Doenças dos Ossos

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Doenças dos Ossos
Aluna: Juliana Hitomi Tsuhako
Turma: Radiologia (RAD-04)
Araraquara-SP 
Fevereiro/2022
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA (OI)
	Também conhecida como a doença dos ossos de vidro, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário. Afeta aproximadamente uma em cada vinte mil pessoas.
	A principal característica do OI é a fragilidade dos ossos que quebram com muita facilidade, podendo ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno, apresentando deformidades graves ao nascer. Ou então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois de nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.
	A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. Grande parte dos portadores de OI, costuma apresentar inúmeras fraturas, ossos curvados e dois outros sintomas são típicos da doença: a esclera (parte branca do olho) azulada e o rosto em formato triangular. Além desses, os pacientes podem apresentar os seguintes sinais da doença: dentes escuros e frágeis, perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidade na coluna e na caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.
	O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode, em alguns casos, ser feito ainda durante a gravidez. É retirada uma amostra do cordão umbilical onde é armazenado o colágeno produzido pelas células fetais entre a 10 e as 12 semana de gestação. Outra forma menos invasiva é fazer ultrassonografia para identificar fraturas ósseas. Quando o diagnóstico é feito mais tardio, é considerado o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos raios-X, ultrassonografia e desintometria do esqueleto. Podem ser necessários ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA.
	A osteogênese imperfeita ainda não tem cura. O tratamento ajuda a melhorar a qualidade de vida do portador dessa doença. Envolve equipe multidisciplinar, pois o paciente requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápico.
	Curiosidade: o dia internacional da OI é comemorado no dia 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo. 
 
FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (FOP)
	A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), é conhecida por gerar ossos ‘extras’ pelo corpo, tendo a sua mobilidade comprometida pelo problema. E uma doença genética, rara e progressiva, na qual o corpo produz ossos extras em locais onde não deveriam se formar. A FOP é uma doença congênita e apesar desta característica, só apresenta formação de ossos extras a partir do nascimento, esse processo é conhecido como ossificação heterotópica. Em geral, os músculos do coração, diafragma, dos olhos, da língua e músculos lisos viscerais são poupados dessa condição.Como um dos primeiros sinais pode-se perceber a má formação dos háluces (dedos grandes dos pés) costumam apresentar malformações (curtos, dobrados e algumas vezes curvados para dentro) que são sempre associados à doença e podem ser observados ao nascimento e servem como um sinal precoce e importante para o diagnóstico da FOP, antes do surgimento dos ossos extras.
	Os primeiros sinais e sintomas costumam aparecer na primeira década de vida, iniciando-se em média aos 3 anos de idade. A doença frequentemente se inicia no pescoço e ombros e progride pelo dorso, tronco e membros do corpo (axial-apendicular, cranial-caudal e proximal-distal). Nessa fase inicial, os surtos, ou como são chamados “flare-ups”, são os sintomas da FOP em atividade. Quando se inicia surge uma inflamação, edemas dos tecidos, que aparecem espontaneamente ou após um trauma (quedas, cirurgias, biópsias, injeções intramusculares e várias doenças virais) gerando assim a calcificação dos tecidos conectivos, causando dores e desconforto ao paciente.	O diagnóstico clínico deve ser realizado através da história clínica, achados radiológicos e exame físico. E também os exames de imagens, como Raio-x, Tomografia Computadorizada e Ressonância Magnética são meios complementares para diagnóstico da FOP quando há calcificações nas lesões. Através dos testes de DNA pode-se obter a confirmação do diagnóstico clínico.
	Apesar de existirem estudos clínicos, a FOP ainda não tem cura e nem tratamento. Tudo que se tem são remédios que ajudam a aliviar a dor e os edemas . O tratamento visa minimizar os sintomas e evitar a progressão dessa condição, utilizando-se fármacos e evitando a ocorrência de traumas. 
 
SÍNDROME DE GORHAM-STOUT
	A síndrome de Gorham-Stout, conhecida como doença do osso fantasma, é uma doença que apresenta osteólise idiopática (redução na quantidade de tecido ósseo). O paciente apresenta dor em alguma região, e ao fazer exames radiológicos, lhe é diagnosticada a perda de tecido ósseo localizado, que é na verdade substituído por tecido conjuntivo fibroso ou, tumores de vasos sanguíneos benignos. A etiologia é desconhecida, sendo uma condição rara, de difícil diagnóstico e tratamento controverso.
	Com tamanha raridade da doença, fica difícil estudá-la. Até o momento não se sabe o que causa essa condição, e nenhum gatilho genético ou ambiental da doença foi se quer identificado com clareza.
	A doença ainda não tem tratamento nem cura. A única pista encontrada pelos médicos é uma condição comum a quase todos os pacientes da doença do osso fantasma: o crescimento anormal de vasos sanguíneos na região onde o problema acontece, o que pode, eventualmente, fazer com que os ossos quebrem.
	A condição, extremamente rara, não chegou a ter 100 casos diagnosticados em todo o mundo e ainda é um mistério para os especialistas. 
DOENÇA DE PAGET
	A doença de Paget do osso é um transtorno crônico do esqueleto, no qual áreas ósseas sofrem um turnover anormal, resultando em áreas de osso expandido e amolecido. A doença é relativamente rara e atinge tanto homens como mulheres, cujo diagnóstico quase sempre é feito após os 50 anos.
	A doença de Paget decorre de uma desorganização da estrutura óssea, que passa a se remodelar desordenadamente, levando a um aumento do volume dos ossos, que podem se deformar, comprimir estruturas como nervos ou vasos. Normalmente, as células que degradam ossos velhos (osteoclastos) e as células que formam novos ossos (osteoblastos) trabalham em equilíbrio para manter a estrutura e a integridade óssea. Na doença de Paget, tanto os osteoclastos como os osteoblastos se tornam hiperativos em algumas áreas do osso e a velocidade em que os ossos são degradados e reconstruídos nessas áreas aumenta significativamente. As áreas superativas aumentam, mas, apesar de serem grandes, são estruturalmente anormais e fracas. Na maioria das pessoas a doença tem causa desconhecida podendo ser hereditário.
	 A doença de Paget pode afetar qualquer osso, mas os ossos mais afetados são os ossos da pelve, da coxa (fêmur) e do crânio. Os ossos da canela (tíbia), coluna (vértebras), colar cervical (clavícula) e da parte superior do braço (úmero) são menos comumente afetados. A causa da doença 
	O diagnóstico da doença de Paget do osso pode ser confirmado por radiografias e através de um exame laboratorial para determinar os níveis sanguíneos de fosfatase alcalina, cálcio e fosfato. 
	O tratamento com medicamentos costuma ser bastante eficiente e controlar a atividade da doença, mas o tratamento e necessário somente se os sintomas causarem desconforto ou se houver risco significativo de complicações, como perda auditiva, osteoartrite e deformidade. Pode não ser necessário tratar pessoas que não apresentam sintomas.
	Curiosidade: a doença de Paget é mais comum em pessoas com ascendentes italianos, alemães, holandeses ou ingleses e podem ocorrer vários casos em uma mesmafamília, com diferentes níveis de gravidade.
 
QUERUBISMO
	É uma doença óssea, de caráter hereditário, caracterizada por um aumento bilateral avantajado da mandíbula e da maxila, causando deformação na face. Na maioria das vezes, some quando a criança cresce, porém, em casos mais raros, a condição persiste. Raramente acompanhada de sintomatologia dolorosa, são firmes e rígidas a palpação e podem surgir em associação com linfadenopatia cervical.
	De acordo com o grau da lesão, pode haver comprometimento bucal e sistêmico do paciente, queda prematura dos dentes de leite, erupção anormal dos dentes permanentes, distúrbios oculares, obstrução respiratória e problemas de audição.  Além desses problemas, também pode haver deformações no palato e impacção dental.
	O diagnóstico do querubismo é alcançado por meio da evolução clínica da doença, histórico familiar, raios-X e confirmação através de uma avaliação histopatológica. A causa do querubismo ainda permanece desconhecida. 
	O tratamento é feito com base no curso natural da patologia e no comportamento clínico individual. Nos casos mais graves pode ser necessária a realização de cirurgia para eliminar o tecido fibroso presentes no local. Em alguns pacientes também existe a opção de se fazer enxertos ósseos nos locais acometidos. Normalmente também deve ser realizado um tratamento ortodôntico para evitar problemas dentários permanentes, bem como um tratamento oftálmico em casos de acometimento da órbita ocular, deslocamento do globo e/ou perda visual.
 
DISPLASIA CRANIODIAFISÁRIA
	A displasia craniodiafisária é um distúrbio genético incomum, no qual o cálcio se acumula excessivamente nos ossos, causando espessamento e dureza extremos. É progressivo e tipicamente se torna fatal na infância porque interfere muito severamente na função neurológica.
	Os principais sintomas da síndromes são: ossos de formato anormal na cabeça, coluna e braços, pernas. Endurecimento dos ossos e o crescimento ósseo excessivo no crânio e rosto.
Algumas das características mais marcantes desta doença aparecem no crânio e no rosto. À medida que o crânio engrossa, os traços faciais podem distorcer e o rosto do paciente pode se tornar arredondado e alongado. Dentro do crânio, as séries de orifícios conhecidos como foramina, que fornecem aberturas para nervos, vasos sanguíneos e ligamentos, começam a diminuir. Inicialmente, isso pode causar problemas como infecções recorrentes dos seios nasais devido à má drenagem. Com o tempo podem ocasionar cegueira e surdez, e os pacientes podem desenvolver paralisia parcial ou total devido à compressão da medula espinhal.
	As causas exatas dessa síndromes genética incrivelmente rara ainda são desconhecidas.
	Em um raio-x, é possível ver áreas de densidade óssea incomum, mostrando áreas em que o cálcio está se acumulando excessivamente e um grande número de osteoblastos, estão presentes. À medida que a condição progride, um diagnóstico de displasia craniodiafisária pode se tornar mais evidente, porque pode ser a única condição que realmente se encaixa nos sintomas. 
	Como tratamento o médico pode recomendar cirurgia para descompressão, mas a displasia craniodiafisária pode substituir o osso removido após a cirurgia, e o problema pode ocorrer novamente. A cirurgia também pode trazer riscos significativos, pois pode envolver estruturas delicadas.
OSTEOBLASTOMA
	Osteoblastoma é um tumor não canceroso no tecido ósseo, são pequenos e mais freqüentes em crianças e adultos jovens. É um tumor raro que se desenvolve frequentemente nos ossos da coluna, assim como nas pernas, mãos e pés. Eles podem ser localmente agressivos e tendem a afetar mais freqüentemente o esqueleto axial do que o osteoma osteoide, seu parente histológico.
	Um paciente com osteoblastoma geralmente sente dor e inchaço no local do crescimento ósseo, às vezes por um longo período de tempo. Os crescimentos geralmente se desenvolvem na coluna , fêmur e tíbia.
	 Tumores da coluna vertebral podem criar lesões na medula espinhal, levando a uma série de sintomas neurológicos, como tremores, dormência e formigamento dependendo do tamanho e localização do tumor. A alta pressão na medula espinhal pode causar dor significativa ao paciente e prejudicar sua capacidade de andar e realizar outras tarefas.
	Os osteoblastomas destroem o osso vertebral normal e o substituem por osso fraco e anormal, causando muita dor que não é aliviada com as drogas anti-inflamatórias não-esteroides, como a aspirina. Como tratamento, a cirurgia pode ser sugerida para remover o excesso de crescimento e nivelar novamente o osso subjacente. Mas alguns pacientes também podem ser aconselhados a fazer radioterapia para evitar o retorno de células malignas e criar outro tumor de osteoblastoma.