RESUMAO HEMOFILIA

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RESUMÃO HEMOFILIA
· doença ligada ao cromossomo X que causa uma deficiência nos fatores de coagulação
· Afeta exclusivamente os homens por possuírem um único alelo de fator VIII (XY) enquanto as mulheres possuem dois alelos (XX).
· Hemofilia A: Pessoas com deficiência de fator VIII; 
· Hemofilia B: Pessoas com deficiência de fator IX.
· A maior parte dos casos tem origem genética passada por hereditariedade. 
· Em 30% dos casos, especialmente hemofilia A, uma mutação espontânea do gene pode ocorrer em famílias sem história da doença.
· Existem mais de mil tipos de mutações genéticas para hemofilia. 
· Por ser uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, a hemofilia A afeta quase exclusivamente homens.
· Dois tipos de mutações:
· 1- durante a gametogênese de um dos genitores 
· 2- primeiros estágios da embriogênese do paciente.
· ****Gametogênese é o processo de produção de gametas masculinos (espermatozoides) e femininos (ovócitos). Os gametas são formados com base em células diploides (2n = 46 cromossomos), por meio dos processos de mitose e meiose, e, assim, constituem a fase haploide (n = 23 cromossomos) do ciclo de vida do ser humano.
· embriogênese é simplesmente o desenvolvimento de uma nova vida a partir do zigoto, ou seja, trata-se do desenvolvimento embrionário.
· ocorrência de mutações espontâneas durante a gametogênese de um dos progenitores. Neste caso, a mutação ocorre em uma das células da linhagem germinativa e persiste em todos os descendentes clonais da mesma e em uma proporção dos gametas, caracterizando o mosaicismo germinativo; (II) a mutação pode também ocorrer durante os primeiros estágios da embriogênese do paciente afetado. Nesta situação, uma das células, presentes nos estágios iniciais do embrião em formação, sofre mutação e esta é repassada às demais células por meio de mitoses sucessivas, fazendo com que, o indivíduo possua tanto células normais quanto alteradas. Este fato caracteriza o mosaicismo somático
SINAIS E SINTOMAS 
· Aparecimento de manchas roxas na pele;
· Inchaço e dor nas articulações;
· Hemartrose Hemofílica, que consiste num extravasamento de sangue para o interior das articulações
O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico. Paciente com hemofilia A recebe a molécula do fator VIII, e com hemofilia B, a molécula do fator IX
CURIOSIDADES- SLIDE
 Não existe nenhuma diferença entre os dois tipos de hemofilia, exceto que a hemofilia A é cerca de cinco vezes mais comum do que a hemofilia B.
Pessoas com Hemofilia A não produzem ou apresentam níveis muito baixos de uma proteína essencial chamada fator VIII, que desempenha um papel crucial na coagulação sanguínea.
Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é transmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino.