado.
 Região onde se concentra o
material genético.
 DNA circular não associado a
proteínas histonas.
Nucleóide
OBS: exceto nos casos de
mutações raras ou alterações
na sequência de DNA, a fissão
binária produz células filhas
geneticamente idênticas à
célula mãe. 
 Cloroplasto: origem de uma
simbiose, bactéria capaz de fazer
fotossíntese.
Vacúolo central: armazenamento.
Parede celular: sustentação da
célula.
Centríolos: função da célula, faz
parte do citoesqueleto.
8
Eucarionte 
Célula animal
 Célula mais complexa.
 Núcleo definido.
 Várias organelas.
9
Organização molecular da
célula; Biomembranas.
Célula eucarionte
Biomembranas
Membrana biológica + estudada =
plasmática → delimita a célula.
Membrana nas organelas →
sistema de endomembranas.
 Funções:
i. Definir limites entre as células e
o ambiente extracelular.
ii. Servir como barreira de
permeabilidade seletiva.
iii. Participar do transporte e/ou
armazenamento de substâncias
(vesículas membranosas).
iv. Interagir com outras moléculas
ou células → receptores ou sítios
de reconhecimento.
 Estrutura e composição:
biomembranas
Espessura de 6 a 10nm → visível
no microscópio eletrônico,
contendo:
i. Bicamada lipídica.
ii. Proteínas.
iii.Carboidratos.
 Estrutura e composição: lipídica
Distribuído em 3 tipos:
a. Fosfolipídios.
b. Esfingolipídios.
c. Colesterol.
 
Fosfolipídios
Função:
a. Conferir estrutura e forma às membranas
biológicas.
b. Permitir transporte pela membrana de
pequenas moléculas (polares e apolares).
c. Impedir o transporte de moléculas grandes.
Esfingolipídios
Três tipos:
1. Esfingomielinas → bainha de mielina dos
axônios.
2. Cerebrosídeos → camadas externas de
várias membranas.
3. Gangliosídeos – células nervosas.
OBS: voltadas para o sistema nervoso
Colesterol
Relacionado com a fluidez de membrana e
permeabilidade. Conforme você aumenta
colesterol você diminui a fluidez e
permeabilidade da membrana, deixando-a
mais rígida. 
 
Fluidez das biomembranas
Capacidade de movimentação dos
compenentes da bicamada lipídica.
Funções:
I. Realizar o transporte de moléculas grandes.
II. Promover o transporte de metabólitos.
III. Promover o transporte de elétrons que
podem ser utilizados na produção de energia.
IV. Realizar o reconhecimento celular e
molecular por meio de receptores inseridos na
bicamada lipídica.
V. Atuar como enzimas na transdução de sinais.
 
Carboidratos
 Açúcares presentes nas membranas →
glicolipídios e glicoproteínas.
 Encontrados na face não citoplasmática das
membranas → glicocálice.
 
Função = formar:
I. Microambiente hidratado na face da
membrana na qual está presente, por atrair
água.
II. Camada que pode impedir o contato de
enzimas com a membrana, protegendo-a.
 
1. Capacidade das proteínas a
se difundirem pela bicamada e
a interagirem entre si.
2. Garante que as moléculas de
membrana sejam igualmente
distribuídas entre as células
após a divisão celular.
3. Facilitam a difusão e o
transporte pela membrana.
10
CURIOSIDADE: A dieta
alimentar pode interferir
na fluidez.
CURIOSIDADE: O colesterol
diminui a fluidez da membrana e
torna a membrana mais rígida e
menos permeável. 
Proteínas
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Glicocálice
Funções:
I. Proteção contra danos físicos e
químicos.
II. Reconhecimento e adesão celular.
III. Inibição por contato: quando
ocorre o contato entre o glicocálix
de duas células, há a paralisação da
divisão celular.
IV. Troca de informações entre as
células: processo de ligação dos
hormônios e proteínas específicas,
desencadeando processos nas
células, como secreção de
substâncias. 
Permeabilidade seletiva
Tipos de transporte pela membrana
plasmática e proteínas envolvidas:
I. Difusão: proteínas
transportadas/proteínas
carreadoras.
II. Osmose: aquaporinas.
III. Transporte ativo: bomba sódio-
potássio.
IV. Transporte acoplado: séries de
proteínas que favorecem que ocorra
o transporte e precisa de energia
para que aconteça.
 
II. Movimentos passivos: não há gasto de
energia. Materiais se movem de áreas de
maior para áreas de menor concentração.
a. Difusão simples: moléculas e os íons se
movem até o equilíbrio ser atingido,
atravessando a camada fosfolipídica.
b. Difusão facilitada: substâncias são
carregadas por proteínas transportadoras
através das membranas, de áreas de alta
para áreas de baixa concentração.
I. Movimentos ativos (com gasto de
energia): os materiais se movem das áreas
de baixa para as áreas de alta concentração
através das proteínas transportadoras, e a
célula precisa gastar energia para realizar
tal atividade, pois, é a forma da célula de
controlar e manter o equilíbrio.
Permeabilidade
I. Osmose: movimento de água de áreas de
alta para áreas de baixa concentração pela
membrana seletivamente semipermeável,
até atingir o equilíbrio.
 Estrutura celular, composta por uma
rede de proteínas (conjunto de três
tipos diferentes de filamentos
proteicos): microtúbulos, filamentos
intermediários e microfilamentos.
 Formado basicamente por duas
proteínas: actina e tubulina.Presente apenas nas células
eucarióticas. 
Citoesqueleto
Composição – “esqueleto celular”
Microtúbulos – tubulina.
Microfilamento – actina.
12
Microtúbulos – estrutura
I. Estruturas cilíndricas ocas
formadas por proteínas
denominadas tubulinas (alfa e
beta-tubulinas).
II. Mais espessos que os demais
componentes do citoesqueleto.
III. Produzidos em regiões
denominadas centrossomos. 
 Microtúbulos - Função:
I. Formar centríolos → auxiliam
no processo de divisão celular.
II. Formar flagelos →
locomoção (Ex:
espermatozoides).
III. Formar cílios → locomoção,
coletar partículas de alimento
(Ex: Paramecium), movimentar
fluido sobre a superfície celular
e limpar as vias respiratórias
(Ex: células epiteliais do trato
respiratório).
 
Filamentos intermediários – estrutura
I. Diâmetro entre os microfilamentos finos e
os filamentos grossos dos microtúbulos.
II. Ao contrário dos microtúbulos e dos
microfilamentos que quando necessário
aumentam ou diminuem o seu tamanho,
estes filamentos não podem aumentar ou
diminuir de tamanho, permanecendo
imutáveis.
 
Filamentos intermediários – função
I. Mais abundante em células que sofrem
estresse mecânico, proporcionando
resistência física a células e tecidos.
II. Estruturas relacionadas à SUSTENTAÇÃO
da célula e NÃO ao movimento.
 
Filamentos intermediários – tipos
I. Lâmina Filamentos: apoia a face interna
do envoltório nuclear.
II. Filamentos de queratina: derivadas de
células epiteliais como pele (participação na
formação de cabelo, unha), nas mucosas e
nas glândulas.
III. Filamentos de vimentina: apresentam
aspecto ondulado e são encontrados nas
células embrionárias.
IV. Filamentos de desmina: são encontrados
em células musculares associadas aos
desmossomos.
V. Neurofilamentos: elementos estruturais
dos neurônios.
VI. Filamentos gliais: encontram-se no
citosol de células de Shawnn e astrócitos.
 
I. Colaboram na movimentação.
Microfilamentos de actina
Muito fino → possuem dois por
filamentos de proteína actina que se
entrelaçam, formando um filamento.
No decorrer de todo este processo dá-
se origem aos microvilos, aos
estereocílios e às miofibrilas. 
Microfilamentos de actina – funções
II. Contribuem com funções da
membrana plasmática.
III. Agem na contração muscular.
IV. Migração de células embrionárias.
V. Combate a infecções.
VI. Nos processos de cicatrização da
pele
Proteínas motoras
I. Divididas em três grupos: cinesinas,
dineínas e miosinas.
II. Cinesinas e dineínas diferem umas
das outras apenas num ponto, a direção
em que se deslocam. Apresentam a
mesma forma e a mesma função que
consiste em transportar estruturas
dentro da célula para diferentes locais.
Trabalham sempre sozinhas e sobre
microtúbulos interagindo com eles e
formam filamentos.
13
Miosinas → pequenos filamentos, mas
dependem dos filamentos de actina para
atuar. A miosina usa as proteínas
dineínas e as cinesinas, como um meio
de transporte para se mover,
interagindo com elas
Proteínas motoras - citocinese
I. Durante a mitose, a actina e a
miosina II acumulam-se na linha
equatorial da célula em divisão,
formando um anel contrátil, que
circula a célula.
II. 1º medida que ocorre a citocinese
(divisão do citoplasma), o diâmetro do
anel contrátil diminuir 
Depende do deslizamento direcionado
por ATP de um conjunto de
filamentos de actina sobre conjunto
de filamentos de miosina II.
 
Funções do citoesqueleto
I. Manutenção e organização celular.
II. Responsável pela movimentação
das células.
III. Dá forma à célula.
IV. Atua no processo de transporte de
substâncias.
V. Permite a união das células.
VI. Participa do ciclo celular.
 
Desafio glicocálix
Importância nos processos de
transplante e enxertos, pois a rejeição
ocorre por causa da atividade do
glicocálix de linfócitos. Esses tipos de
glicocálix identificam as células do
órgão ou tecido transplantado como
estranhas, permitindo, assim, a
atuação dos linfócitos, que as invadem
e destroem.
 
Discinesia cilicar primária
Micrografias eletrônicas de cílios com
defeitos ultraestruturais. Em A,
ausência de braços externos de
dineína; em B, desarranjo dos
microtúbulos; em C, ausência do par
central, com a apresentação 9+0; em
D, defeito de transposição 8+2.
14
Núcleo
interfásico;
Estrutura e 
função de ácidos
nucleicos
Célula Eucarionte - núcleo
Estrutura que abriga o DNA e
presente (APENAS) nas células
eucariontes
 Rede de filamentos formada
por proteínas; 
Confere estabilidade mecânica
ao envoltório nuclear
Envoltório Nuclear Lâmina nuclear:
Complexo de poros → Permeabilidade
nuclear → Transporte de proteínas e
RNA.
Separação dos processos de
transcrição (núcleo) e tradução
(citoplasma); 
Organização espacial do material
genético no interior do núcleo;
Determinação da forma e proteção
mecânica do conteúdo nuclear.
Nucleoplasma OU cariolinfa OU
hialoplasma nuclear 
Massa incolor constituída
principalmente de água, íons e
aminoácidos; 
Contém enzimas para a síntese de
ácidos nucleicos.
 Preenchimento ao núcleo.
Componente que preenche o
espaço entre os elementos do
núcleo (cromatina e nucléolo). 
Envoltório Nuclear - Função
 
Funções: 
15
Nucléolo DNA + PROTEÍNA + RNAr
 Função:
 Síntese de RNAr, formação e
organização dos ribossomos. 
Podem ser observados mais de 1
nucléolo por célula (ex: células
musculares esqueléticas). Muito 
desenvolvido em células com atividade de
síntese proteica → tamanho depende do
estado funcional da célula. Ausência de
membrana entre nucléolo e nucleoplasma.
 Nucléolo não é ORGANELA
 Complexo de DNA com proteínas
→ material genético; 
 Composição química: 
 Organização da cromatina
(nucleossomo): Unidades
repetitivas de cromatina,
formados por aproximadamente
200 pares de bases de DNA, onde
cerca de 147 pares de bases
enrolam-se ao redor de um
octâmero de histonas (2 H2A, 2
H2B, 2 H3, 2 H4). 
Cromatina
1. Filamentos de DNA; 
2. Proteínas de caráter básico:
histonas (H2A, H2B, H3, H4 e H1);
3. Proteínas ácidas. 
OBS: octâmero de histonas = 8
proteínas.
 CROMATINA e CROMOSSOMO 
representam dois aspectos
morfológicos e fisiológicos da mesma
estrutura. O grau de condensação
depende do estado fisiológico da
célula e do estado de diferenciação. 
 Eucromatina: regiões do
cromossomo que apresentam
um padrão normal de
condensação e distensão durante
o ciclo celular → expressão
gênica. 
 Heterocromatina: regiões do
cromossomo condensadas por
todo o ciclo celular e são
transcricionalmente inativas. 
Tipo de cromatina
1. Facultativa: num mesmo
organismo se apresenta condensada
em algumas células e
descondensada em outras
(cromatina sexual);
 2. Constitutiva: (sequências
altamente repetitivas) centrômeros e
telômeros dos cromossomos
 Armazenar informação:
Informação sob uma forma estável
e que seja viável para transferir
para todas as partes da célula;
Estrutura e função dos ácidos
nucleicos, genes e cromossomos 
Material genético 
Procariontes e/ou eucariontes. Para
ser MATERIAL GENÉTICO, a molécula
precisa: 
 
 Sofrer variações: Capaz de sofrer
mutações que causam a
variabilidade genética;
 Ser capaz de se duplicar: A
duplicação deve ser precisa e capaz
de transferir a informação para
outras células durante a divisão
celular. 
Curiosamente, “apenas” DNA + RNA +
Proteína são os principais responsáveis
em armazenar, transmitir e expressar
toda a informação necessária para a
vida.
16
Citosina e Timina → Pirimidinas.
Adenina e Guanina → Púricas.
Ligação por ponte de hidrogênio.
Nucleotídeo. 
 Duas fitas com sentido
antiparalelo; 
 Ligação entre as bases
nitrogenadas; Ponte de
hidrogênio
Ácido desoxirribonucleico. 
Uma fita; 
Fosfato + açúcar + base
nitrogenada; 
Sem ponte de hidrogênio;
Ácido ribonucleico.
Características do DNA (molécula)
Características do RNA (molécula)
A G: PÚRICA. 
U C: PIRIMÍDICA
RNA mensageiro (mRNA)
Formado a partir da transcrição de uma fita
de DNA. Transporte (envio) da informação
genética, contida no núcleo até o citoplasma,
onde ocorre a síntese proteica.
Transcrição 
Primeira etapa na transferência da
informação do gene → proteína.É produzido
um filamento de RNA para completar as
bases do segmento do DNA.
 
RNA ribossômico (rRNA) 
Compreende a maior parte do RNA celular.
Formação dos ribossomos que atuam na
tradução. 
Tradução
Unir aminoácidos de acordo com a
sequência de códons do mRNA. 
RNA transportador (tRNA)
Moléculas pequenas de RNA (73 a 93
nucleotídeos). Receptor e transportador de
aminoácidos. Fundamental na síntese de
proteína. 
Todas as moléculas de RNA são transcritas a
partir do DNA.
17
A G: PÚRICA. 
T C: PIRIMÍDICA.
 As bases nitrogenadas, por
sua sequência, são
responsáveis em armazenar
a informação genética.
 RNA mensageiro (coruja);
 RNA ribossômico (castor); 
 RNA transportador (camelo). 
Tipos de RNA 
18
 Unidade do código genético = códon;
 Tem ponto inicial (5’ AUG - metionina);
 Não é sobreposto;
 É degenerado;
 Não é ambíguo;
 É universal; 
 Tem ponto final (UAA, UAG e UGA).
Propriedade do código genético 
Códon 
É uma trinca de bases nitrogenadas do
mRNA, que tem sua trinca complementar
(anticódon) do RNA transportador
correspondente.
Genes 
Segmento de DNA situado em uma região
específica de um determinado
cromossomo (loco) e que participa da
manifestação fenotípica de um certo
caráter. 
Alelos 
Formas alternativas de um mesmo gene
que ocupam o mesmo loco em
cromossomos homólogos. 
Genótipo 
Conjunto de informação genética que contempla o DNA do organismo. 
Fenótipo 
Características observáveis ou caracteres de um organismo ou população,
como: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e
comportamento. 
FENÓTIPO 
=
 GENÓTIPO + AMBIENTE
 
19
Funcionamento genético: replicação,
transcrição e tradução
 Mecanismos
 Filamentos únicos → modelo
(molde)
 ↓
 Mecanismo de cópia → replicação
semiconservativa. 
 ↓ 
Montagem das bases
complementares → dupla-hélice
idêntica à original. 
 ↓
 Cada molécula-filha → cadeia de
nucleotídeos parental + cadeia de
nucleotídeos sintetizada. 
20
Duplicação do DNA 
(Os dois filamentos da dupla-hélice
parental se desenvolvem e cada um
especifica um novo filamento-filho
por meio das regras de pareamento
de bases). 
1. Replicação semiconservativa: dupla-hélice
de cada molécula-filha de DNA → filamento
da molécula de DNA original + recém-
sintetizado; 
2. Replicação conservativa: molécula de DNA
do genitor é conservada e uma única dupla
hélice-filha é produzida; 
3. Replicação dispersiva: cada uma das
moléculas-filhas é composta por filamentos
que contêm segmentos de ambos os DNA
parentais e do DNA recém-sintetizado. 
Elas se complementam, favorecendo o
entendimento de sua constituição. 
DNA polimerases 
Como as bases são trazidas até o molde da
dupla-hélice? Enzima adiciona dATP,
dGTP, dCTP e dTTP → extremidade 3’ de
uma cadeia de nucleotídeos em
crescimento, sendo o molde o filamento
único de DNA → exposto pela
deselicoidização. Adição da base ao
polímero em crescimento → remoção de
dois dos três fosfatos na forma de
pirofosfato (PP1). 
E. Coli (bactéria pequena) →
meio com isótopo pesado de
nitrogênio (15N) nitrogênio, é
uma molécula necessária
para a produção de DNA. 
Células colocadas em meio
com 14N; após uma e duas
divisões celulares o DNA foi
isolado. Cada divisão mudava
a divisão do DNA, mantinha
metade e a outra metade não
Experimento de Meselson - Stahl
21
Forquilha de replicação
 (início de replicação do material
genético) Local no qual a dupla-
hélice é desenrolada → dois
filamentos únicos → moldes para a
cópia. John Cairns → replicação do
DNA em células bacterianas para
incorporar a timidina tritiada
([3H]timidina). 
DNA polimerase I - reparo 
1. Polimerase: catalisa crescimento no
sentido 5’ para 3’;
 2. Exonuclease 3’ para 5’: remove bases
incorretamente pareadas, dá uma ré e tira;
 3. Exonuclease 5’ para 3’: degrada
filamentos únicos de DNA ou RNA,
remoção de sequência. DNA polimerase I:
muito lenta (~20 nucleotídeos) e
abundante (~400 moléculas/célula) e
dissocia do DNA após incorporar 20 a 50
nucleotídeos. DNA polimerase III: mais
rápida, catalisa a síntese de DNA na
forquilha de replicação.
Filamento contínuo (sentido líder,
leading): síntese de modo contínuo →
direção da forquilha; 
Fragmentos de Okazaki, trechos
curtos (1.000 a 2.000 nucleotídeos):
síntese do outro filamento em
segmentos curtos (polimerase
sintetiza um segmento, em seguida
se movimenta de volta para a
extremidade 5’ do segmento)
Visão geral REPLICAÇÃO DNA pol III →
dupla-hélice é desenrolada à frente da
enzima e atua como forquilha de
replicação. Nucleotídeos adicionados na
extremidade 3’ e um dos dois filamentos
atua como molde na replicação. 
1.primers (~8 a 12 nucleotídeos de RNA
complementar), sintetizados pela
primase (RNA polimerase); 
2. Cadeia de RNA com primer →
estendida pela DNA polimerase III;
3. DNA polimerase I → remove primers
(exonuclease 5’ para 3’) e preenche
lacunas (polimerase 3’ para 5’);
4. DNA ligase → une extremidade 3’ do
DNA da lacuna à extremidade 5’ do
fragmento de Okazaki → ligação
fosfodiéster [extremidade 5’ -fosfato e
grupo 3’ -OH).
22
Marco da replicação do DNA = precisão
(fidelidade) → menos de um erro por 1010
nucleotídeos. Um par de bases
incorretamente pareado ocorre quando
polimerase insere, por exemplo: A em
vez de G para parear com C. 
Adição de base incorreta ocorre devido
tautomerização (mudança pequena).
Cada base DNA → diversas formas
(tautômeros) → isômeros (≠ posição dos
átomos e ligações). 
CURIOSIDADE: Forma ceto → presente
no DNA, mas em casos raros, uma base
pode ser alterada para forma imino ou
enol. Normalmente o erro é removido
pela atividade de exonuclease 3’ para 5’. 
23
Em resumo 
A. Replicação do DNA ocorre na
forquilha de replicação, onde a
dupla-hélice está desenrolando e os
dois filamentos estão se separando;
B. Replicação do DNA prossegue
continuamente na direção da
forquilha de replicação em
deselicoidização no filamento
contínuo; 
C. DNA é sintetizado em segmentos
curtos, na direção para longe da
forquilha de replicação, no filamento
descontínuo;
D. DNA polimerase necessita que um
primer esteja posicionado para
iniciar a síntese.
 Centro catalíticos: (1) filamento
contínuo e (1) filamento
descontínuo. 
 Proteína acessória (grampo 𝛃)
circunda o DNA e mantém a
polimerase III ligada ao DNA (tem
que se manter presa).
 Replissomo - garante VELOCIDADE 
com PRECISÃO Replicação do DNA →
DNA polimerase é parte do
replissomo (complexo
“nucleoproteico”). 
DNA polimerase III é parte de um
complexo denominado holoenzima.
Polimerase III → composto por 2
centros catalíticos e proteínas
acessórias. 
 
Primase
 Sintetiza o primer de RNA → não se liga
na proteína grampo. Atua como uma
enzima distributiva → adiciona apenas
alguns ribonucleotídeos e se dissocia do
molde.
Primer precisa ser longo o suficiente
para formar um ponto inicial dúplex
adequado para DNA polimerase III. 
Deselicoidização da dupla-hélice 
Helicases → rompem ligações de
hidrôgenio. DNA desenrolado →
estabilizado pelas proteínas de ligação à
filamento simples (SSB, do inglês,
single-strand-binding).
Topoisomerases → “relaxam” o DNA pela
quebra de um único filamento de DNA
ou de ambos os filamentos, o que
possibilita que o DNA gire tornando-se
uma molécula relaxada.
 REPLISSOMO realizou a síntese do DNA
e incluí: 
1. 2 unidades de DNA polimerase. 
2. coordena proteínas acessórias que
atuam: priming, deselicoidização e
estabilização dos filamentos. 
Montagem Replissomo
 Processo ordenado → início em local
preciso (origens). Ocorre determinadas
ocasiões na vida da célula:
 1º etapa: ligação da proteína DnaA a
sequência de 13 pb específica (“DnaA
box”). 
 ↓ 
5 x DnaA box → oriC DnaA se liga →
origem é deselicoidizada. 
2º etapa: início da deselicoidização →
DnaA adicionais se ligam às regiões
de filamentos simples.
 ↓
 3º etapa: duas helicases (proteína
DnaB) → abertura da hélice na
forquilha de replicação. 
 ↓
 4º etapa: primase + holoenzima DNA
pol III → recrutadas.
 ↓
 5º etapa: síntese do DNA tem ínicioReplicação em eucariontes
 Mecanismo semiconservativo e com síntese
de filamentos contínuo e descontínuo +
componentes do replissomo → semelhantes. 
Na medida em que os organismos
aumentam, a complexidade → número de
componentes do replissomo aumenta. 
Origens de replicação - eucariotos 
Maior tempo e + de um cromossomo.
Origens de replicação → semelhantes à oriC
em E. coli. 
Origens (100 a 200 pb) → sequência de DNA
conservada com região rica em AT. 
Cromossomo eucariótico → muitas origens
de replicação → replicar rapidamente um
genoma maior. Replicação → ambos os
sentidos a partir de múltiplos pontos de
origem. 
24
REPLICAÇÃO BIDIRECIONAL →
POUPAR TEMPO e MAIOR CONTROLE 
Replicação do DNA e ciclo celular
(levedura) Eucarioto: síntese do DNA →
fase S (síntese). 
Complexo de reconhecimento da
origem (ORC) se liga → sequências
origens (similar DnaA em E. coli).
 ↓
 recruta Cdc6 e Cdt1
↓
 recruta helicase (MCM) + outros
componentes do replissomo.
 
CURIOSIDADE: A replicação está
ligada ao ciclo celular pela
disponibilidade de Cdc6 e Cdt1
(sintetizadas durante o final da mitose
e o intervalo 1 (G1) e destruídas por
proteólise após início da síntese). 
25
Muitas origens, DNA maior, ambos
sentidos e maior complexidade.
 Onde e quando ocorre a replicação →
controlados pelo replissomo → local
preciso (origem)
 A.replicação prossegue em ambos os
sentidos a partir de uma única origem
no cromossomo procariótico circular. 
B. replicação prossegue em ambos os
sentidos a partir de centenas de
milhares de origens em cada um dos
cromossomos eucarióticos lineares
Origens de eucariotos superiores têm
sido difíceis de isolar e estudar, tendo
em vista que são longas e complexas e
não contêm sequência de DNA
conservada. 
Telômeros e telomerase
 Replicação → prossegue em ambos os
sentidos → origens de replicação. O
processo replica a maior parte do DNA
→ PROBLEMA → TELÔMEROS.
Síntese contínua → filamento leading.
Síntese filamento descontínuo →
primers à frente do processo → último
primer removido → faltam sequências
→ ponta unifilamentar em uma das
moléculas-filhas de DNA.
Origem de replicação em eucariotos
superiores 
Origens de replicação → muito mais
longas. Regiões cromossômicas ricas em
genes (eucromatina) → replicadas
inicialmente na fase S. 
CURIOSIDADE: A origem da replicação
de levedura, assim como a origem em
procariotos, contém sequência de DNA
conservada
Se o cromossomo-filho com molécula
de DNA fosse replicado → filamento
com sequências ausentes na
extremidade setornaria uma molécula
bifilamentar encurtada após
replicação. Cada ciclo de replicação →
TELÔMERO continuaria a encurtar,
até que seriam perdidas informações
codificantes essenciais. 
Solução: adição de múltiplas cópias de
uma sequência não codificadora
simples nas pontas do cromossomo. 
Telomerase: adiciona repetições
curtas às extremidades 3’ do DNA
26
Pequena molécula de RNA → molde para a
síntese da repetição telomérica (RNA 3’-
AAUCCC-5’ atua como o molde para a
unidade de repetição 
5’-TTAGGG-3’) 
IMPORTANTE: RNA molde para
DNA DNA normalmente atua
como molde para a síntese de
RNA no processo denominado
transcrição; é por esse motivo que
se diz que a polimerase da
telomerase → atividade de
transcriptase reversa. 
Telômeros: prevenir a erosão do
material genético e a integridade
cromossômica por meio da
associação com proteínas para
formar capuzes protetores. 
27
Células germinativas → telomerase
em abundância. Células somáticas →
muito pouca ou nenhuma
telomerase. 
Por esse motivo, os cromossomos
de células somáticas se tornam
progressivamente mais curtos a
cada divisão celular, até que a célula
interrompe todas as divisões e entra
em uma fase de senescência
Transcrição e expressão
gênica
Genes: éxons (regiões expressa) +
íntrons (regiões intercalar)
↓
RNA: cópia de RNA (éxons + íntrons)
↓
SPLICEOSSOMO
↓
Remove íntrons e une éxons
(recomposição ou splicing do RNA)
RNA maduro → PROTEÍNAS
DNA e RNA → transcrição → 2 princípios:
1. Complementaridade de bases →
determinar sequência do transcrito
de RNA;
2. Determinadas proteínas
reconhecem sequências de bases
no DNA e RNA.
DNA → qual, onde e quanto produto /
produtos gênicos deve ser expresso
PROPRIEDADES DO RNA
1. Açúcar ribose;
2. Cadeia unifilamentar;
3. Flexível e possui variedade de
formas tridimensionais;
4. Nucleotídeos do RNA
(ribonucleotídeos) → adenina,
guanina, citosina e uracila (lugar da
timina);
5. U pareia com G no dobramento do
RNA, não durante a transcrição
(ligações hidrogênio entre U e G +
fraca do que entre U e A) → formar
estruturas extensas e complicadas;
6. RNA pode catalisar reações
biólogas → ribozima.
Um ponto que age “contra ele” é que ele
é uma molécula simples, cadeia única. O
tempo de meia vida dele pra ser
degradado é muito curto, então pode ser
rapidamente destruído e levar a uma
redução do número dessa molécula
dentro da célula. Por isso, ele é
produzido e já executa sua atividade na
hora. Não fica armazenado muito tempo
28
Classes de RNA
RNA funcional principais:
transportadores (transferência) e
ribossômicos:
Transportar o aminoácido (a.a.) até mRNA
na tradução.
Principais componentes dos ribossomos →
guia a montagem da cadeia de a.a. pelo
mRNA e tRNA.
Outras classes de RNA funcionais:
I. pequenos RNA nucleares (snRNA)
→ processa transcritos de RNA nas
células eucarióticas → formar
complexo de processamento
(spliceossomo) que remove íntrons
dos mRNA eucarióticos;
II. microRNA (miRNA), pequenos RNA
de interferência (siRNA) e RNA de
interação piwi (piRNA) → suprime a
expressão gênica e estabilidade do
genoma;
III. RNA não codificadores longos
(IncRNA ou ncRNA).
Síntese proteica e processamento de
mRNA ocorrem durante todo o período
de vida da maior parte das células,
tRNA, rRNA e snRNA são sempre
necessários → transcrição constitutiva.
Transcrição
RNA copia a sequência de nucleotídeos
do DNA por complementaridade (A
com T no DNA, G com C, C com G e U
com A).
Primeiramente → abertura local de 2
filamentos da dupla-hélice de DNA →
um filamento → molde para RNA.
OBS: Ambos filamentos podem ser
moldes, mas, para cada gene, um
filamento é utilizado (início na
extremidade 3’ do gene-molde).
29
DNA transcrito em RNA → transcrito
Posicionamento → RNA polimerase
↓
Desenrola dupla-hélice de DNA à sua
frente e enrola novamente o DNA
transcrito.
↓
RNA cresce no sentido 5’ para 3
Bases no transcrito e molde são
complementares → sequência de
nucleotídeos no RNA deve ser a
mesma daquela no filamento não molde
do DNA (T por U)
Transcrição: iniciação, alongamento
e término
PROCARIOTOS
RNA polimerase se liga a sequência
de DNA específica → promotor
(próximo do início da região
transcrita).
Primeira base transcrita → sempre
mesma localização → sítio de
iniciação
Promotor → sítio upstream + sítio
downstream de iniciação.
Primeira base do DNA a ser
transcrita é numerada +1.
RNA polimerase bacteriana →
multissubunidades → cerne da enzima
(2 subunidades α, uma β, uma β’ e uma
ω) + fator sigma (σ).
α → montagem da enzima e interações
com proteínas reguladoras;
β → ativa catálise;
β’ → liga ao DNA;
ω → montagem da enzima e regulação
da expressão gênica;
σ se liga às regiões -10 e -35 →
posicionar polimerase para iniciar a
transcrição no sítio de início +
dissociação dos filamentos de DNA.
30
CURIOSIDADE: Filamento não molde
do DNA → filamento codificador.
Sequência consenso → RNA polimerase
se liga ao DNA e inicia síntese de molécula
de RNA.
Região que codifica proteína normalmente
tem início na sequência ATG → sítio de
iniciação, normalmente upstream da
sequência, sendo parte intercalar
denominada região 5’ não traduzida (5’
UTR).
Na bolha, últimos 8 ou 9
nucleotídeos da cadeia de RNA
formam híbrido de RNA-DNA com
molde;
RNA é alongada na extremidade 3’ e
a 5’ é liberada da polimerase;
Pares de bases complementares são
quebrados no ponto de saída →
libera filamento único.
Término
Transcrição continua além do
segmento codificador de proteína →
região 3’ não traduzida (3’ UTR)
↓
até que … reconhece sequênciasde
nucleotídeos → intrínseco e rho-
dependente.
Intrínseco → sequências de
terminação com ~40 pbs GC +
trecho de seis ou mais A → ligações
de hidrogênio complementares
entre si → alça em grampo
↓
Estrutura em grampo seguida por
trecho de ~8 U complementar a A
no DNA
Segundo tipo de término requer proteína
fator rho → reconhece sequências de
nucleotídeos que atuam como sinais de
término.
Sequência de ~40 a 60 nucleotídeos rica
em C e pobre em G e inclui segmento
upstream → rut (utilização de rho).
Após a ligação, rho facilita a liberação do
RNA da RNA polimerase.
Término rho-dependente envolve: ligação
de rho a rut + pausa da polimerase +
dissociação mediada por rho do RNA da
RNA polimerase.
31
Alongamento
RNA polimerase se movimenta,
desenrola e enrola o DNA. mantém
a região do DNA unifilamentar →
bolha de transcrição → filamento-
molde é exposto.
TRANSCRIÇÃO EM EUCARIOTOS
Semelhante aos procariotos, mas +
complexa: GENOMAS EUCARIÓTICOS
MAIORES e + GENES
1. 3 RNAs polimerases diferentes
transcrevem:
I. genes de rRNA (excluindo o rRNA
50S);
II. genes codificadores de proteínas
(transcrito final = mRNA) e alguns
snRNA;
III. pequenos genes de RNA funcional
(tRNA, snRNA e rRNA 5S).
2. Muitas proteínas em um promotor
antes que a RNA polimerase II possa
começar a sintetizar → fatores gerais de
transcrição (GTF)
3. RNA sintetizado → exportado para
citoplasma → tradução.
RNA modificado antes de deixar núcleo →
processamento do RNA transcrito
primário ou pré-mRNA → mRNA
extremidade 5’ do RNA sofre
processamento enquanto a extremidade
3’ está sendo sintetizada.
Iniciação da transcrição em eucariotos
Eucariotos necessitam de GTF para se
ligar às regiões no promotor antes da
ligação do cerne da enzima.
↓
GTF não participam da síntese de RNA →
atrai e posiciona RNA polimerase II.
↓
GTF designados TFIIA, TFIIB e etc
(transcription factor of RNA polymerase
II).
↓
Seis GTF + cerne da RNA polimerase II →
complexo de pré-iniciação (PIC).
Promotores eucarióticos → 5’ (upstream)
do sítio de início da transcrição →
sequência TATA ~30 pbs (-30 pb) → TATA
boxe: ligação da proteína de ligação a
TATA (TBP).
TBP é parte do complexo TFIID, um dos
seis GTF. Quando ligada ao TATA boxe,
aTBP atrai outros GTF RNA polimerase II
para o promotor → PIC.
32
Extremidades 5’ → cap (revestimento):
resíduo 7-metilguanosina → protege da
degradação + tradução do mRNA.
Alongamento do RNA continua até →
AAUAAA ou AUUAAA → extremidade 3’
→ enzima reconhece e corta extremidade
do RNA ~20 bases adiante → adiciona 150
a 200 nucleotídeos adenina → cauda
poli(A).
Recomposição do RNA (splicing) →
remoção de íntrons durante a transcrição e
após cap adicionado.
Recomposição alternativa → um gene
pode codificar para mais de uma proteína.
Alongamento, término e
processamento de pré-mRNA em
eucariotos
Processamento adicional: (1) adição de
revestimento (cap) 5’; (2) recomposição
(splicing) → eliminar íntrons; (3) adição
de cauda de nucleotídeos adenina
(poliadenilação) em 3’.
Processamento: pós-transcricional ou
cotranscripcional CTD da RNA
polimerase II eucariótica → coordena
eventos de processamento.
Remoção de íntrons e recomposição
de éxons
Pequenos RNA nucleares (snRNA)
Junções → onde ocorre recomposição →
determinados nucleotídeos são idênticos
entre genes e espécies.
Íntron é cortado em cada extremidade
(QUASE sempre: GU 5’ e AG 3’ (regra
GU-AG) + outro sítio invariantes → resíduo
A (o ponto de ramificação A) entre 15 e 45
nucleotídeos upstream do sítio de corte 3’.
33
snRNA → complementar sequências nas
junções de recomposição.
Nucleotídeos reconhecidos por 5 snRNA +
100 prot. → spliceossomo → remove
íntrons e une éxons. snRNP U1 e U2 →
alinhar sítios de corte. snRNP recrutam
U4, U5 e U6 e formam o spliceossomo →
catalisa a remoção do íntron:
I. une extremidade do íntron à adenina
interna conservada → alça;
II. libera o laço e une éxons adjacentes.
miRNA regulam e protegem o genoma
eucariótico em resposta ao
desenvolvimento
e ambiente celular → expressão gênica.
RNA + longo → estrutura em alça com
haste de filamento duplo com uma base
errada na haste → processado no núcleo
até forma menor e exportado para
citoplasma → duas etapas:
I. Dicer, reconhece RNA de filamento
duplo (dsRNA) e cliva ~22
nucleotídeos;
II. RISC (complexo de silenciamento
induzido por RNA) → se liga ao dsRNA
curto e desenrola formando o miRNA de
filamento único ativo.
OBS: RISC → reprime tradução do mRNA
em proteínas ou remove a cauda poli(A) →
acelera a degradação do mRNA.
34
AUTORRECOMPOSIÇÃO DE ÍNTRONS
Descoberta dos íntrons de autorremoção
→ revisão do papel dos snRNA no
spliceossomo → remoção dos íntrons é
catalisada por snRNA e não pelo
componente protéico do spliceossomo
siRNA → estabilidade do genoma e
reprimir expressão antes da tradução
↓
siRNA silencia o gene que produz
↓
desativar elementos genéticos
indesejáveis que se inserem no genoma
↓
silenciamento gênico
Expressão Gênica
Estrutura proteica
Proteínas → determinantes da forma e
função biológica.
Polímero (polipeptídeo) composto por
monômeros → a.a. (peptídeos) a.a. → 2
grupos funcionais (carboxila e amino)
ligados ao carbono α + átomo de H
+ cadeia lateral (grupo R - reativo)
20 a.a. → grupos R diferentes a.a.
ligações covalentes → extremidade
amino (NH2 ) de um a.a. com
extremidade carboxila (COOH) de outra
35
Proteínas → 4 níveis de organização:
I. sequência linear a.a. → estrutura
primária;
II. regiões locais da cadeia de
polipeptídios se dobram em formas
específicas → estrutura
secundária;
III. estrutura terciária → dobramento
da estrutura secundária;
IV. estrutura quaternária: proteína
com 2 ou + polipeptídeos dobrados
(subunidades) e unidos por
ligações fracas.
Diferentes tipos de polipeptídios
(heterodímero) ou idênticos (homodímero).
Proteína
I. compactas → globulares (enzimas
e anticorpos)
II. linear → fibrosas (pele, cabelos e
tendões)
Forma da proteína → sequência
primária de a.a. e condições na célula
que promovem o dobramento e
ligação para formar estruturas de
nível superior.
OBS: enzima → sítio ativo Sequência
de a.a. ou dobras nas proteínas
associadas a funções → domínios.
Código Genético
Nucleotídeos são “letras” em um
código, então uma combinação de
letras pode formar “palavras” que
representam diferentes a.a.
Sobreposto ou não?
Degeneração do código genético
Crick sugeriu que o código genético é
degenerado → cada uma das 64 trincas
deve apresentar algum significado no
código → alguns dos a.a. devem ser
especificados por 2 ou + trincas.
Códons de parada
Alguns códons não especificam um a.a. →
parada ou término (pontos finais ou
vírgulas).
36
tRNA
Sequência a.a. da proteína → determinada
por códons do mRNA.
a.a. → levado até o molde por adaptador
que se encaixa no RNA (tRNA) → 20
adaptadores (um por a.a.) → ribossomo
(liga a.a. a um polipeptídeo em
crescimento).
37
Códons no mRNA lidos na
direção 5’→ 3’ e
anticódons na direção 3’ → 5’
a.a. une ao tRNA → aminoacil-
tRNA sintetases (20 enzimas) →
2 sítios de ligação: aminoácido
e tRNA. tRNA + aminoácido
ligado = carregado.
Novamente a degeneração
1. Maioria dos a.a. pode ser trazida até
ribossomo por tRNA alternativos;
2. Determinadas espécies de tRNA
carregados podem trazer seus a.a.
específicos para “qualquer” códon →
pareamento frouxo na extremidade
3’ do códon e 5’ do anticódon →
oscilante.
Ribossomos
Síntese proteica → tRNA + mRNA + ribossomos.
tRNA e ribossomo → traduzir códons de
nucleotídeos do mRNA nos a.a. da proteína.
Ribossomo = subunidades pequena + grande →
RNA (RNA ribossômico ou rRNA) + proteínas.
Cada subunidade → um a três tipos de
rRNA e até 50 proteínas.
Em procarioto → subunidades 30S e 50S → formar
partícula 70S.
Eucarioto → 40S e 60S → ribossomo completo
80S.
rRNA, assistidos pelas proteínas ribossômicas,
realizam a maioria das etapas importantes na
síntese proteica.
Reúne tRNA e mRNA → traduzir
nucleotídeos do mRNA nos a.a. da
proteína;
Códon do mRNA interage com
anticódon do tRNA;
Sítio de ligação ao mRNA → dentro
da subunidade menor;
3 sítios de ligação ao tRNA →tRNA
ligado une subunidades 30S e 50S
posicionado com sua extremidade
do anticódon na primeira e sua
extremidade aminoacil (que
carreia o aminoácido) na última.
Sítio A (aminoacil) liga um
aminoacil-tRNA com anticódon
que corresponde ao códon do sítio
A na subunidade 30S. Na medida
em que prosseguimos na direção
de 5’ no mRNA, o próximo códon
interage com o anticódon do tRNA
no sítio P (de peptidil) da
subunidade 30S. tRNA no sítio P
liga-se à cadeia de peptídeos em
crescimento, parte da qual se
encaixa em uma estrutura
semelhante a um túnel na
subunidade 50S. Sítio E (de saída)
contém tRNA desacilado (que deixa
de carrear um a.a.) que está pronto
para ser liberado do ribossomo.
Características do Ribossomo
38
Duas regiões adicionais:
Decodificador na subunidade 30S:
assegura que apenas os tRNA que
carreiam anticódons que
correspondem ao códon
(denominados tRNA cognatos)
serão aceitos no sítio A.
Centro peptidiltransferase na
subunidade 50S é o sítio no qual a
formação da ligação peptídica é
catalisada
Iniciação, alongamento e término
da tradução
Iniciação da tradução: posicionar 1º
aminoacil-tRNA no sítio P. Procariotos
(maioria) e eucariotos → 1º a.a. → metionina
→ códon AUG. mRNA apresenta uma região
5’ não traduzida → sítio de início da
transcrição até sítio de início da tradução →
sequência de nucleotídeos da 5’ UTR
adjacente ao iniciador AUG é crítica para a
ligação do ribossomo em procariotos, mas
não em eucariotos.
Iniciação em procariotos
Códons de iniciação precedidos →
sequências de Shine-Dalgarno →
pareiam com extremidade 3’ de
rRNA (rRNA 16S), na subunidade
30S.
Pareamento posiciona códon
iniciador no sítio P.
Três proteínas - IF1, IF2 e IF3 (fator
de iniciação) - necessárias para
iniciação.
IF3 → manter subunidade 30S
dissociada da 50 S.
IF1 e IF2 → assegurar que apenas o
tRNA iniciador entre no sítio P.
39
Iniciação em eucariotos
Transcrição e tradução → compartimentos
separados.
Estrutura secundária deve ser removida
para expor códon AUG → fatores de
iniciação eucarióticos → eIF4A, B e G.
Associam à cap (extremidade 5) +
subunidade 40S + tRNA iniciador →
complexo de iniciação.
Complexo se movimenta no mRNA no
sentido 5’ para 3’ e desenrola as regiões
com bases pareadas.
Após o códon AUG ser alinhado com tRNA
iniciador, ao complexo de iniciação se une
à subunidade 60S para formar o ribossomo
80S
40
Término
Códon no sítio A → UGA, UAA ou
UAG. Nenhum tRNA reconhece os
códons de parada → fatores de
liberação.
Dobramento da proteína dentro da
 Proteína dobrada corretamente →
Proteínas nascentes → dobradas
Eventos pós-tradução
Maioria das proteínas recém-
sintetizadas é incapaz de atuar →
precisam se dobrar corretamente e a.a.
precisam ser quimicamente
modificados.
célula → evento pós-tradução mais
importante;
conformação nativa;
com o auxílio de chaperonas (família
denominada chaperoninas GroE)
 Modificação pós-tradução das cadeias
laterais de aminoácidos: moléculas liga-se
às cadeias laterais de a.a. (+ 300
modificações de cadeias laterais de a.a.
são possíveis após a tradução) → 2 mais
comumente encontradas (fosforilação e
ubiquitinação).
Fosforilação
Enzimas denominadas quinases unem
grupos fosfato aos hidroxila dos a.a. serina,
treonina e tirosina, enquanto enzimas
denominadas fosfatases removem esses
grupos fosfato.
Ubiquitinação
Modificação que marca proteína-alvo para
ser degradada → adição de cadeias de
ubiquitina aos resíduos de Ɛ-amina da
lisina.
Duas classes de proteínas são alvo de
destruição por meio da ubiquitinação:
proteínas de vida curta (reguladoras do
ciclo celular) ou proteínas danificadas /
mutadas.
Direcionamento de proteínas -
eucariotos
Proteínas sintetizadas nos
ribossomos → citoplasma.
Entretanto, algumas proteínas
acabam no núcleo, outras nas
mitocôndrias e ainda outras
ancoradas na membrana ou
secretadas da célula → uma
proteína recém sintetizada
contém sequência curta que a
direciona para o local ou
compartimento celular correto
41
Estrutura e organelas
citoplasmáticas; Transporte e
movimentação celular -
citoesqueleto
Aspectos gerais 
Estrutura do citoplasma das células
eucariontes e que dempenham funções
especificas, essenciais à vida da célula 
Por serem compar
Possui de 20 a 30 nm → centenas a milhares por
células. 
Presentes nos eucariotos → livres no citoplasma
OU associados à membrana do retículo
endoplasmático OU à membrana externa do
envoltório nuclear OU nas mitocôndrias (células
animais) e cloroplastos (células vegetais) →
destino da proteína.
Síntese proteica 
Pode ocorrer por: 
I. Polissomos (vários ribossomos + 1 RNAm)
livres; 
II. Associados ao retículo endoplasmático.
42
Sintase proteica 
I. Polissomos (vários
ribossomos+ 1RNAm) livres
II. Associados ao reticulo
endoplasmático
RNAr
Alguns exemplos de
proteínas presentes nos
ribossomos e suas
prováveis funções.
Via Biosintética Secretora
 Composta pelo retículo endoplasmático,
Complexo de Golgi e vesículas de
transporte 
↓
Processamento, seleção e transporte de
substâncias
Retículo endoplasmático rugoso (RER)
 
Retículo endoplasmático liso (REL)
 
II. REL ou agranular → ausência de
ribossomos → síntese de hormônios
esteróides (células de Leydig nos
testículos), degradação de glicogênio
(hepatócitos); e outras funções.
Mudança de status fisiológico
RER ↔ REL
Alteração da associação com o RNAr 
I. Continuidade com o envoltório
nuclear; 
II. Maioria das células eucariontes; 
III. ~10% do volume celular;
IV. 50% ou mais das membranas que
compõe as células; 
V. Quantidade e localização →
depende do tipo e metabolismo da
célula; 
VI. Membrana com ~6 nm de
espessura → microscopia de alta
resolução.
Retículo endoplasmático 
Sistema de membranas
interconectadas na forma de tubos
ramificados que delimitam uma
cavidade (luz). 
I. RER ou granular → ribossomos
associados e estrutura em forma de
cisterna → elevada síntese proteica
(por ex. células acinosas do
pâncreas); 
43
RE: membrana
30% de lipídios 70% de proteínas 
↓
Estruturais, receptores e enzimas 
↓
+ citocromo P450 (hidroxilação de
substratos nos processos de
destoxificação celular e síntese de
hormônios esteróides). + citocromo
b5 (dessaturação de ácidos graxos).
RER
↓
~20 proteínas diferentes que o REL
↓
Associação com os ribossomos da
membrana e achatamento dos
túbulos.
44
RE: composição da membrana
Luz do RE 
Ambiente aquoso e com composição
variada e correspondente ao produto de
secreção da célula.
Função do RE Síntese, Modificação e
transporte de Proteína e Lipídios 
Permanecer no RE ou outras organelas
ou exterior da célula (secreção). 
se na LUZ do RE → reações bioquímicas
específicas (pontes de dissulfeto,
glicosilações e outras modificações).
Síntese no RE de proteínas
 Síntese direcionada devido a
sequências hidrofóbicas (peptídeo sinal
N-terminal) → síntese tem início em
ribossomos livres → encaminhado para
RE após reconhecimento pela partícula
de reconhecimento do sinal → peptídeo
sinal é clivado
Após síntese
 Transferência de proteínas solúveis →
ficarão na luz do retículo;
Transferência de proteínas
transmembrana → nem toda proteína
ficará solúvel na luz do RE e, algumas
delas, farão parte de membranas →
apresentam fragmentos hidrofóbicos
em alfa-hélice inseridos na membrana.
Síntese de proteínas -Curiosidade 
Ribossomo + RE é uma interação
transitória → se desliga após a
tradução. 
No RE a transferência para a luz
ocorre durante a tradução e, em
outras organelas, após a tradução.
Síntese no RE de lipídeos
Crescimento da membrana ocorre
após a diferenciação na face do citosol
→ ação de translocadores de
fosfolipídios (flipases) → equilibrar a
quantidade e tipos de lipídios entre as
duas faces.
Síntese de hormônios esteróides
Precisa de um passo adicional que
ocorre na mitocôndria ou peroxissomo 
↓
Colesterol é produzido na membrana
do RE → carregado por proteínas
transportadoras até as mitocôndrias →
sofre mudança na membrana das
mitocôndrias → carregado por
proteínas transportadoras até os RE →
sofre outras mudanças → hormônios
esteróides. 
Comunicação entre organelas45
Proteínas de secreção → vesículas →
Complexo de Golgi. 
Proteínas destinadas ao lisossomo →
vesículas. 
Lipídios → transportados por vesículas ou
proteínas transportadoras (carregam lipídios
individualmente e entregam de acordo com a
concentração na membrana) → troca ocorre
na face citosol.
Modificações em proteínas e lipídios
I. Adoção de conformação final de
polipeptídios; 
II. IFormação de pontes de dissulfeto; 
III. Glicosilação; 
IV. Âncora de glicosil-fosfatidilinositol
(ligação para proteínas da membrana
plasmática);
V. Elongação e dessaturação de ácidos
graxos.
Destoxificação 
Substâncias (por ex. herbicidas,
inseticidas, aditivos e medicamentos)
→ acumulam no organismo → reações
fazem com que ocorra a liberação
destas substâncias insolúveis em água.
RE pode dobrar de tamanho em dias
para lidar com a situação.
Reservatório de cálcio - contração
muscular 
Proteínas ligadoras de cálcio na luz do RE. 
Cálcio → mensageiro citoplasmático. OBS:
proteínas e cadeias transportadoras de
elétrons → regular o transporte de cálcio
muscular - REL recebe a denominação de
retículo sarcoplasmático → 90% das
proteínas do retículo são complexos
enzimáticos.
46
Glicogenólise 
Degradação de glicogênio →
acumulado em grânulos no citoplasma
→ ação da glicose-6-fosfatase → libera
glicose.
Complexo de Golgi (CG) 
Visão geral Parte do sistema
citoplasmático de membranas →
sáculos achatados e independentes
→ troca de informações por
vesículas. 
Função → seleção e transporte de
produtos de secreção +
processamento de proteínas e
lipídeos (glicosilação, sulfatação e
fosforilação).
CG - localização 
I. Geralmente região central da célula
e próximo ao núcleo; 
II. Em células polarizadas → voltados
para a face secretora; 
III. Em células especializadas em
secreção → citoplasma preenchido por
uma rede de CGs + vesículas;
 IV. Ausente em algumas células
(hemácias e espermatozóides).
NO GERAL: CG fica entre membrana plasmática e RE.
Próximo ao mesmo, ausência de ribossomos, glicogênio
e/ou mitocôndrias.
 
CG - estrutura 
Sáculos achatados (espessura de ~10
nm) → cisternas → arranjadas em
pilhas com espaços preenchidos por
matriz proteica (resistente). 
Mamíferos → pilhas conectadas
lateralmente por pontes
membranosas (cinta de Golgi). 
Número de pilhas → varia de acordo
com tipo e função da célula.
CG - cisternas 
I. Próximas ao RE → convexas → “cis”; 
II. Centrais → “médias”; 
III. Próximas ao sítio de secreção →
côncavas → “trans”; 
IV. Rede “cis” (chegada; entre RE e
cisterna) e rede “trans” (saída; entre
cisterna e região secretora) → intenso
brotamento e fusão de vesículas
transportadoras.
47
Transporte do RE para as cisternas OU
entre cisternas OU das cisternas para a
secreção/organelas → mediado por
vesículas → variabilidade em número e
tamanho 
+
Transporte retrógrado (das cisternas para
o RE).
Composição química – Membrana
 Composição e espessura variável (5 a 10
nm) → valor entre o RE e a membrana
plasmática;
 Lipídios → 35 a 40% (principalmente
fosfolipídios); 
Proteínas → 60 a 65% → enzimas, proteínas
estruturais e proteínas associadas a
formação e direcionamento de vesículas.
Composição química - Luz 
Monossacarídeos ativados por
nucleotídeos + polissacarídeos +
proteínas de secreção 
Elevada variabilidade → depende do tipo
celular; 
Composição pode ser similar à de
outros compartimentos celulares.
CG - Função 
a. Modificações estruturais em proteínas
e lipídios → podem começar no RE e são
cruciais para a função das moléculas; 
b. Sítio de reconhecimento e
encaminhamento de compostos →
endossomos; membrana plasmática; RE
e meio extracelular; 
c. Síntese de polissacarídeos; 
d. Formação de acrossomo; 
e. Formação de membranas celulares.
Processamento de lipídios e proteínas 
I. Glicosilação: Cadeias glicídicas ligadas
ao grupo lateral amina (NH2) na
Asparagina ou radical OH na
Serina/Treonina; Estrutura
tridimensional OU sinalização OU
adesão celular.
48
Síntese de oligossacarídeos O-ligados: 
Exclusivo do CG; Adição de N-
acetilgalactosamina ao radical OH
lateral de Serina/Treonina → nas
cisternas “cis” → outros
monossacarídeosadicionados →
diversidade (por ex. antígeno do grupo
ABO).
IIb. Processamento dos
oligossacarídeos 
N-ligados: Início no RE →
oligossacarídeo adicionado na
asparagina → processamento inicial →
CG → modificações continuam
Síntese de polissacarídeos
Vegetais → hemicelulose e pectina;
Animais → glicosaminoglicanos
(polissacarídeos lineares da
matriz extracelular).
Transporte e endereçamento Dois 
tipos de direcionamento: 
Anterógrado: RE → CG → Outros
compartimentos OU secreção OU
membrana plasmática;
Retrógrado: CG → RE.
a) CG faz parte da Via Biosintética
Secretora: 
RE → rede “cis” → “cis” → média →
“trans” → rede “trans” →
endossomo e secreção ao meio
externo por exocitose. 
b) Mesmo caminho é percorrido
por componentes da membrana
plasmática; 
c) Proteínas lisossomais →
sintetizadas no RE → passam pelo
CG → ocorre reconhecimento da
manose 6-fosfato por receptores
presentes na vesícula; 
d) Proteínas residentes no RE seguem a via
secretora até o compartimento de
ação/atividade.
CURIOSIDADE da Via Biosintética Secretora: 
A. Secreção constitutiva: continua e não
regulada. Por ex. albumina nos hepatócitos; B
B. Secreção regulada: produtos deixam rede
“trans” do Golgi e ficam retidos em vesículas
até que surja um sinal específico (nervoso ou
hormonal). Por ex. secreção de insulina.
49
Sulfatação: Ocorre na rede
“trans” do CG → sulfato
presente no citosol é adicionado
em proteínas e lipídios pela
proteína PAPS.
Fosforilação: Ocorre na rede
“cis” ou cisternas “cis”.
e) Transporte retrógrado: Reciclagem de
substâncias e redirecionamento de
proteínas residentes no CG ao RE ou a
cisternas “anteriores”.
Formação do acrossomo 
I. Ocorre no espermatozoide;
II. Vesícula originada a partir do CG →
contém enzimas eletrolíticas (proteases +
glicosidases) originadas na luz do CG e
que são liberadas por contato; 
III. Função: facilitar a penetração do
espermatozóide no ovócito II por digerir
a zona pelúcida.
Formação das membranas celulares 
Vesículas do CG → RE + endossomo +
membrana plasmática → liberação de
conteúdo + FUSÃO DE MEMBRANAS
(lipídios e proteínas). 
Recuperação da membrana do CG →
endocitose da membrana plasmática →
manter equilíbrio quantitativo e
qualitativo. 
CG na mitose 
Cisternas fragmentam-se e as vesículas
originadas se distribuem entre as
células-filhas → se fundem → originam
novo CG
Transporte retrógrado + RE para o
CG + CG para organelas
(endossomo) / membrana
plasmática/meio extracelular. 
↓
VESÍCULAS
Transporte entre cisternas 
↓
VESÍCULAS (rápido) e MATURAÇÃO
(migração) de cisternas (lento)
Vesícula de secreção ocorre por
brotamento da cisterna doadora →
depende de proteínas de cobertura
que ocasionam a curvatura e
formação da vesícula + seleção de
substâncias a serem transportadas.
Tipos de cobertura: 
I. clatrina; 
II. COPI (Coat protein I); 
III. COPII (Coat protein II).
50
Eliminar porção envelhecida ou danificada
do citoplasma (incluindo organelas e
moléculas)
Lisossomos Aspectos gerais
Grande organela do citoplasma
I. Acumula -40 enzimas hidroliticas elevado nº
de substratos
II. Principal função digestão celular
 Degradar componentes da
endocitose (MP-
macromoléculas
 (Degradar partículas e/ou
células e/ou microrganismo
Apresentação de antenes
51
Lisossomo - Estrutura
I. Esféricos e de tamanho variável
II. Delimitado por membranas
Cobertura por carboidratos na face
interna da membrana → evitar digestão
da própria membrana por hidrolases
Formação dos lisossomos e
segregação de enzimas
Enzimas do lisossomo
Origem do material digerido
AUTOFAGIA → lisossomos digerem organelas
ou macromoléculas da própria célula
Tipo especial = CRINOFAGIA digestão de
grânulos de secreção de células secretoras
após término do estímulo
HETEROFAGIA → captação por endocitose de
macromoléculas com auxílio de receptores OU
por fagocitose de partículas sólidas e outras
células digestão no Lisossomo
Autofagia 
I. Eliminar organelas envelhecidas,danificadas ou em quantidade
excessiva
II. Organelas> envolvidas por
membranas> autofagossomos fusão
com vesículas pré-lisossomais 
 → LISOSSOMO ATIVO 
52
OBS: importante
para embriogênese,
metamorfose e
jejum
Endocitose moderada por receptores
Formação devesícula
especifica
↓
Especificidade depende de receptores na MP
↓
reconhecer moléculas
↓
INTERNALIZA
Fagocitose
Defesa contra microrganismos; elementos
envelhecidos, danificados ou em processo
de morte celular; remodelação na
embriogênese; cicatrização
Por ex neutrófilos e macrófagos
Partículas do meio extracelular
↓
ligação a receptores da superfície da célula
↓
projeção da membrana e internalização
Fagócitos profissionais → função da célula
Fagócitos não profissionais ou eventuais →
função em situação especifica
Destino do material digerido
(a) Uso na Via Biosintética aminoácidos,
monossacarídeos e lipídios
(b) Eliminação por exocitose OU
clasmocitose
(c) Acúmulo grânulos de lipofuscina
(corpos residuais)
Doenças associadas
Efeito cumulativo degeneração tecidual
>óbito
GENÉTICA ou ADQUIRIDAS ou
PARASITÁRIAS 
OBS: lipídios também podem ser
acumulados na ausência de enzimas
lipossomais
Origem genética
Altera a síntese dos lisossomos
 OU
função dos lisossomos
 Ou
ocorre a disfunção de uma enzima
especifica
Doenças Adquiridas
Rompimento da membrana por material
não digerido pela célula:
SILICOSE (gota) acúmulo de cristais de
Urato de Sódio
INGESTÃO DE PLANTAS TÓXICAS [por
ex.comigo ninguem-pode) → acumulo de
Oxalate de Cálcio
Doenças Parasitárias
Febre reumática digestão da membrana
do lisossomo pelo estreptococos
Bactérias (por ex. bacilo da tuberculose)
inibe a fusão do endossomo com as
vesículas contendo enzimas lisossomais
Vírus usam as enzimas para digerir o
capsídeo
53
Peroxissomo
Peroxissomo – Aspectos gerais
I. Estrutura esférica com matriz granular e
membrana única;
II. Ocorre em quase todas as células;
III. No, tamanho e forma→ depende do tipo de
célula
IV. -0,2 a 1 micrômero 
V. Pode ser alongado, interconectado ou em
grupo 
VI. Pode sofrer fissão ou fusão entre si
No ser humano
(A) Abundante no fígado e rim
(B) Menor número e tamanho no
fibroblasto e cérebro
Peroxissomo - Aspectos gerais
Matriz contém enzimas com
diversas funções
Por ex células com elevada
atividade de peroxissomo tem
elevada [enzima]
Animais que secretam ácido úrico
terão elevada [urato oxidase] core
cristaloide
OBS: ser humano não possui urato
oxidase
Composição química e função
Única membrana lipoproteica com enzimas
funcionais na face interna + dispersas na
matriz 
A função depende do tipo de célula e das
condições fisiológicas
Degradação do H202
54
Podem ser de 2 tipos:
Especializados
x
 Não especializados
Degradação de peróxido de hidrogênio (H₂O₂)
CURIOSIDADE: Catalase pode agir
como peroxidase → usa H.O, para
oxidar, por ex, metanol e etanol >
consumo crónico ou elevado
Degradação de ácido úrico
Resultado do catabolismo das purinas
Ácido úrico→ convertido em alantoina pelo
urato oxidase (ausente no homem) →
degradação → alantoato, ureia e amônia
Na ausência →secretado ácido úrico ou ureia
como resultado do ciclo da ureia
Outras Funções 
I. Glioxossomos→ enzimas do ciclo de ácido
glioxílico em protistas, plantas e animais
inferiores
II. Glicossomos→ enzimas da via glicolítica
em tripanossomatídeo
III. Fotorrespiração
Importação de proteínas
I. Proteínas dos peroxissomos codificadas
pelo genoma nuclear
II. Maioria sintetizada por polissomos livres
e encaminhadas ao →peroxissomo
endereçamento via PTS (Peroxissomal
Targeting Signal 
Por ex. serina-lisina-leucina na extremidade
C-terminal
Origem
Fissão ou originado de novo a partir do RE
Proliferação pode ocorrer por estímulos
externos (por ex drogas) → FIM do estimulo
autofagia
55
Metabolismo de lipídios
Em animais o peroxissomo participa
de algumas vias biosintéticas →
precursores de glicolípidos,
colesterol e dolicol
Doenças associadas aos peroxissomos
(A) No minimo 17, sendo 15
neurológicas
(B) Quanto a origem genética
1 (Adrenoleucodistrofia) → ligada ao
cromossomo X 16 autossômica →
recessiva
Doenças do Grupo 1
Defeitos generalizados na biogênese
dos peroxissomos menor número e
estrutura anormal com proteínas não
importadas e que são degradadas no
citoplasma
Por ex. Sindrome de Zellweger
Condrodisplasia puntada rizomélica 
Mitocôndria - aspectos gerais
Mitos→ alongado
Chondrion →pequeno grânulo
Geralmente alongado, mas, pode possuir
outras formas
Tamanho variável →0,2 a 1 µm de
diâmetro e de 2 a 8 um de comprimento
Quantidade→ variável demanda
energética da célula
Distribuição na célula ao acaso, porém,
pode acumular onde existe maior
demande de energia
56
Doenças do Grupo 2
Defeito em uma única enzima →
acumulo de substrato e falta de
produto
Próximos a glóbulos de gordura aproveitar
reserva energética por meio de consumo de
ácidos graxos
Mitocôndria - Ultraestrutura
Duas membranas estrutural e
funcionalmente distintas
Membranas separam 2 espaços
(A) Intramembranar
(B) Matriz mitocondrial DNA
circular, várias enzimas
(metabolismo de carboidratos,
ácidos graxos e compostos
aminados), aumentar a área
onde ocorre cadeia ribossomos
de e glóbulos fosfato de cálcio
Membrana interna se invagina
cristas mitocondrias
respiratória e é onde se situa o
complexo F1F0
DNA circular corresponde a ~1%
do DNA do núcleo e codifica 13
proteínas
Respiração celular
I. Processo em que moléculas orgânicas
(carboidratos, lipídios e aminoácidos)
reagem com o gás oxigênio, formando
gás carbônico e água e liberando
energia: 
C₂H0, +0,6 CO, +6 H₂O + energeia
II. A energia é armazenada nas
moléculas de ATP
III. ATP produzido nas mitocôndrias
difunde se para outras regiões da
célula, fornecendo energia para os
processos celulares 
IV. respiração pode ser feita sem o uso
de O2 (anaeróbia) ou aeróbio (com O2)
57
Energia
A energia nos sistemas biológicos segue 2
leis básicas da termodinamica:
I. Nos processos físicos e químicos, energia
pode ser ganha ou perdida, transferindo-se
de um sistema para outro, mas não pode ser
criada nem destruída;
II. A energia inevitavelmente se dissipa, isto
é, passa de uma forma utilizável para uma
forma menos utilizável.
ATP
"MOEDA ENERGÉTICA" DO MUNDO VIVO
I. A energia liberada na degradação de
moléculas, não é usada diretamente;
II. Antes de ser empregada nos processos
celulares armazenada em moléculas de uma
substância chamada Trifosfato de Adenosina
(em inglês, Adenosine Triphosphate) 
III. Trifosfato de Adenosina desempenha o
papel de captar e armazenar a energia
liberada nas reações celulares;
IV. nucleotideo constituído da base
nitrogenada adenina unida a uma ribose,
que por sua vez se une a uma cadeia de três
grupos fosfatos;
V. Durante a oxidação de
moléculas orgânicas, parte da
energia liberada pelos elétrons é
utilizada para a síntese de
moléculas de ATP:
VI. A energia que não é
transferida para o ATP, dissipa-
se com o calor,
VII. O estoque de ATP em uma
célula é de ordem de um bilhão
de moléculas que são usadas e
repostas ininterruptamente;
VIII. ATP é sintetizado a partir de
uma molécula precursora que
possui apenas dois fosfatos: o
ADP,
IX. A síntese do ATP ocorre pela
adição de um grupo fosfato ao
ADP; (ix) A reação, demanda
quantidade considerável de
energia e a quebra da ATP em
ADP fornece quantidade
equivalente de energia
Ciclo celular 
Inclui 2 períodos denominados de 
a) Interfase (G1, S e G2) > período de
duplicação do DNA
b) Mitose (Prófase, Pró-metáfase, Anáfase,
Telófase e Citocinese) > originar duas células
filhas com o mesmo numero de cromossomos
e quantidade de DNA 
58
Ciclo celular
e meiose 
Mitose 
Responsável pelo crescimento,
reprodução (alguns organismos) reposição
celular e reparo de tecidos danificados ou
injuriados 
Células tem diferentes capacidades de
se dividir:
a) Raro: ex: hepatócitos e fibroblastos
da pele 
b) Maior rapidez e frequência: ex:
células tronco 
c) Perdem a capacidade após
diferenciação: ex: hemácias e neurônios 
Interfase 
I. Período mais longo do ciclo celular 
II.Cromossomos distendidos e
espalhados como filamentos no
citoplasma > intensa síntese de
componentes celulares
III. Quando ocorre um sinal da divisão>
célula dobra de tamanho/volume 
IV. Alguns componentes são produzidos
por toda interfase e outros em
momentos específicos 
Interfase 
• G1- duplicação de centrossomo
(centro de organização de microtúbulos)
+ formação de 2 polos de fuso mitótico 
• S- (sintase) > cada célula possui 46
cromossomos com cromatídeos irmãs >
totalizando 92 moléculas de DNA nessa
fase ocorre a sintase de DNA e de
proteínas histonas 
• G2- pontos de checagem 
• G- GAP (intervalo) 
G1 recebera a denominação de G0 se
ficar nessa fase por muito tempo 
Prófase 
I. Inicio da condensação da cromatina,
principalmente devido a ação da condensina 
II. Cada filamento de DNA possui 2
cromátides-irmãs + telômeros+ centrômeros 
III. Coesão entre as cromátides- irmãs ocorre
por coesinas
IV. Centrossomo com par de microtúbulos
começa a se mover para os polos apostos e
entre eles começa a ser formados fibras
(microtúbulos) 
59
Pró-metáfase 
Cromátides mais condensadas+
filamentos mais grossos +
nucléolo não pode ser mais
visualizado 
Envoltório nuclear+ organelas
membranosas> fragmentação em
pequenas vesículas
Centrossomos continuam a
migração 
Pró-metáfase
Forma-se cinetócoro> estrutura proteica
ligada a região do centrômero de cada
cromátide-irmã> exercer tensão > remoção de
coesinas entre os braços (mas não nos
centrômeros) 
60
Coesinas: reúnem-se ao
longo das cromátides-
irmãs 
Condensina: auxiliam
na condensação
cromossômica 
Metáfase 
I. Máximo grau de condensação 
II. Tensão nos microtúbulos > cromossomos
assumem posição equatorial 
III. Complexo promotor da anáfase (APC) ligado a
Cdc20 (Ativador) > ubiquitinação de securina que
mantem inativa a enzima separasse que cliva a
subunidade Scc1 do complexo das coesinas 
61
Anáfase 
Começa com a separação das cromátides-
irmãs > denominadas como cromossomo filho 
a) Movimento dos cromossomos por ação de
proteínas motoras do cinetócoro> ocorre
encurtamento dos microtúbulos por
despolimerização na extremidade + ligada ao
cinetócoro 
b) Distanciamento dos 2 polos do fuso>
acarreta no alongamento da célula.
Microtúbulos polares deslizam um sobre o e as
dineínas presentes nos microtúbulos astrais
tracionam os centrossomos em direção ao
córtex 
Movimentação
proporciona o
distanciamento
dos
cromossomos 
Citocinese 
I. Divisão da célula em 2 com
constituintes celulares similares e um
núcleo cada com mesma constituição
de DNA 
II. Local da citocinese é marcado por
um anel de actina e miosina II >
associada a membrana plasmática >
anel contráctil 
III. Anel contral a região que sofre a
ação de microtúbulos polares >
divisão as células em 2 
Telófase 
I. Ocorre a reestruturação do
envoltório nuclear: nucléolo +
organelas são reconstruídos 
II. Cromossomos se descompactam 
III. Microtúbulos do cinetócoro
desaparecem e os polares
permanecem na região equatorial >
citocinese 
62
Mitose requer um controle espacial e temporal
para que ocorra o sucesso 
Meiose 
I. Produção de gametas > manutenção
do número de cromossomos da espécie
e aumento da variabilidade genética 
II. Ocorre a permuta (crossing-over) e
segregação independente 
III. Meiose acontece após interfase
similar a da mitose porem com fase 5
mais longa e com maior controle com
G2 
Meiose I ou Reducional 
Cada célula formada contém um
conjunto de cromossomos (Haploide) 
Prófase I 
• Fase mais longa do ciclo e mais complexa 
• Dividida em 5 fases
1. Leptóteno 
2. Zigóteno 
3. Paquíteno 
4. Diplóteno 
5. Diacinese
Leptóteno 
I. Cromossomos duplicados aparecem como
filamentos longos com regiões + compactadas
e outras pouco condensadas > aspecto
granular > cromômeros 
II. Cromossomos se aproximam ao envoltório
nuclear pelos telômeros 
63
Zigóteno 
Cromossomos espalham-se
longitudinalmente > sinapse e surge o
complexo dinaptonêmico> estabilizar o
emparelhamento para permitir a
permuta entre cromátides homologas 
Homólogos pareados > tétrade ou
bivalente 
Paquíteno 
Cromossomos mais condensados e
totalmente emparelhados 
Nessa fase ocorre a permuta >
cromátides homologas trocam pedaços
equivalentes> combinação entre os
genes dos pais 
64
Diplóteno 
Cromossomos ainda mais
condensado e cromátides se
tornam visíveis 
Cromossomos homólogos
começam a se separar e
permanecem unidos em
algumas regiões(quiasmas) 
Diacinese 
I. Ultima fase da prófase I 
II. Quiasmas se deslocam para a
extremidade dos cromossomos 
Metáfase I 
I. Cromossomos com maior grau de condensação
e unidos na extremidade pelos quiasmas 
II. Envoltório nuclear e nucléolo desaparece
III. Cromossomos na região equatorial (entre
polos opostos onde ficam os centrossomos) 
Intercinese
Período curto entre meioses e sem síntese
de DNA 
Meiose II ou Equacional 
O numero de cromossomos das células que
se dividem mantem-se o mesmo nas células
que se formam 
Prófase II 
I. Fase rápida 
II. Condensação do DNA se inicia e é
formado 2 novos fusos para a meiose 
III. Envoltório é desestruturado 
Metáfase II 
Cromossomos com 2 cromátides-irmãs
ligadas pelo cinetócoro ás fibras de fusos
opostos que se alinham na região central da
célula 
65
Anáfase I 
I. Separação dos
cromossomos homólogos >
migram para os pelos apostos
da célula 
II. Cada célula terá um
cromossomo com 2
cromatídeos- irmãs 
Telófase I 
I. Cromossomo descondensa
+ envoltório nuclear é
reconstituído + ocorre
citocinese 
II. Células formadas serão
haploides 
Anáfase II 
Ocorre migração das cromátides-
irmãs para os polos apostos 
66
Telófase II 
I. Cromossomos descondensam
envoltório nuclear+ nucléolo são
reconstituídos e ocorre citocinese 
II. Células formados são haploides 
Citocinese
Origina 4 células haploides
com metade a quantidade de
DNA de uma célula diploide
Espermátides 
Espermatozoides 
Consequências genéticas da meiose 
• Segregação cromossomos homólogos na
anáfase I é independente 
• Recombinação genética (permuta ou
crossing-over) entre cromátides homologas na
Prófase I 
• Variabilidade genética > aumenta as chances
de adaptação as mudanças ambientais 
67
Meiose em células da
linhagem germinativa 
em ambos os sexos 
Passos associados a meiose 
68
Fundamentos da hereditariedade; Variantes
 
 
 patogênicas.
genética patogênicas e não 
Introdução a genética + Padrões
de herança + Aconselhamento
genético
Genética - aspectos gerais
Ramo da biologia responsável pelo
estudo da hereditariedade e de tudo
o que esteja relacionado com a
mesma. O conceito também faz
referência àquilo que pertence
ou que é relativo à génese ou
origem das coisas.
Analisa a forma como a
hereditariedade biológica é
transmitida de uma geração
para a seguinte, e como é efetuado
o desenvolvimento das
características que controlam os
respectivos processos.
Leis de Mendel
Experimentos pioneiros de Mendel
Mendel escolheu a ervilha de
jardim, Pisum
sativum, como seu organismo de
pesquisa
69
Lei de Mendel da segregação igual
dos fatores
Características de um indivíduo são
determinadas por genes que se
segregam,
separam-se, durante a formação
dos gametas, sendo que, assim, pai e
mãe transmitem apenas um gene
para seus
descendentes
1. Fator hereditário (gene) → produz
característica;
2. Cada planta → um par desse tipo
de gene;
3. Gene possui 2 formas → alelos
(Y: fenótipo amarelo e y fenótipo
verde);
4. Planta pode ser Y/Y, y/y, ou Y/y →
barra → alelos são par;
5. Planta Y/y → alelo Y domina e,
assim, o fenótipo será amarelo →
alelo Y dominante e alelo y recessivo;
6. Na meiose, membros de um par
de genes separam-se igualmente
dentro das células que se tornam
ovócitos e espermatozoides, os
gametas → separação igual = lei
de Mendel, ou lei de segregação
igual;
7. Na fertilização → gametas se
fundem aleatoriamente.
Planta com par de alelos idênticos =
homozigota (substantivo homozigose).
Planta na qual os alelos do par são
diferentes = heterozigota (substantivo
heterozigose).
70
Dominância e recessividade