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A
P U
N T E
S
B I O LOG I AB I O LOG I A
Luis Vinicius De Araujo da Silva
luisaraujo105@gmail.com
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Se prohíbe la reproducción de este material sin la debida autorización, bajo pena de tomar las
medidas adecuadas em el derecho civil y penal. (@anacreiscastro)
2 BIOLOGIA
Sumario
Célula procariota y eucariota .............................................................................................................................. 3
Citosol ............................................................................................................................................................... 10
Membranas celulares ....................................................................................................................................... 14
Citoesqueleto .................................................................................................................................................... 20
Matriz extracelular ............................................................................................................................................ 24
Sistema de endomembranas ............................................................................................................................ 31
Mitocondrias ..................................................................................................................................................... 39
Núcleo............................................................................................................................................................... 47
Ácidos nucleicos ............................................................................................................................................... 54
Genes ............................................................................................................................................................... 64
Código genético ................................................................................................................................................ 75
Procesamiento del ARN .................................................................................................................................... 81
Mitosis y meiosis .............................................................................................................................................. 87
Citogenética ...................................................................................................................................................... 94
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3 BIOLOGIA
Célula procariota y eucariota
Unidad estructural y funcional
• Todos los seres vivos están formados por
células
• Las células son las unidades con que se
construyen los seres vivos
• Unidad estructural: es la menor estructura
viva
• Unidad funcional: cumple con todas las
funciones de un organismo vivo (Ej.:
nutrición, respiración, reproducción, etc.)
De células a individuos
Características de los seres vivos
1. Formados por células
2. Crecen y se desarrollan
3. Son sistemas abiertos
4. Metabolizan
5. Presentan homeostasis
6. Son irritables
7. Se reproducen
8. Modifican el entorno
9. Evolucionan
Niveles de organización
Teoría celular
• Schleiden y Schwann (1838 – 1839)
o Todos los seres vivos están
formados por células (unicelulares
y pluricelulares)
o Sólo pueden originarse células por
división de otras preexistentes
o Toda células tiene hidratos de
carbono, proteínas, lipídios y ácidos
nucleicos
o Todas las células guardan la
información hereditaria en el ADN y
la transmiten a las células hijas
o Toda célula está recubierta por una
membrana plasmática
Clasificación
• R. H.. Whitaker (1969)
Microscopia
• Tipos de microscopios
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4 BIOLOGIA
Microscopio óptico (MO)
• Utiliza una fuente de luz a partir de la cual
se formará la imagen
• Hay de luz visible y de luz UB.
• Tiene lentes de vidrio
• Menor poder de resolución que los
microscopios electrónicos
• Puede aumentar como máximo 1200 veces
el tamaño de la imagen
• Es el microscopio usado por el
bacteriólogo, usado en las clases de
histología, etc.
• Útil para observar bacterias y cortes de
tejidos, entre otros
Microscopio electrónico (ME)
• Utiliza un haz de electrones a partir del cual
se formará la imagen
• Trabaja al vacío para que los electrones se
puedan propagar libremente
• La imagen se proyecta y observa sobre
una pantalla de TV o de una computadora
• Alto poder de resolución
• Puede aumentar hasta 1.000.000 de veces
el tamaño de la imagen
• Hay dos tipos principales
o MET (de transmisión: genera
imágenes planas
o MEB (de barrido): genera imágenes
tridimensionales
• Es útil para observar estructuras
subcelulares
Límite de resolución
• Límite de resolución de un sistema óptico
es la menor distancia que puede ser
resuelta por un sistema óptico
• Distancia mínima que permite ver
“separados” dos puntos
Ojo Humano 0,1 mm =
100 um
M..O. 0.20 um
M.E. 5 a 10 A
• Cuanto menor es el límite de
resolución, mayor será el poder de
resolución del sistema óptico
Célula procariotas
• No tiene orgánulos ni membranas
internas
• Su única membrana es la membrana
plasmática
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5 BIOLOGIA
• Membrana plasmática:
o ubicada debajo de la pared
celular
o Similar a la membrana
plasmática eucariota
o No contiene colesterol
• Pliegues de la membrana plasmática:
o Mesosoma
o Laminillas
o Estructuras respiratorias
• ADN
o 1 solo cromosoma (siempre
presente)
o Plásmido (solo en algunas
bacterias)
• Ribosomas
o Partículas compuestas por ARNr
y proteínas
o Función: síntesis de proteínas
o Pueden estar libres en el
citoplasma o unidos a una
molécula de ARNm en forma de
polirribosomas
o Las células procariotas son de
tamaño 70S
Procariotas: 1 cromosoma circular y desnudo (no
asociado a histonas)
Eucariotas: varios cromosomas lineales y
asociados a histonas
• Bactérias
o Clasificación (por su morfologia)
▪ La observación de la
morfología bacteriana y
la coloración de Gram
son los primeros pasos
que realiza el
bacteriólogo
o Bacterias Gram+ y Gram-
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6 BIOLOGIA
o Bacterias y oxígeno
o Antes de dividirse la bacteria
duplica el ADN
o Tiene ciclos celulares muy
cortos
Virus
• No son seres vivos
• Necesitan infectar a una célula huésped
(eucariota o procariota) para
reproducirse
• Fuera de la célula huésped el virus es
inerte (inactivos)
• Tamaño: entre 30 y 300 nm
(microscopio electrónico)
• Virus = ácido nucleio + proteínas
o El ácido puede ser ADN (ADN
virus) o ARN (ARN virus)
• Desnudos y envueltos
• HIV es un retrovirus
o Retrovirus sonARN virus que
contienen una enzima llamda
TRANSCRIPTASA REVERSA, con
la cual una vez infectan a la
célula huésped pueden transferir
su información genética a una
molécula de ADN
o Patología: SIDA
• SARS-COV-2
o Es un ARN virus envuelto
o Patología: COVID – 19
• Bacteriófagos
o Son ADN virus que infectan a
bacterias
• Replicación Viral – Etapas:
1. Adsorción
a. El virus se une
específicamente a la
membrana plasmática de la
célula huésped
2. Penetración
a. Viropexis (fagocitosis)
b. Inoculación (inyección)
3. Denudación
a. Desarmado del virus
4. Latencia
a. Puede existir o no
5. Replicación
a. Se replican todas las
estructuras virales
6. Ensamblaje y Maduración
7. Liberación Viral
a. Lisis celular
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7 BIOLOGIA
Célula eucarionte animal
• Organización General
o No tiene pared celular
o Membrana plasmática
▪ Es la estructura más
externa
▪ Presenta diferenciaciones
principalmente en el tejido
epitelial
o Núcleo
▪ Contiene el ADN organizado
en un número variable de
cromosomas según la
especie
▪ Son 46 los cromosomas en
las células diploides
humanas
▪ Duplicación del ADN
▪ Transcripción y maduración
de los ARN
o Citoplasma
▪ Compartimiento
comprendido entre el
núcleo y la membrana
plasmática
▪ Contiene gran cantidad de
membranas internas
(endomembranas),
orgánulos limitados por
membrana, proteínas
fibrosas que forman el
citoesqueleto y otras
estructuras
o Mitocondrias
▪ Producen energía en forma
de ATP
▪ Respiración células
o Retículo endoplasmático granular
(REG)
▪ síntesis de proteínas
o Retículo endoplasmático liso (REL)
▪ Síntesis de lípidos
o Complejo de Golgi
▪ Síntesis de glúcidos
▪ Procesamiento y
distribución de productos
citoplasmáticos
▪ Secreción celular
o Lisosomas y endosomas
▪ Asociados a procesos de
endocitosis, exocitosis,
digestión y reciclado celular
o Peroxisomas
▪ Detoxificación
o Citoesqueleto
▪ Forma celular
▪ Suporte para las estructuras
subcelulares
▪ Movimientos celulares
o Centríolos
▪ Participan durante la
división mitótica y meiótica
• Organización citoplasmática
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8 BIOLOGIA
Choices
1. Las mitocondrias:
a. Son de mayor tamaño en células
eucariotas que en procariotas.
b. Tienen adheridos ribosomas en su
superficie.
c. Su principal función es la síntesis
de proteínas.
d. Su principal función es la
generación de energía (ATP).
e. Están presentes en células
procariotas y eucariotas y virus.
2. Los virus:
a. Tienen genoma, cápside y
orgánulos.
b. Son bacterias de pequeño tamaño.
c. Son los seres vivos más pequeños.
d. Infectan células eucariotas o
procariotas para replicarse.
e. Están recubiertos por una pared
celular.
3. Un plásmido es ______presente
en______.
a. Una molécula de ADN / algunas
bacterias.
b. Un orgánulo / células eucariotas.
c. Un nucléolo / el núcleo de las
células eucariotas.
d. Un cromosoma / todas las células
eucariotas.
e. Una proteína / los virus.
4. ¿Cuáles de las siguientes estructuras están
presentes tanto en una bacteria como en
una célula epitelial humana?
a. Pared celular, membrana
plasmática, citoplasma.
b. Ribosomas, lisosomas, ADN.
c. REG, mitocondrias, pared celular.
d. ADN, ribosomas, membrana
plasmática.
e. Ribosomas, plásmido, membrana
plasmática.
5. Acerca del ADN bacteriano, marcar la
opción correcta:
a. Los cromosomas bacterianos son
lineales.
b. Las bacterias tienen varios
cromosomas.
c. Las bacterias no tienen
cromosomas.
d. Las bacterias tienen un solo
cromosoma circular.
6. Paciente de 8 años con síndrome febril y
sintomatología urinaria. En el urocultivo se
observan estafilococos Gram +.
a. Son microorganismos alargados
con forma de bastón.
b. Son células procariotas que forman
racimos.
c. Son virus de forma esférica
agrupados en cadena.
d. Son bacterias con pared celular es
muy rica en lípidos.
7. Un organismo autótrofo y eucarionte
puede pertenecer a los reinos:
a. Monera o Protista
b. Fungí o Protista
c. Protista o Plantae
d. Monera o Plantae
8. Con respecto a las siguientes opciones,
indique la correcta:
a. Las células eucariotas tienen
plásmidos.
b. La célula eucariota animal tiene
pared celular.
c. En las bacterias no hay
endomembranas.
d. Los virus son seres vivos.
9. Los virus envueltos:
a. Presentan una bicapa externa de
lípidos y proteínas.
b. Tienen todos ADN como ácido
nucleico.
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9 BIOLOGIA
c. Tienen core pero carecen de
cápside.
d. No producen enfermedades en
humanos.
10. Una pared celular rica en peptidoglicano es
característica de:
a. Las células animales.
b. Las células eucariotas vegetales.
c. Bacterias Gram+.
d. Los virus envueltos.
Respuestas: d; d; a; d; d; b; c; c; a; c
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10 BIOLOGIA
Citosol
Célula eucariota animal - característica
Composición química - seres vivos
• Agua 80%
• Componentes inorgánicos 2-3%
• Elementos primarios
o Mayor cantidad
o Forma moléculas orgánicas como
glúcidos, lípidos, aminoácidos
C (carbono)
H (hidrógeno)
O (oxígeno)
N (nitrógeno)
o También Ca (calcio) y P (fósforo)
en menos cantidad
• Elementos secundarios
o Na (sodio)
o K (potasio)
o Cl (cloro)
• Oligoelementos
o Cu (cobre)
o Zn (zinc)
o Co (cobalto)
o I (iodo)
Importancia biológica
• SODIO: regulación de la presión arterial,
bomba de sodio/potasio
• POTASIO: bomba de sodio/potasio,
contracción muscular
• COBRE: respiración celular, cadena
respiratoria
• COBALTO: unido a vitamina B12
• IODO: forma hormonas tiroideas que
regulan funciones metabólicas, como el
gasto energético
Citoplasma
• Componentes
o Citosol
▪ 50% del citoplasma
▪ fracción fluida
▪ centrosoma (gel)
▪ endoplasma (sol)
▪ ectoplasma (gel)
▪ corrientes citoplasmáticas
▪ transformaciones sol-gel
por cambios en el
citoesqueleto
o Sustancias disueltas
▪ Iones
▪ Aminoácidos
▪ Glucosa
▪ Enzimas
▪ Ácidos
▪ nucleios
o Sistema de endomembranas
o Mitocondrias y peroxisomas
o Citoesqueleto
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11 BIOLOGIA
• Fracción fluida
o Citoesqueleto
o Centrosoma
o Centríolos
o Enzimas
o Ribosomas
o RNAm
o RNAr
o Chaperonas
o Proteasomas (complejo proteico
proteolítico)
o Inclusiones (depósitos de
nutrientes o pigmentos)
• Inclusiones citoplasmática
o Componentes
▪ Celulares no indispensables
(sintetizadoso captados)
▪ De permanencia limitada)
o Composición
▪ Depósito de nutrientes.
Glicosomas con hidratos de
carbono como glucógeno
(hepatocitos y células
musculares em mayor
medida). Gotitas de grasa
como triacilgliceroles em
adipocitos y componentes
de membranas
▪ Proteínas disueltas o
formando parte de
estructuras que pueden ser
degradadas en caso de
necesidad
▪ Pigmentos exógenos o
endógenos
Estructuras citoplasmáticas
• Ribosomas citosólicas
o Sintetizan proteínas que
permanecen en el citosol
o Migran hacia núcleo
o Sistema de endomembranas
o Mitocondrias
o Peroxisomas
o emigración dada por péptidos señal
y señales de anclaje
• Chaperonas
o Asisten a las proteínas en su
plegamiento (forma y tiempo)
o Consumen ATP
o Familias de chaperonas Heat shock
protein (hsp)
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12 BIOLOGIA
o Chaperonas hsp
▪ Hsp60
• Poliméricas
• Cilíndricas
• Formadas por
chaperoninas
• Replegamiento
▪ Hsp70:
• Monoméricas
• Actúan en grupo
(varias por proteína)
• Prevención mientras
emigran
• También están en el
sistema de
endomembranas
mitocondrias
▪ Hsp90:
• Acompañan
proteínas que se
dirigen al núcleo
▪ Peroxisomas no tienen hsp
por lo q las proteínas llegan
plegadas previamente en el
citosol
▪ Núcleo tampoco tienen
chaperonas
• Proteasomas
o Complejo enzimático
o Degrada proteínas mal plegadas,
con función dañada o concluido su
tiempo de actividad
o Consume ATP
o Estructura cilíndrica
o Proteasas em torno de la cavidad
central y péptidos regulares em los
casquetes de los extremos
o Ubiquitina: polipéptidos citosólicos
que marcan las proteínas a ser
degradadas
o Degradación: reconocimiento de la
señal, desprendimiento de
ubiquitinas, desplegamiento,
proteólisis en oligopéptidos
o Complejo enzimático que degrada
proteínas mal plegadas, con
función dañada o concluido su
tiempo de actividad
• Citoplasma: membrana plasmática + citosol
• Núcleo: envoltura nuclear + nucleosoma
Choices
1. Las inclusiones citoplasmáticas
a. poseen membrana
b. son acumuladoras de toxinas
c. son organelas
d. son depósitos de macromoléculas
2. El citoplasma de las células eucariontes NO
contiene
a. u
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13 BIOLOGIA
b. Ribosomas
c. ADN circulante libre
d. Mitocondrias
3. Una proteína no funcional
a. se desnaturalizará
espontáneamente
b. será excretada de la célula
c. será reutilizada para otra función
d. será degradada por proteasomas
4. Las organelas citoplasmáticas se hayas
suspendidas en el citosol
a. no poseen membrana plasmática
alrededor
b. mayormente, distribuidas en la
región Sol (fluida)
c. de forma estática
d. mayormente, distribuidas en la
región G (rígida)
5. Los ribosomas libres citoplasmáticos
a. forman parte de la síntesis proteica
y se asocian a chaperonas
b. son responsables de la síntesis de
aminoácidos
c. sintetizan a todas las proteínas
d. migran al núcleo
6. ¿Cuál es la propiedad común a todos los
lípidos y que los definen como tales?
a. En su síntesis intervienen
moléculas de ácidos grasos.
b. Se ordenan en forma de bicapa en
un medio acuoso.
c. Son insolubles en agua.
d. Tienen un esqueleto de
ciclopentanoperhidrofenantreno.
7. ¿Qué hace que los glicerofosfolípidos sean
moléculas anfipáticas?
a. El tercer sustituyente unido al
glicerol.
b. El glicerol.
c. El número de ácidos grasos.
d. La cantidad de insaturaciones.
8. ¿Qué interacción mantiene a los glúcidos
asociados a los lípidos y proteínas de
membrana?
a. Interacciones electrostáticas.
b. Enlace glicosídico.
c. Enlace covalente.
d. Enlace iónico.
9. ¿Qué tipo de proteína de membrana son
los receptores que utilizan los virus para
infectar una célula?
a. Transmembrana.
b. Los virus no necesitan de proteínas
de la célula que infectan.
c. Asociada por interacciones
electrostáticas con otras proteínas
de membrana.
d. Asociada a lípidos de membrana.
10. La distribución de lípidos en las
membranas celulares varía en función de:
a. La monocapa interna y la
monocapa externa de la membrana.
b. La organela.
c. Todas son correctas.
d. El tipo celular.
Respuestas: d; c; d; b; a; c; a; c; a; c
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14 BIOLOGIA
Membranas celulares
Estructura
• La célula s un sistema abierto
• Micrografía electrónica
• La mayoría de las organelas está
delimitada por una membrana
MEMBRANAS CELULARES:
• Funciones:
o Barrera activa semipermeable
o Transporte selectivo de sustâncias
o Recepción y transducción de
señales extracelulares
o Adhesión celular
o Exo y endocitosis
o Transducción de energía
o Síntesis de lípidos y proteínas
• Están constituidas por tes biomoléculas
o Lípidos
o Glúcidos
o Proteínas
MODELOS DE MEMBRANA PLASMÁTICA:
• Modelo de Danielli y Dawson
o Década de 1930
o Estructura trilaminar continua
(proteínas – lípidos – proteínas)
o Poros
o Descubrieron que las proteínas
son una parte importante de la
membrana plasmática
o Estructura de la membrana – tres
capas en forma de sándwich
▪ Capa exterior de proteínas
▪ Capa media de lípidos
doble
▪ Capa interior de proteínas
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15 BIOLOGIA
• Modelo de Robertson
o 1959
o Estructura trilaminar (glicoprot – lípidos –
glicoprot)
o Son poros
o Elevó el modelo de Danieli al estatus de
teoría
o Todas las membranas de todas las células
están construidas por proteínas, doble capa
de lípidos y proteínas
o Con el microscopio electrónico se ven en
forma de 3 líneas: una clara central y dos
oscuras, una a cada lado
• Modelo de Singer y Nicholson
o Conocido como el modelo del
mosaico fluido
o Existencia de una bicapa lipídica
o La mayoría de las interacciones
entre sus componentes son no
covalentes, por lo que pueden
moverse libremente
Lípidos
• Lípidos de membrana
o Glicerofosfolípidos
o Esfingolípidos
o Esteroles
• Compuestos diferentes con una
característica común: INSOLUBLES EN
AGUA
• ¿Dónde se sintetizan los lípidos de
membrana?
o Citosol
▪ Síntesis de ácidos grasos
(Desaturados en RE y
alargados en RE y
mitocondria)
▪ Síntesis de esteroles
(primeros pasos)
o Retículo endoplasmático
▪ Síntesis de fosfolípidos
▪ Síntesis de esteroles
(últimos pasos)
Proteínas
• Son macromoléculas presentes en tolas
las estructuras biológicas
• Cumplen muy diversas funciones
• Son polímeros de aminoácidos
• Existen 20 aa formando parte de proteínas
• Se diferencian en el grupo R, que
determina las características de cada aa
• Se clasifican de acuerdo con el grupo R
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16 BIOLOGIA
• Niveles estructurales de las proteínas
o Estructura Primaria
▪ Secuencia de aminoácidos
▪ Los aminoácidos se unen
entre si mediante uniones
covalentes llamadas
uniones peptídicas
▪ Estas se producen entre el
grupo carboxilo del primer
aminoácido y el grupo
amino del segundo
o Estructura Secundaria
o Estructura terciaria
▪ Plagado tridimensional de la
cadena polipeptídica
o Estructura cuaternaria
• Proteínas integrales e periféricas
• Función de proteínas de membrana
o Transportadores
o Conectores
o Receptores
o Enzimas
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17 BIOLOGIA
glúcidos
• 2-10% del contenido de membranas
celulares
• Unidos covalentemente a lípidos y
proteínas de membrana
• GLICOLÍPIDOS y GLICOPROTEÍNAS
• Molécula formada por una cadena o ciclo
carbonado con:
o Un grupo funcional aldehído (-COH)
o cetónico (=CO)
o Al menos dos oxihidrilos (-OH)
• Los grupos sanguíneos humanos están
determinados por los oligosacáridos
unidos a los esfingolípidos
• Glicoproteínas
o Oligosacáridos
▪ 90% unión covalente de
oligosacáridos en el grupo
NH2 de asparaginas
(aminoácido)
▪ 10% unión covalente de
oligosacáridos en el grupo
OH de serina, treonina o
hidroxi-lisona
o Polisacáridos
▪ Formados por la repetición
de disacáridos
denominados
GLICOSAMINOGLICANOS,
en general unidos
covalentemente a un
esqueleto proteico para
formar lo que se conoce
como PROTEOGLICANOS
• La glicosilación empieza en el retículo
endoplasmático (RE) mientras las
proteínas son sintetizadas hacia el lumen
del RE. Se utilizan los oligosacáridos
unidos al dolicol
• Los oligosacáridos se unen en un primer
paso a fosfolípidos de membrana del RE
(dolicol) en la cara citosólica. Luego, por
un movimiento de FLIP FLOP del dolicol,
los oligosacáridos pasan a la cara del
lumen del RE
• Funciones del glucocalix
o Protección mecánica
o Protección química
o Filtro selectivo
o Adsorción
o Adhesión inespecífica
o Adhesión específica:
reconocimiento específico
o Reconocimiento celular
o Migración
Modelo del mosaico fluido
• Los lípidos pueden moverse en la bicapa
• Las proteínas de membrana también se
mueven lateralmente
• Difusión lateral
• Difusión Transbicapa (Flip Flop)
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18 BIOLOGIA
• Balsas lipídicas
• La proporción de lípidos es diferente en
cada monocapa
• La proporción de lípidos es diferente en
cada tipo de membrana celular
• Transporte de moléculas
• Transporte de muchas moléculas a la vez
Exo y Endocitosis
Permeabilidad de las membranas
Membranas (en general):
• Permeables: periten el pasaje de cualquier
sustancia
• Impermeables: no permiten el pasaje de
ninguna sustancia
• Semipermeables: permiten el pasaje de
algunas sustancias, pero no de otras. Se
denomina también permeabilidad selectiva
o diferencial
• Las membranas celulares son
semipermeables
CONCENTRACIÓN Y GRADIENTE DE
CONCENTRACIÓN:
• Clasificación de los mecanismos de
transporte
o Difusión simple: se produce a
través de la bicapa lipídica
o Difusión Facilitada por canales
▪ Canales: túneles hidrofílicos
que atraviesan la
membrana, formados por
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19 BIOLOGIA
proteínas integrales
transmembranosas
▪ Específicos de cada ion
▪ Los canales se abren por
dos mecanismos
• Por un cambio
eléctrico en la célula
(canales
dependientes de
voltaje)
• Por la unión de una
molécula a las
proteínas del canal
(canales
dependientes de
ligando)
o Transporte Activo
▪ Se realiza a través de
permeasa llamadas
BOMBAS
▪ En general puede ser
monotransporte,
cotransporte o
contratransporte
▪ La Bomba de NA+K+ es un
sistema de contratransporte
Choices
1. Mecanismos de transporte de membrana:
a. Los iones no necesitan proteínas
para atravesar las membranas
b. El transporte activo es mediado por
permeasas llamadas bombas
c. En el monotransporte se
transportan dos tipos de solutos al
mismo tempo
d. Las proteínas que permiten la
difusión facilitada se llaman canales
2. Transporte de membrana:
a. En el cotransporte se transportan
solutos en sentido contrario
b. La membrana plasmática es
impermeable
c. La difusión simple requiere energía
para producirse
d. Las membranas celulares tienen
permeabilidad selectiva
3. Sobre la bomba de Na + /K +:
a. Es un ejemplo de transporte activo
b. Es un ejemplo de difusión facilitada
c. No requiere energía para funcionar
d. Es un sistema de cotransporte
4. Mecanismos de transporte de membrana:
a. La difusión facilitada de iones se
lleva a cabo por canales
b. El transporte activo no requiere
energía para llevarse a cabo
c. El transporte pasivo se realiza en
contra del gradiente
d. La difusión simple está mediada
por proteínas de membrana
5. Transporte a través de canales:
a. Los canales iónicos están abiertos
todo el tempo
b. Un mismo canal sirve para
transportar cualquier ion
c. Los canales son túneles
hidrofóbicos que atraviesan la
membrana
d. Los canales dependientes de
ligando necesitan una sustancia
inductora para abrirse
Respuestas: b; d; a; a; d
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20 BIOLOGIA
Citoesqueleto
Funciones generales
• Mantiene la forma de la células
• Participa en la organización celular
• Distribuye los organelas
• Morfogénesis (desarrollo embrionario)
• Transporte intracelular
• Forma estructuras estables (cilios,
flagelos)
• Forma el huso mitótico
• Participa en la adhesión, motilidad y
contracción celular
Proteínas
• Proteínas Principales
o Tubulina (Microtúbulos)
o Actina (Microfilamentos
o Proteínas fibrosas (Filamentos
intermedios)
• Proteínas Acesorias:
o Reguladoras: regulan la longitud de
los componentes
o Ligadoras: unen distintos
componentes
o Motoras: se mueven a través del
citoesqueleto
Estructura
• Microfilamentos (polímeros de actina)
• Microtúbulos (polímeros de tubulina)
• Filamentos intermedios (polímeros de
distintas proteínas)
• Polímeros de proteínas
• Forman estructuras filamentosas
• Pueden ser estables o dinámicos
Componentes del citoesqueleto
• Microfilamentos de actina: forma y
movimiento celular
• Microtúbulos: organización interna
• Filamentos intermedios: resistencia
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21 BIOLOGIA
MICROFILAMENTOS DE ACTINA:
• Aspectos generales
o Miden unos 7nm de diámetro
o Es el valor más pequeño dentro de
los filamentos del citoesqueleto
o También se denominan
microfilamentoso Poseen un extremo denominado
más y otro denominado menos, es
decir, son filamentos polarizados
o El microfilamento queda
POLARIZADO
▪ Extremo + (más probable la
polimerización)
▪ Extremo – (más probable la
despolimerización)
o Funciones
▪ Contracción muscular
▪ Formación del esqueleto
mecánico de las
microvellosidades
▪ Cariocinesis o clivaje celular
▪ Movimiento ameboide
• Compuestos por unidades de actina
(polímeros de actina)
• Proteína citosólica muy abundante
• Se encuentran normalmente localizados
cerca de la membrana plasmática
formando un entramado cortical que sirve
de soporte a la membrana plasmática
• Principales responsables de los
movimientos celulares, de los procesos de
endocitosis y fagocitosis
• Ayudan a la cohesión celular
• Asociadas a la formación de:
o Estructuras Estables
▪ Son permanentes
o Estructuras Lábiles
▪ Se van construyendo y
desarmando
permanentemente
▪ Intervienen en los
movimientos celulares
PROTEÍNA ACTINA:
• Se presenta en dos formas:
o Actina G monómeros globulares
(libre en el citoplasma)
o Actina F polímeros fibrilares
(cadena lineal de actina G)
• Cada molécula de actina G contiene Mg++
asociado a un ATP o ADP
• Al incorporarse al polímero, se produce la
hidrólisis del ATP
MICROTÚBULOS:
• Papel organizador interno crucial en todas
las células eucariotas
• Llevan a cabo numerosas funciones
• Establecen la disposición espacial de
determinados orgánulos
• Forman un sistema de “caminos” para la
comunicación mediante vesículas o
macromoléculas entre compartimentos
celular
• Son imprescindibles para la división celular
• Son esenciales para la estructura y función
de los cilios y de los flagelos
• Ayudan en el desplazamiento celular
• Son polímeros de unidades proteicas
llamadas tubulinas
• Estructura
o Son tubos largos y relativamente
rígidos
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22 BIOLOGIA
o Contiene normalmente trece
protofilamentos
• Formación
o El centrosoma está formado por
dos componentes
▪ Un par de centríolos
dispuestos de forma
ortogonal
▪ Otro periférico formado por
material proteico
denominado matriz
pericentriolar
• Proteínas asociadas a microtúbulos
o Kinesinas: movimiento centrífugo
o Dineínas: movimiento centrípeto
FILAMENTOS INTERMÉDIOS:
• Solo en algunas células animales
• Compuestos por proteínas fibrosas de
diversos tipos
• Se ensamblan formando dímeros
helicoidales
• Funciones
o Forman la lámina nuclear, situada
en la cara interna de la envoltura
nuclear
o Se encuentran formando parte de
los desmosomas (uniones entre
células)
o Forman parte de los
hemidesmosomas (uniones entre
célula y matriz extracelular)
o Atraviesan el citoplasma formando
una red que da resistencia a la
presión mecánica
o Son los componentes más estables
del citoesqueleto
Resumen general
Choices
1. ¿Qué significa que el microfilamento de
actina posea polarización?
a. Que tiene carga
b. Que se encuentra polimerizado
c. Que tienen un extremo dónde es
más probable la polimerización y
otro dónde es más probable la
despolimerización
d. Que es hidrofílico
2. ¿Cómo se clasifica a los componentes del
citoesqueleto? En función de su,
a. ubicación en el citoplasma
b. función
c. proteínas accesorias que participan
en su función
d. diámetro
3. ¿Qué componente del citoesqueleto se
encuentra implicado en la formación del
uso mitótico?
a. Filamentos de miosina
b. Filamentos intermedios
c. Microfilamentos de actina
d. Microtúbulos
4. ¿Cómo se denomina a la proteína actina
polimerizada? Actina...
a. F
b. G
c. P
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23 BIOLOGIA
d. H
5. De estos elementos, señale los que
constituyen los filamentos intermedios
a. Actina
b. Tubulina
c. Miosina
d. distintas familias de proteínas
Respuestas: c; d; d; a; d
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24 BIOLOGIA
Matriz extracelular
Matriz extracelular
• Sustancia intracelular
• Matriz amorfa: líquido tisular y
glicoproteínas (intercambio y transporte de
sustancia, resistencia, adhesión)
• Fibras (anclaje y resistencia)
• Diferentes Tejidos
o Distintas células
o Distintas matriz extracelular
Función
• Rellenar espacios intercelulares
• Resistencia a la compresión y estiramiento
• Puntos de anclaje firme
• Medio por el cual llegan sustancias a las
células
• Medio de transporte de células
Composición
COMPONENTES FLUÍDOS
1. proteoglicanos (complejos glicoproteicos)
2. Los glicosaminoglicanos son hidratos de
carbono formado por repeticiones de
disacáridos
COMPONENTES FIBROSOS
1. proteínas estructurales (colágeno)
2. proteínas adhesivas (fibronectina y
laminina)
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25 BIOLOGIA
• Colágeno
o Las fibras de colágeno son
estriadas debido a la superposición
de las moléculas de tropocolágeno
o Los distintos aminoácidos se unen
formando una triple hélice que es la
unidad molecular básica del
colágeno: el tropocolágeno
o Los distintos tejidos tienen distinta
cantidad y tipos de colágeno
o Existen 15 tipos diferentes de
colágeno. En el cuadro se nombran
los principales
• Proteínas adhesivas: fibronectina y
laminina
o Laminina: glicoproteína fibrosa
formada por três subunidades
▪ Se une a fibras de colágeno
IV y proteoglicanos
▪ Se encuentra
principalmente en las
láminas basales
▪ Es de las primeras
proteínas adhesivas
detectables en embriones
o Fibronectina: glicoproteína fibrosa
compuesta por dos subunidades
▪ Une celular y fibras
colágenas
▪ Participa de la migración de
células y de la formación de
filopodios
Uniones intercelulares
UNIONES CÉLULA-MATRIZ EXTRACELULAR
• Los hemidesmosomas y las uniones
focales establecen uniones fuertes entre
las células y la matriz extracelular. En
ambos casos las uniones se establecen
por integrinas
• Contactos focales – Unen el citoesqueleto
de células por medio de proteínas
transmembrana a la matriz extracelular
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26 BIOLOGIA
• Hemidesmosomas – Unen el citoesqueleto
de células por medio de proteínas
transmembrana a la matriz extracelular
UNIONES DE CÉLULA-CÉLULA
• Uniones transitorias
o Se dan por reconocimiento
específico y adhesión célula –
célula durante respuestas
inmunitarias, reparación de heridas
y detención de hemorragias
o Reconocimiento de glicoproteínas y
glicolípidos de membrana
selectinas (glicoproteínas
complementarias de membrana)
o Uniones heterofilias:reconocimiento y adhesión de
moléculas distintas
o Uniones hemofílicas:
reconocimiento y adhesión de
moléculas idénticas llamadas CAM
(cell-adhesión moléculas). Son
glicoproteínas transmembrana que
solo reconocen a otra CAM idéntica
o Uniones indirectas mediante
cadherinas: reconocimiento y
adhesión por medio de
glicoproteínas del tipo cadherinas,
son glicoproteínas dependientes de
calcio
• Uniones estancas
o Oclusivas o estrechas (zónula
occludens)
▪ Em el extremo LATERO-
APICAL
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27 BIOLOGIA
▪ Evitan el pasaje de
sustancias entre las células
y determinan la
composición asimétrica de
la membrana
▪ Esto es importante, en
intestino, piel, o sea
epitelios
▪ Las membranas se unen en
varios puntos por medio de
proteínas transmembrana,
para reforzar la unión.
Forman un anillo
o Adherentes o banda de adhesión
▪ Se localizan por debajo de
las uniones oclusivas
▪ Forman un anillo
▪ Son uniones de anclaje
▪ Las cadherinas se unen a
los filamentos de actina por
medio de las proteínas de
unión (placoblobina,
catenina, alfa-actinina y
vinculina)
▪ Se extienden a lo largo del
perímetro celular
▪ Ayudan a mantener la forma
de la célula, en la zona
apical
o Desmosomas o mácula adherens
▪ Uniones intercelulares
▪ Pueden localizarse por
debajo de las uniones
adherentes distribuidos
irregularmente en la
membrana plasmática
lateral
▪ Son puntuales, no forman
un anillo
▪ Los epitelios que sufren
fuertes impactos presentan
numerosas desmosomas
▪ Formadas por
glicoproteínas
transmembrana de la família
de las cadherinas
(desmogleína I,
desmocolina I y II)
▪ Las células se unen por
medio de proteínas
transmembranas:
DESMOGLEINAS
▪ Desmogleínas se unen a
placas de
DESMOPLAQUINA
▪ Desmoplaquina se une a los
FILAMENTOS
INTERMEDIOS del
citoesqueleto
o Comunicantes (nexo, gap junction,
unión en hendidura)
▪ Uniones intercelulares
▪ Son canales (conexón)
compuestos por 6 proteínas
transmembrana llamadas
conexinas
▪ están distribuidas en la
membrana plasmática
formando grupo de
conexones
▪ Permiten el pasaje
intercelular de iones,
monosacáridos,
nucleótidos, aminoácidos,
pero no de macromoléculas
▪ Tienen la capacidad de
abrirse y cerrarse
▪ Se cierran cuando aumenta
la concentración de calcio.
Este cierre se debe a un
cambio conformacional de
las conexinas que modifica
su orientación y cierra el
canal
▪ Circulan célula-célula
• Nutrientes
• Desechos
metabólicos
• Señales químicas
• Potenciales de
acción
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28 BIOLOGIA
Diferenciaciones de membrana
DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN
• Son estructuras exclusivas de algunas
células, que indican su grado de
especialización para el cumplimiento de
alguna función específica
• Las diferenciaciones se clasifican según su
ubicación en la membrana plasmática
o Apicales: ubicadas en la superficie
superior (en contacto con la luz de
una cavidad)
o Laterales: ubicadas en las
superficies laterales (en contacto
con otra célula)
o Basales: ubicadas en la superficie
inferior (en contacto con la matriz
extracelular)
UBICACIÓN DE LAS UNIOES
Tipos de unión y ubicación:
• Uniones de anclaje
• Uniones de oclusión
• Uniones formadoras de canal
• Uniones Transmisoras de señal
Uniones intercelulares (diferenciaciones laterales)
• Unión oclusivas
o Unión estrecha (zónula ocludens)
o Proteínas = ocludinas, claudinas,
MAU (moléculas adhesivas de
unión)
• Uniones de anclaje
o Unión intermedia (zónula adherens)
o Las uniones intermedias forman un
cinturón de adhesión alrededor de
la célula
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29 BIOLOGIA
o La proteína Cadherina atraviesa la
membrana plasmática y se une a
otra cadena de una célula vecina
o En el citoplasma, la caderina se
vincula con una placa proteica
(catenina, vinculina, alfa actinina,
placoglobina)
o A la placa proteica se unen
filamentos de actina del
citoesqueleto
o Las proteínas transmembranas son
caderinas
o En el extremo citoplasmático, se
unen a una placa proteica
(placoglobina y desmoplaquina)
o A la placa proteica se unen
filamentos intermedios del
citoesqueleto (queratina en celular
epiteliales; desmina en músculo
cardíaco)
• Uniones comunicantes
o Unión Nexus o Gap
o Cada conexón está formado por
seis unidades proteicas llamadas
Conexinas, que se disponen en
forma circular formando un Poro
Membrana basal
La membrana basal incluye:
• La lámina basal elaborada por tejido
epitelial
• La lámina reticular elaborada por tejido
conectivo
DIFERENCIACIONES BASALES
• Contactos Focales
o Unión de una célula con la matriz
extracelular
o Se vinculan los microfilamentos de
actina del citoesqueleto con
proteínas de la matriz
o Las integrinas son las proteínas
transmembrana que realizan la
unión
• Hemidesmosomas
o En los hemidesmosomas los
filamentos intermedios terminan en
la placa densa
o La proteína transmembrana es una
integrina y vincula a la célula con
proteínas de la matriz extracelular
Resumen – características
• Interdigitaciones (pliegues):
o Proyecciones de la membrana de
una célula que se introducen en
invaginaciones de la membrana de
la célula adyacente
o Se encuentra en células epiteliales
y su función es aumentar la
superficies de membrana,
favoreciendo la unión entre células
y el transporte de líquidos
• Microvellosidades (diferenciaciones
apicapes)
o Aumentan la superficie de
absorción de moléculas por parte
de las células
o Chapa Estriada: en el epitelio
intestinal se observa al microscopio
ótico una banda estriada que, al
microscopio electrónico, resulta ser
el conjunto de microvellosidades de
las células epiteliales, todas parejas
en tamaño
o Ribete en Cepillo: en los túbulos
renales se observa al microscopio
óptico una línea que al microscopio
electrónico resulta ser un conjunto
de microvellosidades desparejas en
tamaño
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30 BIOLOGIA
Formación de las cilias y flagelos
• El centríolo, formado por 9 tripletes de
microtúbulos, origina cuerpos basales y
éstos cilias y flagelos
• Monocilias
o Los cilios primarios (monocilios)
tienen un patrón de organización
microtubular de 9 + 0, no tienen
movilidad y funcionan como quimio,
osmo y mecanorreceptores. Están
presentes en casi todas las células
eucarióticas
o Actúan en el desarrollo embrionario
generando la diferenciación entre la
parte derecha w izquierda del cuerpo
o La falla en esos cilios produce una
malformación que es el situs
inversus viscerum totalis. En esa mal
formación todos los órganos están
ubicados al revés en el cuerpo
(espejo)
Choices
1. Los hemidesmosomas, se relacionan
con el citoesqueleto con:
a. Actina
b. Microtúbulos
c. Keratina
2. Corresponde a una diferenciación de la
membrana
a. Cilias
b. Axonema 9+2
c. Contactofocal
3. Los desmosomas:
a. Una unión de comunicación
basal
b. Una unión de anclaje lateral
c. Son una diferenciación de la
membrana
4. Las uniones Gap
a. Son comunicantes y lateral
b. Son de anclaje basal
c. Son de anclaje lateral
5. Las microvellosidades poseen
a. Axonema 9+2
b. Proteínas adhesivas
c. Axonema 12 + 3
Respuestas: c; a; b; a; a
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31 BIOLOGIA
Sistema de endomembranas
Compartimentos célula eucarionte
• Organización citoplasmática
CITOPLASM
A
Citosol o Matriz Citoplasmática
(fracción soluble)
Sistema de
Endomembran
as
• Envoltura
nuclear
• Retículo
endoplasmátic
o: R.E.L y
R.E.G
• Complejo de
Golgi
• Lisosomas y
endosomas
Citoesqueleto • Microtúbulos
• Microfilament
os
• Filamentos
intermedios
Organelas con
membrana
doble
• Mitocondrias
• Cloroplastos
(vegetales)
Organelas con
membrana
simple
• Peroxisomas
• Vesículas
Centro celular Centríolos
(microtúbulos)
Ribosomas
80s
NO TIENE
UNIDAD DE
MEMBRANA
Inclusiones Pigmentos,
reserva, etc
• En el citoplasma de un organismo
eucarionte hay sistemas de Tubos y
Cisternas con forma de bolsas aplanadas,
constituidas por membranas de
permeabilidad selectiva
• El citoplasma se
divide en
Sistema de endomembranas
• Sistema Vacuolar Citoplasmático
o Retículo endoplásmico
▪ Liso
▪ Granular
o Complejo de Golgi
o Lisosomas
o Endosomas
o Vesículas de transporte
• En retículo endoplásmico se relaciona con
la envoltura nuclear
• La Matriz Citoplasmática o Citosol se
intercomunican con el sistema de
endomembranas a través de la membrana,
que también presentan permeabilidad
selectiva
• El S.V.C tiene funciones de:
o Compartimentalización del
citoplasma
o Compartimentalización de sistemas
enzimáticos
o Provee intercambios con el citosol
o Proporcionar vías de conducción
o Contribuye a mantener la estructura
intracelular
• La superficie del SVC equivale hasta veinte
veces la superficie de la membrana
plasmática
Sistema de
Endomembranas (SVC)
• R.E.R
• R.E.L
• Aparato de Golgi
• Envoltura Nuclear
• Endosomas
isosomas
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32 BIOLOGIA
Retículos endoplasmáticos
• Funciones del RE
R.E.L R.E.G
• Síntesis de lípidos
(FL, colesterol,
hormonas
esteroideas)
• Formación de la
bicapa
(fosfolípidos)
• Detoxificación
(principalmente
en hepatocito)
• Acumulación de
Ca++
• Desfosforilación
de la Glu-6P para
mantener la
glucemia
• Síntesis de
proteínas de
secreción
(exportación)
• Síntesis de
proteínas de la
membrana
plasmática
• Síntesis de
proteínas de las
membranas del
SVC
• Síntesis de
enzimas
lisosomales
• Plegamiento de
proteínas
• Glicosilación de
algunas proteínas
• Degradación de
algunas proteínas
RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO GRANULAR
• Estructura: cisternas concéntricas
alrededor del núcleo con ribosomas en su
superficie
• Funciones:
o Síntesis de proteínas
▪ Proteínas de la membrana
plasmática
▪ Proteínas de exportación
▪ Enzimas lisosomales
▪ Proteínas que cumplen
función dentro del SVC
o Plegamiento de proteínas
(Estructuras 2º, 3º, 4º) mediado por
chaperonas
o Degradación y expulsión de las
proteínas mal plegadas
o Glicosilación parcial de proteínas
• En el REG hay adosados en la parte de la
matriz citoplasmática, ribosomas
RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO LISO
• Constituido por tubos ramificaos y
vesículas esféricas
• Más organizado que el REG
• De igual comunicación que el REG
• No tiene ribosomas adosados a su
membrana
• Se realiza la síntesis de lípidos
• En el retículo de las células del hígado
tiene lugar la detoxificación, que consiste
en modificar a una droga o metabolito
insoluble en agua, en soluble agua, para
así eliminar dichas sustancias por la orina
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33 BIOLOGIA
• Tiene funciones como detoxificación
gracias a enzimas que:
o Inhiben drogas y fármacos
o Inhiben el alcohol y cuertas
hormonas
• Un grupo importante de detoxificación es
el Citocromo P450, originando compuestos
hidrosolubles a partir de drogas liposoluble
• Reservorio de Ca++ citoplasmático
• Desfosforilación de la glucosa – 6P en el
hígado para mantener la glucemia
• Las enzimas que intervienen en la síntesis
de fosfolípidos se encuentran en la cara
citosólica del REL
• Degrada el Glucógeno (glucogenólisis)
• A través de su membrana se producen
Intercambios Iónicos Activos y Pasivos,
posibilitando funciones de contracción
muscular o la secreción de hormonas
• En la Luz se sintetizan la mayoría de los
lípidos de:
o Organelas
o Vesículas y de…
o … la membrana plasmática
• En la membrana del REL se sintetizan los
lípidos del Mitocondrias y Proxisomas
• Hay enzimas para las síntesis de Colesterol
y otras enzimas que lo modifican para dar
lugar a las hormonas esteroides
Ribosomas
• Son estructuras granulosos sin
membranas
• Estructuras formadas por
o ARN
o PROTEÍNAS
• Pueden encontrarse en la célula
o Libres
o Unidos por una molécula de ARNm
(polisomas)
o Adheridos a las membranas del
REG
• Se agrupan en la parte citosólica del REG
en forma de Polirribosomas
• Maquinaria fundamental de la síntesis
proteica
• Función: interviene en la síntesis de
proteínas, siendo el lugar donde se
ordenan todos los componentes que
actúan en la misma
• Todas las proteínas Eucariontes se
sintetizan en el Citoplasma, en los
Ribosomas del Citosol
• Composición de los Ribosomas
Eucariontes
o Subunidad mayor: ARNr 28s +
ARNr 5,8 s + ARNr 5 s + 50
proteínas diferentes
o Subunidad menor:
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34 BIOLOGIA
▪ ARNr 18 s + proteínas
diferentes
• Rutas de las Proteínas con/sin señal
• Destino de proteínas según ocurra su
síntesis:
o Las proteínas que se sintetizan en
el REG son todas las
▪ Proteínas integrales de las
membranas
▪ Proteínas de sistemas
enzimáticos de diferentes
partes del S.V.C
▪ Proteínas destinadas a ser
secretadas
▪ Todas aquellas proteínas
que pertenezcan a la luz del
RE
▪ Como también enzimas
hidrolítica lisosomales
o Las proteínas que se sintetizan en
ribosomas del Citosol son todas las
▪ Proteínas de mitocondrias y
peroxisomas
Complejo de golgi
• Estructura general
o Conjunto de cisternas curvadas
apiladas y ordenadas
o Cisternas de entrada o Cis (cara
conexa): llegan las vesículas de
transporte desde el REG y REL
o Cisternas Medias: se transforma el
contenido de las vesículas
o Cisternas de salida o Trans (cara
cóncava): salen las vesículas con el
contenido ya procesado
• Funciones
o Actúa en el llamado tráfico
vesicular
o Sintetiza glúcidos
o Glicosila proteínas que recibe del
REG y lípidos que recibe del REL
o Síntesis de Glicolípidos y de
Esfingomielinao Determina el destino de las
proteínas a distintos
compartimentos
o Síntesis de polisacáridos de pared
celular en células vegetales
• Está formado por pilas de cisternas
paralelas concéntricas
• Es un sistema de membrana intermediario
entre los productos del RE y la membrana
plasmática
• Es el centro de distribución de los
producto provenientes del RE
• Tiene polarización (polo), es decir dos
caras definidas:
o Cara Convexa
o Cara Cóncava
• En Golgi ocurre:
o Distribución de productos del REG
a diferentes organelas, a la
membrana plasmática y exterior de
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medidas adecuadas em el derecho civil y penal. (@anacreiscastro)
35 BIOLOGIA
la célula en forma de vesículas de
secreción
o Glicosilación de Proteínas y Lípidos
o Síntesis de Proteoglicanos
o Concentración y Empaquetamiento
de Proteínas de exportación
o Concentración y Empaquetamiento
de Enzimas Hidrolíticas
o Provee membranas a través del
flujo dinámico y permanente de
vesículas
• Regiones del Golgi
• Especialización de las regiones del Golgi
o Región Cis: fosforilación de
glúcidos de las glucoproteínas
o Región Media: agregado de manosa
6P a las proteínas lisosomales
o Región Tras: agregado de galactosa
y NANA. Ensamble y distribución de
vesículas hacia los diferentes
destinos
• Trafico vesicular
• Vía del Retorno Golgi – RE
• Vías de Secreción del Golgi
o Vía Secretora Constitutiva
o Vía Secretora Regulada
o Vía de los Lisosomas
• La membrana nuclear está interrumpida
por poros proteicos integrales, permitiendo
el ingreso de proteínas con “señal nuclear”
así como de salida e moléculas
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36 BIOLOGIA
Lisosomas
• Son vesículas membranosas
• Contiene Enzimas Hidrolíticas
o Degradar moléculas complejas a
más sencillas
• Su membrana tiene proteínas
transportadoras muy glicosiladas
o Resistencia a las enzimas
• Sus enzimas son producto del REG llevada
a Golgi donde se producen Lisosomas
Primarios
• Tiene una Bomba de H que los acumula
hasta llegar a un pH 5
• Cuando los Lisosomas Primarios se activan
se denominan Lisosomas Secundarios.
Que pueden ser:
o Vacuolas Digestivas
o Cuerpos Residuales
o Vacuolas Autofágicas
o Citolisosomas
• Características
o Morfología y tamaño variables
o pH 5 (el citosol tiene pH 7.2)
mantenido por bombeo de H+
o Gruesa capa de glucoproteínas en
la cara interna de su membrana
• Estructura del lisosoma
• Clasificación de los lisosomas
o Primarios – solo contienen enzimas
hidrolíticas, que han sido
sintetizadas en el REG y
procesadas luego en el Golgi
o Secundarios – Contienen partículas
que son digeridas (hidrolizadas)
por las enzimas lisosomales
• Origen de los lisosomas
o REG
▪ Sintetiza las enzimas
lisosomales y las envía al
Golgi
o Golgi
▪ Marca las enzimas
uniéndoles Manosa-6P
▪ Las ENZ M6P se unen a
receptores de la membrana
del Golgi
▪ Por germinación brotan de
la cara trans-vesículas
recubiertas de clatrina que
transportan las enzimas
▪ Se libera la clatrina y se
activa una bomba de H+ que
desciende el pH hasta 6
▪ Estas vesículas desnudas
que ahora se asocian a los
endosomas
o Endosomas
▪ Liberan en ellas las enzimas
de la M6P
▪ Se activa una bomba de
protones que dismunuye el
pH hasta 5
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37 BIOLOGIA
▪ Los endosomas ahora con
las enzimas ya maduras se
llaman LISOSOMAS
Choices
1. ¿Qué es un polisoma?:
a. Inclusiones citoplasmáticas de
sustancias de reserva.
b. Grupo de ribosomas unidos a una
misma molécula de RNAm que la
traducen simultáneamente.
c. Nombre que reciben los tilacoides
de las bacterias
d. Estructura de la membrana
citoplasmática donde se fija el
cromosoma.
2. El dolicol, portador del oligosacárido para
la glicosilación de proteínas es:
a. Un polisacárido.
b. Un lípido de cadena larga.
c. Una proteína del RE.
d. Una glicoproteína.
3. Las enzimas para la síntesis de colesterol
se encuentran en:
a. La envoltura nuclear.
b. El aparato de Golgi.
c. El Citoplasma.
d. El retículo endoplasmático liso.
4. Cuando un gran número de ribosomas está
unido a las membranas del retículo
endoplasmático, es señal de síntesis de:
a. triglicéridos.
b. enzimas citoplasmáticas.
c. hormonas esteroides.
d. proteínas de membrana.
5. ¿Cuál de las siguientes proteínas debería
tener un péptido señal?
a. Las de membrana y las proteínas
de los filamentos intermedios
b. Proteína carrier y enzimas
lisosomales.
c. Enzimas del ciclo de Krebs; histona
y tubulina
d. Enzimas de la glucólisis, actina y
miosina.
6. Un fagosoma posee una membrana
derivada de....
a. la membrana citoplasmática.
b. una estructura presente en todo
tipo celular,
c. exclusivamente enzimas hidrolíticas
inactivas.
d. Aparato de Golgi.
7. Lo correcto de las vesículas con cubierta
con Clatrina es:
a. reconocen organela destino.
b. seleccionan enzimas Lisosomales.
c. su contenido son proteínas
citoplasmáticas.
d. intervienen en el tráfico entre REG
y Golgi.
8. Las proteínas glicosiladas con Manosa 6P.
Son las ….
a. Enzimas lisosomales.
b. Chaperonas.
c. que se encuentran en la
mitocondrias.
d. funcionales a pH 7.2 (pH
citosólico).
9. La función del sistema Snare está
relacionado con...
a. bajar pH en endosomas tardíos.
b. reconocer péptido señal.
c. direccionar vesículas a destino.
d. glicosilar proteínas.
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38 BIOLOGIA
10. Las vesículas con cubierta COP II
seleccionan carga para el tráfico desde...
a. el Golgi a M. Plasmática por la Vía
regulada.
b. el REG al Golgi.
c. el Golgi a los Lisosomas.
d. las vesículas endocíticas a los
lisosomas.
Respuestas: b; b; d; d; b; a; b; a; c; b
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39 BIOLOGIA
Mitocondrias
Estructura y reproducción
MITOCONDRIAS
• División binaria
• Herencia materna
• El número varía según la célula
• Se desplazan por microtúbulos
• En espermatozoides, músculo, adipocitos
permanecen en lugares fijos
• Están rodeadas por dos membranas que
separan tres espacios
o Citosol
o Espacio intermembrana
o Matriz mitocondrial
MEMBRANA EXTERNA
• Bicapa lipídica
• Permeable, posee poros proteicos a iones,
metabolitos polipéptidos
• Contiene entre un 60-70% de proteínas
MEMBRANA INTERNA
• Alto contenido de proteínas
• Altamente selectiva
• Sin poros
• Rica en complejos enzimáticos y sistemas
de transporte
• Forma invaginaciones o pliegues llamadas
crestas mitocondriales, que aumentan la
superficie de la organela, rica en enzimas
del catabolismo de Lípidos, respiración
celular:
o La cadena de transporte de
electrones, compuesta por cuatro
complejos
o La ATP sintasa, proteínas que hace
la fosforilaciónoxidativa o síntesis
de ATP
ESPACIO INTERMEMBRANA
• Rico en protones
• También se localiza la carnitina, molécula
que transporta ácidos grasos hasta la
matriz mitocondrial, donde serán oxidados,
catabolizados (beta-oxidación)
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40 BIOLOGIA
MATRIZ MITOCONDRIAL
• ADN circular bicatenario
• Ribosomas 70s que realizan la síntesis de
algunas proteínas mitocondriales
• Contiene ARN mitocondrial
• Calcio
• Enzimas del ciclo de Krebs, degradación de
lípidos, del ciclo de la urea, de síntesis del
hemo, etc.
BIOGÉNESIS
• En el fenómeno de biogénesis mitocondrial
confluyen dos procesos íntimamente
ligados
o La proliferación
o La diferenciación
• La división mitocondrial a través de dos
procesos:
o Segmentación-estrangulamiento
o Partición
• Se dividen:
o Para sustituir mitocondrias viejas
o Antes de la mitosis
o Según necesidades metabólicas
• Mecanismos
o Bipartición
o Estrangulación
o Gemación
Respiración celular
ATP Y METABOLISMO MITOCONDRIAL
• Nucleótido formado por:
BASE NITROGENADA ADENINA
+
AZUCAR – PENTOSA – RIBOSA
+
3 FOSFATOS
• ATP
o Gracias a los enlaces anhidrido o
anhidro que son de alta energía, el
ATP participa en reacciones dando
esta energía
• Cofactores
o Comprenden coenzimas y los
grupos protéticos
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41 BIOLOGIA
o Imprescindibles para la actividad
enzimática
o Las enzimas, catalizan reacciones
en el organismo. Son proteínas o
ARN, aumentan la velocidad de las
reacciones. Convierten los
sustratos en productos
• Anabolismo y Catabolismo
ANABOLISMO CATABOLISMO
Síntesis de moléculas Degradación de
moléculas
De moléculas simples
a complejas
De complejas a
simples
Vía reductiva Vía oxidativa
Utiliza coenzimas
reducidas
NADH + H FADH2
Utiliza coenzimas
oxidadas
NAD+ FAD+
Genera coenzimas
oxidadas
Genera coenzimas
reducinas
Son endergônicas
Gastan energía
Son no espontáneas
Son exergónicas
Generan energía
Son espontáneas
• Metabolismo comprende el Anabolismo y
Catabolismo
FERMENTACION LACTICA Y METABOLISMO
MITOCONDRIAL
RESPIRACIÓN CELULAR
• Fase 1: Producción de Acetil-CoA
• Fase 2: Ciclo de Krebs
o Oxidación de Acetil-CoA
• Fase 3: cadena respiratoria y Fosforilación
oxidativa
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42 BIOLOGIA
o Síntesis de ATP
o La fosforilación oxidativa comienza
con la entrada de electrones en la
cadena respiratoria
• Glucólisis
o Se desarrolla en el citoplasma
células
o La glucosa (6 carbonos) se
degrada hasta producir dos
moléculas de tres carbonos (el
ácido pirúvico). Asó se produce
ATP
• Ciclo de Krebs
o Se desarrolla en la matriz
mitocondrial
o Ciclo donde se degrada el ácido
pirúvico liberando en forma
progresiva dióxido de Carbono. Así
se producen moléculas
intermediarias reducidas y
formación de ATO
• Fosforilación oxidativa
o Se desarrolla en las crestas
mitocondriales
o Transferencia de electrones que
determinan ciclos de oxidación y
reducción de los citocromos, que
finalizan con la formación de agua a
expensas de oxígeno molecular y
los hidrógenos aportados por los
intermediarios formados en el
etapa anterior. Así se forma ATP
por oxidación de los intermediarios
NADH y FADH
• Síntesis de ATP a nivel de sustrato por
fosforilación oxidativa
• En el mismo momento y mismo lugar,
matriz mitocondrial, se generan gran
cantidad de coenzimas reducidas en:
lanzaderas, CPDH, CK
• Estas van reoxidarse a la cadena
respiratoria, los NADH lo hacen en el
complejo I y los FADH2 en el complejo II, a
través de transportadores llegan al
complejo IV donde el oxígeno los gana y
se reduce formando agua
• A medida que los electrones circulan por la
cadena respiratoria hacia el O2, protones
de la matriz pasa al espacio intermembrana
por el complejo I, III, IV, generando una
diferencia de cargas, que promueve el
retorno de protones a la matriz
mitocondrial, por la ATP sintasa, que se
activa por cambio conformacional,
tomando ADP+Pi forma ATP
• Este proceso ocurre en todos los tejidos,
excepto eritrocito y fibras anaeróbicas.
Siendo imprescindible en corazón, sistema
nervioso…
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43 BIOLOGIA
Peroxisomas
• Son orgánulos redondeados, casi siempre
• Delimitados por una membrana
• Diámetro de entre 0,1 y 1 un
• Presentes en casi todas las células
eucariotas
• A veces presentan inclusiones cristalinas
en su interior debido a la gran cantidad de
enzimas que llegan a contener
• Contienen una abundante cantidad de
enzimas que participan en reacciones de
oxidación:
o Peroxidasa
o Catalasa
o D-aminoácido-oxidasa
o Urato oxidasa
• Pueden incrementar su número y tamaño
frente a estímulos fisiológicos y volver a su
número normal cuando el estímulo ha
desaparecido, así como cambiar el número
de enzimas
• Cuando están libres en el citosol,
incorporan proteínas y enzimas que se
sintetizan en los ribosomas libres
citosólicos
• En la membrana hay peroxinas, las cuales
reconocer i incorporar proteínas desde el
citosol, tanto al interior como a su
membrana, también son importante en el
crecimiento y la biogénesis.
• Hay unas 12 peroxinas
• Las proteínas citosólicas destinadas a los
peroxisomas tienen una secuencial señasl,
PTS1 o PTS2 (preroxisome targenting
sequence), que es reconocida por la
peroxinas en la membrana del peroxisoma
• Característica:
o Las proteínas se deben incorporar
de manera desplegada, en los
peroxisomas
BIOGÉNESIS
• La biogénesis o formación de nuevos
peroxisomas en una células se puede
producir de dos formas
o Por crecimiento y división de los
preexistentes. Se produce por
adición de lípidos desde el retículo
por contactos físicos (no por
vesículas)
o Por generación a partir del retículo
endoplasmático y de las
mitocondrias, se emiten vesículas
que se fusionan y maduran a
peroxisomas maduros (cuando no
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44 BIOLOGIA
hay peroxisomas previos en la
célula)
• Desde el citosol llegan las proteínas, tanto
internas como de membrana
• División
• Formación
• Los contactos físicos que se dan entre las
membranas del retículo y los peroxisomas,
y entre las mitocondrias y los peroxisomas
podrían seguir suministrando membranas
a los peroxisomas ya existentes para
incrementar su volumen, y tras ello se
produce la estrangulación
• Los peroxisomas se distribuyen por el
citoplasma por los microtúbulos y los
filamentos de actina
• Estas interacciones, además, le permiten
cambiar de forma y ayudan a separar los
peroxisomas hijos tras una división
AUTOFAGIA O AUTODIGESTIÓN
• Es la auto digestiónde material interno
• Controla la cantidad de peroxisomas en la
célula
• Este proceso se produce por estrés celular
o anoxia
• Se forma un auto fagosoma que se
funciona con el peroxisoma y lo degrada
FUNCIONES
• Posee funciones metabólicas
• Participan el metabolismo de lípidos
• Catabolismo parcial de Ácidos Grasos
ramificados, de cadena muy larga, diácidos
• Síntesis de plasmalogenos y precursores
del colesterol
• Oxidación del etanol
• Detoxificación de moléculas oxidativas
como peróxidos
RADICALES LIBRES
• Un radical (antes referido como radical
libre) es una especie química (orgánica o
inorgánica), en general extremadamente
inestable y, por tanto, con gran poder
reactivo por poseer un electrón
desapareado o impar. Es decir, la especie
química no se redujo en forma completa
• Generan de esta manera reacciones en
cadena
• Los ROS se producen en la mayor parte de
las células corporales como subproducto
del metabolismo, SOBRE TODO EN SITIOS
DONDE PARTICIPA EL O2
• Algunas células producen mayores
cantidades con propósitos específicos
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45 BIOLOGIA
como, por ejemplo, los macrófagos por
activación de la NO sintasa
• Otras causas que contribuyen
o La contaminación ambiental
o Tabaquismo
o Dietas ricas em grasas
o Exposición excesiva a las
radiaciones solares
o Estrés otros
• Los ROS producen daño a diferentes
niveles en la célula
o Rupturas de membranas,
envejecimiento celular. Atacando a
los lípidos y proteínas de la
membrana celular por lo que la
célula no puede realizas sus
funciones vitales
o El radical superóxido, provoca una
reacción en cadena de la
lipoperoxidación de los ácidos
grasos de los fosfolípidos de la
membrana celular
o Atacan al DNA contribuyendo al
envejecimiento celular
o Modificación de bases en el ADN –
cancer
o Inactivación de enzimas y otras
proteínas
ANTIOXIDANTES
• Antioxidantes endógenos
o Mecanismos enzimáticos del
organismo
o Superóxido dismutasa:
glucoproteína tetramérica, tiene 2
isoenzimas una citoplasmática (Cu
y Zn dependiente) y una
mitocondrial (Mg dependiente). Es
inducida por corticoides
• Antioxidantes exógenos:
o Son introducidos por la dieta y se
depositan en las membranas
celulares impidiendo la
lipoperoxidación (vitaminas E, C,
carotenos, flavonoides, etc)
Choices
1. ¿Para el ATP es un nucleótido con cuantos
enlaces?
a. 3 de baja energía
b. 1 de moderada energía
c. 1 de alta energía
d. 2 de alta energía
2. Un nucleótido está formado por: ¿BASE
NITROGENADA con 3 FOSFATOS y que
más?
a. Galactosa
b. Glucosa
c. Ribosa
d. Manosa
3. Con respecto a la respiración celular,
indique cual NO corresponde:
a. Fosforilación oxidativa
b. Glucolisis
c. Gluconeogénesis
d. Ciclo de Krebs
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46 BIOLOGIA
4. La glucolisis genera 2 piruvatos y cuantos
ATP?
a. 10
b. 2
c. 5
d. 7
5. Los cofactores imprescindibles para la
actividad enzimática comprenden enzimas
y grupos prostéticos. ¿Como por ejemplo
NAD+ y?
a. ATP
b. FAD+
c. ADP
d. FAL
6. ¿Las mitocondrias contienen ribosomas
70S, ADN circular y cual ion positivo?
a. Hierro
b. Potássio
c. Sodio
d. Calcio
7. ¿La cardiolipina es un lípido marcador de
membrana mitocondrial, en qué lugar?
a. externa e interna
b. externa
c. interna
d. libre en matriz
8. ¿El ADN mitocondrial humano se hereda
solo por vía?
a. Paterna
b. Indistinto
c. Materna
d. Ambos
9. ¿Las mitocondrias generan energía, en?
a. Aerobiosis
b. Anaerobiosis
c. síntesis de glucosa
d. síntesis de lípidos
10. En la membrana mitocondrial interna se
ubican la cadena respiratoria y...
a. Porinas
b. ATP sintetasa
c. Enzimas
d. Nucleótidos
Respuestas: d; c; c; b; b; d; c; c; a; b
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47 BIOLOGIA
Núcleo
Características generales
• Caracteriza a las células eucariotas
• Ocupa un 10% del volumen celular
• Número: generalmente uno, pero hay
excepciones (hepatocitos, fibras
musculares)
• Tamaño: es constante para cada tipo
celular
• Posición: variable dentro de la célula
• Contiene el ADN (organizado en 46
cromosomas en las células diploides
humanas)
Procesos en el núcleo
DUPLICACION DEL ADN
• El ADN se duplica antes de la mitosis para
que las 2 células hijas reciban la misma
información genética que tenía la célula
madre
TRANSCRIPCION: (ADN -> ARN)
• La información genética contenida en los
genes del ADN pasa a las moléculas de
ARN (ARNm, ARNr, ARNt, ARNpn, ARNpc)
PROCESAMIENTO DE LOS ARN:
• Todos los ARN maduran en el núcleo antes
de pasar al citoplasma.
• El ARNpn es el único que no es
transportado al citoplasma
Estructura del núcleo
ENVOLTURA NUCLEAR
• La envoltura nuclear pertenece al sistema
de endomembranas
• Son 2 membranas concéntricas con un
espacio perinuclear entre ellas
• La membrana externa tiene
• ribosomas
• El espacio perinuclear se continua con el
REG
• La envoltura nuclear tiene poros que
comunican núcleo con citoplasma.
• La membrana interna se une a la lámina
nuclear
LAMINA NUCLER
• Pertenece a los filamentos intermedios del
citoesqueleto.
• Formada por 3 tipos de LAMININAS: A, B y
C
• Las lamininas B se unen a receptores de la
membrana nuclear interna (LBR)
• Al comienzo de la división celular se
fosforila la laminina B y desaparece la
envoltura nuclear.
• Las lamininas A y C se unen a la cromatina
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48 BIOLOGIA
Ciclo celular
DUPLICACION DEL ADN
• El ciclo celular representa la vida de la
célula, desde que se origina cuando una
célula madre se divide hasta que ella
misma se vuelve a dividir
• El ciclo tiene 2 etapas: interfase y división
(mitosis y meiosis)
• En EUCARIOTAS el ADN está asociado a
histonas y a proteínas no histónicas en
forma de CROMATINA o en forma de
CROMOSOMAS dependiendo del estadío
del ciclo celular
• Cromatina: durante la interfase
• Cromosomas: durante la división celular
• HISTONAS: son proteínas básicas que se
unen permanentemente al ADN para
permitir su empaquetamiento
CROMATINA
(forma laxa
durante la interfase)
• ADN + HISTONAS
CROMOSOMAS
(forma condensada
durante la división celular)
• PROTEINAS NO HISTONICAS: se unen
transitoriamente al ADN para regular la
expresión de sus genes (factores de
transcripción)
OCTAMERO DE HISTONIAS
• Octámero de histonias
o 2 H2A
o 2 H2B
o 2 H3
o 2H4
• Proteínas accesorias
o N1: liga H3 con H4
o Nucleoplasmina: liga H2A con H2B
Cromatina
EUROCROMATINA
• Durante la interfase
• Es la forma menos compactada de la
cromatina
• Localización central
• Transcripcionalmente activa
HETEROCROMATINA
• Más condensada que la eucromatina
• Localización periférica
• Constitutiva
o Altamente condensada en todos os
tipos celulares
o No se transcribe
o Ej. Centrómero• Facultativa
o Condensada o descondensada
dependiendo del tipo celular o del
estadío del desarrollo
o Ej. Corpúsculo de Barr
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49 BIOLOGIA
CENTROMERO (heterocromatina constitutiva)
• El centrómero es
una región del 11
cromosoma
altamente
compactada
donde se unen las
fibras del huso
mitótico durante la
división celular
CORPUSCULO DE BARR (heterocromatina
facultativa)
• En la mujer, uno de los dos cromosomas
sexuales X está compactado, inactivo y se
llama Corpúsculo de Barr (ocurre en el
• día 16 del desarrollo embrionario).
• En las células germinales, antes 12 de la
meiosis el corpúsculo de Barr se activa.
Nucleolo
Poros nucleares
• Entre 3000 y 4000 en cada núcleo
• Formados por proteínas llamadas
nucleoporinas
• Simetría octogonal:
o 8 columnas proteicas
o 8 proteínas de anclaje
o 8proteínas radiales
o 8 fibrillas proteicas hacia el
citoplasma
o 8 fibrillas proteicas hacia el
nucleoplasma (jaula o canasta
nuclear)
• Podemos imaginar el poro como un
“embudo” cuya boca ancha mira hacia el
citoplasma y su pequeña boca mira hacia
el interior del núcleo
FUNCIONAMIENTO DEL PORO
• Iones y moléculas pequeñas
o Entran y salen directamente del
núcleo por la abertura central del
poro (canal acuoso)
• Macromoléculas
o Las Proteínas y los ARN necesitan
mecanismos específicos para
atravesar el poro
o Muchas proteínas sintetizadas por
los ribosomas libres ingresan al
núcleo
o Otras proteínas envejecidas salen
del núcleo para ser degradadas por
los proteasomas del citosol
• Macromoléculas entrantes:
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50 BIOLOGIA
o Atraviesan el poro aquellas
macromoléculas que tengan un
péptido señal o NSL (señal de
localización nuclear)
o Esta señal es reconocida por una
proteína transportadora llamada
importina
• Macromoléculas salientes:
o Proteínas y ARNs para salir del
núcleo requieren una señal
específica llamada NES (señal de
exportación nuclear).
o Esta señal es reconocida por una
proteína transportadora llamada
exportina
Entrada y salida de proteínas
ENTRADA AL NÚCLEO
• Todas las proteínas nucleares provienen
del citosol
• Tienen NSL (señal de localización nuclear).
• Importinas son proteínas transportadoras
que reconocen la señal NSL
• Una proteína Ran-GDP se une a la
importina
• El poro se dilata y el complejo ingresa al
núcleo
• Una vez dentro del núcleo Ran-GDP es
reemplazado por Ran-GTP y la proteína
queda libre
• Importina-Ran-GTP sale del núcleo para
comenzar otro ciclo
SALIDA DEL NÚCLEO
• Son proteínas envejecidas que dejaron de
funcionar
• Tienen NES (señal de exportación nuclear).
• Exportinas son proteínas transportadoras
que reconocen la señal NES
• La proteína Ran- GTP se une a la exportina
• El complejo ingresa en el poro que se
dilata
• Una vez en el citosol se desarma el
complejo y se libera la proteína
• La exportina regresa al núcleo para
comenzar otro ciclo
Empaquetamiento del adn
PRIMER NIVEL – Fibra fina
• Fibra fina de 10 nm o “collar de cuentar”
• Nucleosoma
o Es la menor porción de cromatina
o Es la unidad de empaquetamiento
del ADN 146 pb de ADN se enrollan
en dos vueltas sobre un octámero
de histonas
o La H1 conecta a los nucleosomas
• Cromatosoma: Nucleosoma + H1
• ADN espaciador: separa a dos
nucleosomas consecutivos
SECUNDARIA – Selenoide
• Fibra gruesa de 30 nm
• Estos nuevos enrollamientos son inducidos
por condensinas al comienzo de la división
celular
• Es como si los nucleosomas se fueran
enroscando sobre un cilindro
• 6 nucleosomas por vuelta
• La H1 sostiene esta interacción
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medidas adecuadas em el derecho civil y penal. (@anacreiscastro)
51 BIOLOGIA
LAZOS O BUCLES – Fibras de 300 nm
• El solenoide se pliega formando bucles
sobre un cordón proteico o scaffold
(proteínas no histónicas)
• Secuencias específicas del ADN (MAR y
SAR) del solenoide se unen al cordón
proteico formando los bucles
CROMOSOMA – Máximo nivel de
empaquetamiento del ADN
a) Doble hélice de ADN
b) Nucleosomas
c) Solenoide
d) Bucles
e) Cromosoma pre-replicativo
f) Cromosoma post-replicativo
Cromosomas
METAFASICO
• En metafase los cromosomas alcanzan el
máximo grado de empaquetamiento
• Pueden verse como estructuras
individuales
• Con la droga colchicina se puede detener
la mitosis en metafase
• Pueden aislarse, colorearse, clasificarse y
fotografiarse constituyendo lo que se llama
cariotipo
DE ACUERDO CON LA POSICION DEL
CENTROMERO
• En la especie humana no hay cromosomas
telocéntricos
• Los cromosomas acrocéntricos humanos
presentan un satélite en los extremos de
los brazos cortos (p)
Técnicas de bandeo cromosómico
• Son técnicas de tinción de cromosomas
con las cuales se observan bandas claras y
oscuras intercaladas
• Caracterizan a cada cromosoma (cada
cromosoma tiene un patrón normal de
coloración)
• Permiten identificar a los cromosomas
homólogos
• Permiten detectar trastornos genéticos
Cariotipo humano
• Las células somáticas humanas tienen 46
cromosomas: 2n=46 (DIPLOIDES)
o 22 pares de autosomas + 2
cromosomas sexuales (XX en la
mujer; XY en el varón)
o Cada par de cromosomas es un par
de homólogos
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52 BIOLOGIA
o Uno se hereda de la madre y el
otro del padre en el momento de la
fecundación
• Las gametas tienen 23 cromosomas: n=23
(HAPLOIDES)
o 22 autosomas + 1 cromosoma
sexual (X en la mujer; X ó Y en el
varón)
Aneuploididas
• Alteración en el número de cromosomas
que tiene un individuo
ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS
• Trisomias
o Síndrome de Down: trisomía 21
o Síndrome de Edwards: trisomía 18
o Síndrome de Patau: trisomía 13
• Monosomias: No son viables. En humanos
producen la muerte del embrión
ANEUPLOIDIAS DE ROMOSOMAS SEXUALES
• Trisomias
o Síndrome Klinefelter: 47,XXY
o Síndrome triple X: 47,XXX
• Monosomias
o Síndrome de Turner: 45,XO]
RIESGO DE ANEUPLOIDIAS EN FUNCION DE LA
EDAD MATERNA
Nucleótidos
• Son los monómeros de los ácidos
nucleicos
ESTRUCTURA
• Un nucleótido = una pentosa (ribosa o
desoxirribosa) + base nitrogenada +
fosfato
• Un nucleósido = una pentosa (ribosa o
desoxirribosa) + base nitrogenada
Cambia la terminación
o OSINA (Guanosina-Adenosina)
o IDINA (Uridina-Timina-Citidina)
BASES NITROGENADAS
AZUCAR - PENTOSA
• La diferencia es el carbono 2
• ribosa contiene el oh
• Desoxirribosa no tiene oh
FOSFATOS
• Pueden presentar
o 3 fosfatos ej. Atp
o 2 fosfatos ej. Adp
o 1 fosfato ej. Amp
o Atp + h2o adp + pi
o Adp + h2o amp + pi
FUNCIONES
• Dadores de energía los trifosfatos, se
acoplan a reacciones de menor energía
(ATP-GTP)
• Segundos mensajeros (AMPc- GMPc).
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53 BIOLOGIA
• Agregación plaquetaria (ADP)
• Regulación enzimática, alostérica
• Vasodilatación (adenosina)
• Transporte (UDP-glucosa)
• Detoxificación (UDP-glucuronato)
• Forman coenzimas unidos a vitaminas
(NAD+; NADP+)
• Forman grupos prostéticos unidos a
vitaminas (FAD+, FMN)
Choices
1. La lámina nuclear
a. Pertenece a los filamentos
intermedios del citoesqueleto
b. Tiene ribosomas adheridos
c. Es una doble bicapa de fosfolípidos
Está presente en celular procariotas
y eucariotas
2. La envoltura nuclear
a. Desaparece durante la interfase del
ciclo celular
b. Tiene tres unidades de membrana
c. Es un polímero de laminina
d. Tiene ribosomas en su cara
citoplasmática
3. El nucléolo
a. Es un polímero de tubulina
b. Tiene como función la síntesis de
ARNr
c. Se encuentra en el citoplasma
d. No contiene ADN
4. La eucromatina
a. Es transcripcionalmente activa
b. No se transcribe
c. Se ubica en la periferia del núcleo
d. No contiene histonas
5. Las proteínas que ingresan al núcleo
a. Requieren NSL e importinas
b. Requieren señal de exportación
nuclear
c. No requieren energía
d. Lo hacen por difusión simple
6. La enzima catalasa
a. Elimina el radical hidroxilo
b. No se encuentran en peroxisomas
c. Elimina el peróxido de hidrogeno
d. Se encuentra también en
mitocondrias
7. Las proteínas peroxisomales provienes de
a. Golgi
b. Lisosoma
c. Del núcleo
d. Ribosomas libres del citosol
8. Entre las funciones de los peroxisomas se
encuentra
a. Detoxificación y oxidación de
moléculas
b. Síntesis de proteínas
c. Detoxificación y Síntesis de
colesterol
d. Síntesis de etanol
9. El ADN mitocondrial humano se hereda
solo por vía
a. Paterna
b. Ambos
c. Indistinto
d. Materna
10. La biogénesis
a. Es un tipo de reproducción sexual
b. Es la biointegracion de enzimas
c. Es la fusión o conjugación de
material genético
d. Es la formación de nuevos
peroxisomas
Respuestas: a; d; b; a; a; c; d; c; d; d
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54 BIOLOGIA
Ácidos nucleicos
adn
• Es un polímero formado por la repetición
de monómeros denominados
desoxirribonucleótidos, unidos mediante
enlaces fosfodiéster
FUNCIONES DEL ADN
• Almacenamiento de información (genes y
genoma)
• Codificación de proteínas (transcripción y
traducción)
• Autoduplicación (replicación del ADN)
• Para asegurar así la transmisión de la
información a las células hijas durante la
división celular
ESTRUCTURA PRIMARIA
• Una cadena de desoxirribonucleótidos
(monocatenario) es decir, está formado
por un solo polinucleótido, sin cadena
complementaria
• No es funcional, excepto en algunos virus
ESTRUCTURA SECUDARIA
• Doble hélice A, con giro dextrógiro, pero
las vueltas se encuentran en un plano
inclinado (ADN no codificante).11
nucleótidos por vuelta
• Doble hélice B, con giro dextrógiro, vueltas
perpendiculares (ADN funcional). 10
nucleótidos por vuelta
• Doble hélice Z, con giro levógiro, vueltas
perpendiculares (no funcional); se
encuentra presente en los parvovirus
• Características principales
o Dos cadenas polinucleotídicas
enrolladas en una doble hélice
dextrógira
o Las hebras son antiparalelas
o Los esqueletos azúcar-fosfato en el
exterior de la doble hélice
o Pares de base planares a través de
puentes de hidrógeno, en el centro
de la estructura: AT (2H) CG (3H)
o Pares de base separados 3.4 A.
Una vuelta de hebra (3.4 nm) tiene
aprox. 10 pares de base
o La posición de los esqueletos
azúcar-fosfato definen surco mayor
y menor
DESNATURALIZACIÓN Y RENATURALIZACIÓN DEL
ADN
arn
• Es un polímero de nucleótidos
• La ribosa es el monosacárido presente en
los nucleótidos de ARN
• Las bases nitrogenadas se unen al C
anomérico por unión amina 3ria
• Puede autohibridar por puentes de H entre
sus bases generando estructuras
complejas lo que permite en ocasiones
catalizar reacciones químicas
• A diferencia del ADN, el ARN no está
compuesto por dos hebras
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55 BIOLOGIA
TIPOS
• De transferencia
o Posee una serie de brazos, bucles
o asas. Su función es unirse y
transportar los aminoácidos hasta
los ribosomas
o Posee 2 extremos uno
aminoacídico y otro anticodón
• Mensajero
o Información genética desde el
núcleo hasta el citoplasma
o Poco después de su síntesis sale
del núcleo a través de los poros
nucleares asociándose a los
ribosomas donde actúa como
matriz los aminoácidos en la
cadena proteica
• Ribosomal
o Se asocia a proteínas y forma
ribosomas
Transcripción
GENOMA Y GEN
• Genoma
o Conjunto de genes de una especie
o En las células el genoma es ADN
(en algunos virus es ARN)
o El genoma está organizado en
moléculas llamadas cromosomas
• Gen
o Secuencia de ADN que por
transcripción genera algún tipo de
ARN (ARNm; ARNr; ARNt en
procariotas y eucariotas y ARNpn,
ARNpc Y otros en eucariotas).
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56 BIOLOGIA
o Los genes están contenidos en los
cromosomas.
DOGMA DE LA BIOLOGIA CELULAR
GENERALIDADE EN PROCARIONTES Y
EUCARIONTES
• La transcripción del ADN es el proceso,
mediante el cual se obtiene el ARN
• Al comienzo de la transcripción el ADN
está muy condensado, por lo que
interviene una enzima que: corta, lo
desenrolla, luego vuelve a unir es la
TOPOISOMERASA I, formando una
burbuja, se llama complejo abierto
• Participa la encima ARN polimerasa
o En procariontes existe un solo tipo
de ARN polimerasa, constituida por
las subunidades proteicas α, β, β’ y
σ. Cada subunidad cumple una
función específica
• Enzima: ARN polimerasa ADN dependiente
Sintetiza ARN en dirección 5’ a 3’
• Promotor: secuencia del ADN a la cual se
debe unir la ARNpol para iniciar la
transcripción
• Transcripción asimétrica: solo se
transcribe una cadena del gen
• Cadena molde: es la cadena del gen que
lee la ARNpol desde 3’ a 5’ (la que se
transcribe) También llamada no codificante
o negativa
• Cadena antimolde: es la cadena del gen
que no es leída (no se transcribe).
También llamada CODIFICANTE ó positiva
• (tiene la misma secuencia que el ARN
transcripto)
• Topoisomerasa i: elimina las tensiones
UNIÓN DE RIBONUCLEOTIDOS AL EXTREMO 3’
DEL ARN
• La ARN polimerasa un el fosfato de cada
ribonucleótido entrante al OH 3’ libre del
ARN en crecimiento
• Los ribonucleótidos se unen por unión
fosfodiéster
• Sustratos
o ATP AMP + PPi
o GTP GMP + PPi
o CTP CMP + PPi
o UTP UMP + PPi
o Los mismos sustratos aportan la
energía necesaria para este
proceso anabólico
• Pirofosfatasa: hidroliza los PPi
Transcripción en procariontes
• Al inicio de la transcripción se necesitan
factores que se unen a secuencias
específicas de ADN como el REGULADOR y
el PROMOTOR para que pueda unirse la
ARN polimerasa
• Tiene solo una ARNpolimerasa (transcribe
todos los tipos de ARN)
• La ARNpol separa las dos cadenas del ADN
o Complejo promotor cerrado pasa a
complejopromotor abierto
• La subunidad sigma reconoce el sitio
promotor
• Una vez incorporados los primero 8
nucleótidos el factor sigma se disocia
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57 BIOLOGIA
TERMINACION DE LA TRANSCRIPCION
• Independiente de rho
o Secuencias repetidas GU (señal de
terminación) determinan la
formación de un bucle en el 3’ del
ARN transcripto. Esto impide el
avance de la ARNpol poniendo fin a
la transcripción
• Dependiente de rho
o Ídem pero mediado por una
proteína rho
• Obsérvese que mientras se realiza la
transcripción los ribosomas ya comienzan
la traducción del ARNm en el extremo de 5’
(traducción contranscripcional)
• En procariotas los ARN maduran
LOS ARNm POLICISTRONICOS
• Son exclusivos de procariontes
• El ARNm policistrónico es el que lleva
información para varias proteínas (contiene
varios cistrones
Transcripción en eucariotas
• Hay 3 ARN polimerasa diferentes
• Las ARN polimerasa eucariotas se unen al
promotor por medio de proteínas llamadas
factores basales de transcripción
• Los ARNm eucariotas son monocistronicos
• Cada ARNm maduro informa para una solo
proteína
CONTROL TRANSCRIPCIONAL
• Por medio de factores de transcripción
específicos
o Promotor: Al sitio promotor se
unen los FTB (basales)
o Secuencias reguladoras: Aquí se
unen los FTE (específicos)
▪ Intensificadoras: estimulan
la transcripción
▪ Silenciadoras: inhiben la
transcripción
o Factores de transcripción
▪ Basales (FTB): se unen a la
ARNpol y al sitio promotor
▪ Específicos (FTE): se unen a
las secuencias reguladoras
▪ Activadores: se unen a
secuencias intensificadoras,
activan a la ARNpol
▪ Silenciadores: se unen a
secuencias silenciadoras,
inhiben a la ARNpol
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58 BIOLOGIA
o Para que el FTB pueda interactuar
con los FTE el ADN se pliega sobre
sí mismo
• Por metilación de promotores: la
metilación (-CH3) sobre ciertos
nucleótidos de C en el promotor impide la
transcripción del gen
• Por condensación de la cromatina: un gene
se transcribe cuando la cromatina no está
condensada (eucromatina) y no se
transcribe cuando está condensada
(heterocromatina)
CONTROL DEL PROCESAMIENTO DEL ARNm
• Empalme (splicing) alternativo: permite
obtener a partir de un transcrito primario
de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas
de mRNA maduras. Este proceso ocurre
principalmente en eucariotas, aunque
también puede observarse en virus
• A partir de un gen se obtiene dos proteínas
relacionadas
MADURACION DE LOS ARN
• ARN transcripto primario ARN
maduro
• Exclusivo en eucariotas (los ARN
procariotas no maduran)
• Son modificaciones post-transcripcionales
en las moléculas de todos los tipos de ARN
eucariotas
• Todos los ARN eucariotas maduran en el
núcleo antes de pasar al citoplasma
• Incluye 3 procesos
o Caping
▪ Cuando el ARNm transcripto
primario alcanza 30
nucleótidos de longitud se le
agrega un “capuchón” en el
extremo 5’
▪ Capuchón = nucleótido
modificado
▪ Funciones del capuchón:
protege al 5’ de las
exonucleasas;
imprescindible para el
comienzo del splingin;
marcar el sitio de origen de
la traducción
o Poliadenilación
▪ Agregado de 2550
nucleótidos de Adenina en
el extremo 3’ del ARNm
▪ Frente a una señal
específica de terminación
(AAUAAA) una
endonucleasa corta el
ARNm transcripto primario
▪ Una poliA-polimerasa agrega
la cola poli A
▪ Funciones poli a: protege al
3’ de las exonucleasas
▪ Ayuda al ARNm a salir del
núcleo
o Splicing
▪ Intron: eliminan secuencias
no codificante del ARNm
▪ Exon: secuencia codificante
del ARNm
▪ Splicing: corta los intrones,
los elimina y empalma
exones
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59 BIOLOGIA
MADURACIÓN DEL ARNt
• Cada ARNt transporta específicamente un
aminoácido hacia el ribosoma para que se
incorpore a la proteína que se está
sintetizando
• La especificidad por el AA se la da el
anticodón (secuencia de 3 bases
nitrogenadas)
• La maduración incluye
o Modificaciones químicas en
algunas bases nitrogenadas de sus
nucleótidos
o Agregado de CCA en el extremo 3’
donde de une el aminoácido
MADURACIÓN DEL ARNr
• Nucleoplasma: se transcribe el ARNr 55
• Zona fibrilar (central) del nucleolo: se
transcribe el ARNr 45S y se fracciona
(maduración)
• Zona granular (periférica) del nucleolo: se
ensamblan las fracciones de ARNr con las
proteínas ribosomales llegadas del
citoplasma y se arman las subunidades
ribosomales que salen por los complejos
del poro hacia el citoplasma
Código genético
• El ARNm maduro lleva la información para
sintetizar una proteína
• Esa información está “escrita” en el
lenguaje de los nucleótidos
• El código genético permite descifrar esa
información y traducirla al leguaje de los
aminoácidos
• 4 BN en grupos de 3
• 4³ = 64 codones presentes en el ARNm
• Codón de iniciación: AUG
• Codones de terminación o stop: UAA; UAG;
UGA
• Son 61 codones codificantes
• Cada codón codificante del ARNm se
apareará con un anticodón complementario
de un ARNt durante la síntesis proteica
(traducción)
Casos clínicos
HIPERTOVIRIDAE
• Esta familia se divide en 3 subfamilias:
o Alfaherpetoviridae (HVS I y II,
Varicela Zoster)
▪ Ciclo reproductivo rápido;
destruyen x lisis a las
células infectadas; generan
latencia en las neuronas de
los ganglios sensitivos
o Betaherpetoviridae (CMV)VI, VII
▪ Ciclo reproductivo lento;
agrandan a las células
infectadas; generan latencia
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60 BIOLOGIA
en las glándulas salivales,
células renales, y en el
endotelio vascular
o Gammaherpetoviridae (VEB) VIII
▪ Ciclo reproductivo lento;
destruyen por lisis a las
células infectadas; generan
latencia en los Linfocitos
Alfaherpetoviridae HVS I
• El herpes simple es una enfermedad
infecciosa inflamatoria de tipo vírico, que
se caracteriza por la aparición de lesiones
cutáneas formadas por pequeñas vesículas
agrupadas en racimo y rodeadas de un aro
rojo
• La enfermedad es causada por el virus
herpes simplex (HSV en inglés) o virus
herpes hominis, que muestra dos tipos
• El tipo I (HVS-1) que afecta cara, labios,
boca y parte superior del cuerpo.
Alfaherpetoviridae HVS II
• El tipo II (HVS-2) que se presenta más
frecuentemente en genitales y parte
inferior del cuerpo
Alfaherpetoviridae Varicela Zoster
• Los tipos de herpes simple han de
distinguirse del herpes zóster que es una
entidad nosológica totalmente distinta
CMV – BETAHERPETOVIRIDAE
• El citomegalovirus se contagia de una
persona a otra a través de los líquidos
corporales, como la sangre, la saliva, la
orina, el semen y la leche materna
• No existe ninguna cura para el virus. Sin
embargo, los medicamentos pueden
ayudar a tratar a los recién nacidos y a las
personas con sistemas inmunitarios
débiles
• Síntomas Generales
o Inflamación de ganglios linfáticos,especialmente en el cuello
o Fiebre
o Fatiga
o Falta de apetito
o Malestar
o Dolores musculares
o Erupción cutánea
o Dolor de garganta
• Los bebés con CMV congénita que
presentan manifestaciones al nacer suelen
tener signos y síntomas importantes, entre
ellos
o Nacimiento prematuro
o Bajo peso al nacer
o ictericia
o hepatomegalia, disfuncion
o Manchas púrpuras en la piel o
erupción, o ambas
o Cabeza anormalmente pequeña
(microcefalia)
o Agrandamiento del bazo,
esplenomegalia
o Neumonía
o Convulsiones
• Inmunosuprimidos, puedes tener signos y
síntomas más graves que afecten:
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61 BIOLOGIA
o Los ojos
o Los pulmones
o El hígado
o El esófago
o El estómago
o Los intestinos
o El cerebro
• Adultos sanos
o La mayoría de las personas
infectadas con citomegalovirus que,
por lo demás, son sanas presentan
pocos signos y síntomas o
ninguno. Al infectarse por primera
vez, algunos adultos pueden tener
síntomas similares a la
mononucleosis infecciosa, entre
ellos
▪ Fatiga
▪ Fiebre
▪ Dolor de garganta
▪ Dolor muscular
VEB - GAMMAHERPETOVIRIDAE
• Transmisión: contacto por saliva
• Mononucleosis: enfermedad del beso;
fiebre de los enamorados
• Fase aguda: mononucleosis infecciosa
• Síntomas
o Dolor faríngeo
o Escalofríos
o Malestar general
o Cefalea
o Dolor abdominal
o Esplenomegalia
o Hepatomegalia
o Edema periorbitario
o Ictericia
• Tratamiento
o Realmente no existe ningún
tratamiento, que elimine por
completo del organismo la
infección por el virus de Herpes
Simple (HSV en inglés) ya que, una
vez que el virus entra en un
organismo, permanecerá siempre
en éste de forma inactiva con
recidivas (reapariciones)
ocasionales. Existen medicamentos
que pueden reducir la frecuencia
con la que aparecen los episodios
herpéticos, la duración de estos y
el daño que causan
o El herpes simple suele responder al
aciclovir tópico, es más efectivo el
aciclovir o derivados en tabletas
por vía oral
o Si las recidivas del herpes simple
son muy frecuentes y afectan la
calidad de vida, entonces se puede
dar el aciclovir o valaciclovir por vía
oral todos los días
• Recomendaciones
o Es importante el tratamiento
profiláctico ante la aparición de los
brotes; contribuyen a que la
recuperación sea rápida y que no
se contagie a otras personas
▪ Mantener la parte infectada
limpia
▪ No tocar, o tocar lo menos
posible, las lesiones
▪ Lavarse muy bien las manos
antes y después del
contacto con las lesiones
▪ En caso de herpes genital,
evitar el contacto sexual
hasta que las erupciones se
han curado completamente
▪ En caso de herpes labial,
evitar tener contacto directo
hacia otras personas con el
área infectada, desde que
los primeros síntomas
aparecen hasta que las
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62 BIOLOGIA
erupciones se han curado
completamente
HIV – RETROVIRUS
• Análogos nucleósidos (ITIAN)
o Zidovudina
o Didanosina
o Estavudina
o Lamivudina
o Tenofovir
o Emtricitabona Abacavir
ÁCIDO ÚRICO
• Producto del catabolismo de las purinas
Adenina – guanina
• Causas endógenas de la hiperuricemia
o Aumento en la producción de ácido
úrico por la degradación de purinas
o Los riñones no pueden eliminar
eficientemente el ácido úrico de la
sangre
• Definición de gota
o La gota hace referencia a la
patología que cursa con
hiperuricemia, con episodios de
artritis debido de urato monosódico
en líquido sinovial y tejidos (tofos,
con patología renal y/o con litiasis
de ácido úrico)
Choices
1. ¿Qué significa que el ARN es una molécula
polimérica?
a. Está formada por muchos grupos
funcionales
b. Que cumple muchas funciones en
la célula
c. Está formada por una secuencia de
monómeros unidos entre si
d. Que existen diversos tipos de ARN
2. ¿Cuál de las siguientes moléculas no
forman parte de los nucleótidos?
a. Aminoácido
b. Grupo fosfato
c. Base nitrogenada
d. Ribosa
3. ¿Cuál de las siguientes es una base
purina?
a. Uracilo
b. Timina
c. Citosina
d. Adenina
4. ¿Cuál de las siguientes es una
característica común a todos los tipos de
ARN?
a. Presentan un anticodón
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63 BIOLOGIA
b. Trasladan la información genética
del núcleo al citoplasma para su
transcripción
c. Están codificados por uno a más
genes en el genoma nuclear
d. Participan de la síntesis de
proteínas
5. ¿Cuál de los siguientes tipos de ARN no
participan de la síntesis de proteínas?
a. ARNm
b. ARNr
c. MiARN
d. ARNt
Respuestas: c; a; d; c; c
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64 BIOLOGIA
Genes
genética molecular
GEN
• Secuencia lineal, organizada, de ácido
nucleico que contiene la información
necesaria para la síntesis de una
macromolécula con función génica
específica
• En las células los genes son secuencias de
ADN
• En algunos virus son secuencias de ARN
• La molécula resultante de la expresión final
del gen puede ser una proteína un ARN
• La organización de los genes es diferente
en el DNA de procariontes y eucariontes
o Procariota: 1 ARN/varias proteínas -
policistrónico
o Eucariota :1 ARN/1 proteína –
monocistrónico
• Los genes eucariotas contienen intrones y
exones y están separados por secuencias
espaciadoras de los otros genes que están
a continuación
o La presencia de múltiples intrones
en muchos eucariotas los genes
permiten la expresión de múltiples
proteínas relacionadas a partir de
un solo gen mediante empalme
alternativo
• En eucariotas superiores, el empalme
alternativo es un mecanismo importante
para la producción de diferentes formas de
una proteína, llamada isoformas, por
diferentes tipos de células
CONCEPTOS GENETICOS
• Genoma: secuencia completa de ADN que
contiene toda la información genética, de
una gameta, individuo, población o
especie. Conjunto de genes de una especie
• Genotipo: conjunto de alelos de un
individuo
• Fenotipo: características bioquímicas,
fisiológicas y morfológicas determinadas
por la interacción entre el genotipo y el
medio ambiente
GENES Y CROMOSOMA
• La dotación básica de cromosomas en
donde están contenidos todos los genes
de una especie se llama número
HAPLOIDE, se lo designa como n
o Seres humanos n= 23
• Los eucariotas tienen duplicada la dotación
básica, es decir son DIPLOIDES, se lo
designa como 2n
o Seres humanos 2n= 46
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65 BIOLOGIA
o definición, en los genomas de los
eucariontes existen secuencias de
nucleótidos en apariencia
inservibles, que no obstante
contribuyen al tamaño absoluto del
genoma
• Por lo tanto, esta duplicada la informacióngenética
• Es decir, tenemos 23 pares de
cromosomas, cada par se llaman
homólogos
ALELOS
• Son las formas alternativas de información
que porta un gen (locus)
o Locus: ubicación de un gen en un
cromosoma
• De la variedad de alelos presente en la
población los organismos diploides sólo
pueden llevar dos (iguales o diferentes)
• Los alelos “normales” surgen de
mutaciones que generan beneficio
adaptativo, existen alelos que producen
enfermedades
• Si un gen presenta 2 o mas alelos en
porcentaje significativo se habla de
polimorfismo
o El polimorfismo genético determina
el polimorfismo poblacional
o (excepto gemelos monocigóticos)
todos los seres humanos son
diferentes
• Alelos o alelomorfos: dos secuencias de
nucleótidos situadas en la misma posición
de cromosomas homólogos, que llevan
información referente al mismo carácter
o R, S y T representan distintos
alelos ubicados en diferentes locus
de un cromosoma
• Mapa parcial de los genes del cromosoma
humano 21 relacionados con
enfermedades. Los mapas como este
muestran los genes que se cree que están
implicados en las enfermedades humanas
de carácter genético
Tipos de genes
• Secuencias de copia única: son la mayor
parte de los genes que codifican para
polipéptidos, los llamados genes
estructurales
• Secuencias mínimamente repetidas: genes
que codifican para proteínas relacionadas
o Suelen ser familias de genes y de
pseudogenes relacionadas
o Los pseudogenes son secuencias
de ADN que debido a mutaciones
han dejado de ser funcionales y
que por tanto no se transcriben
• Secuencias moderadamente repetidas:
genes funcionales que existen en varias
copias idénticas, surgidas por duplicación
de secuencias ancestrales
o Permiten generar una gran cantidad
de producto en poco tiempo
• Secuencias altamente repetidas: carecen
de función conocida
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66 BIOLOGIA
o Son secuencias cortas de ADN
repetidas entre 1.000 y 1.000.000
de veces
o Pueden aparecer “en tándem” o
distribuidas en distintas partes del
genoma
• Transposones: en genomas de eucariontes
o Secuencias que pueden cambiar de
posición dentro del genoma
o Genes saltarines
• Retrotransposones: secuencias que se han
dispersado en el genoma después de una
transcripción inversa a partir de ARN
• ADN espaciador: la función de este tipo de
secuencias no es conocida, posiblemente
sea simplemente separar a los genes
GENES DE COPIA ÚNICA
• Codifican para una única proteína
• Se encuentran en una única posición del
genoma (un individuo -> 2 copias
GENES DUPLICADOS
• Generan proteínas similares (mutan
diferente), constituyen una familia de
genes
• Pueden ser cerca de 30 integrantes en una
familia
• Ejemplo
o Proteínas del citoesqueleto, alfa y
beta globina, miosina
• Las proteínas generadas se le llama
isotipos
• Si algún gen muta demasiado y se
transforma en no funcional, se le llama
seudogen
Familia de genes
FAMILIAS DE GENES EN TÁNDEM
• Genes cuyos productos son requeridos en
grandes cantidades
o Organizador Nucleolar (NO)
▪ Localizado en los brazos
cortos de cromosomas
acrocéntricos (13, 14, 15,
21 y 22) aunque pueden
translocarse
▪ Contiene gasta 800 copias
del gen del rRNA (18S +
28S)
o Genes del RNAt
▪ 50 sitios cromosómicos
▪ 10 a 100 copias/sitos
o Genes de las histonas
• Se mantiene la identidad de secuencia
FAMILIA DE GENES DISPERSOS
• Familias
o Actinas: de 5 a 30 genes
o Queratinas: + de 20
o Cadena pesada de la Miosina: 5-10
o Tubulinas: 3-15
o Globinas: hasta 5
o Región variable de las
inmunoglobulinas: 500
o Histonas: 100-1000
• Las secuencias entre genes pueden varias
• Genes homólogos pueden tener funciones
diferentes
• Algunos pierden la función – pseudogenes
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67 BIOLOGIA
dna
DNA REPETIDO
• Secuencias de DNA no codificante
dispersas y repetidas en tándem
• DNA microsatélite (STR)
o Short tándem repeat
o Pequeñas formaciones
(generalmente < 150pb) de
repeticiones en tándem de
secuencias muy simples (de 1 a 4
nucleótidos)
o Repartidas por todo el genoma,
normalmente en intrones
o Frecuentas y altamente
polimórficos (número medio de
alelos 10)
DNA MOVIL
• Los elementos móviles de DNA son
esencialmente simbiontes moleculares
que, en la mayoría de los casos, parecen
no tener función específica en la biología
de sus organismos huésped, excepto
existir sólo para mantenerse a sí mismo
• Por esta razón, Francis Crick se refirió a
estas secuencias como DNA egoístas
• Los elementos de DNA móvil son
secuencias de DNA moderadamente
repetidas intercaladas en múltiples sitios
en todo el genoma de los eucariontes
superiores
• Los elementos de DNA móvil que se
transponen a nuevos sitios directamente
con DNA se llaman transposones de DNA
• Los que primero se transcriben a una
copia de RNA del elemento, el cual luego
se transcribe inversamente a DNA, se
llaman retrotrasposones
o Retrotrasposones virales
o Retrotrasposones no virales
▪ Line (elementos dispersos
largos) 21% del ADN
▪ Sine (elementos dispersos
corto) 13% del ADN
▪ Se multiplican por que en la
secuencia repetitivas existen
2 genes
• Importancia de estos elementos móviles:
existen probados indicios que influyeron
significativamente en la evolución al servir
como sitios de recombinación y movilizar
secuencias adyacentes de ADN
genes mitocondriales
• El Cromosoma circular del mtDNA tiene un
tamaño de 16,5 kb
• Se localiza en el interior de la mitocondria
y contiene 37 genes
• Codifica:
o 2 codifican los ARN ribosomales
o 22 ARN de transferencia
o 13 ARN mensajeros
• No hay intrones
• No tiene histonas
Mutaciones
• Es cualquier cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN
TIPOS
• Mutación somática
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68 BIOLOGIA
o Afecta a las células somáticas del
individuo
o Como consecuencia aparecen
individuos mosaico que poseen dos
líneas celulares diferentes con
distinto genotipo
o Una vez que una célula sufre una
mutación, todas las células que
derivan de ella por divisiones
mitóticas heredarán la mutación
• Mutaciones en la línea germinal
o Afectan a las células productoras
de gametos apareciendo gametos
con mutaciones
o Estas mutaciones se transmiten a
la siguiente generación
• Mutaciones puntuales
o Cambia el marco de lectura de los
codones
o Polimorfismos debidos a
mutaciones puntuales
▪ Variación de un nucleótido
en una posición
determinada
▪ Frecuencia: 1/1000pb
▪ También conocidos como
SNP (single nucleotide
polymorphisms)
genética del cáncer
• El cáncer se debe a fallas en los
mecanismos regulatorios del crecimiento y
proliferación celular
• La pérdida de regulación celular que dan
origen a la mayoría (o todos) se deben a
daño genético
• En la presencia de tumores están
implicados dos familias de genes:
o Los protooncogenes
o Genes supresores de tumores
CAUSAS GENÉTICAS
• Oncogenes: promueven proliferación
celular
o Muy conservados evolutivamente.
Patrón autosómico dominante
(RAS, TELOMERASA)
• Genes supresores de tumores (TS):Inhiben la proliferación celular
o Patrón autosómico recesivo. (P53,
el guardían del genoma –se
expresa ante la falta de oxígeno,
toxicidad ambiental, daños DNA,)
• Genes mutadores: genes que aumentan la
tasa de mutación del conjunto del genoma
o Acelerador: protooncogén mutación
Oncogén
o Freno: TS genes
CAUSAS AMBIENTALES
• UV
• Asbesto
• DDT
• Tabaco
ingeniería genética
• Es el proceso de insertar genes de interés
en organismos específicos con fines
médicos y científicos
• La terapia génica es el proceso de insertar
un gen faltante o modificar un gen mutado
• Las bacterias se usan como fábricas para
producir una proteína a partir de un gen
clonado(ejinsulina)
• Para producir una proteína de interés el
gen debe ser clonado en un vector de
expresión, usualmente un plásmido
• En agricultura la Igenéticase usa para
producir cosechas resistentes
• Fundamento teórico: el código genético es
universal
• Actualmente es posible:
o cortar regiones específicas de la
molécula de ADN
o producir copias de cada fragmento
que se corte
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69 BIOLOGIA
o determinar la secuencia exacta de
los nucleótidos
o Es posible aislar y modificar un gen
TECNOLOGÍA DE RECOMBINACIÓN DEL ADN
• Objetivo: generar una genoteca
• Fragmentación del ADN: se corta la
molécula de ADN en sitios específicos por
medio de enzimas llamadas endonucleasas
de restricción
o Se usan endonucleasas de
restricción que son enzimas de
origen bacteriano usadas por la
bacteria como defensa antiviral
o estas enzimas reconocen
secuencias específicas
palindrómicas y allí cortan
▪ Cortes asimétricos generan
extremos cohesivos
▪ Cortes simétricos generan
extremos romos
• Hibridación de ácidos nucleicos: mezclar
dos ácidos nucleicos distintos y fabricar
uno solo respetando la complementariedad
de las base
• Clonación molecular: a partir de una
molécula de ADN se pueden hacer
millones de copias idénticas
o La clonación molecular consiste en
insertar un fragmento de ADN de
interés en un vector (molécula
capaz de replicarse en una célula),
formando un clon molecular
CLONACIÓN DE ADN
• Se obtienen copias de un segmento de
ADN utilizando un vector
• Plásmidos: se agrega al plásmido de una
bacteria, un segmento de ADN que se
desea clonar y la bacteria lo auto duplica
junto con el plásmido
• Virus: el segmento de ADN a clonar se une
al cromosoma de un virus mediante
tecnología de ADN recombinante
o El virus inyecta ese ADN
recombinado en una bacteria y los
mecanismos normales de
replicación del virus van a producir
copias
• YAC: cromosoma artificial de levadura
• BAC: cromosoma artificial de bacteria
• Cósmidos: es un plásmido al cual se le han
adicionado unos segmentos del genoma
de un virus
• PCR: es una técnica de clonación de
laboratorio denominada reacción en
cadena la polimerasa
• Las moléculas de ADN que contienen
segmentos unidos covalentemente pero
que se han derivado de dos o más fuentes
de ADN, se llaman ADN recombinante
• La producción de ADN recombinante fue
posible gracias a que se lograron aislar las
endonucleasas de restricción
• Las copias que se obtiene son pocas para
lograr grandes cantidades se usan distintas
técnicas para lograr segmento de ADN
idénticos. Este proceso se llama clonación
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70 BIOLOGIA
• Una de las técnicas de clonación es
incorporar el fragmento de ADN de interés
a una molécula de ADN que se
autorreplicamiles de veces en corto tiempo
o La estructura que porta el
fragmento a multiplicar se llama
vector
o Los vectores más utilizados En
IngGenética son:
▪ Los plásmidos
▪ Bacteriófago l
Pcr
PRINCIPIO DEL MÉTODO
• La PCR es una metodología, resultante de
la aplicación práctica de tres conceptos:
o 1.Desnaturalización del DNA para
dar moléculas monocatenarias
o 2. Hibridación específica de la
molécula monocatenaria con un
oligonucleótido
▪ Ésta es la etapa que justifica
por qué se debe conocer
parte de la secuencia
o 3. Replicación de la molécula
monocatenaria mediante una DNA
polimerasa que emplea el
oligonucleótido anterior como
cebador
▪ También se puede
denominar elongación o
extensión del cebador, o
polimerización
PCR
• El ADN se puede amplificar mediante la
técnica de Reacción en Cadena de la
Polimerasa (PCR)
o Se usa una polimerasa bacteriana
(polimerasa Taq) para obtener las
copias del gen
o Se calienta el gen a 95° para
separar las cadenas
o Se enfría a 55° para permitir la
unión de los cebadores necesarios
o Se calienta nuevamente a 72° para
que actuar la Taq y completar la
síntesis
• Se puede repetir el proceso múltiples
veces, duplicando la cantidad de ADN en
cada ciclo
Hibridación
• Desnaturalización del ADN: Si se coloca
ADN en una solución a 100° y pH 13, las
bases complementarias se separan porque
se rompen los puentes de H, y los
polinucleótidos quedan totalmente
separados
• Renaturalización: Cada polinucleótido
separado puede reunirse con otro, siempre
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71 BIOLOGIA
y cuando las bases sean complementarias,
si se baja la temperatura
• Se pueden unir los polinucleótido que
provengan:
o Del mismo ADN
o De distinto ADN
o Un polinucleótido de ARN con otro
de ARN
o Uno de ARN con uno de ADN
PRINCIPIO BÁSICO DEL ENSAYO DE HIBRIDACIÓN
• Todos los ensayos de hibridación se basan
en la gran especificidad de la interacción
entre bases complementarias
• Para que la hibridación permita identificar
en un genoma, u otra muestra cualquiera
de ácido nucleico, una secuencia particular
se requieren dos elementos básicos:
o La presencia de la secuencia diana
en uno de los fragmentos de la
muestra de ácido nucleico,
generalmente obtenidos usando
enzimas de restricción
o El empleo de una sonda (sonda
molecular, sonda de hibridación),
que es un oligonucleótido
(fragmento corto de ácido nucleico)
de secuencia conocida, marcado de
forma que permita su detección
▪ La secuencia de la sonda ha
de ser complementaria a la
secuencia diana que se
pretenda detectar, y su
marcaje puede ser con un
isótopo radiactivo, un
cromóforo, un fluoróforo,
una enzima, etc
Southern blot – hibridación dna
• Identificar una secuencia de ADN
• Ubicación de genes
• Identificación de organismos
• Caracterización molecular
• Procedimiento:
o Corte del ADN genómico con
enzimas de restricción
o Separación electroforética de
fragmentos de ADN en gel de
agarosa
o Transferencia del ADN del gel hacia
una membrana de nitrocelulosa o
nylon
o Hibridación mediante una sonda
específica con marca radioactiva
(RNA, cDNA, oligunocleótido)
o Autoradiografía
secuenciación método sanger
• El método clásico de terminación de
cadena requiere una plantilla de ADN
monocatenario, un cebador de ADN, una
ADN polimerasa,
desoxinucleótidotrifosfatos normales
(dNTP) y di-desoxinucleótidotrifosfatos
modificados (ddNTP), el último de los
cuales termina la elongación de la cadena
de ADN
• Estos nucleótidos que terminan la cadena
carecen de ungrupo3'-OHnecesario para la
formaciónde un enlace fosfodiéster entre
dos nucleótidos, lo que hace que la ADN
polimerasa cese la extensión del ADN
cuando se incorpora un ddNTP modificado
• Los ddNTP pueden marcarse de forma
radiactiva o fluorescente para su detección
en máquinas de secuenciación
automatizadas
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72 BIOLOGIA
Crispr-cas y terapia génica
• Toda la técnica de manipulación de genes,
con sus grandes avances ha quedado
desdibujada, y casi anacrónica con la
nueva técnica llamada CRISPR-CAS
• Es una tecnología que permite, editar el
material genético de las célula
• A modo de tijeras, puede cortar secuencias
de DNA humano (y también de todas las
especies, supuestamente) y sustituirlas
por otras que puedan corregir errores
genéticos o dar propiedades mejoradas
respecto las secuencias iniciales
o Como un procesador de textos
• Como se desarrolló este sistema:
o Se descubrió que CRISPR/Cas es el
sistema inmune de las bacterias
frente al ataque viral y que además
de va adaptando a nuevas
infecciones víricas con diferentes
genomas
Inmunes
PROTEINA CAS
• Cuando un virus infecta un organismo el
virus interaccionará con su material
genético y otros componentes celulares
• Los genes de la secuencia CRISPR
sintetizan un ARN que interacciona con las
proteínas Cas
• Este complejo interacciona con el material
genético del virus y lo inactivará
• El sistema va más allá y es capaz de coger
un trozo del material genético del virus e
integrarlo a la secuencia CRISPR, de
manera que, si la bacteria o el organismo
reciben la misma infección de nuevo, esta
podrá ser combatida más rápidamente
• Esto es similar a un sistema inmune de
memoria
FUNCIONAMIENTO DEL SISTEMA CRISPR-CAS
• Un virus ha introducido su DNA en la
bacteria
• A ese DNA se le ha unido un complejo que
consiste en un tipo de proteína Cas (verde)
que lleva unido un pequeño crRNA ("cr"
por CRISPR)
o Esa unión inactiva al DNA viral y así
puede ser degradado
• El pequeño crRNA proviene del
procesamiento de un crRNA de mayor
tamaño por parte de otro tipo de proteína
Cas (azul)
o Ese RNA es el producto de la
transcripción de todas las
secuencias CRISPR presentes en el
genoma de la bacteria
• En paralelo a la inactivación del DNA viral,
otro tipo de proteínas Cas (rojo) reconocen
al DNA viral y a partir de él crean un
pequeño segmento que integraran en las
secuencias CRISPR
o de esa forma la bacteria formará
complejos crRNA/Cas mucho más
eficientes en su unión al DNA viral
en caso de una nueva infección por
el mismo virus
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73 BIOLOGIA
CAS9
• Cas9 tiene dos sitios activos que cada uno
escinde una hebra de una molécula de
ADN de doble hebra
• La enzima es guiada al ADN diana por una
molécula de ARN que contiene una
secuencia que coincide con la secuencia
que se escindirá, que está demarcada por
secuencias PAM
• La actividad de Cas9 guiada por ARN crea
roturas de ADN de doble hebra específicas
del sitio, que luego se reparan mediante
unión de extremos no homólogos o
recombinación homóloga
• Durante la recombinación homóloga, la
adición de ADN del donante permite
insertar nueva información de secuencia
en el sitio de ruptura
Choices
1. Elija la opción correcta sobre el código
genético
a. AUG es uno de los codones STOP
b. Un codón puede codificar distintos
aminoácidos
c. Cada codón está formado por dos
nucleótidos
d. Los codones STOP no codifican
para ningún aminoácido
2. Elija la opción correcta sobre el código
genético:
a. Distintas especies tienes distintos
códigos genéticos
b. El código genéticos es solapado
c. El código genético es degenerado
d. Decir código genético es lo mismo
que decir genoma
3. Elija la opción correcta sobre la traducción
a. Ocurre únicamente en células
eucariotas
b. Consiste en la producción de
proteínas a partir de la información
contenida en el ARNm
c. En eucariotas, es simultáneas a la
transcripción
d. Ocurre solamente cuando la célula
va a dividirse
4. Elija la opción correcta sobre la síntesis de
proteínas
a. Los ARNr no intervienen en la
traducción
b. Los ARNt contienen la información
que determina la secuencia de
aminoácidos de la proteína
c. Los ARNt transportan los
aminoácidos gasta el lugar de
síntesis
d. Existe un único ARNt que carga los
distintos aminoácidos
5. Elija la opción correcta sobre los
ribosomas
a. Están formados por 3 subunidades
b. En procariotas, encontramos
ribosomas en el RER
c. Están formados por proteínas y
ARNr
d. Los eucariotas son de tipo 70 S
6. Elija la opción correcta sobre la traducción
a. Sólo ocurre cuando las células
están por dividirse
b. En células eucariotas ocurre en el
núcleo
c. Muchos antibióticos inhiben la
traducción en bacterias
d. Es un proceso que no necesita
energía para producirse
7. Elija la opción correcta sobre la iniciación
(etapa de la traducción)
a. El ARNt iniciador lleva el
aminoácido metionina
b. La iniciación en eucariotas depende
de la secuencia Shine Dalgarmo
c. Ocurre cuando en el sitio A del
ribosoma se encuentra un codón
STOP
d. El 1er paso de la iniciación consiste
en que el ribosoma completo se
una al ARNm
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74 BIOLOGIA
8. Elija la opción correcta sobre la
terminación (etapa de la traducción)
a. Comienza cuando en el sitio A del
ribosoma se encuentra el codón
AUG
b. Cuando las subunidades del
ribosoma se separan del ARNm son
degradadas
c. El codón STOP codifica para un
aminoácido metionina
d. Comienza cuando en el sitio A del
ribosoma se encuentra un codón
STOP
9. Elija la opción correcta sobre los
ribosomas
a. Los ribosomas están formados por
ARNm y proteínas
b. Los ribosomas contienen 3 sitios:
el A, el B y el C
c. Los polirribosomas son
asociaciones de un ARNm con
varios ribosomas
d. Los ARNm sólo pueden ser
traducidos por un ribosoma a la vez
10. Elija la opción correcta sobre la unión
peptídica
a. No necesita energía para
producirse
b. Se produce por la unión entre un
grupo amino y un grupo hidroxilo
c. Es el nombre que recibe la unión
entre nucleótidos
d. Es llevada a cabo por la peptidil
transferasa
11. Acerca de los extremos cohesivos
a. Necesitan una ADN ligasas para
romper las secuencias
b. Desnaturalizar el ADN
c. Son secuencias palindrómicas
d. Necesitan de una ADN polimerasa
12. La capacidad del sistema CRISPR-CAS
marque lo que corresponde
a. En su acción se necesita
desnaturalizar el ADN
b. CRISPR es un vector usado para
clonar segmentos de ADN
c. Usa una molécula de ARN como
guía para reconocer la secuencia
del ADN
d. CRISPR es una endonucleasa
13. La polimerasa bacteriana Taq
a. Polimeriza fragmentos de ADN
nuevos a altas temperaturas
b. Ayuda a renaturalizar el ADN
c. Necesita de una sonda marcada
radiactivamente
d. Es una enzima de restricción
14. Las enzimas de restricción
a. Son endonucleasas de origen
bacteriano
b. Participan en la respiración
anaeróbica de la bacteria
c. Se obtiene de células eucariontesd. Son endonucleasa de origen
vegetal
15. El proceso de clonación
a. Multiplica secuencia de nucleótidos
usando un vector
b. Es un sistema de hibridación
c. Despolimeriza una secuencia de
ADNc
d. Corta el ADN en extremos romo
Respuestas: d; c; b; c; c; c; a; d; c; d; c; c; a; a; a
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75 BIOLOGIA
Código genético
Transmisión de la información
CICLO CELULAR
• El ciclo celular es el nombre con el que se
conoce el proceso mediante el cual las
células se duplican y dan lugar a dos
nuevas células
• El ciclo celular tiene distintas fases, que se
llaman G1, S, G2 y M
o Durante en la fase S la célula
sintetiza una copia de todo su ADN
• Una vez que se dispone del ADN duplicado
y hay una dotación extra completa del
material genético, la célula entra en la fase
G2
o cuando condensa y organiza el
material genético y se prepara para
la división celular
• El siguiente paso es la fase M, cuando
tiene lugar la mitosis
o la célula reparte las dos copias de
su material genético entre sus dos
células hijas
• Después de haber completado la fase M,
se obtienen dos células hijas idénticas
genéticamente a la célula madre
• Eventualmente, el ciclo celular empieza de
nuevo para cada una de las células hijas
• Las células de un animal que reproduce
sexualmente son de dos tipos: células
germinales y células somáticas
• Las células germinales transmiten
información genética de padres a hijos; las
células somáticas forman el cuerpo del
organismo
• Los cambios genéticos ocasionales
mejoran la supervivencia a largo plazo de
una especie a través de la evolución, sin
embargo, la supervivencia del individuo
exige un alto grado de estabilidad genética
• Sólo rara vez fallan los procesos de
mantenimiento del ADN de la célula, lo que
resulta en un cambio permanente en el
ADN
o Tal cambio se llama una mutación,
y puede destruir un organismo si
ocurre en una posición vital en la
secuencia de ADN
El ácido desoxirribonucleico
FUNCIONES DEL ADN
• Almacenamiento de la información
genética
• Expresión de la información genética
• Transmisión de la información genética
NUCLEÓTIDOS EL ADN
• Los 4 nucleótidos:
o Adenina
o Timina
o Guanina
o Citosina
• Conformados por
o Grupo fosfato
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medidas adecuadas em el derecho civil y penal. (@anacreiscastro)
76 BIOLOGIA
o Pentosa de 5 C
o Base nitrogenada
• Los 4 nucleótidos difieren únicamente en
su base nitrogenada
ESTRUCTURA DE LA MOLÉCULA DE ADN
• Polímero de nucleótidos
• Dos cadenas antiparalelas formando una
doble hélice, entrelazada y sumamente
larga
NIVELES DE ENROLLAMIENTO DEL ADN
• La porción de la molécula de ADN que se
duplica debe encontrarse completamente
descompactada
Duplicación del adn
• Waston y Crick propusieron un modelo de
replicación mediante el cual ambas
cadenas se separan y sirven como molde
para la generación de cadenas nuevas por
complementariedad
• Se considera a la replicación del ADN
como semiconservativa, dado que las dos
moléculas generadas, están constituidas
por una cadena nueva y una de la molécula
que les dio origen
INICIACIÓN DE LA REPLICACIÓN
• La replicación siempre comienza en
lugares específicos del ADN, que se llaman
orígenes de replicación y se reconocen por
su secuencia
• Proteínas especializadas reconocen el
origen, se unen a este sitio y abren el ADN.
que avanza la replicación
• A partir del origen de replicación de
separan las dos hebras de ADN
formándose la burbuja de replicación, que
contiene dos horquillas de replicación
o Este desenrollamiento la realizan
las enzimas helicasas
• Conforme se abre el ADN, se forman dos
estructuras en forma de Y llamadas
horquillas de replicación, en conjunto
conforman lo que se llama burbuja de
replicación
• Las horquillas de replicación se mueven en
direcciones opuestas a medida que avanza
la replicación (replicación bidireccional)
EL PROBLEMA DE LA SUPERTORSIÓN
• La tensión torsional que se produce al
abrir el ADN molde es aliviada por la
enzima Topoisomerasa
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77 BIOLOGIA
PROTEÍNAS ESPECÍFICAS IMPIDEN
APAREAMIENTO DE LAS CADENAS DE ADN
• Las proteínas de unión a cadena simple
(ssDNA) poseen funciones claves en el
mantenimiento, empaquetamiento y
organización del genoma al proteger y
estabilizar las hebras de ADN simple
cadena en los momentos en que estas
quedan expuestas por acción de otras
enzimas
• Además, evitan la reasociación de las
cadenas.
TELÓMEROS Y TELOMERASAS
• Los telómeros son secuencias repetitivas
de ADN no codificante del cromosoma que
protegen de cualquier daño
o Cada vez que una célula se divide,
los telómeros se acortan
o Con el tiempo, los telómeros se
vuelven tan cortos que la célula ya
no puede dividirse
• Las telomerasas difieren de todas las
polimerasas en que utilizan un molde
interno en vez de uno externo, lo cual
impone limitaciones estéricas específicas
para la elongación del iniciador y la
catálisis
o Actualmente, se propone la
existencia de un sitio enzimático de
interacción con la cadena de ADN
original, que contiene el molde de
ARN y alínea el extremo 3' del la
cadena original para su elongación
en el centro catalítico
adn polimerasa
• Son responsables de la síntesis de ADN:
añaden nucleótidos uno por uno a la
cadena creciente de ADN, e incorporan
solo aquellos que sean complementarios al
molde
• Características clave de las ADN
polimerasas:
o Existen distintos tipos ADN
polimerasas que cumplen distintos
roles durante la duplicación del
ADN
o Siempre necesitan un molde. No
pueden comenzar una cadena de
ADN desde cero, sino que
requieren de una cadena
preexistente o segmento corto de
nucleótidos llamado cebador (o
“primer” en inglés)
o Eventualmente, el primer
(fragmento de ARN) es editado y
reemplazado por una polimerasa
específica (exonucleasa 5’ 3’)
LOS PRIMERS
• Son fundamentales para la reacción en
cadena de la polimerasa (PCR)
• En una reacción de PCR, la región de ADN
que será copiada, o amplificada, se
determina por los cebadores que él o la
investigadora elija
• Los primers para PCR son pedazos cortos
de ADN de cadena sencilla, generalmente
de unos 20 nucleótidos de longitud
• En cada reacción de PCR se utilizan dos
primers que están diseñados para
flanquear la región blanco (la región que
debe ser copiada). complementariedad de
bases
• Durante una PCR, un ciclo que se repite
25-35, generalmente tarda 2-4 horas,
según la longitud de la región de ADN que
se copia
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78 BIOLOGIA
• Si la reacción es eficiente, puede producir
miles de millones de copias a partir de una
o unas cuantas copias de la región blanco
o Eso es porque no solo se usa el
ADN original como molde en cada
ciclo
• En realidad, el nuevo ADN que se produce
en una ronda puede servir como molde en
la siguiente ronda de síntesis de ADNo Hay muchas copias de los primers
y muchas moléculas de polimerasa
flotando en la reacción, por lo que
el número de moléculas de ADN
casi puede duplicarse en cada ciclo
CADENA NUEVAS
• Las cadenas nuevas crecen por el extremo
3’
• La ADN polimerasa cataliza la reacción de
unión fosfodiéster de dos nucleótidos
• Solo pueden agregar nucleótidos al
extremo 3' de la cadena de ADN
• La Cadena Nueva crece por el extremo 3´
• La replicación es bidireccional
• La adición de nucleótidos requiere energía
• La energía necesaria para la unión es
obtenida a partir de la hidrólisis de
nucleótidos trifosfatados (doble función de
los nucleótidos)
PUEDE AUTOCORREGIRSE
• La ADN polimerasa puede introducir mal
un nucleótido (1/10000)
• Sin embargo, la tasa de mutación es 1/mil
millones=> hay reparación
• Algunas ADN polimerasas tienen actividad
de exonucleasa en sentido 3´ -> 5´
• Solo pueden agregar nucleótidos al
extremo 3' de la cadena de ADN, y sólo la
adición del nucleótido correcto le permite
seguir avanzando
• Pueden corregir, o revisar su trabajo,
eliminando la gran mayoría de nucleótidos
"equivocados" que se agregan
accidentalmente a la cadena
LA BIDIRECCIONALIDAD SUPONE UN PROBLEMA
• Las ADN polimerasas solo pueden hacer
ADN en dirección 5' a 3', esto plantea un
problema durante la replicación
• Una doble hélice de ADN siempre es
antiparalela; una cadena corre en dirección
5' a 3', mientras que la otra corre de 3' a 5'
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79 BIOLOGIA
o Esto hace necesario que las dos
cadenas nuevas, que también son
antiparalelas a sus moldes, se
produzcan de formas ligeramente
diferentes
• Las cadenas que quedan por detrás del
origen de replicación son copiadas a través
de la generación de múltiples fragmentos,
que crecen por el extremo 3´ y se
denominan fragmentos de Okazaki
• La cadena continua puede extenderse a
partir de un solo primer, mientras que la
cadena rezagada necesita un primer nuevo
para cada uno de los fragmentos cortos de
Okazaki
• Los fragmentos de Okazaki tienen que
unirse: es necesario enlazar el extremo 3'
de un fragmento con el 5‘ del siguiente
fragmento.
o Dicha labor de sellado y unión de
los sucesivos fragmentos la realiza
la Ligasa
• La ADN ligasa sella las brechas entre
fragmentos de ADN en las cadenas
retrasadas o discontinuas
Choices
1. ¿Cuál es la enzima que promueve el
desenrollamiento de la doble hélice de la
molécula de ADN?
a. ADNprimasa
b. Helicasa
c. Proteínas Orc
d. Desenrrollasa
2. ¿Cuál de siguientes afirmaciones sobre la
replicación del ADN es falsa?
a. Ocurre una única vez durante el
ciclo celular
b. La replicación del ADN es un
fenómeno bidireccional
c. Tanto en procariotas como en
eucariotas, la replicación del ADN
se considera conservativa
d. En eucariotas, el genoma posee
múltiples sitios de origen de la
replicación
3. La duplicación del ADN y la transcripción
a. Utilizan desoxirribonucleótidos
trifosfatos como sustratos
b. En procariotas ocurren de manera
simultánea
c. Utilizan al ADN como molde
d. Necesitan de la presencia de una
ADN polimerasa
4. El proceso de replicación del ADN
a. Es bidireccional solo en eucariotas,
pero posee múltiples sitios de
origen en procariotas
b. Es bidireccional en todas las
células, pero solo posee múltiples
sitios de origen en eucariotas
c. En procariotas es bidireccional y
posee múltiples sitios de origen
d. Tanto en procariotas como en
eucariotas es bidireccional y posee
solo un sitios de origen
5. La primasa es la enzima encargada de
a. Unir entre sí los fragmentos de
ADN de la cadena rezagada
b. Reconocer el origen de replicación
y desenrollar las dos hebras de la
molécula de ADN
c. Sintetizar fragmentos de ARN
llamados cavadores o primers
d. Aliviar el superenrollamiento de la
molécula de ADN por delante de la
horquilla de replicación
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80 BIOLOGIA
6. Los genes eucariotas que codifican
proteínas pertenecen, en su mayoría, a
secuencias
a. Minisatélite
b. Medianamente repetidas
c. De copia única
d. Satélite
7. Un ARN policisitrónico
a. Contiene información para sintetizar
más de una proteínas
b. Participa en la formación de los
ribosomas
c. Es característicos de los
eucariontes
d. Contiene introne y exones
8. Con respecto a los ALELOS
a. En los procariontes son
monocistronicos
b. Define el genotipo del individuo
c. Tiene la misma información
d. Se encuentran en distintos locus
9. La inserción de un nucleótido dentro de un
gen siempre
a. Genera una proteína con pérdida de
función
b. Genera una duplicación
cromosómica
c. Una mutación puntual
d. Un ARN policistronico
10. Si se analiza la organización del genoma
eucarionte y procarionte se puede
establecer que
a. El genoma eucarionte tiene
secuencias altamente repetitivas y
el procarionte no
b. En ambos los genes se organizan
en distintos cromosomas
c. En ambos el ADN se encuentra
asociado a histona
d. El genoma eucarionte no presenta
intrones y el procarionte si
Respuestas: b; c; c; b; c; c; a; b; c; a
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81 BIOLOGIA
Procesamiento del ARN
Traducción – síntesis de proteínas
• Es la etapa final de la expresión génica
• La síntesis proteica incluye 2 etapas
o Activación de los aminoácidos o
aminoacilación (en el citosol)
o Traducción del ARNm (en los
ribosomas)
• En eucariotas transcripción y
procesamiento en el núcleo
• ARNm - Lleva la información que
determina la secuencia de aminoácidos de
la proteína
• ARNt - Lleva los aminoácidos a los
ribosomas durante la síntesis de proteínas
o Sitio de unión a un aminoácido
específico en el extremo 3’
o Complementariedad
codón/anticodón
o Los anticodonesse unen por
complementariedad de bases a los
codones del ARNm
• ARNr - Junto con proteínas forma la
estructura de los ribosomas
o presentan secuencias de
nucleótidos complementarias que
se aparean entre sí y que
determinan una configuración
tridimensional que permite el
correcto ensamblaje con las
proteínas ribosomales
DIFERENCIAS ENTRE EUCARIOTAS Y
PROCARIOTAS
ACTIVACIÓN DE LOS AMINOACIDOS
• Hay 20 aminoacil ARNt sintetasa (una para
cada) AA
• Esto garantiza la fidelidad de la traducción.
• Se consume 1 ATP pero 2 uniones de alta
energía
• La aminoacil ARNt sintetasa tiene dos
sitios activos, uno reconoce
específicamente al AA y el otro al ARNt
• El AA queda unido a su ARNt por medio de
un enlace ester de alta energía. Esa
energía será utilizada para formar la unión
peptídica
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82 BIOLOGIA
RIBOSOMAS EN CÉLULAS EUCARIOTAS
• Libres en el citosol
• En la membrana del RER
• En mitocondrias
• En el nucleólose ensamblan los ARNrcon
las proteínas ribosomales provenientes del
citosol, formando las subunidadesmayor y
menor del ribosoma
• Estas subunidades salen al citoplasma por
los poros de la envoltura nuclear
Apareamiento codón - anticodón
• La unión del codón (ARNm) con el
anticodón (ARNt) será complementaria y
antiparalela
• La secuencia del codón es la que
determina cual es el aminoácido que se
incorpora a la proteína.
• El código genético representa a los 64
codones del ARNm
Etapas de la traducción
INICIACIÓN
• El ARNt- Met se une a la subunidad menor
ribosomal
• Busca el capuchón en 5’ del ARNm
• Se desplaza hasta hallar el codón de
iniciación AUG
• Se acopla la subunidad mayor ribosomal
• Queda constituido el complejo de iniciación
• Iniciación en bacterias:
o No hay CAP pero hay sitios de
unión específicos para el ribosoma:
secuencias SHINE-DALGARNO
ELONGACION
• Se forma un complejo: aminoacil ARNt-
FE1-GTP
• El complejo entra al sitio A
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83 BIOLOGIA
• Cuando el acople codón-anticodón es
correcto se disocia el complejo (fidelidad
de la traducción)
• Se forma la unión peptídica mediada por la
peptidil transferasa (subunidad mayor)
• Transloca el ribosoma con gasto de GTP
• Todo este proceso es mediado por FE
TERMINACION:
• Un codón STOP entra en el sitio A
• Un factor de terminación RF se une al
codón STOP
• La peptidil transferasa hidroliza el péptido y
lo libera
• Se separan las subunidades Ribosomales
MODIFICACIONES POST-TRADUCCIONALES
• La proteína recién sintetizada solo tiene
estructura primaria
• Las modificaciones postraduccionales
modifican a la proteína para que tenga
actividad biológica
• Ejemplos:
o Estructuras 2ª, 3ª y 4ª
(plegamientos mediados por
chaperonas)
o Glicosilación
o Fosforilación
o Sulfatación
o Unión a un cofactor.
• Modificaciones de distinto tipo que ocurren
frecuentemente en las proteínas eucariotas
• Funciones: regular la actividad de la
proteína, la localización celular, la
estabilidad, la interacción con otras
moléculas, etc
Polirribosomas
• Cada ARNm suele ser traducido por varios
ribosomas al mismo tiempo, separados por
aproximadamente 30 codones
• Los polirribosomas optimizan el
rendimiento de la síntesis
• En eucariotas pueden estar libres en el
citoplasma o adheridos a las membranas
del REG
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84 BIOLOGIA
Antibióticos
• Muchos antibióticos de uso médico son
compuestos sintetizados por hongos que
inhiben la síntesis de proteínas en
bacterias
Los ARNm
BLOQUEO DE LA TRADUCCIÓN DE LOS ARNm
• Ferritina: proteína del citosol que se une a
hierro
DEGRADACIÓN DE LOS ARNm
• En la sangre el hierro es transportado por
la transferrina. Ingresan al citoplasma por
endocitosis mediada por receptor
Código genético
• Es degenerado: varios codones informan
para el mismo aminoácido (codones
sinónimos). 2 razones:
o Algunos ARNt pueden reconocer y
unirse a más de un codón
o Hay ARNt distintos (distintas
especies moleculares) que unen el
mismo aminoácido
• Marco de lectura: El codón de inicio AUG
establece el marco de lectura que será
usado de ahí en adelante
• El código genético no es solapado: Cada
nucleótido forma parte de un solo codón o
triplete
• La lectura es sin signos de puntuación: A
partir de un punto de inicio, la lectura se
lleva a cabo sin interrupciones ni espacios
vacíos
• Mutaciones en el adn y sus consecuencias
o Sustitución: se reemplaza una base
por otra
o Inserción o deleción: se añaden o
eliminan una o más bases de la
secuencia del ADN7
• Las mutaciones que insertan o eliminan 1
ó2 nucleótidos cambian el marco de
lectura.
Choices
1. Elija la opción correcta sobre el código
genético
a. AUG es uno de los codones STOP
b. Un codón puede codificar distintos
aminoácidos
c. Cada codón está formado por dos
nucleótidos
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85 BIOLOGIA
d. Los codones STOP no codifican
para ningún aminoácido
2. Elija la opción correcta sobre el código
genético
a. Distintas especies tienes distintos
códigos genéticos
b. El código genético es solapado
c. El código genético es degenerado
d. Decir código genético es lo mismo
que decir genoma
3. Elija la opción correcta sobre la traducción
a. Ocurre únicamente en células
eucariotas
b. Consiste en la producción de
proteínas a partir de la información
contenida en el ARNm
c. En eucariotas, es simultánea a la
transcripción
d. Ocurre solamente cuando la célula
va a dividirse
4. Elija la opción correcta sobre la síntesis de
proteínas
a. Los ARNr no intervienen en la
traducción
b. Los ARNt contienen la información
que determina la secuencia de
aminoácidos de la proteína
c. Los ARNt transportan los
aminoácidos hasta el lugar de
síntesis
d. Existe un único ARNt que carga los
distintos aminoácidos
5. Elija la opción correcta sobre los
ribosomas
a. Están formados por 3 subunidades
b. En procariotas, encontramos
ribosomas en el RER
c. Están formados por proteínas y
ARNr
d. Los eucariotas son de tipo 70 S
6. Elija la opción correcta sobre la traducción
a. Sólo ocurre cuando las células
están por dividirse
b. En células eucariotas ocurre en el
núcleo
c. Muchos antibióticos inhiben la
traducción en bacterias
d. Es un proceso que no necesita
energía para producirse
7. Elija la opción correcta sobre la iniciación
(etapa de la traducción)
a. El ARNt iniciador lleva el
aminoácido metionina
b. La iniciación en eucariotas depende
de la secuencia Shine Dalgarno
c. Ocurre cuando en el sitio A del
ribosoma se encuentra un codón
STOP
d. El 1er paso de la iniciación consiste
en que el ribosoma completo se
una al ARNm
8. Elija la opción correcta sobre la
terminación (etapa de la traducción)
a. Comienza cuando en el sitio A del
ribosoma se encuentra el codón
AUG
b. Cuando las subunidades del
ribosoma se separan del ARNm son
degradadas
c. Comienza cuando en el sitio A del
ribosoma se encuentra un codón
STOP
d. El codón STOP codifica para un
aminoácido metionina
9. Elija la opción correcta sobre los
ribosomas
a. Los ribosomas están formados por
ARNm y proteínas
b. Los ribosomas contienen 3 sitios:
el A, el B y el C
c. Los polirribosomas son
asociaciones de un ARNm con
varios ribosomas
d. Los ARNm sólo pueden ser
traducidos por un ribosoma a la vez
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86 BIOLOGIA
10. Elija la opción correcta sobre la unión
peptídica
a. No necesita energía para
producirse
b. Se produce por la unión entre un
grupo amino y un grupo hidroxilo
c. Es el nombre que recibe la unión
entre nucleótidos
d. Es llevada a cabo por la peptidil
transferasa
Respuestas: d; c; b; c; c; c; a; c; c; d
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87 BIOLOGIA
Mitosis y meiosis
Ciclo celular
INTERFASE
• Etapa previa a la mitosis.
• La célula se prepara para dividirse
• Los centriolos y la cromatina se duplican
• Aparecen los cromosomas los cuales se
observan dobles
ETAPAS INTERFASE
• G1 – GAP intervalo SIN síntesis de ADN
o Hay duplicación de organelas
o Duración variable (días, meses o
años)
o Período G0 o quiescencia: algunas
células en G1 se retiran del ciclo
celular hasta recibir una señal para
reiniciar el ciclo. Ejemplo
▪ células nerviosas que no se
dividen o linfocitos que se
dividen poco
• S - Del inglés Synthesis
o Replicación o síntesis del ADN e
HISTONAS
o Cada cromosoma se duplica y
queda formado por dos cromátidas
idénticas
o Duración de unas 10-12 horas
o Ocupa alrededor de la mitad del
tiempo que dura el ciclo celular en
una célula de mamífero típica
• G2 - Del inglés Growth o Gap2
o Unión del ADN e histonas formando
la cromatina
o Duración entre 3 y 4 horas
o Termina cuando la cromatina
empieza a condensarse al inicio de
la mitosis
CONTROL DEL CICLO CELULAR
• Participan proteínas llamadas ciclinas y
quinasas según la etapa del ciclo
• Forman los puntos de control o check
points
o FPS: Factor Promotor de fase S
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88 BIOLOGIA
▪ Etapa G1: el ADN puede
sufrir daños (radiaciones,
sustancias químicas, etc.) y
no puede empezar a
dividirse con estas
alteraciones
▪ El FPS detiene el ciclo y se
controla el ADN
▪ Si hubo daño se trata de
reparar
▪ Si se logra la reparación el
ciclo progresa
▪ Si no se logra sufre
apoptosis, es decir se
programa la muerta de la
célula
▪ Esto garantiza no continuar
la división en células
dañadas para que no se
fijen mutaciones
o FPM: Factor Promotor de Mitosis
▪ El ADN puede haber sufrido
daño durante la duplicación
y la condensación de la
cromatina, por lo que el
factor frena el ciclo antes de
entrar en mitosis
▪ Se controla y si todo está
bien el ciclo progresa
▪ Sino se debe eliminar
▪ por apoptosis
▪ También el factor está bajo
el control de la P53
Mitosis
• Realizada por células somáticas (2n) para
generar células 2n idénticas a la célula
madre
• Proceso de multiplicación celular que
participa en
o desarrollo
o crecimiento
o regeneración del organismo
FASES DE LA MITOSIS
• Profase
o Es la fase más larga de la mitosis
o ADN continúa condensándose para
formar cromosomas
o Duplicación del centrosoma y
migración hacia extremos opuestos
de la célula
o Actúan como centros
organizadores de microtúbulos
o Desaparece el nucléolo
o Se desorganiza la envoltura nuclear
• Prometafase
o Membrana nuclear disuelta
o Cada cromosoma ensambla dos
cinetocoros sobre el centrómero
o Los microtúbulos anclan
cromosomas en los cinetocoros
o Cinetocoro:
▪ Estructura proteica donde
se anclan a los microtúbulos
▪ Contiene proteínas que se
activan con gasto de ATP
para "ascender” por el
microtúbulo hacia el
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89 BIOLOGIA
centrosoma separando las
cromátidas hermanas de los
cromosomas
• Metafase
o Los cromosomas se encuentran
alineados en el plano ecuatorial
• Anafase
o Separación de cromátidas
hermanas
o Los microtúbulos se acortan y las
cromátidas se separan por el
o centrómero
o Se cortan las cohesinas
o Las cromátidas hermanas son
ahora cromosomas distintos
o Migran hacia los extremos
opuestos de la célula
• Telofase
o Se forman los núcleos hijos
o Los cromosomas comienzan a
descondensarse y vuelven a
cromatina
o Se rearma la envoltura nuclear con
partes del retículo endoplásmico
• Citocinesis
o Proceso independiente que se
inicia simultáneamente a la telofase
o Partición del citoplasma entre las
células hijas
o Estrangulación del citoplasma
mediante un anillo contráctil de
actina localizado donde estuvo la
placa metafásica, aislando los dos
nuevos núcleos en dos células hijas
Meiosis
• Realizada por células germinales (2n) en
las ganadas
• Permite la generación de gametas (n) en
organismos de reproducción sexual
FUNCION
• En organismos de reproducción sexual
• Permite la obtención de gametas haploides
2(n) a partir de una célula germinal
diploide (2n)
• Ocurre en las gónadas: ovario y testículo
en los mamíferos
FASES
• Interfase con duplicación del ADN
• Meiosis I (reduccional): a partir de las
células germinales diploides da como
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90 BIOLOGIA
resultado célular haploides (un solo juego
cromosómico)
o Profase I:
▪ Preleptonema
▪ Leptonema
▪ Cigonema
▪ Paquinema
▪ Diplonema
▪ Diacinesis
o Prometafase I
o Metafase I
o Anafase I
o Telofase I
• Interfase corta sin duplicación del ADN
• Meiosis II (ecuacional): cada célula
haploide producida por la meiosis I se
divide nuevamente en dos conservando la
cantidad de material genético igual
ecuacional
o Profase II
o Prometafase II
o Metafase II
o Anafase II
o Telofase II
• Al final de la meiosis se obtienen 4 células
que contienen la mitad del material
genético de la célula germinal original
• Las células que se generan durante la
meiosis no resultan clones genéticos entre
sí, ni lo son de la célula original
Meiosis 1
PROFASE I
• Preleptonema
o Comienza a condensarse la
cromatina y a visualizarse los
cromosomas
o Los cromosomas están duplicados
o Desaparece el nucleolo
o La célula ya tiene 2 centrosomas
con 2 centríolos c/u
o Entre los 2 centrosomas se
comienza a formar el huso
acromático
• Leptonema: se tornan visibles los
cromosomas
• Cigonema
o Se aparean los homólogos
(sinapsis) originando bivalentes o
tetradas
o El apareamiento es mediado por el
complejo sinaptonémico (3 barras
proteicas y proteínas transversales)
• Paquinema
o Etapa más larga de la profase I
o Se produce el crossing-over
(recombinación homóloga)
o Los cromosomas homólogos
intercambian segmentos de ADN
o El crossing-over es mediado por el
nódulo de recombinación (complejo
enzimático)
o Una vez producido el crossing-over
las cromátides hermanas ya no
serán idénticas
Luis Vinicius De Araujo da Silva
luisaraujo105@gmail.com
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Se prohíbe la reproducción de este material sin la debida autorización, bajo pena de tomar las
medidas adecuadas em el derecho civil y penal. (@anacreiscastro)
91 BIOLOGIA
• Diplonema
o Se disuelve el complejo
sinaptonémico
o Los homólogos tienden a
separarse, pero quedan unidos por
los quiasmas (“nudos” donde
recombinaron)
• Diacinesis:
o Termalización de los quiasmas (se
desplazan)
PROMETAFASE I
• Se fosforila la lámina nuclear y desaparece
la envoltura nuclear
• Los bivalentes se unen a las fibras
cinetocóricas del huso
• Los bivalentes comienzan a migrar hacia la
placa ecuatorial (metacinesis)
METAFASE I
• Los bivalentes están alineados en el plano
Ecuatorial
ANAFASE I
• Se separan los cromosomas homólogos
(disyunción)
• Los homólogos migran hacia polos
opuestos
• Hacia cuál de los dos polos migra cadahomólogo materno y paterno es al azar
(segregación independiente)
TELOFASE I
• Los cromosomas alcanzaron los polos
• Es la etapa de reconstrucción nuclear
• Cada núcleo nuevo tiene un número
haploide de cromosomas
• No siempre se completa la citocinesis
Meiosis 11
PROFASE II
• Se condensan los cromosomas
• Desaparece el nucleolo
• Se comienza a formar el huso
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PROMETAFASE II
• Desaparece la envoltura nuclear.
Metacinesis
METAFASE II
• Cromosomas en el plano ecuatorial
ANAFASE II:
• Se separan las cromátides hermanas
• Las cromátides migran hacia polos
opuestos
TELOFASE II:
• Se forma la envoltura nuclear
• Se produce la citocinesis
• Se generaron 4 células haploides
Choices
1. El ciclo celular consta de dos etapas
principales que son la interfase y la
división celular. Dentro de la interfase se
encuentran
a. Solamente G1 y G2
b. G1, G0 y G2
c. G1, S y G2
d. G1, FPS, S y G2
2. Elija la definición correcta para G0
a. Es la etapa de inicio de la interfase
b. Es una etapa de quiescencia de
tiempo variable y solo de algunas
células eucariotas
c. Es una etapa por la que pasan
todas la células eucariotas
d. Es una etapa intermedia de la
interfase célula
3. Los puntos de control son
a. FPS y FPM
b. Las quinesinas y las cinecinas
c. FPS y quinesinas
d. Todos los pasos que consumen
ATP dentro de la interfase
4. La citocinesis se lleva a cabo por
a. Movimiento de filamentos
intermedios
b. Constricción de filamentos de
actina
c. Movimiento del huso mitótico
d. Acortamiento de microtúbulos
5. En la metafase los cromosomas se alinean
en el ecuador de la célula y
a. Se consensan
b. Se unen los microtúbulos al
cinetocoro
c. Se cortan las cohesinas
d. Se desorganiza la envoltura nuclear
6. En la meiosis se obtienen
a. 4 células diploides a partir de una
diploide
b. 2 células haploides a partir de un
diploide
c. 2 células diploides a partir de una
haploide
d. 4 células haploides a partir de una
diploide
7. ¿Qué evento crucial ocurre durante la
paquinema de la profase I?
a. El entrecruzamiento entre
cromátidas hermanas de cada
cromosoma
b. El apareamiento de cromosomas
homólogos
c. La replicación de cromosomas
homólogos
d. El entrecruzamiento entre
cromátidas no hermanas de
cromosomas homólogos
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93 BIOLOGIA
8. Que evento ocurre durante la anafase I en
la meiosis I?
a. Separación de cromátidas
hermanas
b. Entrecruzamiento de cromosomas
homólogos
c. Separación de cromosomas
homólogos
d. Apareamiento de cromátidas
hermanas
9. ¿Cuál es la principal diferencia entre la
espermatogénesis y la ovogénesis?
a. Que el primero tiene edad biológica
y el segundo se genera toda la vida
b. Que uno genera células haploides,
mientras el otro diploides
c. Que uno ocurre en ambos sexos,
mientras el ocurre en un sexo
determinado
d. La cantidad de células haploides
que se generan
10. ¿Como se denominan las células que se
desarrollan a partir de las germinales
primordiales para dar lugar a la producción
de gametas en el sistema reproductor
femenino?
a. Ovogonias
b. Cuerpos polares
c. Óvulos
d. Ovocitos
Respuestas: c; b; a; b; b; d; d; c; d; a
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94 BIOLOGIA
Citogenética
Citogenética
CONCEPTOS IMPORTANTES
• Genotipo: constitución génica del individuo.
Indica cuales son los alelos presentes
• Fenotipo: medida o rasgo de un carácter
específico, en función del genotipo y del
ambiente
• Variación genética: existencia de más de
un alelo por cada gen en la población de
individuos
• Variación discontinua: fenotipos fácilmente
separables e identificables
• Variación continua: espectro
ininterrumpido de fenotipos
• Polimorfismo: existencia de más de dos
variantes fenotípicas discontinuas en la
población
• Mutación: variantes fenotípicas
discontinuas raras, que no son comunes
en las variantes polimórficas
HERENCIA
• Transmisión de características de los seres
vivos de una generación a la otra
• Es la posibilidad que tienen los individuos
de una generación de transmitir sus
caracteres a la descendencia
LEYS DE MENDEL
• Primera ley de Mendel
o Los dos miembros (alelos) de un
par génicose distribuyen
separadamente (segregan) entre
los gametos
o así, la mitad de los gametos
contiene un miembro del par y la
otra mitad contiene el otro
miembro
• Segunda ley de Mendel
o Los dos miembros (alelos) de
genes distintos segregan
independientemente durante la
formación de los gametos
• Mendel introdujo la herencia particulada
BASES CELULARES DE LA GENÉTICA
MENDELIANA
• 1ra ley
• 2da ley
DESVIACIONES A LAS LEYS DE MENDEL
• Patrones de herencia
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95 BIOLOGIA
• Fenotípicas
LOS PATRONES DE HERENCIA
• Se estudian armando los pedigríes
• En el estudio de enfermedades se pueden
detectar cuatro patrones de herencia de
los pedigríes
o Autosómicas-dominantes
o Autosómicas-recesivos
o Ligadas al sexo-dominantes
o Ligadas al sexo-recesivos
Choices
1. ¿Qué proceso celular es la base se las
leyes de Mendel?
a. Duplicación
b. Traducción
c. Meiosis
d. Respiración
2. ¿Cuál fue la característica revolucionaria de
los experimentos de Mendel?
a. Cuantificó sus resultados
b. Observó más de una característica
c. Realizó cruzamientos controlados
d. Usó la planta de arveja
3. ¿Cuál de las siguientes NO es una
característica de las líneas puras que usó
Mendel?
a. Son obtenidas luego de varias
rondas de cruzamiento
b. Son homocigotas para el factor
(gen) de interés
c. Son heterocigotas para el factor
(gen) de interés
d. La cruza de líneas puras para un
mismo alelo da una completa
descendencia con el fenotipo de
ese alelo
4. ¿Cuál era la teoría aceptada acerca de la
herencia en la época de Mendel?
a. Las características de ambos
progenitores se mezclan en la
descendencia
b. Se heredan únicamente las
características de uno de los
progenitores
c. Se heredan las características de
ambos progenitores y depende del
azar cual se observa en la
descendencia
d. Todas las características de la
descendencia dependen sólo del
ambiente
5. ¿Por qué los genes ligados no cumplen la
segunda leu de Mendel?
a. Porque no segregan
independientemente en las
gametas
b. Porque hay una dominancia
incompleta entre los alelos de cada
gen
c. Porque actúan en mecanismos
celulares similares
d. Porque se ubican en el mismo
cromosoma
Respuestas: c; a; c; a; a
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